Существует множество патологических состояний, которые могут передаваться человеку вместе с генами. Это разного рода генетические недуги, которые могут отличаться по своей тяжести и по прогнозам на будущее. Некоторые из них вполне успешно поддаются коррекции, а другие совершенно не лечатся и остаются с человеком на всю жизнь либо провоцируют летальный исход. Одной из довольно редких генетических патологий принято считать синдром Прадера-Вилли, который развивается по причине отсутствия либо недостаточного функционирования определенных генов. Попробуем разобраться в основных особенностях данного заболевания более подробно.

Почему развивается синдром Прадера Вили? Причины состояния

Как мы уже уточнили, синдром Прадера-Вилли является наследственной болезнью. Деформированные либо отсутствующие гены, провоцирующие развитие симптоматики болезни, находятся в пятнадцатой отцовской хромосоме. Стоит учесть, что в большей части случаев такой недуг не передается непосредственно от больного человека его деткам, так как данная патология считается достаточно редкой.

Как проявляется синдром Прадера Вили? Симптомы состояния

Синдро Прадера-Вилли характеризуется развитием незначительной умственной отсталости, а также некоторыми проблемами физического характера. Одним из самых явных его симптомов принято считать неукротимая жажда еды – сильнейшее чувство голода, которое становится причиной обжорства. При этом больной испытывает навязчивые мысли о еде и пытается найти пищу и утолить голод любыми силами.

Определенные признаки такого недуга становятся заметными уже в период вынашивания ребенка. Классическими проявлениями при этом принято считать сниженную подвижность плода, а также его неправильное расположение. После появления крохи на свет у него фиксируется мышечная гипотония, которая продолжает сохраняться в течение первого года жизни ребенка. Помимо того у деток с подобным синдромом наблюдается понижение глотательного, а также сосательного рефлекса, что существенно затрудняет процессы кормления. Некоторые нарушения двигательных функций при этом также объясняются наличием мышечной гипотонии, именно поэтому больные детки могут с трудом сидеть, держать голову и пр. Однако стоит подчеркнуть, что примерно к школьному возрасту гипотония у больных снижается и практически пропадает.

Синдром Прадера-Вилли у деток также дает о себе знать сильным и постоянным желанием есть, при этом потребление пищи не приводит к насыщению. Такие клинические симптомы становятся заметными примерно ко второму-четвертому году жизни малыша. Они провоцируют постепенное развитие гиперфагии либо обжорства, ребенок начинает постоянно думать о еде. Его поведение приобретает обсессивный характер, так больной проводит время в непрерывных поисках пищи и попытках утолить чувство голода. Описанная симптоматика в любом случае становится причиной ожирения, которое чаще всего проявляется на туловище, а также на проксимальных отделах конечностей. Описанные проявления данного патологического состояния частенько становятся причиной такого осложнения, как обструктивное апноэ, которое дает о себе знать возникновением остановки дыхания во сне.

Прочими классическими проявлениями синдрома Прадера-Вилли принято считать снижение скорости роста, удлиненную форму головы, а также миндалевидный разрез глаз. Больные имеют широкую переносицу, их рот характеризуется небольшими размерами, а верхняя губа выглядит тонкой. Ушные раковины при этом располагаются достаточно низко, а стопы и кисти выглядят непропорционально маленькими. В большей части случаев недуг приводит к снижению пигментации кожи, волос, а также радужки. Кроме того он сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлениями позвоночника, сниженной плотностью костей. При синдроме Прадера-Вилли больные страдают от повышенной сонливости и косоглазия, у них наблюдается особенно густая слюна, а также разные проблемы с зубами. Половое созревание при подобной патологии наступает особенно поздно.

Что делать тем, у кого обнаружен синдром Прадера Вили? Лечение состояния

Терапия синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не является возможной. Ученые пока что не изобрели ни одного лекарственного средства, способного справиться с таким недугом. Коррекция может включать в себя применение некоторых лечебных мер по улучшению качества жизни пациента. В первую очередь такие мероприятия призваны повысить мышечный тонус, именно поэтому детям рекомендуют проходить специальные массажи, а также сеансы физиотерапевтического воздействия. Важную роль играет также соблюдение диеты, при этом в рационе больного должно присутствовать минимум жиров, а также углеводов. В определенных случаях доктор может принять решение о назначение гонадотропинов, такая гормональная терапия призвана увеличить рост больного малыша, а также оптимизировать тонус мышц. В этом случае калории будут правильно распределяться по организму, что поможет предупредить ожирение. Коррекция также может включать в себя проведение занятий с дефектологом, психологом, а также логопедом и применение разных специальных методик развития.

На что рассчитывать тем у кого синдром Прадера Вили? Продолжительность жизни

При проведении симптоматической коррекции и ограничении потребляемой пищи, больной синдромом Прадера-Вилли может жить не менее чем до шестидесяти лет.

Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли не поддается лечению, больные с таким диагнозом вполне могут более-менее нормально адаптироваться к жизни, однако их всегда придется контролировать в вопросах потребления пищи.

Описание:

Синдром Прадера - Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера - Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца.

Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.

По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. В последние годы удалось установить популяционную частоту патологии, составляющую 1: 10 000 - 1: 20 000.

Причины синдрома Прадера - Вилли:

Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли носило спорадический характер.

Последующие исследования позволили установить у детей с синдромом Прадера - Вилли определенные хромосомные нарушения. Цитогенетический анализ показал, что хромосомные аномалии у больных были представлены либо транслокациями (t 15/15), либо мозаицизмом. В 1987 г. появились первые сообщения о микроделеции хромосомы 15. Однако окончательная идентификация хромосомных изменений при синдроме Прадера - Вилли стала возможной только после внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования.

В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера - Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2- q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании - синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера - Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица.

Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера - Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны.

Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями - геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.

Геномный импринтинг - новое явление, открытое благодаря успехам молекулярной генетики. Он означает различную экспрессию генетического материала (гомологичных аллелей) в хромосомах в зависимости от отцовского или материнского происхождения, т.е. свидетельствует о влиянии родителей на фенотип ребенка. До настоящего времени считалось, что вклад в проявляемость (экспрессию) генов отца и матери равноценен.

По сути геномный импринтинг - это половой и тканевозависимый сложный модификатор генной активности некоторых локусов хромосом в зависимости от их родительского происхождения. Проявления геномного импринтинга выявлены и при других заболеваниях - синдромах Сотоса, Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела, муковисцидозе и других.

Унипарентальная (однородительская) дисомия - наследование обеих хромосом только от одного из родителей. В течение многих лет считалось, что такое наследование невозможно. Лишь с помощью молекулярно-генетических маркеров удалось доказать возможность однородительской дисомии. Природа унипарентальной дисомии окончательно не выяснена, однако установлено, что она обязана своим происхождением ряду генетических и биохимических нарушений.

Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить микроделецию или унипарентальную дисомию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы - прометафазный анализ, использование ДНК-маркеров определенных участков хромосомы 15 (исследование процессов метилирования) и др.

На сегодняшний день синдромы Прадера - Вилли и Ангельмана служат общепринятой моделью для изучения новых в клинической генетике и сложных явлений - геномного импринтинга и унипарентальной дисомии.

Установлено, что синдром Прадера - Вилли может быть обусловлен двумя основными механизмами. Первый из них - микроделеция хромосомы 15 (15q11.2-q13), которая всегда отцовского происхождения. Второй - материнская изодисомия, т.е. когда обе хромосомы 15 получены от матери. Развитие синдрома Ангельмана, наоборот, связано с микроделецией того же участка хромосомы 15, но материнского происхождения, или отцовской изодисомией. Большинство (около 70%) случаев синдрома Прадера - Вилли обусловлено микроделецией, остальные - дисомией. При этом обращает на себя внимание отсутствие клинических различий между больными с микроделецией и изодисомией.

Патогенез:

Патогенез синдрома Прадера - Вилли до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что у больных обусловлено значительным (более чем в 10 раз) усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза.
по гипогонадотропному типу может быть связан с дисфункцией гипоталамуса, преимущественно, в области вентромедиального и вентролатерального ядер. Правильность данной точки зрения подтверждается эффективностью лечения больных фармацевтическими препаратами (кломифен), приводившими к увеличению в плазме содержания лютеинизирующего гормона, тестостерона, нормализации показателей почечной экскреции гонадотропинов, сперматогенеза и появлению вторичных половых признаков.

Одним из объяснений гипопигментации кожи, волос и радужки служит снижение активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах, а также уменьшение пигмента в сетчатке.

Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера - Вилли. Исследования выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера - Вилли.

Симптомы синдрома Прадера - Вилли:

Дети с синдромом Прадера - Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в . В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание.

В течение заболевания можно выделить две фазы: первая - свойственна детям 12-18 мес жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов - Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая - наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляются , постоянное чувство голода, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей.

Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие - акромикрия. У детей отмечается гипогонадизм (у мальчиков - гипоплазия полового члена, мошонки, а у девочек - недоразвитие половых губ и в 50% случаев - матки).

Рост больных нередко снижен. У 75% детей наблюдается гипопигментация кожи, волос и радужки. Часто диагностируется . Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы - коэффициент интеллектуального развития - от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Речь затруднена, словарный запас уменьшен. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, страбизм.

Встречаются и другие аномалии: микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, эктропион (выворот века), .

Синдромом Прадера-Вилли в медицине называют редкое наследственное заболевание, для которого характерно отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов или их частей 15-ой отцовской хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1956 году в Швейцарии педиатрами А. Прадером и Х. Вилли, по фамилиям которых и назван синдром. Частота его составляет 1 случай на 12-15 000 новорожденных детей. Симптомы и проявления синдрома Прадера-Вилли бывают различными, а течение заболевания зависит, как правило, от конкретного случая.

Признаки синдрома Прадера-Вилли

Некоторые признаки синдрома Прадера-Вилли можно обнаружить еще на этапе беременности. В первую очередь, это низкая подвижность плода и его неправильное положение. Уже после рождения выражается мышечная гипотония, которая сохраняется на протяжении первого года жизни малыша. Кроме того, у детей с синдромом проявляется снижение глотательного и сосательного рефлексов, что затрудняет процесс кормления. Нарушение развития двигательных функций у них также обусловлено мышечной гипотонией, поэтому больным детям бывает трудно сидеть, держать голову и т. п. Однако важно отметить, что гипотония уменьшается и к возрасту 6-7 лет практически исчезает.

Синдром Прадера-Вилли у детей также проявляется постоянным чувством голода и отсутствием насыщения. Данный признак заболевания обычно возникает на втором-четвертом году жизни ребенка. На этом фоне постепенно развивается гиперфагия или обжорство, навязчивые мысли о еде и обсессивное поведение, которое направлено на непрерывные поиски пищи и удовлетворение чувства голода. Такие симптомы неизбежно приводят к ожирению, которое в случае данного заболевания наблюдается в основном на туловище и проксимальных отделах конечностей. Эти признаки синдрома Прадера-Вилли у детей нередко приводит к такому осложнению, как обструктивное апноэ, проявляющемуся остановкой дыхания во сне.

Другими типичными симптомами заболевания выступают:

• Снижение роста;
• Удлиненная форма головы;
• Миндалевидный разрез глаз;
• Широкая переносица;
• Тонкая верхняя губа и маленький рот;
• Низко расположенные ушные раковины;
• Акромикрия (диспропорционально маленькие кисти и стопы);
• Слабая пигментация кожи, радужки и волос, которая наблюдается в 75% случаев болезни;
• Дисплазия тазобедренных суставов;
• Искривление позвоночника;
• Пониженная плотность костей;
• Повышенная сонливость;
• Косоглазие (страбизм);
• Густая слюна и проблемы с зубами;
• Позднее половое созревание.

Уже при рождении синдром Прадера-Вилли у детей проявляется нарушением развития половых органов. У мальчиков с данным заболеванием наблюдается недоразвитие полового члена и мошонки, а уровень тестостерона резко снижен, у девочек – недоразвитие половых губ и нередко матки. В дальнейшем болезнь приводит к отсутствию или задержке полового созревания и бесплодию.

Одним из основных признаков синдрома Прадера-Вилли является также задержка психомоторного развития. Коэффициент интеллектуального развития у больных составляет 20-80 единиц, тогда как нормой является показатель 85-115 единиц. Вместе с этим дети, страдающие данным заболеванием, как правило, имеют хорошую зрительную память, могут научиться читать и даже обладать довольно богатым пассивным словарем, однако их речь значительно хуже, чем понимание.

Синдром Прадера-Вилли у детей обычно сопровождается плохой слуховой и зрительной памятью, математические навыки и навыки письма даются им очень трудно. Следует отметить, что нередко у детей с таким синдромом развивается сахарный диабет.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Ранняя диагностика синдрома Прадера-Вилли и последующее лечение позволяют улучшить прогноз развития заболевания. Диагноз ставится, как правило, на основе клинических проявлений болезни, но на сегодняшний день часто используется генетическое тестирование, которое специалисты рекомендуют в первую очередь для новорожденных. Это обусловлено тем фактом, что у детей наличие синдрома определить намного труднее, поскольку невозможно проверить их способности, позволяющие проводить диагностику синдрома Прадера-Вилли по клиническим проявлениям.

Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания. Данный способ диагностики синдрома Прадера-Вилли помогает выявить 97% случаев болезни.

Стоит также отметить, что часто заболевание диагностируется неправильно, поскольку его нередко путают с синдромом Дауна, который встречается гораздо чаще. К тому же такой характерный признак синдрома Прадера-Вилли, как ожирение, может присутствовать также при синдроме Дауна. По этой причине огромное число случаев болезни остаются не выявленными.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Поскольку болезнь является генетической аномалией, для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не существует никаких эффективных лекарственных средств. Вместе с этим применяются некоторые лечебные мероприятия, помогающие улучшить качество жизни больных. В первую очередь они должны быть направлены на повышение мышечного тонуса, поэтому больные дети нуждаются в специальных массажных процедурах и физиотерапии.

Лечение синдрома Прадера-Вилли включает также диеты с ограничением жиров и углеводов. Чтобы избежать ожирения, необходимо постоянно следить за качеством и калорийностью употребляемой пищи. Кроме того, при лечении нередко рекомендуется применение гормональной терапии с помощью гонадотропинов, которые позволяют увеличить рост больного ребенка и восстановить тонус мышц. Это способствует правильному распределению калорий в организме, препятствуя ожирению.

Лечение синдрома Прадера-Вилли также предполагает специальные методики развития больных детей, занятия с дефектологом, логопедом и психологом.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Прадера-Вилли считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

В организме здорового человека присутствуют копии генов, благодаря которым органы могут функционировать без каких-либо отклонений от нормы. При развитии синдрома Прадера-Вилли подобные копии отсутствуют. В настоящее время известны заболевания, которые по своей сути похожи на эту болезнь.

Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

Причины развития синдрома

Синдром Прадера-Вилли - наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий. Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям. Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

Генетики проводили многочисленные патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

Генетический механизм

На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами. Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия.

При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах - отца или матери - произошла экспрессия.

Синдром Прадера-Вилли у детей

Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах - вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков. Сниженная активность тироназы в фолликулах волос и меланоцитах приводит к тому, что волосы, кожа и радужка глаза гипопигментируются.

Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы заболевания

Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности. Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия. На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики.

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации. Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда. Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Сонливость

Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие.

Другие симптомы

В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

1. Искривление позвоночного столба.
2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
3. Склонность к перееданиям.
4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
5. Ожирение.
6. Задержка моторики и речевого развития.
7. Отсталость в психомоторном развитии.
8. Запоздалость в половом созревании.

Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования. Также в крови матери исследуется содержание хорионического гонадотропина. Благодаря таким методам есть возможность выявить субмикроскопические и функциональные патологии на ДНК-уровне.

По каким критериям ставится диагноз?

Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
3. Другие микроаномалии в развитии.
4. Выраженная системы.
5. Сниженная пигментация кожи и волос.
6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

Лечение

До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической. Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят посредством которого проводится энтеральное питание. В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

Детям с болезнью Прадера-Вилли ежедневно вводится рекомбинантный гормон роста, который поддерживает увеличение массы мышц и помогает уменьшать аппетит больного. Также осуществляется замещение хорионического гонадотропина.

Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное - необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье. Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается.

Необходимо устранить следующие факторы:

1. Повышенный риск внезапной смерти.
2. Вероятность заболеваения.
3. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие.
4. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д. Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный.

В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

БЛЮДО "МАКИ" ТАРЕЛКА МЕДНАЯ
ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА

ПЕПЕЛЬНИЦА	ЧАШКА	ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ	ИКОНА
УТЮГ	ЧЕРНИЛЬНИЦА	ШКАТУЛКА	ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.