Повышенные концентрации билирубина сыворотки крови, связанные с преимущественным или исключительным увеличением содержания неконъюгированного (непрямого, свободного) билирубина, встречаются достаточно часто. Так, мы (И. И. Полякова, А. И. Хазанов - см. гл. 13 , табл. 36), при массовых обследованиях почти у 2% практически здоровых молодых мужчин обнаружили гипербилирубинемию. В других странах неконъюгированная гипербилирубинемия у молодых здоровых мужчин встречается еще чаще. Так, в Англии она наблюдается у 3% и даже у 5% .

Доброкачественные гипербилирубинемии были описаны в 1901 г. A. Gilbert, P. Lerboullet под названием "простая семейная холемия". В 1938 г. Е. Meulengracht установил, что эти желтухи связаны с неконъюгированной гипербилирубинемией. Он отметил частоту подобного заболевания у молодых людей, назвав его ювенильной интермиттирующей желтухой.

В 1955 г. мы описали 78 человек со стойкой многолетней гипербилирубинемией, развившейся преимущественно или исключительно за счет неконъюгированной формы пигмента. У большинства из них (51 человек) гипербилирубинемия развилась после острого вирусного гепатита, у меньшинства (13 человек) наблюдалась эссенциальная форма, напоминающая описания Жильбера и Мейленграхта. Патологический процесс оставался доброкачественным, непрогрессирующим при наблюдении за больными до 5 лет. Заболевание мы назвали хроническим доброкачественным желтушным гепатитом. Одновременно постгепатитные гипербилирубинемии описал Н. Kalk. В последующие годы были уточнены [Блюгер А. Ф., 1980, Подымова С. Д., 1984, и др.] многие детали этого заболевания, получившего название болезни Жильбера.

По нашим данным, у 80% лиц со случайно обнаруженной неконъюгированной гипербилирубинемией повышение пигмента не отличается стойкостью. В происхождении кратковременных, транзиторных гипербилирубинемий важную роль играли интоксикации алкоголем и лекарствами (сульфаниламидные препараты, левомицетин, индоцид, экстракт мужского папоротника и др.). Другой причиной транзиторных гипербилирубинемий у практически здоровых людей являются различные интеркуррентные инфекции (пародонтальные гранулемы, хронический тонзиллит и др.). Несколько реже среди причин оказываются преходящие нарушения кровообращения после физических перегрузок, или травм. Наконец, иногда гипербилирубинемия появляется после тяжелого переутомления, а также голодания, проводимого с лечебной целью.

В 20% случаев обнаруженные неконъюгированные гипербилирубинемии отличаются стойкостью. Стабильные гипербилирубинемии мы изучали совместно с А. С. Ивлевым на примере 112 практически здоровых лиц, у которых при ежегодной диспансеризации, а также в момент контрольных обследований на протяжении 3 лет и более определялось стойкое повышение общего билирубина сыворотки крови за счет неконъюгированной формы пигмента. У 31 из них (28%) отмечалось также повышение активности аминотрансфераз. У части из этих больных была повышена активность щелочной фосфатазы, изменена тимоловая проба, повышен γ-глобулин сыворотки крови. У 14 отмечено присутствие в сыворотке крови HBsAg. Указанный 31 человек с разнообразными нарушениями функциональных проб печени расценен как больной хроническим гепатитом. Среди оставшихся больных (81) с "изолированной" гипербилирубинемией у 54 произведена биопсия печени. Результаты комплексного стационарного обследования этих 54 больных: болезнь Жильбера - 34 человека (63%), в это число входит и так называемая постгепатитная гипербилирубинемия (23 человека). У остальных 20 человек обнаружены гипербилирубинемическая форма персистирующего гепатита (возможно, сочетание персистирующего гепатита с болезнью Жильбера) у 11 человек (20,4%), алкогольные гепатопатии у 5 (9,2%), реактивный гепатит (возможно, реактивный гепатит в сочетании с болезнью Жильбера) у 3 человек (5,6%) и хронический активный гепатит у 1 человека (1,8%).

Остановимся на алкогольных гепатопатиях с неконъю-гированной гипербилирубинемией. Замечено, что у части больных с хронической неконъюгированной гипербилирубинемией небольшие количества алкоголя могут снизить уровень билирубина сыворотки крови. Однако мы многократно наблюдали и обратную реакцию: большие количества алкоголя влекли за собой неконъюгированную гипербилирубинемию. Абстиненция приводила к снижению билирубина сыворотки крови. В 3 случаях неконъюгированная гипербилирубинемия сочеталась с гиперлипидемией, но отсутствовал повышенный гемолиз. В этом отличие описанной нами картины от синдрома Циве, при котором на фоне тяжелой интоксикации алкоголем развиваются гипербилирубинемия (у части больных преимущественно неконъюгированная), гиперлипидемия и повышенный гемолиз. Среди различных причин стойкой неконъюгированной гипербилирубинемии алкогольные гепатопатии занимают небольшое место.

Среди стабильных неконъюгированных гипербилирубинемий основную массу составляет болезнь Жильбера. Патогенез ферментопатических гипербилирубинемий представлен на рис. 7.

БОЛЕЗНЬ ЖИЛЬБЕРА

Синонимы: ферментопатическая гипербилирубинемия, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, легкая негемолитическая неконъюгированная гипербилирубинемия, наследственный пигментный гепатоз.

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу. Мужчины болеют в 2-4 раза чаще, чем женщины. В патогенезе заболевания играют роль, во-первых, нарушения транспортной функции белков, доставляющих неконъюгированный билирубин к микросомам (гладкой эндоплазматической сети) гепатоцита (к этим белкам относится глютатионтрансфераза и протеины X и Y), во-вторых, снижение функции билирубин-гликозилтрансферазы (UDP-глюкуронилтрансферазы) - фермента эндоплазматической сети (микросом) гепатоцита, осуществляющего конъюгацию билирубина (см. гл. 2). В связи с этим болезнь Жильбера относят к микросомальным желтухам.

Как правило, первые проявления болезни приходятся на подростковый или молодой возраст. Нередко болезнь впервые дает о себе знать во время интеркуррентных заболеваний, когда гипербилирубинемии может возрастать в 1,5-3 раза по сравнению с обычным для данного больного уровнем. Если это впервые произошло на фоне интеркуррентного заболевания, нередко возникают серьезные диагностические трудности, поскольку повреждение печени основным агентом, вызвавшим интеркуррентное заболевание, редко ограничивается микросомальным аппаратом. Приблизительно у 1/3 больных жалобы отсутствуют, а у 2/3 отмечаются астенические явления и боль в верхней половине живота. Часто беспокоит постоянная тупая боль в правом подреберье, либо "голодная" боль в эпигастрии. По нашему мнению, эти жалобы отражают главным образом нередкие спутники ферментопатической гипербилирубинемии - дискинезию желчных путей и гастродуоденит. Печеночные знаки, как правило, отсутствуют. Печень нормальной консистенции, гладкая, безболезненная, у 1/4 больных постоянно, но незначительно увеличена - край на 1-3 см выступает из-под реберной дуги. В периоды обострений такое же увеличение отмечается чаще, у 4/5 больных.

Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Лишь у каждого 10-го больного она незначительно увеличена, что определяется обычно лишь перкуссией.

Наиболее часто колебания уровня общего билирубина наблюдаются в пределах 1,5-3,5 мг% (25,6-59,8 мкмоль/л). Существенно реже встречаются кратковременные повышения уровня билирубина до 7-8 мг%, т. е. до 119,7-136,8 мкмоль/л. Обычно такие подъемы наблюдаются во время интеркуррентных инфекций, после операций, травм, употребления больших количеств алкоголя. Гипербилирубинемия выше 8 мг% (136,8 мкмоль/л) наблюдается как исключение. В подобных случаях можно предположить гибербилирубинемию II типа Криглера - Найяра.

Приблизительно у 1/4 больных непостоянно, в отдельных исследованиях определяется также небольшое (0,5-0,6 мг%, или 8,55-10,2 мкмоль/л) количество конъюгированного (прямого) билирубина. Эти случаи относят к альтернирующей форме болезни Жильбера (А. Ф. Блюгер и др.). Приведенные ниже данные A. Sieg и соавт. (1986) дают основание сомневаться в существовании альтернирующей формы болезни Жильбера. Показатели, считавшиеся характерными для этой формы, по-видимому, относятся к так называемой гипербилирубинемической форме хронического персистирующего гепатита.

Новые существенные данные получены при исследовании билирубина методом тонкослойной хроматографии. A. Sieg, A. Stiel, R. Raedsch и соавт. (1986), исследователи из ФРГ, установили, что доля неконъюгированного билирубина в общем билирубине сыворотки крови у здоровых равна 84 ± 5%, при хроническом персистирую-щем гепатите - 75 ± 6%, при хроническом гемолизе - 85 ± 3% и, наконец, при болезни Жильбера - 95 ± 2%. Ни у одного из 28 больных болезнью Жильбера доля неконъюгированного билирубина не снижалась менее 90%. Метод тонкослойной хроматографии билирубина, по мнению A. Sieg и сотр., столь диагностически эффективен, что, по-видимому, может вытеснить провокационные тесты.

При болезни Жильбера отчетливые признаки повышенного гемолиза отсутствуют, но при специальных исследованиях установлено незначительное укорочение периода полувыведения 51 Сr (норма 21-22 дня), который при болезни Жильбера равен в среднем 18,2 дня, тогда как при гемолитической анемии даже в период ремиссии этот показатель равен 15-12 дням. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии держится на нормальных цифрах. В период обострения заболевания приблизительно у 1/4 больных отмечается небольшое (на 25-75%) повышение активности ферментов. До сих пор не вполне ясно, связана ли эта гиперферментемия непосредственно с болезнью Жильбера или причина, вызвавшая обострение болезни Жильбера, стала также причиной цитолиза.

Бромсульфалеиновую пробу мы провели у 22 больных. У всех она не превышала 6%, т. е. была практически нормальной. С. Д. Подымова при проведении бромсульфалеиновой пробы у 8 из 38 больных наблюдала патологические сдвиги. В качестве функциональных проб, закономерно улавливающих нарушения деятельности печени при этом заболевании, выделяют клиренс меченного 14 С билирубина, который оказывается нарушенным у 90-94% обследованных, а также так называемые провокационные пробы - пробу с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85% больных, и пробу с ограничением энергетической ценности пищи, которая оказывается положительной у 90% больных.

Для уточнения диагноза необходима биопсия печени, которая выявляет нормальное строение печеночных балок; определяется небольшое количество бурого пигмента (липофусцин) и жира в гепатоцитах, а также признаки активизации звездчатых (купферовских) клеток. При электронной микроскопии [Подымова С. Д., 1984; Блюгер А. Ф., Новицкий И. Н., 1984, и др.] определяется разряжение цитоплазмы. Различные изменения обнаружены в гладкой эндоплазматической сети и митохондриях. Увеличено число лизосом.

При дифференциальной диагностике надо исходить из того, что болезнь Жильбера относится к наиболее легким хроническим заболеваниям печени. Ставить такой диагноз можно лишь исключив все остальные, более тяжелые заболевания. Неконъюгированные гипербилирубинемии, сопровождаемые значительным увеличением и уплотнением печени и селезенки, сразу исключают болезнь Жильбера как основное страдание. То же касается случаев со значительными и стойкими гипертрансаминаземиями и гипергаммаглобулинемией.

В перечисленных ситуациях даже результаты однократной биопсии печени, не противоречащие диагнозу болезни Жильбера, не могут удовлетворить врача. Необходима повторная биопсия и наблюдение за больным в течение 6 мес, что нередко приносит решающую диагностическую информацию.

Таблица 41. Дифференциально-диагностические признаки болезни Жильбера и гемолитической анемии
Тест или признак	Болезнь Жильбера	Гемолитическая анемия
Анемия	Отсутствует	В период значительной гипербилирубинемии чаще есть
Период полувыведения (норма 21-22 дня)	51 Сr 18,2 дня	15-12 дней
Спленомегалия	Небольшая, всего у 6-10%	Часто значительная, У 90%
Ретикулоцитоз	0,8-1,5%	6-10%
Повышение плазменного гемоглобина	Не наблюдается	Наблюдается
Доля неконъюгированного билирубина сыворотки крови по данным тонкослойной хроматографии	95 ± 2%	85 ± 3%
Провокационные тесты:
проба с нагрузкой никотиновой кислотой	Положительная	Отрицательная
проба с голоданием	Положительная	Отрицательная
Эритробластоз костного мозга	Норма	В период легкого обострения 40-80%
Тест Кумбса	Отрицательный	Бывает положительным
Сывороточное железо	Менее 150 мкг %	Более 150 мкг %
Уробилиновые тела в моче	Норма	Повышены
Стеркобилин в кале	Норма	Повышен

Наиболее сложно дифференцировать болезнь Жильбера, стертые формы гемолитических анемий и хронический персистирующий гепатит. Несмотря на наличие достаточно надежных дифференциально-диагностических признаков, в отдельных,случаях, особенно при невозможности полного обследования, больного приходится наблюдать и повторно обследовать в течение многих недель, прежде чем удается достоверно диагностировать заболевание.

Биопсия печени в большинстве случаев помогает дифференцировать болезнь Жильбера и так называемую гипербилирубинемическую форму хронического персистирующего гепатита. В табл. 41 разобрана наиболее сложная дифференциальная диагностика с гемолитическими процессами без выраженной анемии. Исключить болезнь Жильбера помогают отрицательные результаты провокационных тестов (нагрузка никотиновой кислотой и проба с ограничением энергетической ценности пищи), увеличение периода полувыведения 51 С, повышение ретикулоцитоза и активности лактатдегидрогеназы сыворотки (при отрицательных результатах эти два теста нужно повторять не менее 3-4 раз), спленомегалия и анемия в анамнезе.

Ниже приводятся отдельные клинические варианты заболевания.

• Синдром Мейленграхта, или ювенильная перемежающаяся желтуха, - гипербилирубинемия за счет неконъюгированного пигмента в период полового созревания. Других признаков, отличающих таких больных от лиц с болезнью Жильбера, нет.
• Синдром Калька. Гипербилирубинемия за счет неконъюгированного пигмента впервые выявляется после острого вирусного гепатита. Течение мало отличается от классической болезни Жильбера. В патогенезе несколько большая роль отводится патологии транспортных белков t X Y. Гипербилирубинемия редко превышает 3 мг% (51,3 ммоль/л). У отдельных больных в первые годы развития синдрома наблюдается резко выраженный астенический синдром.

Таким образом, в болезни Жильбера можно выделять формы, где стабильная гепербилирубинемия появилась спонтанно, и формы, где этот дефект выявился после дополнительного повреждения печени.

Заболевание протекает благоприятно. По нашим наблюдениям, после 40-45 лет у многих больных гипербилирубинемия исчезает. Мы не отмечали перехода болезни Жильбера в хронический гепатит.

При длительном наблюдении (за отдельными больными мы наблюдали до 30 лет) отчетливо заметно частое развитие желчнокаменной болезни и дуоденальных язв, но самые тяжелые переживания больным с ферментопатической гипербилирубинемией доставляет мысль о циррозе печени. Десятки раз мы наблюдали больных, которых неосторожное слово врача буквально лишало покоя. Уровень билирубина сыворотки у больных болезнью Жильбера обычно колеблется, иногда в значительных пределах. Определенная часть этих колебаний выглядит спонтанной. Однако эта "пляска билирубина" производит на иных больных впечатление активного, прогрессирующего процесса и приводит к тяжелой депрессии. Сообщая показатели билирубинемии, врач должен быть особенно насторожен в деонтологическом отношении.

РЕДКИЕ ФОРМЫ ФЕРМЕНТОПАТИЧЕСКИХ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЙ

• Синдром Криглера - Найяра - врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия [показать]

  Синдром Криглера - Найяра возникает у лиц с врожденным недостатком билирубин-гликозилтрансферазы (УДФ-глюкуронилтрансферазы). Вследствие этого нарушается соединение билирубина с глюкуроновой кислотой и в крови накапливается большое количество неконъюгированного (свободного) билирубина. Дефицит этого фермента приводит к тому, что нарушается преобразование в гепатоците таких субстратов, как салицилаты, кортикостероиды, ментол и др.

  Желтуха развивается у новорожденного рано и, появившись, быстро нарастает. Заметного увеличения печени и селезенки нет. Признаков повышенного гемолиза и анемии не определяется. Остальные функциональные пробы печени не изменены. Желчные пигменты в моче отсутствуют. Количество стеркобилина в кале уменьшено. В настоящее время выделяют два типа заболевания.

  • Тип I. Аутосомно-рецессивная передача, резкое ограничение (до исчезновения) билирубина в желчи, гипербилирубинемии достигает 20-35 мг% (342-528 мкмоль/л). При тяжелых формах уже в первые 2 нед жизни появляются признаки поражения центральных серых ядер. Энцефалопатия в этих случаях занимает в клинической картине доминирующее положение и приводит к смерти в течение нескольких недель или месяцев. По-видимому, полностью отсутствует процесс глюкуронизации билирубина. Лечение таких больных фенобарбиталом оказывается неэффективным.
  • Тип II. Аутосомно-доминантная передача, почти нормальное содержание билирубина в желчи, гипербилирубинемии чаще колеблется в пределах 8-22 мг% (136,8-376,2 ммоль/л), поражения ядер чрезвычайно редки. Гепатоциты, по-видимому, неспособны присоединять вторую молекулу глюкуроновой кислоты к моноглюкурониду билирубина. Голодание и интеркуррентные инфекции, как обычно при ферментопатических гипербилирубинемиях, ведут к новому подъему уровня билирубина сыворотки крови. Фенобарбитал обычно эффективен, больные могут жить многие десятилетия.

  Способностью к диффузии в мозговую ткань обладают преимущественно фракции неконъюгированного билирубина, не связанные с альбумином. Значение определения неконъюгированного билирубина, не связанного с белком, возрастает, но доступных методов исследования пока нет.

• Синдром Люси - Дрискола (желтуха от материнского молока) [показать]

  У детей, вскармливаемых молоком матери, в отдельных семьях развивается гипербилирубинемия за счет неконъюгированного билирубина, достигающая максимально 20 мг%, т. е. 342 мкмоль/л. Прекращение вскармливания ведет в течение нескольких дней к исчезновению желтухи. Развитие желтухи связано с присутствием в материнском молоке веществ, подавляющих конъюгацию билирубина, блокирующих УДФ-глюкуронилтрансферазы. К ним относятся 3-α-20-β-прегнандиол. Такую же роль в отдельных случаях отводят ряду свободных жирных кислот .

• Синдром Дубина - Джонсона [показать]

  Синдром Дубина - Джонсона - хроническая семейная конъюгированная гипербилирубинемия, очень редкая форма ферментопатической гипербилирубинемии. Мы наблюдали всего 3 больных с этим синдромом.

  Обычно отмечается отчетливая субиктеричность склер. Печеночные знаки отсутствуют. Печень нормальных размеров и консистенции, иногда незначительно увеличена. Такие же данные приносит исследование селезенки.

  В сыворотке крови наблюдается приблизительно одинаковое повышение как конъюгированного (прямого), так и неконъюгированного (непрямого) билирубина. Концентрация общего билирубина сыворотки крови достигает 4-8 мг% (68,4-136,8 мкмоль/л). В моче преобладает копропорфирин I, тогда как у здоровых - копропорфирин III. Исследование индикаторных, экскреционных и секреционных ферментов, осадочных реакций, γ-глобулина сыворотки крови дает нормальные результаты. У части больных повышена активность щелочной фосфатазы и γ-глутамилтрансферазы. В связи с нарушением желчьсекреционных процессов результаты бромсульфалеиновой пробы оказываются патологическими. Кривые клиренса бромсульфалеина показывают, что подвоз и конъюгация краски в гепатоците заметно не нарушены, но секреция пигмента в желчный капилляр существенно изменена. Нарушение секреции ряда веществ в желчь сказывается и на результатах пероральной холецистографии. Йодсодержащий контраст плохо выделяется гепатоцитом, и желчный пузырь не контрастируется. Прием ряда лекарств (пероральные контрацептивы, гризеофульвин), а также беременность усиливают желтуху. При биопсии печени структура долек сохранена, в гепатоцитах отложение темно-кирпичного пигмента. Диагноз достоверен только при подтверждении данными биопсии печени. Течение заболевания благоприятное. Работоспособность сохраняется.

• Синдром Ротора [показать]

  Синдром Ротора - крайне редкая форма ферментопатической гипербилирубинемии.

  Основные характеристики этого синдрома практически аналогичны таковым при синдроме Дубина - Джонсона. Исключение составляет гистологическая картина печени - в гепатоцитах нет пигмента кирпичного цвета. При оральной холецистографии желчный пузырь нередко контрастируется, т. е. нарушение секреции компонентов желчи при этом синдроме несколько меньше, чем при синдроме Дубина - Джонсона. Наконец, содержание копропорфиринов в моче не увеличено, но копропорфирин I составляет 80% (в норме 25%). Так же как и при синдроме Дубина - Джонсона, течение заболевания благоприятное. Работоспособность сохраняется. Таким образом, непосредственной угрозы два разобранных синдрома не несут, но их косвенная опасность несомненна. Острые заболевания у этих больных отличаются рядом особенностей, и если не знать о ферментопатической гипербилирубинемии, то легко впасть в диагностическую ошибку.

Речь идет о конституциональной желтухе с неконъюгированным билирубином. Частота этого синдрома оценивается по-разному. В зависимости от использованных критериев (только клинические признаки желтухи или билирубинемия свыше 13 мг/л) его считают редкой или, наоборот, весьма частой патологией. Мальчики болеют в 2-4 раза чаще, чем девочки. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу с различной степенью пенетрантности. Диагностика часто трудная, учитывая умеренное увеличение билирубина в крови и редко осуществляется до подросткового возраста.

Симптомы болезни Жильбера . Субиктеричность склер и кожных покровов появляется в связи с повышенным гемолизом или длительной задержкой кормления. У некоторых больных имеется хронический скрытый гипергемолиз, выявляемый только с помощью радиоизотопного исследования, но достаточный для увеличения продукции билирубина. В настоящее время его рассматривают как аномалию, сопутствующую основному патологическому процессу, заключающемуся в нарушении выделения билирубина печенью. Влияние голода на гипербилирубинемию , имеющее место уже у здоровых, более выражено при синдроме Жильбера, поэтому проба с голоданием рассматривается как полезное вспомогательное средство диагноза. Механизм увеличения количества неконъюгированного билирубина сыворотки при уменьшении калорийности питания еще не вполне выяснен. Голодание может вызывать прирост активности гемоксигеназы и увеличивать образование билирубина, уменьшать активность систем конъюгации билирубина в печени, изменять проникновение билирубина через мембрану гепатоцитов или внутриклеточный транспорт неконъюгированного билирубина. Было показано, что перфузия глюкозы во время проведения пробы с голоданием не предотвращает увеличения билирубинемии, даже если было достигнуто поступление достаточного количества калорий. Путь введения глюкозы, по-видимому, не имеет в этом отношении особого значения. Напротив, внутривенное применение эмульсии из сои оказывается способным устранить гипербилирубинемию, связанную с голоданием. Влияние последнего, очевидно, осуществляется вследствие изменения содержания жиров в пищевом рационе.

С точки зрения практической маловероятно, однако, чтобы вариации диеты, не выходящие за пределы нормы, могли существенно изменять билирубинемию.

Наши недавние наблюдения над 5 доношенными новорожденными с желтухой умеренной интенсивности, но продолжающейся более 10 дней жизни, показали снижение активности УДП - глюкуронилтрансферазы в пределах 5- 41% по сравнению с контролем. Подобная ферментативная активность была обнаружена также при биопсии печени , произведенной между 3-й и 7-й неделей жизни.

Двое из этих детей принадлежали к семье, у нескольких членов которой был выявлен синдром Жильбера; две другие семьи не были изучены. Эти результаты показывают, что пока в неясном проценте случаев в неонатальном периоде может быть обнаружен частичный и постоянный дефицит глюкуронизации билирубина. У пятого ребенка ферментативная активность соответствовала гетерозиготной форме синдрома Криглера-Найяра; у его брата был достоверный синдром Криглера-Найяра, тип I.

Патофизиология болезни . Механизм синдрома неоднозначный. Признавая, что печеночный клиренс билирубина всегда снижен, большинство авторов, однако, не исключают роль частичного дефицита активности билирубин-УДП-глюкуронилтрансферазы до 10-30% по сравнению с нормой. В некоторых наблюдениях обнаружено уменьшение захвата билирубина печенью, связанное с аномалией проницаемости мембран и(или) с аномалией одного из белков интрацитоплазменного транспорта. Эта гетерогенность механизма гипербилирубинемии проявляется также в отношении печеночного клиренса других субстратов, таких, как бромсульфалеин и индоцианин зеленый.

Лечение синдрома Жильбера . Ввиду доброкачественного характера гипербилирубинемии синдром Жильбера не требует никакого лечения, лишь в период сильной желтухи назначают щадящую диету № 5 , желчегонные средства и витамины. Трудности возникают в тех случаях, когда эта патология не распознается и ошибочно диагностируются другие заболевания, в особенности печеночные или гематологические.

Синдром Жильбера – это хроническое наследственное заболевание печени, обусловленное нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина, характеризующееся периодическим появлением пожелтения кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гепатоспленомегалией (увеличением печени, селезенки) и явлениями холецистита (воспаления желчного пузыря).

Одной из важных функций печени является очищение крови от продуктов жизнедеятельности организма и попадающих в него извне токсических веществ. Портальная или воротная вена печени доставляет кровь к печеночным долькам (морфофункциональная единица печени) из непарных органов брюшной полости (желудка, двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, селезенки, тонкого и толстого кишечника), где происходит ее фильтрация.

Билирубин является продуктом распада эритроцитов – клеток крови, которые транспортируют ко всем тканям и органам кислород. Эритроцит состоит из гема – железосодержащего вещества и глобина – белка.

После разрушения клетки белковое вещество распадается на аминокислоты и всасывается организмом, а гем под действием ферментов крови превращается в непрямой билирубин, который является ядом для организма.

С током крови непрямой билирубин достигает печеночных долек, где под действием фермента глюкуронилтрансферазы соединяется с глюкуроновой кислотой. Вследствие этого билирубин становится связанным и теряет свою токсичность. Далее вещество попадает во внутрипеченочные желчные протоки, затем во внепеченочные протоки и желчный пузырь. Из организма билирубин выводится в составе желчи через мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

Заболевание распространено во всех странах мира и составляет в среднем 0,5 – 7% от всего населения планеты. Чаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Марокко, Ливия, Нигерия, Судан, Эфиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азии (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Вьетнам, Лаос, Таиланд).

Синдромом Жильбера заболевают чаще мужчины, нежели женщины – 5-7:1 в возрасте от 13 до 20 лет.

Прогноз для жизни благоприятный, заболевание сохраняется пожизненно, но при соблюдении диеты и медикаментозного лечения к летальному исходу не приводит.

Прогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).

Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика, аналогичным образом следует поступать больным синдомом Жильбера прежде чем иметь детей.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном - UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

• тяжелая физическая работа;
• вирусные инфекции в организме;
• обострение хронических заболеваний;
• переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
• голодание;
• резкое нарушение диеты;
• прием алкоголя или наркотиков;
• переутомление организма;
• стрессы;
• прием некоторых лекарственных препаратов , которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Классификация

Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

• заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
• заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

По периодам синдром Жилбера делят на:

• период обострения;
• период ремиссии.

Симптомы синдрома Жильбера

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

• «Печеночная маска» - желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
• Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Для периода обострения характерно:

• возникновение усталости;
• головная боль;
• головокружение;
• ухудшение памяти;
• сонливость;
• депрессия;
• раздражительность;
• тревожность;
• беспокойство;
• общая слабость;
• тремор верхних и нижних конечностей;
• боли в мышцах и суставах;
• одышка;
• затрудненное дыхание;
• боли в области сердца;
• снижение артериального давления;
• учащение частоты сердечных сокращений;
• боли по подреберьям и в области желудка;
• тошнота;
• отсутствие аппетита;
• рвота кишечным содержимым;
• вздутие кишечника;
• диарея или запор;
• обесцвечивание кала;
• отеки нижних конечностей.

Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

Диагностика

Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

Лабораторные анализы

Основные методы:

Общий анализ крови:

Показатель	Нормальное значение
Эритроциты	3,2 – 4,3*10 12 /л	3,2 – 7,5*10 12 /л
СОЭ (скорость оседания эритроцитов)	1 – 15 мм/ч	30 – 32 мм/ч
Ретикулоциты
Гемоглобин	120 – 140 г/л	100 – 110 г/л
Лейкоциты	4 – 9*10 9 /л	4,5 – 9,3*10 9 /л
Тромбоциты	180 – 400*10 9 /л	180 – 380*10 9 /л

Общий анализ мочи:

Показатель	Нормальное значение	Изменение при синдроме Жильбера
Удельный вес
Реакция рН	Слабокислая	Слабокислая или нейтральная
		0,03 – 3,11 г/л
Эпителий	1 – 3 в поле зрения	15 – 20 в поле зрения
Лейкоциты	1 – 2 в поле зрения	10 – 17 в поле зрения
Эритроциты		7 – 12 в поле зрения

Биохимическое исследование крови:

Показатель	Нормальное значение
Общий белок
Альбумин
	3,3 – 5,5 ммоль/л	3,2 – 4,5 ммоль/л
Мочевина	3,3 - 6,6 ммоль/л	3,9 – 6,0 ммоль/л
Креатинин	0,044 - 0,177 ммоль/л	0,044 - 0,177 ммоль/л
Фибриноген
Лактатдегидрогеназа	0,8 - 4,0 ммоль/(ч·л)	0,8 - 4,0 ммоль/(ч·л)

Печеночные пробы:

Показатель	Нормальное значение	Изменения при синдроме Жильбера
Общий билирубин	8,6 – 20,5 мкмоль/л	До 102 мкмоль/л
Прямой билирубин	8,6 мкмоль/л	6 – 8 мкмоль/л
АЛТ (аланинаминотрансфераза)	5 – 30 МЕ/л	5 – 30 МЕ/л
АСТ (аспартатаминотрансфераза)	7 – 40 МЕ/л	7 – 40 МЕ/л
Щелочная фосфатаза	50 – 120 МЕ/л	50 – 120 МЕ/л
ЛДГ (лактатдегидрогеназа)	0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч	0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч
Тимоловая проба

Коагулограмма (свертываемость крови):

Маркеры вирусных гепатитов В, С и Д – отрицательные.

Дополнительные методы:

• Анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
• Проба с голоданием: пациент двое суток находится на диете с калорийностью, не превышающей в сутки 400 ккал. До и после диеты измеряют уровень билирубина в сыворотке крови. При подъеме его на 50 – 100 % проба является положительной, что свидетельствует в пользу синдрома Жильбера;
• Проба с никотиновой кислотой: при введении никотиновой кислоты больному синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина резко возрастает;
• Проба с фенобарбиталом: при приеме фенобарбитала уровень непрямого билирубина в сыворотке крови снижается у больных синдромом Жильбера.

Инструментальные методы обследования

Основные методы:

• УЗИ печени;
• КТ (компьютерная томография) печени;
• МРТ (магнитно-резонансная томография) печени.

Данные методы обследования предполагают только установления предварительного диагноза – гепатоза – группа заболеваний печени, в основе которой лежит нарушение обмена веществ в печеночных дольках. Причину, по которой возникло данное явление вышеуказанными методами установить невозможно.

Дополнительные методы:

• Генетическое обследование венозной крови или буккального эпителия (клеток слизистой оболочки ротовой полости).

Из клеток взятого материала в лаборатории врачи генетики выделяют и раскручивают молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в которой содержаться хромосомы, которые содержат генетическую информацию.

Специалисты изучают тот ген, мутация которого привела к синдрому Жильбера.

Интерпретация результатов (то, что Вы увидите в заключение доктора-генетика):

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальное значение;

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – сидром Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Медикаментозное лечение

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

• фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
• зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

• энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

• панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.

• эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.

• карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно.

Витаминотерапия:

• нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

• В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

• Лечение синдрома Жильбера с помощью соков и меда:
  • 500 мл сока свеклы;
  • 50 мл сока алоэ;
  • 200 мл сока моркови;
  • 200 мл сока черной редьки;
  • 500 мл меда.

  Ингредиенты смешать, хранить в холодильнике. Принимать по 2 столовые ложки 2 раза в день до приема пищи.

Диета, облегчающая течение заболевания

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Разрешено к употреблению:

• мясо, птица, рыба не жирных сортов;
• все виды круп;
• овощи и фрукты в любом виде;
• не жирные кисломолочные продукты;
• хлеб, галетное печенте;
• свежевыжатые соки, морсы, чай.

Запрещено к употреблению:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана);
• яйца;
• острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
• острые соусы и специи;
• шоколад, сдобное тесто;
• кофе, какао, крепкий чай;
• алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках.

Осложнения

• холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей);
• холецистит (воспаление желчного пузыря);
• желчекаменная болезнь (наличие камней в желчном пузыре);
• панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
• редко – печеночная недостаточность.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в предупреждении тех факторов, которые спровоцируют обострение патологического процесса в печени:

• длительное пребывание на солнце;
• переохлаждение или перегревание организма;
• тяжелый физический труд;
• употребление алкоголя или наркотиков.

Следует придерживаться диеты, не переутомляться и вести активный образ жизни.

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания.

Синдром Жильбера впервые был описан французским гастроэнтеролог - Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году. Данная патология имеет несколько названий: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная семейная желтуха, конституционная дисфункция печени или синдром Жильбера. Возникает в результате увеличения в плазме крови количества неконъюгированного билирубина, без признаков повреждения печени, обструкции желчных путей или гемолиза. Данное заболевание является семейным и передается по наследству. Заболевание возникает из-за генетического дефекта, который приводит к нарушению образования фермента, способствующего утилизации билирубина. Люди с синдромом Жильбера имеют умеренно повышенный уровень билирубина в крови, который может иногда вызывать желтушность склер глаз и кожи. Синдром Жильбера не требует радикальных методов лечения. Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина. В Соединенных Штатах Америки примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причина синдрома Жильбера.

Основные функции печени

Печень является самым большим органом организма человека. Некоторые из ключевых функций печени:
Преобразует тироксин гормон щитовидной железы (Т4) в более активную форму трийодтиронина (T3). Недостаточное преобразование может привести к гипотиреозу, хронической усталость, увеличению веса, плохой памяти и появлению других признаков.
Создает GTF (фактора толерантности глюкозы) из хрома, ниацина и, возможно, глутатиона. GTF необходимы для инсулина, чтобы правильно регулировать уровень сахара в крови.
Печень синтезирует желчные соли, которые эмульгируют жиры и жирорастворимые витамины A, D, E, K для лучшего усвоения. Печень также удаляет некоторые жирорастворимые токсины из организма.
Активация витаминов в их биологически активные формы - коферменты. Практически каждый питательный элемент должен быть биотрансформирован в печени в надлежащую биохимическую форму, перед тем как запасаться, переноситься или встраиваться в метаболические процессы.
Накопление питательных веществ, особенно витаминов А, D, B-12 и железа для расходования по мере необходимости.
Производит карнитин из лизина и других питательных веществ. Карнитин является единственным известным бионутриентом, которые могут транспортировать жиры в митохондрии, где они используются для генерации энергии АТФ. Митохондрии генерируют 90% энергии АТФ на клеточном уровне.
Главный регулятор белкового обмена. Печень превращает различные аминокислоты друг в друга по мере необходимости.
Производит холестерин и преобразует его в различные формы, необходимые для транспортировки веществ к тканям.
Функция детоксикации – это одна из наиболее важных функций печени. Большинство вредных веществ и продуктов метаболизма нейтрализуется в печени. Так продукты распада клеточных элементов организма, проходят ряд преобразований, в частности продукты эритроцитарного распада.

Гипербилирубинемия - повышенное содержание в крови билирубина - возникает потому, что снижается активность фермента глюкуронилтрансферазы которая конъюгирует билирубин. Нейтрализация, которая проходит в печени, делает билирубин растворимым в воде, так что он может раствориться в желчи и поступить в двенадцатиперстную кишку, а в конечном итоге вывестись из организма. Средний срок жизни эритроцита составляет 120 дней, после чего он утилизируется и распадается на билирубин и гемоглобин. Непосредственно в печени происходит преобразование нерастворимой формы билирубина в растворимую в воде форму. Синдром Жильбера вызывает дефект гена - мутация UDP-глюкуронозилтрансферазы, гена отвечающего за выработку данного фермента. Люди наследуют синдром от родителей. Билирубин не подвергается нейтрализации и накапливается в крови. Когда уровень достигает определенной точки, у пациента могут возникнуть симптомы желтухи.

Симптомы синдром Жильбера

Большинство людей, которые страдают заболеванием, не знаю, что оно у них есть. Уровень билирубина обычно остается в пределах нормальных показателей , а иногда немного повышается. Один из самый первых и патогномоничных симптомов это желтуха. Может появиться желтушность склер или кожи, когда количество билирубина в крови повышается. Симптомы могут усиливаться и становиться более очевидными в сочетание с: другой болезнью, инфекцией, обезвоживанием, стрессом или менструацией. Хотя уровень билирубина вряд ли когда-нибудь может достичь опасных цифр, желтуха является одним из важных и тревожных симптомов.

Желтушность кожных покровов (слева- норма, справа - патология)

Желтушность склер

Следующие симптомы также могут быть патогномоничными, но в меньшей степени. Часто пациенты описывают: усталость, затуманенное сознание, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, беспокойство, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и спазмы, боль в области печени/желчного пузыря, тремор, зуд кожных покровов.Возможно возникновение бессонницы, трудность в концентрации внимания, приступы паники, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя.

Непереносимость продуктов может вызвать жидкий стул или понос, вздутие живота. Могут появиться симптомы дыхательной и сердечной недостаточности: затрудненное или поверхностное дыхание, учащенное сердцебиение. Из-за нарушения обмена веществ возникает боль в мышцах и суставах, слабость, потеря веса и извращение вкуса.

Следующие симптомы (наблюдаются очень редко и при выраженном нарушение билирубинового обмена), которые в экстренном порядке требуют медицинского вмешательства: трудность в подборе слов, чувство опьянения, неукротимая рвота, чрезмерная жажда, боли в груди, мышечные подергивания (тремор), увеличение лимфатических узлов, горький или металлический вкус во рту. Данные симптомы свидетельствуют о развитии острой печеночной недостаточности.

Диагностика синдрома Жильбера

Данный диагноз чаще всего выставляется в позднем подростковом периоде. Диагноз ставится легко, если правильно собран анамнез заболевания, генетическое типирование в данном случае не нужно. У пациента берется образец анализа крови, в котором исследуется функция печени и уровень прямого и непрямого билирубина. Если результаты анализа показывают высокий уровень нерастворимого билирубина в крови, а другие показатели в норме, врач может выставить диагноз Синдрома Жильбера. При наличии выраженной желтухи может потребоваться проведение ряда дифференциально диагностических тестов, для исключения другой патологии, которыми могут быть, например:

1. Острые воспалительные заболевания печени (гепатиты) - они могут ухудшить способность печени утилизировать билирубин.
2. Воспаление желчных протоков - может препятствовать выделению желчи и удаления билирубина.
3. Обструкция желчных протоков - также препятствует току желчи и способствует накоплению билирубина.
4. Гемолитическая анемия - приводит к увеличению билирубина вследствие повышенного распада эритроцитов.
5. Холестаз - поток желчи из печени прерывается. Желчь содержащая билирубин остается в печени.
6. Синдром Криглера-Наджара - врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия.
7. Синдром Дабина - Джонсона - энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры.
8. Ложная желтуха - безобидная форма желтухи, при которой пожелтение кожных покровов связано с избытком бета-каротина.

Дополнительные тесты могут включать: ультразвуковое сканирование брюшной полости, чтобы исключить обструкцию желчных путей или диффузную патологию печени, диета в течение 24 часов, чтобы исключить алиментарную причину повышения билирубина и генетическое типирование.

Лечение синдром Жильбера.

Синдром Жильбера считается безвредным заболеванием - как правило, не вызывает никаких проблем со здоровьем. На данный момент развития медицинских технологий эффективного этиотропного лечения не существует. Хотя симптомы желтухи могут вызывать тревогу у пациента, врач должен объяснить, что желтуха не регулярный симптом, и не должен вызывать беспокойства. Долгосрочное наблюдение за пациентом с синдромом Жильбера обычно не требуется. Если пациент замечает ухудшение симптомов желтухи, он должен рассказать об этом своему лечащему врачу, чтобы он исключил другие разнообразные причины. Пациенты, у которых симптомы желтухи вызывают сильное беспокойство, могут принимать в небольших количествах фенобарбитал. Он имеет небольшое антигипербилирубинемическое действие. Наряду с его положительным эффектом, этот препарат вызывает седативное воздействие на нервную систему , и при длительном применение вызывает токсическое воздействие на печень. Поэтому важно эффективное и сбалансированное дозирование этого препарата.

Диета может облегчить выраженность симптомов: продукты с длительным сроком хранения и содержащие большое количество консервантов необходимо исключить из рациона, необходимо применять поливитаминные комплексы для укрепления общего иммунитета, все продукты должны быть отварены, запечены или приготовлены на пару (минимум жира).

Осложнения синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

В результате распада гемоглобина в организме человека образуется билирубин. На данное вещество в печени воздействует особый фермент глюкуронилтрансфераза, вследствие чего оно преобразуется и покидает организм естественным способом. Но если течение этого внутреннего процесса нарушено, содержание билирубина заметно повышается.

Причины патологии

Болезнь Жильбера развивается по причине мутации гена UGT 1A1, от которого зависит функция особого фермента, принимающего участие в обмене билирубина. В результате этого содержание билирубина в крови возрастает.

Известны факторы, провоцирующие возникновение патологии. Так, заболевание может развиться на фоне:

• неполноценного питания;
• приема определенных лекарств (антибиотиков, анаболических стероидов и др.);
• злоупотребления спиртными напитками;
• интенсивной физической активности, стрессового перенапряжения;
• травм разнообразного происхождения, перенесенного оперативного вмешательства;
• вирусных болезней.

Признаки патологического состояния

Что такое синдром Жильбера мы выяснили, теперь рассмотрим признаки данного явления. Чаще всего болезнь никак себя не проявляет. Легкая желтушность кожи - основной симптом Жильбера. Белки глаз и кожа становятся желтого оттенка при сильном повышении количества билирубина. В основном наблюдается только иктеричность склер, редко - кожи.

В определенных ситуациях симптомы синдрома Жильбера проявляются:

• бессонницей;
• ухудшением аппетита или полным его отсутствием;
• утомляемостью, мышечной слабостью, частыми головокружениями;
• изжогой, чувством горечи во рту;
• приступом тошноты или рвоты;
• диареей, метеоризмом, запорами;
• тянущими болями в области правого подреберья;
• увеличением объемом печени.

Диагностика

Признаки болезни схожи с симптомами других патологий. Диагностика синдрома Жильбера довольно сложная.

Выявляют данную болезнь с помощью следующих медицинских процедур:

• общего и биохимического анализа крови;
• исследования мочи;
• анализа на наличие гепатита;
• коагулограммы;
• ДНК-исследования ответственного гена;
• исследования кала.

Для диагностики патологии выполняют специальные пробы. Проба с голоданием предполагает придерживаться на протяжении 2-х дней низкокалорийного рациона. Энергетическая ценность употребляемых продуктов не должна превышать 400 ккал в день. Для того чтобы диагностировать синдром Жильбера, анализ необходимо проводить в 1-й день и спустя 2 суток. Если в крови будет выявлено превышение количества билирубина на 50-100 %, это указывает на наличие данной наследственной патологии.

При выполнении пробы с фенобарбиталом пациенту необходимо на протяжении 5-и дней принимать данный медикамент (дозу определяет специалист). Под влиянием фенобарбитала снижается количество билирубина.

Суть пробы с никотиновой кислотой заключается во внутривенном введении данного вещества. По прошествии нескольких часов (около 3-х) содержание билирубина существенно повышается.

Специалист обязательно исследует брюшную полость. Процедура УЗИ позволяет оценить состояние печени и обследовать желчные протоки и желчный пузырь на наличие конкрементов.

Если имеются подозрения на цирроз или хронический гепатит, требуется выполнение пункционной биопсии печени - используя специальную иглу, специалист берет элемент ткани органа и проводит анализ. Такая процедура позволяет поставить точный диагноз и исключить злокачественный процесс.

В некоторых случаях проводят. При выполнении данной процедуры для исследования ткани печени применяют специальный препарат, который позволяет определить степень фиброза органа (патологии, характеризующейся неестественным разрастанием соединительной ткани). Этот метод позволяет дифференцировать фиброз и синдромом Жильбера.

Болезнью Жильбера страдают преимущественно мужчины, однако данная патология может развиться и у представительниц слабого пола. В связи с этим женщинам с данной болезнью на этапе планирования беременности требуется проконсультироваться со специалистом-генетиком. Врач проведет необходимые исследования и определит риск наследования патологии у будущего ребенка.

Проявления данного состояния не влияют на течение беременности. Однако с целью предупреждения выкидыша и отклонений в развитии плода беременная женщина должна принимать лекарственные средства, назначенные лечащим врачом (желчегонные препараты, гепатопротекторы), строго соблюдая указанную дозировку. Для снижения проявлений желтухи специалист может назначить прием активированного угля. В сложных ситуациях под контролем специалиста применяются средства, способствующие снижению уровня билирубина в крови (зиксорин, фегнобарбитал).

Для предупреждения повышения концентрации билирубина женщине в период беременности необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

• существенно ограничить физическую активность.
• полностью отказаться от алкоголя.
• придерживаться принципов здорового питания.
• по возможности избегать стрессов.
• ограничить влияние прямых солнечных лучей.
• голодание - строго запрещено.

В особо сложных ситуациях в период вынашивания ребенка может возникнуть желтая атрофия печени. Развивается патология на фоне чрезмерной рвоты при токсикозе. В таком случае жизнь женщины в приоритете, поэтому принимают решение о досрочном прерывании беременности.

Служба в армии

Многих молодых людей интересует вопрос о том, как связан синдром Жильбера и армия. Призывают ли на срочную службу с генетической желтухой? В ходе многочисленных исследований было установлено, что такая патология не влияет на продолжительность жизни, но качество ее на фоне болезни заметно ухудшается. На протяжении всей жизни больному необходимо соблюдать диету, исключить занятия спортом и физические нагрузки . Однако наличие данной патологии не является причиной для освобождения от службы в армии, но служат такие призывники на определенных условиях (с некоторыми ограничениями).

Терапевтические мероприятия

Специализированное лечение синдрома Жильбера отсутствует. Во время обострения патологии рекомендуется соблюдать постельный режим, употреблять жидкость в достаточном количестве, ограничить или полностью исключить из меню консерванты.

В определенных случаях лечение болезни Жильбера проводится медикаментозным способом. Лечащий врач может назначить прием следующих средств:

• барбитураты, снижающие содержание билирубина в крови;
• желчегонные препараты;
• гепатопротекторы, поддерживающие работу печении и защищающие ее клетки от повреждения;
• медикаменты, улучшающие деятельность желчного пузыря и протоков;
• энтеросорбенты, ускоряющие выведение билирубина из организма;
• противорвотные препараты и ферменты, улучшающие пищеварение и устраняющие диспептические расстройства.

Нетрадиционная медицина

Наряду с приемом медикаментозных препаратов, при такой патологии, как синдром Жильбера лечение может включать и средства нетрадиционной медицины . Хороший терапевтический эффект дают настои из:

• шиповника;
• девясила;
• барбариса;
• расторопши;
• календулы;
• пижмы;
• кукурузных рылец;
• бессмертника.

Травяные настои оказывают терапевтическое и восстанавливающее действие. Под влиянием лекарственных растений нормализуется обмен веществ, концентрация билирубина в крови приходит в норму. Лекарственные средства, изготовленные на основе трав, обладают мощным противовоспалительным эффектом, препятствуют застою желчи, нормализуют биохимические показатели печени, оздоравливают весь организм в целом. Фитотерапия показана к применению в любом возрасте, в том числе для детей, однако консультация квалифицированного специалиста, все же, необходима.

По мнению некоторых целителей, хороший терапевтический эффект дают следующие рецепты:

• волоски со спелых початков кукурузы заварить в чайнике, дать настояться и принимать 3-4 раза в сутки. Курс терапии - около 6-и месяцев.
• 15 мл сока майского лопуха употреблять до 3-х раз в сутки в течение 10 дней.
• смешать сок свеклы (500 мл), сок черной редьки (200 мл), сок моркови (200 мл), сок алоэ (50 мл) и мед (500 мл). Полученную смесь принимать по 2 ст. л. дважды в день, перед едой. Хранить состав в холодильнике.

Принципы питания

Диета при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от чрезмерно жирных и консервированных продуктов.

Питание при синдроме Жильбера основано на следующих принципах:

1. Употреблять только теплую пищу.
2. Продукты отваривать или запекать, от жаренной пищи следует отказаться.
3. Пищу принимать 5-6 раз в сутки небольшими порциями.
4. Отказаться от употребления продуктов, которые содержат холестерин, жиры.
5. Исключить из меню сдобу и свежую хлебобулочную продукцию, супы, приготовленные на жирном бульоне.
6. Не употреблять редис, шпинат, щавель, редьку.
7. Отказаться от употребления яиц, жирного мяса и рыбы жирных сортов.
8. Под запретом маринованные овощи, икра, копченые продукты, консервы, различные приправы.
9. Противопоказано употребление кислых ягод, шоколада, кондитерского крема.
10. Исключить черный кофе, какао, алкоголь, газированные напитки.

Если диагностирован синдром Жильбера, диета должна соблюдаться и при обострении патологии, и в период ремиссии.

Физиотерапия

Для того чтобы билирубин через гематоэнцефалический барьер с током крови не проник в мозг, используют метод фототерапии. Для облучения пациентов применяют синюю лампу с длиной волны 450 нм. Фотоисточник следует размещать на расстоянии 45 см над уровнем тела, глаза необходимо защищать. Для детей фототерапию синими лампами не используют, поскольку в этом случае сложно контролировать состояние кожных покровов.

При синдроме Жильбера в сочетании с обострением патологий печени категорически противопоказано проведение тепловых физиопроцедур.

Прогноз

Синдром Жильбера имеет наследственную природу, в связи с чем полностью избавиться от патологии невозможно. Однако данная болезнь протекает доброкачественно, поэтому прогноз благоприятный. При соблюдении диеты и всех рекомендаций врача продолжительность жизни больных людей не отличается от продолжительности жизни здоровых.

Употребление алкоголя и «тяжелой» пищи может спровоцировать серьезные осложнения - хронический гепатит и цирроз печени. Однако такие патологии могут развиться и у здорового человека.

Профилактика

• максимальном снижении или полном исключении вредных бытовых факторов, которые могут оказывать токсическое влияние на печень.
• сбалансировании рациона и исключении горячих, копченых, жирных, жареных и консервированных продуктов.
• исключении интенсивной физической активности.
• соблюдении здорового образа жизни.

Кроме этого, необходимо отказаться от вредных привычек и регулярно проходить медицинские обследования для своевременного выявления или исключения гепатита, холецистита, панкреатита, гастрита, язвенной болезни желудка, кишечника и других патологических состояний.

Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.

Синдром Жильбера - что это такое простыми словами

фото симптомов

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

- Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

- Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – , панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

• Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).

Причина синдрома Жильбера

Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

• транспортировка в плазме крови к печени;
• захват его молекул гепатоцитами;
• превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
• билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
• окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.

Симптомы синдрома Жильбера, фото

фото проявления синдрома Жильберта

В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.

Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.

Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.

Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:

• тошноту;
• снижение аппетита;
• отрыжку;
• изжогу;
• метеоризм;
• нарушение стула.

Дополнительные симптомы:

• слабость, головокружение;
• неприятные ощущения в области печени;
• горький привкус во рту;
• отечность ног;
• понижение артериального давления;
• одышка и боли в сердце;
• тревожность, раздражительность;
• головные боли.

При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – , а кал становится бесцветным.

В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:

1. Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
2. Употребление алкоголя или наркотиков;
3. Высокие физические нагрузки;
4. Стресс, переутомление;
5. Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
6. Острые формы имеющихся хронических патологий;
7. Перегрев организма, переохлаждение.

Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.

Диагностика синдрома Жильбера

После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование . Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:

1. Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
2. Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
3. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.

Другие методы диагностики:

• анализ мочи на присутствие билирубина;
• биохимический и общий анализ крови;
• молекулярная диагностика ДНК;
• исследование крови на наличие вирусного гепатита;
• анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
• коагулограмма – оценка свертываемости крови.

Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).

Тактика лечения синдрома Жильберта

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

1. Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
2. Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
3. Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
4. Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
5. Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.

Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.

Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.

Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.

При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.

Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.

Диета при синдроме Жильбера

Лечебное питание предусматривает использование, при котором разрешаются:

• разные виды круп;
• нежирное мясо и рыба;
• фрукты и овощи – свежие и отварные;
• обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
• сухое печенье, пшеничный хлеб;
• свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
• овощные супы.

Запрещены:

• сдобная выпечка;
• сало, жирное мясо;
• шпинат;
• горчица, перец, другие специи и пряности;

Гранулема зуба - воспаление тканей возле зубного корня. Лечение проводит стоматолог, дополнительно применяют отвар

Гранулема зуба - воспаление тканей возле зубного корня. Лечение проводит стоматолог, дополнительно применяют отвар

Гранулема зуба - воспаление тканей возле зубного корня. Лечение проводит стоматолог, дополнительно применяют отвар

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

• желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
• воспаление желчного пузыря;
• чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

1. Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
2. Злоупотребление алкоголем, курение.
3. Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
4. Воздействие стресса на организм.
5. Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
6. Травмирование либо хирургическое вмешательство.
7. Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
8. Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

• анаболические стероиды;
• глюкокортикоиды;
• антибактериальные препараты;
• нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

• общая слабость, быстрая утомляемость;
• тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
• аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
• привкус горечи во рту;
• беспокоящие приступы изжоги;
• ощущение тошноты, иногда − регургитации;
• нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
• тяжесть в желудке, вздутие живота;
• головные боли, иногда головокружение;
• тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
• гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

• общий, биохимический анализ крови;
• на гепатиты вирусной природы в крови;
• на свертываемость крови;
• на выявление генетической аномалии;
• анализ мочи;
• анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

• УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
• КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
• Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
• Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

1. Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
2. Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
3. Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
4. Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
5. Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
6. Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

• некрепкие чаи;
• травяные отвары;
• домашние компоты;
• пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

• обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
• первые блюда на бульоне из овощей;
• нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
• каши;
• некислые фрукты;
• овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

• кофе;
• напитки, насыщенные газом;
• алкоголь;
• свежие сдобные хлебобулочные изделия;
• жирную молочную продукцию;
• яйца;
• жирное мясо, рыбу;
• сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

• консервы;
• пряности, специи, соусы;
• шпинат;
• щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

• сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
• напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

• следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
• вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
• не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
• не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
• исключить тяжелые физические нагрузки;
• избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.