च्या संपर्कात आहे

वर्गमित्र

सर्वच पालकांना हे माहीत नसते स्तनांमध्ये स्ट्रॅबिस्मसअनेकदा शारीरिक आहे. अशा समस्येसह आपण ताबडतोब डॉक्टरकडे कधी जावे हे समजून घेण्यासाठी आणि कोणत्या परिस्थितीत आपण काळजी करू नये, हे का होते हे समजून घेणे आवश्यक आहे.

आदर्श काय आहे?

प्रौढ व्यक्तीमध्ये, डोळ्यांची अक्ष सामान्यतः पूर्णपणे जुळतात. यापासून विचलनाला स्ट्रॅबिस्मस किंवा स्ट्रॅबिस्मस म्हणतात. आणखी एक क्लिनिकल नाव आहे - हेटरोट्रोपिया. स्ट्रॅबिस्मसचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:

1. अभिसरणया प्रकरणात, एक किंवा दोन डोळे नाकाच्या पुलाकडे वळवले जातात. लहान मुलांमध्ये, हा प्रकार साजरा केला जातो (90% प्रकरणांमध्ये).
2. वळवणारा.एक किंवा दोन्ही डोळे मंदिराकडे जातात.

नवीन काय आहे याचा परिणाम म्हणून जन्मलेले बाळऑक्युलोमोटर स्नायूंची कमकुवतपणा अनेकदा लक्षात घेतली जाते, या कारणास्तव हेटरोट्रोपिया विकसित होतो.

जन्माच्या वेळी तो नेहमीच हालचाली नियंत्रित करू शकत नाही नेत्रगोल. ही घटना कधी पास होते हे पालकांना जाणून घेणे महत्वाचे आहे, कारण अशी प्रक्रिया सुरू केली जाऊ शकत नाही.

स्ट्रॅबिस्मस असलेल्या एकूण बाळांपैकी सात वर्षांच्या मुलांपैकी केवळ 9% मुलांमध्ये डोळ्यांचा विचलन कायम असतो. कालांतराने, डोळ्यांचे स्नायू मजबूत होतात आणि बाळाला स्ट्रॅबिस्मस असल्याची आठवण करून देत नाही.

कवटीच्या हाडांची संरचनात्मक वैशिष्ट्ये आणि नाकाचा रुंद पूल देखील या वस्तुस्थितीकडे नेतो की मुलामध्ये काही विचलन आहे. तो काही महिन्यांत निघून जातो.

पॅथॉलॉजिकल स्ट्रॅबिस्मसची कारणे

परंतु अशी अनेक प्रकरणे आहेत ज्यात सामान्यीकरण होत नाही. या पॅथॉलॉजीची कारणे अशी असू शकतात:

• जन्म गुंतागुंत;
• गर्भाच्या विकासादरम्यान ऑक्सिजनची कमतरता;
• गर्भाचा संसर्ग आणि नशा;
• हस्तांतरित गोवर, स्कार्लेट ताप किंवा इन्फ्लूएंझा;
• न्यूरोलॉजिकल विकृती;
• आनुवंशिक पूर्वस्थिती;
• बेडच्या वर खेळण्यांची अयोग्य प्लेसमेंट.

मानसिक-भावनिक ताण (किंचाळणे, तेजस्वी प्रकाशआणि असेच).

जर स्ट्रोबिझम सहा महिन्यांपेक्षा जास्त काळ पाळला गेला तर तो दृष्टीदोष होतो आणि एम्ब्लियोपियाचा विकास होतो.

डॉक्टरकडे कधी जायचे?

स्ट्रॅबिस्मस जन्मानंतर एका महिन्यात किंवा तीन नंतर अदृश्य होऊ शकतो हे तथ्य असूनही, हे सामान्य आहे सहा महिन्यांचे बाळअशी घटना पाळली जाऊ नये.

या वयातच स्ट्रॅबिस्मस पॅथॉलॉजिकल स्थितीचा संदर्भ देते आणि डॉक्टरकडे जाण्याचे कारण आहे.

रोगाचे खालील प्रकार आहेत:

• दिसण्याच्या वेळेनुसार - जन्मजात किंवा अधिग्रहित;
• कायम आणि तात्पुरते;
• एकतर्फी किंवा मधूनमधून;
• अभिसरण, भिन्न आणि अनुलंब.

स्वतंत्रपणे, अर्धांगवायूचा प्रकार हायलाइट करणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये स्नायू किंवा मज्जातंतूला नुकसान झाल्यामुळे डोळा एका विशिष्ट दिशेने फिरत नाही.

आजार कसा टाळायचा?

स्ट्रोबिझममुळे दृष्टी कमी होऊ नये म्हणून, आहे अर्भकांमध्ये स्ट्रॅबिस्मसचा प्रतिबंध.

एका महिन्याच्या वयाच्या बाळाला स्ट्रॅबिस्मस असल्यास, खालील गोष्टी केल्या पाहिजेत:

1. घरकुलाच्या मध्यभागी चमकदार खेळणी लटकवा ज्या अंतरावर बाळ पेनसह पोहोचू शकत नाही.
2. खेळणी फक्त मोठी असावीत.
3. डोळ्यांचे स्नायू मजबूत करण्यासाठी व्यायाम करा. हे करण्यासाठी, आपल्याला एक मोठा आणि चमकदार खडखडाट घ्यावा लागेल आणि ते एका बाजूने चालवावे लागेल जेणेकरून बाळ त्याच्या डोळ्यांनी त्याचे अनुसरण करेल.
4. दोन महिन्यांच्या वयात, एखाद्या विशेषज्ञकडून नियोजित तपासणी करा आणि त्याच्या सर्व शिफारसींचे अनुसरण करा.

उपचार

वर हा क्षणस्ट्रॅबिस्मसचे 25 प्रकार आहेत. या कारणास्तव, केवळ एक विशेषज्ञ त्याच्या उपचारांचा सामना करावा. प्रत्येक बाबतीत, फक्त एक वैयक्तिक दृष्टीकोन लागू केला जातो.

आपण असा रोग सुरू करू नये, कारण हळूहळू दृष्टी झपाट्याने कमी होऊ शकते.

एकदा निदान झाल्यानंतर, उपचार खालीलप्रमाणे आहे:

1. आधी संपूर्ण निर्मूलनसर्व लक्षणांपैकी, मुलाला सुधारित चष्मा किंवा मऊ लेन्ससाठी निवडले जाते.
2. प्रभावित डोळ्याचे कार्य सुधारण्यासाठी, ऑक्लूजन पद्धत वापरली जाते. त्यात निरोगी डोळा काही काळ बंद करणे, आजारी व्यक्तीला काम करणे समाविष्ट आहे.
3. द्विनेत्री दृष्टी पुनर्संचयित करण्यासाठी विविध तंत्रांचा वापर केला जातो.
4. जर मुल चार वर्षांचे असेल तर जटिल उपचारऑर्थोपेडिक आणि एक्यूपंक्चर वापरले.

जेव्हा स्ट्रोबिझमचा पक्षाघाताचा प्रकार आढळतो तेव्हा बालरोग न्यूरोलॉजिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे!

जर ते काम करत नसेल, तर तुमचे डॉक्टर शस्त्रक्रियेची शिफारस करू शकतात. अंतर्गत आयोजित केला जातो सामान्य भूल. त्यानंतर, मुलाचे पुनर्वसन होते आणि विशेष व्यायामांच्या मदतीने डोळ्याच्या स्नायूंना बळकट करते.

नुकत्याच जन्मलेल्या बाळामध्ये स्ट्रॅबिस्मसची उपस्थिती घाबरण्याचे कारण नाही; त्याच्या आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत, तो त्याचे डोळे केंद्रित करू शकत नाही.

परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये, 4-6 महिन्यांपर्यंत, ही घटना ट्रेसशिवाय अदृश्य होते. योग्य प्रतिबंधफिजियोलॉजिकल स्ट्रॅबिस्मसचे पॅथॉलॉजीमध्ये संक्रमण टाळण्यास मदत करते.

मधून जात आहे जन्म कालवा, मुलाचे संपूर्ण शरीर जोरदारपणे संकुचित केले जाते, परिणामी नवजात मुलाच्या डोक्यात असममितता असू शकते आणि चेहरा फुगलेला असू शकतो.

नवजात बाळाचे डोके

नवजात मुलाचे डोके तुलनेने मोठे असते; जन्मानंतर लगेचच, जवळजवळ प्रत्येक मुलाच्या डोक्याचे काही विकृती लक्षात येते, कमी वेळा, असममितता स्पष्ट आहे. नियमानुसार, असे कोणतेही बदल तात्पुरते असतात आणि तरुण पालकांना घाबरू नये.

विकृतीचे मुख्य कारण, आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, जन्म कालव्यातून लहान माणसाला जाण्याची प्रक्रिया आहे. वस्तुस्थिती अशी आहे की या कठीण प्रवासादरम्यान मुलाच्या कवटीची हाडे एकमेकांच्या तुलनेत किंचित हलवण्यास भाग पाडतात. या कारणास्तव, तज्ञांनी एक विशिष्ट नमुना ओळखला आहे: बाळाचे डोके जितके मोठे असेल तितके अधिक विकृती त्याच्या अधीन असेल. नियमानुसार, मोठे डोके मोठ्या गर्भाचे वैशिष्ट्य आहे.

मदतीने जन्मलेल्या बाळांना डोके लक्षणीय विकृती नसते.

जर आपण नवजात मुलाचे डोके काळजीपूर्वक आणि काळजीपूर्वक अनुभवत असाल तर आपण तथाकथित फॉन्टानेल्स सहजपणे शोधू शकता. ते कवटीच्या हाडांमधील त्वचेचे एक मऊ क्षेत्र आहेत, अशा भागांवर बोटाने हलका दाब दिल्यास, आपल्याला काही स्पंदन जाणवू शकते. सर्वात मोठा फॉन्टॅनेल डोक्याच्या अगदी वर स्थित आहे, दुसरा मोठ्यापेक्षा किंचित कमी आहे. जसजसे बाळ वाढते तसतसे त्याचे फॉन्टॅनल्स घट्ट होतात; नियमानुसार, वर्षभर ते पूर्णपणे गायब होतात.

नवजात चेहरा

बाळाच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या तासात, नवजात मुलाच्या चेहऱ्यावर अजूनही मजबूत कम्प्रेशनचे चिन्ह आहेत: नाक सपाट आहे, पापण्या किंचित सुजलेल्या आहेत, त्वचा सुजलेली आहे, लालसर छटा आहे. चेहऱ्यावरील पटीत (नाकाच्या क्षेत्रामध्ये), कानांच्या मागे पांढरे / पिवळसर ठिपक्यांच्या रूपात एक विशेष रहस्याचे लहान संचय आहेत, या स्नेहन रहस्याबद्दल धन्यवाद, मुलासाठी हे सोपे होते. जन्म कालव्यातून जा. असे संचय स्वतःहून काढून टाकणे योग्य नाही, कालांतराने ते स्वतःच निघून जातील.

स्वतंत्रपणे, नवजात मुलाच्या नाकाबद्दल बोलणे योग्य आहे. जन्मानंतर ताबडतोब, हा घाणेंद्रियाचा अवयव किंचित सपाट होईल आणि जसे दिसते तसे खूप मोठे असेल. बाळाला ज्या प्रवासातून जावे लागले त्या प्रवासातून ही अवस्था पुन्हा स्पष्ट होते. काही दिवसांनी बाळाचे नाक नीटनेटके होईल.

जन्मानंतर पहिल्याच मिनिटांत, सर्व अनुनासिक पोकळीनवजात अम्नीओटिक द्रवपदार्थाने भरलेले असते, जे डॉक्टर विशेष सक्शन वापरून स्वतःहून काढून टाकतात. बाळाच्या नाकाची कूर्चा खूप मऊ असते. अनुनासिक परिच्छेद तुलनेने अरुंद आहेत मोठ्या संख्येने रक्तवाहिन्या, म्हणून, जर रक्तवाहिन्यांचा विस्तार झाला (म्हणजे, श्लेष्मल त्वचा फुगली), तर बाळाचा श्वास घेणे अधिक कठीण होते. जर श्वास घेणे कठीण असेल, तर बाळाला तोंडातून हवा श्वास घेण्यास आहार देताना अनेकदा व्यत्यय येतो. अपरिहार्य

तज्ञ म्हणतात की नवजात जन्मानंतर लगेचच वास ओळखण्यास सक्षम आहे. ते वासाच्या चांगल्या अर्थाचा अभिमान बाळगू शकतात. या संदर्भात, एका तरुण आईने हे लक्षात ठेवले पाहिजे: जर तिला आपल्या बाळाला दीर्घकाळ स्तनपान करवायचे असेल तर शौचालयातील पाणी / डिओडोरंट्सचे प्रयोग नंतर सोडणे चांगले.

जर बाळ मोठे असेल तर, बहुधा, चेहर्याचे काही विकृत रूप दृष्यदृष्ट्या लक्षात येईल: बाळाच्या जन्मादरम्यान, केवळ कवटीची हाडेच नव्हे तर बाळाच्या चेहऱ्यावरील हाडे देखील विस्थापित होतात. असा चेहरा तरुण आईला सुंदर वाटत नाही, परंतु तिला डिस्चार्ज होईपर्यंत बाळाची त्वचा गुळगुळीत व्हायला वेळ असेल आणि तो त्याच्या वडिलांसमोर (आणि इतर नातेवाईक) त्याच्या वैभवात दिसेल.

लक्ष द्या!
साइट सामग्रीचा वापर www.site"केवळ साइट प्रशासनाच्या लेखी परवानगीने शक्य आहे. अन्यथा, साइट सामग्रीचे कोणतेही पुनर्मुद्रण (मूळच्या दुव्यासह देखील) उल्लंघन आहे. फेडरल कायदा RF "कॉपीराइट आणि संबंधित अधिकारांवर" आणि दिवाणी आणि फौजदारी संहितेनुसार कायदेशीर कार्यवाही समाविष्ट करते रशियाचे संघराज्य.

* "सबमिट" बटणावर क्लिक करून, मी सहमत आहे.

स्टिग्मास - अत्यंत लहान विकृती जे प्रतिकूल परिणामांच्या परिणामी दिसून येतात हानिकारक घटकफळांना. त्यापैकी बरेच आहेत, परंतु आपल्याला सर्वात सामान्य गोष्टींबद्दल माहित असणे आवश्यक आहे. जर त्यापैकी 6-7 पेक्षा जास्त असतील तर हे अनुवांशिक सामग्रीची निकृष्टता दर्शवते, मुलाकडून आरोग्यामध्ये काही विचलन अपेक्षित असले पाहिजेत आणि अशा मुलाच्या पालकांनी अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा.

सर्वात सामान्य कलंक

कवटीच्या क्षेत्रामध्ये: असममितसह कवटीचा एक विशेष आकार; खालचे कपाळ, उच्चारलेले कपाळाचे टोक, ओसीपीटल हाड ओव्हरहॅंगिंग, सपाट ओसीपुट.

चेहऱ्याच्या भागात: तिरकस कपाळ, डोळ्यांचा मंगोलॉइड आणि अँटी-मंगोलॉइड चीरा, हायपो- ​​आणि हायपरटेलोरिझम, खोगीर नाक, नाकाच्या मागे सपाट, चेहर्याचा विषमता. जबड्याचा असामान्य आकार, अविकसित हनुवटी, फाटलेली हनुवटी, वेज-आकाराची हनुवटी.

डोळ्याच्या क्षेत्रामध्ये: एपिकॅन्थस, पापण्या कमी उभ्या राहणे, पॅल्पेब्रल फिशरची विषमता, दुहेरी पापण्यांची वाढ, बुबुळांचा वेगळा रंग, अनियमित विद्यार्थी.

कानाच्या भागात: मोठे पसरलेले कान, लहान विकृत कान, वेगवेगळ्या आकाराचे आणि आकाराचे कान, कमी सेट केलेले कान, भिन्न स्तरकानांचे स्थान, कर्ल आणि अँटीहेलिक्सच्या विकासातील विसंगती, इअरलोब्स, अतिरिक्त ट्रॅगस.

तोंडाच्या भागात: मोठे किंवा लहान तोंड (मायक्रोस्टोमिया, मॅक्रोस्टोमिया), "कार्प तोंड", उंच आणि अरुंद टाळू, उंच सपाट टाळू, कमानदार टाळू, लहान लगामजीभ, काटेरी जीभ.

मानेच्या क्षेत्रामध्ये: लहान किंवा लांब मान, टॉर्टिकॉलिस, pterygoid folds.

खोडाच्या क्षेत्रामध्ये: खोड लांब किंवा लहान आहे, छाती उदास किंवा गुंडाळलेली आहे, बॅरल-आकाराची, विषमता, स्तनाग्रांमधील मोठे अंतर, ऍक्सेसरी स्तनाग्र, झिफॉइड प्रक्रियेची वृद्धी, रेक्टस ऍबडोमिनिसचे विचलन स्नायू, नाभीची कमी स्थिती, हर्निया.

हाताच्या क्षेत्रामध्ये: लहान आणि जाड बोटे, लांब आणि पातळ (कोळी) बोटे, सिंडॅक्टीली, हस्तरेखाचा आडवा फरो, लहान वक्र व्ही बोट, सर्व बोटांची वक्रता.

पायाच्या क्षेत्रामध्ये: ब्रॅचीडॅक्टीली, अर्चनोडॅक्टीली, सिंडॅक्टीली, चप्पल अंतर, बिडेंट, त्रिशूळ, पोकळ पाय, एकमेकांच्या वर बोटे शोधणे.

त्वचेच्या क्षेत्रामध्ये: डिपिग्मेंटेड आणि हायपरपिग्मेंटेड स्पॉट्स, मोठे जन्मखूणकेसाळपणासह, केसांची जास्त वाढ, हेमॅंगिओमास, टाळूच्या त्वचेच्या ऍप्लासियाचे क्षेत्र.

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकॅन्थस, नाकाचा ब्रॉड ब्रिज, आयरीस हेटरोक्रोमिया

syndactyly

जोडलेली बोटे

प्रोग्नॅथिझम

खालच्या जबड्याचे हायपोप्लाझिया

syndactyly

जोडलेली बोटे

आरस्कोग सिंड्रोम

हायपरटेलोरिझम, नाकाचा रुंद पूल, गोलाकार चेहरा, उंच कपाळ, अँटी-मंगोलॉइड डोळे

ऍक्रोसेफली, डोळ्यांचा अँटी-मंगोलॉइड चीरा, नाकाचा उदास ब्रिज, प्रॉग्नेटिझम

कवटीच्या आणि चेहऱ्याच्या प्रदेशात विसंगती असलेल्या मुलांना अनेकदा डोकेदुखीचा त्रास होतो, जो विशेषतः मुलाच्या गहन वाढीच्या काळात वाढतो.

नवजात मुलाच्या चेहर्यावर आढळलेले कलंक पालक आणि डॉक्टरांना मुलाच्या न्यूरोसायकिक विकासाच्या संभाव्य उल्लंघनाबद्दल, भविष्यात मुलाच्या उच्च चिंताग्रस्त क्रियाकलापांच्या पॅथॉलॉजिकल अभिव्यक्तीबद्दल चेतावणी देऊ शकतात.

अशा मुलासह, आपण निश्चितपणे जन्मापासूनच त्याचा सामना केला पाहिजे, प्रत्येक वयाच्या टप्प्यावर त्याच्या संगोपनात विकासात्मक तंत्रांचा वापर केला पाहिजे.

जन्मजात विकृतीच्या स्वरूपात जन्मजात पॅथॉलॉजी पर्यावरणीय घटकांच्या (शारीरिक, रासायनिक, जैविक इ.) प्रभावाखाली अंतर्गर्भीय विकासाच्या गंभीर कालावधीत उद्भवू शकते. या प्रकरणात, जीनोममध्ये कोणतेही नुकसान किंवा बदल होत नाहीत.

विविध उत्पत्तीच्या विकृती असलेल्या मुलांच्या जन्मासाठी जोखीम घटक असू शकतात: गर्भवती महिलेचे वय 36 वर्षांपेक्षा जास्त, विकृती असलेल्या मुलांचे मागील जन्म, उत्स्फूर्त गर्भपात, एकसंध विवाह, शारीरिक आणि स्त्रीरोगविषयक रोगआई, गुंतागुंतीची गर्भधारणा (गर्भपाताचा धोका, अकाली जन्म, पोस्टमॅच्युरिटी, ब्रीच प्रेझेंटेशन, कमी आणि पॉलीहायड्रॅमनिओस).

अवयव किंवा अवयव प्रणालीच्या विकासातील विचलन गंभीर कार्यात्मक कमतरता किंवा केवळ कॉस्मेटिक दोषांसह स्थूल असू शकतात. जन्म दोषविकास नवजात कालावधीत आढळतात. संरचनेतील लहान विचलन, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित होत नाहीत सामान्य कार्यअवयव, ज्यांना विकासात्मक विसंगती किंवा डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे कलंक म्हणतात.

एका मुलामध्ये त्यापैकी 7 पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये कलंक लक्ष वेधून घेतात, या प्रकरणात डिस्प्लास्टिक संविधान सांगणे शक्य आहे. डिस्प्लास्टिक घटनेच्या नैदानिक ​​​​मूल्यांकनात अडचणी आहेत, कारण एक किंवा अधिक कलंक असू शकतात:

1. सर्वसामान्य प्रमाण प्रकार;
2. रोगाचे लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

प्रमुख डिस्प्लास्टिक कलंकांची यादी.

मान आणि धड: लहान मान, त्याची अनुपस्थिती, pterygoid folds; लहान धड, लहान हंसली, फनेल-आकार बरगडी पिंजरा, "चिकन" छाती, लहान उरोस्थी, अनेक स्तनाग्र किंवा विस्तृत अंतरावर, असममितपणे स्थित.

त्वचा आणि केस: हायपरट्रिकोसिस (अतिरिक्त केसांची वाढ), कॉफी-रंगीत डाग, जन्मखूण, त्वचेचा रंग खराब होणे, केसांची कमी किंवा जास्त वाढ, ठिसूळ डिगमेंटेशन.

डोके आणि चेहरा: मायक्रोसेफॅलिक कवटी (लहान कवटीचा आकार), टॉवर कवटी, तिरकी कवटी, सपाट ओसीपुट, कमी कपाळ, अरुंद कपाळ, सपाट चेहर्याचा प्रोफाइल, उदास नाक पूल, आडवा कपाळाची क्रीझ, कमी पापण्यांची स्थिती, उच्चारित सुपरसिलरी ब्रिजेस, नाक, वक्र अनुनासिक septumकिंवा अनुनासिक भिंत, फट हनुवटी, लहान maxilla किंवा mandible.

डोळे: मायक्रोफ्थाल्मोस, मॅक्रोफ्थाल्मोस, डोळ्यांचा तिरकस चीरा, एपिकॅन्थस (डोळ्याच्या आतील कॅन्थसवर उभ्या त्वचेचा दुमडलेला भाग).

तोंड, जीभ आणि दात: कुजलेले ओठ, खड्डे पडलेले दात, मॅलोकक्लुशन, करवतीचे दात, आतील वाढ, टाळू अरुंद किंवा लहान किंवा गॉथिक, व्हॉल्टेड, दात विरळ किंवा डागलेले; जिभेचे दुभाजक टोक, लहान फ्रेन्युलम, दुमडलेली जीभ, मोठी किंवा लहान जीभ.

कान: उच्च, कमी किंवा असममित, लहान किंवा सेट करा मोठे कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल ऑरिकल्स, "प्राणी" कान, संलग्न लोब, लोब नाही, अतिरिक्त ट्रॅगस.

पाठीचा कणा: अतिरिक्त बरगडी, स्कोलियोसिस, कशेरुकाचे संलयन.

हात: अरक्नोडॅक्टीली (पातळ आणि लांब बोटांनी), क्लिनोडॅक्टीली (बोटांची वक्रता), लहान रुंद हात, बोटांचे वक्र टर्मिनल फॅलेंजेस, ब्रॅचिडॅक्टिली (बोटांचे लहान होणे), ट्रान्सव्हर्स पामर ग्रूव्ह, सपाट पाय.

ओटीपोट आणि गुप्तांग: असममित ओटीपोट, नाभीची असामान्य स्थिती, लॅबिया आणि स्क्रोटमचा अविकसित.

बर्‍याच विकृतींसह, आनुवंशिकतेची भूमिका आणि त्यांच्या घटनेत वातावरण निश्चित करणे कठीण आहे, म्हणजेच ते वारशाने मिळालेले वैशिष्ट्य आहे किंवा गर्भधारणेदरम्यान गर्भावर प्रतिकूल घटकांच्या प्रभावाशी संबंधित आहे.

डब्ल्यूएचओच्या मते, 10% नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता असते, म्हणजेच गुणसूत्र किंवा जनुक उत्परिवर्तनाशी संबंधित असते आणि 5% मध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असते, म्हणजेच वारसा.

उत्परिवर्तनाच्या वेळी आणि वारशाने मिळू शकणारे दोष किंवा गर्भावर हानिकारक घटकाच्या प्रतिकूल परिणामामुळे उद्भवू शकणाऱ्या दोषांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो: हिप, क्लबफूट, घोड्याचा पाय, कडक टाळू आणि वरचा ओठ बंद न होणे, अँनेसेफली (पूर्ण किंवा जवळजवळ पूर्ण अनुपस्थितीमेंदू), जन्मजात हृदय दोष, पायलोरिक स्टेनोसिस, स्पायना बिफिडा (स्पिना बिफिडा), इ.

जन्मजात विकृती असलेल्या बाळाचा जन्म कुटुंबासाठी एक कठीण घटना आहे. धक्का, अपराधीपणा, पुढे काय करायचं हे न समजणे हे अशा मुलाच्या पालकांचे किमान नकारात्मक अनुभव आहेत. आई आणि वडिलांचे मुख्य कार्य म्हणजे मुलाच्या आजाराबद्दल जास्तीत जास्त माहिती मिळवणे आणि त्याला सर्वोत्तम काळजी आणि उपचार प्रदान करणे.

अवांछित परिणाम टाळण्याचा प्रयत्न करण्यासाठी भावी आईला जन्मजात विकृतींबद्दल काय माहित असले पाहिजे?

गर्भाची विकृती असू शकते:

• अनुवांशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकतेमुळे. आम्ही त्यांच्या विकासावर प्रभाव टाकू शकत नाही (प्रतिबंधित);
• गर्भाच्या विकासादरम्यान (जन्मजात) गर्भामध्ये तयार होतो, जे आपल्यावर आणि आपल्या वर्तनावर अधिक अवलंबून असते, कारण आपण हानिकारक बाह्य घटक मर्यादित करू शकतो किंवा दूर करू शकतो.

गर्भाची क्रोमोसोमल अनुवांशिक विकृती

अनुवांशिक माहिती प्रत्येक मानवी पेशीच्या केंद्रकात 23 जोड्या गुणसूत्रांच्या स्वरूपात असते. अशा गुणसूत्रांच्या जोडीमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र तयार झाल्यास त्याला ट्रायसोमी म्हणतात.

डॉक्टरांद्वारे आढळणारे सर्वात सामान्य गुणसूत्र अनुवांशिक दोष आहेत:

• डाऊन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• टर्नर सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

इतर गुणसूत्र दोष कमी सामान्य आहेत. सर्व प्रकरणांमध्ये क्रोमोसोमल विकारमुलाच्या आरोग्याची मानसिक आणि शारीरिक कमजोरी दिसून येते.

विशिष्ट अनुवांशिक विकृती दिसणे टाळणे अशक्य आहे, परंतु मुलाच्या जन्मापूर्वीच जन्मपूर्व निदान करून गुणसूत्रातील दोष शोधणे शक्य आहे. हे करण्यासाठी, एक स्त्री अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेते जी सर्व जोखमींची गणना करू शकते आणि अवांछित परिणाम टाळण्यासाठी जन्मपूर्व अभ्यास लिहून देऊ शकते.

गर्भवती महिलेला अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केली जाते अशा प्रकरणांमध्ये:

• तिला किंवा तिच्या जोडीदाराला आधीच काही आनुवंशिक रोगांनी ग्रस्त बाळ आहे;
• पालकांपैकी एकाकडे काही आहे जन्मजात पॅथॉलॉजी, जे वारशाने मिळू शकते;
• भावी पालक जवळून संबंधित आहेत;
• ओळखले उच्च धोकाजन्मपूर्व तपासणीच्या परिणामी गर्भाचे गुणसूत्र पॅथॉलॉजी (परिणाम हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाऊंड);
• भावी आईचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे;
• भविष्यातील पालकांमध्ये CFTR जनुक उत्परिवर्तनांची उपस्थिती;
• स्त्रीने गर्भपात, उत्स्फूर्त गर्भपात किंवा अज्ञात मूळची मृत मुले चुकवली होती (इतिहास).

आवश्यक असल्यास, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ ऑफर करतात गर्भवती आईपास करा अतिरिक्त परीक्षा. जन्मापूर्वी बाळाची तपासणी करण्याच्या पद्धती, नॉन-इनवेसिव्ह आणि इनवेसिव्हसह.

गैर-आक्रमक तंत्रज्ञान बाळाला इजा करू शकत नाही, कारण ते गर्भाशयात घुसखोरी करत नाहीत. या पद्धती सुरक्षित मानल्या जातात आणि सर्व गर्भवती महिलांना प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञाद्वारे ऑफर केल्या जातात. नॉन-इनवेसिव्ह तंत्रज्ञानामध्ये अल्ट्रासाऊंड आणि सॅम्पलिंगचा समावेश होतो शिरासंबंधीचा रक्तभावी आई.

इनवेसिव्ह (कोरियोनिक बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस आणि कॉर्डोसेन्टेसिस) सर्वात अचूक आहेत, परंतु या पद्धती गर्भधारणा झालेल्या मुलासाठी असुरक्षित असू शकतात, कारण त्यामध्ये संशोधनासाठी विशेष सामग्री गोळा करण्यासाठी गर्भाशयाच्या पोकळीत घुसखोरी समाविष्ट असते. आक्रमक पद्धती फक्त गर्भवती आईला दिल्या जातात विशेष प्रसंगीआणि फक्त एक अनुवांशिकशास्त्रज्ञ.

बहुतेक स्त्रिया अनुवांशिक तज्ञांना भेट देण्यास प्राधान्य देतात आणि कोणतेही गंभीर प्रश्न असल्यास अनुवांशिक संशोधन करतात. परंतु प्रत्येक स्त्री तिच्या निवडीमध्ये स्वतंत्र आहे. हे सर्व तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीवर अवलंबून असते, असे निर्णय नेहमीच वैयक्तिक असतात आणि तुमच्याशिवाय कोणालाच योग्य उत्तर माहीत नसते.

आपण असे अभ्यास करण्यापूर्वी, आपल्या नातेवाईकांशी, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्या.

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO).मुलींमध्ये होतो 2:10000. लहान मान, मानेवर pterygoid folds, दूरच्या अंगांना सूज, जन्मजात हृदय दोष. भविष्यात, लैंगिक अर्भकत्व, लहान उंची, प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होतात.

डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21 गुणसूत्र).मुलांमध्ये 1:1000 मध्ये उद्भवते. नाकाचा रुंद सपाट पूल, सपाट ओसीपुट, केसांची कमी वाढ, मोठी जीभ बाहेर पडणे, तळहातामध्ये आडवा क्रिज, हृदयाचे दोष.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):असमानतेने लांब हातपाय असलेले उंच रुग्ण, हायपोगोनॅडिझम, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये खराब विकसित होतात, केसांची वाढ दिसून येते महिला प्रकार. लैंगिक इच्छा कमी होणे, नपुंसकत्व, वंध्यत्व. मद्यपान, समलैंगिकता आणि असामाजिक वर्तनाकडे कल आहे.

आनुवंशिक चयापचय विकार

आनुवंशिक चयापचय विकारांच्या वैशिष्ट्यांमध्ये रोगाची हळूहळू सुरुवात, सुप्त कालावधीची उपस्थिती, कालांतराने रोगाची चिन्हे वाढणे समाविष्ट आहे, ते मुलाच्या वाढ आणि विकासाच्या प्रक्रियेत अधिक वेळा आढळतात, जरी काही आयुष्याच्या पहिल्या दिवसांपासून दिसू शकते.

आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या काही प्रकारांच्या विकासामध्ये, आहार देण्याच्या स्वरूपाशी स्पष्ट संबंध आहे. क्रॉनिक डिसऑर्डरपोषण, जे नवजात काळात सुरू झाले, तसेच संक्रमण दरम्यान कृत्रिम आहारकिंवा पूरक खाद्यपदार्थांचा परिचय, लहान आतड्यात काही एन्झाईम सिस्टमची कमतरता मास्क करू शकते.

बहुतेकदा नवजात मुलांमध्ये कर्बोदकांमधे चयापचय विस्कळीत होतो. बहुतेकदा, ही लैक्टोज, सुक्रोज इत्यादीची कमतरता आहे. या गटामध्ये हे समाविष्ट आहे: गॅलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लायकोजेन जमा होणे, ग्लुकोज असहिष्णुता इ. सामान्य लक्षणे: अपचन, आक्षेप, कावीळ, यकृत वाढणे, हृदयातील बदल, स्नायू हायपोटेन्शन.

प्रभावी उपचार वयाच्या दोन महिन्यांनंतर सुरू झाले. दूध आहारातून वगळले जाते, सोया दुधासह तयार केलेल्या मिश्रणात हस्तांतरित केले जाते. पूर्वीचे पूरक पदार्थ सादर केले जातात: मांस किंवा भाजीपाला मटनाचा रस्सा, भाज्या, वनस्पती तेल, अंडी वर लापशी. 3 वर्षांपर्यंत आहाराचे कठोर पालन करण्याची शिफारस केली जाते.

अमीनो ऍसिड चयापचय विकार.रोगांच्या या गटांपैकी, फेनिलकेटोन्युरिया (पीकेयू) सर्वात सामान्य आहे. CNS मधील बदलांद्वारे प्रकट, डिस्पेप्टिक लक्षणे, आक्षेपार्ह सिंड्रोम. PKU चे वैशिष्ट्य म्हणजे पुरोगामी सायकोमोटर मंदता आणि त्वचेचे सततचे विकृती, मूत्राचा "माऊस" वास, त्वचा, केस आणि बुबुळ यांचे रंगद्रव्य कमी होणे.

सध्या, 150 आनुवंशिक चयापचय विकारांसाठी एक जैवरासायनिक दोष स्थापित केला गेला आहे. त्याच्या अनुपस्थितीत रोगाचा यशस्वी उपचार शक्य आहे लवकर निदान. नवजात काळात, पीकेयूसह काही रोग ओळखण्यासाठी मुलांची सामूहिक तपासणी केली जाते.

प्रसूतीपूर्व निदान पद्धती सरावात आणल्यामुळे आनुवंशिक रोग लवकर ओळखण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या वाढली आहे. बहुतेक गर्भ रोगांचे निदान अम्नीओटिक द्रवपदार्थ आणि त्यात असलेल्या पेशींचे परीक्षण करून केले जाते. सर्व गुणसूत्र रोग, 80 जनुकीय रोगांचे निदान करा. amniocentesis व्यतिरिक्त, अल्ट्रासाऊंड प्रक्रिया, गर्भवती महिलांच्या रक्तात आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थात β-fetoprotein चे निर्धारण, ज्याची पातळी गर्भाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला झालेल्या नुकसानीसह वाढते.

गर्भाची गैर-आनुवंशिक विकृती

गर्भाधानाच्या क्षणापासून, म्हणजे, नर आणि मादी गेमेट्सचे संलयन, नवीन जीवाची निर्मिती सुरू होते.

भ्रूणजनन तिसऱ्या आठवड्यापासून तिसऱ्या महिन्यापर्यंत चालते. भ्रूणजनन दरम्यान दिसणार्‍या विकृतींना भ्रूणरोग म्हणतात. गर्भाच्या निर्मिती दरम्यान गंभीर कालावधी असतात, हानिकारक प्रभाव त्या अवयवांना आणि प्रणालींना नुकसान करतात जे हानिकारक घटकाच्या संपर्कात असताना ठेवलेले असतात. पहिल्या-दुसऱ्या आठवड्यात प्रतिकूल घटकांच्या संपर्कात आल्यावर, खूप गंभीर दोष उद्भवतात, बहुतेकदा जीवनाशी विसंगत असतात, ज्यामुळे गर्भपात होतो. तिसऱ्या-चौथ्या आठवड्यात डोके तयार होते, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, यकृत, फुफ्फुसे, थायरॉईड ग्रंथी, मूत्रपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी, स्वादुपिंडाचे मूळ आहेत, भविष्यातील अंग घालण्याची योजना आखली आहे, म्हणून, डोळ्यांच्या अनुपस्थितीसारखे दोष उद्भवतात, श्रवण यंत्र, यकृत, मूत्रपिंड, फुफ्फुस, स्वादुपिंड, हातपाय, मेंदू हर्निया, अतिरिक्त अवयवांची निर्मिती शक्य आहे. पहिल्या महिन्याच्या शेवटी, गुप्तांग घालणे उद्भवते, लिम्फॅटिक प्रणाली, प्लीहा, नाळ तयार होणे.

दुस-या महिन्यात, फाटलेले ओठ आणि टाळू, श्रवणयंत्रातील विसंगती, ग्रीवाचे फिस्टुला आणि सिस्ट, छातीतील दोष आणि ओटीपोटात भिंत, डायाफ्राम दोष, हृदय सेप्टल दोष, विसंगती मज्जासंस्था, रक्तवहिन्यासंबंधी आणि स्नायू प्रणाली.

भ्रूणोपचारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• जन्मजात डायाफ्रामॅटिक हर्निया,
• हातपायांची विकृती (सर्व किंवा एका अंगाची पूर्ण अनुपस्थिती, जवळच्या भागांच्या सामान्य विकासासह अंगांच्या दूरच्या भागांचा प्राथमिक विकास, दूरच्या भागांच्या सामान्य विकासासह अंगांच्या प्रॉक्सिमल भागांची अनुपस्थिती, जेव्हा हात किंवा पाय थेट शरीरापासून सुरू होतात),
• अन्ननलिका, आतडे, गुद्द्वार,
• नाभीसंबधीचा हर्निया,
• पित्तविषयक मार्गाचा एट्रेसिया,
• फुफ्फुसाची वृद्धी (एका फुफ्फुसाचा अभाव),
• जन्मजात हृदय दोष
• मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्गात विकृती,
• मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची विकृती (अनेन्सेफली - मेंदूची अनुपस्थिती, मायक्रोसेफली - मेंदूचा अविकसित).

फेटोपॅथी. गर्भाचा कालावधी चौथ्या आठवड्यापासून असतो जन्मपूर्व कालावधीमुलाच्या जन्मापूर्वी. तो, यामधून, लवकरात विभागलेला आहे - 4 व्या महिन्यापासून. 7 व्या महिन्यापर्यंत आणि उशीरा - 8 व्या आणि 9 व्या महिने. गर्भधारणा

गर्भावर नवजात शिशुच्या सुरुवातीच्या काळात हानिकारक घटकांच्या संपर्कात आल्यावर, आधीच प्रतिज्ञा केलेल्या अवयवाच्या भिन्नतेचे उल्लंघन होते. फेटोपॅथी (सुरुवातीच्या) मध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो: हायड्रोसेफलस, मायक्रोसेफली, मायक्रोफ्थाल्मिया आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील इतर विकृती, पल्मोनरी सिस्टोसिस, हायड्रोनेफ्रोसिस, डोक्याचा हर्निया आणि पाठीचा कणा- शिवण आणि हाडांच्या दोषांद्वारे मेडुलाचे बाहेर पडणे. क्रॅनीओसेरेब्रल हर्निया बहुतेकदा नाकाच्या मुळाशी किंवा कपालच्या मागील भागात स्थानिकीकृत असतात.

गर्भाच्या जन्मजात अंतर्गर्भातील विकृती विविध स्वरूपाच्या असू शकतात, कारण ते जवळजवळ कोणत्याही अवयवावर, विकसनशील बाळाच्या कोणत्याही प्रणालीवर परिणाम करू शकतात.

खालील पर्यावरणीय धोके ज्ञात आहेत

• अल्कोहोल आणि ड्रग्स - अनेकदा गंभीर विकार आणि गर्भाच्या विकृतींना कारणीभूत ठरतात, कधीकधी जीवनाशी विसंगत असतात.
• निकोटीन - मुलाच्या वाढ आणि विकासात मागे पडू शकते.
• औषधे विशेषतः धोकादायक आहेत लवकर तारखागर्भधारणा ते बाळाच्या विविध विकृतींना कारणीभूत ठरू शकतात. शक्य असल्यास, गर्भधारणेच्या 15-16 व्या आठवड्यानंतरही औषधे वापरण्यापासून परावृत्त करणे चांगले आहे (जेव्हा आई आणि बाळाचे आरोग्य राखणे आवश्यक असते तेव्हा अपवाद).
• आईपासून मुलाकडे प्रसारित होणारे संसर्गजन्य रोग बाळासाठी खूप धोकादायक असतात, कारण ते गंभीर विकार आणि विकृती निर्माण करू शकतात.
• एक्स-रे, रेडिएशन - गर्भाच्या अनेक विकृतींचे कारण आहेत.
• आईचे व्यावसायिक धोके (हानीकारक कार्यशाळा इ.), ज्यात आहेत विषारी प्रभावगर्भावर - त्याच्या विकासावर गंभीर परिणाम होऊ शकतो.

गर्भाची जन्मजात पॅथॉलॉजी गर्भधारणेच्या विविध टप्प्यांवर आढळून येते, म्हणून गर्भवती मातेला डॉक्टरांनी शिफारस केलेल्या वेळी वेळेवर तपासणी करणे आवश्यक आहे.

• गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत: 6-8 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड) आणि 10-12 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + रक्त चाचणी);
• गर्भधारणेच्या II तिमाहीत: 16-20 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + रक्त चाचणी) आणि 23-25 ​​आठवडे (अल्ट्रासाऊंड);
• मध्ये तिसरा तिमाहीगर्भधारणा: 30-32 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + डॉपलर) आणि 35-37 आठवडे (अल्ट्रासाऊंड + डॉपलर).

आजकाल जन्मपूर्व निदान अधिक व्यापक होत चालले आहे, कारण भविष्यातील पालकांसाठी न जन्मलेल्या बाळाच्या आरोग्याविषयी आणि रोगनिदानाबद्दलचे ज्ञान खूप महत्वाचे आहे. गर्भाच्या स्थितीबद्दल जाणून घेतल्यास, कुटुंबाने, परिस्थितीचे आणि त्याच्या क्षमतेचे मूल्यांकन करून, गर्भवती होण्यास नकार देऊ शकतो.

33 आनुवंशिक स्टंट रोग नोंदवले गेले आहेत. त्यांच्यातील फिनोटाइपिक समानता आणि त्यांना एकमेकांपासून वेगळे करण्यात वास्तविक अडचणींकडे लक्ष वेधले जाते. दोन गट आणि एक टेबल वेगळे करण्याचा प्रस्ताव आहे विभेदक निदान .

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा एक महत्त्वपूर्ण भाग बालपणमुलांच्या वाढीमध्ये तीव्र विलंबाने वैद्यकीयदृष्ट्या व्यक्त केले जाते. नोसोलॉजिकल फॉर्मची विविधता, त्यापैकी अनेकांची तुलनेने कमी वारंवारता या परिस्थितींच्या विभेदक निदान प्रक्रियेत मोठ्या अडचणी निर्माण करतात.

विभेदक निदानाच्या दृष्टिकोनातून, रोगांच्या मोठ्या गटाला स्वतंत्र उपसमूहांमध्ये विभागण्याचा सल्ला दिला जातो - कंकालच्या तीव्र विसंगतीच्या पार्श्वभूमीवर वाढ मंदता आणि सांगाड्याच्या आनुपातिक आकारासह वाढ मंदता.

A. कंकालच्या तीव्र विसंगतीसह वाढ मंदतेसह रोगांचे विभेदक निदान

हा समूह अत्यंत विषम आहे. त्यात M. V. Volkov, E. M. Meersov et al च्या वर्गीकरणाशी संबंधित रोगांचा समावेश आहे. epiphyseal dysplasia - pseudochondroplasia, इ.; शारीरिक - achondroplasia, इ.; स्पॉन्डिलोएपिमेटाफिसील - पॅराट्रेमॅटिक डिसप्लेसिया इ.; diaphyseal dysplasia - अपूर्ण हाडांची निर्मिती इ.; मिश्र स्वरूपाचे प्रतिनिधी प्रणालीगत रोगकंकाल - एलिस-व्हॅन-क्रेवेल्ड रोग; mucopolysaccharidoses.

बहुतेक नोसोलॉजिकल फॉर्म जन्मापासून किंवा आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून क्लिनिकल लक्षणांच्या प्रकटीकरणाद्वारे दर्शविले जातात. अनेक रोगांसह (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्व्हर सिंड्रोम इ.), मुले कमी शरीराची लांबी घेऊन जन्माला येतात. खाली रोगांचे संक्षिप्त क्लिनिकल वर्णन आहे.

ऍकॉन्ड्रोप्लासिया. हातपाय स्पष्टपणे लहान करणे सह बौनेवाद. उच्चारित फ्रंटल ट्यूबरकल्स. बुडालेला पूल. प्रोग्नॅथिझम. वळवळणे, "बदक" चालणे. लंबर लॉर्डोसिस. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना सामान्य बुद्धिमत्ता असते.

क्ष-किरण डेटा: अंगांचे समीप भाग लहान करणे. किफोसिस. फेमोरल मान लहान करणे. फायबुलाची लांबी वाढवणे. कमरेच्या मणक्यांच्या कमानींच्या मुळांमधील अंतर कमी करणे. वारंवारता - 1: 10.000. वारसाचा प्रकार: ऑटोसोमल प्रबळ. सुमारे 80% प्रकरणे तुरळक (ताजे उत्परिवर्तन) आहेत. सरासरी वयप्रोबँड्सचे वडील वाढले आहेत.

hypochondroplasia. वाढ मंदता प्रामुख्याने 3-4 वर्षांनी दिसून येते. अंगांचे तीक्ष्ण लहान होणे. चेहरा न पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्ये. रुंद छाती. लॉर्डोसिस. कधीकधी - कोपरच्या सांध्यामध्ये लहान वळण आकुंचन.

आरजी - हातपाय लहान करणे, काही फायब्युला लांब करणे, रुंद हात, कशेरुकाच्या शरीराच्या संरचनेचे उल्लंघन. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे. वडिलांच्या वयात वाढ नोंदवली गेली.

पॅराट्रेमॅटिक डिसप्लेसिया. अनेक कंकाल विकृतींच्या संयोगाने वाढीमध्ये तीव्र अंतर (प्रौढांची सरासरी उंची 90-110 सेमी असते). अक्षाभोवती हाडांचे "वळण" असते. लहान मान. किफोस्कोलिओसिस. वरुस आणि वाल्गस पायांची विकृती. मोठ्या सांध्याचे एकाधिक कॉन्ट्रॅक्चर.

आरजी - दाट ठिपके आणि स्ट्रोकच्या क्षेत्रासह हाडांची खडबडीत ट्रॅबेक्युलर रचना - "फ्लॅकी" हाडे. एंडोकॉन्ड्रल ओसिफिकेशनचे झोन पारदर्शक आणि विस्तारित आहेत. वर्टिब्रल बॉडी सपाट आहेत. पेल्विक हाडे डिस्प्लास्टिक आहेत. ट्यूबलर हाडांचे मेटाफिसेस आणि एपिफाइसेस विकृत आहेत. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे.

मेसोमेलिक डिसप्लेसिया लँगर. हातपाय, विशेषत: पुढचा भाग स्पष्टपणे लहान होण्यासह वाढीमध्ये तीव्र अंतर. बुद्धिमत्ता जतन केली.

Rg - ulna आणि fibula च्या hypoplasia.

वारसाचा प्रकार: ऑटोसोमल प्रबळ.

Rhizomelic dysplasia. प्रॉक्सिमल हातपायांच्या तीव्र शॉर्टिंगसह वाढ मंदता. मायक्रोसेफली. कमी अनुनासिक septum. मानसिक दुर्बलता. 70% रुग्णांना मोतीबिंदू आहे. सांध्यांचे एकाधिक कॉन्ट्रॅक्चर.

आरजी - वर्टिब्रल डिसप्लेसिया. लांब हाडांच्या ट्रॅबेक्युलर संरचनेचे उल्लंघन. ट्यूबलर हाडांची वक्रता.

वारशाचा प्रकार: ऑटोसोमल प्रबळ, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह.

कॅम्पटोमेलिक डिसप्लेसिया. हे नाव ग्रीक शब्दांवरून आले आहे: कॅम्पटोस - बेंड, मेलोस - अंग. जन्मपूर्व वाढीची कमतरता. जन्माच्या वेळी मुलांची लांबी 35-49 सें.मी. लहान चेहराकमी अनुनासिक septum सह. डोलिकोसेफली. असमानतेने लहान हातपाय. स्कॅपुलाचा हायपोप्लासिया. किफोस्कोलिओसिस.

आरजी - टिबियाची वक्रता, फायब्युला लहान करणे. पातळ, लहान हंसली. अपूर्ण उपास्थि विकास. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. हे नाव भूगर्भशास्त्रीय शब्द डायस्ट्रॉफिझमवरून आले आहे, जे पृथ्वीच्या कवचाच्या झुकण्याला संदर्भित करते, ज्यामुळे पर्वत आणि महासागरांची निर्मिती होते. जन्मपूर्व वाढीची कमतरता. नंतरच्या आयुष्यात वाढीमध्ये तीव्र अंतर. अंगांचे लक्षणीय लहान होणे. किफोस्कोलिओसिस. क्लबफूट. बोटांच्या सांध्यातील हालचालींची मर्यादा. काहीवेळा टाळू फुटणे, कानाच्या कूर्चाचे अतिवृद्धी, मानेच्या मणक्याचे सब्लक्सेशन होते.

आरजी - कानाच्या कूर्चाचे कॅल्सिफिकेशन आणि ओसीफिकेशन. प्रॉक्सिमल इंटरफेलेंजियल जोड्यांचे अँकिलोसिस. ट्युब्युलर हाडे लहान करणे आणि घट्ट करणे. हिप संयुक्त च्या subluxation. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

मेटाट्रोफिक डिसप्लेसिया. हातपाय लहान होणे सह वाढ मध्ये एक तीक्ष्ण अंतर. लहान फास्यांसह अरुंद छाती. किफोस्कोलिओसिस. संयुक्त गतिशीलता मर्यादा.

आरजी - प्लॅटिसपॉन्डिलिया, इंटरव्हर्टेब्रल स्पेसमध्ये वाढ. ब्रॉड मेटाफिसेस. हायपोप्लासिया पेल्विक हाडे. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

स्यूडोआकॉन्ड्रोप्लासिया. वाढ मंदता प्रामुख्याने आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षात उद्भवते. प्रौढांची उंची 130 सेमी पेक्षा जास्त नाही अंगांचे एक तीक्ष्ण लहान करणे, विशेषत: समीप विभाग, व्यक्त केले जाते. किफोस्कोलिओसिस. लॉर्डोसिस. रोलिंग चालणे. वाल्गस आणि विषाणूजन्य विकृती खालचे टोक. संयुक्त गतिशीलता वाढली. चेहरा आणि कवटीच्या विसंगती अनुपस्थित आहेत.

आरजी - रुंद श्रोणि. इलियमचे पंख आयताकृती आहेत. मांड्यांची डोकी लहान आहेत. एपिफाइसेस लहान आहेत, मेटाफिसेसमध्ये असमान रूपरेषा आहेत, दुर्मिळ क्षेत्रांसह. मनगटाच्या हाडांच्या ओसीफिकेशनच्या केंद्रकांच्या निर्मितीमध्ये विलंब. आनुवंशिकतेचा प्रकार: हा रोग अनुवांशिकदृष्ट्या विषम आहे, ऑटोसोमल प्रबळ आणि ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह दोन्ही प्रकार आढळतात.

श्मिडचे मेटाफिसील कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया. मेटाफिसील कॉन्ड्रोडिस्प्लासियाचा हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. वाढ मंदता मध्यम(प्रौढ उंची - 130-160 सेमी). पहिल्या चिन्हे आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षात दिसतात. पायांची लक्षणीय वक्रता. "बदक" चालणे. लंबर लॉर्डोसिस. आरजी - ट्यूबुलर हाडांच्या मेटाफिसेसमध्ये बदल, विशेषत: खालच्या बाजूचे - आकृतिबंध असमान, झालरदार, असमान दुर्मिळतेचे विस्तृत क्षेत्र आहेत. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे.

अपूर्ण हाडांची निर्मिती. कंकाल प्रणालीच्या सर्वात सामान्य आणि सुप्रसिद्ध आनुवंशिक जखमांपैकी एक. पॅथॉलॉजी अनुवांशिकदृष्ट्या विषम आहे. हे विविध नैदानिक ​​​​आणि अनुवांशिक प्रकारांमध्ये विभागलेले आहे, त्यातील मुख्य म्हणजे जन्मजात स्वरूप (रोलरचा प्रकार बी) आणि उशीरा (लॉबस्टाईन सिंड्रोम).

Vrolik च्या जन्मजात फॉर्म- जन्मपूर्व वाढीची कमतरता. एकापेक्षा जास्त इंट्रायूटरिन आणि प्रसवोत्तर फ्रॅक्चर, विशेषत: लांब ट्यूबलर हाडे, बरगड्या आणि हंसलींना प्रभावित करते. दुय्यम विकृती आणि अंगांच्या हाडांची लहान होणे. निळा स्क्लेरा. मेगासेफली. कवटीच्या फॉन्टानेल्स आणि सिव्हर्सचे उशीरा बंद होणे. अत्यंत कोमलता - "रबर" कवटी. कोर्स गंभीर आहे, सहसा मुले आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत मरतात. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

लॉबस्टाईनचे उशीरा स्वरूप- हाडांची पॅथॉलॉजिकल नाजूकपणा. वाढ मंदता. निळा स्क्लेरा. श्रवणशक्ती कमी होणे. छातीची किल किंवा फनेल-आकाराची विकृती. किफोसिस. पेल्विक हाडांची विकृती. सेबर shins. डेंटिनचा हायपोप्लासिया. संयुक्त गतिशीलता वाढली.

आरजी - ट्यूबलर हाडांच्या कॉम्पॅक्ट लेयरचे पातळ करणे. ऑस्टियोपोरोसिस. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे.

ब्लूम सिंड्रोम. जन्मपूर्व स्टंटिंग त्वचेच्या बदलांशी संबंधित आहे. चेहऱ्यावर आणि कपाळावर फुलपाखराच्या रूपात जन्मजात तेलंगिएक्टेटिक एरिथेमा आहेत. त्वचेची प्रकाश संवेदनशीलता झपाट्याने वाढली आहे. त्वचेच्या हायपरपिग्मेंटेशनचे क्षेत्र, "दुधासह कॉफी" रंगाचे स्पॉट्स लक्षात घेतले जातात. लहान अरुंद चेहरा. अकाली सुरकुत्या. Hypogenitalism, cryptorchidism. आवाजाचा उच्च स्वर. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

कान-पॅलाटिन-फिंगर सिंड्रोम. वाढ मंदता. सायकोमोटर विकास आणि भाषणाच्या विकासाचे उल्लंघन. पसरलेले कपाळ. हायपरटेलोरिझम. अँटी-मंगोलॉइड डोळा विभाग. लहान नाक आणि तोंड. फाटलेले टाळू. आयोजित बहिरेपणा. मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेली बोटे. तुळईच्या डोक्याच्या सबलक्सेशनमुळे कोपरच्या सांध्यातील हालचालींवर निर्बंध.

आरजी - चेहर्यावरील हाडांचे हायपोप्लासिया.

वारशाचा प्रकार: रेक्सेसिव्ह, एक्स-लिंक्ड.

वेल मार्चेसानी सिंड्रोम. वाढ मंदता. ब्रॅकीसेफली. वरच्या जबड्याचे हायपोप्लासिया. हायपोडॅक्टीली. गॉथिक टाळू. ब्रॅचिडॅक्टीली. लेन्स subluxation, दुय्यम काचबिंदू. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड रोग. (कॉन्ड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया). शरीराची सामान्य लांबी आणि लहान हातपायांसह बटू वाढ. पॉलीडॅक्टीली. दात, नखे यांचे हायपोप्लासिया. अलोपेसिया. कधीकधी - जन्मजात हृदय दोष. लहान वरचा ओठ.

आरजी - दूरच्या अंगांचे लहान करणे. ओसिफिकेशन न्यूक्लीचा मंद विकास. पॉलीडॅक्टीली, मल्टिपल एक्सोस्टोसेस. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

म्यूकोपॉलिसॅकॅरिडोसेस. रोग ग्लायकोसामिनोग्लायकन चयापचय च्या आनुवंशिक विकार आहेत आणि स्टोरेज रोग संबंधित - lysosomal रोग. अनेक प्रकारचे म्यूकोपोलिसेकेरिडोसेस वैद्यकीयदृष्ट्या मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या प्रणालीगत जखमांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत. या विभेदक निदान गटात अशांचा समावेश होतो ज्यांनी स्पष्टपणे वाढ विकार व्यक्त केले आहेत.

गुर्लर सिंड्रोम. iduronidase या एन्झाइममधील दोषामुळे होतो. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होते. सांगाडा आणि कवटीची तीक्ष्ण विकृती. उग्र वैशिष्ट्ये. हायपरटेलोरिझम. महाकाव्य. सपाट पूल आणि वळलेल्या नाकपुड्या असलेले रुंद नाक. मोठे आणि जाड ओठ. अनेकदा उघडे तोंड, मोठी जीभ. लहान, मोठ्या अंतरावर असलेले दात. क्रॉनिक नासिकाशोथ. वाढ मध्ये एक तीक्ष्ण अंतर. लहान मान. खालच्या वक्षस्थळाच्या आणि वरच्या कमरेसंबंधीच्या प्रदेशात कुबडा असलेला किफोसिस. मोठे पोट. हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली. लहान बोटांनी ब्रॉड ब्रशेस. फ्लेक्सिअन कॉन्ट्रॅक्टर्स. मानसिक दुर्बलता. इनगिनल आणि नाभीसंबधीचा हर्निया. हर्सुटिझम. कॉर्नियाचे ढग. बहिरेपणा.

आरजी - क्यूबॉइडल कशेरुकी शरीरे. किफोसिस. हंसली, खांद्याच्या ब्लेडचे जाड होणे. पेल्विक रिंगची विकृती. सपाट करणे, फेमोरल डोके कमी करणे. ओसिफिकेशन न्यूक्लीच्या निर्मितीमध्ये विलंब. चेहऱ्याच्या हाडांची स्पष्ट विकृती. डर्माटन सल्फेट आणि हेपरन सल्फेटचे वाढलेले मूत्र विसर्जन. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

हंटर सिंड्रोम. iduronate sulfatase च्या कमतरतेमुळे होते. क्लिनिकल चिन्हे 2-4 वर्षांच्या वयात दिसतात. वाढ मंदता. मध्यम हाडांची विकृती. उग्र वैशिष्ट्ये. हायपरटेलोरिझम. मोठ्या नाकपुड्यांसह सपाट पूल. जाड ओठ. मॅक्रोग्लोसिया. मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेले दात. लहान मान. संयुक्त करार आहेत. बहिरेपणा. मानसिक दुर्बलता. हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली. ओटीपोटाचा हर्निया. हायपरट्रिकोसिस.

आरजी - हर्लर सिंड्रोम सारखेच बदल, परंतु कमी उच्चारलेले. डर्माटन सल्फेट आणि हेपरन सल्फेटचे वाढलेले मूत्र विसर्जन. वारशाचा प्रकार: रेक्सेसिव्ह, एक्स-लिंक्ड.

मॉर्कियो सिंड्रोम. chondroitin-6-sulfate-N-acetylglucosamine-4-sulfate-sulfatese या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. क्लिनिकल लक्षणेवयाच्या 1-3 व्या वर्षी प्रकट होते. वाढ मंदता. लक्षणीय कंकाल विकृती, विशेषत: छातीची. रुंद तोंड. स्पीकर वरचा जबडा. लहान नाक. मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेले दात. लहान मान. किफोसिस. छातीची तीक्ष्ण विकृती. सांधे मध्ये हालचाली वरचा बाहूमर्यादित पाय आणि पाय च्या Valgus विकृती. बुद्धिमत्ता सामान्य आहे. कॉर्नियाचे ढग. श्रवणशक्ती कमी होणे. प्रवृत्ती सर्दी. हर्निया. हिपॅटोमेगाली. कार्डिओपॅथी (कधीकधी).

Rg - platyspondylia. तीव्र ऑस्टियोपोरोसिस. किफोसिस, स्कोलियोसिस. दातांचे हायपोप्लासिया. मेटाफिसेसचा विस्तार. फेमोरल डोके सपाट आणि खंडित आहेत. मनगट च्या ossification च्या केंद्रक च्या विलंब. मेटाकार्पल हाडांच्या प्रॉक्सिमल टोकांचे शंकूच्या आकाराचे अरुंदीकरण. केराटन सल्फेटचे वाढलेले मूत्र विसर्जन. वारशाचा प्रकार: ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह.

मारोटो-लामी सिंड्रोम. हे एंझाइम आर्यलसल्फेटेजमधील दोषामुळे होते. पहिला क्लिनिकल चिन्हेवयाच्या 1-3 व्या वर्षी दिसतात. वाढ मध्ये एक तीक्ष्ण अंतर. मॅक्रोसेफली. उग्र चेहरा. हायपरटेलोरिझम. मोठे नाक, जाड ओठ. मॅक्रोग्लोसिया. लहान मान. बॅरल छाती. किफोसिस (कधीकधी). सांधे मध्ये वळण आकुंचन. पायांची वाल्गस विकृती. अंधत्वापर्यंत कॉर्नियाचे ढग. बहिरेपणा (कधीकधी). इनगिनल, नाभीसंबधीचा हर्निया. हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली. बुद्धिमत्ता अपरिवर्तित आहे.

आरजी - पेल्विक रिंगचे विकृत रूप. मांडीच्या मानेचे बारीक होणे. कशेरुकाचा गोलाकार द्विकोनव्हेक्स आकार, अवतल मागील पृष्ठभागकमरेसंबंधीचा कशेरुका. डर्माटन सल्फेटचे वाढलेले मूत्र विसर्जन. वारशाचा प्रकार: ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह.

B. सांगाड्याच्या आनुपातिक आकारासह वाढीमध्ये तीव्र अंतर असलेल्या रोगांचे विभेदक निदान

या विभेदक डायग्नोस्टिक ग्रुपमध्ये समाविष्ट असलेले बहुतेक रोग जन्माच्या वेळी कमी वाढीच्या दराने दर्शविले जातात. भविष्यात, जसजसे मुले विकसित होतात, वाढीचा अंतर वाढतो, शरीर प्रमाणबद्ध राहते.

पिट्यूटरी बौनेवाद.पिट्यूटरी ग्रंथीच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे. आधुनिक क्लिनिकल आनुवंशिकी आणि एंडोक्राइनोलॉजीच्या एकूण डेटामुळे हे स्थापित करणे शक्य झाले की तेथे अनेक आहेत विविध रूपे pituitary dwarfism.

पिट्यूटरी बौनेवाद, प्रकार I. आता हे स्थापित झाले आहे की हा रोग (पृथक) वाढ हार्मोनच्या कमतरतेमुळे होतो. वाढीमध्ये तीक्ष्ण अंतर, जी आयुष्याच्या पहिल्या 2 वर्षांमध्ये विशेषतः स्पष्ट होते. जाड त्वचा. पातळ आवाज. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

लॅरॉन रोग. रुग्णांना रक्ताच्या सीरममध्ये या संप्रेरकाच्या वाढीव पातळीसह वाढ हार्मोनच्या कमतरतेची क्लिनिकल चिन्हे होती. या प्रकरणात, वरवर पाहता, यकृत मध्ये somatomedin निर्मिती ग्रस्त.

कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम. वाढ मध्ये एक तीक्ष्ण अंतर. ब्रॅकीसेफली. मायक्रोसेफली. दाट, फ्यूज केलेल्या भुवया, लांब पापण्या. हर्सुटिझम. हायपरटेलोरिझम.

लहान नाक, बुडलेले नाक पूल. नाक आणि वरच्या ओठांमधील वाढलेले अंतर. कपाळ आणि occiput वर कमी केस वाढ. वाढलेल्या शिरासंबंधीच्या पॅटर्नमुळे डोळे, नाक, ओठ या भागात त्वचेची निळसर छटा. लहान हात आणि पाय. क्लिनो-कॅम्पटोडॅक्टीली (कधीकधी). कोपरच्या सांध्याचे आकुंचन. मानसिक दुर्बलता.

आरजी - शंकूच्या आकाराचे एपिफेसिस, डोके हायपोप्लासिया त्रिज्या, बरगड्यांची क्षैतिज व्यवस्था. नवजात मुलांमध्ये वारंवारता: 1:30.000-1: 50.000. वारशाचा प्रकार: स्पष्ट नाही, शक्यतो पॉलीजेनिक वारसा. वंशावळातील बहुतेक प्रकरणे तुरळक असतात.

सेकेल सिंड्रोम. जन्मपूर्व वाढीची कमतरता. मायक्रोसेफली. अरुंद चेहरा. कान कमी. पक्ष्याच्या चोचीच्या स्वरूपात नाक. मायक्रोग्नॅथिया. कडक केस. छाती फुगलेली. स्कोलियोसिस, किफोसिस. क्लिनोडॅक्टीली. हिप सांधे च्या subluxation. मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अश्रू. मूत्रपिंड, यकृत, जननेंद्रियाच्या अवयवांचे विकृती. हायपरगॅमॅग्लोबुलिनेमिया. हायपरमिनोअसिडुरिया. तळहातावर आडवा फरो.

आरजी - कवटीवर बोटांचे ठसे, लहान तुर्की खोगीर. त्रिज्या आणि फायब्युलाचे हायपोप्लासिया.

रसेल-सिल्व्हर सिंड्रोम. जन्मपूर्व वाढीची तूट, भविष्यात - तीक्ष्ण अंतर. तोंडाचे कोपरे खाली असलेला एक लहान, त्रिकोणी चेहरा. खालच्या जबड्याचे हायपोप्लाझिया. fontanelles आणि teething च्या उशीरा बंद. शरीराची विषमता - हेमिहायपरट्रॉफी किंवा अंगांच्या लांबीमध्ये असममितता. क्लिनोडॅक्टीली. ब्रॅचिडॅक्टीली. स्कोलियोसिस, ट्रंकच्या असममिततेमुळे. "दुधासह कॉफी" रंगाच्या त्वचेच्या डागांवर. अकाली तारुण्य.

डुबोविच सिंड्रोम. प्रसवपूर्व वाढीची तूट त्यानंतर खुंटते. मायक्रोसेफली. उंच कपाळ, सपाट पुलासह रुंद नाक. चेहर्याचा विषमता (कधीकधी). हायपरटेलोरिझम. ब्लेफेरोफिमोसिस. Ptosis. मायक्रोग्नॅथिया. कान कमी. कडक केस. पॉलीडॅक्टीली. क्लिनोडॅक्टीली. मानसिक मंदता (नेहमी नाही). उच्च आवाज. त्वचेवर - एक्जिमा आणि सोरायसिस. Hypospadias, cryptorchidism.

आरजी - लांब हाडांचे पेरीओस्टील हायपरस्टोसिस, बरगड्यांच्या विविध विसंगती.

वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.

रुबिनस्टाईन-तयबी सिंड्रोम. कमी वाढ. मायक्रोसेफली. हायपरटेलोरिझम. पसरलेले कपाळ. Ptosis. स्ट्रॅबिस्मस. लांब eyelashes. उंच टाळू. चोचलेले नाक. मायक्रोग्नॅथिया. चाव्याव्दारे विसंगती आणि दातांची स्थिती. कान कमी. मानसिक दुर्बलता. अंगठे आणि बोटांचे विस्तृत टर्मिनल फॅलेंज. ब्रॅचिडॅक्टीली. पॉलीडॅक्टीली. क्लिनोडॅक्टीली. स्कोलियोसिस. संयुक्त हायपरमोबिलिटी. क्रिप्टोरकिडिझम. मोतीबिंदू, हायपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक नर्व्ह ऍट्रोफी (कधीकधी). अंतर्गत अवयवांचे विविध दोष. तळहातावर आडवा फरो.

Rg - अंगठ्याचे रुंद, घट्ट झालेले दूरस्थ फॅलेंज. मणक्याचे, उरोस्थीचे आणि फासळ्यांचे दोष.

वारसाचा प्रकार: स्पष्ट नाही. बहुतेक प्रकरणे तुरळक असतात.

Leprechuanism. मुले अनेकदा अकाली जन्माला येतात. उंची आणि वजनात विलंब झाला. मायक्रोसेफली. हायपरटेलोरिझम. मोठे, कमी, पसरलेले कान. विचित्र चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये. रुंद नाकपुड्यांसह सपाट नाक. जाड ओठांसह मोठे तोंड. एक्सोप्थाल्मोस. मोठे हात, पाय. विलंबित सायकोमोटर विकास. क्रिप्टोरकिडिझम. लॅबिया, क्लिटॉरिसचा विस्तार. नाभीसंबधीचा, इनगिनल हर्निया. त्वचेची घडी. कोर्स गंभीर आहे - मुले सहसा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मरतात. हायपरइन्सुलिनमिया. कमी पातळीअल्कधर्मी फॉस्फेट.

आरजी - ओसिफिकेशन न्यूक्लीच्या निर्मितीमध्ये विलंब.

वारशाचा प्रकार: ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह.

स्मिथ-लेमली-ऑपिट्झ सिंड्रोम. त्यानंतरच्या विलंबाने जन्मपूर्व वाढीची कमतरता. मायक्रोसेफली. लहान स्नब नाक. नाक आणि वरच्या ओठांमधील अंतर वाढवणे. मायक्रोग्नॅथिया. फाटलेले टाळू किंवा अंडाशय. स्ट्रॅबिस्मस. कान कमी. लहान मान. Syndactyly (त्वचा). ब्रॅचिडॅक्टीली. मानसिक दुर्बलता. पायलोरिक स्टेनोसिस, सुरुवातीचे बालपणउलट्या नोंदल्या जातात. Hypospadias, cryptorchidism. तळहातावर आडवा फरो. हृदय दोष (कधीकधी). हर्निया (कधीकधी). वारशाचा प्रकार: ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह.

नूनन सिंड्रोम. वाढ मंदता. रुंद कपाळ. हायपरटेलोरिझम. Ptosis. महाकाव्य. दुःखी अभिव्यक्ती. उंच टाळू. दातांची विसंगती. जीभ फुटणे. कान कमी. कडक केस. डोक्याच्या मागच्या बाजूला केसांची कमी वाढ. किफोस्कोलिओसिस. क्लिनोडॅक्टीली. आत्मकेंद्रीपणा. मान वर Pterygoid पट. दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये विलंब. मूत्रमार्गात विसंगती. हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली (कधीकधी). हात आणि पायांचा जन्मजात लिम्फेडेमा. कॅरिओटाइप सामान्य आहे. वारसाचा प्रकार: ऑटोसोमल प्रबळ.

हॅनहार्ट सिंड्रोम. मुख्यतः आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षापासून, तीव्र वाढ मंदता. लठ्ठपणा. दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये विलंब. ओसिफिकेशन न्यूक्लीच्या निर्मितीमध्ये विलंब. वारसाची पद्धत स्पष्ट नाही.

कौटुंबिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. वाढ विकार. मॅक्रोसेफली. पसरलेले कपाळ. Ptosis. स्ट्रॅबिस्मस. दंत विसंगती, क्षय. वारंवार अनेक फ्रॅक्चर. बहिरेपणा (कधीकधी). मोतीबिंदू, शोष ऑप्टिक मज्जातंतू(कधी कधी). विलंबित सायकोमोटर विकास. हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली. अशक्तपणा. लिम्फोसाइटोसिस.

आरजी - डिफ्यूज ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरवरी हाडे). डिस्टल फॅलेंजेसचे आंशिक ऍप्लासिया. वारशाचा प्रकार: ऑटोसोमल प्रबळ, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह.

अशा प्रकारे, वाढ मंदतेच्या आनुवंशिक प्रकारांपैकी, 33 रोग ओळखले जाऊ शकतात, ज्यापैकी प्रत्येक तुलनेने दुर्मिळ आहे. हे रोग अनेक सामान्य फिनोटाइपिक वैशिष्ट्ये सामायिक करतात. प्रस्तावित डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक टेबल्स सारख्या रोगांचे वेगळेपण मोठ्या प्रमाणात सुलभ करू शकतात.

महिला मासिक www.