टाय सॅक्स रोग. अनुवांशिक रोग Idiocy Thea Saxon प्रकारचा वारसा

Tay-Sachs रोग हा आनुवंशिक रोग आहे, ज्यामध्ये खूप जलद विकास होतो, मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि मुलाच्या मेंदूला नुकसान होते.

इंग्लिश नेत्रतज्ज्ञ वॉरेन टे आणि अमेरिकन न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सॅक्स यांनी 19व्या शतकात या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. या उत्कृष्ट शास्त्रज्ञांनी या आजाराच्या अभ्यासात अमूल्य योगदान दिले आहे. Tay-Sachs रोग हा अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. काही वांशिक गटांना याचा धोका असतो. बर्‍याचदा हा रोग कॅनडातील क्यूबेक आणि लुईझियानाच्या फ्रेंच लोकसंख्येवर तसेच पूर्व युरोपमध्ये राहणाऱ्या ज्यूंना प्रभावित करतो. सर्वसाधारणपणे, जगात या आजाराचे प्रमाण 1:250,000 आहे.

रोग कारणे

Tay-Sachs रोग अशा व्यक्तीमध्ये होतो ज्याला दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्ती जीन्स वारशाने मिळतात. जेव्हा पालकांपैकी फक्त एक जनुकाचा वाहक असतो तेव्हा मूल आजारी पडू शकत नाही. परंतु, यामधून, 50% प्रकरणांमध्ये तो रोगाचा वाहक बनतो.

एखाद्या व्यक्तीचे जीन बदललेले असल्यास, त्याचे शरीर विशिष्ट एंजाइमचे उत्पादन थांबवते - हेक्सोसामिनिडेज ए, जे पेशींमधील जटिल नैसर्गिक लिपिड्स (गॅन्ग्लिओसाइड्स) च्या विघटनसाठी जबाबदार आहे. हे पदार्थ शरीरातून काढून टाकणे शक्य नाही. त्यांच्या संचयामुळे मेंदूला अडथळा येतो आणि चेतापेशींना नुकसान होते. यामुळेच Tay-Sachs रोग होतो. आजारी लोकांचे फोटो या लेखात पाहिले जाऊ शकतात.

निदान

नवजात अर्भकांच्या इतर आनुवंशिक रोगांप्रमाणे, या रोगाचे निदान सुरुवातीच्या टप्प्यावर केले जाऊ शकते. जर पालकांना शंका असेल की त्यांचे बाळ Tay-Sachs सिंड्रोमने ग्रस्त आहे, तर आपल्याला तातडीने नेत्ररोगतज्ज्ञांशी संपर्क साधण्याची आवश्यकता आहे. तथापि, या भयानक रोगाचे पहिले चिन्ह चेरी-लाल स्पॉट आहे, जे मुलाची तपासणी करताना दिसून येते. डोळयातील पडदा च्या पेशी मध्ये gangliosides जमा झाल्यामुळे उद्भवते.

त्यानंतर, स्क्रीनिंग चाचणी (विस्तृत रक्त चाचणी) आणि न्यूरॉन्सचे सूक्ष्म विश्लेषण यासारखे अभ्यास केले जातात. हेक्सोसामिनिडेस प्रकार A प्रथिने तयार होत आहेत का हे स्क्रीनिंग चाचणी दाखवते. न्यूरॉन्सच्या विश्लेषणावरून कळते की त्यांना गॅंग्लिओसाइड्स आहेत.

जर पालकांना आधीच माहित असेल की ते धोकादायक जनुकाचे वाहक आहेत, तर गर्भधारणेच्या 12 आठवड्यांनंतर स्क्रीनिंग चाचणी घेणे देखील आवश्यक आहे. अभ्यासादरम्यान, नाळेतून रक्त घेतले जाते. चाचणीच्या परिणामी, मुलाला त्याच्या पालकांकडून उत्परिवर्ती जनुकांचा वारसा मिळाला आहे की नाही हे स्पष्ट होईल. ही चाचणी पौगंडावस्थेतील आणि प्रौढांमध्ये रोगाची समान लक्षणे आणि खराब आनुवंशिकतेसह देखील केली जाते.

रोगाचा विकास

Tay-Sachs सिंड्रोमने ग्रस्त नवजात बाहेरून सर्व मुलांसारखे दिसते आणि ते अगदी निरोगी असल्याचे दिसते. जेव्हा असे दुर्मिळ रोग लगेच दिसून येत नाहीत तेव्हा ही एक सामान्य गोष्ट आहे, परंतु प्रश्नातील रोगाच्या बाबतीत, फक्त सहा महिन्यांनी. 6 महिन्यांपर्यंत, मूल त्याच्या समवयस्कांप्रमाणेच वागते. म्हणजेच, तो त्याचे डोके चांगले धरतो, वस्तू त्याच्या हातात धरतो, काही आवाज करतो, कदाचित रेंगाळू लागतो.

पेशींमधील गॅंग्लीओसाइड्स तुटलेले नसल्यामुळे, त्यापैकी पुरेशा प्रमाणात जमा होतात ज्यामुळे बाळ प्राप्त केलेली कौशल्ये गमावते. मूल त्याच्या सभोवतालच्या लोकांवर प्रतिक्रिया देत नाही, त्याची नजर एका बिंदूकडे निर्देशित केली जाते, उदासीनता दिसून येते. ठराविक कालावधीनंतर, अंधत्व विकसित होते. पुढे, मुलाचा चेहरा कठपुतळीसारखा होतो. सहसा ज्या मुलांना दुर्मिळ आजार असतात ज्यांचा दीर्घकाळ संबंध असतो ते जगत नाहीत. Tay-Sachs रोगाच्या बाबतीत, बाळ अपंग होते आणि क्वचितच 5 वर्षांचे जगते.

लहान मुलांमध्ये रोगाची लक्षणे:

3-6 महिन्यांत, मूल बाहेरील जगाशी संपर्क गमावू लागते. हे या वस्तुस्थितीतून प्रकट होते की तो जवळच्या लोकांना ओळखत नाही, फक्त मोठ्या आवाजांना प्रतिसाद देण्यास सक्षम आहे, त्याची दृष्टी एखाद्या वस्तूवर केंद्रित करू शकत नाही, त्याचे डोळे चमकतात आणि नंतर त्याची दृष्टी खराब होते.
10 महिन्यांत, बाळाची क्रिया कमी होते. त्याला हालचाल करणे कठीण होते (बसणे, रांगणे, उलटणे). दृष्टी आणि श्रवण मंद होते, उदासीनता विकसित होते. वाढू शकते (मॅक्रोसेफली).
12 महिन्यांनंतर, रोग गती प्राप्त करत आहे. मुलाची मानसिक मंदता लक्षात येते, तो त्वरीत श्रवणशक्ती गमावू लागतो, दृष्टी कमी होते, स्नायूंची क्रिया बिघडते, श्वास घेण्यास त्रास होतो, दौरे दिसतात.
18 महिन्यांत, मूल पूर्णपणे ऐकणे आणि दृष्टी गमावते, आक्षेप, स्पास्टिक हालचाली, सामान्य अर्धांगवायू दिसून येतो. विद्यार्थी प्रकाशावर प्रतिक्रिया देत नाहीत आणि ते पसरलेले असतात. पुढे, मेंदूच्या नुकसानीमुळे decerebrate कडकपणा विकसित होतो.
24 महिन्यांनंतर, बाळाला ब्रोन्कोप्न्यूमोनिया होतो आणि बहुतेकदा 5 वर्षांपर्यंत पोहोचण्यापूर्वीच त्याचा मृत्यू होतो. जर मुल जास्त काळ जगू शकला असेल, तर त्याला वेगवेगळ्या स्नायूंच्या गटांच्या (अॅटॅक्सिया) संकुचिततेतील समन्वयामध्ये एक विकार विकसित होतो आणि मोटर कौशल्यांमध्ये मंदी येते, जी 2 ते 8 वर्षांच्या दरम्यान वाढते.

Tay-Sachs रोग देखील इतर प्रकारांद्वारे दर्शविला जातो.

किशोर हेक्सोसामिनिडेज ए ची कमतरता

हा रोग 2 ते 5 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये दिसू लागतो. हा रोग लहान मुलांपेक्षा खूप हळूहळू विकसित होतो. त्यामुळे या आनुवंशिक आजाराची लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत. मूड स्विंग आहेत, हालचालींमध्ये अनाड़ीपणा आहे. हे सर्व विशेषतः प्रौढांचे लक्ष वेधून घेत नाही.

स्नायू कमकुवतपणा दिसून येतो;
लहान पेटके;
अस्पष्ट भाषण आणि दृष्टीदोष विचार प्रक्रिया.

या वयात आजारपणामुळे अपंगत्वही येते. मूल 15-16 वर्षांपर्यंत जगते.

तारुण्य अमोरोटिक मूर्खपणा

हा रोग 6-14 वर्षांच्या वयात वाढू लागतो. त्याचा एक कमकुवत कोर्स आहे, परंतु परिणामी, आजारी व्यक्तीला अंधत्व, स्मृतिभ्रंश, स्नायू कमकुवतपणा, शक्यतो अंगांचा अर्धांगवायू होतो. या आजाराने अनेक वर्षे जगूनही मुले वेडेपणाच्या अवस्थेत मरतात.

हेक्सोसामिनिडेसच्या कमतरतेचा क्रॉनिक फॉर्म

हे सहसा 30 वर्षे जगलेल्या लोकांमध्ये दिसून येते. या फॉर्ममधील रोगाचा मार्ग धीमे आहे आणि, नियम म्हणून, सहजपणे पुढे जातो. अस्पष्ट बोलणे, अनाठायीपणा, बुद्धिमत्ता कमी होणे, मानसिक विकृती, स्नायू कमकुवत होणे, झटके येणे. क्रॉनिक टे-सॅक्स सिंड्रोम तुलनेने अलीकडेच सापडला आहे, त्यामुळे भविष्यासाठी अंदाज बांधणे शक्य नाही. परंतु हे स्पष्ट आहे की हा रोग निश्चितपणे अपंगत्व आणेल.

Tay-Sachs रोगाचा उपचार

हा रोग, मूर्खपणाच्या सर्व अंशांप्रमाणे, अद्याप बरा नाही. रुग्णांना सहाय्यक काळजी आणि सावधगिरीची काळजी दिली जाते. सहसा, जप्तीसाठी निर्धारित औषधे कार्य करत नाहीत. बाळांना नसल्यामुळे आणि अनेकदा त्यांना नळीद्वारे खायला द्यावे लागते. आजारी मुलाची प्रतिकारशक्ती खूप कमकुवत आहे, म्हणून सहगामी रोगांवर उपचार करणे आवश्यक आहे. साधारणपणे कोणत्या ना कोणत्या विषाणूजन्य संसर्गामुळे मुलांचा मृत्यू होतो.

या रोगाचा प्रतिबंध म्हणजे जोडप्याची तपासणी, ज्याचा उद्देश Tay-Sachs रोगाचे वैशिष्ट्य असलेल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन ओळखणे आहे. जर काही असतील तर मुले जन्माला घालण्याचा प्रयत्न करण्याची शिफारस केली जाऊ नये.

जर तुमचे मूल आजारी असेल

होम केअरमध्ये, आपल्याला नासोगॅस्ट्रिक ऍस्पिरेशन कसे करावे हे शिकण्याची आवश्यकता आहे. आपल्याला नळीद्वारे मुलाला खायला द्यावे लागेल, त्वचेवर बेडसोर्स नाहीत याची देखील खात्री करा.

जर तुमच्याकडे इतर निरोगी मुले असतील तर तुम्हाला उत्परिवर्ती जनुकाच्या उपस्थितीसाठी त्यांची तपासणी करणे आवश्यक आहे.

Tay Sachs रोग हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये जलद विकास आणि मुलाच्या मेंदू आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला नुकसान होते.

या रोगाचे प्रथम वर्णन 19व्या शतकात करण्यात आले. या रोगाच्या अभ्यासात योगदान देणाऱ्या दोन शास्त्रज्ञांकडून या रोगाचे नाव मिळाले - इंग्रज वॉरेन टे आणि अमेरिकन बर्नार्ड सॅक्स. हा रोग विशिष्ट वांशिक गटांसाठी अधिक वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. हे प्रामुख्याने पूर्व युरोपमध्ये जन्मलेले ज्यू आणि कॅनडा, क्यूबेक आणि लुईझियाना येथे राहणारे फ्रेंच लोक प्रभावित करते. जगात या आजाराचे प्रमाण 250 हजार लोकांमागे 1 आहे.

हा रोग काय भडकवतो?

Tay Sachs रोग तेव्हाच विकसित होतो जेव्हा पालक एकत्र उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक असतात आणि मुलाला दोष असलेली दोन जीन्स वारशाने मिळतात. जर जनुकाचा वाहक पालकांपैकी एक असेल तर मुलामध्ये आजारी पडण्याची शक्यता जवळजवळ शून्य आहे. परंतु, बहुधा, तो या रोगाचा वाहक देखील असेल.

शरीरात या आजारात काय होते? रोगाच्या विकासाचे कारण असे आहे की एखाद्या व्यक्तीमध्ये बदललेल्या जनुकाच्या उपस्थितीमुळे, त्याचे शरीर विशिष्ट एंजाइम तयार करणे थांबवते - हेक्सोसामिनिडेज, तसेच जटिल नैसर्गिक लिपिड्स - पेशींमध्ये गॅंग्लिओसाइड्सच्या विघटनास जबाबदार आहे. . निरोगी शरीरात, गॅंग्लीओसाइड्सचे संश्लेषण आणि विघटन करण्याची एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया असते आणि ही प्रक्रिया अगदी अचूक असते आणि त्यात कोणतेही अपयश अपरिवर्तनीय परिणामांना कारणीभूत ठरते. अनुवांशिक बिघाडाचा परिणाम म्हणून, गॅंग्लिओसाइड्स विघटित होत नाहीत, परंतु बाळाच्या शरीरात जमा होतात, ज्यामुळे मेंदू आणि संपूर्ण मज्जासंस्थेचे नुकसान होते. दुर्दैवाने, त्यांना शरीरातून काढून टाकणे अशक्य आहे आणि एखाद्या व्यक्तीस रोगाची विशिष्ट लक्षणे विकसित होतात.

या रोगाचे क्लिनिकल चित्र काय आहे?

जन्माच्या वेळी, Tay Sachs सिंड्रोमचे निदान झालेले बाळ पूर्णपणे निरोगी दिसते. रोगाची पहिली चिन्हे सहा महिन्यांत दिसून येतात.या वयापर्यंत, पूर्णपणे निरोगी दिसणारे बाळ अपेक्षेप्रमाणे विकसित होते: त्याचे डोके धरून ठेवते, कूइंग करते, रांगते. परंतु, शरीरात गॅंग्लीओसाइड्सची प्रगती आणि संचय केल्याने, मूल हळूहळू प्राप्त केलेली कौशल्ये गमावू लागते. मूल वातावरणाला प्रतिसाद देणे थांबवते, त्याची नजर एका बिंदूकडे जाते, उदासीनता विकसित होते. काही काळानंतर, मानसिक विकास थांबतो आणि अंधत्व विकसित होते. कालांतराने, मुलाचा चेहरा बाहुल्यासारखा होतो. रोगाचा परिणाम म्हणजे अपंगत्व आणि लवकर मृत्यू.

जसजसे मूल वाढते तसतसे लक्षणे विचारात घ्या:

6 महिन्यांपर्यंत, मुलाचा बाह्य जगाशी संपर्क कमी होऊ लागतो, नातेवाईकांना ओळखणे थांबवते, फक्त खूप मोठ्या आवाजावर प्रतिक्रिया देते, लटकलेल्या खेळण्यावर लक्ष केंद्रित करू शकत नाही, त्याचे डोळे मिटतात आणि दृष्टी खराब होते.
10 महिन्यांपर्यंत, बाळ कमी सक्रिय होते, मोटर फंक्शन्स विस्कळीत होतात: बाळाला बसणे, रोल करणे आणि क्रॉल करणे कठीण आहे. ऐकणे आणि दृष्टी कमी होते, बाळ उदासीन होते.
आयुष्याच्या 1 वर्षानंतर, रोग फार लवकर वाढतो. मुलामध्ये त्याची मानसिक मंदता लक्षात येते, तो त्वरीत दृष्टी गमावतो, ऐकतो, स्नायूंची क्रिया बिघडते, श्वास घेण्यास त्रास होतो, दौरे सुरू होतात.

हे महत्वाचे आहे!ज्या मुलांमध्ये Tay Sachs रोगाची लक्षणे बाल्यावस्थेत दिसून येतात ती पाच वर्षांपर्यंत जगतात.

लक्षणे उशीरा दिसणे

कधीकधी रोगाची लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत. या रोगाचे आणखी दोन प्रकार आहेत.

किशोर हेक्सासामिनिडेस प्रकार A कमतरता

गंभीर आजाराचा हा प्रकार 2 ते 5 वर्षांच्या मुलांमध्ये दिसून येतो. रोगाचा विकास मंद आहे, क्लिनिकल स्वरूपाच्या विपरीत. या प्रकरणात, लक्षणे त्वरित लक्षात येऊ शकत नाहीत. मूड स्विंग्ज आणि हालचालीतील काही अनाड़ीपणा जास्त लक्ष वेधून घेत नाही. याव्यतिरिक्त, या वयात, लहरी सामान्य आहेत.

परंतु नंतरची लक्षणे लक्ष वेधून घेतात:

मुलाला स्नायू कमकुवत होतात;
आक्षेपार्ह twitches;
दृष्टीदोष विचार क्षमता आणि अस्पष्ट भाषण.

दुर्दैवाने, या सर्व लक्षणांमुळे अपंगत्व येते. मृत्यू 15-16 वर्षांच्या आसपास होतो.

हेक्सासामिनिडेसच्या कमतरतेचा क्रॉनिक फॉर्म

हे सहसा त्यांच्या 30 च्या दशकातील लोकांमध्ये आढळते. रोगाचा कोर्स कमकुवत आहे. हे हळूहळू विकसित होते, तुलनेने सहजतेने पुढे जाते: मनःस्थिती बदलते, अनाड़ीपणा लक्षात येऊ शकतो, अस्पष्ट बोलणे दिसून येते, मानसिक विकृती, बुद्धिमत्ता कमी होते, स्नायू कमकुवत होतात, दौरे होतात. रोगाचा हा विशिष्ट प्रकार नुकताच सापडला आहे या वस्तुस्थितीमुळे, भविष्यासाठी अंदाज बांधणे अशक्य आहे. फक्त एक गोष्ट स्पष्ट आहे की रोगाचा हा प्रकार अपरिहार्यपणे अपंगत्वाकडे नेईल. आयुर्मान अनेक घटकांवर अवलंबून असते.

रोगाचे निदान कसे केले जाते?

आज, औषध खूप पुढे गेले आहे, आणि Tay Sachs रोगाचे निदान बाळामध्ये आणि जन्मापूर्वी देखील केले जाऊ शकते.

बाळाला Tay Sachs सिंड्रोम असल्याची शंका असल्यास, सर्वप्रथम, आपल्याला नेत्ररोगतज्ज्ञांशी संपर्क साधण्याची आवश्यकता आहे.

रोगाचे पहिले लक्षण फंडसद्वारे निदान केले जाऊ शकते. जर मुल आजारी असेल तर आपण चेरी-लाल स्पॉट पाहू शकता. रेटिनाच्या पेशींमध्ये गॅंग्लिओसाइड्सचे संचय हे या रोगाचे वैशिष्ट्य आहे.

पुढील चाचणीमध्ये हे समाविष्ट आहे:

विस्तृत रक्त चाचणी - तपासणी - चाचणी;
तसेच न्यूरॉन्सचे सूक्ष्म विश्लेषण.

स्क्रीनिंग चाचणी - मुलाच्या शरीरात प्रोटीन तयार होते की नाही हे दाखवते - हेक्सासामिनिडेज ए किंवा नाही. ही चाचणी रोगाच्या कोणत्याही स्वरूपासह केली जाते.

न्यूरॉन्सचे सूक्ष्म विश्लेषण म्हणजे न्यूरॉन्समधील गॅंगलिओसाइड्स शोधणे. मोठ्या संख्येने न्यूरॉन्स लांबलचक होतात.

जर पालक वांशिक गटांपैकी एकाचे असतील किंवा कुटुंबात अनुवांशिक रोग असतील तर, तपासणी करणे चांगले आहे - गर्भधारणेच्या 10-12 आठवड्यांत चाचणी. चाचणी गर्भाला दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुकांचा वारसा मिळाला आहे की नाही हे दिसून येईल. प्लेसेंटाच्या रक्ताचा नमुना वापरून विश्लेषण केले जाते.

Tay Sachs रोगावर उपचार काय आहे?

दुर्दैवाने, औषधाला अद्याप या आजारावर उपाय सापडलेला नाही. हे सहाय्यक काळजी आणि सावधगिरीने खाली येते. बहुतेक anticonvulsants सकारात्मक प्रभाव देत नाहीत. बाळांना गिळण्याची प्रतिक्षिप्त क्रिया नसल्यामुळे, नळीद्वारे आहार देणे आवश्यक आहे. मुलाच्या कमकुवत प्रतिकारशक्तीमुळे सध्याच्या आजारांवर उपचार करणे देखील या थेरपीमध्ये समाविष्ट आहे. सामान्यतः मृत्यूचे कारण व्हायरल इन्फेक्शन असते.

Tay Sachs रोगासाठी जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनाच्या अनुपस्थितीसाठी विवाहित जोडप्याचे परीक्षण करणे या रोगाचा प्रतिबंध खाली येतो. दोन्ही पती-पत्नीमध्ये दोषपूर्ण जनुक आढळल्यास, मुले जन्माला घालण्याची शिफारस केली जाऊ नये.

हा रोग काय भडकवतो?

शरीरात या आजारात काय होते? रोगाच्या विकासाचे कारण असे आहे की एखाद्या व्यक्तीमध्ये बदललेल्या जनुकाच्या उपस्थितीमुळे, त्याचे शरीर विशिष्ट एंजाइम तयार करणे थांबवते - हेक्सोसामिनिडेस, तसेच पेशींमध्ये जटिल नैसर्गिक लिपिड्स - गॅंग्लीओसाइड्सच्या विघटनास जबाबदार आहे. निरोगी शरीरात, गॅंग्लिओसाइड्सचे संश्लेषण आणि विघटन करण्याची एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया असते आणि ही प्रक्रिया अगदी अचूक असते आणि त्यात कोणतेही अपयश अपरिवर्तनीय परिणामांना कारणीभूत ठरते. अनुवांशिक बिघाडाचा परिणाम म्हणून, गॅंग्लिओसाइड्स विघटित होत नाहीत, परंतु बाळाच्या शरीरात जमा होतात, ज्यामुळे मेंदू आणि संपूर्ण मज्जासंस्थेला नुकसान होते. दुर्दैवाने, त्यांना शरीरातून काढून टाकणे अशक्य आहे आणि एखाद्या व्यक्तीस रोगाची विशिष्ट लक्षणे विकसित होतात.

या रोगाचे क्लिनिकल चित्र काय आहे?

जसजसे मूल वाढते तसतसे लक्षणे विचारात घ्या:

- 6 महिन्यांपर्यंत, मुलाचा बाह्य जगाशी संपर्क कमी होऊ लागतो, नातेवाईकांना ओळखणे थांबवते, फक्त खूप मोठ्या आवाजावर प्रतिक्रिया देते, लटकलेल्या खेळण्यावर लक्ष केंद्रित करू शकत नाही, त्याचे डोळे मिटतात आणि दृष्टी खराब होते.
- 10 महिन्यांपर्यंत, बाळ कमी सक्रिय होते, मोटर फंक्शन्स विस्कळीत होतात: बाळाला बसणे, रोल करणे आणि क्रॉल करणे कठीण आहे. ऐकणे आणि दृष्टी कमी होते, बाळ उदासीन होते.
- आयुष्याच्या 1 वर्षानंतर, रोग फार लवकर वाढतो. मुलामध्ये त्याची मानसिक मंदता लक्षात येते, तो त्वरीत दृष्टी गमावतो, ऐकतो, स्नायूंची क्रिया बिघडते, श्वास घेण्यास त्रास होतो, दौरे सुरू होतात.

हे महत्वाचे आहे!ज्या मुलांमध्ये Tay Sachs रोगाची लक्षणे बाल्यावस्थेत दिसून येतात ती पाच वर्षांपर्यंत जगतात.

लक्षणे उशीरा दिसणे

कधीकधी रोगाची लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत. या रोगाचे आणखी दोन प्रकार आहेत.

किशोर हेक्सासामिनिडेस प्रकार A कमतरता

परंतु नंतरची लक्षणे लक्ष वेधून घेतात:

- मुलाला स्नायू कमकुवत होतात;
- आक्षेपार्ह twitches;
- दृष्टीदोष विचार क्षमता आणि अस्पष्ट भाषण.

हेक्सासामिनिडेसच्या कमतरतेचा क्रॉनिक फॉर्म

रोगाचे निदान कसे केले जाते?

रोगाचे पहिले लक्षण फंडसद्वारे निदान केले जाऊ शकते. जर मुल आजारी असेल तर आपण चेरी-लाल स्पॉट पाहू शकता. रेटिनाच्या पेशींमध्ये गॅंग्लीओसाइड्सचे संचय हे या रोगाचे वैशिष्ट्य आहे.

पुढील चाचणीमध्ये हे समाविष्ट आहे:

- विस्तृत रक्त चाचणी - तपासणी - चाचणी;
- तसेच न्यूरॉन्सचे सूक्ष्म विश्लेषण.

जर पालक जातीय गटांपैकी एकाचे असतील किंवा कुटुंबात अनुवांशिक रोग असतील तर, तपासणी करणे चांगले आहे - गर्भधारणेच्या 10-12 आठवड्यांत चाचणी. चाचणी गर्भाला दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुकांचा वारसा मिळाला आहे की नाही हे दिसून येईल. प्लेसेंटाच्या रक्ताचा नमुना वापरून विश्लेषण केले जाते.

Tay-Sachs रोगाचे कारण

Tay-Sachs रोग फक्त अशा मुलास प्रभावित करतो ज्याला एकाच वेळी दोन दोषपूर्ण जनुकांचा वारसा मिळाला आहे: त्याच्या वडिलांकडून आणि आईकडून. जर फक्त पालकांपैकी एकाला खराब झालेले जनुक असेल तर, मुल बहुधा आजारी पडणार नाही, परंतु वाहक होईल, जे त्याच्या संततीसाठी धोकादायक आहे.

हे जनुक एका विशेष एन्झाइमच्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे - हेक्सोसामिनिडेस. हे फॅटी पदार्थ (गॅन्ग्लिओसाइड्स) च्या विघटनात योगदान देते, जे तंत्रिका पेशींची सामान्य क्रिया सुनिश्चित करते.

निरोगी शरीरात असे घडते: गॅंग्लीओसाइड्स, संश्लेषित केले जातात, विभाजित होतात. नसल्यास, ते मेंदूमध्ये जमा होतात आणि जमा होतात, मज्जातंतू पेशींचे कार्य अवरोधित करतात. आणि यामुळे गंभीर लक्षणे दिसून येतात.

Tay-Sachs रोग: लक्षणे

लहान मुलामध्ये सुरुवातीपासूनच या रोगाचा संशय घेणे कठीण आहे. सहसा, लक्षणे 4-6 महिन्यांपासून दिसू लागतात:

- मूल प्रकाशावर खराब प्रतिक्रिया देते आणि विषयावर चांगले लक्ष केंद्रित करत नाही;
- आवाजावर वेदनादायक प्रतिक्रिया देते, अगदी सामान्य मानवी आवाज देखील त्याला घाबरवतो;
- तपासणीत डोळयातील पडदामधील बदल दिसून येतात.

रोगाच्या लक्षणांच्या प्रकटीकरणाचा दुसरा क्षण म्हणजे 6 महिन्यांच्या वयापासून मुलाच्या मोटर क्रियाकलापात घट. तो बसू शकत नाही, वाईट रीतीने लोळतो आणि चालतानाही समस्या येतात. परिणामी, स्नायू शोष किंवा अर्धांगवायू विकसित होतो, ज्यामुळे मूल यापुढे गिळू शकत नाही आणि स्वतःहून श्वास घेऊ शकत नाही.

हे सर्व, खराब दृष्टी, श्रवणशक्ती आणि त्यांचे नुकसान यामुळे नंतर अपंगत्व येते. डोके असमानतेने मोठे होते. आयुष्याच्या पहिल्या आणि दुस-या वर्षांमध्ये झटके येणे सामान्य आहे.

जर हा रोग लहान वयातच प्रकट झाला तर 4-5 वर्षे वयापर्यंत पोहोचण्यापूर्वीच मूल मरण पावते.

दुसर्या प्रकरणात, हा रोग 14 ते 30 वर्षांच्या कालावधीत वाढू शकतो. प्रौढांमध्ये, लक्षणे सौम्य असतात:

- भाषण कमजोर होऊ शकते;
- चालणे, समन्वय आणि उत्कृष्ट मोटर कौशल्ये ग्रस्त आहेत;
- स्नायू उबळ साजरा केला जातो;
- दृष्टी, श्रवणशक्ती आणि बुद्धिमत्ता बिघडते.

नेत्रचिकित्सकाद्वारे तपासणी केल्यानंतर संभाव्य निदान केले जाते. दृष्टीच्या अवयवांची तपासणी करताना, एक विशेषज्ञ सहसा फंडसवर चेरी-लाल स्पॉट शोधू शकतो, जो या रोगासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

पुढे, विषयातील द्रव आणि ऊतींमधील एन्झाईमचे प्रमाण निश्चित करण्यासाठी केलेले विश्लेषण गृहितकांची पुष्टी करण्यास मदत करते. रक्त तपासणी आणि त्वचेची बायोप्सी आवश्यक आहे. विश्लेषण सकारात्मक असल्यास, हे निदान किंवा कॅरेजची पुष्टी करते.

एक रोग आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी, मुलाच्या जन्मापूर्वी, अम्नीओसेन्टेसिसला अनुमती देते - गर्भाच्या मूत्राशयात छिद्र पाडून प्राप्त झालेल्या अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे विश्लेषण.

उपचार आणि रोगनिदान

Tay-Sachs रोगावर कोणताही इलाज नाही. क्लिनिकल चित्र सहसा हळूहळू वाढते आणि हळूहळू मुलाच्या विलुप्ततेकडे जाते.

रोगाचे निदान निराशाजनक आहे: प्रथम, रोग अपंगत्व आणि नंतर मृत्यूकडे नेतो. रुग्णाचे आयुर्मान प्रामुख्याने रोगाच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. असे घडते की असे रुग्ण निरोगी लोकांप्रमाणेच जगू शकतात.

Tay-Sachs रोग - कारणे

Tay-Sachs रोग हा एक दुर्मिळ आजार आहे आणि विशिष्ट वांशिक गट प्रामुख्याने त्यास संवेदनाक्षम असतात. बहुतेकदा, हा रोग कॅनेडियन क्यूबेक आणि लुईझियानाच्या फ्रेंच लोकसंख्येवर तसेच पूर्व युरोपमधील ज्यूंना प्रभावित करतो. अश्केनाझी ज्यूंमध्ये, हे पॅथॉलॉजी 4,000 नवजात मुलांपैकी 1 मध्ये आढळते.

Tay-Sachs रोग वारशाने ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने होतो. हे सूचित करते की ज्या मुलाला एकाच वेळी दोन सदोष जनुकांचा वारसा मिळालेला असतो तोच आजारी पडू शकतो - पहिला आईकडून आणि दुसरा वडिलांकडून. जर जैविक पालकांपैकी फक्त एकामध्ये सदोष जनुक असेल तर, मूल आजारी पडणार नाही, परंतु 50% शक्यतांसह सदोष जनुकाचा वाहक होईल, ज्यामुळे त्याच्या भावी संततीला धोका निर्माण होईल.

दोन्ही पालकांमध्ये दोषपूर्ण जनुक असल्यास काय होऊ शकते:

25% च्या संभाव्यतेसह, मूल या जनुकाचे वाहक होणार नाही आणि पूर्णपणे निरोगी जन्माला येईल.

50% च्या संभाव्यतेसह, मूल या जनुकाचे वाहक असेल आणि पूर्णपणे निरोगी जन्माला येईल.

25% शक्यता आहे की मुलाला दोन प्रभावित जीन्स वारशाने मिळतील आणि Tay-Sachs रोगाने जन्माला येईल.

या पॅथॉलॉजीच्या विकासाची यंत्रणा म्हणजे मज्जासंस्थेमध्ये गॅंग्लिओसाइड्सचे संचय - तंत्रिका पेशींच्या सामान्य कार्यासाठी जबाबदार पदार्थ. निरोगी शरीरातील गॅन्ग्लिओसाइड्स सतत संश्लेषित केले जातात आणि म्हणून सतत खंडित होतात आणि संश्लेषण आणि क्षय यांच्यातील नाजूक संतुलन राखण्यासाठी एन्झाईम सिस्टम जबाबदार असतात. आजारी बाळांमध्ये हेक्सोसामिनिडेस एंझाइम प्रकाराच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार एक खराब झालेले जनुक असते. या एंझाइमची जन्मजात कमतरता असलेल्या मुलांचे शरीर सतत वेगाने तयार होणारे आणि जमा होणारे फॅटी पदार्थ - गॅंग्लिओसाइड्स, ज्यामध्ये जमा केले जाते ते खंडित करू शकत नाही. मेंदू, मज्जातंतू पेशींचे कार्य अवरोधित करते, ज्यामुळे खूप गंभीर लक्षणे उद्भवतात

Tay-Sachs रोग - लक्षणे

Tay-Sachs रोग साधारणपणे सहा महिने वयाच्या मुलांना प्रभावित करतो. रोगाच्या विकासाच्या सुरूवातीस, मुल बाहेरील जगाशी संपर्क गमावतो, त्याच्याकडे एका टप्प्यावर एक स्थिर दृष्टी असते, तो उदासीन होतो आणि फक्त मोठ्या आवाजावर प्रतिक्रिया देतो. त्यानंतर, मूल प्राप्त केलेली कौशल्ये गमावते (उदाहरणार्थ, रांगणे थांबते), मानसिक विकास मंदावतो आणि काही काळानंतर अंध होतो. स्नायूंची कार्ये (खाणे, पिणे, हालचाल करणे, आवाज करणे इ.) लक्षणीयरीत्या कमी होते, कधीकधी त्यांचे पूर्ण नुकसान होते आणि डोके असमानतेने मोठे होते. रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात (सामान्यतः 1 ते 2 वर्षांच्या दरम्यान), फेफरे येऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुलाचा पाच वर्षांच्या वयाच्या आधी मृत्यू होतो.

वयानुसार लक्षणे वेगळे करणे:

3 ते 6 महिन्यांपर्यंत: मुलाला एखाद्या वस्तूवर लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण येते, दृश्य धारणा खराब होते, डोळे मिटतात, पुरेशा मोठ्या आवाजाचे अवास्तव पुनरुत्पादन दिसून येते.

6 ते 10 महिन्यांपर्यंत: बाळाला हायपोटोनिया आहे (स्नायूंचा टोन कमी होणे), तो कमी सक्रिय होतो, ऐकणे आणि दृष्टी लक्षणीयरीत्या खराब होते, त्याचे डोके लक्षणीयपणे आकारात वाढते (मॅक्रोसेफली), मोटर कौशल्ये निस्तेज होतात, मुलासाठी कठीण होते. गुंडाळा आणि बसा

10 महिन्यांनंतर: मानसिक मंदता दिसून येते, अंधत्व विकसित होते, अर्धांगवायू विकसित होतो, श्वास घेण्यास त्रास होतो, गिळण्याचे विकार, फेफरे

Tay-Sachs रोगाचे क्लिनिकल रूपे:

हेक्सोसामिनिडेज (प्रकार ए) ची तीव्र कमतरता. या रोगाची लक्षणे 3-5 वर्षे आणि वयाच्या तीसव्या वर्षी दोन्ही विकसित होऊ शकतात. हा रोग तुलनेने सहजतेने पुढे जातो: रुग्णांमध्ये, बोलणे किंचित विस्कळीत होऊ शकते (ते अस्पष्ट होते), उत्तम मोटर कौशल्ये, समन्वय आणि चालणे त्रस्त होते; स्नायू उबळ, मानसिक अस्वस्थता आणि कमी बुद्धिमत्ता दिसून येते. बहुतेक रूग्णांमध्ये, ऐकणे आणि दृष्टी स्पष्टपणे खराब होते. Tay-Sachs रोगाचा हा प्रकार अगदी अलीकडेच सापडला आहे या वस्तुस्थितीमुळे, अशा रूग्णांच्या भविष्यातील आयुष्याचा दीर्घकालीन अंदाज वादातीत आहे. उच्च संभाव्यतेसह, असा युक्तिवाद केला जाऊ शकतो की हा रोग हळूहळू अपंगत्व आणि त्यानंतरच्या मृत्यूकडे नेतो.

किशोर हेक्सोसामिनिडेसची कमतरता (प्रकार ए). या आजाराची लक्षणे 2 ते 5 वर्षे वयोगटात विकसित होतात. या रोगाचा हा प्रकार त्याच्या शास्त्रीय आवृत्तीपेक्षा खूपच हळू हळू वाढतो हे असूनही, मुलाचा मृत्यू अपरिहार्यपणे 15 वर्षांच्या वयात होतो.

Tay-Sachs रोगाचे निदान

एखाद्या मुलास हा आजार असल्याची धारणा तेव्हा उद्भवते जेव्हा, नेत्ररोग तज्ञाद्वारे बाळाच्या तपासणीच्या परिणामी, फंडसवर चेरी-लाल डाग आढळतो. डोळयातील पडदावरील हे क्षेत्र सूचित करते की रेटिनाच्या गॅंग्लियन पेशींमध्ये या ठिकाणी गॅंग्लीओसाइड्सचे वाढलेले संचय दिसून येते. या निरीक्षणानंतर, डॉक्टर खालील प्रकारचे अभ्यास लिहून देतात: न्यूरॉन्सचे सूक्ष्म विश्लेषण, स्क्रीनिंग, तपशीलवार रक्त चाचण्या

Tay-Sachs रोग - उपचार

दुर्दैवाने, Tay-Sachs रोगावर कोणताही इलाज नाही. सर्वोत्कृष्ट काळजी घेऊनही, या आजाराचे बालपण असलेले जवळजवळ सर्व मुले जास्तीत जास्त पाच वर्षांपर्यंत जगतात. आयुष्यभर, सध्याची लक्षणे दूर करण्यासाठी, रुग्णांना उपशामक काळजी (पोषक पूरक आहार, काळजीपूर्वक त्वचेची काळजी इ.) समाविष्ट करून नळीद्वारे आहार दिला जातो. अँटीकॉन्व्हल्संट्स बहुतेक वेळा दौर्‍याविरूद्ध शक्तीहीन असतात.

टाय-सॅक्स रोग जनुकाच्या उपस्थितीसाठी विवाहित जोडप्यांची अनिवार्य तपासणी या रोगाचा प्रतिबंध आहे. जर दोन्ही पती-पत्नीमध्ये असे जनुक असेल तर त्यांना मुले होऊ नयेत असा सल्ला दिला जातो. जनुकाचे निदान झाले तेव्हा एखादी स्त्री आधीच गर्भवती असल्यास, गर्भातील सदोष जीन्स ओळखण्यासाठी अम्नीओसेन्टेसिस केले जाऊ शकते.

Tay-Sachs रोग (पहिला भाग)

Tay-Sachs रोग (TSD)(त्याला असे सुद्धा म्हणतात GM2 गॅंग्लीओलिपिडोसिस, हेक्सोसामिनिडेसची कमतरता, किंवा लवकर अर्भक अमोरोटिक इडिओसी ) - हे, ज्यामुळे मुलाच्या मानसिक आणि शारीरिक क्षमतांमध्ये प्रगतीशील बिघाड होतो. रोगाची पहिली चिन्हे साधारणपणे 6 महिन्यांच्या आसपास दिसतात. या विकारामुळे साधारणतः 4 वर्षांच्या आसपास बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होतो.

हा आजार विशिष्ट अनुवांशिक दोषामुळे होतो. जर एखाद्या मुलास बीपीएसचा त्रास होत असेल तर याचा अर्थ असा की त्याच्याकडे प्रत्येक पालकाकडून दोषपूर्ण जनुकाची एक प्रत आहे. मेंदूच्या चेतापेशींमध्ये गॅंग्लीओसाइड्सची धोकादायक मात्रा जमा झाल्यास हा रोग प्रकट होतो, ज्यामुळे या पेशींचा अकाली मृत्यू होतो. आजपर्यंत, या रोगासाठी कोणतीही प्रभावी औषधे किंवा इतर उपचार नाहीत. सिकलसेल अॅनिमिया सारख्या इतर रेक्सेटिव्ह रोगांच्या तुलनेत BPS खूपच दुर्मिळ आहे, जे अधिक सामान्य आहेत.

ब्रिटीश नेत्ररोग तज्ज्ञांच्या नावावरून या आजाराला नाव देण्यात आले आहे वॉरन ते (ज्याने पहिल्यांदा 1881 मध्ये डोळयातील पडदा वर लाल डाग वर्णन केले) आणि एक अमेरिकन न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सॅक्स , ज्यांनी न्यू यॉर्कमधील माउंट सिनाई हॉस्पिटलमध्ये काम केले (त्यांनी BTS मध्ये होणार्‍या सेल्युलर बदलांचे वर्णन केले आणि 1887 मध्ये पूर्व युरोप सारख्या वांशिकदृष्ट्या समान असलेल्या अश्केनाझी ज्यूंमधील रोगाच्या घटनांमध्ये वाढ नोंदवली).

विसाव्या शतकाच्या शेवटी झालेल्या या आजाराच्या अभ्यासातून असे दिसून आले की Tay-Sachs रोग हेक्सा जनुक वर स्थित आहे . आजपर्यंत, मोठ्या संख्येने हेक्सा उत्परिवर्तन आधीच ओळखले गेले आहेत आणि नवीन अभ्यास नवीन उत्परिवर्तनांबद्दल माहिती देतात. हे उत्परिवर्तन अनेक लोकसंख्येमध्ये खूप सामान्य आहेत. फ्रेंच कॅनेडियन (क्यूबेकच्या आग्नेय भागात राहणारे) वाहकांची संख्या जवळजवळ अश्केनाझी ज्यूंसारखीच आहे, तथापि, या वांशिक गटांमध्ये BTS कारणीभूत उत्परिवर्तन भिन्न आहेत. कॅजुन वांशिक गटातील अनेक सदस्य (जे आज दक्षिण लुईझियानामध्ये राहतात) तेच उत्परिवर्तन करतात जे अश्केनाझी ज्यूंमध्ये सर्वात सामान्य आहेत. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, हे उत्परिवर्तन अत्यंत दुर्मिळ आहेत आणि अनुवांशिकदृष्ट्या वेगळ्या लोकसंख्येमध्ये होत नाहीत. म्हणजेच, हा रोग केवळ हेक्सा जनुकातील दोन स्वतंत्र उत्परिवर्तनांच्या वारशाने उद्भवू शकतो.

वर्गीकरण आणि लक्षणे

न्यूरोलॉजिकल लक्षणांच्या प्रारंभाच्या वेळेनुसार Tay-Sachs रोगाचे विविध प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. रोगाचे स्वरूप उत्परिवर्तनाचे प्रकार प्रतिबिंबित करते.

Tay-Sachs रोगाचा मुलांचा प्रकार.

जन्मानंतर पहिल्या सहा महिन्यांत, बाळांचा विकास सामान्यपणे होतो. परंतु, चेतापेशींमध्ये गॅंग्लीओसाइड्स जमा झाल्यानंतर आणि अशा प्रकारे ताणल्या गेल्यानंतर, रुग्णाच्या मानसिक आणि शारीरिक क्षमतांमध्ये सतत ऱ्हास होत असतो. मूल आंधळे, बहिरे बनते आणि गिळू शकत नाही. स्नायूंचा शोष होऊ लागतो, परिणामी पक्षाघात होतो. मृत्यू साधारणपणे चार वर्षांच्या आधी होतो.

Tay-Sachs रोगाचे पौगंडावस्थेतील स्वरूप.

रोगाचा हा प्रकार अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि सहसा 2 ते 10 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये प्रकट होतो. त्यांना संज्ञानात्मक-मोटर समस्या, बोलण्यात समस्या (डायसारथ्रिया), गिळण्याची समस्या (डिसफॅगिया), अस्थिर चाल (अॅटॅक्सिया) आणि स्पॅस्टिकिटी उद्भवते. अल्पवयीन बीपीएस असलेल्या रुग्णांचा मृत्यू साधारणपणे 5 ते 15 वर्षांच्या दरम्यान होतो.

Tay-Sachs रोग (LOTS) चे प्रौढ रूप.

या विकाराचा एक दुर्मिळ प्रकार, ज्याला प्रौढ-प्रारंभिक Tay-Sachs रोग किंवा लेट-ऑनसेट Tay-Sachs रोग (LOTS) म्हणतात, त्यांच्या 20 आणि 30 च्या दशकातील रूग्णांमध्ये आढळतो. LOTS चे अनेकदा चुकीचे निदान केले जाते आणि ते सहसा प्राणघातक नसते. हे चालण्यातील अडथळा आणि न्यूरोलॉजिकल फंक्शनच्या प्रगतीशील बिघडण्याद्वारे दर्शविले जाते. या स्वरूपाची लक्षणे, जी पौगंडावस्थेमध्ये किंवा प्रौढत्वाच्या सुरुवातीच्या काळात आढळतात, अशी आहेत: बोलणे आणि गिळण्याची समस्या, अस्थिर चाल, स्पॅस्टिकिटी, कमी संज्ञानात्मक कौशल्ये, मानसिक आजाराची सुरुवात, विशेषत: सायकोसिसच्या स्वरूपात स्किझोफ्रेनिया.

आधी 1970 आणि 80 चे दशक जेव्हा रोगाचे आण्विक स्वरूप ज्ञात झाले तेव्हा प्रौढ आणि पौगंडावस्थेतील स्वरूप जवळजवळ कधीही Tay-Sachs रोगाचे स्वरूप मानले जात नव्हते. पौगंडावस्थेत किंवा प्रौढावस्थेत आढळणाऱ्या बीटीएसचे निदान फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटॅक्सियासारखे दुसरे न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर म्हणून केले जाते. प्रौढावस्थेतील BPS मुळे बाधित लोक अनेकदा फिरण्यासाठी व्हीलचेअरचा वापर करतात, परंतु त्यांच्यापैकी बरेच जण जवळजवळ पूर्ण आयुष्य जगतात, परंतु जर त्यांनी शारीरिक आणि मानसिक गुंतागुंतांशी जुळवून घेतले तरच (जे औषधोपचाराने नियंत्रित केले जाऊ शकतात).

पत्रकार जेनेट सिल्व्हर घेंट) व्हेराच्या अनुभवाचे वर्णन केले, रशियन-ज्यू कुटुंबातील मुलगी जी लहान असतानाच अमेरिकेत स्थलांतरित झाली. वीस वर्षांपूर्वी, जेव्हा वेरा पेसोचिन्स्की "s) 14 वर्षांची होती, तेव्हा तिला बोलण्यात अडचण येत होती (तिचे बोलणे अस्पष्ट, अस्पष्ट झाले), म्हणूनच तिचे पालक मदतीसाठी स्पीच थेरपिस्टकडे वळले. नंतर, मुलीला समन्वयात समस्या येऊ लागल्या, काहीवेळा ती पडली देखील, याशिवाय, वेरा स्पष्टपणे काही समन्वित हालचाली करू शकली नाही (उदाहरणार्थ, तिला बटाटे सोलता आले नाहीत). व्हेराची आई सल्ल्यासाठी न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार क्षेत्रातील तज्ञांकडे वळली. आणि फक्त 12 वर्षानंतर आणि मोठ्या प्रमाणावर चुकीच्या निदानांची संख्या, शेवटी मुलीला LOTS चे निदान झाले.

तिचे अपंगत्व असूनही, वेराने वेलेस्ली कॉलेजमधून पदवी प्राप्त केली. (वेलस्ली कॉलेज)आणि तिने सांता क्लारा विद्यापीठातून मॅनेजमेंटचे मास्टर (एमबीए) प्राप्त केले (सांता क्लारा विद्यापीठ).जे. जेंटच्या म्हणण्यानुसार, वेरा स्वतंत्रपणे जगते, कौटुंबिक व्यवसायात दररोज काम करते आणि त्याव्यतिरिक्त, तिचा ठाम विश्वास आहे की ती बीटीएसची बळी ठरली नाही आणि तिच्या उदाहरणावरून असे सूचित होते की या आजारासह एखादी व्यक्ती सामान्यपणे जगू शकते. विश्वास हे बीटीएस असलेल्या सर्व रूग्णांसाठी एक उदाहरण आहे, ती या आजाराने ग्रस्त असलेल्या सर्व लोकांशी बोलते आणि आरोग्यासाठी लढण्यासाठी प्रेरणा जोडते: “नक्कीच, तुम्ही “तुम्ही वेगळे होऊ शकता” आणि आजारी होऊ शकता, परंतु तुमच्यावर उपचार देखील केले जाऊ शकतात. या आजारावर उपचार करण्यासाठी जे काही करता येईल ते करा, कारण मी तसे केले नाही तर माझी परिस्थिती आणखी वाईट होईल."

पॅथोफिजियोलॉजी

Tay-Sachs रोग एन्झाइमच्या अपर्याप्त क्रियाकलापांमुळे होतो हेक्सोसामिनिडेस ए, जे गॅंग्लिओसाइड्स म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या फॅटी ऍसिडच्या विशिष्ट वर्गाचे जैवविघटन उत्प्रेरित करते. हेक्सोसामिनिडेस ए हे एक महत्त्वपूर्ण हायड्रोलाइटिक एन्झाइम आहे जे लाइसोसोममध्ये आढळते आणि लिपिड्स कमी करते. जेव्हा हेक्सोसामिनिडेज ए योग्यरित्या कार्य करणे थांबवते, तेव्हा मेंदूमध्ये लिपिड्स जमा होतात आणि सामान्य जैविक प्रक्रियांमध्ये व्यत्यय आणतात. गॅन्ग्लिओसाइड्स मेंदूचा विकास होत असताना, जीवनाच्या सुरुवातीच्या काळात, वेगाने उत्पादित आणि जैवविघटन केले जाते. Tay-Sachs रोगाचे रुग्ण आणि वाहक हेक्सोसॅमिनिडेज ए क्रियाकलाप ओळखणारी तुलनेने सोपी जैवरासायनिक रक्त चाचणी घेऊन ओळखले जाऊ शकतात.

GM2 ganglioside च्या हायड्रोलिसिससाठी तीन प्रथिने आवश्यक आहेत. यापैकी दोन हेक्सोसामिनिडेज ए सबयुनिट्स आहेत आणि तिसरे एक लहान ग्लायकोलिपिड ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन आहे, जीएम2 अॅक्टिव्हेटर प्रोटीन (जीएम2ए), जे विशिष्ट एन्झाइम कोफॅक्टरसाठी सब्सट्रेट म्हणून कार्य करते. यापैकी कोणत्याही प्रथिनांच्या कमतरतेमुळे गॅंग्लिओसाइड मुख्यतः मज्जातंतू पेशींच्या लाइसोसोममध्ये जमा होते. Tay-Sachs रोग (GM2 gangliosidosis आणि Sandhoff रोगासह) दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळालेल्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांद्वारे होतो जे या पदार्थांचे विघटन अक्षम करतात किंवा प्रतिबंधित करतात. बहुतेक BTS उत्परिवर्तन, शास्त्रज्ञांच्या मते, प्रथिनांच्या कार्यात्मक घटकांवर परिणाम करत नाहीत. त्याऐवजी, ते एंजाइमचे अयोग्य संचय किंवा साठवण करतात, ज्यामुळे इंट्रासेल्युलर वाहतूक अशक्य होते.

बीपीएस हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह जनुकीय विकार आहे. याचा अर्थ असा की जर दोन्ही पालक सदोष जनुकाचे वाहक असतील तर नवजात बालक आजारी पडण्याचा धोका 25% आहे. ऑटोसोमल जीन्स क्रोमोसोमल जीन्स आहेत, ते एका लिंगावर आढळत नाहीत. प्रत्येक व्यक्तीकडे प्रत्येक ऑटोसोमल जनुकाच्या दोन प्रती असतात, प्रत्येक पालकाकडून वारशाने मिळालेल्या. जर दोन्ही पालक उत्परिवर्तनाचे वाहक असतील तर मुलामध्ये रोग प्रसारित होण्याची शक्यता 25% आहे. सर्व अनुवांशिक रोगांप्रमाणे, CTS कोणत्याही पिढीमध्ये होऊ शकते, मग उत्परिवर्तन प्रथम कधी झाले हे महत्त्वाचे नाही. जरी BTS कारणीभूत उत्परिवर्तन फार दुर्मिळ आहेत.

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग उद्भवतात जेव्हा एखाद्या मुलास दोषपूर्ण ऑटोसोमल जनुकाच्या दोन प्रती वारशाने मिळतात, म्हणजे जेव्हा एक प्रत एंजाइमच्या निर्मितीसाठी कार्यात्मक उत्पादन म्हणून प्रतिलेखन किंवा अभिव्यक्ती प्रक्रियेत भाग घेऊ शकत नाही.

BPS हे HEXA जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे होते, जे गुणसूत्र 15 वर स्थित आहे आणि लाइसोसोमल एंझाइम बीटा-एन-एसिटिलहेक्सोअमिनिडेस A च्या अल्फा सब्यूनिटच्या क्रियाकलापांना एन्कोड करते. 2000 पर्यंत, हेक्सा जनुकातील 100 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तन ओळखले गेले, तथापि, आजही ज्ञात उत्परिवर्तनांची संख्या सतत वाढत आहे. हे उत्परिवर्तन बेस पेअर इन्सर्टेशन, डिलीशन, स्प्लिस साइट म्युटेशन इ. यातील प्रत्येक उत्परिवर्तन प्रथिने उत्पादनात बदल घडवून आणते आणि त्याद्वारे एंझाइमची क्रिया दडपून टाकते. अलीकडील लोकसंख्याशास्त्रीय अभ्यासांनी दर्शविले आहे की कोणते उत्परिवर्तन लहान वांशिक गटांमध्ये उद्भवतात आणि पसरतात. खालील गटांनी अभ्यासासाठी आधार तयार केला:

. अश्केनाझी ज्यू. ते exon 11 (1278insTATC) मध्ये चार बेस जोड्या समाविष्ट करून वैशिष्ट्यीकृत आहेत. यामुळे HEXA जनुकासाठी वाचन फ्रेम खराब होते. हे उत्परिवर्तन अश्केनाझी ज्यूंमध्ये सर्वात सामान्य आहे आणि त्याचा परिणाम Tay-Sachs रोगाच्या लहान मुलांमध्ये होतो.
. काजुन . हा वांशिक गट (ज्यांची लोकसंख्या आज दक्षिण लुईझियाना, यूएसए मध्ये राहते) भाषिक भेदांमुळे अनेक शतके इतर लोकसंख्येपासून विभक्त होते. बीटीएसमुळे असेच उत्परिवर्तन होते जे अश्केनाझी ज्यूंमध्ये सर्वात सामान्य आहेत. संशोधकांनी अनेक लुईझियाना कुटुंबातील सर्व वाहकांच्या वंशजांकडे पाहिले आणि बीटीएससह त्यांचे पहिले मूल असलेल्या जोडप्याला ओळखले. तथापि, हे जोडीदार 18 व्या शतकात फ्रान्समध्ये राहणाऱ्या ज्यूंचे वंशज नव्हते.
. फ्रेंच कॅनेडियन . या लोकसंख्येला दीर्घ क्रम हटवण्याचे वैशिष्ट्य आहे ज्यामुळे वर वर्णन केलेल्या उत्परिवर्तनांना कारणीभूत असलेल्या समान पॅथॉलॉजीज (अश्केनाझी आणि कॅजुन ज्यूमध्ये आढळतात). अश्केनाझी ज्यूंच्या संख्येप्रमाणे, फ्रेंच-कॅनडियन लोकांची संख्या वेगाने वाढली, संस्थापकांच्या एका लहान गटातून, तथापि, ते भौगोलिक, सांस्कृतिक आणि भाषिक अडथळ्यांद्वारे उर्वरित लोकसंख्येपासून अलिप्त राहिले. दोन लोकसंख्येतील उत्परिवर्तन पूर्वी एकसारखे मानले जात होते आणि पूर्व क्यूबेकमध्ये बीटीएसचा प्रसार जनुकांच्या प्रवाहामुळे झाला होता. काही शास्त्रज्ञांनी नंतर असा युक्तिवाद केला की "लैंगिकदृष्ट्या सक्रिय ज्यू पूर्वज" मुळे फ्रेंच-कॅनेडियन लोकसंख्येमध्ये रोग-उत्परिवर्तन झाले. अरुंद वर्तुळातील हा सिद्धांत (अनुवांशिक शास्त्रज्ञांमध्ये) "ज्यू फर ट्रेडरचा गृहीतक" म्हणून ओळखला जाऊ लागला. तथापि, त्यानंतरच्या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की दोन उत्परिवर्तनांमध्ये काहीही साम्य नाही.

1960 आणि 1970 च्या दशकाच्या सुरुवातीस, जेव्हा Tay-Sachs रोगाचा जैवरासायनिक आधार प्रथम ज्ञात झाला, तेव्हा कोणत्याही अनुवांशिक रोगास कारणीभूत उत्परिवर्तन अनुक्रम निश्चित करणे शक्य नव्हते. त्या काळातील संशोधकांना अद्याप बहुरूपता किती सामान्य असू शकते हे माहित नव्हते. त्यावेळचे ज्ञान तंतोतंत प्रतिबिंबित होते "द ज्यू फर ट्रेडर हायपोथिसिस" कारण त्यानुसार, लोकसंख्येमध्ये फक्त एक उत्परिवर्तन पसरू शकते. पुढील अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की बीटीएसमुळे मोठ्या प्रमाणात उत्परिवर्तन होऊ शकते, ज्यापैकी प्रत्येक रोगाच्या विविध स्वरूपाच्या उदयास कारणीभूत ठरतो. BPS हा पहिला आनुवांशिक विकार बनला ज्याने कंपाऊंड (एकत्रित) सारख्या घटनेची शक्यता दर्शविली. BPS हा पहिला रोग आहे ज्यासाठी अनुवांशिक तपासणी मोठ्या प्रमाणावर वापरली जाऊ लागली या वस्तुस्थितीमुळे असे सखोल ज्ञान उपलब्ध झाले.

कंपाऊंड हेटरोजायगोसिटीची घटना ही व्याधीच्या विविध प्रकारांचे स्पष्टीकरण देते, ज्यामध्ये बीपीएसच्या प्रौढ स्वरूपाचा उदय होतो. संभाव्यतः, प्रत्येक पालकाकडून एक, हेक्सा जनुकाच्या दोन भिन्न उत्परिवर्तित प्रती वारशाने मिळाल्यामुळे हा रोग होऊ शकतो. BPS चे क्लासिक अर्भक रूप तेव्हा उद्भवते जेव्हा मुलास दोन्ही पालकांकडून जनुकाच्या समान उत्परिवर्तित प्रती वारशाने मिळतात, ज्याच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे गॅंग्लीओसाइड्सच्या क्लीव्हेज (बायोडिग्रेडेशन) प्रक्रियेची संपूर्ण निष्क्रियता होते. HEXA चे प्रौढ स्वरूप विविध उत्परिवर्तनांच्या वारशाने उद्भवते आणि जरी एखादी व्यक्ती विषमजीवी असू शकते, तरीही त्याला दोन भिन्न हेक्सा जनुक उत्परिवर्तन वारशाने मिळू शकते, ज्याचा एकत्रित परिणाम इच्छित एंझाइमची क्रिया निष्क्रियता, बदल किंवा कमी होण्यास कारणीभूत ठरतो. जर एखाद्या रुग्णाकडे हेक्सा जनुकाची किमान एक प्रत असेल जी हेक्सोसॅमिनीडेसची कार्ये करण्यास परवानगी देते, तर त्याचा परिणाम म्हणजे बीपीएसच्या प्रौढ स्वरूपाचा उदय होतो.

विषम वाहकांमध्ये, म्हणजे. ज्या व्यक्तींना केवळ एक उत्परिवर्ती वारसा मिळाला आहे, त्यांच्यामध्ये एन्झाइम क्रियाकलापांची पातळी देखील काहीशी कमी होते, परंतु ते रोगाची कोणतीही चिन्हे किंवा लक्षणे दर्शवत नाहीत. ब्रुस कॉर्फ रेसेसिव्ह उत्परिवर्तनाचे वाहक सहसा अनुवांशिक रोगाची लक्षणे का विकसित करत नाहीत हे स्पष्ट करते:

"जन्मजात चयापचय रोगांमधील उत्परिवर्ती ऍलेल्सवर जंगली-प्रकारच्या वर्चस्वाचा जैवरासायनिक आधार प्रथिने कसे कार्य करतात याचा अभ्यास करून समजू शकतो. एंजाइम हे प्रथिने आहेत जे रासायनिक अभिक्रिया उत्प्रेरित करतात, म्हणजे. उत्प्रेरक प्रतिक्रियेच्या सामान्य अंमलबजावणीसाठी फक्त थोड्या प्रमाणात पदार्थ आवश्यक आहे. जर एकसंध व्यक्तींमध्ये, एंजाइमच्या क्रियाकलापाचे एन्कोडिंग जनुक उत्परिवर्तित केले गेले असेल, तर यामुळे एंझाइमची क्रिया कमी होते किंवा शरीरात त्याची संपूर्ण अनुपस्थिती होते, म्हणजे. ही व्यक्ती एक असामान्य फिनोटाइप प्रदर्शित करेल. परंतु विषम व्यक्तींमध्ये, "जंगली प्रकार" ऍलेल्सच्या अभिव्यक्ती (क्रिया) द्वारे, एंजाइम क्रियाकलापांची पातळी सामान्य पातळीच्या किमान 50% असते. उल्लंघन टाळण्यासाठी हे सहसा पुरेसे असते ».

निदान

विकसित चाचणी पद्धतींच्या सुधारणेमुळे न्यूरोपॅथॉलॉजिस्टना Tay-Sachs रोग आणि इतर न्यूरोलॉजिकल रोगांचे अधिक अचूकपणे निदान करण्याची परवानगी मिळाली आहे. तथापि, कधीकधी Tay-Sachs रोगाचे चुकीचे निदान केले जाते कारण डॉक्टरांना खात्री नसते की हा एक प्रकारचा अनुवांशिक रोग आहे जो अश्केनाझी ज्यूंमध्ये सामान्य आहे.

या रोगाच्या रूग्णांमध्ये मॅक्युलाचा "चेरी" स्पॉट असतो, जो डोळयातील पडद्यावर नेत्रदर्शक यंत्राद्वारे ओळखणे डॉक्टरांसाठी सोपे आहे. हा पॅच रेटिनाचा एक क्षेत्र आहे जो आसपासच्या रेटिनल गॅंग्लियन पेशींमध्ये गॅंग्लीओसाइड्सच्या संचयामुळे वाढतो (हे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे न्यूरॉन्स आहेत). अशाप्रकारे, फक्त चेरी-रेड मॅक्युला हा डोळयातील पडद्याचा भाग आहे जो सामान्य दृष्टी प्रदान करतो. न्यूरॉन्सच्या सूक्ष्म विश्लेषणावरून असे दिसून येते की गॅंग्लीओसाइड्सच्या अति प्रमाणात संचय झाल्यामुळे या पेशी ताणलेल्या (गॅन्ग्लिओसाइड्सने भरलेल्या) आहेत. आण्विक निदान पद्धतींचा वापर न करता, केवळ मॅक्युलाचे चेरी स्पॉट एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे आणि सर्व gangliosidoses च्या निदानाचे चिन्ह आहे.

इतर काही लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांप्रमाणे (उदा., गौचर रोग, सँडहॉफ रोग), हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली हे Tay-Sachs रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य नाही.

पत्रकार अमांडा पाझोर्निक (पाझोर्निक) अर्बोगास्ट कुटुंबाच्या अनुभवाचे वर्णन करतात: "पीटन एक सुंदर मुलगी होती - परंतु ती बसू शकत नव्हती, रोल ओव्हर करू शकत नव्हती, तिच्या खेळण्यांसह खेळू शकत नव्हती. शिवाय, पीटनची लक्षणे उत्तरोत्तर खराब होत गेली. मोठ्याने, अगम्य आवाजाने तिला घाबरवले. समन्वय साधण्यास असमर्थता. तोंडाच्या आणि जिभेच्या स्नायूंच्या हालचालींमुळे ती जेवणात गुदमरू शकते आणि जास्त लाळ गळू शकते.” पीटनचे आईवडील दोघेही ज्यू नसल्यामुळे तिच्या डॉक्टरांना ती 10 वर्षांची होईपर्यंत Tay-Sachs आजार असल्याची शंका आली नाही. काही महिने, तेव्हाच एका नेत्ररोग तज्ज्ञाने तिच्या डोळ्यात मॅक्युलर चेरीचा डाग दिसला. 2006 मध्ये वयाच्या 3.5 व्या वर्षी पीटनचा मृत्यू झाला. हा रोगाचा एक वैशिष्ट्यपूर्ण कोर्स आहे. न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह विकासाच्या उल्लंघनामुळे मूल अधिकाधिक "आळशी" बनते आणि ते दाखवते. हायपरॅक्युसिस मुळे जास्त प्रतिक्षिप्त क्रिया. आजारी व्यक्ती अधिकाधिक सुस्त बनते आणि खाण्यास त्रास होतो. स्पॅस्टिकिटी आणि हालचाल विकार लक्षात येऊ शकतात. हा विकार अश्केनाझी ज्यूंमध्ये सर्वात सामान्य आहे.

प्रतिबंध

BTS स्क्रीनिंग दोन संभाव्य मार्गांनी चालते:

- वाहक शोध चाचणी. त्याच्या अंमलबजावणीदरम्यान, निरोगी व्यक्ती उत्परिवर्तनाच्या एका प्रतचा वाहक आहे की नाही हे उघड झाले आहे. अनेक लोक ज्यांना वाहक ओळखीसाठी चाचणी घ्यायची आहे ते जोखमीचे जोडपे आहेत जे कुटुंब सुरू करण्याची योजना आखत आहेत. काही लोक आणि जोडप्यांना तपासणी करायची आहे कारण त्यांना माहित आहे की पूर्वज किंवा कुटुंबातील सदस्याला अनुवांशिक विकार आहे.

Tay-Sachs रोग (GM 2 gangliosidosis, लवकर infantile amaurotic idiocy) हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा आहे जो मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो (पाठीचा कणा आणि मेंदू, तसेच मेनिन्जियल झिल्ली). हे लिसोसोमल स्टोरेज रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे. ब्रिटिश नेत्रतज्ञ वॉरेन टे यांच्या नावावर वॉरन टे, 1843-1928) आणि अमेरिकन न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सॅक्स (इंजी. बर्नार्ड सॅक्स, 1858-1944), ज्यांनी प्रथम अनुक्रमे 1881 आणि 1887 मध्ये स्वतंत्रपणे रोगाचे वर्णन केले.

वारशाचे स्वरूप

हा रोग हेक्सा जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो, जो हेक्सोज अमिनीडेस ए एन्झाइमच्या α-सब्युनिटला एन्कोड करतो आणि क्रोमोसोम 15 च्या लांब हातावर स्थित असतो. हा रोग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. अशाप्रकारे, आजारी मुलाच्या जन्माची संभाव्यता केवळ तेव्हाच असते जेव्हा दोन्ही पालक उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक असतात आणि 25% असतात. आजपर्यंत, हेक्सा जनुकाचे 100 हून अधिक भिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत.

एपिडेमियोलॉजी

अश्केनाझी ज्यूंमध्ये हा रोग सामान्य आहे. त्यापैकी, सुमारे 3% हेक्सा जनुकातील उत्परिवर्तनाचे वाहक आहेत. फ्रेंच कॅनेडियन आणि कॅजुन्समध्ये देखील हा रोग सामान्य आहे. इतर लोकसंख्येच्या गटांमध्ये, रिसेसिव्ह उत्परिवर्ती जनुकाची सरासरी वाहक वारंवारता ~0.3% आहे. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

इटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस

या रोगाचे नैदानिक चित्र हेक्सा जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे उद्भवलेल्या अनुवांशिक दोषाच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होते, जे लाइसोसोम्समध्ये स्थित रासायनिक मध्यस्थ उत्प्रेरक हेक्सोज एमिनिडेज ए एन्झाइमच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे आणि त्याच्या वापरामध्ये भाग घेते. मध्यवर्ती मज्जासंस्था मध्ये gangliosides. एंजाइमच्या अनुपस्थितीत, मेंदूच्या न्यूरॉन्समध्ये गॅंग्लिओसाइड्स जमा होतात, त्यांचे कार्य व्यत्यय आणतात आणि नंतर त्यांचा नाश करतात.

वर्गीकरण

Tay-Sachs रोगाचे तीन प्रकार आहेत:

मुलांचा गणवेश- जन्मानंतर सहा महिन्यांनंतर, मुले शारीरिक क्षमता आणि मानसिक क्षमतांमध्ये प्रगतीशील बिघाड दर्शवतात: अंधत्व, बहिरेपणा, गिळण्याची क्षमता कमी होणे. स्नायू ऍट्रोफीच्या परिणामी, अर्धांगवायू विकसित होतो. 3-4 वर्षे वयाच्या आधी मृत्यू होतो.
किशोरवयीन फॉर्म- मोटर-संज्ञानात्मक समस्या विकसित होतात, डिसफॅगिया(गिळण्याचा विकार) dysarthria(भाषण विकार), अ‍ॅटॅक्सिया(चालण्याची अस्थिरता), स्पॅस्टिकिटी (आकुंचन आणि अर्धांगवायू). 15-16 वर्षे वयाच्या आधी मृत्यू होतो.
प्रौढ फॉर्म- 25 ते 30 वयोगटातील होतो. हे न्यूरोलॉजिकल फंक्शन्सच्या प्रगतीशील बिघडण्याच्या लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते: चालण्यामध्ये अडथळा आणि अस्थिरता, गिळण्याची आणि बोलण्याचे विकार, संज्ञानात्मक घट, स्पॅस्टिकिटी, सायकोसिसच्या स्वरूपात स्किझोफ्रेनियाचा विकास.

क्लिनिकल चित्र

या आनुवंशिक रोगासह नवजात मुलांचा विकास सामान्यपणे आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत होतो. तथापि, वयाच्या सुमारे सहा महिन्यांत मानसिक आणि शारीरिक विकासात एक प्रतिगमन होते. मुल दृष्टी, ऐकणे, गिळण्याची क्षमता गमावते. आकुंचन दिसून येते. स्नायूंचा शोष, अर्धांगवायू होतो. 4 वर्षे वयाच्या आधी मृत्यू होतो.