इम्युनोहिस्टोकेमिकल मार्करच्या आधारे स्तन कर्करोगाचे आण्विक प्रकार निर्धारित केले जातात: क्लिनिकल आणि जैविक वैशिष्ट्ये आणि रोगनिदान. आण्विक ऑन्कोलॉजी

आम्ही ऑन्कोलॉजिकल रोगांवरील लेखांची मालिका पूर्ण करत आहोत.
आज मी तुम्हाला आण्विक चाचणी म्हणजे काय आणि त्याचा निदानावर कसा परिणाम होतो ते सविस्तरपणे सांगेन.

फोटोमध्ये: व्लादिस्लाव मिलेको, विभागाचे प्रमुख,
बायोमेडिकल होल्डिंग "एटलस".

आण्विक निदान कसे कार्य करते आणि ऑन्कोलॉजीमध्ये ते कोणते स्थान व्यापते हे समजून घेण्यासाठी, प्रथम ट्यूमरमध्ये उद्भवणारी यंत्रणा समजून घेणे आवश्यक आहे.

ट्यूमरमध्ये आण्विक प्रक्रिया

पेशी विभाजन आणि मृत्यूसाठी जबाबदार असलेल्या प्रोटो-ऑनकोजीन्स आणि सप्रेसर जीन्समधील उत्परिवर्तनांमुळे सेल सूचनांचे पालन करणे थांबवते आणि प्रथिने आणि एन्झाईमचे चुकीचे संश्लेषण करते. आण्विक प्रक्रिया नियंत्रणाबाहेर आहेत: सेल सतत विभाजित होत आहे, मरण्यास नकार देत आहे आणि अनुवांशिक आणि एपिजेनेटिक उत्परिवर्तन जमा करत आहे. म्हणून, घातक निओप्लाझमला बर्याचदा जीनोमचा रोग म्हणतात.

ट्यूमर पेशींमध्ये शेकडो हजारो उत्परिवर्तन होऊ शकतात, परंतु केवळ काही ट्यूमरच्या वाढीस, अनुवांशिक विविधता आणि विकासासाठी योगदान देतात. त्यांना चालक म्हणतात. उर्वरित उत्परिवर्तन, "पॅसेंजर" (प्रवासी), स्वतःमध्ये सेल घातक बनवत नाहीत.

चालक उत्परिवर्तन पेशींच्या विविध लोकसंख्येची निर्मिती करतात, ज्यामुळे ट्यूमर विविधता प्रदान करते. ही लोकसंख्या किंवा क्लोन उपचारांना वेगळ्या पद्धतीने प्रतिसाद देतात: काही प्रतिरोधक असतात आणि रीलेप्स होतात. याव्यतिरिक्त, थेरपीसाठी क्लोनची भिन्न संवेदनशीलता उपचारादरम्यान आण्विक प्रोफाइलमध्ये आमूलाग्र बदल घडवून आणू शकते: लोकसंख्येच्या सुरुवातीला नगण्य असलेल्या पेशी देखील एक फायदा मिळवू शकतात आणि उपचाराच्या शेवटी प्रबळ होऊ शकतात, ज्यामुळे प्रतिकार आणि ट्यूमरचा विकास.

आण्विक निदान

ड्रायव्हर उत्परिवर्तन, प्रथिनांची संख्या किंवा संरचनेतील बदल बायोमार्कर म्हणून वापरले जातात - लक्ष्य ज्यासाठी उपचार निवडले जातात. जितके अधिक लक्ष्य ओळखले जातात, तितके प्रभावी उपचार पद्धतींची निवड अधिक अचूक असू शकते.

ड्रायव्हर उत्परिवर्तन बाकीच्यांपासून वेगळे करणे आणि ट्यूमरचे आण्विक प्रोफाइल निश्चित करणे सोपे नाही. यासाठी सिक्वेन्सिंग, फ्लोरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH), मायक्रोसॅटलाइट विश्लेषण आणि इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री या तंत्रज्ञानाचा वापर केला जातो.

पुढील पिढीच्या अनुक्रम पद्धती ड्रायव्हर उत्परिवर्तन ओळखू शकतात, ज्यात लक्ष्यित थेरपीसाठी ट्यूमर संवेदनशील बनवतात.

FISH तंत्रज्ञानाच्या मदतीने, गुणसूत्रांचे विभाग ज्यावर विशिष्ट जनुक स्थित आहे ते टिंट केले जातात. दोन जोडलेले बहु-रंगीत ठिपके एक काइमेरिक किंवा फ्यूज केलेले जनुक आहेत: जेव्हा, गुणसूत्रांच्या पुनर्रचनाच्या परिणामी, वेगवेगळ्या जनुकांचे विभाग एकत्र जोडले जातात. यामुळे ऑन्कोजीन दुसर्‍या अधिक सक्रिय जनुकाच्या नियमनाच्या प्रभावाखाली येईल. उदाहरणार्थ, EML4 आणि ALK जनुकांचे संलयन या बाबतीत महत्त्वाचे आहे फुफ्फुसाचा कर्करोग. प्रोटो-ऑनकोजीन ALK त्याच्या पुनर्रचना भागीदाराच्या प्रभावाखाली सक्रिय होते, ज्यामुळे अनियंत्रित पेशी विभाजन होते. ऑन्कोलॉजिस्ट, पुनर्रचना दिल्यास, सक्रिय ALK जनुक उत्पादन (क्रिझोटिनिब) ला लक्ष्य करणारे औषध प्रशासित करू शकतात.

फ्लोरोसेंट इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH).

सूक्ष्म उपग्रह विश्लेषण डीएनए दुरुस्ती प्रणाली, आणि इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री - ट्यूमर पेशींच्या साइटोप्लाझम आणि न्यूक्लीमध्ये पृष्ठभागावर स्थित प्रोटीन बायोमार्कर्सचे नुकसान दर्शविते.

या सर्व अभ्यासांचा समावेश आहे नवीन उत्पादनबायोमेडिकल होल्डिंग "ऍटलस" - एकल चाचणी. या चाचणीद्वारे, ऑन्कोलॉजिस्ट ट्यूमरच्या आण्विक प्रोफाइलबद्दल आणि ते कॅन्सरविरोधी औषधांच्या विस्तृत श्रेणीच्या संभाव्य परिणामकारकतेवर कसा परिणाम करते याबद्दल माहिती प्राप्त करतात.

ट्यूमर अधिक लक्ष्यित उपचारांना कसा प्रतिसाद देऊ शकतो याचे मूल्यांकन करण्यासाठी सोलो 450 पर्यंत जीन्स आणि बायोमार्कर्सचे परीक्षण करते ऑन्कोलॉजिकल रोग. त्यापैकी काहींसाठी, बायोमार्कर विश्लेषण निर्मात्याद्वारे केले जाते. इतरांसाठी डेटा वापरा क्लिनिकल संशोधनआणि ऑन्कोलॉजिस्टच्या आंतरराष्ट्रीय समुदायांच्या शिफारसी.

लक्ष्यित थेरपीसाठी लक्ष्ये निवडण्याव्यतिरिक्त, आण्विक प्रोफाइलिंग उत्परिवर्तन शोधण्यात मदत करते जे त्याउलट, विशिष्ट उपचारांना ट्यूमरला प्रतिरोधक बनवते, किंवा वाढीव विषाक्ततेशी संबंधित असलेल्या अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि आवश्यक असतात. वैयक्तिक निवडऔषधांचे डोस.

संशोधनासाठी, बायोप्सी सामग्री किंवा पोस्टऑपरेटिव्ह सामग्रीचे पॅराफिनाइज्ड ब्लॉक्स वापरले जातात.

आण्विक प्रोफाइलिंग देते अतिरिक्त माहितीरोगाबद्दल, परंतु ते उपचारांच्या निवडीवर नेहमीच लागू होत नाही. उदाहरणार्थ, ज्या परिस्थितीत मानक थेरपी पुरेशी प्रभावी आहे किंवा शस्त्रक्रिया उपचार सूचित केले जातात. क्लिनिकल परिस्थिती ओळखणे शक्य आहे जेथे असा अभ्यास सर्वात उपयुक्त असू शकतो:

ट्यूमरचा एक दुर्मिळ प्रकार;
अज्ञात प्राथमिक फोकस असलेले ट्यूमर (मूळतः मेटास्टेसाइज्ड ट्यूमर कोठे दिसला हे माहित नाही);
ज्या प्रकरणांमध्ये लक्ष्यित थेरपीच्या वापरासाठी अनेक पर्यायांची निवड आवश्यक आहे;
मानक थेरपीच्या शक्यता संपल्या आहेत आणि प्रायोगिक उपचार किंवा क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये रुग्णाचा समावेश आवश्यक आहे.

सोलो प्रोजेक्ट तज्ञ कर्करोग तज्ञ किंवा रुग्णांचा सल्ला घेतात आणि या प्रकरणात चाचणी आवश्यक आहे की नाही हे सुचवतात.

प्रिसिजन मेडिसिन आणि क्लिनिकल रिसर्च

सहसा मध्ये वैद्यकीय सरावविशिष्ट निदान असलेल्या रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी सामान्य धोरणे लागू करा. च्या साठी लहान पेशी कर्करोगफुफ्फुसाची एक रणनीती वापरली जाते, नॉन-स्मॉल सेलसाठी - दुसरी. ऑन्कोलॉजिकल रोगांसाठी, ही पद्धत नेहमीच योग्य नसते. आण्विक स्तरावरील फरकांमुळे, एकाच प्रकारच्या ट्यूमरसह देखील, रुग्णांना अप्रभावी किंवा अनावश्यक उपचार मिळू शकतात.

संशोधनाच्या वाढीमुळे आणि लक्ष्यित औषधांच्या शोधामुळे कर्करोगाच्या उपचाराचा दृष्टीकोन बदलू लागला आहे. रीलेप्स-फ्री कालावधी आणि रुग्णाची आयुर्मान वाढवण्यासाठी, ट्यूमरचे आण्विक प्रोफाइल, औषधे आणि केमोथेरपी (फार्माकोजेनॉमिक्स) यांना शरीराचा प्रतिसाद आणि मुख्य बायोमार्कर जाणून घेणे आवश्यक आहे.

अचूक औषध एखाद्या विशिष्ट रुग्णाच्या रोगनिदानात लक्षणीय सुधारणा करू शकते, गंभीर टाळू शकते दुष्परिणामऑन्कोलॉजिकल औषधे आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारतात. परंतु या पद्धतीचेही तोटे आहेत.

लक्ष्यित औषधे वाढत आहेत आणि त्यांच्या दोन प्रमुख मर्यादा आहेत: बहुतेक आण्विक लक्ष्यित एजंट सिग्नलिंग मार्गांचे केवळ आंशिक दडपशाही प्रदान करतात आणि अनेक संयोजनात वापरण्यासाठी खूप विषारी असतात.

कल्पना करा की तुम्ही मॉस्कोचे आर्किटेक्ट आहात. तुमच्यासमोर एक कठीण काम आहे - एक पूल बांधून गर्दीच्या वेळी ट्रॅफिक जामची समस्या सोडवणे. आण्विक यंत्रणेची तुलना यंत्रांच्या हालचाली आणि पुलाशी केली जाऊ शकते - मुख्य औषधज्याने मूळ समस्या सोडवली पाहिजे. असे दिसते की अनेक औषधे (पुलांची एक मालिका) प्रमुख आण्विक विस्कळीतांना लक्ष्य करून ही समस्या सोडवू शकतात. परंतु औषधांची विषारीता वाढते आणि अप्रत्याशित असू शकते.

आम्हाला घातक ट्यूमरच्या आण्विक प्रक्रियेची चांगली समज आहे, परंतु क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये अचूक ऑन्कोलॉजी आणण्याच्या सध्याच्या पद्धती खूप मागे आहेत. लक्ष्यित थेरपीच्या अभ्यासाला गती देण्यासाठी, शास्त्रज्ञांनी बास्केट आणि अंब्रेला या दोन नवीन पद्धती विकसित केल्या आहेत.

बास्केट पद्धतीचा सार असा आहे की ट्यूमरचे स्थान आणि नाव विचारात न घेता, विशिष्ट बायोमार्कर असलेल्या रुग्णांना अभ्यासासाठी निवडले जाते. मे 2017 मध्ये, FDA ने बायोमार्करसाठी हाय मायक्रोसॅटलाइट इन्स्टेबिलिटी (MSI-H) किंवा मिसमॅच रिपेअर डिफेक्ट (dMMR) नावाच्या अशा उपचारांना मान्यता दिली.

आण्विक विकार फक्त मध्येच वेगळे नाहीत भिन्न रुग्णपण त्याच ट्यूमरमध्ये देखील. विषमता - एक मोठी समस्याऑन्कोलॉजीमध्ये, ज्यासाठी छत्री अभ्यास डिझाइन विकसित केले गेले. अंब्रेला पद्धतीसाठी, रुग्णांना प्रथम घातक निओप्लाझमच्या प्रकारानुसार निवडले जाते आणि नंतर अनुवांशिक उत्परिवर्तन विचारात घेतले जाते.

असे अभ्यास केवळ लक्ष्यित औषधांच्या प्रभावाविषयी माहिती गोळा करण्यास मदत करत नाहीत - काहीवेळा ज्या रुग्णांना प्रतिसाद मिळत नाही त्यांच्यासाठी ही एकमेव संधी असते. मानक उपचारनोंदणीकृत औषधे.

क्लिनिकल उदाहरण

आणायचे ठरवले चांगले उदाहरणप्रगत आण्विक प्रोफाइलिंग वापरणे कसे दिसते.

त्वचा मेलेनोमा आणि यकृत मेटास्टेसेस असलेल्या रुग्णाने ऑन्कोलॉजिस्टचा सल्ला घेतला. डॉक्टर आणि रुग्णाने अधिक मिळविण्यासाठी आण्विक प्रोफाइलिंग करण्याचा निर्णय घेतला संपूर्ण माहितीरोग बद्दल. रुग्णाची बायोप्सी करण्यात आली आणि ऊतींचे नमुने विश्लेषणासाठी पाठवले गेले. निदानाच्या परिणामी, ट्यूमरमध्ये अनेक महत्त्वपूर्ण अनुवांशिक विकार आढळले:

BRAF जनुकातील उत्परिवर्तन. आरएएस-आरएएफ-एमईके ऑन्कोजीन सिग्नलिंग मार्गाचे सक्रियकरण सूचित करते, जो सेल भेदभाव आणि जगण्यात गुंतलेला आहे.
एनआरएएस जनुकामध्ये उत्परिवर्तन. आरएएस-आरएएफ-एमईके सिग्नलिंग कॅस्केडचे अतिरिक्त सक्रियकरण सूचित करते.
TPMT जनुकाचा वारसा मिळालेला प्रकार. अँटीकॅन्सर औषध "सिस्प्लेटिन" च्या चयापचयची वैशिष्ट्ये दर्शविते.

क्लिनिकल अभ्यास आणि शिफारसींच्या परिणामांवर आधारित, आम्ही खालील निष्कर्षांवर येऊ शकतो:

बीआरएएफ इनहिबिटर (वेमुराफेनिब) संभाव्य प्रभावी असू शकतात, शिवाय, एनआरएएस उत्परिवर्तनाची उपस्थिती सिग्नलिंग कॅस्केडच्या दुहेरी नाकाबंदीसाठी एक अतिरिक्त कारण म्हणून काम करू शकते - एमईके इनहिबिटर (ट्रॅमेटिनिब) सह संयोजन.
एनआरएएस ऑन्कोजीनला थेट लक्ष्य करणारी कोणतीही मान्यताप्राप्त थेरपी नसली तरी, त्यातील उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता वाढवते. यशस्वी उपचारइम्युनोथेरपी (इपिलिमुमॅब आणि पेम्ब्रोलिझुमॅब) लिहून देताना.
TPMT जनुकातील आनुवंशिक आनुवंशिक प्रकार सिस्प्लॅटिनची वाढलेली वैयक्तिक विषाक्तता दर्शवते, ज्याला प्लॅटिनम-युक्त थेरपी पथ्ये लिहून देताना डोस समायोजन आवश्यक आहे.

अशा प्रकारे, डॉक्टरांना संभाव्य उपचार पर्यायांमध्ये नेव्हिगेट करण्याची संधी मिळते, केवळ रुग्णाच्या क्लिनिकल पॅरामीटर्सपासूनच नव्हे तर ट्यूमरची आण्विक वैशिष्ट्ये देखील विचारात घेऊन.

सर्व कर्करोगांवर आण्विक निदान हा रामबाण उपाय नाही. परंतु ऑन्कोलॉजिस्टसाठी हे एक महत्त्वाचे साधन आहे, जे आपल्याला नवीन दृष्टीकोनातून घातक ट्यूमरच्या उपचारांशी संपर्क साधण्याची परवानगी देते.

ऑन्कोलॉजीवरील आमची सामग्री वाचल्याबद्दल आणि त्यावर टिप्पणी दिल्याबद्दल धन्यवाद. येथे पूर्ण यादीलेख

आम्ही ऑन्कोलॉजिकल रोगांवरील लेखांची मालिका पूर्ण करत आहोत. आज अॅटलस तुम्हाला आण्विक चाचणी म्हणजे काय आणि त्याचा निदानावर कसा परिणाम होतो हे तपशीलवार सांगेल.

आण्विक निदान कसे कार्य करते आणि ऑन्कोलॉजीमध्ये ते कोणते स्थान व्यापते हे समजून घेण्यासाठी, प्रथम ट्यूमरमध्ये उद्भवणारी यंत्रणा समजून घेणे आवश्यक आहे.

ट्यूमरमध्ये आण्विक प्रक्रिया

आण्विक निदान

FISH तंत्रज्ञानाच्या मदतीने, गुणसूत्रांचे विभाग ज्यावर विशिष्ट जनुक स्थित आहे ते टिंट केले जातात. दोन जोडलेले बहु-रंगीत ठिपके एक काइमेरिक किंवा फ्यूज केलेले जनुक आहेत: जेव्हा, गुणसूत्रांच्या पुनर्रचनाच्या परिणामी, वेगवेगळ्या जनुकांचे विभाग एकत्र जोडले जातात. यामुळे ऑन्कोजीन दुसर्‍या अधिक सक्रिय जनुकाच्या नियमनाच्या प्रभावाखाली येईल. उदाहरणार्थ, फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या बाबतीत EML4 आणि ALK जनुकांचे संलयन महत्त्वाचे आहे. प्रोटो-ऑनकोजीन ALK त्याच्या पुनर्रचना भागीदाराच्या प्रभावाखाली सक्रिय होते, ज्यामुळे अनियंत्रित पेशी विभाजन होते. ऑन्कोलॉजिस्ट, पुनर्रचना दिल्यास, सक्रिय ALK जनुक उत्पादन (क्रिझोटिनिब) ला लक्ष्य करणारे औषध प्रशासित करू शकतात.

फ्लोरोसेंट इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH).

हे सर्व अभ्यास अॅटलस बायोमेडिकल होल्डिंगच्या नवीन उत्पादनामध्ये समाविष्ट केले आहेत - सोलो चाचणी. या चाचणीद्वारे, ऑन्कोलॉजिस्ट ट्यूमरच्या आण्विक प्रोफाइलबद्दल आणि ते कॅन्सरविरोधी औषधांच्या विस्तृत श्रेणीच्या संभाव्य परिणामकारकतेवर कसा परिणाम करते याबद्दल माहिती प्राप्त करतात.

ट्यूमर अधिक लक्ष्यित कर्करोगाच्या औषधांना कसा प्रतिसाद देऊ शकतो याचे मूल्यांकन करण्यासाठी एकल तज्ञ 450 पर्यंत जीन्स आणि बायोमार्कर तपासत आहेत. त्यापैकी काहींसाठी, बायोमार्कर विश्लेषण निर्मात्याद्वारे केले जाते. इतरांसाठी, ते नैदानिक चाचण्यांतील डेटा आणि ऑन्कोलॉजिस्टच्या आंतरराष्ट्रीय समुदायांच्या शिफारसी वापरतात.

लक्ष्यित थेरपीसाठी लक्ष्ये निवडण्याव्यतिरिक्त, आण्विक प्रोफाइलिंग उत्परिवर्तन शोधण्यात मदत करते जे त्याउलट, विशिष्ट उपचारांना प्रतिरोधक ट्यूमर बनवते, किंवा वाढीव विषाक्ततेशी संबंधित असलेल्या अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि औषधांच्या डोसची वैयक्तिक निवड आवश्यक असते.

आण्विक प्रोफाइलिंग रोगाबद्दल अतिरिक्त माहिती प्रदान करते, परंतु ते उपचारांच्या निवडीवर नेहमीच लागू होत नाही. उदाहरणार्थ, ज्या परिस्थितीत मानक थेरपी पुरेशी प्रभावी आहे किंवा शस्त्रक्रिया उपचार सूचित केले जातात. क्लिनिकल परिस्थिती ओळखणे शक्य आहे जेथे असा अभ्यास सर्वात उपयुक्त असू शकतो:

ट्यूमरचा एक दुर्मिळ प्रकार;
अज्ञात प्राथमिक फोकस असलेले ट्यूमर (मूळतः मेटास्टेसाइज्ड ट्यूमर कोठे दिसला हे माहित नाही);
ज्या प्रकरणांमध्ये लक्ष्यित थेरपीच्या वापरासाठी अनेक पर्यायांची निवड आवश्यक आहे;
मानक थेरपीच्या शक्यता संपल्या आहेत आणि प्रायोगिक उपचार किंवा क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये रुग्णाचा समावेश आवश्यक आहे.

प्रिसिजन मेडिसिन आणि क्लिनिकल रिसर्च

सामान्यतः वैद्यकीय व्यवहारात, विशिष्ट निदान असलेल्या रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी सामान्य धोरणे वापरली जातात. लहान पेशींच्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगासाठी, एक रणनीती वापरली जाते, नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगासाठी, दुसरी. ऑन्कोलॉजिकल रोगांसाठी, ही पद्धत नेहमीच योग्य नसते. आण्विक स्तरावरील फरकांमुळे, एकाच प्रकारच्या ट्यूमरसह देखील, रुग्णांना अप्रभावी किंवा अनावश्यक उपचार मिळू शकतात.

अचूक औषध एखाद्या विशिष्ट रुग्णाच्या रोगनिदानात लक्षणीय सुधारणा करू शकते, ऑन्कोलॉजिकल औषधांचे गंभीर दुष्परिणाम टाळू शकते आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकते. परंतु या पद्धतीचेही तोटे आहेत.

कल्पना करा की तुम्ही मॉस्कोचे आर्किटेक्ट आहात. तुमच्यासमोर एक कठीण काम आहे - एक पूल बांधून गर्दीच्या वेळी ट्रॅफिक जामची समस्या सोडवणे. आण्विक यंत्रणेची तुलना मशीनच्या हालचालीशी केली जाऊ शकते आणि ब्रिज हे मुख्य औषध आहे ज्याने मुख्य समस्येचे निराकरण केले पाहिजे. असे दिसते की अनेक औषधे (पुलांची एक मालिका) प्रमुख आण्विक विस्कळीतांना लक्ष्य करून ही समस्या सोडवू शकतात. परंतु औषधांची विषाक्तता वाढते आणि अप्रत्याशित असू शकते.

आण्विक विकार केवळ वेगवेगळ्या रुग्णांमध्येच नव्हे तर एकाच ट्यूमरमध्ये देखील भिन्न असतात. ऑन्कोलॉजीमध्ये विषमता ही एक मोठी समस्या आहे, ज्यासाठी छत्री अभ्यासाची रचना विकसित केली गेली आहे. अंब्रेला पद्धतीसाठी, रुग्णांना प्रथम घातक निओप्लाझमच्या प्रकारानुसार निवडले जाते आणि नंतर अनुवांशिक उत्परिवर्तन विचारात घेतले जाते.

असे अभ्यास केवळ लक्ष्यित औषधांच्या परिणामांबद्दल माहिती गोळा करण्यास मदत करत नाहीत - काहीवेळा जे रुग्ण नोंदणीकृत औषधांसह मानक उपचारांना प्रतिसाद देत नाहीत त्यांच्यासाठी हा एकमेव पर्याय आहे.

क्लिनिकल उदाहरण

आम्ही प्रगत आण्विक प्रोफाइलिंगचा वापर कसा दिसतो याचे उदाहरण देण्याचे ठरवले.

त्वचा मेलेनोमा आणि यकृत मेटास्टेसेस असलेल्या रुग्णाने ऑन्कोलॉजिस्टचा सल्ला घेतला. रोगाबद्दल अधिक संपूर्ण माहिती मिळविण्यासाठी डॉक्टर आणि रुग्णाने आण्विक प्रोफाइलिंग करण्याचा निर्णय घेतला. रुग्णाची बायोप्सी करण्यात आली आणि ऊतींचे नमुने विश्लेषणासाठी पाठवले गेले. निदानाच्या परिणामी, ट्यूमरमध्ये अनेक महत्त्वपूर्ण अनुवांशिक विकार आढळले:

BRAF जनुकातील उत्परिवर्तन. आरएएस-आरएएफ-एमईके ऑन्कोजीन सिग्नलिंग मार्गाचे सक्रियकरण सूचित करते, जो सेल भेदभाव आणि जगण्यात गुंतलेला आहे.
एनआरएएस जनुकामध्ये उत्परिवर्तन. आरएएस-आरएएफ-एमईके सिग्नलिंग कॅस्केडचे अतिरिक्त सक्रियकरण सूचित करते.
TPMT जनुकाचा वारसा मिळालेला प्रकार. अँटीकॅन्सर औषध "सिस्प्लेटिन" च्या चयापचयची वैशिष्ट्ये दर्शविते.

बीआरएएफ इनहिबिटर (वेमुराफेनिब) संभाव्य प्रभावी असू शकतात, शिवाय, एनआरएएस उत्परिवर्तनाची उपस्थिती सिग्नलिंग कॅस्केडच्या दुहेरी नाकाबंदीसाठी एक अतिरिक्त कारण म्हणून काम करू शकते - एमईके इनहिबिटर (ट्रॅमेटिनिब) सह संयोजन.
NRAS ऑन्कोजीनला थेट लक्ष्य करणारी कोणतीही मान्यताप्राप्त थेरपी नसली तरी, त्यातील उत्परिवर्तनांमुळे इम्युनोथेरपी (ipilimumab आणि pembrolizumab) सह यशस्वी उपचारांची शक्यता वाढते.
TPMT जनुकातील आनुवंशिक आनुवंशिक प्रकार सिस्प्लॅटिनची वाढलेली वैयक्तिक विषाक्तता दर्शवते, ज्याला प्लॅटिनम-युक्त थेरपी पथ्ये लिहून देताना डोस समायोजन आवश्यक आहे.

फोटोमध्ये: व्लादिस्लाव मिलेको, दिग्दर्शनाचे प्रमुख, अॅटलस बायोमेडिकल होल्डिंग.

ऑन्कोलॉजीवरील आमची सामग्री वाचल्याबद्दल आणि त्यावर टिप्पणी दिल्याबद्दल धन्यवाद. लेखांची संपूर्ण यादी येथे आहे:

कर्करोगाच्या उपचारात आण्विक औषध

मार्कर जीन्स आणि मार्कर प्रथिनांवर आधारित औषधांची निर्मिती, केवळ त्यांच्यावर कार्य करून, साइड इफेक्ट्स न देता त्यांच्या वाहकांना निवडकपणे नष्ट करणे शक्य करते. हे आण्विक किंवा अनुवांशिक औषध आहे.

21 व्या शतकाच्या येत्या काही वर्षांत, या औषधाने विद्यमान औषध बदलले पाहिजे, ज्याला आता "जुने" म्हटले जाते. खरंच, "जुन्या" औषधासह, औषध "चाचणी आणि त्रुटी" च्या पद्धतीद्वारे तयार केले जाते, म्हणून ते बर्याचदा रुग्णांमध्ये गंभीर दुष्परिणाम करतात. या अर्थाने, प्रमाणित कॅन्सर केमोथेरपी आज कठीण स्थितीत आहे.
याची मुख्य कारणे आहेत: 1) कर्करोगाची पेशी ही मानवी शरीराच्या सामान्य पेशींमध्ये एक युकेरियोट आहे, तसेच युकेरियोट्स; 2) कार्सिनोजेनेसिसचे स्त्रोत आणि त्याच्या आण्विक कारणांबद्दल अलीकडील वर्षांपर्यंत विज्ञानाचा अनुशेष.

केवळ मानक केमोथेरपी औषधे कर्करोगाच्या पेशी आणि सामान्य पेशींमध्ये फरक करू शकत नाहीत आणि प्रत्येक कर्करोगाच्या पेशींना नियुक्त केलेल्या खूप वेगाने विभाजित पेशी नष्ट करण्याचे उद्दिष्ट ठेवतात.

नुकतेच असे आढळून आले आहे की कार्सिनोजेनेसिस दोन स्त्रोतांमधून येते: 1) स्टेम सेल बनलेल्या सामान्य ऊतक पेशीपासून किंवा 2) ऊतक स्टेम सेलपासून.

हे देखील दिसून आले की कर्करोगाच्या पेशींच्या रचनेत, पेशी समान नसतात:

पेशींचा मोठा भाग कर्करोग नसलेल्या पेशी आहेत: ते वेगाने विभाजित होतात आणि, ऊतींचे कार्य केल्यानंतर, ते अपोप्टोसिसमुळे मरतात; या पेशी मानक केमोथेरपी औषधांसाठी लक्ष्य आहेत;
- खूप लहान भाग कर्करोगाच्या पेशींनी बनलेला असतो: या कर्करोगाच्या स्टेम पेशी असतात ज्या स्वतःला असममित विभाजनाद्वारे कॉपी करतात आणि कर्करोगाच्या पेशींचा भाग म्हणून कर्करोग नसलेल्या पेशी निर्माण करतात.

त्याच वेळी, कर्करोगाच्या स्टेम पेशी क्वचितच आणि हळूहळू विभाजित होतात. हेच कारण आहे की पारंपारिक केमोथेरपी औषधे कर्करोगाच्या स्टेम पेशींविरूद्ध अप्रभावी आहेत (J.E. Trosko et al., 2005).
आत्तापर्यंत, कर्करोगाची लक्षणे असलेले रुग्ण क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये प्रबळ असतात आणि कर्करोगाचे रुग्ण अत्यंत दुर्मिळ असतात - "इन सिटू", म्हणजे. ठिकाणी.

लक्षणांसह कर्करोगावर उपचार सुरू करण्यास आधीच उशीर झाला आहे. अखेरीस, कर्करोगाच्या पेशी संपूर्ण शरीरात पसरू लागतात जेव्हा कोणत्याही अवयवाच्या ऊतींमधील कर्करोगाचा आकार फक्त 2 मिमी व्यासाचा असतो, म्हणजे. नोड्यूलमध्ये एंजियोजेनेसिस आणि लिम्फॅन्जिओजेनेसिसच्या प्रारंभासह.

आता, जेव्हा इरामोलेक्युलर औषध आले आहे, तेव्हा कर्करोगासह रोगाची पहिली लक्षणे दिसण्यापूर्वीच रुग्णावर उपचार केले जातील: अगदी सुरुवातीस - पहिल्या कर्करोगाच्या पेशी आणि त्याच्या पहिल्या वंशजांच्या पातळीवर आणि ते सुरू होण्यापूर्वीच. - precancerous पेशी पातळीवर.

रोगाचे मार्कर जनुक निश्चित केल्यावर, ते कोणत्या प्रथिनेमुळे होते हे निर्धारित करणे शक्य आहे, याचा अर्थ असा आहे की या प्रथिने किंवा त्याच्या जनुकावर औषध तयार करणे आवश्यक आहे - ही "जादूची गोळी" आहे ज्याचे पी. एहरलिचने स्वप्न पाहिले होते. . भविष्यातील फार्माकोलॉजी यावर आधारित असेल.
विशिष्ट रोगासाठी मार्कर जीन्स आणि मार्कर प्रथिनांवर आधारित नवीन औषधे आणि औषधे केवळ दोषपूर्ण पेशींना लक्ष्य करतात आणि निरोगी पेशींना नुकसान न करता त्यांचा नाश करतात. त्यामुळे - रुग्णावर औषधांचे कोणतेही दुष्परिणाम होणार नाहीत.

कर्करोग स्टेम सेलसामान्य पेशी किंवा टिश्यू स्टेम सेलमधून गर्भाच्या प्रथिनांच्या जनुकांच्या उदासीनतेमुळे आणि या जनुकांच्या प्रवर्तकाच्या CpG डायन्यूक्लियोटाइड्सच्या मेथिलेशनद्वारे किंवा जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे दाबणाऱ्या जनुकांच्या एकाचवेळी दडपशाहीमुळे उद्भवते. त्याच वेळी, ते समान प्रकारच्या सामान्य पेशीपेक्षा अधिक दृढ होते.
कर्करोगाच्या पेशीमध्ये अनेक युक्त्या असतात ज्यामुळे ते अभेद्य बनतात आणि रुग्णाच्या शरीरात स्वतंत्र अस्तित्व ठेवण्यास सक्षम असतात. त्या. ही सदोष पेशी केवळ एक पेशी नसून संपूर्ण एककोशिकीय जीव आहे.

1. प्रीडिसीज.

कोणताही रोग पेशी किंवा पेशींच्या पॅथॉलॉजीपासून सुरू होतो. पेशीच्या विशिष्ट जनुक किंवा जनुकांमध्ये होणारे बदल हे रोगाचे निदान नसून केवळ त्याच्या संभाव्य पूर्वस्थितीची स्थापना आहे.
जंतू पेशीमध्ये अशा बदलांसह, हा शब्द वापरला जातो - रोगाची पूर्वस्थिती आणि सोमॅटिक सेलमध्ये ते सहसा म्हणतात - पूर्वस्थिती.
पूर्व-आजारात, असे जनुक अद्याप प्रकट होत नाही, कारण अद्याप पेशीमध्ये जनुक उत्पादन, प्रथिने यांचे कोणतेही संश्लेषण झालेले नाही. जेव्हा सामान्य पेशीमध्ये जनुकांमध्ये असे बदल होतात, तेव्हा ही पूर्वकेंद्रित पेशी असते.
अशा जनुकाची किंवा जनुकांची "दुरुस्ती", किंवा सामान्य जनुक असलेल्या पेशीमध्ये बदलणे, कर्करोगाच्या पेशींच्या गुणधर्मांचे जनुक "स्विच ऑफ" केल्याने पूर्वस्थिती दूर होते.

2. आजार.

जेव्हा जनुक किंवा जनुकांच्या नियंत्रणाखाली असलेल्या सेलमध्ये त्याच्या उत्पादनाचे संश्लेषण आधीच असते - प्रथिने, तेव्हा हे लक्षण आहे की जनुकाने आधीच सेलमध्ये विनाशकारी कार्य सुरू केले आहे, ज्यामुळे रोग होतो.
येथे, जनुक किंवा जनुकांमधील बदल हे पेशीच्या रोगाचे मूळ कारण आहे, आणि पेशीच्या गुणधर्मांमध्ये बदल हे जनुकाच्या उत्पादनामुळे होतात, म्हणजे. त्याची प्रथिने. हे गुणधर्म नंतर विशिष्ट रोगाची लक्षणे तयार करतात.
सेलमधील कारण जनुक मार्कर जनुक आहे आणि त्याचे प्रथिन मार्कर प्रोटीन आहे. कारक जनुक आणि त्याची उत्पादने, पेशीतील प्रथिने रोखणे, रोग थांबवू शकतात.

3. रोगाचे लवकर निदान.

आतापर्यंत, कर्करोगासह गंभीर आजारांसह अनेक रोगांचे निदान त्यांच्या लक्षणांच्या टप्प्यावर केले जाते. या टप्प्यावर अनेक रोगांवर उपचार करणे हे बरे होण्याच्या दृष्टीने अत्यंत कठीण किंवा अशक्य आहे.
आता सर्वात समावेश कोणत्याही रोग निदान धोकादायक रोग- कर्करोग, प्रीसिम्प्टोमॅटिक कालावधीत शक्य होईल.

"सुरुवातीपूर्वी". हे रुग्णाच्या पेशी किंवा पेशींमध्ये विशिष्ट रोगासाठी मार्कर जनुक शोधून केले जाईल. कर्करोगाच्या संबंधात, हे कर्करोगपूर्व पेशी किंवा पेशींचे निदान असेल.

"अगदी सुरुवातीपासून". हे पेशी किंवा पेशींमध्ये केवळ मार्कर जनुकच नव्हे तर विशिष्ट रोगासाठी मार्कर प्रोटीन देखील शोधून केले जाईल. कर्करोगाच्या संबंधात, रुग्णाच्या शरीरात कर्करोगाच्या पहिल्या पेशी आणि त्याच्या जवळच्या वंशजांची ही ओळख असेल.
या अभ्यासासाठी साहित्य असू शकते: संबंधित अवयवाच्या पार्श्वभूमी प्रक्रियेचे ऊतींचे नमुने - बायोप्सी, तसेच रुग्णाकडून रक्त आणि इतर जैविक द्रवपदार्थ.

रुग्णाच्या रक्तातील कर्करोगाच्या कोणत्याही स्थानिकीकरणाच्या वेळी, कर्करोगाच्या नोड्यूलच्या केशिकांच्या मोझाइसीटीमुळे, कर्करोगाच्या पेशी आणि त्यांचे मार्कर दोन्ही शोधले जाऊ शकतात: रक्ताच्या प्लाझ्मामधील मार्कर जीन्स आणि रक्तातील कर्करोगाच्या स्टेम पेशींमधून मार्कर प्रथिने. सीरम
रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये पूर्वकॅन्सेरस पेशींपासून मार्कर जनुके असू शकतात, तसेच कर्करोगाच्या पेशींमधून मार्कर जीन्स असू शकतात, परंतु त्यांच्यात फरक करणे जवळजवळ अशक्य आहे.
सैद्धांतिकदृष्ट्या, हे फरक MS-PCR आणि PCR-MMC आणि प्रोटीन मायक्रोएरे वापरून आढळू शकतात.

जर रुग्णाच्या रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये कर्करोगाच्या पेशीचे चिन्हक जीन्स आढळले आणि त्याच रक्ताच्या नमुन्याच्या सीरममध्ये संबंधित मार्कर प्रथिने अनुपस्थित असल्यास, हे पूर्व-केंद्रित पेशींची उपस्थिती दर्शवू शकते.
कर्करोगाच्या पेशींमधून मार्कर जीन्स असलेल्या रुग्णाच्या रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये तपासणीला स्तर I असे संबोधले जाऊ शकते. लवकर निदानकर्करोग, कारण जनुक विकार हे सामान्य पेशीचे कर्करोगाच्या पेशीत रूपांतर होण्याचे मूळ कारण आहे. नंतर रुग्णाच्या रक्ताच्या सीरममध्ये कर्करोगाच्या पेशींमधून मार्कर प्रथिने शोधणे ही कर्करोगाच्या प्रारंभिक निदानाची II पातळी आहे, कारण मार्कर प्रथिने एक जनुक उत्पादन आहे.

4. रोगाचा उपचार.

हे करण्यासाठी, प्रत्येक रोगासाठी मार्कर जीन्स आणि सेल मार्कर प्रथिने औषधे आणि औषधांसाठी लक्ष्य म्हणून वापरली जातील.
ही नवीन औषधे आणि एजंट आहेत जी केवळ दोषपूर्ण पेशींना लक्ष्य करतील आणि कर्करोगासाठी, या कर्करोगाच्या स्टेम पेशी आहेत, परंतु सामान्य स्टेम पेशींवर परिणाम करत नाहीत. म्हणजेच, ही औषधे आणि औषधे विशिष्ट रूग्णांसाठी निवडक आणि वैयक्तिक असतील (A.I. Archakov, 2000).

5. रोग बरा करण्यासाठी आणि नियंत्रणासाठी निकष.

मार्कर जीन्स आणि मार्कर प्रथिने कोणत्याही रोगात दोषपूर्ण पेशी शोधणे शक्य करेल जेव्हा ते अद्याप रुग्णाच्या शरीरात इतर कोणत्याही पद्धतींनी शोधले जाऊ शकत नाहीत.
ते 2 मिमी (ए.एस. बेलोकव्होस्तोव्ह, 2000) व्यासासह ऊतकांमधील कर्करोगाच्या पेशींच्या नोड्यूलच्या आकाराच्या रूग्णात कर्करोग शोधणे शक्य करतील.
एखाद्या विशिष्ट रोगाच्या सदोष पेशी किंवा कर्करोगाच्या स्टेम पेशींमधून रक्तातील मार्कर जीन्स आणि मार्कर प्रथिने यांचे प्रमाण किंवा टायटर रोगाच्या उपचारांच्या प्रक्रियेवर आणि रुग्णाच्या उपचारांच्या परिणामांवर लक्ष ठेवण्यास अनुमती देईल.
उपचारादरम्यान मार्करचे टायटर कमी होत नसल्यास, उपचार पद्धती बदलल्या पाहिजेत. पूर्ण अनुपस्थितीउपचाराच्या समाप्तीनंतर दोन ते तीन आठवड्यांनंतर चिन्हक - रुग्णाच्या रोगातून बरे होण्याचे लक्षण.

बायोचिप वापरून असे नियंत्रण करणे खूप सोयीचे असेल: मार्कर जनुकांसाठी डीएनए चिप्स आणि विशिष्ट रोग आणि कर्करोगाच्या स्टेम पेशींच्या दोषपूर्ण पेशींच्या मार्कर प्रोटीनसाठी प्रोटीन चिप्स.

अलिकडच्या वर्षांत, घातक पेशींच्या आण्विक आणि अनुवांशिक अभ्यासाच्या पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत आणि सरावात आणल्या गेल्या आहेत. हे अभ्यास आम्हाला ट्यूमरच्या आक्रमकतेची डिग्री निर्धारित करण्यास आणि परिणामी, जर्मनीमध्ये सर्वात योग्य कर्करोगाच्या उपचारांची नियुक्ती करण्यास अनुमती देतात.

काही प्रकरणांमध्ये, हे केवळ मर्यादित करणे योग्य आहे सर्जिकल हस्तक्षेपआणि केमोथेरपी आणि रेडिएशनचा वापर केल्याशिवाय रोग परत येणार नाही. विशिष्ट कर्करोगाच्या पेशींच्या वाढीच्या रिसेप्टर्सचे विश्लेषण करणे देखील शक्य आहे, ज्याला विशेष प्रतिपिंडांसह अवरोधित करणे त्यांचे पुढील पुनरुत्पादन रोखू शकते.

याव्यतिरिक्त, आधुनिक ऑन्कोलॉजीमध्ये, ट्यूमर पेशींच्या एन्झाईममध्ये उत्परिवर्तन (अनुवांशिक नुकसान) निश्चित करणे शक्य आहे, जे दिलेली ट्यूमर विशिष्ट केमोथेरपीसाठी योग्य आहे की नाही यासाठी जबाबदार आहेत.

इस्त्राईल किंवा जर्मनीला न येताही आम्ही तुम्हाला तुमच्या बायोप्सी किंवा ऑपरेशनच्या पॅथॉलॉजीचा ब्लॉक मेलद्वारे पाठवण्याची ऑफर देतो. ‹‹‹Genomics›› प्रयोगशाळेच्या आधारे, आम्ही सामग्रीचे अनुवांशिक आणि आण्विक विश्लेषण करतो, त्यानंतर, ट्यूमरच्या स्वरूपावर आधारित, इस्रायल आणि जर्मनीमधील अग्रगण्य ऑन्कोलॉजिस्ट तुम्हाला उपचारांसाठी विशिष्ट शिफारसी देतील. कर्करोग शरीराला कमीत कमी हानीसह सर्वात प्रभावी परिणाम साध्य करण्यासाठी.

‹‹OncotypeDX›› हा प्रायोगिक अभ्यास नाही. या चाचण्यांचे निकाल 8 वर्षांवरील रुग्णांच्या निरीक्षणावर आधारित आहेत. ते जगातील सर्वात मोठ्या कर्करोग केंद्रांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात आणि अप्रभावी केमोथेरपीच्या वापरापासून लाखो लोकांना वाचवले आहे.

कोणत्या चाचण्या अस्तित्वात आहेत आणि त्या कोणासाठी योग्य आहेत?

स्तन (स्तन) कर्करोगासाठी Oncotype DX

1.a) Oncotype DX ® स्तन

‹‹ऑनकोटाइप डीएक्स ® ब्रेस्ट›› ही निदान चाचणी आहे जी नंतर केली जाते सर्जिकल उपचारस्तनाचा कर्करोग. रजोनिवृत्तीच्या महिलांसाठी योग्य आक्रमक कर्करोगस्तन, इस्ट्रोजेनसह - रिसेप्टर - सकारात्मक (ER +) आणि HER 2 - अप्रभावित लिम्फ नोड्ससह नकारात्मक ट्यूमर.

‹‹ऑनकोटाइप डीएक्स ब्रेस्ट›› चाचणी अतिरिक्त माहिती प्रदान करते ज्याद्वारे डॉक्टर कोर्सबद्दल निर्णय घेतात पुढील उपचार.

हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की अभ्यासाचे परिणाम ट्यूमरच्या आक्रमकतेची डिग्री, पुनरावृत्तीची शक्यता आणि केमोथेरपीची आवश्यकता निर्धारित करतात.

‹‹Oncotype DX›› चाचणी ट्यूमर आकार, ट्यूमर ग्रेड आणि लिम्फ नोड स्थिती यासारख्या मानक ट्यूमर वैशिष्ट्यीकरण मापनांव्यतिरिक्त आवश्यक माहिती प्रदान करते, जी पारंपारिकपणे मूल्यमापनासाठी चिकित्सक वापरतात. पूर्वी, या पॅरामीटर्सच्या आधारे, पुढील उपचारांच्या रणनीतीवर निर्णय घेतला जात असे. ‹‹Oncotype DX breast›› 21 जनुकांसाठी चाचणीच्या आगमनाने, चिकित्सकांकडे एक प्रभावी साधन आहे जे केमोथेरप्यूटिकची परिणामकारकता दर्शवते किंवा हार्मोनल उपचार.

आजपर्यंत, स्तनाच्या कर्करोगाच्या उपचारात केमोथेरपी वापरायची की नाही हे ठरवण्यासाठी ऑन्कोटाइप चाचणीचे निकाल ही सर्वात महत्त्वाची चाचणी आहे, ती भूतकाळात वापरल्याशिवाय वापरल्या गेलेल्या निर्णयाच्या तुलनेत मूलभूतपणे बदलते. ट्यूमरचे प्रकार प्रत्येकासाठी भिन्न असल्याने, कधीकधी असे घडते की अप्रभावित लिम्फ नोड्ससह एक लहान ट्यूमर खूप आक्रमक असू शकतो. म्हणून, गहन केमोथेरपी आवश्यक आहे. दुसरीकडे, ज्या प्रकरणांमध्ये असे होत नाही, ‹‹ऑनकोटाइप›› वापरून तुम्ही अनावश्यक केमोथेरपीपासून स्वतःला वाचवू शकता आणि दुष्परिणामतिच्याशी संबंधित.

खाली आम्ही ‹‹Oncotype DX›› चाचणीतून लाभ घेतलेल्या अनेक रुग्णांच्या कथा सादर करत आहोत.

सुसान, वयाच्या 59, नियमित मेमोग्रामने कर्करोगाचा खुलासा केला.

लिम्फ नोड्सची ट्यूमर आणि बायोप्सी काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रियेनंतर, सुसानने कर्करोगाचा प्रसार किती प्रमाणात झाला याचे मूल्यांकन करण्यासाठी पीईटी/सीटीसह अनेक परीक्षा घेतल्या. त्या सर्व चाचण्या निगेटिव्ह आल्यावर तिला आराम मिळाला, पण तिचा आजार परत येणार नाही याची सुसानला खात्री करायची होती. एका मैत्रिणीकडून ‹‹ऑनकोटाइप DX ®›› बद्दल ऐकल्यानंतर, सुसानने तिच्या डॉक्टरांना विचारले की ही चाचणी तिच्यासाठी योग्य आहे का. ट्यूमरचे प्रारंभिक निष्कर्ष चाचणीसाठी योग्य होते, कारण तिचा ट्यूमर इस्ट्रोजेन रिसेप्टर पॉझिटिव्ह आणि लिम्फ नोड नकारात्मक होता. ‹‹ऑनकोटाइप DX›› परिणाम पाहिल्यावर सुसानच्या डॉक्टरांना खूप आश्चर्य वाटले, जे 31 वर्षांचे होते, जे कर्करोगाच्या पुनरावृत्तीचा उच्च धोका दर्शविते आणि या प्रकरणात केमोथेरपी एक आवश्यक अतिरिक्त उपचार आहे. ‹‹Oncotype DX›› चाचणीच्या निकालाच्या आधारे, सुसानच्या उपस्थित डॉक्टरांनी केमोथेरपीच्या अनेक कोर्सेसची शिफारस केली, जी रोगाची संभाव्य पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी तिने त्वरित सुरू केली. चाचणीपूर्वी, सुसानच्या डॉक्टरांना खात्री होती की केमोथेरपीची आवश्यकता नाही, परंतु रोग परत येण्याच्या उच्च जोखमीबद्दल जाणून घेतल्यानंतर, त्याने आपला विचार बदलला.

27 वर्षांचा अनुभव असलेल्या व्यावसायिक एअरलाइन पायलट, डायना, 50, हिला तिच्या डाव्या स्तनामध्ये एक लहान ढेकूळ दिसली.

टिश्यू बायोप्सीने तिच्या सर्वात वाईट भीतीची पुष्टी केली. डायनाच्या कर्करोगाने तिच्या स्तनांमध्ये अनेक लहान ट्यूमरचे रूप धारण केले. तिच्यावर ताबडतोब शस्त्रक्रिया करण्यात आली - संपूर्ण स्तन काढून टाकण्यात आले. जरी ट्यूमर स्वतः खूप लहान होते, तरी डायनाचे डॉक्टर ट्यूमरचा आकार आणि स्टेज यांसारख्या मानक उपायांवर आधारित केमोथेरपीची आवश्यकता आत्मविश्वासाने नाकारू शकत नाहीत. डायनाला तिच्या भविष्यातील आरोग्य आणि कामाच्या सुरक्षिततेबद्दल काळजी वाटत होती. डायना म्हणाली, "मी लहान असल्यामुळे, केमोथेरपीच्या गंभीर दुष्परिणामांना तोंड देण्यास मी कमी सक्षम आहे अशी चिंता आहे." "याशिवाय, एअरलाइनने आपल्या वैमानिकांच्या आरोग्याबाबत जागरुकता ठेवली आहे आणि कर्करोगाच्या निदानाचा अर्थ उड्डाणापासून कायमचा निलंबन होऊ शकतो."

माहिती शोधत असताना, डायनाचे डॉक्टर तिच्या आजाराच्या जीनोमिक विश्लेषणासाठी ऑनकोटाइप डीएक्सकडे वळले. सुमारे एक आठवड्यानंतर, डायनाला कळले की तिचा निकाल 13 आहे, असे सूचित करते की तिला पुन्हा पडण्याचा (रोग परत येण्याचा) कमी धोका आहे. तिच्या डॉक्टरांशी झालेल्या संभाषणादरम्यान, तिला आत्मविश्वास वाटला, रोगाची पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता न वाढवता ती केमोथेरपी आणि त्याचे दुष्परिणाम टाळण्यास सक्षम होती आणि ती तिची कारकीर्द आणि सक्रिय जीवनशैली चालू ठेवण्यास सक्षम होती. याव्यतिरिक्त, ती तिला ठेवण्यास सक्षम होती लांब केस, जे तिने वयाच्या 23 व्या वर्षापासून वाढवले. "तेरा या क्षणी माझा भाग्यवान क्रमांक आहे," डायना म्हणाली.

ही चाचणी रजोनिवृत्तीच्या काळात आक्रमक स्तनाचा कर्करोग, इस्ट्रोजेन रिसेप्टर पॉझिटिव्ह (ER+) आणि सामान्य लिम्फ नोड्ससह HER-2 निगेटिव्ह ट्यूमर असलेल्या महिलांसाठी योग्य आहे. हे शस्त्रक्रियेदरम्यान काढलेल्या ट्यूमरच्या ऊतींच्या नमुन्यावर केले जाते.

1.b) ट्यूमर पेशींमध्ये ER, PR, HER-2 रिसेप्टर्सची इम्युनोहिस्टोकेमिकल चाचणी

अनुवांशिक विश्लेषण प्रतिपिंड ‹ ‹ ट्रॅस्टुझुमॅब›› (हर्सेप्टिन) ला मासे-प्रतिसाद.

इम्युनोहिस्टोकेमिकल अभ्यास: विशेष प्रथिनांसाठी ट्यूमर तपासणे - ट्यूमर पेशींच्या पृष्ठभागावर स्थित रिसेप्टर्स आणि औषधांचे लक्ष्य आहे.

इस्ट्रोजेन, प्रोजेस्टेरॉन, एचईआर -2 रिसेप्टर्सचे विश्लेषण आपल्याला हार्मोन थेरपी आणि विशिष्ट प्रतिपिंड (जैविक औषध, रसायनशास्त्र नव्हे, ऑन्कोलॉजिकल औषधांची नवीन पिढी) ची संवेदनशीलता स्थापित करण्यास अनुमती देते.

ट्यूमर डीएनए चाचणी जी ट्यूमर पेशींमध्ये प्रतिपिंड संवेदनशीलतेसाठी जनुकांची चाचणी करते. हर्सेप्टिन (फिश रिअॅक्शन) 20-25% स्तनाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये योग्य आहे. हे औषध मेटास्टॅटिक रोगामध्ये आयुर्मान लक्षणीयरीत्या वाढवते आणि शस्त्रक्रियेनंतर रोग परत येण्यास प्रतिबंध करते.

वरील चाचण्या कोणत्याही टप्प्यावरील प्राथमिक ट्यूमर आणि मेटास्टॅटिक ट्यूमर या दोन्हीसाठी योग्य आहेत.

1.c) CYP2D6 चाचणी

शस्त्रक्रियेनंतर, बर्याच स्त्रिया दर्शविल्या जातात प्रतिबंधात्मक उपचारभविष्यातील पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी. ट्यूमर टिश्यूमध्ये एस्ट्रोजेन रिसेप्टर्स आणि प्रोजेस्टेरॉन रिसेप्टर्स असल्यास, रजोनिवृत्तीच्या रुग्णांना 5 वर्षांसाठी हार्मोन थेरपी, टॅमॉक्सिफेन गोळ्या लिहून दिल्या जातात.

अलीकडील अभ्यासात यकृताच्या पेशींमध्ये एक विशिष्ट एंजाइम आढळले आहे जे औषध ‹‹टॅमॉक्सिफेन>> सक्रिय करते. सक्रिय पदार्थ‹‹एंडोक्सिफेन››, जे कर्करोगाच्या पेशी नष्ट करते.

म्हणून, औषधाची प्रभावीता मुख्यत्वे यकृत एंझाइम CYP2D6 च्या क्रियाकलापांच्या प्रमाणात निर्धारित केली जाते आणि एन्झाइमची क्रिया रुग्णाच्या जनुकांद्वारे निर्धारित केली जाते.

ही अनुवांशिक चाचणी CYP2D6 एंझाइमशी संबंधित जनुकांमधील उत्परिवर्तन शोधते आणि तुम्हाला एंझाइमची क्रियाशीलता आणि टॅमॉक्सिफेन या औषधाच्या परिणामकारकतेचे अचूक मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते ››.

CYP2D6 अनुवांशिक कोडचे निर्धारण योग्य हार्मोनल उपचार निवडण्यात मदत करते आणि प्रत्येक रुग्णासाठी वैयक्तिकरित्या ‹‹Tamoxifen›› च्या वापराच्या परिणामकारकतेचा अंदाज लावण्याची संधी देते.

वैद्यकीय साहित्यावरून हे ज्ञात आहे की युरोप आणि यूएसएच्या लोकसंख्येपैकी 7-10% लोकांमध्ये एक अप्रभावी एंजाइम आहे, या प्रकरणांमध्ये ‹‹टॅमोक्सिफेन>> एक अप्रभावी औषध आहे.
कमी CYP2D6 एंझाइम क्रियाकलापांमुळे अकार्यक्षम औषध चयापचय झाल्यामुळे ‹‹Tamoxifen›› उपचार योग्य नाहीत अशा स्त्रियांना शोधणे फार महत्वाचे आहे. या रूग्णांना ‹‹Tamoxifen›› घेताना स्तनाच्या कर्करोगाच्या पुनरावृत्तीचा धोका वाढतो आणि त्यांना इतर हार्मोनल औषधे घ्यावी लागतात.

ही चाचणी अशा रुग्णांसाठी आहे ज्यांना रोगाच्या सुरुवातीच्या किंवा मेटास्टॅटिक टप्प्यावर ‹ ‹ Tamoxifen›› लिहून देण्याची अपेक्षा आहे. रुग्णाच्या लाळेचा वापर करून विश्लेषण केले जाते.

2. कोलन कर्करोगासाठी ऑनकोटाइप DX ® कोलन

2A. Oncotype DX®colonही एक निदान चाचणी आहे जी कोलन कर्करोगाच्या शस्त्रक्रियेने काढून टाकल्यानंतर केली जाते. ‹‹Oncotype DX colon›› कोलन कर्करोग असलेल्या पुरुष आणि स्त्रियांना याबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत करते जैविक वैशिष्ट्येट्यूमर आणि पुनरावृत्तीची शक्यता निर्धारित करते. इतर माहितीच्या तुकड्यांसह, ‹‹ऑनकोटाइप डीएक्स कोलन›› चाचण्यांचे परिणाम रुग्णांना आणि त्यांच्या डॉक्टरांना केमोथेरपी वापरायचे की नाही याबद्दल वैयक्तिकृत निर्णय घेण्यास मदत करू शकतात. जटिल उपचारकोलन कर्करोग.

कोलन कर्करोग असलेल्या रूग्णांच्या उपचारातील मुख्य समस्या म्हणजे शस्त्रक्रियेनंतर रोगाच्या पुनरावृत्तीचा धोका निश्चित करणे आणि पुनरावृत्तीची शक्यता कमी करण्यासाठी पोस्टऑपरेटिव्ह केमोथेरपीच्या गरजेचे मूल्यांकन करणे.

ऑनकोटाइप डीएक्स प्रदान करते नवा मार्गस्टेज II कोलन कॅन्सरमध्ये पुनरावृत्ती होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन करणे (लिम्फ नोडच्या सहभागाशिवाय) आणि प्रत्येक रुग्णासाठी वैयक्तिकरित्या माहितीपूर्ण निर्णय घेण्याची क्षमता वाढवते.

लिम्फ नोडच्या सहभागाशिवाय तुम्हाला स्टेज II कोलन कॅन्सरचे निदान झाले आहे आणि तुम्ही शस्त्रक्रिया केली आहे. केमोथेरपीबद्दल तुम्हाला आणि तुमच्या डॉक्टरांना निर्णय घ्यावा लागेल का?

‹‹‹ऑनकोटाइप DX›› चाचणी ट्यूमरच्या जीनोमिक वैशिष्ट्यांवर आधारित आवश्यक, अतिरिक्त माहिती प्रदान करते, जी डॉक्टर उपचार पद्धतींबाबत निर्णय घेताना वापरतात. हे पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता देखील सूचित करते. ‹‹‹ऑनकोटाइप DX कोलन›› चाचणी ट्यूमर स्टेज आणि लिम्फ नोड स्थिती यांसारख्या मानक डेटा व्यतिरिक्त माहिती प्रदान करते, जी डॉक्टर आणि त्यांचे रुग्ण पारंपारिकपणे रोगाची पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता आहे की नाही याचे मूल्यांकन करण्यासाठी वापरतात. 15% प्रकरणांमध्ये, कोलनचा ट्यूमर पूर्णपणे गैर-आक्रमक असतो आणि या प्रकरणात, केमोथेरपी केवळ शरीराला हानी पोहोचवते, कारण. रोग परत येणार नाही.

खाली ‹‹ऑनकोटाइप डीएक्स कोलन बद्दल वारंवार विचारल्या जाणार्‍या प्रश्नांची उत्तरे आहेत››

1. ‹‹ऑनकोटाइप डीएक्स कोलन›› चाचणी काय आहे?

‹‹ऑनकोटाइप DX कोलन››- अखंड लिम्फ नोड्स असलेल्या कोलन कर्करोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यातील रुग्णांमध्ये कोलन कर्करोगाच्या पुनरागमनाच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी 12 मानवी जनुकांची क्रिया पाहून कोलन कर्करोगाच्या पेशींची चाचणी करते.

2. ‹‹ऑनकोटाइप डीएक्स कोलन›› कोणासाठी योग्य आहे?

नव्याने निदान स्टेज II कोलन कर्करोग असलेले पुरुष आणि स्त्रिया.

3. ‹‹ऑनकोटाइप DX कोलन›› चाचणी कशी कार्य करते?

सेल बनवणारा डीएनए ट्यूमरच्या नमुन्यांमधून काढला जातो आणि नंतर 12 जनुकांपैकी प्रत्येकाच्या क्रियाकलापाची डिग्री निर्धारित करण्यासाठी त्याचे विश्लेषण केले जाते. मूल्याचे संख्यात्मक निकालात रूपांतर करण्यासाठी गणितीय समीकरण वापरून विश्लेषणाचे परिणाम मोजले जातात.
हा परिणाम अशा व्यक्तींमध्ये प्रारंभिक निदानाच्या 3 वर्षांच्या आत कोलन कर्करोगाच्या पुनरावृत्तीच्या संभाव्यतेशी संबंधित आहे प्रारंभिक टप्पा(दुसरा टप्पा) कोलन कर्करोग ज्याने प्राथमिक ट्यूमर काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली.

4. चाचणीसाठी किती वेळ लागतो?

हे सहसा 10 ते 14 घेते कॅलेंडर दिवस, प्रयोगशाळेत पॅथॉलॉजीच्या आगमनापासून. अभ्यासाचे परिणाम 0 ते 100 च्या स्केलवर एका संख्येच्या स्वरूपात येतात आणि पुन्हा पडण्याची शक्यता दर्शवितात.

‹‹Oncotype DX colon›› हे कोलन कर्करोगाच्या तीव्रतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि वैयक्तिक उपचारांमध्ये मदत करण्यासाठी डॉक्टरांचे प्रगत साधन आहे.

2B. K-RAS-चाचणीमधील उत्परिवर्तन चाचणी मेटास्टॅटिक कोलन आणि गुदाशय कर्करोग असलेल्या रुग्णांसाठी योग्य आहे

कोलन ट्यूमरचे वैशिष्ट्य असलेले एक रिसेप्टर म्हणजे एपिथेलियल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर किंवा एपिडर्मल ग्रोथ रिसेप्टर ईजीएफआर. विशिष्ट ग्रोथ रिसेप्टरसह हे वाढीचे घटक प्रतिक्रियांची साखळी सुरू करतात जे ट्यूमर सेलच्या विकासास आणि विभाजनास प्रोत्साहन देतात. बदल, उत्परिवर्तन (कोडचे अनुवांशिक अपयश जे रिसेप्टरची रचना ठरवते), ईजीएफआर रिसेप्टर्सचे सक्रियकरण, सतत अनियंत्रित पेशी विभाजनास कारणीभूत ठरू शकते - घातक ट्यूमर दिसण्यासाठी या आवश्यक अटी आहेत. EGFR रिसेप्टरचे निर्धारण (एक जीन ज्यामुळे कर्करोगाचे परिवर्तन होऊ शकते) हे कोलन आणि गुदाशयाच्या ट्यूमरच्या लक्ष्यित उपचारांसाठी लक्ष्य रिसेप्टर आहे.

औषध - प्रतिपिंड ‹‹Erbitux›› (Setuximab) हे रिसेप्टर्स अवरोधित करते आणि अशा प्रकारे घातक पेशींचे पुढील विभाजन आणि वाढ रोखते.

K-RAS म्हणजे काय?

घटनांच्या साखळीत सामील असलेल्या "अभिनेत्यांपैकी" एक. EGFR फॅमिली प्रोटीनच्या सक्रियतेनंतर क्रिया होते. के-आरएएस रिसेप्टर, हे प्रथिन पेशींमधील विभाजन सिग्नलच्या साखळीतील एक दुवा आहे, जे सेल न्यूक्लियसमध्ये समाप्त होते.

जेव्हा के-आरएएस रिसेप्टरमध्ये उत्परिवर्तन होते, जरी ईजीएफआर रिसेप्टर एरबिटक्स›> अँटीबॉडीने अवरोधित केले असले तरीही, ईजीएफआर रिसेप्टर लिंकला बायपास करून, सेल डिव्हिजनची साखळी प्रतिक्रिया उद्भवेल, दुसऱ्या शब्दांत, प्रतिपिंड असेल. पूर्णपणे कुचकामी.

दुसरीकडे, K-RAS मध्ये कोणतेही उत्परिवर्तन नसल्यास, जैविक औषध ‹‹Erbitux›› मेटास्टॅटिक रोग असलेल्या रुग्णांच्या जगण्यात सांख्यिकीयदृष्ट्या लक्षणीय सुधारणा देते. 55-60% प्रकरणांमध्ये, कोणतेही उत्परिवर्तन दिसून येत नाही, म्हणजेच, प्रतिपिंडाने उपचार करणे शक्य आहे.

केमोथेरपीच्या संयोजनात ‹‹Erbitux›› सह जटिल उपचार मेटास्टेसेस कमी करण्यास अनुमती देतात आणि भविष्यात, काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया काढून टाकणेज्यामुळे पूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकते.

जर 10 वर्षांपूर्वी, कोलन रोगाच्या चौथ्या मेटास्टॅटिक स्टेजचे रुग्ण सरासरी एक वर्ष जगले, आता ते 3-5 वर्षे जगतात आणि 20-30% प्रकरणांमध्ये संपूर्ण पुनर्प्राप्ती शक्य आहे.

अशा प्रकारे, K-RAS मध्ये उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीची चाचणी मेटास्टॅटिक कोलन कर्करोगात जैविक औषधांसह उपचारांच्या प्रभावीतेचे मूल्यांकन करण्यास मदत करते.

मेटास्टॅटिक कोलन आणि गुदाशय कर्करोग असलेल्या रुग्णांसाठी ही चाचणी योग्य आहे.

चाचणी आयोजित करण्यासाठी, तुम्हाला बायोप्सी ट्यूमरच्या टिश्यूसह ब्लॉक किंवा काढलेल्या ट्यूमरमधून नमुना आवश्यक आहे.

3. EGFR उत्परिवर्तन तपासत आहे - नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाचा कर्करोग

नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या ट्यूमर पेशींवर, पेशी विभाजन प्रक्रियेसाठी जबाबदार वाढ रिसेप्टर्स असतात.

सेल डिव्हिजनसाठी सिग्नल प्रसारित करणार्या विशेष एन्झाईम्सना टायरोसिन किनेज म्हणतात.
टायरोसिन-किनेज इनहिबिटर हे लक्ष्यित औषधोपचार आहेत जे ट्यूमरच्या वाढीस प्रोत्साहन देणारे सिग्नल अवरोधित करतात. ही नवीन औषधे, लहान रेणू टायरोसिन किनेज आणि एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर (EGFR) इनहिबिटर (Erlotinib (Erlotinib), Gefitinib (Gefetinib) मूलतः केमोथेरपी अयशस्वी झाल्यानंतर द्वितीय-लाइन थेरपी म्हणून वापरण्यासाठी विकसित केली गेली होती.

या परिस्थितीत, एरलोटिनिबने जगण्याच्या दरात वाढ दर्शविली, ज्याचा परिणाम द्वितीय-लाइन केमोथेरपीसारखाच आहे, परंतु गंभीर दुष्परिणामांशिवाय. ही एक लक्ष्यित थेरपी असल्याने, विशिष्ट कर्करोगाच्या पेशी सामान्य पेशींना इजा न करता प्रभावित होतात, ज्यामुळे शरीराला हानी पोहोचत नाही.

नैदानिक अभ्यासांनी उपस्थिती, EGFR रिसेप्टरच्या T3 प्रदेशातील विशिष्ट उत्परिवर्तनांचे सक्रियकरण आणि लहान रेणू औषधांच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ - एरलोटिनिब आणि गेफिटिनिब यांच्यातील परस्परसंबंध दर्शविला आहे. 15-17% रूग्णांमध्ये उत्परिवर्तनाची उपस्थिती आढळून आली आणि जड केमोथेरपीऐवजी दुष्परिणामगोळ्यांमध्ये योग्य प्रतिपिंड. मेटास्टॅटिक रोगावरील उपचारांची पहिली ओळ म्हणून अँटीबॉडी दिली जाऊ शकते. हे औषध वर्षानुवर्षे ट्यूमरच्या वाढीस प्रतिबंध करू शकते, कारण ते ट्यूमरच्या वाढीच्या रिसेप्टरला अवरोधित करते.

कोणतीही केमोथेरपी सुरू होण्यापूर्वी आणि उपचारादरम्यान रोग वाढत असताना, मेटास्टेसेससह नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाचा कर्करोग असलेल्या रुग्णांसाठी ही चाचणी योग्य आहे. हे बायोप्सी ब्लॉकवर किंवा ऑपरेशन दरम्यान प्राप्त सामग्रीवर चालते.

4. नवीन सर्वेक्षण - आता लक्ष्य करा (लक्ष्य तपासणी)

वेगवेगळ्या लोकांमध्ये जसा फरक असतो, त्याचप्रमाणे वेगवेगळ्या घातक ट्यूमरमध्येही फरक असतो, जरी ते एकाच अवयवातून उद्भवलेले असले तरीही.
म्हणून, उदाहरणार्थ, स्तनाचा कर्करोग एका स्त्रीमध्ये संप्रेरक उपचारांना प्रतिसाद देऊ शकतो, आणि दुसरी स्त्री त्यांना प्रतिसाद देत नाही. आज, औषधाच्या विकासासह, चाचण्या विकसित केल्या गेल्या आहेत ज्या डॉक्टरांना प्रत्येक रुग्णासाठी वैयक्तिकरित्या उपचार निवडण्यास मदत करतात, ज्यामुळे उपचारांची प्रभावीता लक्षणीय वाढते आणि अवांछित दुष्परिणामांचा धोका कमी होतो.

आता लक्ष्य काय आहे?

ऑपरेशन किंवा बायोप्सी दरम्यान काढलेल्या कर्करोगाच्या ऊतकांच्या सामग्रीवर हा अभ्यास केला जातो.

अभ्यास विविध औषधांसाठी ट्यूमर पेशींमध्ये संभाव्य लक्ष्यांची चाचणी करत आहे.
या उद्दिष्टांनुसार (विशिष्ट रिसेप्टर्सची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती, उत्परिवर्तन किंवा त्यांची अनुपस्थिती) डॉक्टरांना विशिष्ट ट्यूमर मारणारे एक किंवा दुसरे औषध निवडण्याची परवानगी देते.

चाचणी मध्ये ठरवते कर्करोगाच्या पेशीकृती किंवा लक्ष्य, रसायने आणि/किंवा विविध जैविक ऍन्टीबॉडीज म्हणून वापरले जाऊ शकणारे रेणू मोठ्या संख्येने. आण्विक बदल अपेक्षित चांगल्या परिणामकारकता किंवा दिलेल्या उपचाराची अप्रभावीता दर्शवू शकतात.

या अभ्यासाचे परिणाम 2009 मध्ये अमेरिकन असोसिएशन फॉर कॅन्सर रिसर्चच्या वार्षिक बैठकीत प्रकाशित झाले. ग्रस्त 66 रुग्णांवर ही चाचणी करण्यात आली मेटास्टॅटिक कर्करोग. टार्गेट नाऊ चाचणीच्या निकालांवर आधारित, रुग्णांची निवड करण्यात आली आवश्यक उपचार, त्यांच्या रोगासाठी वापरलेले मानक उपचार कुचकामी असल्याचे सिद्ध झाल्यानंतर.

अभ्यासात असे दिसून आले आहे की 98% प्रकरणांमध्ये आण्विक लक्ष्य शोधले जाऊ शकतात.

याशिवाय, ‹‹Target Now›› चाचण्यांच्या परिणामांवर आधारित समायोजित उपचारांमध्ये एक तृतीयांश रूग्णांमध्ये लक्ष्य चाचणीपूर्वीच्या मागील उपचारांच्या तुलनेत 30% ने रोग वाढण्यास वेळ वाढवल्याचे आढळून आले. अनेक रूग्णांचे आयुष्य अनेक महिने आणि वर्षांपर्यंत वाढले आहे. यावर जोर दिला पाहिजे की आम्ही अशा रुग्णांबद्दल बोलत आहोत ज्यांना अनेकांनी मदत केली नाही औषधेत्यांच्या रोगासाठी सामान्यतः स्वीकारल्या जाणार्‍या योजनेनुसार विहित केलेले.

लक्ष्यित चाचणीच्या परिणामांवरून, असे आढळून आले की त्यांच्या विशिष्ट ट्यूमरवर सामान्यतः सामान्य गटातील त्यांच्या कर्करोगाच्या प्रकारासाठी योग्य नसलेल्या औषधांचा उपचार केला जातो.

हा अभ्यास सूचित करतो की टार्गेट नाऊ चाचणी दिलेल्या ट्यूमरसाठी वैयक्तिकरित्या योग्य असलेली औषधे शोधू शकते, जी आज इतर कोणत्याही प्रकारे निर्धारित करणे कठीण आहे. लक्ष्यित चाचणी आता कर्करोगाचा उपचार सुरू करण्यापूर्वी वैयक्तिक औषधांचे इष्टतम समायोजन करण्यास अनुमती देते.

हा अभ्यास कोणत्याही अवयवाच्या मेटास्टॅटिक रोग असलेल्या रुग्णांसाठी योग्य आहे ज्यांनी मागील उपचारांना प्रतिसाद दिला नाही.

अभ्यास आयोजित करण्यासाठी, बायोप्सी किंवा शस्त्रक्रियेनंतर ऊतक असणे आवश्यक आहे.

5. मम्मा प्रिंट - स्तनाच्या कर्करोगाच्या पुनरावृत्तीचा धोका निश्चित करण्यासाठी चाचणी

MammaPrint ही पुनरावृत्तीच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी एक निदान चाचणी आहे, जी प्राथमिक ट्यूमरच्या उपचारानंतर 10 वर्षांच्या आत स्तनाच्या कर्करोगाच्या पुनरावृत्तीच्या संभाव्य घटनेचा अंदाज लावू शकते.

MammaPrint ही अशा प्रकारची एकमेव चाचणी आहे ज्याला फेब्रुवारी 2007 मध्ये FDA ची मंजुरी मिळाली होती.

या चाचणीचे परिणाम आपल्याला नंतर एक तंत्र निवडण्याची परवानगी देतात सर्जिकल उपचार. पुनरावृत्ती होण्याचा उच्च धोका असल्यास, केमोथेरपी दर्शविली जाते.

FDA च्या शिफारशींनुसार, ही चाचणी 61 वर्षांखालील, प्रभावित लिम्फ नोड्स नसलेल्या, 5 सेमी पेक्षा कमी ट्यूमर असलेल्या रूग्णांसाठी सूचित केली जाते. मामाप्रिंट हार्मोन-आश्रित स्तनाचा कर्करोग आणि इतर प्रकारच्या घातक ट्यूमरमध्ये प्रभावी आहे.

ही चाचणी स्तनाच्या कर्करोगाशी संबंधित 70 ऑन्कोजीनच्या विश्लेषणावर आधारित आहे. या जनुकांच्या विश्लेषणामुळे एखाद्या विशिष्ट गोष्टीचा अचूक अंदाज लावणे शक्य होते घातक ट्यूमरभविष्यात, हे उपस्थित डॉक्टरांना अत्यंत अचूकतेसह आवश्यक उपचार निवडण्याची परवानगी देईल.
बायोप्सी दरम्यान किंवा शस्त्रक्रिया काढून टाकल्यानंतर घेतलेल्या ट्यूमर टिश्यूवर चाचणी केली जाते.

मामाप्रिंट ही पहिली उच्च वैयक्तिक निदान चाचणी आहे.
आज ही पद्धत खूप लोकप्रिय आहे, त्याच्या वापरासह निदानासाठी, सीआयएस देशांतील बरेच रुग्ण इस्रायलमध्ये येतात.
ही चाचणी घेण्यासाठी, तुम्हाला काही दिवसांसाठी इस्रायलमध्ये यावे लागेल, बायोप्सी किंवा शस्त्रक्रिया करावी लागेल, कारण चाचणीसाठी नवीन ऊतींचे नमुने आवश्यक आहेत. त्यानंतर, आपण घरी जाऊ शकता किंवा इस्रायलमधील निदान परिणामांची प्रतीक्षा करू शकता. प्रतीक्षा करण्यासाठी सुमारे 10 दिवस लागतील.

इस्रायलमध्ये "कर्करोगग्रस्त" केंद्रासह उपचार - उच्च-गुणवत्तेच्या वैद्यकीय सेवेची संस्था.

रिपब्लिकन सायंटिफिक अँड प्रॅक्टिकल सेंटर ऑफ ऑन्कोलॉजी अँड मेडिकल रेडिओलॉजीचे नाव ए.आय. एन. एन. अलेक्झांड्रोव्हा सध्या 56 वैज्ञानिक प्रकल्प राबवत आहेत, त्यापैकी 23 आण्विक अनुवांशिक संशोधनाशी संबंधित आहेत. ते कार्सिनोजेनेसिसच्या रिपब्लिकन आण्विक अनुवांशिक प्रयोगशाळेत (जेनेटिक्स, सेल्युलर आणि बायोचिप तंत्रज्ञान, व्हायरोलॉजी, इम्यूनोलॉजी आणि प्रोटीओनिक्सचे ऑन्कोलॉजी विभाग) येथे केले जातात.

पारंपारिक निदान साधने त्यांची क्षमता संपवत आहेत, - साठी उपसंचालक म्हणतात वैज्ञानिक कार्यरिपब्लिकन सायंटिफिक अँड प्रॅक्टिकल सेंटर, बेलारूसच्या नॅशनल एकेडमी ऑफ सायन्सेसचे संबंधित सदस्य, डॉ. मेड. विज्ञान, प्राध्यापक सेर्गेई क्रॅस्नी. - आण्विक अनुवांशिक संशोधन म्हणून अशा रिझर्व्हचा वापर करण्याची वेळ आली आहे. ते रसायनसंवेदनशीलता निर्धारित करण्यासाठी उच्च अचूकतेसह ट्यूमरची चाचणी करणे, रुग्णाच्या अनुवांशिक चित्राद्वारे रोगाचे आनुवंशिक स्वरूप स्थापित करणे आणि लक्ष्यित उपचार लिहून वक्रच्या पुढे हेतुपुरस्सर कार्य करणे शक्य करतात.

2016 मध्ये, रिपब्लिकन सायंटिफिक अँड प्रॅक्टिकल सेंटरमधून सुमारे 10,000 रुग्ण उत्तीर्ण झाले, त्यापैकी अंदाजे 7,000 रुग्णांनी आण्विक जैविक अभ्यास केला; थेरपीच्या वैयक्तिकरणासाठी मोठ्या प्रमाणात ट्यूमर प्रोफाइलिंग सुमारे शंभर लोकांवर केले गेले. आण्विक जैविक मार्करच्या आधारे, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे ट्यूमर, मऊ उती आणि हाडे, लिम्फोमाचे निदान केले गेले, घातक निओप्लाझम विकसित होण्याच्या आनुवंशिक जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी अभ्यास केले गेले, वैयक्तिक डोस समायोजनासाठी शरीरातील द्रवपदार्थांमध्ये औषधांच्या एकाग्रतेचे निरीक्षण केले गेले. औषध, सेल थेरपी तंत्रज्ञान विकसित आणि लागू केले गेले.

देशांतर्गत क्लिनिकमध्ये आण्विक जीवशास्त्राच्या उपलब्धींचा परिचय करून देण्यासाठी, प्रथम आंतरराष्ट्रीय प्रमाणपत्रे आधीच प्राप्त झाली आहेत, सिटू हायब्रिडायझेशन, मॉलिक्युलर सिक्वेन्सिंग, पॉलिमरेझमध्ये फ्लोरोसेंट पद्धती पार पाडण्यासाठी आधुनिक उपकरणे खरेदी केली गेली आहेत. साखळी प्रतिक्रिया(पीसीआर), इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री, क्रोमॅटो-मास स्पेक्ट्रोमेट्री, फ्लो सायटोमेट्री, एन्झाइम इम्युनोसे.

जीवशास्त्रज्ञ व्हिक्टोरिया मेयोरोवा पीसीआर प्रतिक्रियासाठी नमुने तयार करतात.

नवीन घडामोडी

अंदाज मूल्यांकन पद्धत क्लिनिकल कोर्सकर्करोग मूत्राशयट्यूमरच्या क्लिनिकल आणि मॉर्फोलॉजिकल पॅरामीटर्स आणि FGFR3 जनुकाच्या आण्विक अनुवांशिक स्थितीच्या सर्वसमावेशक विश्लेषणाद्वारे.

या विश्लेषणाच्या आधारे, मूत्राशयाच्या कर्करोगाच्या पॅथोजेनेसिससाठी आण्विक मार्गांचे एक मॉडेल तयार केले गेले. उपलब्धतेनुसार विशिष्ट उत्परिवर्तनपॅथॉलॉजी दोन प्रकारे विकसित होऊ शकते: तथाकथित वरवरचा कर्करोग, कमी घातकता आणि अनुकूल रोगनिदान (FGFR3 आणि HRAS जनुकांमधील उत्परिवर्तन); अधिक आक्रमक स्नायू-आक्रमक कर्करोग जो लवकर मेटास्टेसिस होतो आणि खराब रोगनिदान (TP53 आणि RUNX3 जनुकांमधील उत्परिवर्तन) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे.

या पद्धतीचा वापर करून, रुग्णांचा एक गट खूप आहे उच्च धोकारोगाची प्रगती, ज्यामध्ये TP53 आणि RUNX3 जनुकांमधील उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत. रोगाच्या कोर्सचा अंदाज लावण्यासाठी आणि उपचारांच्या आक्रमकतेची डिग्री निश्चित करण्यासाठी हे महत्वाचे आहे. रुग्णाची गाठ वरवरची म्हणून विकसित होईल हे जाणून उपचारानंतर, मूत्राशय प्रामुख्याने नियंत्रित केला जाईल.

जर रोगाची प्रगती अपेक्षित असेल, तर मेटास्टेसिसच्या संबंधात, इतरांची स्थिती अंतर्गत अवयव. याव्यतिरिक्त, असे रुग्ण ओळखले जाऊ शकतात ज्यांना त्वरित मूत्राशय काढून टाकणे आवश्यक आहे, अन्यथा मेटास्टेसेस विकसित होतील.

गैर-आक्रमक जटिल पद्धतप्रोस्टेट कर्करोगाचे आण्विक अनुवांशिक आणि रेडिएशन डायग्नोस्टिक्स.

रक्तातील प्रोस्टेट-विशिष्ट प्रतिजन (PSA) ची उच्च पातळी असलेल्या रुग्णाची प्रारंभिक बायोप्सी नकारात्मक होते तेव्हा अशी तपासणी केली पाहिजे. सहसा, सहा महिन्यांनंतर दुसरी बायोप्सी केली जाते, त्यानंतर दुसरी (आणि 10-15 वेळा) केली जाते, परंतु हा एक आक्रमक अभ्यास आहे, म्हणून एक उपाय आवश्यक होता ज्यामुळे स्वतःला अशा हस्तक्षेपापर्यंत मर्यादित ठेवता येईल. शास्त्रज्ञांनी एक मार्ग शोधला आहे. PCA3 ऑन्कोजीन आणि chimeric TMPRSS2-ERG जनुकाची लघवीतील अभिव्यक्ती शोधून, ज्या रूग्णांना खरोखर बायोप्सी करण्‍याची गरज आहे अशा रूग्णांना वेगळे करणे शक्य आहे (बाकीला विलंब होऊ शकतो).

ऊतक अभियांत्रिकी प्रत्यारोपणाच्या पद्धतीचा विकास आणि अंमलबजावणी श्वसनमार्गत्यांच्या ट्यूमर किंवा cicatricial etiology च्या जखमांसह.

याबद्दल आहे 2-5 महिन्यांत मरण पावलेल्या रुग्णांच्या श्रेणीबद्दल. कॅडेव्हरिक श्वासनलिका डिसेल्युलरायझेशनसाठी एक पद्धत प्रस्तावित केली गेली होती, खरं तर, मॅट्रिक्स तयार करून, नंतर ते कॉन्ड्रोसाइट्ससह आणि त्यानंतर एपिथेलियल पेशींसह. याव्यतिरिक्त, तंत्रज्ञान रुग्णांना त्यानंतरच्या प्रत्यारोपणासह श्वासनलिका रिव्हॅस्क्युलायझेशन प्रदान करते. ट्यूमर किंवा डाग काढून टाकल्यानंतर श्वासनलिकेतील दोष बदलण्यासाठी हे सर्व केले जाते. सध्या 3 शस्त्रक्रिया करण्यात आल्या आहेत. सर्व रुग्ण सहा महिन्यांपेक्षा जास्त काळ जगत आहेत - हा एक उत्साहवर्धक परिणाम मानला जातो.

डॉक्टर प्रयोगशाळा निदानस्टुकालोवा इरिना व्लादिमिरोव्हना आणि वरिष्ठ प्रयोगशाळा सहाय्यक पिश्चिक नतालिया झाखारोव्हना मानवी पॅपिलोमाव्हायरस डीएनएच्या पृथक्करणासाठी विश्लेषक तयार करत आहेत.

योजना आणि संभावना

बेलारूसच्या नॅशनल अॅकॅडमी ऑफ सायन्सेसच्या आनुवंशिक आणि सायटोलॉजी संस्थेसह, "लक्ष्यित सेल थेरपीच्या नवीन पद्धतींच्या विकासासाठी कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या ट्यूमर स्टेम पेशींचे प्रोटोमिक आणि आण्विक अनुवांशिक अभ्यास (एसएससी)" हा विषय नियोजित आहे (कार्यक्रम केंद्रीय राज्य "स्टेम सेल - 2").

5-फ्लुरोरासिल-प्रतिरोधक कोलोरेक्टल कॅन्सर सेल लाइन मॉडेलचा वापर करून, ट्यूमरच्या प्रगतीच्या यंत्रणेमध्ये सीओसीच्या भूमिकेचा अभ्यास करणे आणि लस-आधारित सेल थेरपी पद्धतींद्वारे डेन्ड्रिटिक पेशींचा वापर करून सीओसीवर थेट कारवाई करण्यासाठी संभाव्य आण्विक लक्ष्य निवडण्याची योजना आहे. /किंवा डेन्ड्रिटिक पेशी आणि लिम्फोकाइन-सक्रिय किलर. . घातक ट्यूमरच्या इम्युनोथेरपीमध्ये हा एक नवीन टप्पा असेल.

ट्यूमर सेल लाइन्सच्या क्रायोबँकमध्ये जीवशास्त्रज्ञ इगोर सेव्हरिन.

दुसरा प्रकल्प म्हणजे "आण्विक अनुवांशिक आणि एपिजेनेटिक मार्करवर आधारित कर्करोगाचा धोका शोधण्यासाठी तंत्रज्ञानाचा विकास" (केंद्रीय राज्य कार्यक्रम "डीएनए ओळख"). कोलोरेक्टल कर्करोग असलेल्या रुग्णांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती किंवा प्रगती होण्याच्या जोखमीचे आण्विक अनुवांशिक आणि एपिजेनेटिक मार्कर ओळखण्यासाठी एक नाविन्यपूर्ण डीएनए तंत्रज्ञान विकसित करण्याची योजना आहे. तज्ज्ञांच्या मते, नवीन तंत्रज्ञानवेळेवर प्रतिबंधात्मक उपचारांना अनुमती देईल आणि मेटास्टेसेस दिसण्यास प्रतिबंध करेल.

सिग्नल miRNA द्वारे दिला जातो

संशोधनाचे एक आशाजनक क्षेत्र म्हणजे नियमनच्या एपिजेनेटिक यंत्रणेचा अभ्यास, म्हणजेच, जीन्सच्या संरचनेवर परिणाम न करणार्‍या प्रक्रिया, परंतु त्यांच्या क्रियाकलापांची पातळी बदलते. त्यापैकी एक आरएनए हस्तक्षेप आहे - अनुवादाच्या टप्प्यावर जीन अभिव्यक्ती दाबण्याची एक यंत्रणा, जेव्हा आरएनए संश्लेषित केले जाते, परंतु ते प्रथिनेमध्ये प्रकट होत नाही. आणि जर काही मायक्रोआरएनएची उच्च पातळीची अभिव्यक्ती आढळली तर असे मानले जाऊ शकते की या अवयवामध्ये समस्या आहे.

miRNA जनुक कुटुंब संपूर्ण मानवी जीनोमच्या 1% पेक्षा किंचित जास्त बनवते, परंतु सर्व जनुकांच्या जवळजवळ एक तृतीयांश अभिव्यक्तीचे नियमन करते. विविध ट्यूमरमधील miRNA चा अभ्यास करण्यासाठी अनेक चालू वैज्ञानिक प्रकल्प समर्पित आहेत. रक्तातील मायक्रोआरएनए पॅनेलची अभिव्यक्ती निश्चित करण्यावर आधारित टेस्टिक्युलर जर्म सेल ट्यूमरचे निदान करण्यासाठी विभाग एक नॉन-आक्रमक पद्धत विकसित करत आहे. रेणूंचे समान कुटुंब, रोगांचे निदान करण्याव्यतिरिक्त, ऑन्कोलॉजिकल रोगांच्या कोर्सचा अंदाज घेण्यासाठी आणि वैयक्तिक औषध थेरपी निवडण्यासाठी वापरला जातो.

अभ्यासाचे कार्य म्हणजे खराब रोगनिदानाचे मार्कर निश्चित करणे (आपण अशा रूग्णांचा एक गट निवडू शकता आणि निवडू शकता. अतिरिक्त उपचार). miRNA स्पेक्ट्रम निश्चित करणे देखील महत्त्वाचे आहे. हे केमोथेरपीच्या विशिष्ट पद्धतींबद्दल संवेदनशीलता दर्शवेल (आम्ही स्तनाच्या कर्करोगाबद्दल बोलत आहोत, ज्यासाठी मार्करचे पॅनेल सापडले).

उपचारादरम्यान आण्विक वैशिष्ट्यांचा अभ्यास करून, जेव्हा अतिरिक्त उत्परिवर्तन दिसून येते तेव्हा उपचार पद्धती समायोजित करणे शक्य आहे. या पद्धतीला "द्रव" बायोप्सी म्हणतात: रक्त चाचणी अनुवांशिक बदलांवर लक्ष ठेवू शकते आणि रोगाची प्रगती खूप पूर्वी सूचित करू शकते.

थेरपीसाठी औषधे महाग आणि अत्यंत विषारी असतात, म्हणून प्रारंभिक टप्प्यावर औषधांचा प्रतिकार निश्चित करणे आणि बदली शोधणे महत्वाचे आहे.

आण्विक प्रोफाइलिंगमध्ये प्रत्येक विशिष्ट ट्यूमरच्या वैशिष्ट्यपूर्ण अनुवांशिक विकारांचे निर्धारण समाविष्ट असते, कारण हे ज्ञात आहे की समान नोसोलॉजिकल फॉर्म आण्विक वैशिष्ट्यांमध्ये भिन्न आहेत. ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियेचा अंदाज घेण्यासाठी आणि उपचार वैयक्तिकृत करण्यासाठी ट्यूमरचे आण्विक पोर्ट्रेट जाणून घेणे देखील आवश्यक आहे. सायटोटॉक्सिक औषधे आणि कर्करोगाच्या रूग्णांमध्ये लक्ष्यित थेरपी लिहून देण्याचा वैयक्तिक दृष्टीकोन, संवेदनशीलता आणि विषारीपणाचे आण्विक बायोमार्कर लक्षात घेऊन, औषधांची सर्वात अचूक निवड प्रदान करते.

ट्यूमरच्या आण्विक प्रोफाइलिंगच्या चौकटीत, जागतिक प्रकाशनांच्या डेटाच्या मोठ्या प्रमाणावर विश्लेषणावर आधारित, स्तनाचा कर्करोग, गर्भाशयाचा कर्करोग, कोलोरेक्टल कर्करोग, नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाचा कर्करोग आणि मेलेनोमासाठी बायोमार्कर्सचे मल्टीप्लेटफॉर्म पॅनेल विकसित केले गेले आहेत. सिस्टीमिक अँटीट्यूमर थेरपी निवडण्यासाठी.

केमिस्ट ओल्गा कॉन्स्टँटिन कोलोस यांनी ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्सचे संश्लेषण सुरू केले.

भूगोल संशोधनाचा विस्तार करणे आवश्यक आहे का?

अण्णा पोर्तियांको,

रिपब्लिकन प्रमुख

आण्विक अनुवांशिक

कार्सिनोजेनेसिसची प्रयोगशाळा,

डॉक्टर मेड. विज्ञान:

वर सध्याचा टप्पाग्लिओब्लास्टोमासच्या गटातून, वेरिएंट ओळखले गेले जे वेगळ्या रोगनिदानाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत. मॉर्फोलॉजिकल दृष्टिकोनातून, ग्लिओब्लास्टोमा आणि अॅनाप्लास्टिक ऑलिगोडेंड्रोग्लिओमाला गोंधळात टाकणे सोपे आहे: जेव्हा हेमॅटॉक्सिलिन-इओसिनने डागलेले असतात तेव्हा ते जवळजवळ सारखेच दिसतात. परंतु अनुवांशिक चाचण्यांमुळे आम्हाला फरक आढळतो. शिवाय, हे आमच्या पॅथॉलॉजी विभागात नियमितपणे केले जाते.

त्याचप्रमाणे, लिम्फोमास “गुणाकार”. उदाहरणार्थ, आण्विक अनुवांशिक चाचणीद्वारे हॉजकिनच्या लिम्फोमापासून अनेक लिम्फोमा वेगळे केले गेले आहेत. पूर्वी, हेमॅटोक्सिलिन-इओसिन हिस्टोलॉजीच्या आधारावर, त्यांना हॉजकिनचा लिम्फोमा म्हणून वर्गीकृत केले गेले होते आणि जेव्हा टी-सेल रिसेप्टरसाठी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण दिसून आले तेव्हा असे दिसून आले की हे फॉलिक्युलर टी-सेल लिम्फोमा आहे.

याचा उपचारांवर कसा परिणाम होतो? सर्व प्रथम, अधिक अचूक अंदाज देणे शक्य आहे. जर एखाद्या व्यक्तीला ग्लिओब्लास्टोमा असेल तर सरासरी जगण्याची क्षमता 1 वर्ष आहे आणि जर आपण अॅनाप्लास्टिक ऑलिगोडेंड्रोग्लिओमाबद्दल बोलत आहोत, तर 10 वर्षे.

आम्ही सर्वोत्तम युरोपियन वैज्ञानिक केंद्रांमधील परदेशी तज्ञांशी संबंध विकसित करतो. जर्मनीतील सहकार्‍यांसह, आम्ही प्रोटीओमिक्सचे महत्त्वाचे क्षेत्र विकसित करण्याचा प्रयत्न करीत आहोत - केवळ एका प्रथिनाचे नाही तर संपूर्ण प्रोटीओमचे विश्लेषण. संपूर्ण चक्र तयार केले गेले आहे, सायटोलॉजिकल तयारीपासून सुरुवात करून, मायक्रोस्कोपवर आधारित लेसर मायक्रोडिसेक्शन सिस्टम आहे, जी आपल्याला मोठ्या ट्यूमरमधून ट्यूमर पेशींना वेगळे करण्याची परवानगी देते, नंतर मास स्पेक्ट्रोमेट्री करते आणि या ट्यूमरमधील सर्व प्रथिनांचे स्पेक्ट्रम निर्धारित करते. .

भूगोल संशोधनाचा विस्तार करणे आवश्यक आहे का? मला वाटते की देशासाठी असे एक केंद्र असणे पुरेसे आहे - कार्सिनोजेनेसिसची रिपब्लिकन आण्विक अनुवांशिक प्रयोगशाळा, जिथे आपण सर्व आवश्यक आण्विक जैविक अभ्यास (प्रदेशांमधून मिळवलेल्या हिस्टोलॉजिकल सामग्रीसह) त्वरीत करू शकता.

आमच्याकडे केवळ हिस्टोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्सच नाही तर फ्लो सायटोमीटर वापरून प्राथमिक निदान देखील करण्याची संधी आहे. एखाद्या व्यक्तीच्या लिम्फ नोड्स काढून टाकल्यानंतर अक्षरशः एक तासाच्या आत, लिम्फोमा आहे की नाही हे आम्ही प्राथमिकपणे सांगू शकतो (आणि असल्यास, कोणता). डॉक्टरांसाठी ही एक मोठी मदत आहे.

जीवशास्त्रज्ञ अनास्तासिया पाश्केविच अनुवांशिक विश्लेषकामध्ये नमुने लोड करतात.

अँजेलिना जोलीला कशाची भीती होती?

आम्ही ट्यूमरच्या विकासादरम्यान उद्भवलेल्या अनुवांशिक नुकसानाचा अभ्यास करतो, - कार्सिनोजेनेसिसच्या रिपब्लिकन आण्विक अनुवांशिक प्रयोगशाळेच्या आनुवंशिकशास्त्राच्या ऑन्कोलॉजिकल विभागाच्या प्रमुख एलेना सुबोच म्हणतात. - वर्तमान दिशा म्हणजे ऑन्कोलॉजिकल रोग विकसित होण्याच्या आनुवंशिक जोखमींचे मूल्यांकन. ट्यूमरचे आनुवंशिक स्वरूप सर्व ऑन्कोपॅथॉलॉजीजपैकी 1-2% आहे आणि येथे विशेष उपचार पद्धती आणि सर्जिकल हस्तक्षेप. फॅमिलीअल ट्यूमर सिंड्रोम ओळखण्याचे एक महत्त्वाचे उद्दिष्ट म्हणजे रोगजनक उत्परिवर्तन असलेल्या रुग्णाच्या निरोगी नातेवाईकांची ओळख करणे. परिणामी, ऑन्कोपॅथॉलॉजीच्या प्रतिकूल परिणामास प्रतिबंध करण्याच्या उद्देशाने उपायांचा एक संच विकसित करणे शक्य आहे.

एक उदाहरण ऐकले आहे: अमेरिकन अभिनेत्री अँजेलिना जोली, ज्याला बीआरसीए 1 जनुकामध्ये उत्परिवर्तन आहे ज्यामुळे स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो, घातक ट्यूमरची घटना टाळण्यासाठी मूलगामी ऑपरेशन केले.

रिपब्लिकन मॉलिक्युलर जेनेटिक लॅबोरेटरी ऑफ कार्सिनोजेनेसिसचे शास्त्रज्ञ या पॅथॉलॉजीवर काम करत आहेत.

2015-2017 मध्ये बेलारशियन रिपब्लिकन फाउंडेशन फॉर बेसिक रिसर्चच्या अनुदानांतर्गत, "मानवी स्तनाच्या घातक निओप्लाझममधील BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांच्या उत्परिवर्तनीय स्थितीच्या ऍलेलिक भेदभावाची प्रणाली" हे काम पूर्ण झाले. लोकसंख्येचा अभ्यास केला गेला आणि असे दिसून आले की बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांची वारंवारता महिलांमध्ये अंदाजे 2.5% आहे (म्युटेशनची वारंवारता शेजारच्या देशांतील रहिवाशांच्या तुलनेत भिन्न आहे).

प्रत्येक लोकसंख्येचे अनुवांशिक विकारांचे स्वतःचे स्पेक्ट्रम असते. वैशिष्ट्यपूर्ण उत्परिवर्तन जाणून घेतल्यास, आपण प्रथम त्यांची चाचणी घेऊ शकता आणि नंतर इतर पर्याय शोधू शकता. वैज्ञानिक प्रकल्पाचा परिणाम म्हणजे रिअल-टाइम पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शन वापरून BRCA1/BRCA2 जनुकांच्या म्युटेशनल स्टेटसच्या ऍलेलिक भेदभावासाठी एक प्रणाली विकसित करणे. बेलारशियन महिलांमध्ये आढळणारे 5 मुख्य उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत.

ऑन्कोलॉजी अनुवांशिक तज्ञ देखील अंडाशय, एंडोमेट्रियल विकसित होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी मार्करच्या मोठ्या पॅनेलची चाचणी घेत आहेत. कंठग्रंथी, मूत्रपिंड, कोलोरेक्टल कर्करोग, मेलेनोमा, पॉलीपोसिस सिंड्रोम.

आज, ब्रेन ट्यूमर आणि लिम्फोमाचे नवीन आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण आहेत ज्यांना अनिवार्य आण्विक अनुवांशिक अभ्यास आवश्यक आहेत. म्हणून, अनुवांशिक आणि सेल्युलर तंत्रज्ञानाच्या विभागांमध्ये, बायोमार्कर वापरून अशा रोगांचे निदान करण्यासाठी एक अल्गोरिदम विकसित केला जात आहे.