Заболевание под названием «муковисцидоз» является самым распространенным , передающимся по наследству. У каждого 20-го человека на Земле ген муковисцидоза находится в стадии мутации. Проблема муковисцидоза состоит в том, что при нем происходит поражение почти всех органов, особенно имеющих секрецию, то есть потовых, слюнных желез, пищеварительного тракта, вырабатывающего слизь и пищеварительный сок. Секреция в результате поражения геном муковисцидоза становится густой и вязкой и не выполняет своих функций.

Муковисцидоз у новорожденных детей возможен в том случае, если ребенок получил и от матери, и от отца по одному гену муковисцидоза. Причем не имеет никакого значения - каков возраст родителей, наличие или отсутствие алкоголизма у родителей, перенесепнные стрессы во время беременности, экология и прием лекарств. Одинаково часто муковисцидоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Наиболее частовстречающаяся форма муковисцидоза у новорожденных - смешанная, при которой имеются нарушения и в дыхательной, и в пищеварительной системах.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У большинства новорожденных муковисцидоз проявляется длительной желтухой, которая возникает в результате сгущения желчи и затруднения ее оттока из желчного пузыря. 20% новорожденных с муковисцидозом страдают кишечной непроходимостью, возникающей как следствие нарушения всасывания тонкой кишкой воды, хлора и натрия.

Также муковисцидоз у новорожденных проявляется частыми болезнями - , бронхитами, обильным и частым стулом. Больные муковисцидозом новорожденные отстают в физическом развитии в первый год жизни по сравнению со сверстниками.
Еще один важный признак муковисцидоза - . Мамы, целуя малыша, замечают очень соленый вкус кожи, а иногда могут рассмотреть даже кристаллы соли на коже младенца.

Для постановки правильного диагноза муковисцидоза у новорожденных назначается неонатальная и пренатальная диагностика, берется проба на пот, в которой определяется количество в нем хлоридов.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз поддается лечению, однако лечение должно проводиться пожизненно и комплексно. С помощью специальных лекарственных средств вязкая густая мокрота вначале разжижается, а затем и удаляется из бронхов. Также происходит и с желчью. Проводится постоянная борьба с легочными инфекциями. Назначается заместительная терапия недостающих ферментов поджелудочной железы, микроэлементов и витаминов. Комплексное лечение включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, а также кинезитерапию. Применяются гепатопротекторы.

Витамины и лекарства принимаются на протяжении всей жизни вместе с едой. Дозы подбираются каждому ребенку индивидуально. При правильном и аккуратном своевременном приеме всех лекарств дети хорошо растут и прибавляют в весе.

Дети, больные муковисцидозом, считаются инвалидами детства и получают дотацию на лечение от государства.

Быстрый переход по странице

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

• в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
• почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
• в 5% случаев – кишечной формой;
• до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

• печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
• электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
• стертую;
• атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Если при «закладке» организма ребенка произошли хромосомные мутации, исправить ничего невозможно. Поэтому, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям, но далеко не смертельным — хотя недавно считалось таковым. При правильном лечении муковисцидоза, продлить жизнь пациентов возможно на долгие годы.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

В той или иной мере, заболевание приводит к поражению всех экзокринных желез. Именно это, обуславливает разнообразное проявление симптомов муковисцидоза у детей – начиная от признаков поноса до асфиксии. Весь этот широкий симптоматический разброс признаков болезни заставляет родителей насторожиться и обратить на них внимание.

Первые симптомы муковисцидоза обычно характерны проявлением в первый год жизни ребенка. Очень редко, (у 10-ти малышей из ста) они диагностируются сразу после рождения.

Всем мамочкам хорошо знакома первая дефекация новорожденного малыша. Она значительно разнится от обычных испражнений и по цвету (темный, как смола) и по консистенции, напоминающей пластилин. В неонатологии такой кал носит название – «меконий». Именно этими первородными фекалиями может быть закупорена кишка. Это и есть, один из первых симптомов муковисцидоза у новорожденных.

Из-за густого слизистого пищеварительного секрета, нарушается нормальное продвижение мекония. На одном из участков кишки он застаивается, перекрывая проход отхождению газов и остаткам молочного питания. Выше закупоренного участка кишки происходит ее растяжение, вызывая иногда повреждение кишечника и проникновение в кровь ребенка вредных токсинов.

Без своевременного вмешательства, может произойти разрыв кишки и привести к развитию воспалительных процессов в брюшной полости. При этом возможна летальность, спровоцированная большим количеством токсинов, попавших в кровь.

На боли в животе ребенок пожаловаться не в состоянии, но диагностировать муковисцидоз у грудничка можно по поведению малыша и внешним признакам:

• Продолжительное время у новорожденных малышей отсутствует стул и газы не отходят.
• Ребенок надрывно плачет и крик его усиливается при ощупывании живота. Он может лежать без движений, так как малейшие движения отражаются болью.
• При осмотре, можно увидеть вздутый живот, а иногда даже контур кишечника с характерным уплотнением.
• При пальпации легко определяется участок непроходимости с плотной и раздутой стенкой кишечника. Можно сравнить с нормальным нижележащим отрезком кишки.

При малейшем подозрении на муковисцидоз необходима срочная оценка состояния ребенка врачом.

Симптомы муковисцидоза у грудничков проявляются обычно в полугодовалом возрасте. Их характер разнообразен, но среди основных – это недостаток в наборе веса, задержка в развитии и проблемы в системе дыхания. Заподозрить грозную патологии можно, лишь при совокупности признаков, обусловленных явной потерей веса ребенка, нарушениями в функциях дыхания и наличия постоянных проблем с дефекацией.

Развитию ребенка могут препятствовать и другие причины: несбалансированный рацион, перенесенные инфекции в системе ЖКТ, или эндокринные заболевания. В структуре кала происходят изменения — он может быть жидким, менять консистенцию на густую, приобретая жирность и блеск.

Дыхательные нарушения проявляются:

• Постоянным сухим кашлем, ослабевающим при лечении и повторно возникающим, после проведенного лечения. Из-за постоянного лежачего положения, ночью характерно усиление кашля, который принимает приступообразный характер.
• Эпизодами асфиксии (удушья), что происходит из-за закупорки отрезка дыхательных путей густым слизистым секретом. Ребенок задыхается и надрывно кашляет. При кашле возможен выход прозрачной, либо инфицированной бактериями грязно-зеленой слизистой пробки.
• Частым развитием, различной сложности ринитов, фарингитов, бронхитов и иных дыхательных инфекций. Не редко, заболевание может маскироваться под признаки бронхита, протекающего в хронической форме с проявлением частых обострений, трудно поддающихся лечению.

Без адекватного лечения, симптомы муковисцидоза постепенно развиваются пропорционально взрослению ребенка и принимают рецидивирующий хронический характер. Но при эффективной профилактической терапии, заболевание возможно контролировать и не допустить проявления рецидивов.

Характерные симптомы муковисцидоза у взрослых

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

• нарушения акта дефекации;
• набухание венозных сосудов живота, ног и пищевода;
• отечности всей нижней половины тела.

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается . Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

• сильное проявление геморрагий;
• приступы усталости и слабости;
• мигрени и тошноту;
• развитие отечности в любой области тела.

Со стороны дыхательной системы, нарушения проявляются признаками ателектаза – очагового «спадения» легочной ткани, вызванного закупоркой слизистым секретом бронхиальных ветвей. Такое состояние сопровождается:

• признаками диспноэ и сухим кашлем;
• инфекциями в дыхательной системе, вызванными присоединением инфекционных агентов;
• проявлением кровохаркания, связанного с процессами нарушения слизистого покрова бронх.

Проблемы в дыхательных функциях, сопровождаются постепенным обрастанием маленьких бронхиальных ветвей густым слизистым секретом. При этом нарушаются процессы газообмена в легких и сердце. Первое время органы успешно справляются с дополнительной нагрузкой. Постепенно у сердца истощается компенсаторный запас. Оно увеличивается в размерах, функциональные возможности его исчерпываются.

В полости сердца и легких отмечается застой крови, вызывая развитие ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) с характерными признаками:

• одышки – возникающей в начале, после любых нагрузок. В процессе прогрессирования болезни возникает непроизвольно, без какого-либо влияния;
• кашля с мокротами, вызываемого застоем крови в легких с последующим пропотеванием плазмы;
• бледной кожей, спровоцированной нехваткой кислорода;
• изменением конфигурации дистальных пальцевых фаланг и ногтевых пластин.

Последние два признака свидетельствуют о тяжелой форме ЛСН, избавиться от которой невозможно.

Муковисцидоз у мужчин может стать причиной бесплодия. Несмотря на нормальную секрецию семенной жидкости, выход ее при эякуляции становиться невозможным из-за образования слизистой пробки в протоках.

Большинство из этих признаков муковисцидоза купируется медикаментозными препаратами, но во многих случаях, изменения в некоторых системах и органах имеют необратимый характер. Поэтому своевременная диагностика и лечение мукависцидоза у детей и взрослых может предотвратить развитие тяжелого течения болезни.

Диагностика муковисцидоза, тесты и анализы

Стандартным методом лабораторной диагностики заболевания являются тесты на муковисцидоз:

1) Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2) Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3) Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

• бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;
  рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
• оценка дыхательных функций методом спирографии;
• УЗИ органов брюшины;
• метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
• методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, и «Е» иммуноглобулина.

Лечение муковисцидоза у детей и взрослых, препараты

Что означает термин «лечение», при такой патологии? Как такового, единого, утвержденного протокола лечения муковисцидоза у детей и взрослых не существует. Проводится комплексная симптоматическая терапия, для предупреждения осложнений и поддержания нормальных жизненных процессов в организме в виде обычных лечебных процедур и назначения препаратов:

1. Ингаляционные и инъекционные процедуры антибиотикотерапии, при воспалительных процессах. Выбор препарата основан на чувствительности выделенного возбудителя.
2. Внутренний прием и ингаляции препаратов, способствующих разжижению мокроты и восстановлению функций реснитчатого эпителия в дыхательных путях. Это препараты «Флуифорт», «АСС», «Пульмозим» или «Амилорид».
3. Проводится непосредственное введение в бронхи антибиотиков бронхоскопическим методом с последующим отсосом густого секрета. Бронхоспастический синдром купируется ингаляциями препаратами бронхолитиков в виде «Эпинефрина», «Изопреналина», Беродуала», «Теофиллина», «Теобромина», «Недокромила» или «Кетотифена».
4. Для быстрого купирования воспалительных процессов могут применяться противовоспалительные средства – «Ибупрофен», «Напроксен», «Сулиндак», «Кетопрофен».
5. Подбирается индивидуальный ежедневный и пожизненный курс кинезиотерапии – комплексной гимнастики дыхания, помогающей отхождению мокроты.
6. При симптомах поражения пищеварительных функций в системе ЖКТ назначается стандартный курс препаратов с ферментами – «Панкреатина», «Панцитрата», Мезима-форте», «Креона». При симптоматики печеночного поражения – «Энерлива», «Гепабене», «Глютаргина», «Эссенциале».
7. При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагают пересадку органов.

Обязательным являются прием витаминно-минеральных комплексов и питательный, калорийный рацион, обогащенный белковыми продуктами и жирами с обязательным приемом препаратов с ферментами.

Прогноз лечения муковисцидоза зависит от длительности клинических проявлений и от отсутствия или наличия осложненных процессов. На исход влияют и ранняя диагностика и эффективность целенаправленной терапии. Сегодня, при современных методах поддерживающей терапии, смертность отмечается, лишь в 30 случаях из 100. Многие пациенты живут до 50 лет и более, имеют полноценную семью и детей.

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

1. Легочная.
2. Кишечная.
3. Мекониевая непроходимость.
4. Стертая.
5. Смешанная.
6. Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.


Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

• обильным, светлым и мягким стулом.
• гнилостным запахом каловых масс.
• урчанием и болями в животе.

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

1. Биохимический анализ крови.
2. Анализ кала (копрограмма).
3. Анализ мокроты.
4. Потовый тест.
5. Генетическое исследование.
6. УЗИ плода.
7. Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Генетическое обследование выявляет дефектный фермент, приводящий к сгущению физиологических секретов организма.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

• расширенных бронхов;
• скопления в просвете слизи;
• воспаленных участков;
• увеличенных лимфатических узлов.

Своевременно обнаружить муковисцидоз и другие наследственные патологии помогает скрининг новорожденных. Для этого берется кровь на 4-й день жизни ребенка (на 7 сутки у недоношенных детей) из пятки.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

1. Соблюдение диеты.
2. Прием лекарственных препаратов.
3. Кинезиотерапию.
4. По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты. Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

• яйца;
• мясо;
• рыбу;
• орехи;
• масло;
• крупы;
• картофель;
• сладкие напитки и фрукты.

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.

Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

Что такое муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

Особенности муковисцидоза у детей (видео)

Причины возникновения и формы заболевания

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% - родится здоровым.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

Лёгочная

Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

1. Золотистый стафилококк.
2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

Симптомы лёгочной формы:

• общая слабость и вялость;
• бледность и синева кожи;
• одышка (даже в покое);
• кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
• пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
• малая прибавка веса при полноценном питании;
• деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
• синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

Осложнения лёгочной формы:

1. Лёгочные кровотечения.
2. Кровохарканье.
3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

Кишечная

Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

Симптомы кишечной формы:

• гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
• частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
• запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
• мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
• боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
• снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
• сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
• полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
• увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).

Осложнения:

1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
6. Желудочные кровотечения.
7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
8. Кишечная непроходимость.

Смешанная

При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

• затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
• резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
• обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
• отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
• изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

Атипичная

Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

Диагностика

Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

Основные способы перинатальной диагностики:

1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в лёгких при муковисцидозе

Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

• коклюш;
• обструктивный бронхит;
• астма;
• вирусная и бактериальная пневмония;
• дисбактериоз кишечника;
• энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

Лечение

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

Диета

Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

• мясо (свинину, говядину, баранину);
• рыбу (морских сортов);
• яйца (желтки);
• молочные продукты, сыры, творог;
• сливочное и растительное масла;
• орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
• крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
• картофель;
• сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
• напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

Медикаментозное лечение

1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре. Креон

Физиотерапия

Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

• артритом (воспалением суставов);
• периоститом (воспалением надкостницы);
• остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

Одним из самых тяжелых хронических заболеваний детей является муковисцидоз. Его проявления неизбежно влияют на качество жизни, отбирая у маленьких пациентов не только счастливое детство, но и мечтательную юность. Несмотря на то, что с 1989 года болезнью интенсивно занимаются ученые многих стран, полностью излечить ребенка невозможно ни в одной из них. Симптомы муковисцидоза у детей неуклонно прогрессируют, что неизбежно заканчивается летальным исходом. Однако распознавание заболевания на ранних этапах развития дает шанс ребенку прожить активную, пусть и непродолжительную жизнь.

Муковисцидоз у детей – это хроническая наследственная патология, при которой поражаются все внутренние железы с тяжелейшим прогрессированием процесса в бронхолегочной системе. Распространенность болезни невелика, однако практически нет в мире городов, где не зарегистрирован хоть один случай заболевания. Обычная встречаемость – 1 ребенок на 2000 здоровых родившихся детей.

Более чем в 70% случаев признаки патологии выявляются уже на первом году жизни.

Главная причина муковисцидоза – наследственный дефект, связанный с мутацией гена, локализованного в длинном плече седьмой хромосомы. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что симптомов муковисцидоза у родителей не наблюдается, но каждый из них является носителем поврежденной хромосомы. Генетика подразумевает, что в предыдущих поколениях у кого-либо из них были больные с этим недугом.

У ребенка в результате воздействия мутации гена наблюдается дефект транспортного белка. Он приводит к следующим явлениям:

• изменяется структура секрета желез – он становится вязким и густым;
• нарушается эвакуация по протокам железы;
• страдают все органы, в которых расположены функционирующие железы внутренней секреции;
• первые изменения происходят еще во внутриутробном развитии плода;
• главным итогом служит поражение легких и желудочно-кишечного тракта.

Дальнейшие патологические процессы, происходящие в организме ребенка после рождения, носят исключительно прогрессирующий характер, то есть, усиливаются проблемы, связанные с дефектом транспортного белка.

Какие изменения происходят в организме ребенка

Наиболее типичны повреждения следующих органов малыша:

• бронхов и легких;
• слизистой оболочки кишечника;
• печени;
• поджелудочной железы.

Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.

На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.

В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает. В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:

• легочная;
• кишечная;
• смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
• непроходимость первородного кала;
• атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.

Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.

Как проявляются внелегочные варианты заболевания

Уже в младенческом возрасте, зачастую сразу после рождения, проявляется мекониевая непроходимость. В норме первородный кал выделяется либо еще в утробе матери, либо в течение максимум двух суток жизни малыша. Однако фермент трипсин, отвечающий за разжижение и прохождения мекония по кишечнику, у больных муковисцидозом отсутствует. В результате кал становится очень плотным, наблюдается полная закупорка им просвета кишки. Клинические симптомы муковисцидоза у детей нарастают очень быстро, начиная со вторых или третьих суток жизни:

• ребенок вялый, постоянно кричит;
• отказывается от пищи;
• наблюдается рвота и срыгивание;
• живот увеличивается в объеме, становится плотным, на коже появляется четкий сосудистый рисунок;
• повышается температура.

Токсические проявления нарастают с каждым часом, малыш становится малоподвижным, дыхание приобретает шумный характер, постепенно угасает сердечная деятельность. Любые выделения из прямой кишки отсутствуют, лишь при разрыве стенки кишечника может появиться кровь. Если помощь не оказана, то на 4 сутки присоединяется пневмония, и ребенок погибает от шока и дыхательной недостаточности.

При кишечной непроходимости дорога каждая минута – любое подозрение на задержку первородного кала должно незамедлительно исследоваться на предмет муковисцидоза.

Несколько менее бурно протекает кишечная форма патологии. С самого рождения отмечается полифекалия. Количество каловых масс зачастую превышает норму более чем в пять раз. И хотя аппетит у ребенка сохранен, из-за нарушений всасывания питательных веществ в кишечнике, гипотрофия нарастает, а затем присоединяется и болевой синдром. Типичные проявления кишечной формы муковисцидоза следующие:

• полифекалия;
• метеоризм;
• боли в эпигастрии и правом подреберье;
• снижение массы тела и отставание в умственном и физическом развитии;
• боли в мышцах, особенно на фоне присоединяющегося кашля;
• жажда.

Из-за частых дефекаций уже к двухлетнему возрасту выпадает прямая кишка, увеличивается печень, появляется асцит, развивается диабет. Затем нарастает застой в легких, присоединяются пневмонии, которые часто и становятся причиной гибели детей.

Как проявляется легочная форма

Именно по этому варианту течения патологии болезнь хорошо знают не только медики, но и обычные граждане. Легочные симптомы у детей встречаются в большинстве случаев заболевания. Именно они зачастую становятся причиной неблагоприятного исхода недуга. Однако чаще всего легочная форма начинается не с кашля. В первую очередь родители начинают замечать отставание ребенка в физическом развитии. Несмотря на то, что аппетит отличный, проблем со стулом тоже серьезных не наблюдается, малыши не набирают по норме вес, а кроме этого, нарастает вялость и малоподвижность. Ребенок беспричинно плачет, стремится больше лежать. Однако уже к трем годам клиническая картина приобретает характерные черты:

• появляется кашель с очень вязкой мокротой;
• нарастает одышка;
• становится синюшным носогубный треугольник;
• присоединяются пневмонии, склонные к формированию абсцессов в легких;
• изменяется форма грудной клетки, она становится бочкообразной;
• ребенок еще больше худеет.

Постепенно процесс становится системным, и как следствие, возникают изменения на руках больного ребенка. Ногти приобретают округлую форму, внешне напоминая часовые стекла, а фаланги пальцев истончаются, что придает им вид барабанных палочек. Мокрота чрезвычайно плохо отходит, из-за чего расширяются бронхи. Гнойные скопления даже вязкой мокроты могут выделяться полным ртом.

Увеличение количества мокроты не всегда свидетельствует об улучшении состояния бронхолегочного дерева. Так могут проявляться бронхоэктазы, ухудшающие перспективы лечения детей.

Болезненный процесс постепенно распространяется и на верхние дыхательные пути. Усиливается рост аденоидов, полипов в носу, что провоцирует развитие синусита. Инфекция иногда распространяется на головной мозг, появляется менингоэнцефалит. Эта проблема зачастую становится фатальной для больных муковисцидозом детей. Из-за длительно протекающих частых пневмоний образуются фиброзные участки в легочной ткани. Постепенно это приводит к резкому усилению одышки.

Часто связаны именно с легочной формой болезни. Они могут быть следующими:

• кровотечение из дыхательных путей;
• пневмоторакс;
• скопление гной в плевральной полости;
• инфекционно-токсический шок.

В процессе гнойных осложнений изменяется бактериальная флора бронхиального дерева. Размножается синегнойная палочка, что является крайне неблагоприятным прогностическим признаком.

Как выявить заболевание

Заподозрить болезнь можно при наличии клинической симптоматики уже с рождения. Однако только типичных проявлений заболевания недостаточно для точной верификации. Существует несколько лабораторных исследований, которые проводят всем детям при подозрении на муковисцидоз.

Установить заболевание можно еще на 18 неделе беременности. Для исследования берутся околоплодные воды для определения концентрации фермента щелочной фосфатазы. При положительном тесте еще есть возможность провести аборт, если женщина решит не рожать больного ребенка. Особенно важно исследование в тех случаях, когда есть точные сведения о наличии муковисцидоза у кого-либо из родственников.

Как лечить заболевание

Как только установлен диагноз, сразу рекомендуется начинать лечение муковисцидоза. Радикальных методов терапии, которые бы полностью избавили ребенка от болезни, не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов недуга, а также на продление жизни пациента. Основные принципы терапии включают:

• диету;
• ферменты внутрь;
• муколитические средства;
• антибиотики;
• физиолечение, массаж, ЛФК, санатории.

Диета играет важнейшую роль в жизни ребенка. Питание должно иметь калораж более чем на 25% выше, чем у здоровых сверстников. Однако из-за слабости ферментативной активности желудочно-кишечного тракта необходимо ограничивать жиры, а вместо них увеличивать количество белка.

При наличии неутолимой жажды и сухости во рту необходимо контролировать уровень глюкозы после еды. Это поможет вовремя распознать сахарный диабет, который часто сопутствует муковисцидозу.

Если уровень сахара повышается, то придется исключать и легко усваиваемые углеводы, что потребует коррекции меню. После каждого приема пищи добавляются таблетированные ферменты. Можно использовать простой панкреатин, либо комбинированные средства по решению педиатра. Это поможет нормализовать стул и облегчить пищеварение.

Из-за скопления густой мокроты важнейшее значение имеет ее разжижение. Для этого широко используется ацетилцистеин и аналоги, которые назначаются не только внутрь, но и ингаляционно. При любом обострении процесса с повышением температуры или изменением характера мокроты назначают антибиотики. Вначале это неспецифические препараты широкого спектра, например, макролиды, защищенные пенициллины или цефалоспорины. Но при присоединении синегнойной палочки спасти ребенка от неминуемой прогрессии воспалительных изменений в бронхиальном дереве может только ингаляционный тобрамицин. Без помощи государственных программ родителям зачастую не обойтись, так как цена нескольких ампул средства превышает 100 тысяч рублей.

Прогноз и профилактика заболевания

Чем более полно и качественно проводится лечение, тем больше проживет ребенок. К сожалению, несмотря на развитие медицины, большинство детей не доживает до совершеннолетия. Прогноз при установлении диагноза – всегда неблагоприятный.

Чтобы не допустить возникновение патологии, всегда играет важнейшую роль профилактика муковисцидоза. На помощь будущим родителям приходит генетическое консультирование. При наличии средств можно определить ДНК, и выявить дефектный ген. При наличии рецессивного гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с муковисцидозом не более 25%. В этом случае рекомендуется после 18 недели беременности выполнять исследование амниотической жидкости на концентрацию трипсина. На практике угадать до беременности возникновение у ребенка муковисцидоза удается в единицах случаев, так как генетическое исследование проводится редко из-за дороговизны.

Если у ребенка после рождения диагностирован муковисцидоз, то родители при помощи государственных программ могут обеспечить ему достойную жизнь, пусть и не слишком длинную.