Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая проблема, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы. Подобный дефект сопровождается развитием признаков гипогонадизма, ожирения и умственной отсталости. Первые симптомы заболевания проявляются еще в младенческом возрасте, зачастую усугубляясь по мере роста и развития ребенка. Диагностика патологии основана на оценке функции эндокринной системы в сочетании со специфическими признаками расстройства. Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение интенсивности проявлений болезни, а также профилактику возникновения осложнений.

Общие сведения о синдроме Вилли-Прадера

Первое упоминание о патологии датируется 1887 годом. Лэнгдон Даун описал девочку-подростка, у которой отмечалась задержка физического развития, гипогонадизм и ожирение. Первоначально болезнь получила название «полисарция». Полноценную характеристику синдрому дали швейцарские врачи Прадер, Вилли и Лабхарт в 1956 году. Позднее в ходе глубокого изучения, доктора определили и точную локализацию генетической мутации, которая приводила к возникновению заболевания у детей. Они также связали изменения с синдромом Ангельмана. Оба расстройства провоцируются дефектом в строении 15 хромосомы. При этом в одном случае аномалия формируется в материнской копии, а в другом – в отцовской. Патология была названа синдромом Вилли-Прадера в честь врачей, внесших самый большой вклад в ее изучение. Болезнь относится к числу редких, так как ее распространенность колеблется в пределах одного случая на 10–25 тысяч новорожденных. Половой или расовой предрасположенности не установлено.

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста. По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

В подростковом возрасте

Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

Возможные осложнения

В ряде случаев у пациентов регистрируются тяжелые последствия развития синдрома Прадера-Вилли. Малыши с заболеванием могут страдать от врожденных пороков сердца, которые несут угрозу их жизни и здоровью. Неврологический дефицит сопряжен с развитием судорог, которые требуют адекватного контроля, а в ряде случаев и госпитализации ребенка в специализированные медицинские центры. Распространены эпизоды диагностики у пациентов сахарного диабета, который ассоциирован с ожирением, формирующимся на фоне метаболических нарушений. Избыточный вес негативно сказывается и на состоянии опорно-двигательного аппарата. У детей усугубляются деформации позвоночника, они страдают от боли вследствие неадекватной нагрузки на суставы. Пациенты предрасположены к развитию онкологических процессов. Однако синдром Прадера-Вилли при адекватном лечении существенно не влияет на продолжительность жизни человека.

Причины развития

Патология имеет генетическую природу, то есть связана с возникновением мутаций в хромосомном наборе человека. Развитие специфических клинических признаков вызвано нарушением функции фрагментов ДНК, поскольку отцовская информация отсутствует. В результате подобных изменений отмечается сбой в формировании половых желез. В процессе роста и развития плода происходит проявление последствий гипогонадизма, которые и включают в себя деформации скелета, сбои обмена веществ.

Методы диагностики

Подтверждение расстройства начинается с осмотра. Врач собирает подробный анамнез. Наличие у родственников любых хромосомных аномалий говорит в пользу формирования генетического дефекта. Диагноз ставится на основании специфической клинической картины синдрома Прадера-Вилли, а также результатов кариотипирования пациента. Для выявления сопутствующих патологий и составления дальнейшей терапии проводятся стандартные анализы крови и УЗИ, позволяющие сделать фото внутренних органов, оценить их структуру и размеры.

Лечение

Специфических методов борьбы с патологией не разработано. Данная проблема связана с генетической основой заболевания. Лечение синдрома Прадера-Вилли носит симптоматический характер и направлено как на корректировку сформировавшихся нарушений, так и на профилактику развития осложнений.

В младенчестве пациентам зачастую требуется зондовое питание, а также проведение искусственной вентиляции легких при наличии респираторной недостаточности. При выявлении гипотонуса используются массажные техники и физиотерапия, позволяющие поддержать опорно-двигательный аппарат.

В ходе взросления детям назначаются гормональные средства. Применяются препараты соматотропина, тестостерона и эстрогена в зависимости от пола пациента. Лечебные мероприятия направлены также на своевременную и интенсивную социализацию детей. Она предполагает общение с психиатром, посещение логопеда и дефектолога. Длительность терапии индивидуальна и зависит от степени выраженности изменений. В ряде случаев проводится оперативное вмешательство по коррекции дефектов опорно-двигательного аппарата. Хирургические техники используются и при выявлении врожденных пороков сердца. В реабилитационный период применяются различные медикаментозные средства. Назначаются адреноблокаторы, такие как «Энап», ноотропы, к которым относится «Пирацетам» и седативные вещества, например, «Персен».

В младенчестве врачи рекомендуют уделять особое внимание обеспечению полноценного питания. Это необходимо для адекватного роста малыша и развития внутренних органов. С данной целью устанавливаются графики кормления, а также используются специальные приспособления, облегчающие процесс сосания у детей со сниженными рефлексами. Характерной чертой синдрома Вилли-Прадера является временность проблем с питанием, однако в ряде случаев ребенку требуется установка назогастрального зонда. При этом важным условием адекватного кормления является и контроль калорийности рациона, особенно в период активного роста. Консультация диетолога поможет правильно составить ежедневное меню ребенка, что необходимо для профилактики ожирения. Широко используются и витаминно-минеральные добавки, обеспечивающие правильное развитие опорно-двигательного аппарата.

Для снижения интенсивности когнитивных нарушений рекомендуются специальные стимулирующие техники. Они направлены на совершенствование мелкой моторики и речевых навыков. Важным этапом лечения являются и упражнения, которые позволяют укреплять мышцы и способствуют уменьшению проявления гипотонии.

По мере взросления пациента требуется приучение ребенка к контролю собственного питания. Это связано с постоянным чувством голода на фоне эндокринных нарушений. Необходимо соблюдение четкого режима приема пищи, а также ограничение размеров порций.

Особые потребности пациентов с синдромом

Больные нуждаются в посторонней помощи и поддержке во многих аспектах жизни. Семья должна способствовать взаимодействию ребенка с социумом, а также поощрять регулярные физические нагрузки. Многие пациенты нуждаются в общении с психотерапевтом для коррекции когнитивных нарушений, агрессии и других неврологических дефектов.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от тяжести его клинических проявлений, а также своевременности оказания медицинской помощи. При отсутствии пороков сердца, нарушения функции почек и легких пациенты доживают до преклонного возраста при условии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики недуга не разработано. Предупреждение формирования патологии основано на генетическом анализе кариотипа будущих родителей и правильном планировании беременности.

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных.
Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Синдром Прадера-Вилли причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления , которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству. Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии. В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

• пониженное внутриутробное движение плода;
• неправильное внутриутробное положение;
• высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

• роды посредством хирургического вмешательства ввиду ягодичного предлежания плода;
• летаргия;
• пониженное давление;
• плохо развитый сосательный рефлекс, что приводит к трудностям при кормлении;
• нарушения дыхательного рефлекса.
• гипогонадизм

Признаки в раннем детстве:

• проблемы в физическом развитии;
• трудности в кормлении ребенка;
• сложности умственного развития;
• сонливость и быстрая утомляемость;
• косоглазие;
• проявление сколиоза.

Признаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

Признаки в детстве:

• проблемы в развитии речевого аппарата;
• нарушения моторики и координации;
• увеличение веса;
• нарушение сна;
• признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

Признаки в подростковом возрасте:

• нарушения полового созревания;
• низкий рост;
• увеличение жировой ткани;
• гибкость

Синдром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

Признаки при совершеннолетии:

бесплодие (для юношей и девушек);

чрезмерное увеличение жировой ткани;

пониженное давление;

трудности в обучении и усвоении учебного материала;

риск возникновения диабета;

гибкость.

Общие внешние признаки (для взрослых):

• большой размер носа;
• конечности малой длины, узкие пальцы;
• чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
• чрезмерное накопление жировой ткани;
• лоб высокий и узкий;
• глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
• цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
• задержки в половом развитии;
• нарушения моторики.

Нейро-когнитивные отклонения

Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

Эндокринные нарушения

Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

• если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
• неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
• микроаномалии развития;
• гипотония мышечной ткани;
• низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
• стремительное ожирение;
• нарушения развития речи, психических и моторных функций.

У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.

Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита. Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание. В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.

В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог. Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок. Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.

Улучшение общего состояния


Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.

Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.

Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

Качество жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли

Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.

Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы.

Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

• они болеют чаще, чем остальное население;
• у них понижена острота зрения;
• часто обращаются за консультацией к врачу;
• имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

Потребности пациентов

Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

• низкая подвижность, из-за ожирения;
• трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
• отсутствие специальных образовательных учреждений;
• расстройства в поведении;
• недостаточное изучение патологии;
• низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11-13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

• Утрату участка q11-13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
• Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
• У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11-13.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

1. Косоглазием;
2. Миндалевидным разрезом глаз;
3. Большой переносицей;
4. Вытянутой формой черепа;
5. Маленьким ртом или узкой верхней губой;
6. Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
7. Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

• Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
• Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
• Болезни полости рта: кариес, гингивит;
• Отставание в умственном развитии;
• Атаксии;
• Спазмы мышц;
• Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

1. Невысокий рост и лишний вес;
2. Отставание в речевом развитии;
3. Излишняя гибкость;
4. Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

• Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
• Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

• Периодические трудности с кормлением новорожденного;
• Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
• Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
• Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
• Изменения в строении органов репродуктивной системы;
• Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

• Недостаточная активность плода;
• Аномалии рефракции;
• Поражение кожных покровов;
• Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
• Густая слюна;
• Невысокий рост;
• Непропорциональные конечности;
• Проблемы со сном;
• Психические отклонения в поведении;
• Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ — остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении — до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
3. Расстройствами психики;
4. Малыми знаниями общества о заболевании;
5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

• Сердечная недостаточность;
• Сахарный диабет;
• Болезни позвоночника;
• Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
• Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
• Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за аномалий хромосомы 15 (трисомия по 15 хромосоме).

Это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько систем организма, вызывает расстройство гипоталамуса.

Гипоталамус отвечает за различные функции, связывающие нервную и эндокринную систему. Он контролирует голод, жажду, температуру тела, сон, поведенческие аспекты, усталость, регулирует высвобождение гормонов, которые побуждают высвобождать другие вещества, ответственные за рост.

Основные клинические проявления включают гипотонию (отсутствие мышечного тонуса), плохой прирост веса, плохие рефлексы, в том числе сосательный, отсутствие аппетита в младенчестве.

Последующие годы пораженный индивидуум демонстрирует другие клинические особенности, такие как переедание, ожирение, низкий рост с небольшими руками и ногами, миндалевидные глаза, небольшой рот, нарушение полового развития, гормональную недостаточность, поведенческие нарушения, трудности обучения, влияющие на нормальную деятельность человека.

Заболеваемость этим редким генетическим расстройством составляет 1 из 30 000 живорождений. Он одинаково влияет на мужчин и женщин. Смерть происходит из-за осложнений, связанных с ожирением.

Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей необходима для того, чтобы интервенционное лечение контролировало потребление пищи, увеличивало физическую активность. Физическое обследование, полная история болезни, анализы крови, анализ ДНК, исследования нейровизуализации помогают выявить болезнь.

Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Гормональная терапия роста, надлежащий уход помогают людям вести нормальную жизнь, хотя для этого заболевания нет лекарств.

Синдром Прадера-Вилли следует отличать от другого синдрома из-за проблемы с хромосомой 15. Он, называется синдром Ангельмана (AS) , является редким генетическим неврологическим расстройством, характеризующимся тяжелыми задержками развития и нарушениями зрения.

У пациентов нет речевых навыков и полная неспособность координировать движения. Их отличает характерное поведение, счастливый нрав, неспровоцированные эпизоды смеха, улыбки, часто в неподходящее время.

Дополнительные признаки: судороги, нарушения сна, трудности с кормлением. Некоторые затронутые дети могут иметь отличительные черты лица.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают снижение мышечного тонуса, чрезмерное питание, приводящее к ожирению, летаргии, низкий рост, половые гормональные нарушения, поведенческие, психические расстройства.

Наблюдаемые у младенца

Плохой тонус мышц, летаргия, плохие рефлексы, включая сосательный рефлекс, приводящий к трудностям с кормлением, снижение аппетита, плохой прирост веса, снижение движения, слабый крик, задержка развития.

Связанные с гипоталамусом

Дисфункции гипоталамуса приводят к следующим симптомам:

Чрезмерное питание, ожирение. Появляется в возрасте 1-4 лет. Ребенок начинает переедать из-за постоянного чувства голода. Это приводит к увеличению веса, ожирению. Ожирение приводит к другим осложнениям, таким как болезнь сердца, апноэ во сне.

Гипогонадизм: неполное развитие половых органов, бесплодие наблюдается у людей в результате недостаточного производства половых гормонов.

Задержки развития и когнитивные проблемы: дети демонстрируют отставание в освоении двигательных и речевых навыков. Они имеют меньше IQ, испытывают когнитивную инвалидность, что приводит к низкой производительности в школьном возрасте.

Низкий рост: из-за снижения секреции гормона роста у пораженных людей наблюдается чахлый рост с небольшими руками, ногами, низкой мышечной массой.

Поведенческие, психические расстройства: раннее детство у пораженных индивидуумов характеризуется постоянными истериками, упрямством, нежелательными повторяющимися мыслями. Состояние связано с аутизмом, компульсивностью, трудностью справиться с изменениями.

Другие симптомы

• Дисморфные функции: узкий диаметр лица, миндалевидные глаза, узкий носовой мост, тонкая верхняя губа. Уменьшение или отсутствие пигмента в волосах, глазах, коже. Часто встречается с перевернутыми углами рта — некоторые из черт лица синдром прадера вилли.
• Другие эндокринные проблемы: у затронутых людей могут быть другие эндокринные заболевания, такие как гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет.
• Нарушения сна происходят из-за дисфункции гипоталамуса, который влияет на циркадный цикл и сон.

К другим симптомам относятся:

• прищуривание глаз,
• близорукость,
• снижение потока слюны,
• изменение восприятия и регуляции температуры,
• сколиоз (боковая кривизна позвоночника),
• остеопороз,
• судороги,
• отек ног,
• изъязвление.