(अ‍ॅटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसिया) हा सेरेबेलर अ‍ॅटॅक्सिया, त्वचेचा तेलंगिएक्टेसिया आणि डोळ्यांचा कंजेक्टिव्हा आणि टी-सेल प्रतिकारशक्तीच्या कमतरतेमुळे प्रकट होणारा आनुवंशिक रोग आहे. नंतरचे हे तथ्य ठरते की लुई-बार सिंड्रोम वारंवार श्वसन संक्रमण आणि घातक ट्यूमर विकसित करण्याची प्रवृत्ती असते. लुई-बार सिंड्रोमचे निदान इतिहासाच्या आधारे केले जाते आणि क्लिनिकल चित्ररोग, इम्युनोग्राम डेटा, नेत्ररोग आणि ऑटोलॅरिन्गोलॉजिकल परीक्षांचे परिणाम, मेंदूचा एमआरआय आणि फुफ्फुसांचा रेडियोग्राफी. सध्या, लुई-बार सिंड्रोममध्ये विशिष्ट आणि नाही प्रभावी उपचार.

सामान्य माहिती

लुई बार सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन 1941 मध्ये फ्रान्समध्ये झाले. आधुनिक लोकसंख्येमध्ये लुई-बार सिंड्रोम कोणत्या वारंवारतेसह होतो यावर कोणताही अचूक डेटा नाही. काही अहवालांनुसार, हा आकडा 40 हजार नवजात मुलांसाठी 1 केस आहे. तथापि, लवकर मृत्यू झाल्यास हे लक्षात घेतले पाहिजे बालपणलुई बार सिंड्रोम सहसा निदान होत नाही. हे ज्ञात आहे की हा रोग मुले आणि मुलींना समान रीतीने प्रभावित करतो. न्यूरोलॉजीमध्ये, लुई-बार सिंड्रोम तथाकथित फॅकोमोटोसिसचा संदर्भ देते - त्वचेचे अनुवांशिकरित्या निर्धारित संयुक्त विकृती आणि मज्जासंस्था. या गटामध्ये रेक्लिंगहॉसेन न्यूरोफिब्रोमाटोसिस, स्टर्ज-वेबर अँजिओमॅटोसिस, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस इ.

लुई बार सिंड्रोमची कारणे आणि पॅथोजेनेसिस

लुई-बार सिंड्रोमसह पॅथॉलॉजिकल बदलांच्या केंद्रस्थानी अनुवांशिक विकार आहेत ज्यामुळे जन्मजात न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचा विकास होतो. लुई-बार सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग आहे, म्हणजे, जेव्हा दोन्ही पालकांकडून एकाच वेळी रेक्सेटिव्ह जनुक प्राप्त होते तेव्हाच तो वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होतो.

मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, अॅटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसिया हे सेरेबेलमच्या ऊतींमधील डीजनरेटिव्ह बदलांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, विशेषत: दाणेदार पेशी आणि पुरकिंज पेशींचे नुकसान. डीजनरेटिव्ह बदलसेरेबेलमच्या डेंटेट न्यूक्लियस (न्यूक्लियस डेंटॅटस), काळा पदार्थ (सबस्टँशिया निग्रा) आणि सेरेब्रल कॉर्टेक्सचा काही भाग प्रभावित करू शकतो, कधीकधी पाठीचा कणा आणि पाठीच्या कण्यातील मागील स्तंभ प्रभावित होतात.

लुई-बार सिंड्रोम हायपोप्लासिया किंवा थायमसच्या ऍप्लासिया, तसेच IgA आणि IgE च्या जन्मजात कमतरतेशी संबंधित आहे. रोगप्रतिकार प्रणाली मध्ये या विकार वारंवार रुग्णांमध्ये देखावा होऊ संसर्गजन्य रोगलांब आणि गुंतागुंतीच्या कोर्सला प्रवण. याव्यतिरिक्त, रोगप्रतिकारक विकार घातक निओप्लाझमच्या विकासास सक्षम करू शकतात, बहुतेकदा लिम्फोरेटिक्युलर सिस्टमच्या संरचनेत उद्भवतात.

लुई-बार सिंड्रोमचे क्लिनिकल प्रकटीकरण

अ‍ॅटॅक्सिया.बहुतेकदा, लुई-बार सिंड्रोम 5 महिने ते 3 वर्षे वयोगटातील वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होऊ लागतो. रोगाच्या सर्व प्रकरणांमध्ये, लुई-बार सिंड्रोम सेरेबेलर अटॅक्सियाच्या देखाव्यासह प्रकट होतो, ज्याची चिन्हे जेव्हा मुल चालायला लागते तेव्हा स्पष्ट होतात. समतोल आणि चालण्यात अडथळे येतात, मोटार अॅक्ट दरम्यान थरथरणे (हेतूपूर्वक थरथरणे), धड आणि डोके हलणे. बहुतेकदा अटॅक्सिया इतका उच्चारला जातो की लुई-बार सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाला चालता येत नाही. सेरेबेलर अॅटॅक्सिया सेरेबेलर डिसार्थरियाशी संबंधित आहे, ज्याचे वैशिष्ट्य अस्पष्ट, उच्चारलेले भाषण आहे. स्नायूंचा हायपोटेन्शन, टेंडन रिफ्लेक्सेस, नायस्टॅगमस, ऑक्युलोमोटर डिसऑर्डर आणि स्ट्रॅबिस्मस कमी होणे किंवा पूर्णपणे गायब होणे.

तेलंगिएक्टेसिया.बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लुई-बार सिंड्रोमसह तेलंगिएक्टेसियाचा देखावा 3 ते 6 वर्षे वयोगटातील होतो. काही प्रकरणांमध्ये, त्यांची घटना अधिक प्रमाणात नोंदविली जाते उशीरा कालावधीआणि आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात फार क्वचितच. Telangiectasias (स्पायडर व्हेन्स) आहेत भिन्न आकारलालसर किंवा गुलाबी ठिपके किंवा परिणाम. ते त्वचेतील लहान रक्तवाहिन्यांच्या विस्तारामुळे होतात. हे लक्षात घेतले पाहिजे की तेलंगिएक्टेसिया इतर अनेक रोगांचे प्रकटीकरण असू शकते (उदाहरणार्थ, रोसेसिया, एसएलई, डर्माटोमायोसिटिस, झेरोडर्मा पिगमेंटोसा, क्रॉनिक रेडिएशन डर्माटायटिस, मास्टोसाइटोसिस इ.). तथापि, अॅटॅक्सियाच्या संयोजनात, ते लुई-बार सिंड्रोमसाठी विशिष्ट क्लिनिकल चित्र देतात.

लुई-बार सिंड्रोम हे नेत्रगोलकाच्या नेत्रश्लेष्मलावरील तेलंगिएक्टेसियाच्या प्रारंभिक घटनेद्वारे दर्शविले जाते, जेथे ते "कोळी" सारखे दिसतात. नंतर पापण्या, नाक, चेहरा आणि मान, कोपर आणि गुडघ्याच्या दुमडल्या, पुढचे हात, पाय आणि हात यांच्या त्वचेवर स्पायडर व्हेन्स दिसतात. मऊ आणि कठोर टाळूच्या श्लेष्मल झिल्लीवर देखील तेलंगिएक्टेसियास पाहिले जाऊ शकते. कोळीच्या नसा त्वचेच्या त्या ठिकाणी जास्त स्पष्ट होतात जिथे ते सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात असतात. सर्व प्रथम, हा चेहरा आहे, जेथे telangiectasias संपूर्ण "बंडल" तयार करतात. या प्रकरणात, त्वचा त्याची लवचिकता गमावते आणि दाट होते, जे स्क्लेरोडर्माच्या वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांसारखे दिसते.

ऍटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेशियाच्या त्वचेच्या अभिव्यक्तींमध्ये फ्रिकल्स आणि कॅफे-ऑ-लैट स्पॉट्स, त्वचेचा रंग खराब झालेला भाग यांचा समावेश असू शकतो. hypo- आणि hyperpigmentation उपस्थिती करते त्वचेची लक्षणेलुई-बार सिंड्रोम पोइकिलोडर्माच्या क्लिनिकसारखेच. बर्याच रुग्णांना कोरडी त्वचा आणि हायपरकेराटोसिसचे क्षेत्र असतात. हायपरट्रिकोसिस, केस लवकर पांढरे होणे, मुरुमांसारखे त्वचेचे घटक किंवा सोरायसिसचे प्रकटीकरण दिसून येते.

संक्रमण श्वसनमार्ग. लुई-बार सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य असलेल्या रोगप्रतिकारक शक्तीच्या पराभवामुळे श्वसनमार्गाचे आणि कानाचे वारंवार वारंवार होणारे संक्रमण उद्भवते: क्रॉनिक नासिकाशोथ, घशाचा दाह, ब्राँकायटिस, न्यूमोनिया, मध्यकर्णदाह, सायनुसायटिस. त्यांची वैशिष्ट्ये अशी आहेत: तीव्रता आणि माफीचा कालावधी, भौतिक डेटाची कमतरता, प्रतिजैविक थेरपीची खराब संवेदनशीलता आणि दीर्घ कोर्स दरम्यानच्या सीमांचे अस्पष्टता. अ‍ॅटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया असलेल्या रुग्णासाठी असे प्रत्येक संक्रमण प्राणघातक ठरू शकते. वारंवार आजारफुफ्फुस ब्रॉन्काइक्टेसिस आणि न्यूमोस्क्लेरोसिसच्या विकासास कारणीभूत ठरतात.

घातक निओप्लाझम.लुई-बार सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, घातक ट्यूमर प्रक्रिया सरासरी लोकसंख्येपेक्षा 1000 पट जास्त वेळा आढळतात. यापैकी सर्वात सामान्य म्हणजे ल्युकेमिया आणि लिम्फोमा. लुई-बार सिंड्रोमच्या बाबतीत ऑन्कोपॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्य म्हणजे आयनीकरण रेडिएशनच्या प्रभावांना रूग्णांची वाढलेली संवेदनशीलता, जे त्यांच्या उपचारांमध्ये रेडिएशन थेरपीचा वापर पूर्णपणे वगळते.

लुई-बार सिंड्रोमचे निदान

ऍटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसियाचे निदान आवश्यक आहे एकात्मिक दृष्टीकोन, रोगाचा इतिहास, त्याचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, रोगप्रतिकारक आणि वाद्य संशोधन, तसेच डीएनए डायग्नोस्टिक्सचे परिणाम. संशयित लुई बार सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाची तपासणी केवळ न्यूरोलॉजिस्टद्वारेच नाही तर त्वचारोग तज्ञाद्वारे देखील केली पाहिजे. अल्ट्रासाऊंडच्या मदतीने, थायमसचे ऍप्लासिया किंवा हायपोप्लासियाचे निदान केले जाते. मेंदूचा एमआरआय सेरेबेलर ऍट्रोफी, IV वेंट्रिकलचा विस्तार प्रकट करतो. फोकल किंवा क्रोपस न्यूमोनियाच्या निदानासाठी, न्यूमोस्क्लेरोसिस आणि ब्रॉन्काइक्टेसिसच्या फोकसची ओळख करण्यासाठी फुफ्फुसाचा एक्स-रे आवश्यक आहे.

लुई-बार सिंड्रोम फ्रेडरीचच्या अटॅक्सिया, रेंडू-ओस्लर रोग, पियरे-मेरीचा अटॅक्सिया, हिपेल-लिंडाऊ रोग इत्यादींपासून वेगळे केले पाहिजे.

लुई बार सिंड्रोमचे उपचार आणि रोगनिदान

दुर्दैवाने, लुई बार सिंड्रोमसाठी प्रभावी उपचार अजूनही शोधले जात आहेत. एटी आधुनिक औषधकेवळ उपशामक उपचार शक्य आहे लक्षणात्मक उपचारशारीरिक आणि रोगप्रतिकारक विकार. लुई-बार सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे आयुष्य वाढवणे थायमस तयारी आणि गॅमा ग्लोब्युलिन, उच्च डोसमध्ये व्हिटॅमिन थेरपी आणि इम्युनोकरेक्टिव्ह थेरपीद्वारे सुलभ होते. गहन थेरपीकोणतीही संसर्गजन्य प्रक्रिया. संकेतांनुसार वापरले जाते अँटीव्हायरल औषधे, प्रतिजैविक विस्तृतक्रिया, अँटीफंगल एजंट, ग्लुकोकॉर्टिकोस्टिरॉईड्स.

अभावामुळे प्रभावी मार्गलुई-बार सिंड्रोमच्या उपचारांमध्ये पुनर्प्राप्ती आणि जीवन या दोन्हीसाठी प्रतिकूल रोगनिदान आहे. या आजाराचे रुग्ण क्वचितच 20 वर्षांहून अधिक जगतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते संसर्गजन्य गुंतागुंत आणि ऑन्कोलॉजिकल रोगांमुळे मरतात.

लुई बार सिंड्रोम, ज्याला ऍटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेशिया देखील म्हणतात जन्मजात पॅथॉलॉजीअनुवांशिक स्वभाव असणे. उल्लंघन वर स्थापना आहेत प्रारंभिक टप्पागर्भाचा विकास आणि गुणसूत्राच्या संरचनेतील दोषांशी संबंधित आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती विशिष्ट असतात आणि निदानास परवानगी देतात अल्प वेळ. लुई-बार सिंड्रोम असलेली मुले सेरेबेलमच्या संरचनेतील दोषांच्या पार्श्वभूमीवर हालचालींच्या विकारांनी ग्रस्त असतात, त्यांना त्वचेवर, श्लेष्मल झिल्ली आणि डोळ्यांच्या स्क्लेरावरील संवहनी पॅटर्नचे निदान केले जाते. रोगप्रतिकारक शक्ती देखील प्रभावित होते, जी वारंवार संसर्गजन्य आणि विषाणूजन्य रोगांद्वारे प्रकट होते. पॅथॉलॉजीचा उपचार आजपर्यंत विकसित केला गेला नाही, थेरपी लक्षणात्मक आहे. या संदर्भात, रोगाच्या उपस्थितीत रोगनिदान प्रतिकूल आहे.

लुई बार सिंड्रोमची कारणे

रोगाचा आधार अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे, ज्यामुळे गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत विकृती निर्माण होणे सुनिश्चित होते. गुणसूत्र 11 च्या खांद्याच्या संरचनेत बदल आहे. हा दोषच विकासाला चालना देतो क्लिनिकल चिन्हेमुलांमध्ये लुई बार सिंड्रोम. या प्रकरणात, पॅथॉलॉजी अशा प्रकरणांमध्ये तयार होते जेव्हा दोन्ही पालक उत्परिवर्तनाचे वाहक असतात. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की रोगामध्ये वारसा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड आहे. या विकाराच्या विकासास उत्तेजन देणारी नेमकी कारणे सध्या अज्ञात आहेत. बहुधा, आईच्या तणावामुळे गुणसूत्राच्या संचावर हानिकारक प्रभाव पडतो लवकर तारखागर्भधारणा, तसेच ionizing रेडिएशनचा संपर्क.

रोगाचे मुख्य अभिव्यक्ती

अनुवांशिक विसंगतीचे मुख्य लक्ष्य म्हणजे मेंदूची संरचना आणि मानवी रोगप्रतिकार प्रणाली. रोगाची बहुतेक क्लिनिकल चिन्हे त्यांच्या पराभवाशी संबंधित आहेत. लुई बार सिंड्रोममध्ये अनेक मुख्य लक्षणे आहेत जी पॅथोग्नोमोनिक मानली जातात, म्हणजेच ते निदानास परवानगी देतात. काही प्रकरणांमध्ये, लहान मुलांमध्ये आणि शालेय वयाच्या मुलांमध्ये पॅथॉलॉजीचे इतर प्रकटीकरण देखील असतात जे इतके सामान्य नाहीत.

सेरेबेलर अटॅक्सिया

अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या परिणामी, न्यूरल ट्यूब घालण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते. यामध्ये मेंदूच्या विविध भागांमध्ये दोष आढळून येतात. सेरेबेलम, कॉर्टेक्सचे काही भाग आणि सब्सटेंशिया निग्रा सर्वात स्पष्ट बदलांच्या अधीन आहेत. अशा उल्लंघनांची पूर्तता केली जाते विशिष्ट लक्षणे. हे 5 महिने ते 3-4 वर्षे वयोगटातील मुलामध्ये प्रकट होते. हे वैशिष्ट्य या वस्तुस्थितीमुळे आहे की या काळात मुले सक्रियपणे क्रॉल करण्यास आणि चालण्यास शिकू लागतात. रुग्णांनी अॅटॅक्सिया उच्चारले आहे, म्हणजेच, संतुलन राखण्यासाठी पूर्ण अक्षमतेपर्यंत अस्थिरता. काही प्रकरणांमध्ये, लुई-बार सिंड्रोममध्ये भाषण विकार असतो, जो अस्पष्ट दिसतो. हा दोष सेरेबेलमच्या विकासातील विसंगतीमुळे देखील आहे. अशा बदलांच्या संबंधात, स्नायूंची कमकुवतपणा, कंडरा प्रतिक्षेप कमी होते.

तेलंगिकटेसिया

हा शब्द त्वचेच्या वरवरच्या लहान केशिका आणि वेन्युल्स, स्क्लेरा आणि श्लेष्मल झिल्लीच्या विस्तारास सूचित करतो, ज्यासह विशिष्ट "नमुने" तयार होतात आणि रक्तवहिन्यासंबंधी नेटवर्क. हे लक्षणनियमानुसार, 3 ते 6 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये प्रकट होते, क्वचित प्रसंगी ते नंतर होते. हे क्लिनिकल प्रकटीकरण इतर अनेक रोगांचे वैशिष्ट्य आहे. तथापि, अटॅक्सियाच्या संयोजनात, हे चिन्ह लुई-बार सिंड्रोमच्या उपस्थितीची पुष्टी करते.

तेलंगिएक्टेसिया प्रामुख्याने चेहऱ्यावर, डोळ्यांच्या श्वेतपटलावर तसेच कोपर आणि गुडघ्याच्या दुमड्यांच्या भागात दिसून येते. प्रकटीकरणाची तीव्रता कोळी शिरासूर्यप्रकाशाच्या प्रदर्शनासह वाढते. बर्याचदा हा दोष कोरडी त्वचा, हायपरट्रिकोसिस आणि देखावा मध्ये psoriasis सारखे बदल एकत्र केली जाते.

रोगप्रतिकारक आणि श्वसन समस्या

लुई-बार सिंड्रोमच्या पार्श्वभूमीवर शरीराचे संरक्षण लक्षणीयरीत्या कमकुवत झाले आहे. हे इम्युनोग्लोबुलिन आणि टी-लिम्फोसाइट्सच्या उत्पादनात घट झाल्यामुळे होते. हे कनेक्शन खेळतात महत्वाची भूमिकासेल्युलर प्रतिकारशक्ती राखण्यासाठी.

घसरणीच्या पार्श्वभूमीवर संरक्षणात्मक शक्तीशरीरात, संसर्गजन्य प्रक्रियांचा वारंवार विकास होतो, प्रामुख्याने श्वसन प्रणालीवर परिणाम होतो. मुले नासिकाशोथ, सायनुसायटिस, न्यूमोनिया आणि इतर आजारांनी ग्रस्त आहेत. अशा पॅथॉलॉजीज एक लांब कोर्स, तसेच प्रतिजैविक थेरपीचा प्रतिकार द्वारे दर्शविले जातात.

निओप्लाझम

इम्यूनोलॉजीमध्ये लुई-बार सिंड्रोमसाठी एक स्वतंत्र स्थान देखील दिले जाते कारण अनुवांशिक विकार बहुतेकदा सोबत असतो. उच्च धोकाट्यूमरचा विकास. या प्रक्रियांचे बहुतेकदा लिम्फोरेटिक्युलर सिस्टममध्ये निदान केले जाते. रुग्णांना लाल रंगाचे कर्करोगाचे घाव असतात अस्थिमज्जा, उपचार करणे कठीण. लुई-बार सिंड्रोम असलेल्या मुलांना रेडिएशन थेरपीचा वापर करण्यास मनाई आहे या वस्तुस्थितीमुळे परिस्थिती वाढली आहे. या पॅथॉलॉजीमध्ये एक सामान्य रोग म्हणजे लिम्फोमा.

दृष्टी

तेलंगिएक्टेसिया केवळ त्वचेवरच नाही तर डोळ्याच्या स्क्लेराला झाकणाऱ्या पडद्यामध्ये देखील आढळते. हे लक्षण जखमांशी संबंधित आहे अस्थिबंधन उपकरणहे विश्लेषक. लेन्सच्या वक्रतेचे समन्वय साधण्याची प्रक्रिया विस्कळीत आहे. मुलांमध्ये दोषांचा परिणाम म्हणून, स्ट्रॅबिस्मस विकसित होतो, व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होऊ शकते.

ऑर्थोपेडिक विचलन

ऍटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसिया असलेल्या बहुतेक बाळांना पायांची विकृती असते, जी फक्त वाढवते हालचाली विकार, कारण रुग्णांना शरीराचे वजन एका अवयवातून दुसर्‍या अंगात हस्तांतरित करणे कठीण असते. काही प्रकरणांमध्ये, मणक्याच्या विविध वक्रतेचे देखील निदान केले जाते, तर स्पष्ट समस्या दुर्मिळ असतात. लुई-बार सिंड्रोमच्या बाबतीत, हे दोष सर्जिकल सुधारणेसाठी चांगले कर्ज देतात.

निदान

रोगाच्या उपस्थितीची पुष्टी रुग्णाची तपासणी आणि ऍनेमेसिसच्या संकलनासह सुरू होते. तेलंगिएक्टेसियासह समन्वय विकारांचे संयोजन पॅथोग्नोमोनिक मानले जाते. त्याच वेळी, अनुवांशिक समस्यांचे निदान करण्याचा आधार रुग्णाच्या डीएनएचे विश्लेषण आहे, ज्यामुळे गुणसूत्राच्या संरचनेत विसंगती ओळखणे शक्य होते. इम्यूनोलॉजीच्या दृष्टिकोनातून, रक्त तपासणी करणे महत्वाचे आहे, जे अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण बदल प्रकट करतात. ते समाविष्ट आहेत:

1. लिम्फोसाइट्सच्या संख्येत घट. हे प्रामुख्याने टी पेशींचे उत्पादन कमी करून होते.
2. इम्युनोग्लोबुलिनची अपुरी एकाग्रता. लुई-बार सिंड्रोममध्ये, IgA आणि IgE अपूर्णांकांची कमी सामग्री अधिक वेळा लक्षात येते.
3. काही रुग्णांमध्ये हा रोग ऑटोइम्यून डिसऑर्डरच्या लक्षणांसह देखील असतो, संबंधित कॉम्प्लेक्सच्या रक्तातील उपस्थिती लक्षात येते: इम्युनोग्लोबुलिन आणि माइटोकॉन्ड्रियाला ऑटोअँटीबॉडीज.

फोटो घेण्यासाठी व्हिज्युअल पद्धती अंतर्गत अवयवदेखील मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात. अल्ट्रासाऊंड, एमआरआय आणि एक्स-रे वापरले जातात. रुग्णाच्या स्थितीचे सर्वसमावेशक मूल्यांकन करण्यासाठी, इम्यूनोलॉजिस्टपासून ऑर्थोपेडिस्टपर्यंत विविध स्पेशलायझेशनच्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत आवश्यक असेल.

उपचार आणि रोगनिदान

लुई-बॅर सिंड्रोमवर मात करणारी कोणतीही विशिष्ट थेरपी नाही. म्हणून, रोग विरुद्ध लढा लक्षणात्मक आहे. उपचारांचा मुख्य उद्देश संसर्गजन्य जखमांच्या विकासास प्रतिबंध करणे आहे, जे रुग्णांमध्ये मृत्यूचे एक सामान्य कारण बनत आहेत. कर्करोगाच्या प्रक्रिया, ज्यावर नियंत्रण ठेवणे खूप कठीण आहे, ज्यामुळे मृत्यू देखील होतो. रुग्णांची स्थिती सुधारण्यासाठी, प्रतिजैविक, कॉर्टिकोस्टेरॉईड औषधे, जीवनसत्त्वे आणि अंतस्नायु ओतणे वापरली जातात.

रोगाच्या उपचारांच्या आधुनिक संकल्पना खालील तत्त्वांवर आधारित आहेत:

1. लढण्यासाठी न्यूरोलॉजिकल विकार levodopa तयारी, डोपामाइन विरोधी आणि anticholinergics वापरले जातात. गाबापेंटिन सारख्या औषधांनी हादरा दुरुस्त केला जातो आणि वाक् विकारांची तीव्रता कमी करण्यासाठी फ्लुओक्सेटिन आणि बुस्पिरोनचा वापर केला जातो.
2. बर्याच प्रकरणांमध्ये, पॅरेंटरल पोषणाची नियुक्ती न्याय्य आहे. संसर्गजन्य जखमांच्या उपचारादरम्यान तरुण रुग्णांमध्ये हे विशेषतः खरे आहे.
3. पासून सेप्टिक प्रक्रिया आणि गुंतागुंत विकास टाळण्यासाठी श्वसन संस्थाब्रॉड-स्पेक्ट्रम प्रतिजैविक वापरले जातात. अनेक डॉक्टर त्यांच्या प्रतिबंधात्मक नियुक्तीचे समर्थन करतात.
4. अनुवांशिक दोष असलेल्या रुग्णांमध्ये क्ष-किरण अभ्यास गंभीरपणे मर्यादित आहेत. जेथे शक्य असेल तेथे, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग किंवा अल्ट्रासाऊंड सारख्या वैकल्पिक पद्धतींची शिफारस केली जाते.
5. रुग्णांच्या शरीरात ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया नियंत्रित करण्यासाठी, नियमित तपासणी आवश्यक आहे. यामध्ये मानक रक्त चाचण्या आणि विशिष्ट मार्कर वापरून चाचण्या दोन्ही समाविष्ट आहेत जे तुम्हाला लिम्फोरेटिक्युलर प्रणालीमध्ये ट्यूमर फोकस ओळखण्याची परवानगी देतात.

लुई बार सिंड्रोमचे रोगनिदान खराब आहे. बहुतेक रुग्णांचा मृत्यू 20-25 वर्षे वयात होतो. 65-70% प्रकरणांमध्ये, मृत्यूचे कारण आहे जुनाट जखमफुफ्फुसे. सेप्टिक प्रक्रियेत संक्रमण होण्याची शक्यता असते.

इस्रायलमध्ये, डॉक्टर क्रुझॉन सिंड्रोम, मार्शल सिंड्रोम, लुई बार सिंड्रोम किंवा अपर्ट सिंड्रोम यासारख्या दुर्मिळ आजारांवर यशस्वीरित्या उपचार करतात. Top Assuta क्लिनिकमध्ये या रोगांच्या प्रभावी उपचारांसाठी आवश्यक पूर्ण विशिष्ट ज्ञान आणि कौशल्ये असलेले पात्र वैद्यकीय कर्मचार्‍यांची टीम आहे.

क्रुसन सिंड्रोम (क्रॅनिओसिनोस्टोसिस) - इस्रायलमध्ये उपचार

हा आजार आहे अनुवांशिक विसंगती: हे कवटीच्या चेहर्यावरील आणि मेंदूच्या भागांच्या स्पष्ट विकृतीद्वारे प्रकट होते. कवटीची तपासणी करून रोगाचे निदान केले जाते, निदानाची अचूक पुष्टी करण्यासाठी, रुग्णाला सीटी स्कॅन, तसेच डोके आणि मानेचा एक्स-रे लिहून दिला जातो.

टॉप असुटा क्लिनिकमध्ये कवटीच्या विकृतीचा उपचार क्रॅनियोप्लास्टी वापरून केला जातो, ज्या दरम्यान सर्जन कवटीच्या भागांमधील सांधे कापतो - परिणामी, व्हॉल्यूम वाढते आणि कवटीचा आकार बदलतो.

इस्रायलमध्ये मार्शल सिंड्रोमचा उपचार कसा केला जातो

मार्शल सिंड्रोम (दुसरे नाव पीएफएपीए सिंड्रोम आहे) हे अधूनमधून येणारे ताप आहे, जो ऍफथस स्टोमाटायटीस, घशाचा दाह आणि जळजळ यांच्यामुळे गुंतागुंतीचा असतो. मानेच्या लिम्फ नोड्स. अचानक ताप, थंडी वाजून येणे ही त्याची मुख्य लक्षणे आहेत उष्णता(38-40.5 ° से). रुग्णाला घसा खवखवतो, तोंड आणि घशाची श्लेष्मल त्वचा सूजते.

इस्रायलमधील मार्शल सिंड्रोमचे निदान शारीरिक तपासणीच्या परिणामांवर आधारित आहे आणि सामान्य विश्लेषणरक्त उपचार औषधे घेण्यावर आधारित आहे, विशेषत: ग्लुकोकोर्टिकोइड्स. प्रेडनिसोन आणि बीटामेथासोनच्या मदतीने मार्शल सिंड्रोमची लक्षणे लक्षणीयरीत्या कमी करा.

लुई बार सिंड्रोम - इस्रायलमध्ये या रोगाचा उपचार का करावा

लुईस बार सिंड्रोम (अॅटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसिया) हा एक दुर्मिळ इम्युनोडेफिशियन्सी रोग आहे जो शरीराच्या वेगवेगळ्या प्रणालींवर परिणाम करतो. पहिली लक्षणे - बिघडलेले संतुलन, भाषण (अॅटॅक्सिया) - आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षात आधीच दिसून येते, त्यानंतर हा रोग स्नायूंवरील संपूर्ण नियंत्रण गमावतो आणि त्यानुसार, अपंगत्व येतो. त्याच्या स्पष्ट लक्षणांपैकी एक म्हणजे telangiectasia - नेत्रगोलकाच्या शेलवर, चेहऱ्यावर आणि कानाच्या लोबांवर केशिकांचा दृश्यमान विस्तार.

लुई बार सिंड्रोमचे लवकर निदान व्यापक सायटोजेनेटिक अभ्यास वापरून केले जाते - इस्रायलमधील हे क्षेत्र आश्चर्यकारकपणे वेगाने विकसित होत आहे. सायटोजेनेटिक्समध्ये विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर नियमितपणे त्यांची कौशल्ये सुधारतात, त्यांच्याकडे शक्तिशाली आणि अचूक वैद्यकीय उपकरणे असतात.

ऍटॅक्सिया आणि तेलंगिएक्टेसियाच्या उपचारांच्या पद्धतींचा उद्देश रोगाची लक्षणे दिसताच ती दूर करणे आहे - यासाठी, टॉप असुटा फिजिओथेरपी, स्पीच थेरपिस्टसह वर्ग, उच्च डोस व्हिटॅमिन थेरपी, गॅमा ग्लोब्युलिन उपचार वापरते.

इस्रायलमध्ये अपर्ट सिंड्रोम उपचार

हा रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तनाने उत्तेजित होतो, ज्यामुळे हाडे आणि संयोजी ऊतकांच्या योग्य निर्मितीमध्ये व्यत्यय येतो. मुख्य वैशिष्ट्य- सर्वसाधारणपणे कवटीचे असामान्य विकृती आणि विशेषतः मॅक्सिलोफेसियल प्रदेश. रोगाचे आणखी एक प्रकटीकरण सिंडॅक्टीली असू शकते - पायाची बोटं आणि हातांवर जोडलेली हाडे.

एपर्ट सिंड्रोमची पुष्टी करण्यासाठी, इस्रायलमध्ये विशेष अनुवांशिक चाचण्या वापरल्या जातात.

या रोगाचा उपचार सर्जिकल पद्धतींनी केला जातो:

• रीमॉडेलिंग क्रॅनियोप्लास्टी - शल्यचिकित्सक कवटीच्या चुकीच्या पद्धतीने जोडलेली हाडे डिस्कनेक्ट करतात, त्यांचे आंशिक पुनर्स्थित करतात;
• चेहर्याचा प्रदेश सुधारणे - ऑपरेशन दरम्यान, चेहर्याचा शारीरिकदृष्ट्या योग्य आकार पुनर्संचयित केला जातो;
• ओक्युलर हायपरटेलोरिझम सुधारणे - सर्जन नाकाच्या मुळाचा विस्तार करतो, ज्यामुळे तुम्हाला डोळ्यांच्या गोळ्यांमधील खूप अंतर कमी करता येते.

शीर्ष Assuta क्लिनिक येथे निदान

संपूर्ण निदान प्रक्रियेस जास्तीत जास्त चार दिवस लागतात.

दिवस 1 - सल्लामसलत

रुग्णाला एका अग्रगण्य तज्ञाकडे तपासणीसाठी पाठवले जाते जो सामान्य तपासणी करतो, वैद्यकीय इतिहासाचा अभ्यास करतो आणि पुढील निदान प्रक्रियेसाठी योजना तयार करतो.

दिवस 2 आणि 3 - संशोधन

रोगाच्या वैशिष्ट्यांवर अवलंबून, अभ्यासांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• रेडियोग्राफी;
• अनुवांशिक चाचण्या;
• प्रयोगशाळा रक्त चाचण्या.

दिवस 4 - तपशीलवार उपचार योजनेचा विकास

निदानाचे परिणाम प्राप्त झाल्यानंतर, कौन्सिलमधील डॉक्टर निर्णय घेतात वैयक्तिक योजनाउपचार

उपचाराचा खर्च

इस्रायली क्लिनिक Top Assuta मध्ये तुम्हाला सर्वोत्तम मिळण्याची हमी आहे वैद्यकीय सेवापरवडणाऱ्या किमतीत, जे जर्मनी आणि यूएसए पेक्षा 35-50% कमी आहे. कोणतेही प्रीपेमेंट नाही - येथे तुम्ही प्रत्येक प्रक्रिया पूर्ण झाल्यानंतरच पैसे द्याल.

टॉप असुता मेडिकल सेंटरमध्ये दुर्मिळ आजारांवर उपचार करण्याचे फायदे

• सर्व वैद्यकीय आणि निदान प्रक्रियेची किंमत आणि गुणवत्तेचे इष्टतम गुणोत्तर.
• उच्च पात्र तज्ञ त्यांच्या क्षेत्रातील खरे व्यावसायिक आहेत.
• क्लिनिकची उत्कृष्ट तांत्रिक उपकरणे.
• प्रत्येक रुग्णासाठी वैयक्तिक उपचार योजना.
• शरीरावर कमीतकमी आघात असलेल्या ऑपरेशन्स.

लुई-बार सिंड्रोम एक दुर्मिळ इम्युनोडेफिशियन्सी न्यूरोडीजनरेटिव्ह आहे अनुवांशिक रोग, जे सेरेबेलर अटॅक्सियाच्या रूपात स्वतःला प्रकट करते, कारणीभूत ठरते गंभीर फॉर्मअर्धांगवायू या रोगाचे दुसरे नाव अटॅक्सिया टेलंगिएक्टेशिया आहे. अटॅक्सिया हे हालचालींच्या अशक्त समन्वयाने दर्शविले जाते आणि तेलंगिएक्टेसिया हे रक्तवाहिन्यांच्या विस्ताराद्वारे दर्शविले जाते. ही दोन्ही चिन्हे आहेत हॉलमार्कलुई बार सिंड्रोम.

हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारानुसार वारशाने मिळतो, तर एका आजारी पालक असलेल्या जोडप्याला मुलाचा जन्म होण्याचा धोका 100 पैकी 50% असतो. आकडेवारीनुसार, रोगाचा प्रादुर्भाव एका व्यक्तीमध्ये आढळतो. चाळीस हजार.

रोगाचे सार मानवी शरीराची जन्मजात असामान्य रोगप्रतिकारक स्थिती आहे. अनुवांशिक साखळीतील टी-लिंक प्रभावित होते. पुढे, पॅथॉलॉजी संपूर्ण शरीरात असामान्य स्वरूपात प्रकट होते. प्रभावित रोग प्रतिकारशक्तीमुळे, लुई-बार सिंड्रोमने ग्रस्त लोक वारंवार संसर्गजन्य रोगांना बळी पडतात, तसेच संपूर्ण शरीरात घातक ऑन्कोलॉजिकल फॉर्मेशन्सच्या घटना घडतात.

जर सिंड्रोम नवजात मुलामध्ये प्रकट झाला तर बहुतेकदा तो संपतो प्राणघातक परिणाम, आणि वेळेवर आणि योग्यरित्या या रोगाचे निदान करण्याच्या शक्यतेशिवाय.

लुई बार सिंड्रोमची कारणे आणि पॅथोजेनेसिस

हा जनुकीय विकार आहे विविध वर्गीकरणस्पाइनल-सेरेबेलर डिजेनेरेशन किंवा फॅकोमॅटोसिस म्हणून मानले जाते (हा शब्द मज्जासंस्था आणि त्वचेच्या एकत्रित जखम असलेल्या रोगांसाठी पदनाम म्हणून प्रस्तावित होता - जन्मजात न्यूरो-एक्टोमेसोडर्मल डिसप्लेसिया). कारण एटीएम जनुकाचे उत्परिवर्तन आहे, जे स्वयंप्रतिकार प्रक्रिया सक्रिय करते, ज्यामुळे मेंदूसह संपूर्ण शरीरात पेशींचा मृत्यू होतो. दरम्यान अनुवांशिक विकार होतात जन्मपूर्व विकासगर्भ

समान वारंवारतेचा रोग पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही प्रभावित करतो, जलद प्रगती करतो, प्रभावित करतो, सर्वप्रथम, मज्जासंस्था आणि त्वचेवर. हा रोग सेरेबेलमच्या ऊतींना पूर्णपणे बदलू शकतो किंवा नष्ट करू शकतो, अगदी त्याच्या न्यूक्लियसला देखील प्रभावित करतो.

लुई बार सिंड्रोम आहे इम्युनोडेफिशियन्सी स्थिती, जे थायमिक हायपोप्लासिया आणि IgA आणि IgE च्या कमतरतेवर आधारित आहे. म्हणजेच, सेल्युलर आणि विनोदी प्रतिकारशक्तीच्या कार्यांमध्ये उल्लंघन आहे. हे वारंवार वारंवार होणारे संसर्गजन्य रोग भडकवते. श्वसन संस्था, पाचक मुलूखआणि त्वचा. थायमस ग्रंथीचे वैशिष्ट्यपूर्ण हायपोप्लासिया हे लिम्फ नोड्स आणि सामान्यतः लिम्फॅटिक उपकरणे तसेच प्लीहा आणि आहारविषयक कालव्याच्या हायपो / शोषाने पूरक आहे.

कमकुवत प्रतिकारशक्ती अगदी लहान संसर्गाचा प्रतिकार करू शकत नाही आणि लिम्फॅटिक प्रणालीतील घातक निओप्लाझमसाठी देखील असुरक्षित बनते.

लुई-बार सिंड्रोमचे क्लिनिकल प्रकटीकरण

हा एक दुर्मिळ आजार आहे. पहिली लक्षणे तीन महिने ते तीन वर्षे वयोगटातील दिसून येतात. वयानुसार, प्रकटीकरण अधिक स्पष्ट होतात.

तेलंगिएक्टेसिया प्रामुख्याने 4-6 वर्षांच्या वयात ऍटॅक्सियाच्या लक्षणांनंतर पदार्पण करते. अशी काही प्रकरणे आहेत जेव्हा आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात लक्षणे दिसून येतात. Telangiectasias स्वतःला प्रामुख्याने प्रकट करतात नेत्रगोलबल्बर कंजेक्टिव्हाच्या रूपात, नंतर पापण्या आणि चेहऱ्यावर पसरते.

लुई-बार सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे:

1. हालचालींच्या समन्वयामध्ये व्यत्यय (सामान्यतः तीन वर्षांनंतर) - अस्थिरता, अटॅक्सिक चाल, अनैच्छिक हालचाली;
2. मानसिक विकार आणि मंदी किंवा विकास पूर्ण थांबणे (दहा वर्षांनंतर);
3. अल्ट्राव्हायोलेट किरणांच्या प्रभावाखाली त्वचेच्या रंगात बदल;
4. शरीरावर माजी स्पॉट्सची निर्मिती;
5. क्षेत्रातील रक्तवाहिन्यांचे विस्तार आतगुडघे आणि कोपर, चेहऱ्यावर, डोळ्यांच्या पांढर्या भागात;
6. लवकर राखाडी केस;
7. क्ष-किरणांना अतिसंवेदनशीलता;
8. श्वसनमार्गाचे गंभीर संक्रमण, कान, पुन्हा पडण्याची शक्यता असते (80% रुग्णांमध्ये);
9. डोळ्यांच्या स्नायूंमध्ये प्रतिक्षेप नसणे;
10. थायमस ग्रंथीचा असामान्य विकास, आणि काही प्रकरणांमध्ये त्याचे पूर्ण अनुपस्थिती;
11. लिम्फोसाइटोपेनिया (सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 1/3);
12. विलंबित लैंगिक विकास किंवा अपूर्ण विकास आणि लवकर रजोनिवृत्ती.

लुई बार सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये त्वचाविज्ञान प्रकटीकरण 100% प्रकरणांमध्ये दिसून येते. इतर प्रकटीकरण जसे की कोरडी त्वचा, हातपायांच्या त्वचेवर केराटोसिस, चेहऱ्यावरील रंगद्रव्ये जवळजवळ अर्ध्या प्रकरणांमध्ये आढळतात. असे म्हणता येणार नाही त्वचा प्रकटीकरणअॅटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसियासाठी विशिष्ट, परंतु हे पहिले आहे दृश्यमान चिन्हरोग, जे वेळेवर आणि साठी खूप महत्वाचे आहे योग्य निदानआणि उपचार. बर्याचदा हे त्वचाविज्ञान चित्र आहे जे योग्य निदान स्थापित करण्यात मदत करते.

लुई-बार सिंड्रोमचे निदान

निदान हा रोगसिंड्रोम इतर अनुवांशिक रोगांसह एकत्रित केले जाऊ शकते या वस्तुस्थितीमुळे गुंतागुंतीचे आहे, ज्याच्या मागे ते त्याची वास्तविक लक्षणे लपवतात. बर्याचदा, लुई-बार सिंड्रोम प्रकट होऊ शकतो आणि नंतरच निदान केले जाऊ शकते दीर्घकालीन उपचारसंसर्गजन्य रोग, जे काम करत नाहीत.

स्थापन करणे योग्य निदानरुग्णाचा अनेकांकडून सल्ला घेतला जात आहे वैद्यकीय तज्ञ: इम्यूनोलॉजिस्ट, त्वचारोगतज्ज्ञ, नेत्ररोगतज्ज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, ऑटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट. सर्व प्रक्रिया, चाचण्या, सल्लामसलत यांचे विश्लेषण करून, न्यूरोलॉजिस्टद्वारे अंतिम निष्कर्ष काढला जातो. न्यूरोलॉजिस्ट देखील लिहून देतात प्रयोगशाळा संशोधन, अचूक आणि योग्य निदान स्थापित करण्यासाठी अतिरिक्त प्रक्रिया आणि चाचण्या.

तपासणी दरम्यान, डॉक्टर यावर लक्ष केंद्रित करतात:

• विलंबित लैंगिक विकास;
• त्वचेचे रंगद्रव्य;
• टेंडन रिफ्लेक्सेसचे उल्लंघन किंवा अनुपस्थिती;
• वाढ विकार;
• टॉन्सिल्स, लिम्फ नोड्सचा आकार कमी होतो.

प्रयोगशाळा चाचण्यांचे आदेश दिले आहेत:

1. α-fetoprotein प्रोटीनची पातळी निश्चित करण्यासाठी क्लिनिकल रक्त चाचणी (लुई-बार सिंड्रोमसह, त्याची पातळी वाढली आहे).
2. ल्युकोसाइट्सची पातळी कमी करण्यासाठी रक्त चाचणी.
3. रक्तातील ऍन्टीबॉडीजची एकाग्रता निश्चित करण्यासाठी रक्त चाचणी (एखाद्या रोगासह, ऍन्टीबॉडीजची संख्या कमी होते).
4. रक्तातील इम्युनोग्लोब्युलिनच्या पातळीची तपासणी (सिंड्रोमसह, इम्युनोग्लोबुलिन ए आणि ईची पातळी लक्षणीयरीत्या कमी झाली आहे).
5. अनुवांशिक उत्परिवर्तन शोधणे.
6. ग्लुकोज सहिष्णुता चाचणी.
7. थायमसचा अल्ट्रासाऊंड.
8. मेंदू आणि मेंदूच्या संरचनांचे एमआरआय (रोगासह, चौथ्या वेंट्रिकलमध्ये वाढ आणि पॅथॉलॉजिकल बदलसेरेबेलममध्ये - सेरेबेलर पेशींचा ऱ्हास).
9. क्ष-किरण छातीन्यूमोनिया वगळण्यासाठी, ब्रॉन्चीच्या आकारात बदल शोधण्यासाठी.
10. वयाच्या स्पॉट्सचे विश्लेषण (हायपरकेराटोसिसची उपस्थिती, एपिडर्मिसमध्ये मेलेनिन जमा होणे, दाहक प्रतिक्रियात्वचा मध्ये).
11. लिम्फॅटिक सिस्टमची पॅथॉलॉजिकल शारीरिक तपासणी (थायमस हायपोप्लासिया, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या लिम्फॅटिक उपकरणाचा शोष आढळला आहे).

योग्य निदान करण्यासाठी, लुई-बार सिंड्रोमला समान लक्षणांसह इतर अनेक रोगांमध्ये वेगळे केले पाहिजे:

1. अटॅक्सिया फ्रेडरीच.
2. पियरे मेरीचा आजार.
3. रेंडू-ओस्लर रोग.
4. हिप्पल-लिंडाउ सिंड्रोम.
5. स्टर्ज-वेबर-क्रॅबी सिंड्रोम इ.

लुई बार सिंड्रोमचा उपचार

सध्या, लुई-बार सिंड्रोम सारख्या गंभीर अनुवांशिक रोगाविरूद्ध औषध अजूनही शक्तीहीन आहे. अनुवांशिक क्षेत्रातील प्रायोगिक औषध या समस्येचे निराकरण करते. मूलभूतपणे, क्लिनिकल चित्राचा मार्ग कमी करण्यासाठी आणि लक्षणे कमी करण्यासाठी उपचार कमी केले जातात.

एटिओलॉजी, पॅथोजेनेसिस, रोगाचा टप्पा लक्षात घेऊन प्रत्येक रुग्णासाठी स्वतंत्रपणे न्यूरोलॉजिस्टद्वारे उपचार लिहून दिले जातात. आयुष्य वाढवण्यासाठी, रुग्णाला एक विशेष इम्युनोथेरपी लिहून दिली जाते विविध डोसटी-एक्टिव्हिन आणि गॅमा ग्लोब्युलिन. कॉम्प्लेक्समध्ये, शरीराची योग्य कार्यक्षमता राखण्यासाठी जीवनसत्त्वे घेणे देखील अनिवार्य आहे.

दुय्यम बॅक्टेरियाच्या संसर्गाचा सामना करण्यासाठी रुग्णाला प्रतिजैविक थेरपीचा कोर्स लिहून दिला जातो. रुग्णाला फिजिओथेरपी करणे आवश्यक आहे.

जेव्हा घातक निओप्लाझम आढळतात तेव्हा केमोथेरपी, रेडिएशन थेरपी किंवा शस्त्रक्रिया केली जाते. च्या उपस्थितीत मधुमेहइन्सुलिन आणि अँटीडायबेटिक औषधे लिहून दिली आहेत.

लुई बार सिंड्रोमचे निदान.

हा रोग अनुवांशिक स्वरूपाचा असल्याने आणि सेल्युलर स्तरावर रोगप्रतिकारक शक्ती अंशतः किंवा पूर्णपणे नष्ट करतो, तो पॅथॉलॉजिकल स्वरूपाचा आहे आणि त्यावर उपचार केला जाऊ शकत नाही, सामान्य पूर्ण जीवन क्रियाकलाप व्यावहारिकदृष्ट्या अशक्य आहे.

या अनुवांशिक रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे. बहुतेक रुग्ण श्वसन प्रणालीच्या संसर्गजन्य रोगांमुळे (बहुतेकदा न्यूमोनिया) किंवा शरीरातील घातक ट्यूमरमुळे प्रथम लक्षणे दिसू लागल्यानंतर 5-8 वर्षांच्या आत मरतात. रुग्ण बहुतेक 14-15 वर्षांपर्यंत जगतात, परंतु अशी दुर्मिळ प्रकरणे आहेत जेव्हा, सह चांगली परिस्थितीहे निदान असलेले रुग्ण 40 वर्षांपर्यंत जगले.

गर्भाशयात गर्भाच्या अनुवांशिक विकासावर प्रभाव पाडण्याच्या अशक्यतेमुळे रोगाचा प्रतिबंध किंवा प्रतिबंध अस्तित्वात नाही.

लुई-बार सिंड्रोम (जन्मजात ऍटॅक्सिया-टेल-एंजिएक्टेशिया - ए-टी) ही एक जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सी स्थिती आहे ज्यामध्ये रोगप्रतिकार शक्तीच्या टी-लिंकचे मुख्य घाव आहे, ज्यामध्ये भ्रूण ऍनालेजेसच्या असामान्य विकासाचे वैशिष्ट्य आहे आणि वरवर पाहता, मी आणि सोडरमचा चुकीचा संवाद आहे. . लुई बार सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. प्रथम वर्णन 1941 मध्ये. डी. लुई-बॅर. लोकसंख्येची वारंवारता अज्ञात आहे. लिंग गुणोत्तर: m: w - 1: 1.

इम्युनोडेफिशियन्सी आणि क्रोमोसोमल अस्थिरता आहेत मार्कर ए-टी(Ataxia - Teteangiectasia Mutated), जे समान नावाच्या किनेजचे संश्लेषण एन्कोड करते. ए-टी असलेल्या रुग्णांच्या पेशींची वैशिष्ट्ये आहेत अतिसंवेदनशीलतारेडिएशन, दोष सेल सायकल, क्लिनिकल अभिव्यक्ती आणि इम्यूनोलॉजिकल डिसऑर्डरमध्ये लक्षणीय फरक आहे, घातक ट्यूमर आणि उत्स्फूर्त गुणसूत्र अस्थिरता, गुणसूत्रांचे बिघाड, प्रामुख्याने 7 व्या आणि 14 व्या गुणसूत्रांचा समावेश आहे.

हे ज्ञात आहे की सेल सायकल 4 टप्प्यांमध्ये विभागली गेली आहे: माइटोसिस (एम) आणि डीएनए संश्लेषण (एस), दोन ब्रेक Gl आणि G 2 ने विभक्त केले आहे. सेल सायकलचा क्रम खालीलप्रमाणे आहे: G 1 - S - G 2 - एम. आयनीकरण रेडिएशनच्या संपर्कात आल्यानंतर, डबल-स्ट्रँड डीएनए ब्रेक होतो. जर डीएनए दुरुस्ती झाली, तर सेल चक्र पुनर्संचयित केले जाते; तसे न झाल्यास, अपोप्टोसिसमुळे सेल मृत्यू होतो किंवा उत्परिवर्ती क्लोन विकसित होतो. साधारणपणे, रेडिएशनच्या प्रभावाखालील सेल सायकल दोन गंभीर बिंदूंवर अवरोधित केले जाऊ शकते - Gl-फेज ते S-फेज आणि/किंवा G2-फेज ते M-फेजमध्ये संक्रमण. A-T सह, गंभीर बिंदूंवर सेल सायकल नियंत्रण बिघडते. इम्युनोग्लोबुलिन जीन्स आणि टी-सेल रिसेप्टर यांच्या पुनर्संयोजनादरम्यान डबल-स्ट्रँड डीएनए ब्रेक होतो. इम्युनोग्लोब्युलिन जनुकांच्या पुनर्संयोजनासारखी प्रक्रिया मेंदूच्या न्यूरॉन्सच्या परिपक्वता दरम्यान घडते. अर्थात, ए-टी असलेल्या रुग्णांमध्ये अनेक क्लिनिकल आणि इम्यूनोलॉजिकल अभिव्यक्ती, जसे की इम्युनोग्लोब्युलिनच्या संश्लेषणातील विकार, जननेंद्रियाच्या अवयवांचे कार्य आणि मज्जासंस्था, या प्रकरणांमध्ये डीएनए दुरुस्तीतील दोषांशी संबंधित आहेत.

क्लिनिकल A-T चे प्रकटीकरणरुग्णापासून रुग्णामध्ये लक्षणीय फरक असू शकतो. प्रगतीशील सेरेबेलर अटॅक्सियाआणि टेलेंजिएक्टेसिया प्रत्येकामध्ये आढळतात आणि त्वचेवर कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स सामान्य आहेत. संसर्गाची प्रवृत्ती अगदी स्पष्ट ते अगदी मध्यम अशी असते. घातक निओप्लाझमच्या विकासाची वारंवारता, प्रामुख्याने लिम्फॉइड प्रणालीची, खूप जास्त आहे. ए-टी असलेल्या रूग्णांमध्ये रोगप्रतिकारक बदल म्हणजे टी-लिम्फोसाइट्सची संख्या कमी होणे, सीडी4+/सीडी8+ गुणोत्तर (मुख्यतः सीडी4+ पेशी कमी झाल्यामुळे) आणि कमी होणे या स्वरूपात सेल्युलर प्रतिकारशक्तीचे विकार. कार्यात्मक क्रियाकलापटी पेशी. सीरम इम्युनोग्लोब्युलिनच्या एकाग्रतेच्या भागावर, सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण बदल म्हणजे IgA ची कमी किंवा अनुपस्थिती, कमी वेळा इम्युनोग्लोब्युलिनची एकाग्रता सामान्यच्या जवळ असणे किंवा डिसिम्युनोग्लोबुलिनमिया स्वरूपात तीव्र घसरण IgA, IgG, IgE आणि IgM मध्ये लक्षणीय वाढ. पॉलिसेकेराइड आणि प्रथिने प्रतिजनांच्या प्रतिसादात प्रतिपिंड निर्मितीचे उल्लंघन वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. पद्धती A-T बरा कराआजपर्यंत विकसित केले गेले नाही. न्यूरोलॉजिकल आणि सोमाटिक विकारांसाठी रुग्णांना उपशामक थेरपीची आवश्यकता असते. गंभीर आढळल्यास रोगप्रतिकारक बदलआणि/किंवा क्रॉनिक किंवा आवर्ती जिवाणू संक्रमणदाखवले प्रतिजैविक थेरपी(कालावधी इम्युनोडेफिशियन्सी आणि संसर्गाच्या तीव्रतेनुसार निर्धारित केला जातो), इंट्राव्हेनस इम्युनोग्लोबुलिन रिप्लेसमेंट थेरपी, संकेतांनुसार - अँटीफंगल आणि अँटीव्हायरल थेरपी.

क्लिनिकल वैशिष्ट्य.या आजाराची सुरुवात होते सुरुवातीचे बालपणआणि प्रामुख्याने सेरेबेलर ऍटॅक्सिया (100%) द्वारे प्रकट होते. डोके आणि धड डोलणे, चालण्यात अडथळा, हेतुपुरस्सर थरथरणे आणि कोरिओथेटोसिस (90-100%) नोंदवले जातात. वैशिष्ट्यपूर्ण बदलडोळे हे नेत्रगोलक (80-90%), नायस्टागमस (90-100%) आणि स्ट्रॅबिस्मसच्या हालचालींचे उल्लंघन आहे. 2 ते 6 वर्षांच्या वयात, टेलॅन्जिएक्टेसिया डोळ्यांच्या बुबुळाच्या पुढील भागाचा होणारा दाह आणि शरीराच्या खुल्या भागात, मऊ आणि कठोर टाळूच्या श्लेष्मल त्वचेवर दिसतात. सिंड्रोमचे एक महत्त्वाचे लक्षण म्हणजे क्रॉनिक श्वसन संक्रमण(सायनुसायटिस आणि न्यूमोनिया, 60-80%). वाढ मंदता आहे गडद ठिपकेकिंवा त्वचेवर डिपिगमेंटेशनचे क्षेत्र, स्क्लेरोडर्मा, स्नायू हायपोटेन्शन, हायपोरेफ्लेक्सिया आणि डिसार्थरिया. रुग्ण अनेकदा घातक निओप्लाझम विकसित करतात आणि 10-30% मध्ये लिम्फोरेटिक्युलर प्रणाली प्रभावित होते.

पॅथॉलॉजिकल शारीरिक तपासणीमध्ये थायमसचे ऍप्लासिया किंवा हायपोप्लासिया, लिम्फ नोड्स आणि प्लीहाच्या आकारात घट, सेरेबेलर डिजनरेशनची चिन्हे आणि तंतुमय डिम्बग्रंथि डिसप्लेसिया दिसून येते. ए-टी सह, रोग प्रतिकारशक्तीच्या बी- आणि टी-सेल प्रणालीचे उल्लंघन आहे, जे सीरम इम्युनोग्लोबुलिनच्या अनुपस्थितीत व्यक्त केले जाते, प्रामुख्याने IgA, परंतु कधीकधी IgG आणि IgE. लिम्फोसाइट्सची सायटोजेनेटिक तपासणी अनेकदा विविध गुणसूत्र विकृती आणि गुणसूत्र नाजूकपणा प्रकट करते. फुफ्फुसाच्या संसर्गामुळे किंवा घातक निओप्लाझममुळे रुग्णांचा मृत्यू होतो.

नैदानिक ​​​​चित्रात न्यूरोलॉजिकल लक्षणे प्रथम स्थान घेतात, म्हणून या रोगाचे सुरुवातीला सेरेबेलर अटॅक्सिया म्हणून वर्णन केले गेले. 2 ते 8 वर्षांच्या वयात, तेलंगिएक्टेसिया उद्भवतात, जे सामान्यतः डोळ्याच्या कोपऱ्यात आणि लिंबसच्या मध्यभागी असलेल्या बल्बर कंजेक्टिव्हा वर स्थित असतात आणि लाल कातळ वाहिन्यांसारखे दिसतात. थायमसचे ऍप्लासिया, लिम्फ नोड्स, प्लीहा, ग्रुप लिम्फ फॉलिकल्सचे हायपोप्लासिया (अवकास) आहे. छोटे आतडे, टॉन्सिल्स. लुई-बार सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, हायपोप्लासिया (अवकास) किंवा ऍप्लासिया (पूर्ण अनुपस्थिती) सतत दिसून येते. पॅलाटिन टॉन्सिल. टॉन्सिल्सची कमतरता अविकसित आहे. ग्रीवा लिम्फ नोड्सलहान आणि संक्रमणादरम्यान मोठे होत नाहीत. लुई बार सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ सर्व मुलांना क्रॉनिक प्युर्युलंट सायनुसायटिस असतो, बहुतेकदा ओटिटिस मीडिया विकसित होतो.

निदान क्लिनिकल चित्र, तसेच प्रयोगशाळेतील डेटाच्या आधारे केले जाते. लुई बार सिंड्रोम असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये जवळजवळ पूर्णपणे टी-सप्रेसर नसतात. काही रुग्णांमध्ये, पेशी IgA संश्लेषित करू शकत नाहीत, जे टी-मदत्यांच्या अनुपस्थितीशी संबंधित आहे. A- आणि b- प्रोटीन रक्तात आढळतात. उपचाराची पॅथोजेनेटिक पद्धत म्हणजे नवजात थायमस ऍलोट्रान्सप्लांटेशन. सक्रिय थायमस घटक (टी-एक्टिव्हिन, थायमलिन, थायमॅसिन इ.) च्या इंजेक्शनचा कोर्स निर्धारित केला जातो, मूळ प्लाझ्मा आणि सामान्य मानवी इम्युनोग्लोबुलिन पद्धतशीरपणे इंजेक्शन दिले जातात.

आमच्या देखरेखीखाली मुलगी के. होती, तिला 13 वर्षे आणि 10 महिने वयाच्या क्लिनिकमध्ये अॅटॅक्सिया (लुईस-बार सिंड्रोम), क्रॉनिक न्यूमोनिया, पॉलीसेगमेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युर्युलंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रॉन्कायटीस, ब्रॉन्कायटीस मधील जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सीमुळे क्लिनिकमध्ये दाखल करण्यात आले होते. तीव्र टप्पा, उजव्या बाजूचा मोठा फोकल न्यूमोनिया अंतर्गत अवयवांच्या सामान्यीकृत एमायलोइडोसिसमुळे गुंतागुंतीचा: सिरोसिसच्या विकासासह यकृत आणि यकृत निकामी होणे, मूत्रपिंड, प्लीहा, आतडे, अशक्तपणा, कॅशेक्सिया.

जेव्हा आई त्वचेचा रंग दिसणे, वारंवार उलट्या होणे, एनोरेक्सिया, सामान्य कमजोरी, अशक्तपणा. विश्लेषणावरून हे ज्ञात आहे की तिचा जन्म पूर्ण-मुदतीसाठी झाला होता, कमी वजन 2,700 ग्रॅम, 6-7 गुणांच्या अपगर स्कोअरसह. तिने स्तनपान केले आणि एक वर्षापर्यंत ती आजारी पडली नाही. आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षापासून ते वारंवार होते सर्दी, अशक्तपणा वाढू लागला, तिला वारंवार न्यूमोनिया झाला. वयाच्या 4 व्या वर्षापासून, सेरेबेलर ऍटॅक्सिया प्रकट झाला. आमच्या क्लिनिकमध्ये मुलीचा सल्ला घेण्यात आला, मॉस्कोमधील क्लिनिकमध्ये, लुई-बार सिंड्रोमचे निदान झाले. तेव्हापासून, डिस्ट्रोफी, ऍटॅक्सियाची घटना वाढली आहे, तिला वारंवार न्यूमोनियाचा सामना करावा लागला. क्रॉनिक ब्रॉन्काइक्टेसिसचे निदान. रुग्णालयात वारंवार उपचार केले. तिच्या आयुष्याच्या शेवटच्या 2 वर्षांपासून, मुलीला चालता येत नाही आणि अमायलोइडोसिसशी संबंधित यकृत आणि मूत्रपिंडांमध्ये बदल सामील झाले आहेत. शेवटच्या हॉस्पिटलायझेशनच्या 3 महिन्यांपूर्वी ती क्लिनिकमध्ये होती, निदानाची पुष्टी झाली, तिला प्राप्त झाले जटिल थेरपी- ब्रॉड-स्पेक्ट्रम अँटीबायोटिक्स, डिटॉक्सिफिकेशन थेरपी, इम्युनोथेरपी. मुलीची प्रकृती स्थिर आहे. यकृत आणि मूत्रपिंडाच्या चयापचय प्रक्रिया सुधारणाऱ्या औषधांच्या देखभालीच्या डोसवर तिला घरी सोडण्यात आले. प्रवेशाच्या 2 आठवड्यांपूर्वी, रुग्णाची स्थिती झपाट्याने बिघडली, कावीळ वाढली, संपूर्ण एनोरेक्सिया दिसून आला आणि वारंवार उलट्या दिसू लागल्या. दवाखान्यात पाठवले.

प्रवेशावर सामान्य स्थितीजड मुलगी तीव्रपणे डिस्ट्रोफिक आहे. त्वचा आणि श्वेतपटल हे सुक्ष्म, एकाधिक "स्टार" पुरळ आहेत. संवहनी नमुना डोळ्यांच्या बुबुळांवर व्यक्त केला जातो. प्रतिबंधित, आळशीपणे प्रश्नांची उत्तरे देते. पलंगाची स्थिती क्षैतिज आहे, समर्थनासह बसलेली आहे. दृश्यमान श्लेष्मल त्वचा फिकट गुलाबी आहे. गुलाबी जीभ. पेरिफेरल लिम्फ नोड्स लहान असतात, 0.5-1.0 सेमी व्यासापर्यंत सिंगल असतात, सबमंडिब्युलर धडधडलेले असतात. नाडी - 100. श्वसन दर - 40. बीपी - 100/60 मिमी एचजी. फुफ्फुसांच्या फुफ्फुसाच्या फुफ्फुसाचा आवाज, खालच्या भागात लहान, श्रवणविषयक कठीण श्वास घेणे, खालच्या भागात कमकुवत, एकल ओलसर बारीक बबलिंग रेल्स ऑस्कल्ट केले जातात. हृदयाच्या सीमांचा विस्तार व्यासामध्ये केला जातो, डावीकडील बाजू पूर्ववर्ती अक्षीय रेषेच्या बाजूने असते. स्वर मफल केलेले, लयबद्ध आहेत. ओटीपोटाचा आकार वाढलेला आहे, पॅल्पेशनवर मऊ आहे, तेथे जलोदर नाही. यकृत दाट आहे, कोस्टल कमानच्या खाली 4 सेमी, प्लीहा दाट आहे, लहान ओटीपोटाच्या प्रवेशद्वारावर कॉस्टल कमानीच्या खाली 5 सेमी आहे. मुक्तपणे pisses. खुर्चीची रचना केली आहे, स्वतंत्रपणे पुनर्प्राप्त होते.

प्रयोगशाळा परीक्षा

रक्त तपासणी: एर. - 2.9 T/l, H b - 90 g/l, C.P - 0.9, तलाव. - 8.2 G / l, anisocytosis आणि poikilocytosis उच्चारले जातात, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, मी. - 2%, ESR - 6 मिमी / ता. अवशिष्ट रक्त नायट्रोजन - 54.5 ग्रॅम / ली. रक्तातील कोलेस्टेरॉल - 4 μmol / l. AST - 0.35, ALT - 0.42. एकूण रक्त बिलीरुबिन - 84.8 mmol / l, प्रत्यक्ष - 74.2, अप्रत्यक्ष - 10.6.

उदात्त चाचणी - 1.6. एकूण रक्त प्रथिने - 64 ग्रॅम / l, अल्ब्युमिन - 46.7, गॅमा ग्लोब्युलिन - 19%. रक्त प्रोथ्रोम्बिन - 75%.

मूत्र विश्लेषण: प्रथिने - 0.86 ग्रॅम / ली, लेक. - 10-15, पी / एसपी मध्ये 25 पर्यंत., एर. - p/sp मध्ये 10, hyaline सिलेंडर्स - 1-2, granular - 1-2 in p/sp.

छातीच्या रेडिओग्राफवर: फुफ्फुसाची ऊती माफक प्रमाणात सुजलेली असते, विशेषत: खालच्या भागात. फुफ्फुसाचा नमुना बळकट होतो, विस्तारित होतो, मध्यभागी उजवीकडे मोठ्या प्रमाणात फोकल घुसखोरी होते फुफ्फुसाची ऊतीस्पष्ट रेषांशिवाय. सायनस मुक्त आहेत. हृदय सामान्य आहे. ईसीजी: डिफ्यूज मायोकार्डियल नुकसान. विश्लेषण, वस्तुनिष्ठ डेटा, क्लिनिकल तपासणी आणि निरीक्षणाच्या आधारे वरील निदान केले गेले.

तिला थेरपी मिळाली: आयव्ही ड्रिप रिंगर सोल्यूशन, हेमोडेझ, प्लाझ्मा, कॉर्गलुकोन, लॅसिक्स, आयएम एम्पीसिलिन, डेली गॅमा ग्लोब्युलिन, सायरेपार, लिपोइक ऍसिड, मेथिओनिन, प्रेडनिसोलोन, ऑक्सिजन थेरपी, आहार क्रमांक 7.

चालू असलेल्या थेरपी असूनही, मुलीची स्थिती उत्तरोत्तर खराब होत गेली, यकृताची लक्षणे आणि मूत्रपिंड निकामी होणेदररोज लघवीचे प्रमाण कमी होणे, शेवटचे दिवसदररोज 300 ग्रॅम पर्यंत. फुफ्फुसात, घरघराची संख्या वाढली, श्वसन आणि हृदयाची विफलता वाढली. रुग्णालयात दाखल केल्यानंतर 18 दिवसांनी त्रासदायक स्थिती दिसून आली. नाकाचा रक्तस्त्राव, विष्ठेमध्ये रक्ताचे मिश्रण, डांबरसारखे मल, यकृताचा वास दिसून आला. आयोजित पुनरुत्थानपरिणाम दिला नाही. श्वसन आणि हृदयाच्या विफलतेसह यकृताच्या घटनेसह, क्लिनिकमध्ये राहण्याच्या 20 व्या दिवशी मुलगी मरण पावली.

पॅथॉलॉजिकल शारीरिक निदान

बेसिक: ऍटॅक्सियासह जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सी - लुई-बार सिंड्रोम. क्रॉनिक न्यूमोनिया. पॉलीसेगमेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युर्युलेंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रॉन्कायटिस, तीव्र अवस्थेत ब्रॉन्काइक्टेसिस, उजव्या बाजूचा मॅक्रोफोकल न्यूमोनिया.

गुंतागुंत:अंतर्गत अवयवांचे सामान्यीकृत एमायलोइडोसिस: सिरोसिसच्या विकासासह यकृत आणि यकृत निकामी होणे, मूत्रपिंड, प्लीहा, आतडे. अशक्तपणा. कॅशेक्सिया.

याचे एक वैशिष्ट्य क्लिनिकल केसघटनेची दुर्मिळ वारंवारता, रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळा चित्र, लुई बार सिंड्रोमच्या विकासाची मंद प्रगती, रुग्णाचे वय मानले जाऊ शकते.