Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.
Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.
В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.
Механизм развития заболевания
Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.
При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:
- нарушают процессы жирового обмена в мозге
- вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
- оказывают токсическое действие, отравляя мозг
Симптомы фенилкетонурии
Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.
К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.
В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.
Диагностика фенилкетонурии
В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.
Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.
Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».
В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:
- в сухом пятне крови
- в сыворотке крови
- потовый тест
- копрограмма
- ДНК-диагностика
Лечение фенилкетонурии
На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.
- Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.
- Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.
- Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.
Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.
Питание больного фенилкетонурией
Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.
Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.
Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.
Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.
Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:
- пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);
- свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.
Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.
В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.
| Возраст ребенка | Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела) |
| Младше 2 мес. | 60 |
| 2-3 мес. | 60-55 |
| 3-6 мес. | 55-45 |
| 6-12 мес. | 45-35 |
| 1-1,5 года | 35-30 |
| 1,5-3 года | 30-25 |
| 3-6 лет | 25-15 |
| Старше 6 лет | 15-10 |
Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.
Группы продуктов при ФКУ
Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:- Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
- Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
- Зеленый список – могут употребляться без ограничений.
| Красный список | Оранжевый список | Зеленый список |
| Все виды мяса | Молочные продукты | Фрукты |
| Колбасные изделия | Рис и кукуруза | Ягоды |
| Все виды рыбы | Овощи (картофель, капуста) | Зелень |
| Морепродукты | Овощные консервы | Овощи |
| Яйца | Рисовая, кукурузная мука | |
| Сыры | Крахмал и саго | |
| Творог | Сахар и варенье | |
| Орехи | Мед | |
| Хлеб и хлебобулочные изделия | Сливочное и растительное масло, топленый жир | |
| Кондитерские изделия | ||
| Крупы и хлопья | ||
| Продукты из сои | ||
| Поп-корн | ||
| Аспартам |
Промышленность выпускает еще две группы продуктов:
- искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
- готовые пюре для детского питания на основе фруктов.
Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.
Контроль уровня фенилаланина в крови
Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.
Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.
Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.
Ответы на часто задаваемые вопросы
Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?
Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.Как выглядят больные фенилкетонурией?
- Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;
- MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
- ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);
- Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).
- П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
- Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).
Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?
Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.Как лечить фенилкетонурию?
На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.
Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.
Какие бывают типы фенилкетонурии?
Выделяют 3 типа фенилкетонурии :- Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
- Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
- Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.
Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?
Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии :- При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
- При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.
Существует ли профилактика фенилкетонурии?
Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:- Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
- Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
- Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.
Каков прогноз при фенилкетонурии?
Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.
При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.
Каковы факторы риска фенилкетонурии?
- Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
- Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
- В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.
- Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
- Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
- Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
- Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
- Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.
Психологическая помощь – это один из способов психологического воздействия, направленный на гармонизацию развития личности ребенка, его социальной активности, адаптации, формирование адекватных межличностных отношений.
Для ребенка с наследственным или хромосомным заболеванием, как и для всякого ребенка, очень важно, чтобы родители принимали и любили его таким, какой он есть. В связи с этим семьи, в которых возможно рождение ребенка с проблемами в развитии, уже в период беременности должны быть психологически готовы к этому. Поэтому важным аспектом нашей работы мы считаем консультирование беременных женщин и их семей в кризисных ситуациях, когда у плода выявлены пороки развития или возможно рождение ребенка с наследственным заболеванием. Перед семьей встает сложный вопрос о возможности дальнейшего вынашивания или прерывания беременности и планировании здорового потомства. С рождением ребенка у потенциальных родителей всегда связаны надежды на то, что с ним будет все в порядке. Сообщение диагноза наносит родителям серьезную психологическую травму. Трудно принять предстоящее решение о рождении ребенка с врожденным пороком развития или хромосомной патологией и воспринимать его как событие желанное, большинством родителей это переживается как катастрофа. Происходит крушение надежд, связанных с рождением малыша. Для некоторых пар это становится началом печального процесса прощания с «идеальным ребенком».
С другой стороны природой в родителей заложена огромная потребность защищать и опекать своего ребенка, но, чтобы понять это иногда требуется время и помощь не только окружающих и близких родственников, но и медицинских работников, в том числе медицинского психолога. В процессе консультирования учитываются индивидуальные особенности супругов, их отношение к патологии. В большинстве случаев беседа с психологом помогает семье пережить шок, принять факт случившегося, адаптироваться к тому, что произошло, реорганизовать жизнь и определить в ней место этому тяжелому событию. Во время консультации акцент делается на то, что супругам следует больше думать позитивно о будущем, чем об отягощенном прошлом.
Из всего, что человек совершает в своей жизни, самым созидательным актом является рождение и воспитание ребенка. Дети вызывают чувства любви и гордости у родителей. Когда рождается малыш с проблемами, эти чувства оказываются под угрозой. Отношение к ребенку в такой ситуации может резко и даже кардинально перемениться. Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительные» случаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных дефектов у ребенка. В большинстве случаев генетическая консультация и последующая беседа с психологом способствуют нормализации Психологического климата в семье, потому что специалистами разъясняются все возможные причины наследственных и хромосомных заболеваний. Так появление ребенка с хромосомной патологией не связано в большинстве случаев с наследственным фактором, причиной может быть появление новой случайной мутации.
Самая распространенная хромосомная патология, вызванная наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом – это синдром Дауна. Известно, что один ребенок из 700 появляется на свет с этим синдромом. Это соотношение одинаково в различных странах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, достатка и уровня образования. Полностью вылечить ребенка невозможно. Однако многие нарушения здоровья вполне поддаются коррекции. Задача психолога - после соответствующего обследования добиться устранения чувства несуществующей вины, апатии и страха у женщины, помочь ей позитивно думать о будущем, внушить мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности. Проявляя доброжелательность и такт, сотрудники нашей консультации многое делают для улучшения эмоционального самочувствия родителей, полного принятия ими ребенка.
Одним из распространенных генетических наследственных заболеваний является фенилкетонурия (ФКУ), при которой в организме нарушена способность расщеплять белки пищи. В крови и тканях новорожденного накапливается аминокислота фенилаланин, которая, образно говоря, является ядом для растущего организма ребенка. Без лечения и соблюдения строжайшей безбелковой диеты в коре головного мозга ребенка возникают необратимые изменения, которые ведут к умственной отсталости, а иногда и полной психической деградации больного. Дети с фенилкетонурией состоят на учете у генетика и также, как пациенты других диспансерных групп, своевременно проходят диагностику и коррекцию нервно-психического развития. Семьи имеют возможность получать психологическую помощь в нашей консультации. Как правило, многие из детей, лечение которым проводилось своевременно, обучаются в массовой школе и далее ведут продуктивную жизнь, выбирая себе профессию по собственному усмотрению.
Знакомство с родителями и ребенком в медико-генетической консультации в рамках психологического консультирования начинается с первой встречи. Оно достаточно коротко, т.е. укладывается в традиционные 45 – 90 минут. Во время этой встречи психолог выслушивает жалобы родителей, а также составляет впечатление о них и о ребенке на основе наблюдения за поведением ребенка во время игры, рисования, беседы. Неотъемлемой составляющей в работе медицинского психолога в процессе консультирования является психологическая диагностика детей с проблемами в развитии, которая начинается уже при изложении основных жалоб и причин обращения к психологу. Диагностика уровня развития таких важнейших функций, как внимание, память, мышление, восприятие и воображение, осуществляемая медицинским психологом, дает возможность своевременно информировать врачей-генетиков, родителей и педагогов о первых признаках неблагополучия в сфере формирования интеллекта детей, находящихся на диспансерном наблюдении в медико-генетической консультации, а также проходящих первичное обследование для исключения того или иного наследственного заболеваниям.
Установление какого-либо недостатка у ребенка, прежде всего недостатка в умственном развитии, всегда болезненно для родителей. Не имея специальных психологических и медицинских знаний, родители далеко не всегда правильно оценивают ход развития ребенка. Обычно им свойственна переоценка его возможностей. Поэтому психолог вначале готовит родителей к восприятию соответствующей информации о ребенке, а затем доступно объясняет родителям сущность результатов обследования и важность выполнения рекомендаций, вытекающих из данных диагностики. В частности, важность обучения ребенка в условиях, соответствующих уровню и особенностям его психического развития, а также необходимость проявления активности с их стороны в организации домашней развивающей среды.
Психологическая помощь, оказываемая детям с наследственными и хромосомными заболеваниями, является одним из важных звеньев в системе их реабилитации. Медицинский психолог использует различные способы и формы консультативной работы в зависимости от проблем семьи и задач, поставленных генетиком, неврологом и другими специалистами. Важно как можно раньше разобраться в проблемах семьи, если таковые есть, оценить способности ребенка, заранее адаптировать его к жизни с тем, чтобы можно было максимально реализовать его способности к обучению и самостоятельной жизни в дальнейшем.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Министерство образования и науки Российской Федерации
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Кафедра специального (дефектологического) образования
Дети с фенилкетонурией: особенности психоречевого развития и перспективы комплексной реабилитации
Выполнила: студентка 4 курса гр. ЛО - 11
Матвеевой Маруси Павловны
Проверила: Николаева Наталья Николаевна
Якутск 2015
Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) была описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией».
Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни. ФКУ - тяжелое наследственное заболевание, характеризуемое главным образом поражением нервной системы.
Его возникновение обусловлено наследственной мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент обеспечивает реакцию превращения поступающей в организм с пищей аминокислоты фенилаланина, входящей в состав белка, в тирозин. Вследствие этого основным путем преобразования фенилаланина становятся дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях организма значительно увеличивается содержание фенилаланина до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-0,02 г/л). Другим последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин являются дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Недостаточный синтез последнего приводит к слабой пигментации кожи и волос. Нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.
Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом. Но сразу после рождения начинают развиваться биохимические нарушения. Повышение уровня фенилаланина и его производных в сыворотке крови является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой, имеющей своеобразный («мышиный», «затхлый») запах.
Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией («фенил» - от слова фенилаланин, «кетоны» - продукты обмена фенилаланина, «урия» - выделение с мочой).
Кроме того, повышение уровня фенилаланина сопровождается снижением уровня других незаменимых кислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена, которое приводит к тяжелому психическому недоразвитию. В случае подтверждения диагноза необходимо незамедлительно начинать лечение, так как это позволит предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка, иначе больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами. Чрезвычайно важно установить диагноз не позднее второго месяца жизни.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если фенотипически здоровые мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген.
Заболевание развивается также у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Тяжесть поражения плода зависит от уровня фенилаланина в плазме крови матери. Поэтому необходимо возобновить диету еще до наступления беременности, во время ее и в период кормления грудью. При этом важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. В противном случае, у матерей могут родиться дети с физическими и умственными нарушениями развития, повышается риск рождения ребенка с микроцефалией и пороками сердца, аномалиями нервной системы и других органов, даже если его отец не носитель гена ФКУ.
Частота заболевания ФКУ среди новорожденных в разных странах различна: наиболее высока она в Турции и Ирландии - 1:2600 и 1:4560 соответственно, самая низкая в Японии и Финляндии - 1:143000 и 1:200000. В Восточной Европе частота заболевания ФКУ составляет 1:10000 новорожденных. Высока распространенность ФКУ в Российской федерации (1:69000). Наиболее часто выявляются больные в Северо-Западном и Уральском Федеральных округах (1:5000 новорожденных). В Москве распространенность заболевания ФКУ составляет 1:11765 (ежегодно здесь рождается около 20 больных и 130-140 больных в других регионах страны).
В РФ для выявления данного заболевания проводятся скрининг-тесты, осуществляемые в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Оптимальный срок обследования новорожденных - 5-14-й день жизни.
В Москве и Московской области все анализы поступают в ДПБ № 6 в отделение генетики. На базе больницы существует специализированное отделение для лечения больных ФКУ, функционирующее как подразделение Российского Центра по Неонатальному Скринингу. Это единственное отделение в России, где больные Москвы и Московской области получают комплексную медико-педагогическую помощь. В других регионах страны лечение носит амбулаторный характер.
Отделение дошкольное и работает в режиме частичной госпитализации (по пятидневному пребыванию). Дети поступают в больницу с разным уровнем интеллектуального и речевого развития в возрасте 1,5 лет и находятся здесь до 7-8 лет. Сроки стационарного лечения и коррекционных занятий определяются индивидуально в каждом конкретном случае. Минимальный срок пребывания больных в отделении составляет три месяца. Они распределяются на группы по возрастному принципу и с учетом интеллектуального развития. Все поступающие больные проходят полное обследование в течение двух недель врачом-психиатром, логопедом и педагогом. фенилкетонурия дети симптом реабилитация
Один из основных методов диагностики - клиническое диагностическое наблюдение за развитием детей в процессе обучения их навыкам и умениям, наряду с оценкой данных соматического, неврологического и психологического исследования, которые широко сочетаются с параклиническими исследованиями (снимок черепа, эхоэнцефалографические и электроэнцефалографические исследования, ЭКГ, РЭГ и др.). На базе больницы проводятся скрининг в МГО, исследование полового хроматина по показаниям. Для правильной оценки нервно-психического состояния каждого ребенка используется метод анализа, изучается пре- и перинатальный онтогенез ребенка (течение беременности, родов), наличие наследственных заболеваний у родителей и родственников. В диагностической работе большое значение имеет психологическое обследование больных для уточнения диагноза, проведения медико-педагогической коррекции и решения вопроса о дальнейшем профиле обучения.
Комплексная помощь включает диетотерапию, медикаментозное лечение, ЛФК, физиотерапию, массаж, логоритмику, коррекционное педагогическое и логопедическое воздействие.
Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе). Однако в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным, так как дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому из рациона новорожденного нельзя полностью исключить материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.
Огромную роль в реабилитации больных ФКУ играет логопедическое воздействие. С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке. Затем в соответствии с планом и расписанием в течение всего срока госпитализации с детьми проводятся ежедневные индивидуальные и 2-3 раза в неделю подгрупповые занятия. С детьми старшего дошкольного возраста параллельно с педагогом логопед ведет подготовку к обучению в школе.
Клиническая картина фенилкетонурии определяется не только формой, но и ее течением. Основной симптом болезни - умственная отсталость, возникающая вследствие поражения центральной нервной системы. Наблюдаются нарушения поведения, дефект пигментации, у части больных - судорожный синдром и изменения кожи. Около 80-90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза.
Со стороны нервной системы имеется ряд нарушений: повышение или понижение мышечного тонуса, нарушение черепно-мозговой иннервации, гипертензионно-гидроцефальные проявления или микроцефалия.
Особенностью протекания болезни является и неравномерное, скачкообразное развитие интеллектуальных способностей при разной степени поражения познавательной деятельности. При ФКУ диагноз олигофрения может переходить в задержку психического развития (до 3 лет) и даже норму, что совсем нехарактерно для других разновидностей олигофрений. Практически у всех больных детей отмечается задержка речевого развития или общее недоразвитие речи всех уровней (I-III уровни речевого развития), иногда осложненные дизартрией, алалией, заиканием. При постоянной коррекционной работе речевые диагнозы детей изменяются в лучшую сторону.
Структура интеллектуального дефекта имеет свои особенности. Нарушение познавательной деятельности - ведущее. Сюда относятся слабое развитие внутреннего плана действий, локальное нарушение пространственных представлений, трудности распределения, концентрации и переключения внимания. Как следствие, у детей возникают сложности при обучении арифметике. Они плохо пересказывают, рисуют, опосредствуют предъявленный для запоминания материал, а также недостаточно успешно выполняют задания по конструированию и классификации. Дети не могут действовать в игре с двумя и более предметами одновременно, выполнять двухступенчатые инструкции. Отмечается плохая способность к активному произвольному запоминанию. Инертны и недостаточно целенаправленны мыслительные процессы (анализ, синтез, сравнение), по сравнению с более развитой способностью к обобщению. Есть отставание в развитии наглядно-образного мышления, особенно часто страдает словесно-логическое. Невозможность последовательного пересказа прочитанного обусловлены трудностью образного представления, а при составлении рассказа по серии сюжетных картинок - трудностью абстрагирования от конкретной ситуации.
Фонетическая сторона речи страдает меньше и легче поддается коррекции, чем грамматический строй и связная речь.
В процессе порождения речевого высказывания в основном отмечаются трудности на этапах лексического развертывания и грамматического конструирования, самоконтроля. В отличие от детей-олигофренов у больных ФКУ механическая память и словарь являются более сохранными.
Важно отметить своеобразие сенсорного развития детей. Оно имеет свои особенности: дети затрудняются в обследовании предметов, выделении нужных свойств, а главное - в обозначении этих свойств словом. Даже в старшем дошкольном возрасте дети путают названия цветов, геометрических фигур, с трудом ориентируются в пространственных и временных отношениях, далеко не всегда используют те возможности восприятия, которыми обладают. Соотнесение предмета с эталоном - сложный вид перцептивных действий. Наиболее трудны действия, связанные с необходимостью самостоятельного анализа сложных свойств предметов, «раскладывания» их на элементы, соответствующие усвоенным эталонным представлениям, с последующим воссозданием целостного предмета. Образы сходных объектов часто уподобляются друг другу, порой полностью отождествляются. Забываются и отождествляются также знания о сходных предметах и явлениях, полученные в словесной форме. Это сказывается на их мыслительной деятельности, для выполнения которой необходима актуализация полученных ранее знаний и умений. Отмечаются трудности переноса усвоенных знаний в сходной ситуации и невозможность применения их в новой. У большинства детей имеются нарушения зрительно-моторной координации.
У больных ФКУ отмечается некоторое отставание в развитии двигательной сферы, которая характеризуется плохой координацией, особенно пальцев рук, неуверенностью в выполнении движений, снижением ловкости. Наибольшие трудности выявляются при выполнении движений по словесной инструкции.
В психическом состоянии больных фенилкетонурией, леченных в условиях стационара, можно отметить живость реакции, познавательный интерес ко всему новому, выраженную положительную речевую динамику. В познавательной деятельности они часто неуверенны в себе, стремятся избежать малейших затруднений в работе, наблюдается нежелание делать волевые усилия, не проявляют выраженных стремлений к приобретению новых знаний или навыков, отсутствуют стойкие интересы. Иногда отмечаются неадекватные эмоциональные реакции на успех и неудачу, связанные с плохой оценкой своих возможностей и результатов.
Больных ФКУ от детей-олигофренов отличают характерные особенности эмоционально-волевой сферы: они более эмоциональны и активны. Дети доброжелательны, стремятся к общению с родителями и сверстниками. Важно отметить, что к концу дошкольного возраста у них формируется своеобразный склад личности. В связи с тем что их деятельность характеризуется недостаточной целенаправленностью, произвольностью и однообразием при быстрой физической и психической истощаемости, может развиваться комплекс эмоционально-личностных реакций на социальное окружение, способы и результаты своей деятельности, по которым больные ФКУ отличаются от своих здоровых сверстников.
В структуре мотивов детей 6-7 лет еще преобладают игровые интересы, причем удельный вес собственно ролевых игр обычно невелик. Они отличаются незрелостью социальных мотивов учебной деятельности: необходимость посещать школу, где много незнакомых людей, подчинение требованиям учителя и соблюдение правил поведения вызывает у них чувство тревоги и страха. Однако психическое развитие этих детей невозможно рассматривать в отрыве от социальной ситуации, в которой они находятся и в которой, в конечном счете, формируются как личность. Поэтому особое внимание в коррекционной работе с больными ФКУ обращается на развитие эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности. Логопеды должны уделять большое внимание фонетической и лексико-грамматической сторонам речи детей, развитию связной речи; сенсорному восприятию, формированию пространственно-временных представлений, представлений об окружающей действительности и отражением их в речи.
Эффективность диетотерапии и логопедической работы зависит от возраста, в котором началось лечение ребенка, от длительности лечения, а также от тяжести поражения мозга к моменту его начала. Практический опыт показывает, что раннее начало лечения при строгом соблюдении диеты ведет к значительному уменьшению клинических проявлений заболевания, а также к улучшению умственного развития и поведения. Ослабление диеты в период раннего возраста сразу же влечет за собой регрессивные изменения психики.
Успешность лечения во многом зависит от того, насколько строго родители соблюдают диету ребенка, рекомендации врача и логопеда. Далеко не всегда они понимают серьезность и необходимость максимального внимания к соблюдению диеты. По статистическим данным, примерно у 70% родителей - носителей гена ФКУ - обнаруживается снижение некоторых высших психических функций, дефицит способности критически оценивать всю тяжесть состояния при данном заболевании. Несоблюдение требований диеты даже в течение нескольких дней приводит к превышению допустимого уровня фенилаланина в сыворотке крови, и как следствие этого, к изменению поведения ребенка и потере усвоенных ранее знаний и умений. Другая проблема - родители больных детей, поглощенные соблюдением диеты, значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию - беседам, совместным играм, трудовому и нравственному воспитанию, контактам с другими детьми.
Таким образом, соблюдение диетологического лечения и предупреждение интеллектуальной недостаточности при обучении больных ФКУ актуальны даже в условиях стационара.
При выписке из отделения каждый ребенок проходит медико-психолого-педагогическую комиссию с участием всех специалистов больницы, которая оценивает результаты коррекционного обучения и принимает окончательное решение о дальнейшем профиле обучения. По общим катамнестическим данным ДПБ № 6, около 50% дошкольников, больных ФКУ, поступивших в возрасте 2,5-4 лет с разным уровнем интеллектуального и речевого развития, пролеченных в стационаре при соблюдении всех необходимых условий, поступило впоследствии в массовую школу.
Таким образом, подводя итог всему сказанному, опираясь на практический опыт логопедов отделения, можно сделать вывод о том, что данная категория больных особенная и нуждается не только в обязательной своевременной медицинской, но и коррекционно-педагогической помощи. В основе занятий с ними должен лежать комплекс коррекционно-развивающих и психологических приемов, позволяющих преодолеть недоразвитие речи и нарушения познавательной деятельности, недостатки эмоционально-волевой сферы, поведения и негативных черт личности. Необходимо развивать у детей высшие психические функции, формировать познавательный интерес, целенаправленность и настойчивость в деятельности. Без этого невозможны реализация их интеллектуальных возможностей и адаптация в социальной среде. Только в результате соблюдения всех перечисленных мероприятий ребенок может достигнуть нормального уровня интеллектуального и речевого развития, получить в дальнейшем профессию и найти достойное место в жизни.
Список использованной литературы
1. Блюмина М.Г., Лебедев Б.В. Фенилкетонурия у детей. Т. 1. М., 1972.
2. Бочкова Н.П., Вельтищева Ю.Е. Наследственная патология человека. М., 1992.
3. Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. М., 1979.
4. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987.
5. Как жить с фенилкетонурией? Метод. пособие. Клиника наследственных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Российский центр неонатального скрининга. М., 1996.
6. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия / Вопросы детской диетотерапии. Т. 2. М., 2004. № 6.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Сущность и формы задержки психического развития (ЗПР). Особенности психофизического состояния детей с ЗПР. Программа физической реабилитации для детей дошкольного возраста с ЗПР с учетом их соматических и психофизических особенностей и возможностей.
курсовая работа , добавлен 02.07.2011
Детская инвалидность в Российской Федерации: сущность и содержание проблемы. Система социального обслуживания и современные технологии комплексной реабилитации детей и подростков с проблемами развития: декоративно-прикладное искусство и библиотерапия.
дипломная работа , добавлен 25.10.2011
Психолого-педагогические особенности детей старшего дошкольного возраста. Сравнение уровня креативности у условно здоровых детей и детей с синдром дефицита внимания (СДВГ) и гиперактивности. Коррекционные занятия на развитие креативности у детей с СДВГ.
дипломная работа , добавлен 14.11.2010
Особенности физического и нервно-психического развития детей раннего возраста. Основные педагогические правила работы с детьми первых двух лет жизни: единство оздоровительной и воспитательной работы; развитие самостоятельности; предупреждение утомления.
реферат , добавлен 28.09.2013
Физическое развитие, физическая подготовленность и работоспособность у здоровых детей и детей с нарушением интеллекта дошкольного, младшего и среднего школьного возраста. Развитие моторики детей с нарушением интеллекта с учетом особенностей организма.
реферат , добавлен 12.02.2014
Психологическое развитие детей, лишенных родительского попечительства. Жизненное пространство детей-сирот. Развитие личности сироты. Развитие социальной сети и реализация социального партнерства с целью формирования социального поведения детей-сирот.
дипломная работа , добавлен 05.06.2012
Тенденции развития реабилитационной помощи детям с нарушениями опорно-двигательного аппарата. Особенности становления личности детей с двигательными нарушениями. Реализация модели личностной реабилитации детей на основе применения средств искусства.
дипломная работа , добавлен 13.10.2017
Причины нарушения слуха и их классификация. Особенности психолого-физиологического развития детей с нарушения слуха. Специальные условия для коррекции их восприятия. Задачи и организация работы с детьми. Содержание и развитие слухового восприятия.
дипломная работа , добавлен 14.10.2017
Категориальный анализ понятий "развитие", "мелкая моторика", "графический навык", "речь". Проблема развития мелкой моторики у старших дошкольников. Анатомо-физиологические особенности детей 6-7 лет. Особенности развития речи и речевые нарушения у детей.
курсовая работа , добавлен 24.06.2011
Общее понятие категории дети-инвалиды (ДЦП), анализ данной проблемы в трудах отечественных и зарубежных ученых. Психолого-педагогическая реабилитация и социальная адаптация детей с детским церебральным параличом в условиях социозащитного учреждения.
ПД 4(12) Ситуация
Фенилкетонурия. Клинические примеры
Диагностика фенилкетонурии в первые дни жизни и нахождение больного на контроле у врача-диетолога — это фактически единственный шанс победить сложное заболевание. В работе с маленьким пациентом важен точный расчет необходимого количества белка, правильный выбор специализированного питания, осторожное введение прикорма и, конечно же, строгое выполнение родителями всех полученных рекомендаций.
Вниманию читателей представлены примеры консультаций детей с диагнозом «фенилкетонурия», проведенных врачами-диетологами.
Анамнез жизни и заболевания
Заболевание «фенилкетонурия» (ФКУ) выявлено скринингом новорожденных на фенилкетонурию в роддоме. На 4-е сутки жизни (14 января 2007 г.) у ребенка взят анализ крови, который показал содержание 19,0 мг% фенилаланина. При повторном исследовании крови от 24 января 2007 г. уровень фенилаланина в сыворотке крови составил 33,2 мг%, что подтверждает наследственную патологию нарушения обмена аминокислот — фенилкетонурию.
Пациентка родилась от первых родов с массой тела 3,080 кг, ростом 49 см. Выписана на 7-е сутки в удовлетворительном состоянии. В роддоме находилась на грудном вскармливании, часто срыгивала, плохо прибавляла в весе.
Ребенку 2 недели
Данные осмотра
Масса тела 2,800 кг, рост 50 см.
Объективно: состояние удовлетворительное, кожа с иктеричным оттенком, тургор тканей снижен, в легких и сердце б/о, живот мягкий, физиологические отправления в норме. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) по системе АВ0 — у матери 1 (0), у отца — IV (АВ), у ребенка II (А0).
Оценка питания
Ребенок пониженного питания, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, находится на грудном вскармливании.
Расчет и составление диеты
Используется следующая формула:
где А — общая потребность в белках;
В — белок натуральной пищи;
С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.
Расчет питания Алены М.
Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.
- Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 7,0 (2,8 кг × 2,5 г белка).
- 2,8 × 90 = 252 (фенилаланина в сутки).
- 252: 50 = 5,04 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
- 7,0 - 5,0 = 2,0 г белка — с ФКУ-0.
- 2,0: 0,13 = 15,4 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
- 560 мл: 6 кормлений = 93,0 мл — объем одного кормления.
- Суточное количество грудного молока: 5,0 × 100: 1,2 = 417 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 мл.
Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:
Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц, масса тела 3,200 кг, рост 51 см.
- Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,0 (3,2 кг × 2,5 г белка).
- 3,2 × 80 = 256 (фенилаланина в сутки).
- 256: 50 = 5,12 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
- 8,0 - 5,12 = 3,0 г белка — с ФКУ-0.
- 3,0: 0,13 = 23,0 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
- Общий объем жидкости составит: 2800: 5 = 560 мл.
- Суточное количество грудного молока: 5,12 × 100: 1,2 = 430 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 мл.
Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц 10 дней, масса тела 3,500 кг, рост 52 см.
- Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,75 (3,5 кг × 2,5 г белка).
- 3,5 × 80 ФА = 280 (фенилаланина в сутки).
- 280: 50 = 5,6 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
- 8,75 - 5,6 = 3,15 г белка — с ФКУ-0.
- 3,15: 0,13 = 24,2 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
- Общий объем жидкости составит: 3500: 5 = 700 мл (6 кормлений по 117,0 г или 7 кормлений по 100,0 г).
- Суточное количество «Нутрилона» (ребенок полностью переведен на искусственное вскармливание): 5,6 × 100: 10,3 = 54,4 г.
Ребенку 1 год 1 месяц
Данные осмотра
Масса тела 11,0 кг, рост 78 см.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания. Гидролизат ест охотно, кашу саго, овощные супы, борщ с томатным соусом, безбелковый хлеб, вермишель, картофельное пюре.
Жалоб нет.
Объективно: Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту. Результат анализа крови на фенилаланин от 4 февраля 2008 г. — 2,0 мг%, что соответствует норме (N — 2-6 мг%).
Направляется на очередной ВТЭК.
Рекомендовано: перевести девочку на гидролизат ФКУ-1 в количестве 90,0 г/сут (7,3-7,5 г белка с пищей). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 2 недели. Прикорм вводился согласно вышеприведенной таблице в соответствии с возрастом.
Введение прикорма
- С 3 апреля 2007 г. ребенок стал получать фруктовый сок в количестве 10,0-15,0 мл/сут, с постепенным увеличением до 100 мл/сут.
- С 7 мая 2007 г. мама ввела в рацион ребенка яблочное пюре, начиная с 15-20 г и увеличивая до 100 г/сут.
- С 21 мая 2007 г. рекомендовано введение в рацион ребенка овощного пюре.
- С 23 августа 2007 г. рекомендовано уменьшить количество гидролизата ФКУ-0 до 80 г и увеличить количество овощных блюд, введена каша саго.
Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно, аллергических реакций, нарушения стула, диспепсических расстройств родители не отмечают.
Ребенку 2 года 5 месяцев
Данные осмотра
Масса тела 13,0 кг, рост 91 см. Жалобы на задержку речевого развития.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания.
Гидролизат ест охотно 2 раза в день, любит картофель, овощные супы, сметану, сливочное масло, рисовую кашу, малобелковую вермишель.
Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, волосы русые, глаза голубые. Сердце и легкие без патологии. Анализ крови на фенилаланин от 27 мая 2009 г. — 6,7 мг% (норма).
Диагноз: фенилкетонурия, задержка речевого развития.
Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ХР Максамейд». Обоснование перехода: в связи с появлением новых белковых гидролизатов с улучшенными органолептическими свойствами, повышенным содержанием белка и хорошей усвояемостью гидролизата рекомендовано перевести ребенка в 2010 г. на новый гидролизат «ХР Максамейд». Суточная потребность 112,0 г гидролизата с добавлением жирового компонента (топленого сливочного масла, растительных масел, сметаны).
Ребенку 3 года 11 месяцев
Данные осмотра
Масса тела 15,0 кг, рост 103 см. Ребенок посещает детский сад полный день. Речь фразовая, знает стихи.
Оценка питания
Ребенок удовлетворительного питания.
Жалобы на плохую переносимость нового гидролизата «ХР Максамейд» — тошнота, нарушение стула (новый гидролизат введен в рацион с 8 ноября 2010 г. — ребенок получает «ХР Максамейд» в течение 3 недель).
Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Анализ крови на фенилаланин от 23 октября 2010 г. — 1,7 мг% (незначительно ниже нормы).
Диагноз: фенилкетонурия, субкомпенсированная форма.
После замены белкового гидролизата «ХР Максамейд» на ФКУ-1 исчезли диспепсические расстройства, анализ крови на фенилаланин от 9 ноября 2010 г. — 3,2 мг%, что соответствует норме.
Результаты обследования
Семья обследована на ДНК- диагностику гена РАН от 18 апреля 2012 г. У пациентки Алены М. выявлена мутация R408W в гомозиготном состоянии, у матери и отца ребенка обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии.
Ребенку 5,5 лет
Данные осмотра
Масса тела 20,0 кг, рост 114 см.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания.
Объективно: анализ крови на фенилаланин от 16 июня 2012 г. — 2,0 мг% — нижняя граница нормы.
Ребенку 7,5 лет
Данные осмотра
Масса тела 22,3 кг, рост 120 см.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания.
Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.
Заключение
Девочка идет в 1-й класс средней общеобразовательной школы, умеет считать, читает бегло. Старается строго соблюдать диетотерапию. Разрешено умеренное расширение диеты за счет молочных продуктов, гипобелковых (лопрофинов). Физическое развитие соответствует возрасту. Интеллект в норме. Контрольный анализ крови на фенилаланин взят.
Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.
Группу инвалидности детства сняли ввиду отсутствия критериев установления группы.
Анамнез жизни и заболевания
Ребенок рожден от 2-х родов матери, родители носители гена РАН (пренатальная диагностика не проводилась по желанию родителей). Вес при рождении 3,080 кг, рост 55 см.
Анализ крови на фенилаланин проведен в роддоме на 3-и сутки (от 25 марта 2012 г.) — 7,4 мг% (> N), затем от 30 марта 2012 г. — 28,7 мг% — результат выше нормы в 20 раз, что подтверждает наличие заболевания «фенилкетонурия».
Объективно: кожные покровы слегка гиперемированы, мышечный тонус незначительно снижен. В легких дыхание пуэрильное, тоны сердца ритмичные, ясные. Живот мягкий, безболезненный.
Оценка питания
Девочка удовлетворительного питания. Находится на грудном вскармливании.
Расчет питания больной ФКУ Эллины Н.
Вес тела 3,000 кг.
1. 3,0 × 2,5 = 7,5 г белка — общее суточное количество.
2. 3,0 × 80 = 240 (фенилаланина в сутки).
3. 240: 50 = 4,8 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 7,5 - 4,8 = 2,7 г белка — с ФКУ-0.
5. 2,7: 0,13 = 21 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
Общий объем жидкости составит: 6. 3000: 5 = 600 мл.
7. 600 мл: 6 кормлений = 100,0 мл — объем одного кормления.
8. Суточное количество «Нутрилона»: 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 мл.
Ребенку 1 месяц 3 дня
Данные осмотра
Масса тела 4,0 кг, рост 57 см.
Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания. Девочка получает 100,0 г смеси 7 раз в сутки и не наедается.
Анализ крови на фенилаланин от 23 апреля 2012 г. — 17,2 мг% — выше нормы. Больная хорошо прибавляет в весе — 1 кг за 1 месяц жизни. Склонность к запорам. Получала 30,0 г ФКУ-0.
Расчет питания
Сделан перерасчет питания на новый вес: 4,8 г белка (49,0 г «Нутрилона») + 40,0 г ФКУ-0. Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.
Диагноз: фенилкетонурия.
Ребенку 7 месяцев
Данные осмотра
Масса тела 9,0 кг. Рост 67 см.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания.
Прикорм введен согласно таблице сроков введения прикорма: фруктовый сок с 3 месяцев, фруктовое пюре с 3,5 месяцев, овощное пюре — в 4,5 месяца, безбелковая каша — в 5 месяцев. Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно. В настоящее время девочка получает 100 г каши из саго, 100 г овощного или картофельного пюре. Хорошо прибавляет в весе, не срыгивает.
Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.
Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.
Возраст ребенка 1 год 1 неделя
Данные осмотра
Масса тела 12,0 кг, рост 73 см.
Оценка питания
Ребенок достаточного питания. Жалобы на повышенный аппетит, не наедается гидролизатом (со слов мамы).
Объективно: девочка активная, ходит, хорошо прибавляет в весе. На коже лица имеются папуллезные высыпания в виде камедонов и эритематозных участков шелушения на щеках. В сердце и легких без особенностей. Живот мягкий, безболезненный.
Взять анализ крови на фенилаланин. Наблюдение участкового педиатра.
Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма, экссудативный диатез.
Ребенку 2 года 4 месяца
Данные осмотра
Масса тела 14,0 кг, рост 90 см.
Жалобы на задержку речевого развития.
Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.
Оценка питания
Ребенок получает 109 г «Афенилака 20» + 7,0 г белка с пищей. Рекомендовано расширить диету натуральными продуктами питания — картофелем, овощами, фруктами. Повторить анализ крови через 2 недели.
Диагноз: ФКУ, компенсированная форма.
Пример атипичной формы фенилкетонурии
Пациентка Анна О.,
дата рождения
Анамнез жизни и заболевания
Ребенок от 2-го брака матери. При рождении вес — 3,320 кг, рост — 52 см. Находилась на грудном вскармливании.
С рождения неонатальным скринингом выявлено повышенное содержание фенилаланина: анализ крови в роддоме на 3-и сутки — 6,5 мг%, при повторном исследовании в возрасте 1 месяца — 7,3 мг%, что диагностировано как гиперфенилаланинемия, и ребенок продолжал находиться на грудном вскармливании.
В возрасте 4 месяцев результаты анализа крови на фенилаланин от 20 марта 2005 г. — 2,9 мг%, в 5 месяцев — 6,2 мг%. Повышение концентрации фенилаланина в крови сопровождалось появлением приступов тонических судорог, закатыванием глаз, повышением температуры до 37,5-38°. Срыгивания и рвоты не наблюдалось. На фоне приема противосудорожных препаратов общее состояние девочки продолжало ухудшаться, отмечалась потеря сознания, взгляд не фиксировала, не сидела, опора на ножки отсутствовала, поперхивалась при кормлении, не глотала (переведена на зондовое кормление), присоединились «кивки» головой, тремор конечностей.
Через 3 недели фенилаланин повысился до 14,2 мг%, что свидетельствовало об атипичной форме фенилкетонурии III ВН4- зависимой.
Рекомендована строгая диетотерапия белковым гидролизатом ФКУ-0, и назначено лечение препаратом ДОФА («Юмекс») 1/6 таб. 1 раз в день на 6 месяцев. Общее состояние и самочувствие нормализовалось в течение недели.
Результаты обследования
Семья обследована в Центре молекулярной генетики ГУ МГНЦ РАМН г. Москвы на ДНК-диагностику кофакторной ФКУ III. Обнаружены мутации патологического гена ФКУ III в гетерозиготном состоянии у родителей, пробанд является компаундом по мутациям N72K и Т106М.
Девочка консультирована в НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы 2 мая 2007 г., диагноз атипичной фенилкетонурии биоптеринзависимой формы подтвержден. Назначено комплексное лечение тетрагидробиоптерином и 5-окситриптофаном (витатриптофаном), которого больная не получала из-за отсутствия данных препаратов в реестре ввозимых в Россию лекарственных средств.
Заключение
Девочке 9 лет. Перешла в 4-й класс, учится удовлетворительно. В поведении расторможена, упряма, обидчива, плохо фиксирует внимание. Получает белковый гидролизат «Нутриген 70» и нейромедиатор «Наком» — ежедневно. Анализ крови на фенилаланин — 5,6 мг%.
Диагноз: фенилкетонурия III типа, атипичная, тетрагидроптерин- зависимая форма, субкомпенсированная. Умственная дефицитарность с поведенческими нарушениями.
Особый подход
Представленные в статье клинические ситуации свидетельствуют о том, что, несмотря на существующие стандарты расчета питания и введения прикорма детям, больным фенилкетонурией, каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Не всегда результаты анализов крови на ФА строго коррелируют с проводимой диетотерапией.
Особый подход к каждому конкретному ребенку, учитывающий особенности телосложения, привычки в питании, физическую активность, отсутствие (повышение) аппетита, черты характера и многое другое, — залог успеха в правильном развитии маленького организма.
Дети, больные ФКУ, при должном уходе со стороны взрослых становятся абсолютно полноценными членами общества. Кропотливый труд родителей, к сожалению, часто основанный на ограничениях и запретах в отношении многих продуктов питания, со временем дает свои плоды — у их детей отсутствуют критерии группы инвалидности.
Безграничная любовь и терпение — это необходимые условия для воспитания как здоровых детей, так и детей с фенилкетонурией, жизнь и здоровье которых полностью зависят от внимания взрослых.
Примерное меню пациентки Алены М., возраст 7 лет
| 1-й день | 2-й день | 3-й день | 4-й день | 5-й день |
| Завтрак | ||||
| Вермишель безбелковая отварная, 200 г | Кабачки тушеные, 200 г | Каша из саго с тыквой, 200 г | Каша кукуруза и рис с яблоком, 200 г | |
| Масло сливочное, 10 г | Пюре яблочное, 100 г | Пюре сливовое, 100 г | Безбелковый напиток «Нутриген», 50 г | Фруктово- ягодное пюре, 150 г |
| Морковь тушеная, 100 г | Чай с сахаром, 200 г | Чай с сахаром, 200 г | Печеное яблоко, 100 г | Чай с сахаром, 200 г |
| Чай с сахаром, 200 г | Чай с сахаром, 200 г | Масло сливочное, 10 г | ||
| Обед | ||||
| Щи вегетарианские, 200 г | Салат из яблок с морковью, 50 г | Салат из отварной свеклы, 50 г | Салат из свежих огурцов, 50 г | Салат из редиса со свежим огурцом и зеленью, 50 г |
| Салат из помидоров с зеленым луком, 50 г | Борщ вегетарианский, 200 г | Суп вермишелевый, 200 г | Щи зеленые вегетарианские, 200 г | Суп-пюре овощной со шпинатом, 200 г |
| Запеканка из саго с черносливом, 200 г | Овощное пюре, 200 г | Голубцы овощные с саго, 150 г | Пудинг из саго с подливой из сухофруктов, 200 г | |
| Масло сливочное, 10 г | Кисель клюквенный, 150 г | Компот из сухофруктов, 150 г | Вермишель безбелковая с черносливом, 200 г | Масло сливочное |
| Кисель ягодный, 150 г | Масло сливочное, 10 г | Компот из вишни, 150 г | Фруктовый сок, 150 г | |
| Полдник | ||||
| Фруктовый салат с сахаром, 170 г | Фруктовый салат, 150 г | Фруктовый салат с сахаром, 170 г | Фруктовый салат с сахаром, 170 г | |
| Молочный напиток «Нутриген, 200 г | Молочный напиток «Нутриген, 200 г | Молочный напиток «Нутриген, 200 г | Молочный напиток «Нутриген», 200 г | |
| Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г | Булочка из низкобелковой смеси для выпечки, 50 г | Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г | Кекс из низкобелковой смеси для выпечки, 25 г | |
| Ужин | ||||
| Тыква тушеная, 150 г | Капуста цветная отварная, 200 г | Овощное рагу, 200 г | Морковь тертая с изюмом, 150 г | Перец, фаршированный овощами, 150 г |
| Пюре фруктовое, 100 г | Сок абрикосовый с мякотью, 150 г | Запеканка из безбелковой вермишели с вареньем, 150 г | Оладьи из специализированной смеси, 150 г | Оладьи из специализированной смеси, 150 г |
| Напиток из шиповника с сахаром, 150 г | Пюре фруктовое, 100 г | Фрукты печеные, 100 г | Чай с сахаром, 200 г | |
| Чай с сахаром, 200 г | Клюквенный морс, 150 г | Чай с сахаром, 200 г | ||
| Хлеб на весь день | ||||
Примерное меню пациентки Эллины Н., возраст 1 год
| 1-й день | 2-й день | 3-й день | 4-й день | 5-й день |
| Завтрак | ||||
| Каша яблочная безмолочная «Хумана» | Каша кукуруза и рис с яблоком | Каша из саго с тыквой | Каша из саго протертая | Морковь тушеная |
| Масло сливочное | Безбелковый напиток «Нутриген» | Пюре яблочное | Пюре яблочное | |
| Морковь тушеная | Масло сливочное | Чай с сахаром | Чай с сахаром | Чай с сахаром |
| Чай с сахаром | Фруктово- ягодное пюре | Печеное яблоко | ||
| Чай с сахаром | ||||
| Обед | ||||
| Щи вегетарианские | Огурцы свежие | Суп-пюре из кабачков | Суп овощной вегетарианский | Борщ вегетарианский протертый |
| Вермишель безбелковая отварная | Суп-пюре овощной со шпинатом | Голубцы овощные с саго | Каша из саго протертая | |
| Фруктовый сок | Пудинг из саго с подливой из сухофруктов | Компот из вишни | Сок фруктовый | Сок фруктовый |
| Масло сливочное | Фруктовый сок | Масло сливочное | Масло сливочное | Масло сливочное |
| Масло сливочное | ||||
| Полдник | ||||
| Пюре фруктовое | Пюре фруктовое | Яблочно-банановое пюре | Пюре фруктовое | Фруктовое пюре |
| Молочный напиток «Нутриген | Молочный напиток «Нутриген | Молочный напиток «Нутриген | Молочный напиток «Нутриген | Молочный напиток «Нутриген» |
| Печенье из низкобелковой смеси для выпечки | Кекс из низкобелковой смеси для выпечки | Печенье из низкобелковой смеси для выпечки | ||
| Ужин | ||||
| Икра свекольная с яблоками | Овощное рагу | Морковь тертая с сахаром | Тыква тушеная | Капуста цветная отварная |
| Пюре фруктовое | Оладьи из специализированной смеси | Оладьи из специализированной смеси | Оладьи из специализированной смеси | Яблоко печеное |
| Напиток из шиповника с сахаром | Пюре фруктовое | Фрукты печеные | Пюре фруктовое | Чай с сахаром |
| Чай с сахаром | Чай с сахаром | Чай с сахаром | ||
| Хлеб на весь день | ||||
| Хлеб из низкобелковой смеси для выпечки | ||||
Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология» со скидкой 10%!