Генетические тесты в России: игроки, проблемы и тенденции

Вконтакте

Одноклассники

За последнее десятилетие методы генетического анализа, подходы медицинской генетики и геномики стали гораздо понятнее и доступнее массовому потребителю. Медицинские клиники и стартапы предлагают основанные на генетическом анализе услуги, в России этот рынок также растёт и развивается. В генетических технологиях заинтересованы не только конечные потребители, но и корпорации, и государства. Rusbase попытался разобраться, какова структура и перспективы рынка услуг, связанных с генетическим анализом.

Материал относится к рубрике . В ней мы популярно рассказываем о технологиях, которые перестраивают существующие бизнес-процессы и создают новые рынки.

Партнер рубрики - корпорация EMC , которая помогает компаниям эффективно использовать возможности ИТ-инфраструктуры для цифровой трансформации бизнеса.

Генетика - изучает механизмы наследственности и изменчивости, передачи признаков между живыми организмами.
Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
Геном - это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.

Зачем люди делают генетические тесты

Важнейшей вехой на пути к прикладной общедоступной медицинской геномике и генетике стала расшифровка генома человека. Которая, впрочем, полностью не завершена и по настоящий день. Но доведена до довольно содержательной общей картины устройства человеческого генома и роли в нём нуклеотидов, их участков и последовательностей, их функций и взаимосвязей.

Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.

Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика - как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.

Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.

Более того, диагностика и лечение заболеваний - не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:

1. Предиктивная медицина , то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры - это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации - это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности - анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.

2. Фармакогенетика - подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.

3. Планирование семьи - тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг - поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.

4. Исследование личной генетической истории - этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.

5. Профессиональная ориентация детей - выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.

Анализ этнического происхождения производится путем поиска в геноме заказчика 175 генетических маркеров, специфичных для одной из четырех историко-популяционных групп людей, а именно:

• Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
• Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
• Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
• Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)

По маркерам определяется процент предков заказчика из конкретного региона. Иными словами, результат анализа показывает соотношение историко-популяционных групп в геноме заказчика.

Стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции. Это способствует развитию стартапов в области персональной геномики. Государственное регулирование на российском рынке таким стартапам пока не мешает. Для них важно соразмерять свою деятельность с законодательством о здравоохранении и получить лицензию на осуществление медицинской деятельности, если те или иные услуги попадают под это определение. А также соблюдать законодательство, регулирующее работу с персональными данными.

Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.

Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.

Рынок генетических тестов глазами его игроков

Мы попросили лидеров российского рынка услуг персональной геномики оценить объемы, риски и перспективы этого рынка.

Сегмент рынка диагностики редких наследственных заболеваний составляет около 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям - персональная генетика - около 100 млн рублей.

Темпы роста: около 20-30% в год.

Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.

Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.

Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.

Есть 2 проблемы роста: легальная - в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.

Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.

На данный момент из российских компаний только «Генотек» вышел на зарубежные рынки - 15 стран, кроме России. Наиболее интересными для нас выглядят рынки Бразилии, Мексики, Ирана и ряда европейских стран - Австрии и Литвы.

Валерий Ильинский

Генеральный директор Genotek

По нашим оценкам, глобальный объем мирового рынка в 2016 году составит около $12 млрд, объем рынка в России – до $60 млн. В России комплексное генетическое исследование провели около 20 тысяч человек, что говорит о раннем этапе зарождения рынка. Идёт сегментация по направлениям: пренатальная диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребительская генетика. Крупные компании еще не успели вырасти, и у каждого есть шанс «выстрелить».

Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.

Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.

В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.

Любому пациенту с онкологией нужно подбирать индивидуально препарат из широкого списка медикаментов. Помимо расширения перечня препаратов, важно повышать точность детекции биомаркеров. Мы разрабатываем комплексный диагностический сервис Solo, который объединяет все современные возможности биомаркерных исследований для оптимального подбора терапии онкологическим больным. При поддержке Минобрнауки в рамках проекта разрабатывается методика неинвазивиного анализа опухоли по образцу крови, что позволит упростить и повысить точность исследования «Соло».

Сергей Мусиенко

Генеральный директор Биомедицинского холдинга «Атлас»

MyGenetics работает в сегменте direct-to-consumer ДНК-тестов (когда человек получает и использует результаты ДНК-исследования самостоятельно, без обращения к сторонним специалистам). По нашим расчетам, объем этого сегмента на текущий момент в России 300-400 млн рублей, ежегодный рост рынка 20-25%.

В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов - это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.

Генетические исследования - это одна большая перспективная ниша, рынок только начал развиваться, нельзя сказать, что какие-то ниши здесь уже «отработаны» и пора переходить в новые. Любой информационный повод способен вызвать ажиотажный спрос на ту или иную услугу. Так, совсем недавно компания Momondo провела акцию «Путешествие по следам ДНК», подняв волну интереса к генетическим исследованиям по генеалогии.

Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.

Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика - чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.

Рынки развитых стран являются перспективными в свете их потенциального объема, но в то же время они более зрелые и уже со своей сформировавшейся структурой и правилами игры. Это является как минусом, так и плюсом. В США я презентовал проект MyGenetics научному и предпринимательскому сообществу. Ученых я там ничем не удивил, а вот предприниматели заинтересовались нашим продуктом, тем, как мы его упаковали и в каком формате продаем. Клиенты получают результаты ДНК-исследований в формате глянцевого журнала, где простым языком доносится информация о генетических особенностях питания и физических нагрузок. В США здоровое питание - устоявшийся тренд. И ниша нашей компании - нутригенетика, «питание по генам», четко ложится в этот тренд. Поэтому попробовать себя на рынке США - очень заманчивая перспектива, но мы понимаем, что это потребует значительных ресурсов. Так что в настоящее время мы сосредоточены на рынке России и близлежащих стран. Хотя уже сейчас ведем активные переговоры с партнером о нашем представительстве в Европе. Надеемся, уже этой осенью пойдут первые продажи из Европы.

Владимир Волобуев

Управляющий директор и сооснователь MyGenetics

Компании, известные на российском рынке

Артур Исаев

Основатель Genetico

Поэтому сам по себе генетический тест пока оказывается развлекательным и познавательным продуктом для премиум-аудитории. Чтобы перевести его эффект из развлекательного в практическое поле, нужны консультации профильных врачей, дополнительные анализы, рекомендации профессиональных специалистов по питанию и другим аспектам образа жизни.

У наших компаний хорошие перспективы выхода на зарубежные рынки. Генетические тесты в США и Европе стали известны гораздо раньше, но проблемы качественной упаковки этих услуг в потребительский продукт, понятный массовой аудитории, там тоже в процессе решения.

Ещё один риск при работе в России - цена на реактивы, которая зависит от курса доллара.

B2B, научные проекты

OncoFinder . Подбор оптимальной терапии раковых опухолей на основе исследования аномалий в раковой клетке. Решает проблему неоптимального подбора химиотерапии. Среди продуктов - как пакет рекомендаций по результатам теста биологических образцов (60 тысяч рублей), так и доступ к облачному сервису для самостоятельного анализа (стоимость в полтора-два раза меньше). Основатели OncoFinder заявляют, что привлекли более $1 млн инвестиций, а продукты продаются 15 российским и 10 зарубежным клиникам и лабораториям.

В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы - обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Так данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК генерируют несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субъединиц ДНК).

Важность развития генетических банков трудно переоценить. С их помощью возможно выявлять гены и мутации, ответственные за возникновение тех или иных заболеваний, осуществлять их раннюю диагностику. На этой основе ведется работа по созданию таргетированных лекарств и методик лечения. Первая сложная задача - начать формировать такой банк, вторая, не менее важная - создать удобную информационную инфраструктуру, чтобы обеспечить обмен данными между участниками, а также другими банками. Решение этих задач поможет врачу и исследователю быстро и просто найти потенциально ценную для лечения информацию. Только так биобанки смогут стать одним из главных движущих факторов развития новой предиктивной медицины.

Молекулярные данные по своему объему начинают занимать одно из первых мест среди всех источников данных. Ниша генетических тестов - это только небольшая часть этого объема. Уже в ближайшем десятилетии геномика, по оценкам, будет производить зеттабайты данных в год.

Главной задачей становится правильным образом интерпретировать эти данные для научных и медицинских целей, использовать их для лечения больных. Для этого необходимо не только собрать геномную информацию, но и обеспечить условия для ее надежного хранения, активного использования. Чтобы эти данные можно было легко и быстро обрабатывать, нужно организовать удобный доступ к ним для врачей и ученых.

Для врача имеют ценность не сами гигантские массивы информации, полученной в результате секвенирования ДНК или РНК, а только результаты их сложной математической обработки, а также сопоставления с аналогичными данными других больных, полученными исследователями и врачами во всем мире.

Поэтому новая медицина серьезно зависит от достигнутого прогресса в области информационных технологий. Можно даже сказать, что она полностью базируется на технологиях обработки, хранения, анализа и инженерии новых, молекулярных данных (объединенных с «традиционной» медицинской информацией – описанием проявлений болезни, результатами анализов и др.). Формируется абсолютно новая отрасль - индустрия биологических и медицинских информационных технологий (биоИТ).

В России созданием таких технологий и решением основных задач биоИТ занимается, например, Московский центр исследований и разработок EMC по облачным вычислениям и большим данным в «Сколково». Сейчас мы совместно с иностранными коллегами из компании EMC работаем над проектом создания удобной информационной инфраструктуры, которая поможет врачу и исследователю находить ценную для лечения информацию, анализировать и обмениваться ей для исследовательского и прикладного использования.

Система ускорит работу врачей, которые до сих пор вручную ищут информацию в многочисленных источниках. Она обеспечит клиникам возможность собрать накопленные знания и эффективно в них ориентироваться.

Один из элементов этой системы уже получил положительные отзывы на выставке-конференции в области информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины BioIT World. Сейчас мы реализуем пилотный проект в крупной американской клинике.

Леонид Левкович-Маслюк

Генеральный директор центра исследований и разработок EMC по облачным технологиям и большим данным в «Сколково»

маша ворслав

За последние пять лет стоимость генетических тестирований упала ровно в 10 раз: с минимальных 999 до 99 долларов. Естественно, это не могло не сказаться на их популярности: редкий человек не захочет получить доступ к знаниям, которые раньше казались недоступными, особенно если эти знания - о себе. Но такие тестирования не дают никаких гарантий и точных данных, а составляют некую общую характеристику организма. Wonderzine разобрался, как работают, зачем нужны и кому какая польза от недорогих генетических тестирований.

Если можно ставить маркер «модно» на что-либо, связанное с генетикой, пожалуй, да, генетические тестирования - модные. Во многом потому, что они стали как никогда доступны: сейчас можно купить набор, который определит персональные риски, взаимоотношения с лекарствами и поможет спланировать рождение ребенка, и это - с минимумом временных и денежных затрат. Лояльность к генетическим тестированиям списывают еще и на эгоцентричность и нарциссизм нынешнего поколения: небольшой по цене кит расскажет все или почти все про самую интересную вещь в мире - богатый (конечно) внутренний мир. Один из самых популярных подобных сервисов, нацеленных на прояснение генетической информации, - калифорнийский 23andMe .

Лена Булыгина
кофаундер
The Old Reader

Я решила попробовать 23andMe, потому что очень любопытная и они объявили тогда к Рождеству новую модель работы - $99 за кит вместо $299 и отсутствие дальнейшей платной подписки. Мы как раз были в Нью-Йорке и заказали себе по коробочке (но чтобы использовать и отправить, пришлось проехать 20 минут на электричке в Нью-Джерси, потому что законы штата Нью-Йорк запрещают сбор ДНК не по рекомендации врача в государственных лабораториях).

C одной стороны, я многое узнала о себе изнутри и теперь знаю, на что обратить внимание, какие у меня взаимоотношения с некоторыми лекарствами и что у моих будущих детей возможна лактозная недостаточность. С другой - получила официально подтвержденный числами источник паранойи, часто безосновательной. Мне очень хочется, чтобы в ближайшем будущем количество информации, которое получается из такого анализа ДНК, было больше (сейчас это все еще очень дорого).

Меня восхищает в 23andMe все: дизайн и простота набора и упаковки, сайт, личный кабинет и то, что в нем можно добавлять близких друзей, которые прошли анализ, сравнивать гены друг друга, а потом тактично обсуждать, у кого какая реакция на спаржу.

23andMe DNA Spit Kit

«Официально подтвержденный числами источник паранойи» и неточность данных - вернее, не та точность, которую по разным причинам ожидают люди - два главных недостатка, которые есть у наборов «прочти-свой-геном-сам». С обоими, впрочем, понятно что делать: нужно уяснить, что исследования генетического материала на том уровне, на каком их проводят 23andMe и похожие компании, в силу принципа своей работы не могут расписать человека как книгу: они исследуют не геном (всю совокупность наследственной информации в клетке) человека, а проверяют наличие или отсутствие мутаций в отдельных его точках (SNP, или снипах). И еще то, что здоровье человека определяется не только его генами.

Владимир Наумов

научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека

Это древняя инициатива: как только открыли гены, все сразу захотели все узнать про свои. Лет шесть назад, когда появились 23andMe, они решили сделать из этого такую социальную сеть и пустить в массы Direct-to-Consumer genetic testing (DTC). Но технология, которую они и похожие компании применяют (точечные полиморфизмы, или снипы), позволяет определить только предрасположенности к широко распространенным заболеваниям: диабету и некоторым видам онкологии, например. И это такие штуки, которые действительно лучше про себя знать; можно уйти от этих заболеваний, чуть изменив образ жизни: есть меньше сладкого, больше заниматься спортом или наоборот, не заниматься каким-то видом спорта, чтобы не получить травм. Мне, правда, кажется, что сначала надо сходить к психологу, чтобы понять, какого ты психотипа, сможешь ли справиться с этой информацией и не загонишь ли себя в какие-то жуткие депрессии, а потом уже спокойно проходить тестирование.

Сам формат 23andMe потихоньку уходит в прошлое, потому что технологии становятся дешевле: можно делать полный геном или экзом, то есть ту часть генома, которая кодирует белки, которые потом выполняют какие-то функции.

Важно помнить, что то, что с нами происходит, - не только генетика. Нет определенности в том, что полиморфизм предрасполагает к заболеванию и ты им обязательно заболеешь, - это всегда складывается из кучи факторов: среды, поведения, той же психологии - того, что называется эпигенетикой, способами прочтения генетического кода. Она определяется окружающей средой, поведением, ощущением. Это еще не все до конца изучено, но вот пример того, что эпигенетика на самом деле действует: у всех наших клеток геномы одинаковые, но все они по-разному читаются, и каждая клетка выглядит по-своему: нейрон отличается от клеток иммунной системы, те - от клеток печени, и так далее.

И еще: наш организм - настолько сложная и нелинейная система, что поломка в каком-то одном месте может быть нивелирована десятью разными способами за счет обходных путей метаболизма, и все будет в порядке.

Получается вот что: генетические тестирования в коробочке, хоть и не точны на 100 процентов и в силу объективных причин не могут рассказать все о человеке, довольно полезны. Во-первых, про предрасположенность к некоторым серьезным заболеваниям они рассказать могут, и это уже немало; во-вторых, у них большое будущее: уже известно, что есть гены, отвечающие за склонность к той или иной профессии, и близок час, когда тестирования будут рассказывать не только об отдельных мутациях, но и о том, в какую спортивную секцию отдать ребенка, чтобы он преуспел в спорте, или какую работу в силу своего генома вы сможете лучше выполнять.

Десять лет назад, в 2006 году, Энн Воджиски создала компанию 23andMe, которая предлагала каждому желающему за $100 получить «генетический паспорт». В нём указывалась информация о способностях, происхождении и предрасположенности к заболеваниям. Компания начала быстро расти, а во многих странах, в том числе в России, начали появляться аналогичные сервисы. Но в 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить ДНК-тесты на определение заболеваний из-за спорной интерпретации результатов. В России у компаний, проводящих генетическое тестирование, подобных проблем нет, они по-прежнему обещают предоставить пациенту всю информацию о его здоровье и предрасположенности к болезням. Основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев рассказал «Секрету», что не так с подобными генетическими тестами.

Современный рынок услуг генетической диагностики можно разделить на три направления: познавательную, медицинскую и развлекательную генетику. Познавательная генетика связана с происхождением, её используют для идентификации личности, для определения родства. К медицинской генетике можно отнести большой спектр услуг по выявлению генетических причин наследственных заболеваний и для предупреждения их передачи или развития, когда известно, что наличие изменений в генах со 100-процентной или с очень высокой степенью вероятности станет причиной болезни. Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.

Предрасположенность человека к тому или иному заболеванию иногда связывают с полиморфизмами. Это некие изменения в генах, которыми люди отличаются друг от друга. Вероятность, с которой эти изменения приведут к тем или иным заболеваниям, по данным исследований, колеблется и в целом невысока. Доля вероятности, с которой определённые изменения в генах приведут к конкретным заболеваниям, называется пенетрантностью. Так вот, пенетрантность некоторых заболеваний составляет 80–90%, а других - 30% и меньше. Мы знаем около 6000 заболеваний с высокой пенетрантностью. Но связь наиболее распространённых социально-значимых заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные и другие, с определёнными генами и изменениями в них пока неочевидна и обсуждается. И здесь начинается разговор о развлекательной генетике.

Какие услуги предоставляют 23andMe и подобные организации, предлагающие генетические тесты по плевку? Они, с одной стороны, содержат данные о происхождении, то есть предоставляют услуги по познавательной генетике, когда можно определить, среди каких этнических групп была распространена часть генов, сходных с генами проходящего тест человека. Эта информация достаточно точная, однако что даёт это знание? Вот у меня, например, 4% генов, которые часто встречаются у индейцев, - как мне это интерпретировать?

Здесь есть и часть медицинской генетики. Однако большая часть данных о генетике, которые они предоставляют, - это полиморфизмы, предрасположенности, на интерпретацию которых у врача нет достаточных оснований. Главная проблема 23andMe и других подобных сервисов в том, что вероятность проявления большинства рассматриваемых ими генетических изменений не очень высока.

Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями. Проанализировав, например, 1000 пациентов с диабетом, авторы генетических тестов нашли у большинства из них общую генетическую особенность, в отличие от общей популяции, и на этом основании сделали вывод, что люди с подобной особенностью больше склонны к диабету. Но биологически она может быть не связана с диабетом, возможно, это случайная связь. При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы - и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски. Это то же, что связывать количество лосося, выходящего на нерест на Дальнем Востоке, с погодой в Африке. Взаимосвязь между этими факторами может выявиться, но будет ли она иметь осмысленность в реальности, - это ещё вопрос. Интерпретировать полиморфизмы с высокой пенетрантностью, как у Анджелины Джоли, важно, но 23andMe по большей части интерпретировал полиморфизмы, достоверность и возможность медицинской интерпретации которых вызывает вопросы.

На то, чтобы у врачей появилась возможность с определённостью говорить о предрасположенности человека к болезням, развитие которых связанно с несколькими генами, уйдут годы - нам только предстоит это исследовать и накопить знания. Из-за того что врач не может достоверно интерпретировать такие данные, он не может выдать пациенту конкретные рекомендации. В результате, чтобы снизить риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, пациенту советуют то, что понятно и без генетического теста: ешьте меньше жирной и калорийной пищи, ведите активный образ жизни.

Медицинское сообщество не воспринимает всерьёз развлекательную генетику. Но в целом в развлекательной генетике нет ничего плохого. Что вредно, так это оставлять человека наедине со своими анализами. Почему 23andMe было запрещено предоставлять свои услуги? Не потому, что они делали тесты, а потому, что они вываливали огромный объём информации, в том числе медицинской, на человека, который в этом ничего не смыслит, и оставляли его с ней один на один.

Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять врач-генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации. Человек не может принимать решения по поводу своего здоровья, интерпретируя анализы самостоятельно. Если вы отметили галочкой в интернете, что готовы получить информацию о своей генетике, склонностях к заболеваниям и узнать, от чего умрёте, это ещё не значит, что вы к этому действительно готовы. Получив такую информацию, вы можете неправильно её интерпретировать, принять неверное решение и начать заниматься самолечением. Коллеги из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах, есть у человека изменения в гене или нет, но не имеют права ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Альцгеймера.

В ряде стран это строго регулируется: например, в Германии запрещено рекламировать подобные тесты, давая информацию «вы можете пройти тест и узнать всё о своём здоровье». Если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье, идите к врачу. В 23andMe больше не показывают и не выдают у себя медицинскую интерпретацию. У них остались вещи, связанные с происхождением, и минимум вещей, связанных с интерпретацией вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то».

Современные сервисы, проводящие ДНК-тесты, пытаются приблизить будущее и начать предоставлять услуги, время для которых ещё не пришло. Конечно, я уверен, что медицина будет развиваться в этом направлении. Основные знания о генетике накопились в последние 15-20 лет. Медицинская генетика пока мало распространена в широкой медицинской практике. По нашим данным, в РФ всего около 500 генетиков. Если у нас появится возможность подсчитывать риски и моделировать здоровье будущих детей, можно будет решить много проблем.

Фотография на обложке: Charles Thatcher / Getty Images

Генетика – важнейшая и очень сложная наука, которая исследует наследственность и её закономерности. Это научное направление развивается стремительными темпами и предоставляет большие возможности современному человечеству. Например, сегодня каждый желающий может провести генетический тест. Выясните, что это такое, и зачем он нужен.

Что такое генетический тест?

Генетический тест или анализ – это современный и относительно «молодой» метод исследования, позволяющий получить точную и подробную информацию о своём организме. Причём расширенный тест охватывает множество аспектов, таких как наследственные заболевания и предрасположенности к ним, обусловленные генетикой индивидуальные особенности, вкусовые пристрастия и привычки, темперамент и даже некоторые способности.

Для чего нужен?

Зачем делать генетический тест? Этот вопрос актуален, ведь генетика ещё не достигла такого уровня развития, на котором она стала бы доступной и более понятной простым людям. И поэтому многие не понимают, для чего делаются подобные анализы. На самом деле показаний к их проведению немало, ведь такая наука затрагивает многие аспекты работы организма, а также большинство его функций. Ниже рассмотрены основные направления.

Идентификация

С целью идентификации генетические анализы проводятся довольно давно, и многим они помогли многое узнать о себе и о своих ближайших родственниках.

• Во-первых, с помощью подобного исследования можно установить личность, если сделать это другими способами невозможно. Часто метод применяется в криминалистике, например, когда опознание тела или останков по каким-либо признакам не представляется возможным.
• Во-вторых, генетический анализ позволяет установить родство – определить биологического отца или другого члена семьи. ДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь, и порой это необходимо и важно, причём в самых разных ситуациях, среди которых и такие как определение законных наследников.
• В-третьих, анализ ДНК поможет выяснить своё происхождение. Конечно, сделать предположения можно на основе некоторых особенностей внешности, но они могут быть обманчивыми и размытыми. Генетический тест же является точным научным методом, предоставляющим возможность получения расширенной информации. Так, он позволит выяснить, откуда вы родом, кем являлись ваши дальние родственники, к какой расе вы относитесь и многое другое. И это очень интересно!

Планирование беременности

В последнее время генетические анализы начали активно использоваться при планировании беременности, и они позволяют избежать серьёзных последствий и узнать многое о своем ребёнке ещё до его рождения или даже до зачатия. Появляется возможность оценить совместимость мужчины и женщины, заранее выявить риски развития тех или иных заболеваний.

Генетический тест назначается будущей матери или женщине, планирующей беременность, в следующих случаях:

• возраст старше тридцати пяти лет;
• предыдущие беременности и роды, завершившиеся трагично или неудачно, например, мертворождённые или имеющие врождённые пороки дети, выкидыши;
• наличие у будущих родителей каких либо болезней, передающихся по наследству;
• воздействия негативных факторов во время беременности или в период, предшествовавший зачатию (приём наркотиков, лучевая или химическая терапия, алкоголизм, радиационное облучение, частые рентгенографические исследования, приём токсичных медикаментозных препаратов);
• перенесённые во время вынашивания острые инфекции, к которым относятся краснуха, грипп, токсоплазмоз;
• риски, выявленные с помощью других методов исследований, например, УЗИ.

Генетические анализы проводятся несколькими способами, включая анализы крови беременной, амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), кордоцентез (изучается пуповинная кровь), биопсию хориона.

Выяснение подробной информации о себе и о своём организме

Удивительно, но генетический тест позволит лучше узнать себя и даже раскрыть некоторые тайны и секреты своего организма. Так, расширенный анализ может выявить:

1. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям. В их перечень входят сахарный диабет, системная красная волчанка, некоторые виды рака, инфаркт миокарда, остеопороз, гипертония, определённые болезни щитовидной железы и органов желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные патологии.
2. Восприимчивость к разным видам вирусов позволит оценить риски заражения опасными инфекциями и вовремя принять профилактические меры.
3. Индивидуальные особенности внешности, например, большое количество родинок, густота и цвет волос, комплекция и предрасположенность к полноте.
4. Чувствительность к тем или иным компонентам лекарственных препаратов. Да, её тоже можно проанализировать с помощью расширенного генетического теста. И это позволит выяснить, какие препараты в вашем случае будут действительно эффективными и безопасными, а какие не стоит принимать.
5. Особенности питания, пищевые привычки и пристрастия. Тест может выявить причины вашей тяги или, напротив, отвращения к тем или иным продуктам, непереносимость определённых видов пищи, пользу разных компонентов еды и многое другое. Исследование иногда назначается с целью составления подробного плана питания или назначения диеты.
6. Физическая активность. Анализ определит вашу выносливость, наиболее подходящие виды нагрузок, а также особенности работы тех или иных систем организма в условиях повышенного напряжения.
7. Личностные качества и даже способности: память, темперамент, слух.

Как делается?

Для генетических анализов используются различные ткани и биологические жидкости человека, например, частички слизистых оболочек, ногти, слюна, волосы, кровь, сперма, амниотическая жидкость, эмбриональные клетки и ворсины хориона.

Что касается самого исследования, то его продолжительность зависит от того, с какой именно целью проводится тест. Так, анализ на установление отцовства будет готов примерно через две недели (возможно сокращение сроков до недели). А если вы хотите узнать всю информацию о себе, то такое исследование может занять порядка 3-4 недель. Также сроки зависят от конкретной лаборатории и качества используемого оборудования.

Если вас заинтересовал генетический тест, выясните, где его можно сделать.

Геном человека был расшифрован в 2000 году. А в 2007 году появились первые генетические тесты. Сегодня это — модное и дорогое исследование, которое может показать, какие болезни человеку «на роду написаны». Именно после подобного исследования решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли . Но насколько они в реальности достоверны и нужны?

В первую очередь людям, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний. Это поможет определить, не разовьется ли такое заболевание у вас, и вовремя принять меры, во-вторых, поможет при планировании семьи.

При планировании семьи генетический тест рекомендуется делать независимо от того, были ли в семьях случаи наследственных заболеваний. Дело в том, что в семье из поколения в поколение может передаваться носительство тяжелых заболеваний (когда человек не болеет, но является носителем дефектного гена), и если оба будущих родителя окажутся носителями одного и того же гена, риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием значительно возрастет.

Также генетические анализы назначают при подозрении на наследственное заболевание для точной диагностики и эффективной терапии.

Возможности современных биотехнологий сделали генетические тесты полезными и познавательными и для здоровых людей: такие исследования выявляют не только риски наследственных и многофакторных заболеваний, но и позволяют узнать, как организм реагирует на продукты питания и определенные виды физических нагрузок.

Пока генетические тесты — это факультативное исследование, отношение к которому во врачебном сообществе неоднозначное. Одни считают, что такие тесты должны стать обязательными, другие (и их большинство) убеждены в том, что когда и где «выстрелит» предрасположенность, сегодня доподлинно сказать не может никто. Известно, например, что только 5% онкологических заболеваний обусловлены генетически, а остальные 95% — результат спонтанных (а потому непредсказуемых) мутаций.

Что покажет тестирование?

Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга :

— Скрининговый тест оценивает 550 тысяч изменений ДНК, что дает возможность определить предрасположенность человека к 17 распространенных заболеваниям (среди которых — наиболее распространенные: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ожирение и т.д.) и статус носительства 282 наследственных недугов.

Какова точность генетического предсказания?

Ирина Жегулина, врач-генетик :

— Генетика — раздел медицины, который имеет дело с относительным или абсолютным риском ряда заболеваний. Если говорить о наследственных (моногенных) заболеваниях, то выявленные мутации означают, что либо человек является здоровым носителем такого заболевания, либо он им болен.

Если речь идет о многофакторных заболеваниях (к ним относятся патологии, возникновение и развитие которых обусловлено не только генетикой, но и образом жизни, возрастом, питанием), то выявление мутаций говорит о степени риска развития заболевания. Например, риск заболеть раком предстательной железы при наличии какой-либо мутации возрастает в 20 раз по сравнению с людьми, у которых такой мутации нет.

Бывает, что генетика может влиять (на развитие болезни) в пределах 1-2% (например, в случае желчекаменной болезни). Но в некоторых случаях вклад генетики может достигать 70%. Яркий пример — преэклампсии (поздний токсикоз беременности).

Чтобы сдать тест, нужно

Заполнить пробирку слюной (перед этим 30 минут нельзя есть, пить, чистить зубы и целоваться) и отвезти ее в лабораторию (или дождаться курьера — в некоторых центрах эта услуга входит стоимость).

Цена исследования около 30 тысяч рублей (пока это исследование не входит ни в обязательное, ни в добровольное медицинское страхование). Заключение обычно готово через 14-30 дней.