प्रमुख
"ऑनकोजेनेटिक्स"

झुसीना
ज्युलिया गेनाडिव्हना

वोरोनेझ स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या पेडियाट्रिक फॅकल्टीमधून पदवी प्राप्त केली. एन.एन. 2014 मध्ये बर्डेन्को.

2015 - व्होरोनेझ स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या फॅकल्टी थेरपी विभागाच्या आधारे थेरपीमध्ये इंटर्नशिप. एन.एन. बर्डेन्को.

2015 - मॉस्कोमधील हेमॅटोलॉजिकल रिसर्च सेंटरच्या आधारे विशेष "हेमॅटोलॉजी" मध्ये प्रमाणपत्र अभ्यासक्रम.

2015-2016 – VGKBSMP क्रमांक 1 चे थेरपिस्ट.

2016 - वैद्यकीय विज्ञानाच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी प्रबंधाचा विषय "रोगाच्या क्लिनिकल कोर्सचा अभ्यास आणि ऍनेमिक सिंड्रोम असलेल्या क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी डिसीज असलेल्या रूग्णांमध्ये रोगनिदान" मंजूर करण्यात आला. 10 हून अधिक प्रकाशनांचे सह-लेखक. अनुवांशिक आणि ऑन्कोलॉजीवरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये सहभागी.

2017 - विषयावरील प्रगत प्रशिक्षण अभ्यासक्रम: "आनुवंशिक रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये अनुवांशिक अभ्यासाच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण."

2017 पासून RMANPE च्या आधारावर विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी.

प्रमुख
"जनुकशास्त्र"

कानिवेट्स
इल्या व्याचेस्लाव्होविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लाव्होविच, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, वैद्यकीय विज्ञानाचे उमेदवार, जेनोमेड वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राच्या अनुवांशिक विभागाचे प्रमुख. रशियन मेडिकल अकादमी ऑफ कंटिन्युअस प्रोफेशनल एज्युकेशनच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागाचे सहाय्यक.

त्याने 2009 मध्ये मॉस्को स्टेट युनिव्हर्सिटी ऑफ मेडिसिन आणि दंतचिकित्सा च्या फॅकल्टी ऑफ मेडिसिनमधून पदवी प्राप्त केली आणि 2011 मध्ये - त्याच विद्यापीठाच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागातील विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी. 2017 मध्ये, त्यांनी या विषयावरील वैद्यकीय विज्ञानाच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी आपल्या प्रबंधाचा बचाव केला: उच्च-घनता असलेल्या SNP ऑलिगोन्यूक्लियोटाइडचा वापर करून जन्मजात विकृती, फेनोटाइप विसंगती आणि/किंवा मानसिक मंदता असलेल्या मुलांमध्ये डीएनए सेगमेंट्स (CNVs) च्या कॉपी नंबर भिन्नतेचे आण्विक निदान. मायक्रोएरे»

2011-2017 पर्यंत त्यांनी चिल्ड्रन क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये अनुवंशशास्त्रज्ञ म्हणून काम केले. एन.एफ. फिलाटोव्ह, फेडरल स्टेट बजेटरी सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" चे वैज्ञानिक सल्लागार विभाग. 2014 पासून ते आत्तापर्यंत, ते MHC जीनोमेडच्या अनुवांशिक विभागाचे प्रभारी आहेत.

क्रियाकलापांची मुख्य क्षेत्रे: आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती असलेल्या रुग्णांचे निदान आणि व्यवस्थापन, अपस्मार, ज्या कुटुंबात एक मूल आनुवंशिक पॅथॉलॉजी किंवा विकृतीसह जन्माला आले त्या कुटुंबांचे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन, जन्मपूर्व निदान. सल्लामसलत दरम्यान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना आणि अनुवांशिक चाचणीची आवश्यक रक्कम निर्धारित करण्यासाठी क्लिनिकल डेटा आणि वंशावलीचे विश्लेषण केले जाते. सर्वेक्षणाच्या निकालांच्या आधारे, डेटाचा अर्थ लावला जातो आणि प्राप्त माहिती सल्लागारांना समजावून सांगितली जाते.

तो स्कूल ऑफ जेनेटिक्स प्रकल्पाच्या संस्थापकांपैकी एक आहे. कॉन्फरन्समध्ये नियमितपणे सादरीकरणे करतो. ते आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आणि प्रसूती-स्त्रीरोग तज्ञ तसेच आनुवंशिक रोग असलेल्या रुग्णांच्या पालकांसाठी व्याख्याने देतात. ते रशियन आणि परदेशी जर्नल्समधील 20 हून अधिक लेख आणि पुनरावलोकनांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत.

व्यावसायिक हितसंबंधांचे क्षेत्र म्हणजे क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये आधुनिक जीनोम-व्यापी अभ्यासाचा परिचय, त्यांच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण.

रिसेप्शन वेळ: बुध, शुक्र 16-19

प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव्ह
आर्टेम अलेक्सेविच

शार्कोव्ह आर्टिओम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 मध्ये, त्याने दक्षिण कोरियातील डेगू हानु विद्यापीठात "ओरिएंटल मेडिसिन" या आंतरराष्ट्रीय कार्यक्रमांतर्गत अभ्यास केला.

2012 पासून - एक्सजेनक्लॉड अनुवांशिक चाचण्यांच्या स्पष्टीकरणासाठी डेटाबेस आणि अल्गोरिदमच्या संघटनेत सहभाग (https://www.xgencloud.com/, प्रकल्प व्यवस्थापक - इगोर उगारोव)

2013 मध्ये त्यांनी N.I.च्या नावावर असलेल्या रशियन नॅशनल रिसर्च मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या पेडियाट्रिक फॅकल्टीमधून पदवी प्राप्त केली. पिरोगोव्ह.

2013 ते 2015 पर्यंत त्यांनी फेडरल स्टेट बजेट सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी" येथे न्यूरोलॉजीमधील क्लिनिकल रेसिडेन्सीमध्ये अभ्यास केला.

2015 पासून, ते एक न्यूरोलॉजिस्ट म्हणून काम करत आहेत, सायंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इन्स्टिट्यूट ऑफ पेडियाट्रिक्स येथे संशोधक म्हणून शिक्षणतज्ज्ञ यु.ई. Veltishchev GBOU VPO RNIMU त्यांना. एन.आय. पिरोगोव्ह. ए.आय.च्या नावावर असलेल्या सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी आणि न्यूरोलॉजीच्या क्लिनिकमध्ये व्हिडिओ-ईईजी मॉनिटरिंगच्या प्रयोगशाळेत तो न्यूरोलॉजिस्ट आणि डॉक्टर म्हणून काम करतो. ए.ए. गझर्‍यान” आणि “एपिलेप्सी सेंटर”.

2015 मध्ये, त्याने इटलीमध्ये "औषध प्रतिरोधक एपिलेप्सी, ILAE, 2015 वर दुसरा आंतरराष्ट्रीय निवासी अभ्यासक्रम" या शाळेत शिक्षण घेतले.

2015 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - "चिकित्सकांसाठी क्लिनिकल आणि आण्विक अनुवांशिकता", RCCH, RUSNANO.

2016 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - बायोइन्फॉरमॅटिक्सच्या मार्गदर्शनाखाली "फंडामेंटल्स ऑफ मॉलिक्युलर जेनेटिक्स", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 पासून - प्रयोगशाळेच्या न्यूरोलॉजिकल दिशेचे प्रमुख "जीनोमड".

2016 मध्ये, त्याने "सॅन सर्व्होलो आंतरराष्ट्रीय प्रगत अभ्यासक्रम: ब्रेन एक्सप्लोरेशन आणि एपिलेप्सी सर्जर, ILAE, 2016" या शाळेत इटलीमध्ये शिक्षण घेतले.

2016 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - "डॉक्टरांसाठी नाविन्यपूर्ण अनुवांशिक तंत्रज्ञान", "प्रयोगशाळा औषध संस्था".

2017 मध्ये - शाळा "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट सायंटिफिक सेंटर

सध्या ते प्रोफेसर, एमडी यांच्या मार्गदर्शनाखाली एपिलेप्सी जनुकशास्त्राच्या क्षेत्रात वैज्ञानिक संशोधन करत आहेत. बेलोसोवा ई.डी. आणि प्राध्यापक, d.m.s. दादाली ई.एल.

मेडिकल सायन्सेसच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी प्रबंधाचा विषय "प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या मोनोजेनिक प्रकारांची क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये" मंजूर करण्यात आला.

क्रियाकलापांचे मुख्य क्षेत्र म्हणजे मुले आणि प्रौढांमध्ये एपिलेप्सीचे निदान आणि उपचार. अरुंद स्पेशलायझेशन - एपिलेप्सीचे सर्जिकल उपचार, एपिलेप्सीचे आनुवंशिकी. न्यूरोजेनेटिक्स.

वैज्ञानिक प्रकाशने

शार्कोव्ह ए., शार्कोवा I., गोलोवटीव ए., उगारोव I. "विभेदक निदानाचे ऑप्टिमायझेशन आणि एपिलेप्सीच्या काही प्रकारांमध्ये XGenCloud तज्ञ प्रणालीद्वारे अनुवांशिक चाचणीच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण". वैद्यकीय आनुवंशिकी, क्रमांक 4, 2015, पी. ४१.
*
शार्कोव्ह ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉयत्स्की ए.ए., सावकिना आय.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यान ए.जी., गोलोवतीव ए.एल. "क्षययुक्त स्क्लेरोसिस असलेल्या मुलांमध्ये मल्टीफोकल मेंदूच्या जखमांमध्ये एपिलेप्सीची शस्त्रक्रिया." XIV रशियन कॉंग्रेसचे सार "बालरोग आणि बालरोग शस्त्रक्रियेतील नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान". रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स, 4, 2015. - p.226-227.
*
दादाली ई.एल., बेलोसोवा ई.डी., शार्कोव्ह ए.ए. "मोनोजेनिक इडिओपॅथिक आणि लक्षणात्मक एपिलेप्सीच्या निदानासाठी आण्विक अनुवांशिक दृष्टिकोन". XIV रशियन कॉंग्रेसचा गोषवारा "बालरोग आणि बालरोग शस्त्रक्रिया मध्ये नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान". रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स, 4, 2015. - p.221.
*
शार्कोव्ह ए.ए., दादाली ई.एल., शार्कोवा आय.व्ही. "पुरुष रूग्णातील CDKL5 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होणारा प्रकार 2 प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीचा एक दुर्मिळ प्रकार." परिषद "एपिलेप्टोलॉजी इन सिस्टम ऑफ न्यूरोसायन्स". कॉन्फरन्स साहित्याचा संग्रह: / संपादित: प्रा. नेझनानोवा एनजी, प्रो. मिखाइलोवा व्ही.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शार्कोव्ह ए.ए., कानिवेट्स I.V., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख व्ही.व्ही., शार्कोवा I.V. ट्रॉयत्स्की ए.ए., गोलोवतीव ए.एल., पॉलीकोव्ह ए.व्ही. KCTD7 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवलेल्या प्रकार 3 मायोक्लोनस एपिलेप्सीचा एक नवीन ऍलेलिक प्रकार // वैद्यकीय आनुवंशिकी.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
दादाली ई.एल., शार्कोवा I.V., शार्कोव्ह ए.ए., अकिमोवा I.A. "क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि आनुवंशिक अपस्माराचे निदान करण्याच्या आधुनिक पद्धती". साहित्याचा संग्रह "वैद्यकीय व्यवहारातील आण्विक जैविक तंत्रज्ञान" / एड. संबंधित सदस्य राणेन ए.बी. मास्लेनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीझदात, 2016.- 262: पी. ५२-६३
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमध्ये एपिलेप्सी. गुसेव ई.आय., गेख्त एबी, मॉस्को द्वारा संपादित "मेंदूचे रोग, वैद्यकीय आणि सामाजिक पैलू" मध्ये; 2016; pp.391-399
*
दादाली ई.एल., शार्कोव्ह ए.ए., शार्कोवा I.V., कानिवेट्स I.V., कोनोवालोव्ह F.A., अकिमोवा I.A. आनुवंशिक रोग आणि सिंड्रोम ज्वर आक्षेप दाखल्याची पूर्तता: क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि निदान पद्धती. //रशियन जर्नल ऑफ चिल्ड्रन्स न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- क्रमांक 2, पी. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शार्कोव्ह ए.ए., कोनोवालोव्ह एफ.ए., शार्कोवा I.V., बेलोसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या निदानासाठी आण्विक अनुवांशिक दृष्टिकोन. "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" अ‍ॅबस्ट्रॅक्ट्सचा संग्रह / प्रोफेसर गुझेवा V.I. द्वारा संपादित सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. ३९१
*
द्विपक्षीय मेंदूचे नुकसान असलेल्या मुलांमध्ये औषध-प्रतिरोधक एपिलेप्सीमध्ये हेमिस्फेरोटॉमी झुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., झेम्ल्यान्स्की एम.यू., ट्रॉयत्स्की ए.ए., शार्कोव्ह ए.ए., गोलोवटीव ए.एल. "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" अ‍ॅबस्ट्रॅक्ट्सचा संग्रह / प्रोफेसर गुझेवा V.I. द्वारा संपादित सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. १५७.
*
*
लेख: प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीचे अनुवांशिक आणि विभेदित उपचार. ए.ए. शार्कोव्ह*, आय.व्ही. शार्कोवा, ई.डी. बेलोसोवा, ई.एल. दादली. जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार, 9, 2016; इश्यू. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "क्षययुक्त स्क्लेरोसिसमध्ये एपिलेप्सीचे सर्जिकल उपचार"; 2017; p.274
*
अपस्मार विरुद्ध इंटरनॅशनल लीगचे एपिलेप्सी आणि एपिलेप्टिक सीझरचे नवीन आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण. न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव्ह. 2017. व्ही. 117. क्रमांक 7. एस. 99-106

प्रमुख
"जन्मपूर्व निदान"

कीव
युलिया किरिलोव्हना

2011 मध्ये तिने मॉस्को स्टेट मेडिकल आणि डेंटल युनिव्हर्सिटीमधून पदवी प्राप्त केली. A.I. जनरल मेडिसिनची पदवी असलेल्या इव्हडोकिमोव्हाने त्याच विद्यापीठाच्या वैद्यकीय जेनेटिक्स विभागात रेसिडेन्सीमध्ये जेनेटिक्सची पदवी घेऊन अभ्यास केला.

2015 मध्ये, तिने फेडरल स्टेट बजेटरी एज्युकेशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हायर प्रोफेशनल एज्युकेशन "MGUPP" च्या पदव्युत्तर वैद्यकीय शिक्षणासाठी मेडिकल इन्स्टिट्यूटमध्ये प्रसूती आणि स्त्रीरोगशास्त्रात इंटर्नशिप पूर्ण केली.

2013 पासून, ते कुटुंब नियोजन आणि पुनरुत्पादन केंद्र, DZM येथे सल्लागार नियुक्ती घेत आहेत.

2017 पासून, ते जीनोमड प्रयोगशाळेच्या प्रसवपूर्व निदान विभागाचे प्रमुख आहेत.

कॉन्फरन्स आणि सेमिनारमध्ये नियमितपणे सादरीकरणे करतो. पुनरुत्पादन आणि प्रसवपूर्व निदान क्षेत्रातील विविध वैशिष्ट्यांच्या डॉक्टरांसाठी व्याख्याने वाचतो

जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी, तसेच संभाव्यत: आनुवंशिक किंवा जन्मजात पॅथॉलॉजीज असलेल्या कुटुंबांसाठी गर्भवती महिलांसाठी प्रसूतीपूर्व निदानांवर वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करते. डीएनए डायग्नोस्टिक्सच्या प्राप्त परिणामांचे स्पष्टीकरण आयोजित करते.

विशेषज्ञ

लॅटीपोव्ह
आर्टुर शामिलेविच

लॅटीपोव्ह आर्टुर शामिलेविच - सर्वोच्च पात्रता श्रेणीतील डॉक्टर आनुवंशिकशास्त्रज्ञ.

1976 मध्ये काझान स्टेट मेडिकल इन्स्टिट्यूटच्या वैद्यकीय विद्याशाखेतून पदवी घेतल्यानंतर, अनेक वर्षे त्यांनी प्रथम वैद्यकीय आनुवंशिकी कार्यालयात डॉक्टर म्हणून काम केले, नंतर तातारस्तानच्या रिपब्लिकन हॉस्पिटलच्या वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राचे प्रमुख म्हणून, मुख्य तज्ञ म्हणून काम केले. तातारस्तान प्रजासत्ताकचे आरोग्य मंत्रालय, काझान मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या विभागांचे शिक्षक.

पुनरुत्पादक आणि जैवरासायनिक अनुवांशिकांच्या समस्यांवरील 20 हून अधिक वैज्ञानिक पेपरचे लेखक, अनेक देशांतर्गत आणि आंतरराष्ट्रीय कॉंग्रेस आणि वैद्यकीय अनुवांशिकांच्या समस्यांवरील परिषदांमध्ये सहभागी. त्यांनी केंद्राच्या व्यावहारिक कार्यात आनुवंशिक रोगांसाठी गर्भवती महिला आणि नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी करण्याच्या पद्धती आणल्या, गर्भधारणेच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर गर्भाच्या संशयित आनुवंशिक रोगांसाठी हजारो आक्रमक प्रक्रिया केल्या.

2012 पासून, ती रशियन अकादमी ऑफ पोस्ट ग्रॅज्युएट एज्युकेशनमध्ये प्रसवपूर्व निदानाच्या अभ्यासक्रमासह वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागात काम करत आहे.

संशोधनाची आवड - मुलांमधील चयापचय रोग, जन्मपूर्व निदान.

रिसेप्शनची वेळ: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टर अपॉइंटमेंटनुसार दाखल होतात.

जनुकशास्त्रज्ञ

गॅबेल्को
डेनिस इगोरेविच

2009 मध्ये त्यांनी KSMU च्या वैद्यकीय विद्याशाखेतून पदवी प्राप्त केली. S. V. Kurashova (विशेषता "औषध").

सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी ऑफ पोस्ट ग्रॅज्युएट एज्युकेशन ऑफ फेडरल एजन्सी फॉर हेल्थ अँड सोशल डेव्हलपमेंट (विशेषता "जेनेटिक्स") येथे इंटर्नशिप.

थेरपी मध्ये इंटर्नशिप. विशेष "अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स" मध्ये प्राथमिक पुन्हा प्रशिक्षण. 2016 पासून ते इन्स्टिट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन अँड बायोलॉजीच्या क्लिनिकल मेडिसिनच्या मूलभूत फाउंडेशन विभागाचे कर्मचारी आहेत.

व्यावसायिक हितसंबंधांचे क्षेत्र: जन्मपूर्व निदान, आधुनिक तपासणी आणि गर्भाच्या अनुवांशिक पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी निदान पद्धतींचा वापर. कुटुंबात आनुवंशिक रोगांच्या पुनरावृत्तीचा धोका निश्चित करणे.

अनुवांशिक आणि प्रसूतीशास्त्र आणि स्त्रीरोगशास्त्रावरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये सहभागी.

कामाचा अनुभव ५ वर्षे.

भेटीद्वारे सल्लामसलत

डॉक्टर अपॉइंटमेंटनुसार दाखल होतात.

जनुकशास्त्रज्ञ

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्झांड्रोव्हना

2015 मध्ये तिने मॉस्को स्टेट मेडिकल अँड डेंटल युनिव्हर्सिटीमधून जनरल मेडिसिनमध्ये पदवी मिळवली. त्याच वर्षी, तिने फेडरल स्टेट बजेटरी सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" मधील विशेष 30.08.30 "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी प्रवेश केला.
तिला मार्च 2015 मध्ये मॉलिक्युलर जेनेटिक्स ऑफ कॉम्प्लेक्सली इनहेरिटेड डिसीजच्या प्रयोगशाळेत (मुख्य - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल सायन्सेस कार्पुखिन A.V.) संशोधन प्रयोगशाळा सहाय्यक म्हणून नियुक्त करण्यात आले. सप्टेंबर 2015 पासून तिची संशोधक पदावर बदली झाली आहे. ते रशियन आणि परदेशी जर्नल्समधील क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स आणि आण्विक ऑन्कोलॉजीवरील 10 हून अधिक लेख आणि अमूर्तांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत. वैद्यकीय अनुवांशिक विषयावरील परिषदांचे नियमित सहभागी.

वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक स्वारस्यांचे क्षेत्र: आनुवंशिक सिंड्रोमिक आणि मल्टीफॅक्टोरियल पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांचे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.

अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केल्याने आपल्याला खालील प्रश्नांची उत्तरे मिळू शकतात:

मुलाची लक्षणे आनुवंशिक रोगाची लक्षणे आहेत का? कारण ओळखण्यासाठी कोणते संशोधन आवश्यक आहे अचूक अंदाज निश्चित करणे जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांचे आयोजन आणि मूल्यांकन करण्यासाठी शिफारसी तुम्हाला कुटुंब नियोजनाबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे आयव्हीएफ नियोजन सल्ला फील्ड आणि ऑनलाइन सल्लामसलत

वैज्ञानिक-व्यावहारिक शाळेत "डॉक्टरांसाठी नाविन्यपूर्ण अनुवांशिक तंत्रज्ञान: क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये अनुप्रयोग", युरोपियन सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) ची परिषद आणि मानवी अनुवांशिकतेला समर्पित इतर परिषदांमध्ये भाग घेतला.

मोनोजेनिक रोग आणि गुणसूत्र विकृतींसह संभाव्यत: आनुवंशिक किंवा जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या कुटुंबांसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करते, प्रयोगशाळेच्या अनुवांशिक अभ्यासासाठी संकेत निर्धारित करते, डीएनए निदानाच्या परिणामांचा अर्थ लावते. जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भवती महिलांना जन्मपूर्व निदानाचा सल्ला देते.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार

कुद्र्यवत्सेवा
एलेना व्लादिमिरोव्हना

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार.

पुनरुत्पादक समुपदेशन आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजी क्षेत्रातील तज्ञ.

2005 मध्ये उरल स्टेट मेडिकल अकादमीमधून पदवी प्राप्त केली.

प्रसूतिशास्त्र आणि स्त्रीरोगशास्त्र मध्ये निवास

विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये इंटर्नशिप

विशेष "अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स" मध्ये व्यावसायिक पुन्हा प्रशिक्षण

उपक्रम:

• वंध्यत्व आणि गर्भपात
वासिलिसा युरिव्हना



ती निझनी नोव्हगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन फॅकल्टी (विशेष "औषध") च्या पदवीधर आहे. तिने FBGNU "MGNTS" च्या क्लिनिकल इंटर्नशिपमधून "जेनेटिक्स" मध्ये पदवी प्राप्त केली. 2014 मध्ये, तिने मातृत्व आणि बालपण (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy) क्लिनिकमध्ये इंटर्नशिप पूर्ण केली.

2016 पासून, ती जेनोमेड एलएलसीमध्ये सल्लागार डॉक्टर म्हणून काम करत आहे.

अनुवांशिक विषयावरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये नियमितपणे भाग घेतो.

मुख्य क्रियाकलाप: अनुवांशिक रोगांचे क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळा निदान आणि परिणामांचे स्पष्टीकरण यावर सल्लामसलत. संशयित आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांचे आणि त्यांच्या कुटुंबांचे व्यवस्थापन. जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भधारणेचे नियोजन करताना तसेच गर्भधारणेदरम्यान प्रसूतीपूर्व निदानाच्या मुद्द्यांवर सल्लामसलत करणे.

थ्रोम्बोफिलिया ही मानवी रक्ताभिसरण प्रणालीची पॅथॉलॉजिकल स्थिती आहे, ज्यामध्ये संवहनी संरचनांमध्ये थ्रोम्बोसिसचा उच्च धोका असतो. हे असे घडते कारण हेमोस्टॅसिसची नैसर्गिक प्रक्रिया विस्कळीत होते आणि लक्षणीय वाढते. परिणामी, रक्त कोठे आणि केव्हा आवश्यक आहे ते जमा होत नाही, ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या दिसू लागतात. नंतरचे, यामधून, मानवी शरीराच्या सर्व कलमांमध्ये विकसित होण्यास सक्षम आहेत, ज्यामुळे सर्वात धोकादायक पॅथॉलॉजीज होतात.

बहुतेकदा, थ्रोम्बोफिलियामुळे, ऊतक नेक्रोसिस किंवा तीव्र शिरासंबंधी अपुरेपणा विकसित होतो. रोगाचे अधिक गंभीर परिणाम म्हणजे स्ट्रोक मेंदूचे नुकसान आणि हृदयविकाराचा झटका. हे लक्षात घेता, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीतील कोणत्याही समस्यांवर योग्य जबाबदारीने उपचार केले पाहिजेत. आज आपण थ्रोम्बोफिलिया चाचणी काय आहे, ती कशी केली जाते आणि त्याचे प्रमाण काय आहे याबद्दल बोलू.

थ्रोम्बोफिलिया ही एक पॅथॉलॉजिकल स्थिती आहे जी रक्त जमावट प्रणालीच्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविली जाते.

थ्रोम्बोफिलिया हे एक अतिशय धोकादायक पॅथॉलॉजी आहे, जे आधी सादर केलेल्या सामग्रीवरून समजले जाऊ शकते. कोर्सच्या स्वरूपानुसार, हा आजार अविस्मरणीय आहे आणि क्वचितच उच्चारला जातो. नियमानुसार, थ्रोम्बोफिलियाचे रुग्ण थ्रोम्बोसिस बिघडत नाहीत किंवा त्याची गुंतागुंत दिसून येत नाही तोपर्यंत त्याच्या कोर्सबद्दल शिकत नाहीत.

ही स्थिती लक्षात घेऊन, या पॅथॉलॉजीच्या प्रवृत्तीसाठी शरीराच्या प्रतिबंधात्मक तपासणीची आवश्यकता सांगणे महत्त्वाचे आहे.

आधुनिक औषधांमध्ये, थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणासाठी काही विशेष नियुक्त्या आहेत. मुख्य संकेतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• जवळच्या नातेवाईकांमध्ये पॅथॉलॉजीची उपस्थिती
• अशा थ्रोम्बोटिक रोगांचा कोर्स आणि त्यांच्या गुंतागुंत
• मागील थ्रोम्बोसिस किंवा त्याच्या विकासाचे धोके
• थ्रोम्बोसिसला उत्तेजन देणार्या ऑपरेशनची आवश्यकता
• विशिष्ट औषधांचा दीर्घकाळ वापर (हार्मोनल औषधे, तोंडी गर्भनिरोधक इ.)
• गर्भधारणेची वस्तुस्थिती किंवा त्याच्या कोर्सच्या प्रक्रियेतील समस्या

तत्वतः, निदानासाठी खरोखर काही भेटी आहेत. असे असूनही, त्याच्या अंमलबजावणीची आवश्यकता व्यावसायिक डॉक्टर आणि स्वतः व्यक्ती दोघांद्वारे निश्चित केली जाऊ शकते. पुन्हा, लोकांच्या दीर्घ आणि उच्च-गुणवत्तेच्या जीवनासाठी प्रतिबंधात्मक निदानाचे फारसे महत्त्व नाही.

तुम्हाला अभ्यासाची तयारी करायची आहे का?

थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण ही एक रक्त चाचणी आहे, ज्या दरम्यान डायग्नोस्टिशियन त्याच्या गोठण्याच्या प्रक्रियेस उत्तेजन देतो. अशा प्रकारच्या निदानाचे अनेक प्रकार आहेत, परंतु कोणत्याही परिस्थितीत, याचे सार मानवी बायोमटेरियलच्या सखोल तपासणीमध्ये आहे.

विश्लेषणासाठी प्रोफाइल तयार करण्याची आवश्यकता नाही. बरेचदा पुरेसे:

1. सकाळी रक्तदान करा
2. ते रिकाम्या पोटी करा
3. अभ्यासाच्या काही तास आधी धूम्रपान करू नका
4. बायोमटेरियल सॅम्पलिंगच्या 1-2 दिवस आधी अल्कोहोल आणि चरबीयुक्त पदार्थ सोडून द्या
5. निदानाच्या आदल्या दिवशी शारीरिक आणि मानसिक-भावनिक ताण वगळा

याव्यतिरिक्त, घेतलेल्या औषधांबद्दल, जर असेल तर, निदान तज्ञांना चेतावणी देणे महत्वाचे आहे. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की काही औषधे वाढतात किंवा उलट, कमी होतात. परिणामांच्या अचूक स्पष्टीकरणासाठी, निदान तज्ञांना वैद्यकीय इतिहास प्रदान करणे अनावश्यक होणार नाही. अशा प्रकारे, थ्रोम्बोसिस आणि तत्सम पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती अप्रत्यक्षपणे थ्रोम्बोफिलिया दर्शवू शकते.

वर नमूद केलेली तयारी केवळ रक्तातील पॅथॉलॉजीज शोधण्याच्या उद्देशाने चाचण्यांना लागू होते. शरीराच्या इतर रोगांच्या दरम्यान, हृदयाच्या किंवा रक्तवाहिन्यांच्या कार्यामध्ये व्यत्ययांसह, अतिरिक्त निदान अनेकदा लिहून दिले जाते, ज्यामुळे थ्रोम्बोफिलिया ओळखणे देखील शक्य होते. स्वाभाविकच, अशा अभ्यासांच्या तयारीच्या प्रक्रियेची विशिष्ट निर्मिती असू शकते. विशेष प्रशिक्षणाची गरज निदानाच्या काही दिवस आधी डायग्नोस्टिशियनशी थेट स्पष्ट केली पाहिजे.

थ्रोम्बोफिलियासाठी तपासणीचे प्रकार

आधी नमूद केल्याप्रमाणे, थ्रोम्बोफिलियाचे मूलभूत विश्लेषण रक्त चाचणीद्वारे केले जाते.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे पॅथॉलॉजी शोधण्यासाठी, दोन प्रकारच्या परीक्षा लागू केल्या जातात:

• , बायोमटेरियल (स्तर, इ.) च्या स्थितीचे मूलभूत निर्देशक ओळखण्याच्या उद्देशाने.
• त्याची कोग्युलेबिलिटी निश्चित करण्यासाठी आवश्यक आहे.

बर्‍याचदा बोटांच्या फॅलेन्क्स आणि शिरा या दोन्हीमधून बायोमटेरियल संशोधनासाठी घेतले जाते. थ्रोम्बोफिलिया शोधण्यासाठी सर्वसमावेशक निदानामध्ये खालील प्रक्रियांचा समावेश आहे:

• - मानवी शिरासंबंधी रक्ताचा व्यापक अभ्यास.
• - बायोमटेरियलच्या कोग्युलेशनसाठी कृत्रिम परिस्थिती निर्माण करणे.
• प्रथ्रॉम्बिन इंडेक्सचे निर्धारण हे क्लॉटिंग विकारांच्या अचूक निदानासाठी आवश्यक असलेले उपाय आहे.
• विशिष्ट प्रथिने (डी-डायमर, एस प्रथिने, इ.) च्या विघटनावर रक्तातील पदार्थाच्या प्रतिक्रियेचा अभ्यास - बायोमटेरियल क्लॉटिंगच्या समस्येचे मूळ कारण निश्चित करण्यासाठी उपाय.

तत्वतः, थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण नेहमीच विशिष्ट अभ्यासांचे एक जटिल असते. हेमोस्टॅसिससह समस्या ओळखणे हे त्याचे लक्ष आहे. आधुनिक औषधाने खूप प्रगती केली आहे, त्यामुळे रक्तातील पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया ओळखणे खूप सोपे आहे.

सार्वजनिक आरोग्य सुविधांमध्ये थ्रोम्बोफिलियाचे निदान दुर्मिळ आहे. नियमानुसार, असे विश्लेषण पास करण्यासाठी, लोकांना सशुल्क प्रयोगशाळा निदान केंद्रांशी संपर्क साधावा लागेल. अशा संस्थांमधील संशोधनाची किंमत किती गुंतागुंतीची असेल यावर अवलंबून असते.

रक्ताच्या अनुवांशिक पॅथॉलॉजीचे निदान

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाचा संशय असल्यास, संपूर्ण आणि अत्यंत विशिष्ट रक्त चाचणी आवश्यक आहे. या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीची विशिष्टता अशी आहे की रक्तातील पदार्थातील उत्परिवर्तन जनुकांच्या पातळीवर घडतात आणि रुग्णाला वारशाने मिळतात. थ्रॉम्बोफिलियासाठी वर नमूद केलेल्या चाचण्यांमध्ये केवळ रक्ताचे रोग आढळतात, परंतु जन्मजात जखम नाहीत.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाचे अचूक निदान करण्यासाठी, पॉलिमरेझ साखळी प्रतिक्रिया () वर आधारित अभ्यास आवश्यक आहे. अशा प्रकारचे निदान अधिक जागतिक स्वरूपाचे असते, कारण ते रक्त गोठण्याचे विशिष्ट संकेतक आणि जनुक स्तरावर त्यातील प्रक्रिया तपासते.

अशा निर्मितीचे विश्लेषण खालील चाचण्यांसह आवश्यक आहे:

• लीडेन उत्परिवर्तनाचे निर्धारण;
• prothrombized उत्परिवर्तन तपासणी;
• MTHFR जनुक आणि काही प्लास्मिनोजेनमधील उत्परिवर्तनांचा शोध.

रक्ताच्या जनुकांच्या संरचनेचा एकत्रित अभ्यास केल्याने त्याचे बहुरूपता ओळखणे शक्य होते. ही स्थिती जीन्सच्या भिन्न भिन्नतेला उत्तेजन देते, जे चुकीचे आहे आणि रक्त निर्मितीच्या प्रक्रियेत उल्लंघन करते. हे बहुरूपता आहे जे अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया दर्शवते, म्हणूनच हा रोग ओळखणे खूप महत्वाचे आहे.

विचारात घेतलेल्या प्रकाराच्या विशिष्ट विश्लेषणाचे एक ध्येय आहे - रक्तातील पदार्थामध्ये उत्परिवर्ती प्रक्रियेची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती निश्चित करणे.

अशक्त कोग्युलेबिलिटीची वस्तुस्थिती, एक नियम म्हणून, आगाऊ शोधली जाते आणि पुष्टीकरण आवश्यक नसते. दुर्दैवाने, जनुक उत्परिवर्तन दूर करणे अशक्य आहे, म्हणून रुग्णाला थेरपीचा सुधारात्मक कोर्स लिहून दिला जातो. याचे सार रक्त गोठण्याच्या समस्येचे मूळ कारण दूर करणे नाही तर थ्रोम्बोसिसचे धोके दूर करणे आहे. उपचारांसाठी सक्षम दृष्टिकोनाने, अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या लोकांना लक्षणीय अस्वस्थता अनुभवत नाही आणि बर्याच वर्षांपासून जगतात.

संभाव्य परिणाम

थ्रोम्बोफिलिया आणि त्यांच्या विशिष्ट निर्मितीसाठी चाचण्यांच्या नियुक्तीमध्ये बरेच डॉक्टर गुंतलेले आहेत: सर्जन, सामान्य थेरपिस्ट, फ्लेबोलॉजिस्ट आणि इतर विशेषज्ञ. तथापि, अशा निदानाचे परिणाम उलगडणे हे हेमॅटोलॉजिस्टचे विशेषाधिकार आहे. अचूक निदानासाठी फक्त या डॉक्टरकडे आवश्यक ज्ञान आहे. तसेच, हेमॅटोलॉजिस्ट बहुतेकदा रुग्णासाठी पुढील थेरपी आणि त्याच्या आजाराची तीव्रता ठरवतो.

थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणाच्या परिणामांमध्ये, आपल्याला मोठ्या संख्येने विशिष्ट निर्देशक आढळू शकतात. त्यांची अंतिम यादी केलेल्या निदानाच्या प्रकारावर आणि प्रक्रियेत लागू केलेल्या प्रयोगशाळा प्रक्रियांवर अवलंबून असते.

अशा परीक्षेच्या निकालांचा उलगडा करणे ही एक सोपी प्रक्रिया नाही आणि त्यासाठी विशिष्ट ज्ञान आवश्यक आहे, म्हणून ते नेहमी व्यावसायिक डॉक्टरांनी केले पाहिजे. कमीतकमी, निदान करताना, विचारात घेणे महत्वाचे आहे:

• रुग्णाचा वैद्यकीय इतिहास
• अभ्यासाच्या वेळी त्याची स्थिती
• विशिष्ट प्रकरणाची वैशिष्ट्ये (विषयानुसार घेतलेली औषधे, केलेल्या विश्लेषणाचा प्रकार इ.)

डीकोडिंग केल्यानंतर, हेमॅटोलॉजिस्ट काढलेल्या निष्कर्षांच्या तर्कासह रुग्णाला अचूक निदान करतो. निदानाच्या परिणामांवर अवलंबून, तपासणी केलेल्या व्यक्तीसाठी पुढील भेटी निर्धारित केल्या जातात. बहुतेकदा, थ्रोम्बोफिलियाच्या थेरपीमध्ये आहार, औषधोपचार आणि जीवनशैलीतील बदल यांचा समावेश होतो. काहीवेळा प्रिस्क्रिप्शनची यादी दुसर्‍या कशाने पूरक असते.

थ्रोम्बोफिलियाचा धोका

आजच्या लेखाच्या शेवटी, आम्ही पुन्हा थ्रोम्बोफिलियाच्या घटनेकडे लक्ष देऊ. हे आधीच वर नोंदवले गेले आहे की हे पॅथॉलॉजी रक्तातील पदार्थातील हेमोस्टॅसिसचे उल्लंघन आहे, ज्यामुळे असामान्य रक्त गोठण्यास उत्तेजन मिळते.

रक्ताभिसरण प्रणालीच्या अशा अवस्थेचा परिणाम म्हणजे बायोमटेरियलच्या गुठळ्या असलेल्या संवहनी संरचनांचा अडथळा, ज्यामुळे सर्वात धोकादायक गुंतागुंत होऊ शकते.

थ्रोम्बोफिलियाचे तुलनेने निरुपद्रवी परिणाम असे मानले जातात:

1. वेगवेगळ्या तीव्रतेचे थ्रोम्बोसिस
2. संवहनी संरचनांच्या संरचनेसह समस्या
3. विविध प्रकारचे रक्त अपुरेपणा, टिश्यू नेक्रोसिस उत्तेजित करते

लक्षात घेतलेल्या परिस्थितीचे परिणाम आणखी धोकादायक रोग असू शकतात. बर्‍याचदा थ्रोम्बोफिलियामुळे स्ट्रोक किंवा हृदयविकाराचा झटका येतो, अर्थातच, योग्य प्रकारे आणि योग्य पथ्येमध्ये उपचार न केल्यास.

गर्भवती महिलांच्या समस्यांकडे विशेष लक्ष देणे आवश्यक आहे. गर्भधारणेदरम्यान मादी शरीरावर प्रचंड ताण येत असल्याने, या काळात थ्रोम्बस तयार होणे कधीही होऊ शकते. स्वाभाविकच, थ्रोम्बोफिलियाची उपस्थिती अनेक वेळा जोखीम वाढवते.

बहुतेक क्लिनिकल प्रकरणांमध्ये, जेव्हा गर्भवती महिलेला थ्रोम्बोफिलिया होते, तेव्हा गर्भपात किंवा अकाली जन्म होतो.

अशी आकडेवारी पाहता, आजाराने ग्रस्त असलेल्या गर्भवती मातांनी जोखीम न घेणे आणि नियमितपणे क्लिनिकमध्ये तपासणी करणे चांगले आहे. याव्यतिरिक्त, थ्रोम्बोफिलियाच्या उपचारांसाठी एक व्यापक आणि उच्च-गुणवत्तेचा दृष्टीकोन महत्वाचा आहे, तसेच संभाव्य गुंतागुंत कमी करणे देखील महत्त्वाचे आहे. सराव दर्शविल्याप्रमाणे, पॅथॉलॉजिकल स्थितीचे निरीक्षण केल्याने आपण कोणत्याही गर्भवती मुलीसाठी सर्वात भयानक परिणाम टाळू शकता.

आपण व्हिडिओवरून थ्रोम्बोसिलियाबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकता:

कदाचित, यावर आजच्या लेखाच्या विषयावरील सर्वात महत्वाच्या तरतुदी संपल्या आहेत. थ्रोम्बोफिलिया ही एक धोकादायक घटना आहे, म्हणून त्याच्या उपस्थितीकडे दुर्लक्ष करणे अस्वीकार्य आहे. केवळ वेळेवर विश्लेषण, सुव्यवस्थित उपचार आणि रोगापासून मुक्त होण्यासाठी एक एकीकृत दृष्टीकोन गुंतागुंत नसतानाही जास्तीत जास्त हमी देऊ शकतात.

अन्यथा, पॅथॉलॉजीचे परिणाम ही काळाची बाब आहे आणि ते उत्स्फूर्तपणे विकसित होऊ शकतात. आम्हाला आशा आहे की सादर केलेल्या सामग्रीने आमच्या संसाधनाच्या सर्व वाचकांना थ्रोम्बोफिलियाचा धोका आणि त्याचे निदान करण्याच्या पद्धती समजून घेण्यात मदत केली आहे. मी तुम्हाला आरोग्य आणि सर्व रोगांच्या यशस्वी उपचारांची इच्छा करतो, किंवा त्याहूनही चांगले, त्यांची पूर्ण अनुपस्थिती!

या रोगाच्या घटनेची पूर्वस्थिती असलेल्या जनुकाच्या वाहकांना गर्भधारणा, ट्यूमर, जखम आणि हार्मोन्सच्या आधी शरीरात पॅथॉलॉजिकल बदल जाणवत नाहीत.

गर्भधारणेदरम्यान आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया धोकादायक असतात.

रक्ताच्या गुठळ्या वाढल्यामुळे स्थितीत असलेल्या महिलांच्या शिरामध्ये रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका अनेक वेळा वाढतो.

जर एखाद्या महिलेला या पॅथॉलॉजीच्या स्थितीत शंका असेल तर थ्रोम्बोफिलियासाठी गर्भधारणेदरम्यानचे विश्लेषण हे मुख्य निदान आहे.

गर्भपात आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी, हे खालील प्रकरणांमध्ये सूचित केले आहे:

1. गर्भवती महिलेमध्ये नातेवाईकांची उपस्थिती, ज्याने अभ्यासाच्या परिणामी, उघड केले:

• ह्दयस्नायूमध्ये रक्ताची गुठळी होऊन बसणे;
• पाय च्या नसा च्या थ्रोम्बोसिस;
• फुफ्फुसांच्या धमन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या.

1. दोनपेक्षा जास्त वेळा गर्भधारणा संपुष्टात येणे.
2. IVF चे प्रयत्न अयशस्वी झाले.
3. हार्मोन्स घेणे.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया म्हणजे काय?

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया ही आनुवंशिक कारणामुळे उद्भवणारी एक जुनाट स्थिती आहे.

मानवांमध्ये या पॅथॉलॉजीमध्ये, रक्तवहिन्यासंबंधी नुकसानाच्या मर्यादेपलीकडे त्यांचा विकास देखील आहे.

रक्ताच्या गुठळ्या तयार करण्यासाठी जबाबदार आनुवंशिकता नेहमी थ्रोम्बोसिसच्या स्वरूपात लक्षात येत नाही.

म्हणून, जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया हा एक वेगळा रोग नाही: ही मानवी शरीराची एक स्थिती आहे ज्यामध्ये रक्त गोठण्याच्या उल्लंघनामुळे रुग्णामध्ये रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका अनेक वेळा वाढतो.

रक्त गोठण्याच्या सामान्य कार्यासह, एक गठ्ठा तयार होतो जो प्रभावित भागात रक्तवाहिनीला अवरोधित करतो.

रक्तातील विशेष पदार्थ हा अडथळा निर्माण करण्यासाठी जबाबदार असतात. याव्यतिरिक्त, त्याच्या रचनामध्ये असे घटक असतात जे अत्यधिक सक्रिय रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करतात.

आणि जर या सक्रिय पदार्थांमधील संतुलन बिघडले असेल तर आहे

लोकप्रिय लेख: सर्वात जास्त धोका कोणाला आहे?

मानवी शरीराची स्थिती बदलण्यात गुंतलेल्या तज्ञांनी, जीन उत्परिवर्तनाकडे नेले, आकडेवारी दर्शविली.

बहुतेकदा, थ्रोम्बोसिस 60 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांना प्रभावित करते, गर्भधारणेतील स्त्रिया, गर्भाला धोका असलेल्या, कर्करोगाचे रुग्ण, चयापचयाशी संबंधित रोगांसह, ज्यांना शस्त्रक्रिया आणि आघात झाला आहे.

विचाराधीन पॅथॉलॉजीचा संशय असल्यास, रुग्णांच्या या श्रेणीची तपासणी करणे आवश्यक आहे. त्यांना अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषण नियुक्त केले आहे.

रोगाचे आनुवंशिक घटक रुग्णांमध्ये खालील पॅथॉलॉजीज ओळखण्याशी संबंधित आहेत:

• antithrombin 3 आणि प्रथिने C, S ची कमतरता;
• प्रोथ्रोम्बिन जनुक बहुरूपता;
• व्ही जनुक किंवा लीडेन या घटकाचे पुनर्संयोजन;
• प्लेटलेट ग्लायकोप्रोटीन IIIa रिसेप्टरचे उत्परिवर्तन;
• आण्विक स्तरावर फायब्रिनोजेन विसंगती.

थ्रोम्बोफिलियासाठी तपासणी: रोगाची लक्षणे.

अनेकदा हे निदान झालेल्या रुग्णांमध्ये उपचार वेळेवर सुरू होत नाहीत. हे या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असलेल्यांपैकी अनेकांना सुरुवातीला कोणतीही तक्रार येत नाही, जे पॅथॉलॉजीच्या कोर्सच्या कालावधीमुळे होते.

जेव्हा रुग्ण लक्षणे दर्शवतात तेव्हाच. जेव्हा रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या दिसतात तेव्हा तरुण लोकांमध्ये स्ट्रोक किंवा कोरोनरी अपुरेपणाचा हल्ला होऊ शकतो.

प्लेसेंटाच्या वाहिन्यांमध्ये रक्ताची गुठळी तयार झाल्यास, पर्याय म्हणून, गर्भपात होतो.

शिरासंबंधीच्या जखमांनंतर, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती उद्भवतात: वेदना आणि सूज; त्वचेमध्ये बदल (ट्रॉफिक अल्सर).

थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी कशी करावी?

प्रथम आपल्याला प्रयोगशाळा निवडण्याची आवश्यकता आहे. इनव्हिट्रोमध्ये थ्रोम्बोफिलिया - या प्रयोगशाळेने रुग्ण आणि डॉक्टरांमध्ये स्वतःला चांगले सिद्ध केले आहे.

याव्यतिरिक्त, Gemotest, KDL, इत्यादी वेगळे केले जाऊ शकतात. केवळ (चाचण्या) नंतर, रुग्णांना औषधांच्या नियुक्तीसह प्रभावी थेरपी दिली जाईल.

Invitro मध्ये, रुग्णांकडून फक्त पासपोर्ट आवश्यक आहे. विश्लेषण अनेक दिवस केले जाते. त्याचा उलगडा करण्याची जबाबदारी डॉक्टरांवर आहे.

थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण कसे करावे? उत्तर सोपे आहे: रक्त रक्तवाहिनीतून रिकाम्या पोटी घेतले जाते.

थ्रोम्बोफिलियासाठी रक्त तपासणी दर्शवते:

1. गर्भधारणेदरम्यान रोगाच्या घटनेची पूर्वस्थिती;
2. गर्भाचा इंट्रायूटरिन मृत्यू टाळा;
3. प्रसुतिपूर्व कालावधीत थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत रोखणे;
4. गर्भाच्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण डॉक्टरांना थेरपी लिहून देण्याची परवानगी देईल.

मुख्य निदान पद्धत

थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषण ही एक महत्त्वाची निदान पद्धत आहे.

जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण दोन टप्प्यांतून जाते:

1. रक्त जमावट प्रणालीमध्ये पॅथॉलॉजीचा शोध.
2. स्वतंत्र विश्लेषणाच्या मदतीने पॅथॉलॉजीचे तपशील आणि त्याचे वेगळेपण.

थ्रोम्बोफिलियासाठी रक्त तपासणी लाल रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्समध्ये वाढ, रक्ताच्या एकूण रचनेत लाल रक्तपेशींचे प्रमाण वाढलेली नोंद करते. रक्तातील पदार्थाची पातळी निश्चित केली जाते, जे. हे डी-डायमर आहे.

रक्तातील रोगाच्या विकासासह, त्याच्या पातळीत वाढ दिसून येते.

थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचण्यांमध्ये अनेक अभ्यासांचा समावेश होतो:

• - आपल्याला रक्त गोठण्यास जबाबदार घटकांच्या क्रियाकलापांची पातळी निर्धारित करण्यास अनुमती देईल.
• रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये गठ्ठा तयार होण्याचा कालावधी आहे.
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्सचे निर्धारण.

विशिष्ट चाचण्यांशी संबंधित थ्रोम्बोफिलियाची तपासणी:

• ल्युपस अँटीकोआगुलंटच्या निर्देशकाचे निर्धारण;
• विशिष्ट प्रोटीनच्या पातळीचे निर्धारण;
• अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीजचे निर्धारण;
• होमोसिस्टीन निर्देशांक.

ल्युपस अँटीकोआगुलंट हा एक विशिष्ट प्रकारचा प्रथिने आहे जो संवहनी पेशींच्या पडद्याचा नाश करणारा म्हणून कार्य करतो. स्वयंप्रतिकार रोगांमध्ये त्याची पातळी वाढते.

अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीज शोधण्यासाठी थ्रोम्बोफिलिया विश्लेषण, जे सेल झिल्ली देखील तोडतात. एखाद्या व्यक्तीला अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम असल्यास त्यांचा दर वाढतो. होमोसिस्टीन.

या निर्देशकातील वाढ व्हिटॅमिन बीची कमतरता, एक बैठी जीवनशैली आणि वाईट सवयींचा गैरवापर दर्शवू शकते.

याव्यतिरिक्त, थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचणीच्या प्रक्रियेत, अनुवांशिक अभ्यास केले जातात.

ते रक्त गोठणे आणि प्रोथ्रॉम्बिनसाठी जनुकांमध्ये असामान्यता शोधतात. सर्व चाचण्या रुग्णाला थ्रोम्बोफिलियासाठी अनुवांशिक पासपोर्ट मिळविण्याची परवानगी देतात.

क्लिनिक IVF केंद्र IVF सेवा देणारी वैद्यकीय सुविधा. भविष्यातील रूग्ण जे वंध्यत्व आणि प्रश्नातील रोगाशी झुंज देत आहेत, एक विशेष चित्रपट शूट केला गेला, ज्याचे नायक पात्र आहेत.

"आनंदाच्या दिशेने पाऊल" हा प्रकल्प मूल होण्याच्या शक्यतेची आशा गमावू देणार नाही.

थ्रोम्बोसिस विकसित करण्याच्या प्रवृत्तीला (बहुतेकदा शिरासंबंधीचा), जो जनुकांच्या दोषांशी संबंधित असतो, त्याला आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया म्हणतात. हे रक्त पेशी आणि कोग्युलेशन घटकांच्या पॅथॉलॉजिकल निर्मितीद्वारे प्रकट होते. रुग्णांना रक्ताच्या गुठळ्या असलेल्या विविध स्थानिकीकरणाच्या वाहिन्यांचा अडथळा असतो. गर्भधारणेदरम्यान, रोगाची पहिली चिन्हे अकाली जन्माच्या स्वरूपात गुंतागुंतीसह शक्य आहेत.

📌 हा लेख वाचा

थ्रोम्बोफिलियासाठी जोखीम घटक

रक्त गोठण्याच्या वाढीच्या अनुवांशिक प्रवृत्तीसह, अभाव आणि बहुतेकदा लक्षात येते. ते रक्ताच्या गुठळ्या तयार करणे कमी करतात, म्हणून, त्यांच्या कमतरतेमुळे, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास वेगवान दिसून येते. याव्यतिरिक्त, रुग्णांमध्ये फायब्रिनोजेन आणि इतर कोग्युलेशन घटकांच्या संरचनेत विसंगती असू शकतात.

यापैकी बरेच विकार निदान झालेले नाहीत आणि प्रक्षोभक घटक निर्माण होईपर्यंत क्लिनिकल चिन्हे दर्शवत नाहीत:

• स्थिर स्थितीत दीर्घकाळ मुक्काम (बेड विश्रांती, दुखापतीनंतर स्थिरीकरण, शस्त्रक्रिया);
• दीर्घकाळ बसणे किंवा उभे राहणे, जड भार वाहणे याशी संबंधित व्यावसायिक क्रियाकलाप;
• गतिहीन जीवनशैली;
• लठ्ठपणा;
• गर्भधारणा;
• सर्जिकल हस्तक्षेप, आघात दरम्यान ऊतींचे व्यापक नुकसान, शिरासंबंधी कॅथेटरला मध्यवर्ती शिराशी जोडणे;
• लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, अतिसार किंवा उलट्या उपचार दरम्यान द्रव कमी होणे;
• घातक ट्यूमर;
• हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे रोग;
• हार्मोनल गर्भनिरोधक.

अमीनो ऍसिड होमोसिस्टीनच्या संश्लेषणात वाढ देखील थ्रोम्बोफिलियाच्या कौटुंबिक स्वरूपातील एक प्रकार आहे. रक्तातील या कंपाऊंडच्या उच्च एकाग्रतेचा रक्तवाहिन्यांच्या भिंतीवर एक क्लेशकारक प्रभाव पडतो, परिणामी रक्ताची गुठळी दिसून येते. होमोसिस्टीनच्या एकाग्रतेत वाढ हा रोगांच्या चिन्हकांपैकी एक मानला जातो:

• आणि मेंदू;
• शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस.

गर्भधारणेदरम्यान, या अमीनो ऍसिडची वाढलेली पातळी हे गर्भाच्या ऑक्सिजन उपासमारीचे लक्षण आहे जे प्लेसेंटाद्वारे अपुरा रक्तप्रवाहामुळे होते, ते बहुधा फॉलिक ऍसिड, जीवनसत्त्वे बी 6 आणि बी 12 च्या बिघडलेल्या चयापचयसह एकत्रित होते, ज्यामुळे गर्भाच्या विकासात दोष निर्माण होतात. मूल

जनुकीय विकार केवळ आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियामध्येच उद्भवू शकत नाहीत, उत्परिवर्तन बाह्य घटकांमुळे गुणसूत्र उपकरणावर देखील परिणाम करू शकतात:

• ionizing विकिरण;
• रासायनिक विषबाधा;
• कीटकनाशकांसह अन्न आणि पाणी दूषित करणे;
• पेट्रोलियम उत्पादनांशी संपर्क;
• औषधांचा वापर;
• संरक्षक आणि रंगांसह अन्न खाणे, अनुवांशिकरित्या सुधारित अन्न.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी चाचणी

रक्त गोठण्याचे घटक आणि बायोकेमिकल पॅरामीटर्सच्या सहवर्ती थ्रोम्बोफिलियाचे निर्धारण करण्यासाठी खालील प्रकरणांमध्ये संकेत आवश्यक असू शकतात:

रक्त विश्लेषण

थ्रोम्बोसिसचा वाढता धोका निश्चित करण्यासाठी, रुग्णांना सर्वसमावेशक रक्त चाचणी लिहून दिली जाते, ज्यामध्ये खालील व्याख्या समाविष्ट आहेत:

मार्कर

थ्रोम्बोफिलियाच्या अनुवांशिक पूर्वस्थितीचा अभ्यास करण्यासाठी, शिरासंबंधी रक्ताचे विश्लेषण आणि तोंडी श्लेष्मल त्वचाच्या एपिथेलियमचे स्क्रॅपिंग केले जाते. प्राप्त केलेला डेटा शोधलेले उत्परिवर्तन आणि जनुक विविधता (पॉलीमॉर्फिज्म) प्रतिबिंबित करतो. या विकृती प्रतिकूल परिस्थितीत रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढवू शकतात. अनेक जनुकांची तपासणी केली जाते:

• कोग्युलेशन घटक - प्रोथ्रोम्बिन (F2), पाचवा, सातवा, तेरावा (F13A1), फायब्रिनोजेन (FGB);
• प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर PAI-1 विरोधी (सर्पिन);
• कोलेजन ITGA2 किंवा ITGB3 (अल्फा आणि बीटा इंटिग्रिन) साठी प्लेटलेट रिसेप्टर्स.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया आणि गर्भधारणा

गर्भधारणेदरम्यान जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन आढळल्यास, रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो. हे मूल जन्माला घालण्यासाठी धोकादायक आहे, कारण या काळात महिलांमध्ये बाळाच्या जन्मादरम्यान रक्त कमी होण्यापासून शरीराचे संरक्षण करण्यासाठी कोग्युलेशन सिस्टममध्ये शारीरिक वाढ होते. म्हणून, अनुवांशिक विकृतींसह, प्लेसेंटल वाहिन्यांमध्ये अडथळा येतो, ज्यामुळे प्रतिकूल परिणाम होतात:

• सुरुवातीच्या काळात गर्भपात;
• अकाली जन्म;
• गर्भाला रक्तपुरवठा नसणे;
• मुलामध्ये अवयवांच्या विकासात विलंब;
• प्लेसेंटाची अलिप्तता;
• गर्भवती आईमध्ये शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस आणि सेरेब्रोव्हस्कुलर अपघात;
• नेहमीचा गर्भपात.

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी उपचार

जर एखादा रोग आढळला तर सर्व प्रथम खालील नियमांचे पालन करण्याची शिफारस केली जाते:

• स्थिर स्थितीत दीर्घ मुक्काम वगळा (हलक्या व्यायामासाठी विराम द्या), वजन उचलणे;
• , पोहणे;
• , स्टॉकिंग्ज (विशेषत: गर्भधारणेदरम्यान आणि बाळाच्या जन्मादरम्यान);
• व्हेनोटोनिक जेल (, हेपट्रोम्बिन) च्या वापरासह स्वयं-मालिश करा;
• आहारातील आहार योग्यरित्या तयार करा.

थ्रोम्बोफिलियाच्या औषधोपचारासाठी वापरा:

• anticoagulants - हेपरिन, Fraxiparin,;
• अँटीप्लेटलेट एजंट्स (टिक्लिड, एसिटिलसॅलिसिलिक ऍसिड, डिपिरिडामोल, वेसल ड्यू एफ);
• venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

थ्रोम्बोसिसच्या प्रवृत्तीसह आहार

रक्ताची चिकटपणा वाढवणारे पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले पाहिजेत. यात समाविष्ट:

• फॅटी मांस, ऑफल, स्वयंपाकात वापरण्याची डुकराची चरबी, मांस मटनाचा रस्सा, aspic;
• कॉफी, काळा चहा, चॉकलेट;
• हार्ड चीज, संपूर्ण दूध;
• पालक आणि लीफ सेलेरी;
• सर्व मसालेदार आणि चरबीयुक्त पदार्थ;
• अर्ध-तयार उत्पादने, कॅन केलेला अन्न.

रक्त पातळ करण्यासाठी, मेनूमध्ये हे समाविष्ट असावे:

• लिंगोनबेरी, क्रॅनबेरी किंवा व्हिबर्नम रस;
• chokeberry, prunes, वाळलेल्या apricots सह compotes;
• समुद्री शैवाल, शिंपले, कोळंबी;
• आले;
• डाळिंब रस;
• buckwheat, मोती बार्ली आणि ओटचे जाडे भरडे पीठ पासून तृणधान्ये;
• तारखा.

रक्त पातळ करणारी उत्पादने

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया उद्भवते जेव्हा शरीरात कोग्युलेशन घटक किंवा पदार्थांच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या जनुकांमध्ये दोष असतात ज्यात अँटीकोगुलंट क्रिया असते. रोगाची चिन्हे शिरासंबंधी वाहिन्यांचा वारंवार अडथळा आहे. हे पॅथॉलॉजी गर्भवती महिलांसाठी विशेष धोक्याचे आहे कारण अकाली जन्म आणि अशक्त गर्भ निर्मितीचा धोका वाढतो.

जोखीम असलेल्या व्यक्तींना लिपिडोग्राम आणि कोगुलोग्राम, तसेच अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाच्या मार्करच्या चाचण्यांसह तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. उपचार आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी, डोस शारीरिक क्रियाकलाप, औषधे आणि अँटीथ्रोम्बोटिक आहाराची शिफारस केली जाते.

उपयुक्त व्हिडिओ

थ्रोम्बोफिलिया आणि गर्भधारणेबद्दल व्हिडिओ पहा:

हेही वाचा

अलिप्त रक्ताची गुठळी एखाद्या व्यक्तीसाठी प्राणघातक धोका दर्शवते. शिरा आणि रक्तवाहिन्यांच्या थ्रोम्बोसिसला प्रतिबंध केल्यास घातक धोक्याचा धोका कमी होतो. थ्रोम्बोसिस कसा टाळायचा? त्याविरूद्ध सर्वात प्रभावी माध्यम कोणते आहेत?

रक्ताचा एक महत्त्वाचा सूचक म्हणजे हेमॅटोक्रिट, ज्याचा सर्वसामान्य प्रमाण मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये, स्त्रियांमध्ये त्यांच्या सामान्य स्थितीत आणि गर्भधारणेदरम्यान तसेच पुरुषांमध्ये भिन्न असतो. विश्लेषण कसे घेतले जाते? आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे?

थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, फ्लेबोथ्रोम्बोसिसमध्ये फरक कसा करावा याचे उत्तर प्रत्येक डॉक्टर सहजपणे देऊ शकत नाही. मूलभूत फरक काय आहे? मी कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा?

रक्तवाहिन्यांसाठी गुलाबजाम पिणे, हृदय मजबूत करणे खूप उपयुक्त आहे. हे मेंदूच्या वाहिन्यांना सक्रियपणे मदत करते, ज्यामुळे अनेक धोकादायक पॅथॉलॉजीज विकसित होण्याचा धोका कमी होतो.

रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यापासून रोखण्यासाठी सिंक्युमर लिहून दिले जाते, त्याचा वापर डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली असावा. टॅब्लेटच्या विरोधाभासांमध्ये गर्भधारणा समाविष्ट आहे. कोणते चांगले आहे ते निवडणे - वॉरफेरिन किंवा सिनकुमार, फायदा प्रथम दिला जातो.

थ्रोम्बोफिलिया ही रक्तवाहिन्यांमध्ये किंवा हृदयाच्या पोकळीमध्ये पॅथॉलॉजिकल गुठळ्या तयार करण्याची रक्ताची वाढीव क्षमता आहे जी अनुवांशिकरित्या निर्धारित केली जाते. हे "उशीरा प्रकटीकरण" असलेला रोग म्हणून वर्गीकृत आहे: तो प्रौढपणात, गर्भधारणेदरम्यान प्रकट होऊ शकतो आणि आणीबाणीच्या परिस्थितीस कारणीभूत ठरू शकतो - जसे की थ्रोम्बोइम्बोलिझम, इंट्रायूटरिन गर्भ मृत्यू, हृदयविकाराचा झटका किंवा स्ट्रोक.

थ्रोम्बोफिलिक जनुक पॉलिमॉर्फिझमच्या कॅरेजचा अभ्यास Zemlyanoy Val वरील वैद्यकीय महिला केंद्रात केला जाऊ शकतो. हे करण्यासाठी, आपल्याला सामान्य रक्त चाचणी, डी-डायमर, एपीटीटी, अँटिथ्रॉम्बिन III, फायब्रिनोजेन उत्तीर्ण करणे आवश्यक आहे - या अनिवार्य चाचण्या आहेत, ते पॅथॉलॉजी अचूकपणे ओळखतात.

निदानाच्या दुसऱ्या टप्प्यावर, विशिष्ट चाचण्यांचा वापर करून रोग वेगळे आणि निर्दिष्ट केले जाते:

1. ल्युपस अँटीकोआगुलंट (एलए).
2. अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडीज (एपीएल).
3. फॅक्टर II किंवा F2 (प्रोथ्रोम्बिन), फॅक्टर V (लीडेन), फॅक्टर I किंवा F1 (फायब्रिनोजेन) यासह उत्परिवर्तन आणि बहुरूपतेसाठी 8 जीन्सची चाचणी करणे.

हे सर्व अभ्यास एकत्रितपणे थ्रोम्बोफिलियासाठी अनुवांशिक पासपोर्ट प्राप्त करणे शक्य करतात.

हेमोस्टॅसिस उत्परिवर्तनासाठी फॉर्म डाउनलोड करा

थ्रोम्बोफिलिया स्क्रीनिंग खर्च*

• 3 500 आर हेमोस्टॅसियोलॉजिस्टशी प्रारंभिक सल्लामसलत
• 2 500 आर हेमोस्टॅसियोलॉजिस्टशी वारंवार सल्लामसलत
• 1 000 आर 1 300 आर हेमोस्टॅसिओग्राम (कोगुलोग्राम)
• 700 आर क्लिनिकल रक्त चाचणी
• 1 300 आर डी-डायमर (परिमाणवाचक)
• 1 300 आरडी-डायमर (सेव्हरॉन)
• 400 आरएपीटीटी चाचणी
• 1 200 आरअँटिथ्रॉम्बिन III
• 300 आरफायब्रिनोजेन
• 500 आर ल्युपस अँटीकोआगुलंट (LA)
• 1 300 आर अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडीज (APA) IgG
• 1 000 आर फॅक्टर व्ही उत्परिवर्तन चाचणी (एफव्ही लीडेन)
• 1 000 आर फॅक्टर II (प्रोथ्रॉम्बिन) साठी जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी विश्लेषण
• 1 000 आर JAK2 जनुकातील उत्परिवर्तन विश्लेषण
• 1 000 आर फॅक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन) जनुकातील पॉलिमॉर्फिझमसाठी विश्लेषण
• 1 000 आर घटक I (फायब्रिनोजेन) च्या जनुकातील बहुरूपतेचे विश्लेषण
• 1 000 आर XII जनुकातील बहुरूपतेचे विश्लेषण (हेगेमन फॅक्टर)
• 1 000 आर एमटीएचएफआर जीनमधील पॉलिमॉर्फिझमचे विश्लेषण
• 1 000 आर GpIba ग्लायकोप्रोटीन जनुकातील पॉलिमॉर्फिझम विश्लेषण
• 300 आररक्ताचे नमुने घेणे

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी का करावी

पूर्णपणे निरोगी व्यक्तीमध्ये थ्रोम्बोफिलिया जीन्स सक्रिय करणारे जोखीम घटक आहेत:

• मोठ्या मुख्य वाहिन्यांच्या क्षेत्रातील ऑपरेशन्स - हिप संयुक्त, पेल्विक अवयवांवर;
• शरीरातील चयापचय विकार - मधुमेह मेल्तिस, लठ्ठपणा;
• हार्मोनल थेरपी - रिप्लेसमेंट, आयव्हीएफचे नियोजन करताना, गर्भनिरोधक घेणे;
• हायपोडायनामिया - मोटर क्रियाकलाप मर्यादा;
• गर्भधारणा आणि प्रसूतीनंतरचा कालावधी.

गर्भधारणा, IVF चे नियोजन करताना अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण विशेषतः संबंधित आहे. गर्भवती महिलांमध्ये, 1 ला, 5 व्या आणि 8 व्या कोग्युलेशन घटकांची पातळी वाढते आणि अँटीकोआगुलंट यंत्रणेची क्रिया, त्याउलट, कमी होते. थ्रोम्बोसिसच्या आनुवंशिक प्रवृत्तीसह, शरीरातील हे शारीरिक बदल सवयीनुसार गर्भपात, गर्भाची अपुरेपणा, प्लेसेंटल अडथळे, इंट्रायूटरिन वाढ मंदता आणि इतर प्रसूती गुंतागुंत होऊ शकतात.

शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिसच्या रुग्णाच्या प्रवृत्तीबद्दल जाणून घेतल्यास, डॉक्टर अँटीकोआगुलंट थेरपी लिहून देऊ शकतात, आहाराची शिफारस करू शकतात आणि अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या भावी आईला गर्भधारणेसाठी सक्षम समर्थन प्रदान करू शकतात.

विशेषज्ञ

थ्रोम्बोफिलियासाठी रक्त तपासणी कशी करावी

अनुवांशिक विश्लेषण 1 वेळा केले जाते, त्याचे परिणाम एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्यभर वैध असतात. आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियावरील संशोधनासाठी रक्त जेवणाची पर्वा न करता सकाळी रक्तवाहिनीतून घेतले जाते.

चाचणी निकालांसाठी टर्नअराउंड वेळ 7-10 दिवस आहे.

थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या गर्भवती महिलांमध्ये गुंतागुंत टाळण्यासाठी व्हिडिओ

थ्रोम्बोफिलिया हा गर्भधारणेच्या गुंतागुंतीच्या विकासातील सर्वात महत्वाचा दुवा आहे. गर्भाची हानी, प्री-एक्लॅम्पसिया, रक्त गोठणे प्रणालीच्या विकारांशी संबंधित थ्रोम्बोइम्बोलिक गुंतागुंत व्हिक्टोरिया ओमारोव्हना बिटसॅडझे, प्रोफेसर, हेमोस्टॅसियोलॉजिस्ट, महिला वैद्यकीय केंद्राच्या प्रसूती-स्त्रीरोग तज्ज्ञ यांनी “पॅथोजेनेसिसचे मुद्दे आणि पुनरावृत्ती पुनरुत्पादन प्रतिबंधक समस्या” या कार्यक्रमात समाविष्ट केल्या आहेत. नुकसान".

प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, हेमोस्टॅसियोलॉजिस्ट

थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषणाचा उलगडा करणे

थ्रोम्बोफिलियासह, एखाद्या व्यक्तीला पालकांकडून जनुकाची 1 सामान्य आणि 1 बदललेली प्रत (विजातीय उत्परिवर्तन) किंवा एकाच वेळी 2 उत्परिवर्तित जीन्स प्राप्त होतात. पॉलीमॉर्फिझमचा दुसरा प्रकार होमोजिगस आहे, जो थ्रोम्बोसिसचा उच्च धोका दर्शवतो.

थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणामध्ये हेमोस्टॅसिसच्या यंत्रणेसाठी जबाबदार असलेल्या 8 जीन्सचा अभ्यास समाविष्ट आहे - रक्त जमावट प्रणाली:

1. F13A1 जनुक - कोग्युलेशन फॅक्टर 13 चे पॉलिमॉर्फिझम हेमोरॅजिक सिंड्रोम, हेमॅर्थ्रोसिस, थ्रोम्बोसिसची प्रवृत्ती निर्माण करते.
2. ITGA2 - इंटिग्रिन जनुकातील बदल पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधीत इस्केमिक स्ट्रोक आणि थ्रोम्बोसिसचा धोका दर्शवतो.
3. सेरपिन 1 जनुक - या डीएनए क्षेत्राचे उत्परिवर्तन गर्भधारणेसाठी प्रतिकूल आहे: ते नेहमीच्या गर्भपात, लुप्त होणे आणि अंतर्गर्भीय वाढ मंदता, गर्भधारणेला उत्तेजन देते.
4. एफ 5, लीडेन फॅक्टर - 2 रा आणि 3 र्या त्रैमासिकात गर्भधारणेवर परिणाम करते, रक्तवाहिन्या आणि खालच्या बाजूच्या नसांच्या थ्रोम्बोसिसची प्रवृत्ती बनवते.
5. FGB - फायब्रिनोजेन पॉलिमॉर्फिझम स्ट्रोक, गर्भपात आणि गर्भाच्या हायपोक्सियाचा धोका दर्शवतो.
6. ITGB3 - जनुक उत्परिवर्तनामुळे थ्रोम्बोइम्बोलिझम, मायोकार्डियल इन्फेक्शन आणि उत्स्फूर्त गर्भपात शक्य होते.
7. F7 - सातवा प्लाझ्मा घटक नवजात मुलांमध्ये रक्तस्रावी सिंड्रोमसाठी जबाबदार आहे.
8. F2 - 2 प्रोथ्रोम्बिन जीन्समधील बदल हे थ्रोम्बोइम्बोलिझम, स्ट्रोक, पोस्टऑपरेटिव्ह आणि प्रसूतीविषयक गुंतागुंतांचे अप्रत्यक्ष कारण आहे.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी कोठे करावी

थ्रोम्बोफिलिया आणि हेमोस्टॅसिसच्या इतर अनुवांशिक उत्परिवर्तनांचे तपशीलवार निदान ILC च्या प्रायोगिक प्रयोगशाळेत केले जाते. येथे आपण आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, हेमोस्टॅसियोलॉजिस्टकडून सल्ला घेऊ शकता आणि गर्भधारणेचे नियोजन करताना सर्व आवश्यक अभ्यास करू शकता.

इलेक्ट्रॉनिक विश्लेषक आणि विशिष्ट अभिकर्मक वापरून रक्त चाचण्या केल्या जातात, जे त्यांच्या 100% अचूकतेची हमी देतात. तुम्ही खर्च शोधू शकता आणि वैद्यकीय महिला केंद्राच्या प्रशासकाकडे परीक्षेसाठी साइन अप करू शकता.