या जटिल नावाच्या रोगाचे संक्षिप्त संक्षेप एएलएस आहे आणि ते न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह रोगांचा संदर्भ देते. हे मोटर फंक्शन्ससाठी जबाबदार न्यूरॉन्सच्या विकृतीचे एक प्रकार आहे. या रोगामुळे, रीढ़ की हड्डी आणि डोक्याच्या कॉर्टेक्समध्ये स्थित मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होतात. जखमांचा कोर्स अपरिवर्तनीय आहे, परंतु त्यांचे प्रकटीकरण कमी केले जाऊ शकते आणि अंशतः थांबविले जाऊ शकते. रोगाशी लढा वेळेत सुरू करण्यासाठी, जेव्हा तो अद्याप रुग्णाच्या अपंगत्वाच्या टप्प्यात गेला नाही, तेव्हा त्याची लक्षणे जाणून घेणे आणि शक्य तितक्या लवकर विशेष मदत घेणे आवश्यक आहे.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) हा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा हळूहळू प्रगतीशील, असाध्य झीज होणारा रोग आहे.

या रोगाची सर्व लक्षणे तपशीलवार सूचीबद्ध करण्यापूर्वी आणि त्यांचे तपशीलवार वर्णन करण्यापूर्वी, एक चेतावणी दिली पाहिजे. ALS चे निदान झालेल्या कोणत्याही रुग्णाला एकाच वेळी सर्व संभाव्य लक्षणे आढळत नाहीत. तसेच, त्यांच्या घटनेच्या क्रमाचा आदर केला जात नाही, ते कोणत्याही तार्किक परिणामाशिवाय उद्भवतात. तसेच, हे अजिबात आवश्यक नाही की अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये अंतर्भूत असलेल्या लक्षणांपैकी एक हा रोग तंतोतंत सूचित करेल. हे दुसर्या रोगाचे लक्षण असू शकते. त्याच वेळी, रुग्णाला एएलएसची चिन्हे दिसू शकतात जी लक्षणांच्या सूचीमध्ये सूचीबद्ध नाहीत, भिन्न निसर्गाचे वैयक्तिक विचलन.

आपणास ते काय आहे हे अधिक तपशीलवार जाणून घ्यायचे असल्यास, तसेच रोगाची कारणे, लक्षणे, निदान आणि उपचार यावर विचार करा, आपण आमच्या पोर्टलवर याबद्दल एक लेख वाचू शकता.

महत्वाचे! हा रोग व्यक्त केला जातो, एक क्लिनिकल केस दुसर्या सारखा नसतो, अभ्यासक्रमाच्या प्रगतीमध्ये नेहमीच भिन्न गतिशीलता असते आणि ती अनेक भिन्न परिस्थितींवर अवलंबून असते.

स्नायू twitching

पहिले (नेहमी घडण्याच्या क्रमाने नाही) आणि सर्वात सामान्यांपैकी एक म्हणजे स्नायू मुरगळणे. याला fasciculation म्हणतात आणि खालील प्रकार घेतात.

त्वचेखाली, स्नायूंच्या ऊतींचे आकुंचन होऊ लागते. पिळवटणे, थरथरणाऱ्या संवेदना रुग्णांना त्रासदायक असतात, परंतु प्रत्यक्षात त्यांच्याबद्दल काहीही केले जाऊ शकत नाही. स्नायूंची धडधड, नेहमीप्रमाणेच त्याच बिंदूवर होऊ शकते किंवा मोठ्या भागात पसरून शरीरातून “भटकणे” होऊ शकते.

सल्ला. इव्हेंट्सच्या विकासासाठी दोन पर्याय आहेत: एकतर काही काळानंतर फॅसिक्युलेशन स्वतःहून निघून जातील (परंतु नंतर ते पुन्हा दिसू शकतात), किंवा ते इतके तीव्र होतील की आपल्याला वैद्यकीय उपचारांसाठी डॉक्टरकडे जावे लागेल.

स्नायू कमजोरी

तिथून येणारा सिग्नलचा प्रवाह होताच मोटर न्यूरॉन्समेंदूपासून स्नायूंपर्यंत, सुकणे सुरू होते (परिमाणात कमी होते), ते पूर्णपणे वापरले जात नाहीत आणि यामुळे ते कमकुवत होतात, वस्तुमान गमावतात. स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे असंतुलन होऊ शकते आणि चालताना पडण्याचा धोका वाढू शकतो.

सल्ला. स्नायू, जेव्हा त्यांचे वस्तुमान कमी होऊ लागते, तेव्हा ते व्यायाम वापरून पुन्हा "पंप अप" करू शकत नाहीत. परंतु आपल्याला जिम्नॅस्टिक्स करणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये शिल्लक व्यायाम समाविष्ट आहे, तसेच पातळ होणे कमी करण्यासाठी आहार समायोजित करा. स्नायू ऊतक.

हे स्नायूंच्या वापराच्या प्रमाणात घट झाल्यामुळे देखील उद्भवते, जे कमी लवचिक बनतात, जसे की “वुडी”. यामुळे चालणे आणि उभे राहणे कठीण होते, वारंवार पडते.

सल्ला. सांध्याची लवचिकता आणि त्यांचे मोटर मोठेपणा वाढवण्यासाठी जिम्नॅस्टिक प्रोग्राम निवडण्यासाठी फिजिओथेरपिस्टला भेट देणे आवश्यक आहे. पोषणतज्ञांसह, शरीराचे वजन आणि स्नायू राखण्यासाठी आहार समायोजित करणे फायदेशीर आहे.

स्नायू पेटके

स्नायूंच्या ऊतींचे उबळ आणि पेटके बहुतेक वेळा रात्री सुरू होतात, परंतु दिवसा नंतर तयार होतात, अधिक वारंवार होतात आणि तीव्र होतात. ते न्यूरॉनपासून स्नायूंच्या नोडपर्यंत सिग्नल ट्रान्समिशनच्या समाप्तीमुळे उद्भवतात. स्नायू सिग्नल ओळखू शकत नाहीत आणि "तणाव वाढतात", ज्यामुळे उबळ येते.

अचानकपणा, गंभीर अप्रिय आणि वेदनादायक लक्षणांमुळे आणि शेवटी, दृष्टीदोष मोटर कौशल्यांमुळे दौरे धोकादायक असतात.

सल्ला. लक्षण निष्प्रभावी किंवा कमकुवत करण्यासाठी, तुम्हाला विश्रांती दरम्यान तुमची बसण्याची / पडण्याची स्थिती अधिक वेळा बदलण्याची आवश्यकता आहे. नियमितपणे विशेष स्नायू-आराम देणारे व्यायाम करून समस्या अंशतः सोडविली जाऊ शकते. आणि मजबूत आणि दीर्घकाळापर्यंत उबळ सह, डॉक्टर एक anticonvulsant औषध लिहून देऊ शकतात.

थकवा

देशात दिवसभर काम केल्यानंतर येणारा थकवा नाही. कोणत्याही चांगल्या कारणाशिवाय अनपेक्षितपणे येणारा थकवा हा स्नायूंच्या ऊतींमधील शारीरिक कार्यक्षमता कमी होण्याशी संबंधित असतो. ते सक्रिय स्थितीत (टोन) राखण्यासाठी अधिकाधिक ऊर्जा आवश्यक आहे. हे श्वास घेण्यास त्रास, श्वास लागणे, निर्जलीकरण किंवा कमी आहार (कुपोषण किंवा कुपोषण) देखील असू शकते.

सल्ला. सैन्याच्या समान वितरणासाठी, दिवसासाठी कार्य योजना तयार करणे आवश्यक आहे. कोणतीही शारीरिक क्रियाकलापविश्रांतीसह एकमेकांशी जोडलेले. पोषणतज्ञ आणि फिजिओथेरपिस्टचा सल्ला घ्या. कदाचित खाल्लेल्या अन्नाचे प्रमाण वाढवा किंवा त्यातील कॅलरी सामग्री वाढवा.

वेदना सिंड्रोम

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या निदानानंतर वेदना थेट होत नाही. या रोगामुळे वेदना होत नाही किंवा अगदी अस्वस्थता देखील होत नाही. परंतु वेदना सिंड्रोमव्यक्त केले जाऊ शकते, आणि जोरदारपणे, अनेक कारणांमुळे:

• स्नायू उबळ;
• त्वचा पिळून काढणे;
• स्नायू तणाव;
• संयुक्त बंद.

कारण ओळखणे महत्वाचे आहे वेदनात्यांना दूर करण्यासाठी.

सल्ला. रुग्णाने घ्यायच्या सर्वोत्तम शरीराच्या पोझिशन्स आणि स्थानिक दबाव दूर करण्यासाठी व्यायामाच्या शिफारशी डॉक्टर देऊ शकतात. अँटिस्पास्मोडिक्स आणि अॅनाबॉलिक्स दोन्हीच्या प्रिस्क्रिप्शनसह ड्रग थेरपी देखील शक्य आहे.

गिळण्यास त्रास होतो

शरीराच्या स्नायूंवर परिणाम होऊ लागला की, वळण लवकरच चेहऱ्याच्या स्नायूंकडे येते. स्वरयंत्राच्या स्नायूंच्या शोषासह, गिळण्यास त्रास सुरू होतो. या वैद्यकीय घटनेला एक नाव आहे - डिसफॅगिया. अर्थात, या प्रक्रियेमुळे अन्न आणि द्रव पदार्थ घेणे कठीण होते, म्हणून रुग्ण कमी खाण्यास सुरुवात करतो आणि त्याला कमी पोषक द्रव्ये मिळतात, ज्यामुळे स्नायूंच्या वस्तुमानात घट होते आणि गिळण्यात आणखी अडचण येते.

सल्ला. दोन तज्ञांशी संपर्क साधणे आवश्यक आहे: एक भाषण चिकित्सक आणि एक पोषणतज्ञ. प्रथम, उल्लंघनाच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करून, समस्या कमी करण्यासाठी व्यायामाची शिफारस करेल, दुसरा आहार अशा प्रकारे तयार करेल की जास्तीत जास्त ऊर्जा वाहक रुग्णाच्या शरीरात कमीतकमी अन्नाने प्रवेश करतात. नंतरच्या टप्प्यावर, खाण्याच्या पारंपारिक पद्धतीला पर्यायी पर्यायाने बदलणे आवश्यक असू शकते.

लाळ

जर गिळण्याची बिघडलेली क्रिया सुरू झाली, तर तोंडात लाळ जमा होते, जी गिळता येत नाही. कफच्या बाबतीतही असेच घडते. यामुळे अनैच्छिक अनियंत्रित लाळ निघते, ज्यामुळे अस्वस्थता निर्माण होऊ शकत नाही. रुग्णाला निर्जलीकरण झाल्यास, लाळ चिकट होऊ शकते. लाळ काढण्याच्या अकार्यक्षमतेमुळे तोंडी श्लेष्मल त्वचा आणि कोरडेपणाचा कॅन्डिडिआसिस होतो.

मजला रशियाच्या फेडरल मेडिकल अँड बायोलॉजिकल एजन्सीच्या एक्स्ट्रापिरामिडल रोग केंद्राच्या उपप्रमुख मरीना अलेक्झांड्रोव्हना अनिकिना यांच्याकडे जातो. तिच्या नोकरीत तिला दररोज काय सामोरे जावे लागते याबद्दल ती बोलेल.

ALS असलेल्या रुग्णाचा MRI

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) हा एक न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोग आहे जो प्रामुख्याने वरच्या आणि खालच्या मोटर न्यूरॉन्सला प्रभावित करतो. खालच्या मोटर न्यूरॉनला झालेल्या नुकसानीमुळे स्नायू शोष (कार्यक्षमता कमी होणे) आणि फॅसिक्युलेशन (ट्विचेस) होते, तर वरच्या मोटर न्यूरॉनला झालेल्या नुकसानामुळे स्पॅस्टिकिटी (जडपणा) आणि पिरामिडल (असामान्य) प्रतिक्षेप वाढतो. एकाचवेळी संयोजनवरच्या आणि खालच्या दोन्ही मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानीची चिन्हे ही निदान प्रक्रियेचा आधारस्तंभ आहे.

जरी "मोटर न्यूरॉन डिसीज" आणि "एएलएस" हे सहसा एकमेकांना वापरले जात असले तरी, "मोटर न्यूरॉन डिसीज" मोटर न्यूरॉन रोगाच्या विस्तृत श्रेणीचा समावेश करते आणि त्यात प्रगतीशील स्नायू शोष, प्राइमरी लॅटरल स्क्लेरोसिस, वेव्हिंग हँड सिंड्रोम (व्हल्पियन-बर्नार्ड सिंड्रोम), पाय फिरवणे यांचा समावेश होतो. सिंड्रोम (स्यूडोपोलिन्युरिटिक फॉर्म), प्रगतीशील बल्बर पाल्सी आणि एएलएस प्लस फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया.

मोटर न्यूरॉन रोगांच्या शीर्षकातील अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा सर्वात सामान्य रोग आहे आणि सर्व प्रकरणांमध्ये टक्केवारी आहे.

ALS विकसित होण्याचा आजीवन धोका पुरुषांसाठी 1:350 आणि महिलांसाठी 1:400 आहे आणि लष्करी कर्मचार्‍यांसाठी जास्त आहे. हा रोग बर्याचदा पुरुषांमध्ये विकसित होतो; लिंगांमधील गुणोत्तर 1.5:1 आहे. घटना दर वर्षी अंदाजे 1.5-2.7/100.000 आहे. प्रसार 3-5/100.000 आहे. ALS ची सर्वोच्च घटना 55-65 वर्षांच्या वयात आढळते, परंतु वयाचे वेगवेगळे प्रकार आहेत. उशीरा पौगंडावस्थेपासून ते आयुष्याच्या नवव्या दशकापर्यंत लक्षणांच्या प्रारंभाच्या प्रकरणांचे वर्णन केले आहे.

ALS साठी वाढीव जोखीम असलेल्या श्रेणीमध्ये दिग्गजांचा समावेश आहे, सेवा श्रेणी किंवा लांबीची पर्वा न करता, दीर्घकालीन धूम्रपान करणारे, फुटबॉल खेळाडू आणि उच्च-स्तरीय अमेरिकन फुटबॉल खेळाडू. त्याच वेळी, शारीरिक आणि भावनिक ताण ALS च्या विकासासाठी जोखीम घटक नाही. विविध जखमाडोके देखील ALS च्या विकासाशी थेट संबंधित नाहीत. परंतु कमी बॉडी मास इंडेक्स, त्याउलट, एएलएसशी थेट संबंधित आहे.

ALS ची बहुतेक प्रकरणे, 90 टक्के पर्यंत, तुरळक असतात. त्याच्या घटनेची कारणे, जवळजवळ सर्व न्यूरोडीजनरेशन्ससाठी, अज्ञात आहेत. स्थानिक लक्षणांपासून मोटर न्यूरॉन्सच्या सामान्यीकृत घावापर्यंत एएलएसचा प्रसार आणि प्रिओनच्या घटनेची एक गृहितक आहे.

ALS ची कौटुंबिक प्रकरणे 10 टक्क्यांपेक्षा जास्त नसतात आणि त्यात प्रामुख्याने वारशाची चिन्हे असतात. ALS चे बहुतेक कौटुंबिक प्रकार रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार असलेल्या एक किंवा अधिक जनुकांमधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहेत. काही टक्के प्रकरणांमध्ये, हा रोग C9orf72 जनुकाशी संबंधित आहे. या जनुकाच्या वाहकांमध्ये, पहिल्या इंट्रॉनचे इंट्रोन हेक्सॅन्युक्लियोटाइड पुनरावृत्ती विस्तारते, सहसा शेकडो किंवा हजारो वेळा. C9orf72 चा हा विस्तार ALS आणि फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD) या दोघांचे कारण असू शकतो. आणखी 20 टक्के प्रकरणे जीन एन्कोडिंग सायटोसोलिक सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस (SOD1) मध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे आहेत.

विविध उत्परिवर्तन देखील रोगाच्या वेगवेगळ्या कालावधीशी संबंधित आहेत. A4V उत्परिवर्तन उत्तर अमेरिकेत सर्वात सामान्य आहे आणि आक्रमक निम्न मोटर न्यूरॉन फेनोटाइपसाठी जबाबदार आहे. या प्रकरणात जगण्याची सरासरी 1 ते 1.5 वर्षे आहे. याउलट, वरच्या मोटर न्यूरॉन फेनोटाइपसाठी जबाबदार D90A प्रकार तुलनेने सौम्य आहे. या जीनोटाइपसह एएलएस केवळ एकसंध अवस्थेच्या बाबतीत विकसित होते.

C9orf72 आणि SOD1 नंतर, ALS ची इतर दोन सामान्य कारणे म्हणजे RNA-बाइंडिंग प्रोटीन TDP43 आणि FUS चे एन्कोडिंग जीन्स आहेत. कौटुंबिक ALS प्रकरणांपैकी 5 टक्के प्रत्येकामध्ये उत्परिवर्तन होते आणि FTD फेनोटाइपसाठी दुर्मिळ असतात.

सर्वसाधारणपणे, आनुवंशिकशास्त्रज्ञांनी आधीच एक डझनहून अधिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन आणि त्यांची उत्पादने मोजली आहेत जी ALS च्या विकासात भूमिका बजावतात.

ALS चे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती - वेदनारहित प्रगतीशील स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष, ज्यामुळे विकासामुळे पक्षाघात आणि रुग्णाचा मृत्यू होतो श्वसनसंस्था निकामी होणे. जगण्याचा सरासरी दर अनेक महिन्यांपासून अनेक वर्षांपर्यंत असतो: रुग्ण निदानानंतर सुमारे 19 महिने आणि पहिली लक्षणे आढळल्यानंतर 30 महिने जगतात. हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की रुग्णांमध्ये लक्षणीय फरक आहेत आणि निदानाच्या वेळी रोगाच्या प्रगतीचा योग्य दर सांगण्याची क्षमता मर्यादित आहे.

वरच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या मृत्यूमुळे अपेक्षित न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ती होतात: स्पॅस्टिकिटी, हायपररेफ्लेक्सिया, हॉफमनची चिन्हे. वेळोवेळी (इतर प्रकारच्या अप्पर मोटर न्यूरॉन जखमांपेक्षा कमी वेळा), बेबिन्स्कीचे लक्षण उपस्थित असू शकतात. कारणे अद्याप स्पष्ट नाहीत, परंतु स्यूडोबुलबार प्रभाव (भावनिक लॅबिलिटी) वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या र्‍हासाशी संबंधित आहे आणि बहुतेकदा वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानाच्या इतर न्यूरोलॉजिकल लक्षणांसह उद्भवते.

लोअर मोटर न्यूरॉन्सचा मृत्यू फॅसिक्युलेशन, स्नायू उबळ आणि स्नायू शोष द्वारे प्रकट होतो. ही चिन्हे अधिक स्पष्ट असल्याने, वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानीच्या चिन्हांपेक्षा ते अधिक वेळा निदानाची योग्य दिशा दर्शवतात. एक उदाहरण म्हणून, कमी मोटर न्यूरॉन डिसफंक्शन अनेकदा परीक्षेत वरच्या मोटर न्यूरॉनच्या सहभागाची चिन्हे लपवतात.

सुमारे 2/3 रुग्णांमध्ये, एएलएसची पहिली लक्षणे हातपायांमध्ये सुरू होतात. एक विशिष्ट प्रकटीकरण म्हणजे स्थानिक लक्षणे, जी "अस्ताव्यस्त हात" किंवा "पाय मारणे" मध्ये व्यक्त केली जातात. अक्षीय कमकुवतपणामुळे डोके धारण करण्यास असमर्थता आणि किफोसिस होतो. जर एएलएसची सुरुवात बल्बर लक्षणांपासून झाली, तर रुग्णाला आणखी वाईट रोगनिदान अपेक्षित आहे, हे वृद्ध स्त्रियांमध्ये अधिक सामान्य आहे. या रुग्णांमध्ये डिसॅर्थरिया (भाषण विकार) आणि त्यानंतर डिसफॅगिया (गिळण्याचा विकार) विकसित होतो. आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, बाह्य हालचाली, स्फिंक्टर फंक्शन आणि ALS मधील सर्व संवेदी पद्धती (इंद्रिय) च्या कार्यामध्ये अडथळा नसणे हे आश्चर्यकारक आहे.

नैदानिक ​​​​निदान कठीण राहते, आणि सहसा निदान उशीर होतो. सरासरी, निदान महिने ताणले जाते. त्याच वेळी, रुग्णांची टक्केवारी सुरुवातीला चुकीचे निदान प्राप्त करते आणि, एएलएसचे निदान स्थापित होण्यापूर्वी, ते तीन बदलतात. विविध विशेषज्ञ. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात रिलुझोल (ग्लूटामेटच्या संश्लेषणात व्यत्यय आणणारे औषध) च्या सर्वात मोठ्या क्रियाकलापाने निदान वेळ कमी करण्याचे प्रयत्न न्याय्य आहेत, जेव्हा औषधाचा वापर सर्वात जास्त फायदा देऊ शकतो. 'अत्याधिक थकवा', 'अत्याधिक स्नायू उबळ', 'प्रोग्रेसिव्ह टंग फॅसिकुलेशन्स', किंवा 'प्रोग्रेसिव्ह कमकुवतपणा' या शब्दांचा वापर सुचवितो की रुग्णाला एएलएस तज्ञाकडे पाठवावे.

ALS च्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, फक्त वरच्या किंवा खालच्या मोटर न्यूरॉन डिसफंक्शनची चिन्हे दिसू शकतात आणि लक्षणे शरीराच्या लहान भागापुरती मर्यादित असतात. या टप्प्यावर विभेदक निदान लांबलचक आहे आणि मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानीशी संबंधित सर्व परिस्थितींना वगळण्यावर आधारित आहे किंवा मोटर न्यूरोपॅथी, तीव्र मायोपॅथीसह सामान्यीकृत मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानीची नक्कल करणे, स्नायू डिस्ट्रॉफी, पॅरानोप्लास्टिक न्यूरोपॅथी, व्हिटॅमिन बी 12 ची कमतरता, मेंदूचे प्राथमिक जखम आणि पाठीचा कणा. इतर मोटर न्यूरॉन रोग सुरुवातीच्या वेळी ALS ची नक्कल करू शकतात. प्रौढांमधील स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी, स्पिनोबुलबार मस्क्यूलर ऍट्रोफी (केनेडी रोग), पोस्ट-पोलिओ सिंड्रोम एएलएसपासून वेगळे केले पाहिजे. उदाहरणार्थ, सौम्य फॅसिक्युलेशनच्या सिंड्रोममुळे अशा फॅसिकुलेशन्स होतात ज्यामुळे इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी (ENMG) वर कमकुवतपणा किंवा विकृतीची इतर चिन्हे होत नाहीत. आनुवंशिक स्पास्टिक पॅराप्लेजियामध्ये वरच्या मोटर न्यूरॉनला आणि खालच्या अंगांना नुकसान होण्याची चिन्हे समाविष्ट असू शकतात.

आतापर्यंत फक्त इंस्ट्रूमेंटल डायग्नोस्टिक पद्धत ENMG आहे, ज्यावर मोटर न्यूरॉन्सच्या विखुरलेल्या नुकसानाची चिन्हे ओळखणे शक्य आहे.

लक्षणांच्या मुख्य वितरणावर आधारित, आहेत शारीरिक रूपे ALS: बल्बर, ग्रीवा, थोरॅसिक, लंबोसेक्रल.

क्लिनिकल आणि इंस्ट्रुमेंटल डेटाचे संयोजन ALS निदानाची तीव्रता निर्धारित करते: वैद्यकीयदृष्ट्या स्थापित, संभाव्य किंवा केवळ शक्य.

सध्या प्रभावी उपचार ALS अस्तित्वात नाही. रिलुझोल हे 1995 पासून FDA द्वारे मंजूर केलेले एकमेव रोग सुधारणारे औषध आहे, परंतु त्याच्या वापरामुळे आयुर्मान केवळ 2-3 महिन्यांनी वाढते, परंतु रोगाच्या मुख्य क्लिनिकल लक्षणांचा मार्ग बदलत नाही. परंतु रुग्णांमध्ये तीव्र मळमळ झाल्यामुळे ते वापरणे देखील अशक्य आहे.

लक्षणात्मक थेरपीस्यूडोबुलबार इफेक्टिव्ह डिसऑर्डरसाठी डेक्स्ट्रोमेथ्रफान-क्विनिडाइन, एएलएस-आश्रित क्रॅम्पसाठी मेक्सिलेटिन, गिळण्याच्या विकारांमुळे लाळ सुधारण्यासाठी अँटीकोलिनर्जिक्स, एसएसआरआय (सिलेक्टिव्ह सेरोटोनिन रीअपटेक इनहिबिटर) सारख्या अँटीडिप्रेसंट्सचा समावेश आहे. वेदना सुधारण्यासाठी NSAIDs, दृष्टीदोष गतिशीलतेशी संबंधित.

बहुविद्याशाखीय दृष्टिकोनाची गरज अनेकांकडून येते गंभीर लक्षणेविस्तारित टप्पा. यामध्ये लक्षणीय वजन कमी होणे आणि कुपोषण यांचा समावेश होतो, जे खराब रोगनिदानाबद्दल बोलतात.

1. सक्रिय स्पीच थेरपीने गिळण्याचे विकार कमी होऊ शकतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये, गंभीर डिसफॅगियासह, त्यांना गॅस्ट्रोस्टोमीद्वारे पोषण आवश्यक असते.

2. प्रोग्रेसिव्ह डिसार्थरिया सामान्य संप्रेषणामध्ये व्यत्यय आणतो आणि स्पीच थेरपी आणि न्यूरोसायकोलॉजिकल अभ्यास दोन्ही आवश्यक आहे.

3. पडण्याचा धोका, जो अपरिहार्यपणे प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणासह उद्भवतो, व्हीलचेअरच्या हालचालींमुळे कमी होतो.

4. लक्षणात्मक थेरपीचे एक महत्त्वाचे कार्य म्हणजे वेळेत सामान्य श्वास घेणे. लवकरच किंवा नंतर, एएलएस असलेल्या रुग्णाला श्वसनक्रिया बंद पडते, ज्यामुळे त्याचा मृत्यू होतो. नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशनचा वापर ALS असलेल्या रुग्णांमध्ये आयुर्मान आणि जीवनमान वाढवू शकतो. रात्रीच्या वेळी नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन करणे विशेषतः महत्वाचे आहे, जे श्वासोच्छवासाच्या अपयशाच्या कमाल तीव्रतेशी संबंधित आहे. नॉन-इनवेसिव्ह श्वासोच्छवासाचे समर्थन शक्य नसल्यास, यांत्रिक वायुवीजन प्रदान करण्यासाठी रुग्णांना ट्रेकिओस्टोमी केली जाते.

कफ पाडण्याचे यांत्रिक आराम आहे, जे विशेष उपकरणांद्वारे चालते आणि गुप्ततेने गुदमरणे किंवा न्यूमोनियाच्या विकासास प्रतिबंधित करते.

गेल्या 20 वर्षांत, एएलएस ही न्यूरोसायंटिस्टसाठी सर्वात मनोरंजक समस्यांपैकी एक आहे. स्टेम सेल थेरपी, जनुक थेरपी आणि अनेक लहान आण्विक एजंट्सच्या विकासाच्या व्यवहार्यतेची चाचणी घेण्यासह जगभरात संशोधन सुरू आहे. विविध टप्पेक्लिनिकल आणि प्रीक्लिनिकल चाचणी.

रोगाच्या प्रगतीचा दर मोठ्या प्रमाणात बदलतो. सर्वसाधारणपणे, निदानानंतर सरासरी आयुर्मान अंदाजे 3 वर्षे असते, काही रुग्ण 1 वर्षापूर्वी मरतात, तर काही 10 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. प्रगतीच्या संथ गतीमुळे निदानास सर्वात जास्त विलंब झालेल्या रुग्णांमध्ये तसेच प्राथमिक अवयवांचा सहभाग असलेल्या तरुण रुग्णांमध्ये जगण्याची शक्यता जास्त असते. उदाहरणार्थ, वेव्हिंग लिंब सिंड्रोम किंवा अमायोट्रॉफिक ब्रॅचियल डिप्लेजिया यासारख्या पॅथॉलॉजीज एएलएसपेक्षा हळू हळू प्रगती करतात. विरुद्ध, वृद्ध वय, श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंचा लवकर सहभाग आणि बल्बर लक्षणांच्या रूपात रोगाची सुरुवात अधिक जलद प्रगती सूचित करते.

मारिया अनिकिना, एक्स्ट्रापायरामिडल रोगांचे केंद्र, रशियाचे एफएमबीए

प्रिय वाचकांनो! तुम्हाला आमच्या साइटवर त्रुटी आढळल्यास, फक्त ती हायलाइट करा आणि ctrl + enter दाबा, धन्यवाद!

© Neurotechnologies.RF सामग्रीची पूर्ण किंवा आंशिक कॉपी करणे केवळ इंटरनेटवर सामग्रीची सक्रिय हायपरलिंक किंवा लिंक असल्यासच शक्य आहे. मुख्यपृष्ठमुद्रित पोर्टल. सर्व अधिकार साइटच्या संपादकांचे आहेत, सामग्रीची बेकायदेशीर कॉपी लागू कायद्यानुसार कारवाई केली जाते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची चिन्हे

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हा मज्जासंस्थेचा एक रोग आहे ज्यामध्ये मोटर (मोटर) न्यूरॉन्स प्रभावित होतात. या मज्जातंतू पेशी रीढ़ की हड्डी आणि मेंदूमध्ये आढळतात आणि चालण्यासारख्या हेतुपुरस्सर हालचालींवर नियंत्रण ठेवतात.

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस - रोगाचा इतिहास आणि वर्णन

1869 मध्ये पार्श्विक (पार्श्व) अमायोट्रॉफिक स्क्लेरोसिसचे वर्णन फ्रेंच मनोचिकित्सक जीन-मार्टिन चारकोट यांनी केले होते, ज्याने या रोगाला दुसरे नाव दिले - चारकोट रोग.

रोगाच्या नावात "लॅटरल" ("पार्श्व") नावाचा समावेश न्यूट्रॉनच्या स्थानामुळे होतो, जे इतरांपेक्षा नुकसानास अधिक संवेदनाक्षम असतात (रीढ़ की हड्डीच्या विशेष पार्श्व अंदाजांमध्ये).

कॅनडा आणि युनायटेड स्टेट्समध्ये वापरला जाणारा आणखी एक "नाममात्र" शब्द "लू गेह्रिग रोग" आहे. लुई गेह्रिग - उत्कृष्ट बेसबॉल खेळाडू, दुःखद अंत क्रीडा कारकीर्दजे वयाच्या 36 व्या वर्षी ALS (अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस) मुळे होते.

ICD-10 नुसार, ALS ला मोटर न्यूरॉन रोग (कोड G 12.2) म्हणून संबोधले जाते.

ALS मध्ये, मोटर न्यूरॉन्सच्या नाशाच्या परिणामी, मेंदूकडून स्नायूंना सिग्नल प्रसारित करणे थांबते, जे कमकुवत होते आणि शोष होते. ALS हा एक जुनाट आजार आहे ज्यामध्ये सतत प्रगती होत असते.

रुग्णांना सुमारे 40 वर्षांनंतर रोगाची पहिली अभिव्यक्ती जाणवू शकते, 8-10% भागांमध्ये ते कौटुंबिक आहे. प्रचलित लोकसंख्येच्या 100 हजार लोकसंख्येमध्ये 4-6 प्रकरणे आहेत.

मेंदूच्या रक्तवाहिन्यांच्या तीक्ष्ण अरुंदतेपासून अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस वेगळे करणे फार महत्वाचे आहे, कारण उपचारांच्या योग्य पद्धतीची निवड आणि त्याचे परिणाम यावर अवलंबून असतात.

लेखातून तणावग्रस्त डोकेदुखीवर उपचार करण्यासाठी मालिश प्रभावी आहे का ते शोधा.

कारण

पॅथॉलॉजीचा विकास का होतो हे विश्वसनीयरित्या स्थापित केले गेले नाही.

अनेक सूचित कारणे आहेत:

• जनुक उत्परिवर्तन, अनुवांशिक;
• न्यूरॉन्सच्या मृत्यूस कारणीभूत असलेल्या असामान्य प्रथिनांचे शरीराद्वारे उत्पादन आणि संचय;
• स्वयंप्रतिकार प्रतिक्रिया (जेव्हा रोगप्रतिकार प्रणालीस्वतःच्या शरीराच्या चेतापेशींवर हल्ला करतो);
• शरीरातील जैवरासायनिक प्रक्रियेचे उल्लंघन, परिणामी त्यात ग्लूटामिक ऍसिड जमा होते, ज्याचा न्यूरॉन्सवर हानिकारक प्रभाव पडतो;
• व्हायरसने मज्जातंतू पेशींना नुकसान.

• आनुवंशिक पूर्वस्थिती;
• वृद्धत्व;
• पुरुष लिंग (70 वर्षांनंतर, हा घटक समतल केला जातो);
• धूम्रपान (विशेषत: उत्तम अनुभवासह);
• लष्करी सेवा;
• आघाडीशी संबंधित काम.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमधील मुख्य जखमांचा फोटो

रुग्णांची लक्षणे आणि तक्रारी

एएलएस अंगात सुरू होते आणि नंतर शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरते. सुरुवातीच्या स्नायूंची कमकुवतपणा झपाट्याने तयार होते, ज्यामुळे अखेरीस पक्षाघात होतो. याचा स्फिंक्टरवर परिणाम होत नाही मूत्राशयआणि डोळ्याचे स्नायू.

• हातांची कमकुवतपणा आणि शोष, अशक्त मोटर कौशल्ये;
• पाय आणि घोट्यात स्नायू कमकुवत होणे;
• पाय सॅगिंग;
• स्नायू मुरगाळणे, खांदे, हात, जीभ यांचा उबळ;
• भाषण विकार आणि गिळण्याची अडचण.

रोगाचा विकास असलेल्या रूग्णांमध्ये, उत्स्फूर्त रडणे किंवा हशा, असंतुलन, जीभेचे शोष यांचे हल्ले होतात.

नंतरच्या टप्प्यात दिसतात:

• नैराश्य
• हालचाल करण्याची क्षमता कमी होणे;
• श्वासोच्छवासात व्यत्यय.

रोग असममित लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते.

रोगाचे स्वरूप

ALS चे प्रकार आणि रूपे ठरवण्यासाठी अनेक पध्दती आहेत.

यापैकी एक दृष्टीकोन प्रभावित स्नायू कोठे आहेत यावर आधारित आहे, तर:

• रोगाचे सुमारे निम्मे भाग ग्रीवाच्या स्वरूपात आढळतात;
• एक चतुर्थांश - बल्बर फॉर्मवर (हायपोग्लॉसल मज्जातंतू, ग्लोसोफॅरिंजियल इ.च्या नुकसानीमुळे);
• 20 - 25% प्रकरणे - लंबोसेक्रल वर;
• 2% पर्यंत - सेरेब्रल वर.

निदान

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस हे बहिष्काराचे निदान आहे.

इतर रोग वगळण्यासाठी, वापरा:

विभेदक निदान

अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस रोग यापासून वेगळे करणे आवश्यक आहे:

• गुइलेन-बॅरे सिंड्रोम;
• ग्रीवा मायलोपॅथी;
• पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर;
• पोस्ट-पोलिओ सिंड्रोम;
• पारा, शिसे, मॅंगनीजचे नशाचे परिणाम;
• एंडोक्रिनोपॅथी;
• malabsorption सिंड्रोम;
• मधुमेह अमायोट्रॉफी इ.

ध्वनिक न्यूरोमा म्हणजे काय आणि ते धोकादायक का आहे? यामुळे श्रवणशक्ती कमी होते का?

गंभीर प्रकरणांमध्ये मज्जासंस्थेचे अनेक रोग अनुपस्थिती जप्ती उत्तेजित करू शकतात. हे कसे टाळायचे ते येथे शोधा.

उपचार

ALS बरा होऊ शकत नाही. Riluzole (Rilutek) चा वापर त्याची प्रगती कमी करण्यासाठी केला जातो.

औषधाचा सक्रिय पदार्थ ग्लूटामाइन सोडण्यास अवरोधित करतो, न्यूरॉन्सचे नुकसान टाळतो आणि त्यामुळे रोगाचा विकास मंदावतो. रिलुझोल 0.05 ग्रॅमसाठी दिवसातून दोनदा घेतले जाते.

लक्षणे दूर करण्याच्या उद्देशाने उपचार केले जातात आणि त्यात हे समाविष्ट होते:

• उदासीनतेसाठी ट्रँक्विलायझर्स आणि एंटिडप्रेसर्स;
• स्नायूंच्या उबळांसाठी स्नायू शिथिल करणारे;
• नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्ससह वेदना आराम आणि नंतरच्या टप्प्यावर ओपिएट्ससह;
• झोपेच्या विकारांसाठी बेंझोडायझेपाइनची तयारी;
• बॅक्टेरियाच्या गुंतागुंतांच्या विकासामध्ये प्रतिजैविक थेरपी (एएलएसमध्ये ब्रॉन्कोपल्मोनरी रोगांमध्ये सहसा लक्षणे नसतात);
• लाळ इजेक्टरसह लाळ कमी करणे आणि काही औषधे(amitriptyline, इ.);
• रुग्णाची हालचाल सुलभ करणार्‍या उपकरणांचा वापर (विविध कार्यांसह बेड, खुर्च्या, छडी), फिक्सिंग कॉलर;
• स्पीच थेरपी;
• आहार, पुरेशा द्रवपदार्थाचे सेवन सुनिश्चित करणे, ट्यूब फीडिंग;
• फुफ्फुसांचे कृत्रिम वायुवीजन;
• ट्रेकीओस्टोमी (श्वासनलिकेमध्ये शस्त्रक्रियेने छिद्र तयार केले जाते, ज्यामुळे रुग्णाला श्वास घेता येतो).

पर्यायी औषध (हर्बल मेडिसिन, अॅक्युपंक्चर, होमिओपॅथी, इ.) ALS च्या खर्‍या स्वरूपात कुचकामी आहे, परंतु जर लक्षणे ALS सिंड्रोममुळे उद्भवली तर, अंतर्निहित पॅथॉलॉजीवर अवलंबून स्थिती सुधारू शकते.

अंदाज आणि परिणाम

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे रोगनिदान निराशाजनक आहे. रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून, 2-12 वर्षांत श्वसनक्रिया बंद होणे, गंभीर न्यूमोनिया इत्यादींच्या विकासामुळे मृत्यू होतो.

एएलएसच्या बल्बर फॉर्मच्या बाबतीत, तसेच वृद्ध रुग्णांमध्ये, हा कालावधी एक ते तीन वर्षांपर्यंत कमी केला जातो.

प्रतिबंधात्मक उपाय

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस रोखण्याचे उपाय माहित नाहीत.

ALS हा एक झपाट्याने प्रगतीशील रोग आहे ज्यासाठी जबाबदार मज्जातंतू पेशींना नुकसान होते मोटर कार्यजीव, यशस्वी पुनर्प्राप्तीची उदाहरणे नाहीत. स्नायूंच्या कमकुवतपणामध्ये हळूहळू वाढ झाल्याने रुग्ण आणि त्याच्या प्रियजनांच्या जीवनात लक्षणीय गुंतागुंत होते.

रोगाचे सांत्वनदायक निदान असूनही, कुटुंबातील सदस्यांनी आणि रुग्णाने स्वतःच रोगाचा मार्ग कमी करण्यासाठी वेळेवर आणि पुरेशा उपाययोजना करण्यासाठी पूर्णपणे जबाबदार असले पाहिजे.

विचाराधीन समस्येतील वैज्ञानिक स्वारस्य लक्षात घेता, तुलनेने कमी वेळेत अधिक प्रभावी उपचारात्मक एजंट तयार होण्याची आशा केली जाऊ शकते.

खरे ALS हे संबंधित सिंड्रोमपासून काळजीपूर्वक वेगळे केले पाहिजे, ज्यासाठी पुनर्प्राप्तीसाठी रोगनिदान अधिक चांगले आहे.

व्हिडिओवर, एमडी. अॅलेक्सी सर्गेविच कोटोव्ह अॅमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसबद्दल बोलतात:

ALS लक्षण आणि मायलोपॅथीची कारणे, चिन्हे आणि उपचार

ALS सिंड्रोम म्हणजे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस. हा रोग मध्यभागी प्रभावित होतो मज्जासंस्था, हळूहळू विकसित होते, परंतु रीढ़ की हड्डी आणि मेंदू, तसेच क्रॅनियल नर्व्हसच्या केंद्रकांवर आघात करते. रोगाचा उपचार न केल्यास, मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होतात, ज्यामुळे पक्षाघात आणि स्नायू शोष होतो. मायलोपॅथी आणि एएलएस म्हणजे काय, त्यांची लक्षणे, कारणे आणि त्यांचे उपचार कसे केले जातात ते पाहू या.

रोगाचा विकास

मायलोपॅथी हे रीढ़ की हड्डीचे पॅथॉलॉजी आहे जे एएलएस सिंड्रोममध्ये विकसित होऊ शकते. पाठीच्या कण्यातील व्यत्यय, कार्ये आणि प्रतिक्रियांची अपुरीता झाल्यास, एखाद्या व्यक्तीला दुःखद परिणामांचा सामना करावा लागतो.

पॅथॉलॉजी का उद्भवते?

मायलोपॅथी दिसण्याची कारणे:

• पाठीचा कणा दुखापत;
• osteochondrosis विकास;
• ट्यूमरचा विकास आणि वाढ झाल्यामुळे मज्जातंतू तंतू पिळणे;
• शरीरात संसर्ग;
• रक्तवाहिन्या अरुंद झाल्यामुळे किंवा पिंचिंगमुळे, थ्रोम्बोसिसचा विकास होतो, खराब रक्तपुरवठा होतो;
• मधुमेह मेल्तिसच्या पार्श्वभूमीवर मायलोपॅथी विकसित झाल्यास, चयापचय विस्कळीत होतो.

यापैकी एका घटकामुळे किंवा अनेक कारणांमुळे हा रोग विकसित होऊ शकतो.

रोगाची चिन्हे

मायलोपॅथीमध्ये खालील लक्षणे आहेत:

• दुखापतीच्या ठिकाणी वेदना वेगवेगळ्या प्रमाणात- तीव्र किंवा असह्य;
• वेदनामुळे हालचाली मर्यादित आहेत;
• सूजलेल्या फोकसच्या किंचित खाली, स्नायू कमकुवत होते;
• संवेदनशीलता कमी होते;
• पाय किंवा इतर स्नायूंमध्ये उबळ दिसणे;
• अर्धांगवायूचा विकास;
• विस्कळीत काम अंतर्गत अवयव;
• प्रतिक्षेप कोमेजणे.

या लक्षणांवर उपचार आवश्यक आहेत. परंतु उपचार सुरू करण्यापूर्वी, मायलोपॅथीचे निदान करणे महत्वाचे आहे. निदान करण्यासाठी आधुनिक उपकरणे आणि विभेदक चाचण्या वापरल्या जातात.

रोग उपचार

मायलोपॅथीला उपचार आवश्यक आहेत. तीव्र कालावधीतील रोगाचा उपचार प्रभावित क्षेत्रातील वेदना काढून टाकून केला जातो. नाकेबंदीच्या मदतीने उपचार केले जातात. चूलभोवती, वेदनाशामक औषधांनी त्वचा कापली जाते. नाकेबंदीबद्दल धन्यवाद, मेंदूला सांधे किंवा स्नायूंमध्ये जळजळ होण्याच्या उपस्थितीबद्दल सिग्नल मिळत नाही. परिणामी, वेदना दीर्घकाळ अवरोधित होते.

त्यानंतर, उपचार वापरून केले जातात:

• औषधे;
• फिजिओथेरपी;
• मॅन्युअल थेरपी;
• सर्जिकल हस्तक्षेप.

वरील उपायांबद्दल धन्यवाद, रुग्णाचे कल्याण सुधारते.

बर्याचदा, मायलोपॅथी क्रॉनिक बनते. या प्रकरणात, जेणेकरुन रोग प्रगती करत नाही आणि बिघडत नाही, रोग माफीच्या स्थितीत राखणे महत्वाचे आहे.

प्रतिबंधात्मक उपाय

रोग शक्य तितक्या कमी त्रास देण्यासाठी, त्याचे प्रतिबंध करणे महत्वाचे आहे.

प्रतिबंधात्मक उपायांचा उद्देश रीढ़ की हड्डीच्या कार्यात घट होण्यास कारणीभूत ठरणाऱ्या कारणांना प्रतिबंधित करणे आहे.

आपण योग्य खाणे आवश्यक आहे, कठोर, सुटका करण्याचा प्रयत्न करा जास्त वजन. कोणताही रोग टाळण्यासाठी - सर्व प्रकारे रोगप्रतिकारक शक्ती मजबूत करा.

मुलांसाठी, आजार टाळण्यासाठी, काम आणि विश्रांतीचे वेळापत्रक तयार करा, तसेच भार वितरित करा.

एएलएस सिंड्रोमचा विकास

इंट्रासेल्युलर ऍग्रीगेट्सच्या विकासासह प्रथिनांच्या उत्परिवर्तनामुळे, एएलएस रोग तयार होऊ लागतो. हा रोग सहसा 40 ते 60 वयोगटातील लोकांना प्रभावित करतो.

ALS का होतो?

रोगाच्या विकासाची नेमकी कारणे पूर्णपणे समजली नाहीत. परंतु शास्त्रज्ञांना असे आढळून आले आहे की मानवी पेशींमध्ये चार हेलिकल डीएनए दिसल्यामुळे हा रोग विकसित होतो. परिणामी, प्रथिने संश्लेषण विस्कळीत होते, सिंड्रोमची लक्षणे दिसू लागतात.

अचूक निदान करण्यासाठी, अनेक तज्ञांना भेट देणे महत्वाचे आहे.

5 टक्के लोकांना हा आजार आनुवंशिक कारणामुळे त्यांच्या नातेवाईकांकडून होतो.

सिंड्रोमची कारणे शरीरात संसर्ग होणे, जखमी होणे, संसर्गजन्य रोगांचे संक्रमण होणे अशी असू शकतात.

सिंड्रोम लक्षणे

आज बहुतेक लोकांना ALS ची लक्षणे दिसतात. प्रत्येक बाबतीत, रोगाची स्वतःची कारणे आणि विकासाची लक्षणे आहेत. प्रकटीकरणाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी आणि त्याचे उपचार सुरू करण्यासाठी आपल्या आरोग्यावर लक्ष ठेवणे महत्वाचे आहे.

1. व्यक्ती अशक्त होते. त्याच्या हालचाली विखुरल्या जातात, अनाड़ी होतात, आंशिक स्नायू शोष होतो. मऊ ऊतींचे सुन्नपणा दिसून येतो.
2. बोलणे तुटले आहे.
3. अनेकदा वासरांच्या प्रदेशात पेटके येतात.
4. थोडासा स्नायू वळवळत आहे. बर्याचदा या इंद्रियगोचरची तुलना "गूजबंप" शी केली जाते. फास्टिक्युलेशन सहसा तळहातांवर दिसून येते.
5. वरच्या आणि खालच्या बाजूच्या स्नायूंच्या ऊतींना अंशतः शोष होतो. हे पॅथॉलॉजी कॉलरबोन, खांदा ब्लेड आणि खांद्याच्या प्रदेशात आढळते.

ALS रोगाचे प्रारंभिक अवस्थेत निदान करणे फार कठीण आहे. परंतु अनुभवी विशेषज्ञ लक्षणांचा अभ्यास करतात, रोगांच्या विविध आवृत्त्यांचा विचार करतात आणि त्यानंतरच ते निदान करतात आणि उपचार लिहून देतात.

इतर कोणत्या अडचणी येऊ शकतात?

जर रुग्णाला अद्याप एएलएसचे निदान झाले असेल, तर त्याच्या नातेवाईकांना अडचणींसाठी तयार करणे आवश्यक आहे.

रुग्ण स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता पूर्णपणे गमावतो. मग तो नीट खाऊ शकत नाही. तसेच काहीवेळा खूप मजबूत लाळ येते. काही रुग्णांना विशेष एंटरल पोषण आवश्यक असते.

काही काळानंतर, श्वसन प्रणालीसह समस्या सुरू होतात, श्वसन निकामी होते.

बर्याचदा रुग्णांना डोकेदुखी, गुदमरल्यासारखे, भयानक स्वप्नांमुळे त्रास होतो.

रोग वर्गीकरण

स्नायूंचे स्थान विचारात घेऊन, तज्ञ एएलएस सिंड्रोमचे खालील प्रकार वेगळे करतात:

1. या रोगाचे अर्धे प्रकरण सर्विकोथोरॅसिक प्रदेशात आढळतात. बर्याचदा, ग्रीवा मायलोपॅथी, किंवा सर्व्हिकोथोरॅसिक सिंड्रोमचे निदान केले जाते.
2. 25 टक्के प्रकरणे बल्बर फॉर्मवर येतात.
3. 20 टक्के - lumbosacral प्रदेश वर.
4. उच्च सेरेब्रल फॉर्मसाठी फक्त दोन टक्के.

खालील विकार या रोगाच्या बल्बर स्वरूपाचे वैशिष्ट्य आहेत: जीभ सुन्न होणे, टाळूचा अर्धांगवायू, अशक्तपणा चघळण्याचे स्नायू. बोलणे आणि सामान्यपणे गिळण्याची क्षमता देखील बिघडलेली आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्ण विनाकारण हसायला किंवा रडायला लागतो, वेगाने हलतो खालचा जबडा. काही काळानंतर, हात आणि पाय प्रभावित होतात. बर्याचदा, योग्य उपचारानंतरही, रुग्णांचा मृत्यू होतो.

रोगाच्या सर्विकोथोरॅसिक फॉर्मसह, हात आणि पायांच्या स्नायूंना शोष होतो.

लुम्बोसॅक्रल फॉर्मसह, खालच्या अंगांचे एट्रोफिक पॅरेसिस होते. जेव्हा फॉर्म सुरू होतो, तेव्हा कपालाच्या स्नायूंसह हात देखील अर्धांगवायू होतात.

सेरेब्रल फॉर्ममध्ये, अंग अर्धांगवायू होतात, परिधीय मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होतात. रुग्ण विनाकारण हसतो आणि रडतो. कधीकधी खालचा जबडा सक्रियपणे हलवण्यास सुरवात होते.

सिंड्रोमचे निदान

निदान करण्यासाठी, एक इलेक्ट्रोमायोग्राम केला जातो. अभ्यास दर्शविते की फास्टिक्युलेशनच्या संभाव्यतेमध्ये "पॅलिसेड" लय आहे, वहन गती बदलत नाही. ठेवणे योग्य निदानमणक्याच्या सर्व क्षेत्रांचे अनुसरण करणे महत्वाचे आहे:

• स्पाइनल कॉलमचा फक्त एक भाग प्रभावित झाल्यास, डॉक्टर "ALS सिंड्रोमचा संभाव्य विकास" निदान करतात;
• दोन विभागांच्या पराभवासह, "संभाव्य विकास" चे निदान केले जाते;
• सर्व विभागांच्या पराभवासह, डॉक्टर अचूकतेने दावा करतात की रुग्णाच्या शरीरात सिंड्रोमची उपस्थिती विश्वसनीय आहे.

सिंड्रोमला इतर प्रकारच्या रोगांसह भ्रमित न करणे महत्वाचे आहे ज्यात समान लक्षणे असू शकतात. म्हणून अचूक निदानअनुभवी व्यावसायिकांनी केले पाहिजे.

सिंड्रोम थेरपी

ALS सिंड्रोमच्या उपचाराचा उद्देश रोगाची लक्षणे दूर करणे आहे. थेरपी Riluzon द्वारे चालते. पण, असे औषध फक्त युरोप आणि युनायटेड स्टेट्समध्ये उपलब्ध आहे. औषधाने रोग बरा होत नाही. परंतु, हे आजारी व्यक्तीचे जीवनमान वाढवण्यास आणि सुधारण्यास मदत करते.

एएलएस सिंड्रोमचा उपचार अशा औषधांद्वारे केला जातो:

रिलुझोनचे काम. जेव्हा मज्जातंतूचा आवेग प्रसारित केला जातो तेव्हा ग्लूटामेट सोडला जातो, सीएनएसमध्ये एक रासायनिक संदेशवाहक. रिझुलॉन अशा पदार्थाच्या उत्सर्जनाचे प्रमाण कमी करते.

अभ्यासानंतर, शास्त्रज्ञांना असे आढळून आले आहे की ग्लूटामेटच्या जास्त प्रमाणामुळे पाठीचा कणा आणि मेंदूच्या न्यूरॉन्सचे नुकसान होते. चाचण्यांनुसार, जे लोक रिझुलॉन वापरतात ते इतर रुग्णांपेक्षा जास्त काळ जगतात - तीन महिन्यांपर्यंत.

शास्त्रज्ञांना असेही आढळले आहे की अँटिऑक्सिडंट्स सिंड्रोमची चिन्हे दाबतात. हे पदार्थ शरीराला मुक्त रॅडिकल्सचे नुकसान टाळण्यास मदत करतात. रुग्णाच्या आरोग्याच्या स्थितीवर आधारित डॉक्टरांद्वारे अँटिऑक्सिडंट्सची निवड केली जाते.

सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी जीवन सोपे करण्यासाठी, सह उपचार केले जातात. रोगाचा बराच काळ उपचार केला जात असल्याने, केवळ मुख्य रोगच नव्हे तर इतर लक्षणांवर देखील उपचार करणे महत्वाचे आहे. तज्ञांच्या मते, विश्रांतीमुळे चिंता, तसेच भीती दूर होते.

स्नायूंना आराम देण्यासाठी रिफ्लेक्सोलॉजी, अरोमाथेरपी आणि मसाजचा वापर केला जातो. अशा प्रक्रियेबद्दल धन्यवाद, लिम्फ आणि रक्त परिसंचरण सामान्य केले जाते, वेदना काढून टाकली जाते. सर्व प्रक्रिया पार पाडताना, विशेषज्ञ अंतर्जात पेनकिलर आणि एंडोर्फिन उत्तेजित करतात. परंतु, मज्जासंस्थेसह वैयक्तिकरित्या क्रियाकलाप करणे महत्वाचे आहे. म्हणून, उपचार सुरू करण्यापूर्वी, डॉक्टरांना भेट द्या आणि सर्व परीक्षांमधून जा.

अंदाज

सिंड्रोम सतत वाढत आहे आणि उपचार न केल्यास मृत्यू होऊ शकतो. रोगाच्या प्रकटीकरणाची चिन्हे प्रकट होताच, रुग्णाला आणखी पाच वर्षे जगण्याची संधी मिळते. परंतु त्याचे जीवन गुणात्मकपणे पुढे जाण्यासाठी, देखभाल उपचार करा.

एक प्रतिकूल चिन्ह म्हणजे 50 वर्षांपेक्षा जास्त वय, तसेच मानवी शरीराच्या कार्यामध्ये विचलनाचा विकास.

आता तुम्हाला एएलएस सिंड्रोम, तसेच मायलोपॅथीचे सार काय आहे हे माहित आहे. हा रोग का होतो, कोणत्या स्वरूपाचे आणि प्रकटीकरणाची लक्षणे अस्तित्वात आहेत आणि थेरपी कोणत्या मार्गांनी केली जाते. सिंड्रोम प्राणघातक असल्याने, आजारी व्यक्तीचे आयुष्य लांबणीवर टाकण्यासाठी आणि सुधारण्यासाठी आवश्यक थेरपी करण्यासाठी रुग्णाला पहिल्या चिन्हावर तज्ञांना दाखवणे महत्वाचे आहे.

कृपया मला सांगा की हा रोग बरा होऊ शकत नाही. माझी एक नातेवाईक कृत्रिम वायुवीजनाखाली पडली आहे, ती 29 वर्षांची आहे. आम्ही Riluzon प्यालेले औषध मदत करत नाही.

ALS रोग. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस: कारणे, निदान आणि उपचार

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) हा आजार एक लाख लोकांपैकी तीन लोकांना होतो. आजच्या वैद्यकशास्त्रातील प्रगती असूनही, या पॅथॉलॉजीमुळे मृत्यूचे प्रमाण 100% आहे. तथापि, अशी प्रकरणे आहेत जेव्हा रुग्ण कालांतराने मरण पावले नाहीत, त्यांची स्थिती स्थिर झाली. एक प्रमुख उदाहरणप्रसिद्ध गिटार वादक जेसन बेकर आहे. तो 20 वर्षांहून अधिक काळ या आजाराशी सक्रियपणे लढत आहे.

BAS म्हणजे काय?

या रोगासह, रीढ़ की हड्डीच्या मोटर न्यूरॉन्स आणि मेंदूच्या वैयक्तिक विभागांचा सातत्याने मृत्यू होतो, जे ऐच्छिक हालचालींसाठी जबाबदार असतात. कालांतराने, या निदान ऍट्रोफी असलेल्या लोकांमधील स्नायू, कारण ते सतत निष्क्रिय असतात. हा रोग अंग, शरीराचे स्नायू आणि चेहरा अर्धांगवायूच्या स्वरूपात प्रकट होतो.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसला अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असे म्हणतात कारण सर्व स्नायूंना आवेग देणारे न्यूरॉन्स पाठीच्या कण्याच्या दोन्ही बाजूला असतात. रोगाच्या शेवटच्या टप्प्याचे निदान केले जाते जेव्हा पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया श्वसनमार्गावर पोहोचते. स्नायू शोष किंवा संसर्गामुळे मृत्यू होतो. काही प्रकरणांमध्ये, अवयवांच्या आधी श्वसन स्नायू प्रभावित होतात. अर्धांगवायूसह जीवनातील सर्व संकटे न अनुभवता एक व्यक्ती खूप लवकर मरते.

अनेक युरोपीय देशांमध्ये, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसला लू गेह्रिग रोग म्हणून ओळखले जाते. अमेरिकेतील या प्रसिद्ध बेसबॉल खेळाडूचे 1939 मध्ये निदान झाले होते. अवघ्या काही वर्षांत, त्याने त्याच्या शरीरावरील नियंत्रण पूर्णपणे गमावले, त्याचे स्नायू थकले आणि अॅथलीट स्वतः अक्षम झाला. 1941 मध्ये लू गेह्रिग यांचे निधन झाले.

जोखीम घटक

1865 मध्ये, चारकोट (एक फ्रेंच न्यूरोलॉजिस्ट) यांनी प्रथम या रोगाचे वर्णन केले. आज, जगभरातील एक लाखापैकी पाचपेक्षा जास्त लोकांना याचा त्रास होत नाही. या निदान असलेल्या रुग्णांचे वय 20 ते 80 वर्षे बदलते. मजबूत लिंगाचे प्रतिनिधी या रोगास अधिक संवेदनशील असतात.

10% प्रकरणांमध्ये, ALS रोग वारशाने मिळतो. शास्त्रज्ञांनी सुमारे 15 जीन्स ओळखले आहेत, ज्याचे उत्परिवर्तन या पॅथॉलॉजी असलेल्या लोकांमध्ये वेगवेगळ्या प्रमाणात प्रकट होते.

उर्वरित 90% प्रकरणे तुरळक असतात, म्हणजेच आनुवंशिकतेशी संबंधित नसतात. विशेषज्ञ रोगाच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या विशिष्ट कारणांचे नाव देऊ शकत नाहीत. असे मानले जाते की काही घटक अजूनही रोगाचा धोका वाढवू शकतात, म्हणजे:

• धुम्रपान.
• धोकादायक उद्योगात काम करा.
• सैन्यात सेवा (शास्त्रज्ञांना ही घटना स्पष्ट करणे कठीण वाटते).
• कीटकनाशकांनी पिकवलेले पदार्थ खाणे.

रोगाची मुख्य कारणे

एक गंभीर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया पूर्णपणे भिन्न घटकांद्वारे चालना दिली जाऊ शकते जी आपल्याला वास्तविक जीवनात दररोज आढळते. ALS का होतो? कारणे खालीलप्रमाणे असू शकतात:

• जड धातूंसह शरीराची नशा.
• संसर्गजन्य रोग.
• विशिष्ट जीवनसत्त्वांची कमतरता.
• इलेक्ट्रिकल इजा.
• गर्भधारणा.
• घातक निओप्लाझम.
• सर्जिकल हस्तक्षेप (पोटाचा भाग काढून टाकणे).

रोगाचे स्वरूप

खांद्याच्या ब्लेड, हात आणि संपूर्ण खांद्याच्या कंबरेच्या क्षेत्रामध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या प्रसाराद्वारे सर्व्हिकोथोरॅसिक फॉर्मचे वैशिष्ट्य आहे. एखाद्या व्यक्तीला नेहमीच्या हालचाली करणे (उदाहरणार्थ, बटणे बांधणे) करणे हळूहळू कठीण होते, ज्यावर त्याला आजारपणापूर्वी लक्ष केंद्रित करावे लागत नव्हते. जेव्हा हात "आज्ञापालन" थांबवतात, तेव्हा संपूर्ण स्नायू शोष होतो.

लंबोसेक्रल फॉर्म हातांसारख्या खालच्या अंगांना झालेल्या नुकसानीद्वारे दर्शविला जातो. हळुहळू, या क्षेत्रातील स्नायूंची कमकुवतता विकसित होते, चपळ आणि आकुंचन दिसून येते. रुग्णांना चालताना त्रास होऊ लागतो, सतत अडखळतात.

बल्बर फॉर्म हा रोगाच्या सर्वात गंभीर अभिव्यक्तींपैकी एक आहे. रुग्ण फार क्वचितच सुरुवातीच्या क्षणापासून चार वर्षांपेक्षा जास्त काळ जगतात प्राथमिक लक्षणे. ALS रोगाची चिन्हे बोलण्यात समस्या आणि चेहऱ्यावरील अनियंत्रित हावभावांपासून सुरू होतात. रुग्णांना गिळण्यास त्रास होतो, जे स्वतंत्रपणे खाण्यास पूर्णपणे अक्षमतेमध्ये बदलते. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया, संपूर्ण मानवी शरीरावर कब्जा करते, श्वसन आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालींच्या कार्यावर नकारात्मक परिणाम करते. म्हणूनच या स्वरूपाचे रुग्ण अर्धांगवायू विकसित होण्यापूर्वीच मरतात.

सेरेब्रल फॉर्म वरच्या आणि खालच्या दोन्ही बाजूंच्या पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत एकाचवेळी सहभागाने दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, रुग्ण विनाकारण रडतात किंवा हसतात. तीव्रतेच्या बाबतीत, सेरेब्रल फॉर्म बल्बरपेक्षा निकृष्ट नाही, म्हणून त्यातून मृत्यू तितक्याच लवकर होतो.

क्लिनिकल चित्र

काही डेटानुसार, अगदी प्रीक्लिनिकल स्टेजवर, अंदाजे 80% मोटर न्यूरॉन्स मरतात. त्यांचे सर्व कार्य जवळच्या पेशींनी घेतले आहे. ते हळूहळू टर्मिनल शाखांची संख्या वाढवतात आणि तथाकथित आयनिक कोड मोठ्या संख्येने स्नायूंमध्ये अनुवादित करणे सुरू होते. तयार केलेल्या ओव्हरलोडमुळे, हे न्यूरॉन्स देखील मरतात. अशा प्रकारे अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस सुरू होते. मोटर न्यूरॉन्सच्या मृत्यूनंतर रोगाची लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत.

एखाद्या व्यक्तीने त्याच्या शरीरातील बाह्य बदलांकडे लक्ष देण्यास 5-7 महिने लागू शकतात. रुग्णांना, एक नियम म्हणून, शरीराचे वजन कमी होते आणि स्नायू कमकुवत होतात, दैनंदिन क्रियाकलापांच्या अंमलबजावणीमध्ये अडचणी येतात. सामान्यपणे हालचाल करणे, वस्तू हातात घेणे, श्वास घेणे, गिळणे आणि बोलणे कठीण होते. आक्षेप आणि twitches दिसतात. अशी लक्षणे अनेक रोगांचे वैशिष्ट्य आहेत, ज्यामुळे विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात एएलएसचे निदान लक्षणीयपणे गुंतागुंतीचे होते.

या पॅथॉलॉजीसह, अंतर्गत अवयवांच्या प्रणाली (मूत्रपिंड, यकृत, हृदय), आतड्यांसंबंधी गतिशीलतेसाठी जबाबदार स्नायू कधीही प्रभावित होत नाहीत.

ALS रोग हा प्रगतीशील स्वरूपाचा आहे आणि कालांतराने तो शरीराच्या अधिकाधिक भागांवर कब्जा करतो. गिळण्याच्या प्रतिक्षिप्त क्रियांच्या उल्लंघनामुळे, एखादी व्यक्ती हळूहळू हलण्याची क्षमता गमावते, अन्न सतत आत प्रवेश करते. वायुमार्गज्यामुळे श्वास घेण्यात अडथळे येतात. शेवटच्या टप्प्यात, महत्वाच्या क्रियाकलापांना केवळ कृत्रिम पोषण आणि व्हेंटिलेटरमुळे समर्थन दिले जाते.

निदान

रोगाचे निदान करणे अत्यंत अवघड आहे. संपूर्ण मुद्दा असा आहे की प्रारंभिक टप्पेएएलएस रोगामध्ये इतर न्यूरोलॉजिकल विकारांसारखीच वैशिष्ट्ये आहेत. रुग्णाची संपूर्ण तपासणी केल्यानंतरच डॉक्टर अंतिम निदान करू शकतात.

निदानाचा अर्थ रुग्णाच्या आरोग्याचा बहुआयामी अभ्यास आहे, ज्याची सुरुवात अॅनेमेसिसच्या संकलनापासून होते आणि आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणासह होते. याव्यतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल तपासणी, एमआरआय, सेरोलॉजिकल आणि बायोकेमिकल रक्त चाचण्या निर्धारित केल्या आहेत.

उपचार काय असावेत?

सध्या, विशेषज्ञ उपचारांच्या प्रभावी पद्धती देऊ शकत नाहीत. शक्य तितक्या रोगाच्या अभिव्यक्ती सुलभ करण्यासाठी डॉक्टरांकडून सर्व मदत कमी केली जाते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या उपचारांमध्ये बोलण्याची आणि गिळण्याची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे (गॅलेंटामाइन, प्रोझेरिन), स्नायू शिथिल करणारे (डायझेपाम), अँटीडिप्रेसेंट्स आणि ट्रँक्विलायझर्स यांचा समावेश होतो. येथे संसर्गजन्य जखमनियुक्त केले प्रतिजैविक थेरपी. तीव्र वेदना झाल्यास, डॉक्टर नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी औषधे घेण्याची शिफारस करतात, ज्या नंतर मादक औषधांनी बदलल्या जातात.

रिलुटेक हे एकमेव प्रभावी लक्ष्यित औषध आहे. हे केवळ रुग्णाचे आयुष्य लांबणीवर टाकत नाही तर आपल्याला व्हेंटिलेटरमध्ये हस्तांतरणास विलंब वाढविण्यास देखील अनुमती देते.

चांगली काळजी जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते

अर्थात, ALS चे निदान झालेल्या प्रत्येक व्यक्तीला योग्य काळजी घेणे आवश्यक आहे. रुग्ण त्याच्या स्थितीचे गंभीरपणे परीक्षण करतो, कारण दररोज त्याचे शरीर अक्षरशः कोमेजते. शेवटी, असे लोक स्वतंत्रपणे सेवा करणे, नातेवाईक आणि मित्रांशी संवाद साधणे बंद करतात आणि उदासीन होतात.

अपवादाशिवाय, सर्व ALS रुग्णांना आवश्यक आहे:

• विशेष लिफ्टिंग यंत्रणा असलेल्या फंक्शनल बेडमध्ये.
• टॉयलेट सीट मध्ये.
• स्वयंचलित नियंत्रणासह व्हीलचेअरमध्ये.
• संप्रेषणाच्या साधनांमध्ये, उदाहरणार्थ, लॅपटॉपमध्ये.

रुग्णांचे पोषण देखील आवश्यक आहे विशेष लक्ष. चांगले गिळलेले अन्न देणे चांगले आहे, जीवनसत्त्वे समृद्धआणि प्रथिने. त्यानंतर, विशेष तपासणीच्या मदतीशिवाय पोषण शक्य नाही.

काही लोकांमध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस वेगाने विकसित होतो. नातेवाईक आणि मित्रांना खूप कठीण वेळ आहे, कारण एखादी व्यक्ती आपल्या डोळ्यांसमोर अक्षरशः लुप्त होत आहे. बर्याचदा आजारी व्यक्तींची काळजी घेणारे लोक अतिरिक्त मदतमानसशास्त्रज्ञ, तसेच शामक औषधे घेणे.

अंदाज

जर डॉक्टरांनी अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची पुष्टी केली तर, लक्षणे फक्त दिवसेंदिवस वाढतात, रुग्णाची सामान्य स्थिती बिघडते, या प्रकरणात रोगनिदान निराशाजनक आहे. आधुनिक वैद्यकशास्त्राच्या संपूर्ण इतिहासात, जेव्हा रुग्ण जगू शकले तेव्हा केवळ दोन प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. आम्ही या लेखातील पहिल्याबद्दल आधीच बोललो आहोत. आणि दुसरे म्हणजे प्रसिद्ध भौतिकशास्त्रज्ञ स्टीफन हॉकिंग, ज्यांनी आपल्या आयुष्याच्या शेवटच्या 50 वर्षांपासून अशा आजाराने यशस्वीपणे अस्तित्वात ठेवले आहे. शास्त्रज्ञ सक्रियपणे काम करत आहे आणि प्रत्येक नवीन दिवसाचा आनंद घेतो, जरी तो विशेष सुसज्ज खुर्चीवर फिरतो आणि संगणक स्पीच सिंथेसायझरद्वारे इतरांशी संवाद साधतो.

प्रतिबंधात्मक उपाय

ओ प्राथमिक प्रतिबंधपॅथॉलॉजीबद्दल बोलण्याची गरज नाही, कारण त्याच्या दिसण्याची नेमकी कारणे अद्याप स्पष्ट नाहीत. दुय्यम प्रतिबंधाचा उद्देश रोगाची प्रगती कमी करणे आणि रुग्णाचे आयुष्य वाढवणे हे असावे. यात हे समाविष्ट आहे:

1. न्यूरोलॉजिस्टशी नियमित सल्लामसलत आणि औषधे घेणे.
2. सर्व वाईट सवयींचा पूर्णपणे नकार, कारण ते फक्त ALS रोग वाढवतात.
3. उपचार पुरेसे आणि सक्षम असावेत.
4. संतुलित आणि तर्कसंगत पोषण.

निष्कर्ष

या लेखात, आम्ही ALS रोग कशामुळे होतो याबद्दल बोललो. अशा पॅथॉलॉजिकल स्थितीची लक्षणे आणि उपचारांकडे दुर्लक्ष केले जाऊ नये. दुर्दैवाने, आधुनिक औषधया आजारावर प्रभावी उपचार देऊ शकत नाही. तथापि, अशा निदान असलेल्या व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुधारण्यासाठी नातेवाईक आणि मित्रांनी सर्वतोपरी प्रयत्न केले पाहिजेत.

संदर्भ.याशिवाय लॅटरल स्क्लेरोसिस amyotrophic प्रकार, CNR च्या मंद संक्रमणाच्या गटात समाविष्ट आहे दुर्मिळ रोगस्पॉन्गिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथीज, कुरु, किंवा "हसणारा मृत्यू", गेर्स्टमन-स्ट्रेसलर रोग, अमायोट्रॉफिक ल्यूकोस्पॉन्गिओसिस, व्हॅन बोगार्टचा सबएक्यूट स्क्लेरोसिंग पॅनेसेफलायटीस.

रोगाची प्राणघातकता प्रगतीच्या टप्प्यावर अवलंबून असते.शरीराला मोठ्या प्रमाणात नुकसान होत असूनही, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस एखाद्या व्यक्तीच्या मानसिक क्षमतेवर परिणाम करत नाही.

रोग वर्गीकरण

हा रोग खालील प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे:

• स्क्लेरोसिस जो लंबोसेक्रल प्रदेशात होतो;
• cervicothoracic घाव;
• मेंदूच्या स्टेममधील परिधीय न्यूरॉनचे नुकसान, ज्याला औषधात बल्बर प्रजाती म्हणून संबोधले जाते;
• केंद्रीय मोटर न्यूरॉनला नुकसान.

रोगाच्या विकासाच्या दरानुसार आणि विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षणांच्या उपस्थितीनुसार अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे प्रकारांमध्ये विभागणे देखील शक्य आहे.

1. मारियन फॉर्मसह, रोगाची लक्षणे लवकर दिसतात, परंतु रोगाचा मार्ग मंद असतो.
2. बहुतेक रुग्णांमध्ये स्पोरॅडिक किंवा क्लासिक एएलएसचे निदान केले जाते. हा रोग मानक परिस्थितीनुसार विकसित होतो, प्रगतीचा दर सरासरी असतो.
3. कौटुंबिक प्रकारातील चारकोट रोग अनुवांशिक पूर्वस्थितीद्वारे दर्शविला जातो आणि प्रथम लक्षणे उशीरा दिसून येतात.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची कारणे

मोटर न्यूरॉन्सच्या मृत्यूमुळे हा रोग विकसित होतो.या चेतापेशी व्यक्तीच्या मोटर क्षमतेवर नियंत्रण ठेवतात. परिणाम म्हणजे स्नायूंच्या ऊतींचे कमकुवत होणे आणि त्याचे शोष.

संदर्भ. 5-10% प्रकरणांमध्ये, ALS अनुवांशिक स्तरावर प्रसारित केला जाऊ शकतो.

इतर प्रकरणांमध्ये, अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस उत्स्फूर्तपणे उद्भवते. या रोगाचा अद्याप अभ्यास केला जात आहे आणि शास्त्रज्ञ ALS चे मुख्य कारण सांगू शकतात:

हा रोग कोण विकसित करू शकतो, याचा पुरावा जोखीम घटकांद्वारे होतो:

• • 1. ALS रुग्णांपैकी 10% रुग्णांना त्यांच्या पालकांकडून हा रोग वारशाने मिळाला आहे.
    2. बर्याचदा, हा रोग 40 ते 60 वर्षे वयोगटातील लोकांना प्रभावित करतो.
    3. पुरुषांना या रोगाचे निदान अधिक वेळा केले जाते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस होण्याचा धोका वाढवणारे पर्यावरणीय घटक:

• • 1. आकडेवारीनुसार, एएलएस रुग्ण पूर्वी सक्रिय धूम्रपान करणारे होते, अशा प्रकारे, धूम्रपान करणाऱ्यांना हा रोग होण्याचा धोका वाढतो.
    2. घातक उद्योगांमध्ये काम करताना शरीरात शिशाच्या वाफांचा प्रवेश.

लक्षणात्मक प्रकटीकरण

चारकोट रोगाच्या कोणत्याही प्रकारात सामान्य एकत्रीकरण वैशिष्ट्ये आहेत:

• • • हालचालींचे अवयव कार्य करणे थांबवतात;
    • ज्ञानेंद्रियांमध्ये कोणताही अडथळा नाही;
    • मलविसर्जन आणि लघवी सामान्यपणे होते;
    • उपचार करूनही रोग वाढतो, कालांतराने व्यक्ती पूर्णपणे स्थिर होते;
    • काही वेळा तीव्र वेदना सोबत आकुंचन होते.

निदानामध्ये न्यूरोलॉजीची भूमिका

एखाद्या व्यक्तीला स्नायूंच्या प्रणालीतील बदल लक्षात येताच, आपण ताबडतोब न्यूरोलॉजिस्टच्या न्यूरोलॉजिस्टशी संपर्क साधावा. दुर्दैवाने, रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान अनेकदा केले जात नाही. ठराविक कालावधीनंतरच या विशिष्ट रोगाचे नाव अचूकपणे सांगता येते.

न्यूरोलॉजिस्टचे कार्य रुग्णाचा तपशीलवार वैद्यकीय इतिहास आणि त्याची न्यूरोलॉजिकल स्थिती गोळा करणे आहे:

• • 1. प्रतिक्षिप्त क्रिया दिसतात.
    2. स्नायूंच्या ऊतींची ताकद.
    3. स्नायू टोन.
    4. व्हिज्युअल आणि स्पर्शिक स्थिती.
    5. हालचाली समन्वय.

रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, एएलएसची लक्षणे इतर न्यूरोलॉजिकल विकारांसारखीच असतात.डॉक्टर रुग्णाला, सर्व प्रथम, खालील संशोधन पद्धतींकडे संदर्भित करतील:

• • 1. इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी.
    2. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा.
    3. मूत्र आणि रक्ताचा अभ्यास. ही पद्धतआपल्याला इतर रोगांची उपस्थिती वगळण्याची परवानगी देते.
    4. स्नायूंच्या पॅथॉलॉजीज वगळण्यासाठी स्नायूंच्या ऊतींची बायोप्सी केली जाते.

रोगासाठी कोणतीही विशिष्ट थेरपी नाही. मल्टिपल स्क्लेरोसिस या समान आजारापासून एएलएसमध्ये लक्षणीय फरक आहे. अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस तीव्रतेच्या आणि माफीच्या टप्प्यात पुढे जात नाही, परंतु सतत प्रगतीशील कोर्सद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis) हा एक न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोग आहे ज्यामध्ये मध्यवर्ती आणि/किंवा परिधीय मोटर न्यूरॉन्सचा मृत्यू, स्थिर प्रगती आणि प्राणघातक परिणाम(हा रोग मोटर न्यूरॉन्सच्या निवडक नुकसानावर आधारित आहे या वस्तुस्थितीवर आधारित, ALS ला "मोटर न्यूरॉन रोग" देखील म्हटले जाते; साहित्यात, ALS ला चारकोट रोग, लू गेह्रिग रोग असेही संबोधले जाते). वरील मोटर न्यूरॉन्सचा मृत्यू कंकाल स्नायू शोष, फॅसिकुलेशन्स, स्पॅस्टिकिटी, हायपररेफ्लेक्सिया आणि ऑक्युलोमोटर आणि पेल्विक विकारांच्या अनुपस्थितीत पॅथॉलॉजिकल पिरामिडल चिन्हे द्वारे प्रकट होतो.

ALS असलेल्या रूग्णांमध्ये रोगाची पहिली लक्षणे दिसल्यापासून ते अंतिम निदान होईपर्यंत साधारणतः 14 महिने लागतात. निदानाच्या दीर्घ कालावधीसाठी सर्वात सामान्य कारणे म्हणजे रोगाचे असामान्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, एखाद्या विशिष्ट प्रकरणात एएलएस विकसित होण्याच्या शक्यतेबद्दल डॉक्टरांचा विचार नसणे आणि न्यूरोफिजियोलॉजिकल आणि न्यूरोइमेजिंग परीक्षांच्या निकालांचा चुकीचा अर्थ लावणे. दुर्दैवाने, रोगाचे निदान करण्यात उशीर झाल्यामुळे अशा रुग्णांसाठी अपुरी थेरपीची नियुक्ती होते आणि भविष्यात मनोसामाजिक समस्या उद्भवतात.

ALS जगभरात सर्वत्र साजरा केला जातो. लोकसंख्येच्या अभ्यासाच्या परिणामांचे विश्लेषण असे दर्शविते की युरोपियन देशांमध्ये एएलएसची घटना दर वर्षी 100,000 लोकांमागे 2-16 रुग्ण आहे. 90% तुरळक प्रकरणे आहेत. केवळ 5 - 10% आनुवंशिक (कुटुंब) फॉर्मवर पडतात. तुरळक ALS प्रकारांचे वैशिष्ट्यपूर्ण अनुवांशिक नमुना ओळखण्याचे प्रयत्न आतापर्यंत अयशस्वी झाले आहेत. ALS च्या कौटुंबिक स्वरूपाच्या संदर्भात, 13 जीन्स आणि लोकी ओळखले गेले आहेत ज्यांचा ALS शी महत्त्वपूर्ण संबंध आहे. ठराविक क्लिनिकल एएलएस फेनोटाइप खालील जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते: SOD1 (Cu/Zn ion-binding superoxide dismutase साठी जबाबदार), TARDBP (TDP-43; TAR DNA-बाइंडिंग प्रोटीन म्हणूनही ओळखले जाते), FUS, ANG (एंजिओजेनिनसाठी एन्कोड , ribonuclease), आणि OPTN (ऑप्टीन्युरिनसाठी कोड). SOD1 उत्परिवर्तन हा रोग (ALS) च्या जलद प्रगतीशी संबंधित आहे, ज्याचा पॅथोफिजियोलॉजिकल पॅटर्न पूर्णपणे ज्ञात नाही.

एन.यू. अब्रामिचेवा, ई.व्ही. लिसोगोर्स्काया, यु.एस. श्पिल्युकोवा, ए.एस. वेत्चिनोवा, एम.एन. झाखारोवा, एस.एन. इल्लारिओश्किन; FGBNU "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी"; रशिया, मॉस्को (जर्नल "न्यूरोमस्क्यूलर डिसीज" क्रमांक 4, 2016) [वाचा]

असे गृहीत धरले जाते की SOD1 जनुकातील उत्परिवर्तनातील मुख्य रोगजनक घटक हा दोषपूर्ण एन्झाइमचा सायटोटॉक्सिक प्रभाव आहे, आणि त्याच्या अँटिऑक्सिडंट क्रियाकलापात घट नाही. उत्परिवर्ती SOD1 माइटोकॉन्ड्रियल झिल्लीच्या थरांमध्ये जमा होऊ शकते, अक्षीय वाहतूक व्यत्यय आणू शकते आणि इतर प्रथिनांशी संवाद साधू शकते, ज्यामुळे त्यांचे एकत्रीकरण आणि ऱ्हास होऊ शकतो. रोगाची तुरळक प्रकरणे कदाचित अज्ञात ट्रिगर्सच्या प्रदर्शनाशी संबंधित आहेत, जे (म्युटंट SOD1 प्रमाणे) मोटर न्यूरॉन्सवर वाढलेल्या कार्यात्मक भाराच्या परिस्थितीत त्यांचे परिणाम जाणवतात, ज्यामुळे त्यांची निवडक असुरक्षितता वाढते ऊर्जा खर्च, इंट्रासेल्युलर कॅल्शियमची उच्च मागणी. , आणि कॅल्शियम-बाइंडिंग प्रथिने, AMPA-प्रकार ग्लूटामेट रिसेप्टर्स, काही अँटिऑक्सिडंट्स आणि अँटी-अपोप्टोटिक घटकांची कमी अभिव्यक्ती. मोटर न्यूरॉन्सची कार्ये बळकट केल्याने ग्लूटामेट, ग्लूटामेट एक्झिटोटॉक्सिसिटी, अतिरिक्त इंट्रासेल्युलर कॅल्शियमचे संचय, इंट्रासेल्युलर प्रोटीओलाइटिक एंझाइम सक्रिय करणे, मायटोकॉन्ड्रियामधून अतिरिक्त मुक्त रॅडिकल्स सोडणे, त्यांच्यामुळे मायक्रोग्लिया आणि ऍस्ट्रोग्लियाचे नुकसान, तसेच न्यूरॉन्सचे नुकसान होते. , त्यानंतरच्या र्‍हासासह.

ALS पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे. त्याच वेळी, ALS च्या कौटुंबिक स्वरूपातील रोगाच्या घटनांमध्ये पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये लक्षणीय फरक नाही. बहुतेकदा, एएलएस 47-52 वर्षांच्या वयात त्याच्या कौटुंबिक रूपांसह आणि 58-63 वर्षांच्या वयात रोगाच्या तुरळक स्वरूपांसह पदार्पण करते. परदेशी लेखकांच्या मते, ALS च्या विकासासाठी महत्त्वपूर्ण जोखीम घटक म्हणजे पुरुष लिंग, 50 वर्षांपेक्षा जास्त वय, धूम्रपान, रोग सुरू होण्यापूर्वी 5 वर्षांच्या आत यांत्रिक इजा, खेळ आणि तीव्र शारीरिक श्रम. हा रोग 80 वर्षांनंतर व्यावहारिकपणे साजरा केला जात नाही. ALS असलेल्या रूग्णांचे सरासरी आयुर्मान 32 महिने असते (तथापि, ALS असलेल्या काही रूग्णांचे आयुर्मान रोग सुरू झाल्यानंतर 5-10 वर्षांपर्यंत पोहोचू शकते).

रोगाचे खालील क्लिनिकल प्रकार वेगळे केले जातात: [ 1 ] ALS चे क्लासिक स्पाइनल फॉर्म ज्यामध्ये मध्यवर्ती (CMN) आणि परिधीय मोटर न्यूरॉन (PMN) हात किंवा पाय (सर्व्हिकोथोरॅसिक किंवा लुम्बोसॅक्रल लोकॅलायझेशन) च्या नुकसानाची चिन्हे आहेत; [ 2 ] ALS चे बल्बर फॉर्म, प्रकट बोलणे आणि गिळण्याचे विकार, त्यानंतर हातपायांमध्ये हालचालींचे विकार; [ 3 ] प्राइमरी लॅटरल स्क्लेरोसिस, केवळ सीएमएनच्या नुकसानीच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होतो, आणि [ 4 ] प्रगतीशील स्नायू शोष, जेव्हा केवळ PMN लक्षणे दिसून येतात.

एएलएसच्या निदानासाठी मुख्य क्लिनिकल निकष म्हणजे बल्बर आणि स्पाइनल स्तरांवर CMN आणि PNM जखमांच्या लक्षणांची उपस्थिती. स्टेम डिसऑर्डर (सुमारे 25%), हातापायांच्या हालचालीचे बिघडलेले कार्य (सुमारे 70%), किंवा खोडाच्या स्नायूंच्या प्राथमिक जखमांसह (श्वासोच्छवासाच्या समस्यांसह) - 5%, या रोगाचे पदार्पण शक्य आहे. त्यानंतर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेचा इतर स्तरांवर प्रसार होतो.

सीएमएनचा पराभव अंगांमधील स्पॅस्टिकिटी आणि कमकुवतपणा, खोल प्रतिक्षेपांचे पुनरुज्जीवन आणि पॅथॉलॉजिकल चिन्हे दिसण्याद्वारे प्रकट होतो. PNM चा समावेश असलेली पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया फॅसिक्युलेशन, स्नायू शोष आणि कमकुवतपणासह प्रकट होते. एएलएसमध्ये आढळलेल्या स्यूडोबुलबार पक्षाघाताच्या लक्षणांमध्ये स्पास्टिक डिसार्थरियाचा समावेश आहे, ज्याचे वैशिष्ट्य मंद, कठीण बोलणे, अनेकदा नाकाचा इशारा, वाढलेली हनुवटी आणि घशातील प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि ओरल ऑटोमॅटिझमची लक्षणे दिसणे. बल्बर पॅरालिसिस जिभेतील शोष आणि फॅसिकुलेशन, डिसफॅगिया द्वारे प्रकट होतो. या प्रकरणात डिसार्थरिया गंभीर नासोलालिया, डिस्फोनिया आणि खोकल्याच्या प्रतिक्षेप कमकुवतपणासह आहे.

ALS चे एक सामान्य क्लिनिकल लक्षण म्हणजे फॅसिकुलेशन्स - दृश्यमान अनैच्छिक आकुंचनवैयक्तिक स्नायू गट. ते अखंड मोटर युनिट्स (म्हणजे मोटर न्यूरॉन्स) च्या उत्स्फूर्त जैवविद्युत क्रियाकलापांच्या परिणामी उद्भवतात. जिभेच्या फॅसिक्युलेशनचा शोध हे ALS चे अत्यंत विशिष्ट लक्षण आहे. स्नायू शोष आणि मोटर क्रियाकलाप कमी होणे ही देखील ALS ची सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत. रोगाच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर, या विकारांच्या तीव्रतेसाठी रोजच्या जीवनात बाहेरील मदतीची आवश्यकता असते. एएलएस असलेल्या बहुतेक रुग्णांमध्ये डिसफॅगिया विकसित होतो आणि वजन कमी होते, जे रोगाच्या खराब निदानाशी संबंधित आहे. ALS असलेल्या बहुतेक रुग्णांमध्ये श्वसनाचा त्रास होतो, परिणामी श्वासोच्छवासाचा त्रास होतो शारीरिक क्रियाकलाप, ऑर्थोपेडिक, हायपोव्हेंटिलेशन, हायपरकॅपनिया, सकाळी डोकेदुखी. विश्रांतीच्या वेळी श्वासोच्छवासाचा त्रास दिसणे हे आसन्न प्राणघातक परिणामाचे लक्षण आहे.

ALS च्या सुरुवातीच्या लक्षणांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण पॅटर्नमध्ये वजन कमी होणे (एक खराब रोगनिदान चिन्ह), क्रॅम्प्सची उपस्थिती, स्नायू कमकुवत नसतानाही फॅसिकुलेशन, भावनिक गडबड आणि पुढचा-प्रकारचे संज्ञानात्मक अडथळे यांचा समावेश होतो.

बहुतेक रूग्णांमध्ये, संवेदी तंत्रिका आणि स्वायत्त मज्जासंस्था, जी अंतर्गत अवयवांची कार्ये नियंत्रित करते (पेल्विक अवयवांसह), नियमानुसार, नुकसान होत नाही, तथापि, उल्लंघनाची पृथक प्रकरणे अजूनही आढळतात. हा रोग एखाद्या व्यक्तीच्या पाहण्याच्या, वास घेण्याच्या, चव घेण्याच्या, ऐकण्याच्या किंवा स्पर्श अनुभवण्याच्या क्षमतेवर देखील परिणाम करत नाही. डोळ्याच्या स्नायूंवर नियंत्रण ठेवण्याची क्षमता जवळजवळ नेहमीच राहते, वगळता अपवादात्मक प्रकरणे, जे अत्यंत दुर्मिळ आहे.

वृद्ध वय, लवकर विकासश्वासोच्छवासाचे विकार आणि बल्बर विकारांसह रोगाची सुरुवात कमी रुग्णाच्या जगण्याशी लक्षणीयपणे संबंधित आहे, तर एएलएसचे क्लासिक स्पाइनल स्वरूप, तरुण वय आणि या पॅथॉलॉजीमध्ये दीर्घकाळ निदान शोध हे उच्च रुग्णाच्या जगण्याचे स्वतंत्र भविष्यसूचक आहेत. आणि क्लिनिकल फॉर्म"सैल सांधे" आणि प्रगतीशील स्नायुंचा शोष असलेले एएलएस रोगाच्या इतर क्लिनिकल प्रकारांपेक्षा लक्षणांमध्ये हळूवार वाढ दर्शवतात. एएलएसच्या बल्बर फॉर्ममध्ये, जे बहुतेक वेळा 65 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांमध्ये दिसून येते, ज्या प्रकरणांमध्ये ऑरोफॅरिंजियल स्नायूंना प्रामुख्याने स्यूडोबुलबार पाल्सीच्या क्लिनिकल चित्राने प्रभावित केले जाते, जीवनाचे निदान 2-4 वर्षे असते. याव्यतिरिक्त, प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये रोगाची प्रगती क्लासिक ALS असलेल्या रूग्णांपेक्षा मंद असते.

ALS प्रमाणेच क्लिनिकल पॅटर्न असलेल्या काही रोगांच्या अस्तित्वासाठी संशयित ALS असलेल्या सर्व रुग्णांचे काळजीपूर्वक निदान करणे आवश्यक आहे. डायग्नोस्टिक्समधील मानक म्हणजे न्यूरो-फिजियोलॉजिकल, न्यूरो-इमेजिंग परीक्षा, तसेच अनेक प्रयोगशाळा चाचण्या. पृथक पीएमएन जखमांच्या बाबतीत, केनेडी रोग, एक्स-लिंक्ड बल्बोस्पाइनल ऍट्रोफी आणि स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी अनुवांशिक चाचणी आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, काही विशिष्ट मायोपॅथी वगळण्यासाठी स्नायूंची बायोप्सी केली जाऊ शकते, जसे की पॉलीग्लुकोसेन बॉडी डिसीज. त्याच वेळी, स्नायूंच्या बायोप्सीमध्ये मिश्रित ऍट्रोफीच्या तंतूंची ओळख हे एएलएसचे पॅथोग्नोमोनिक लक्षण आहे.

ALS च्या क्लिनिकबद्दल आणि ALS च्या विभेदक निदानाबद्दल, लेख देखील पहा: क्लिनिक आणि अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे विभेदक निदान (साइटवर)

सध्या, एएलएस असलेल्या रुग्णांमध्ये न्यूरोइमेजिंग अभ्यास (सामान्यत: एमआरआय) करण्याचा एकमेव उद्देश हा बहिष्कार (पर्यायी पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेचे विभेदक निदान) आहे. सुमारे अर्ध्या प्रकरणांमध्ये ALS असलेल्या रूग्णांमध्ये मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीचा MRI पिरॅमिडल ट्रॅक्टच्या ऱ्हासाची चिन्हे प्रकट करतो, जे ALS च्या शास्त्रीय आणि पिरॅमिडल प्रकारांसाठी अधिक वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. इतर लक्षणांमध्ये मोटर कॉर्टेक्सच्या शोषाचा समावेश होतो. वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण एएलएस आणि बल्बर आणि/किंवा उपस्थिती असलेल्या रुग्णांमध्ये स्यूडोबुलबार सिंड्रोमन्यूरोइमेजिंगची भूमिका आवश्यक नाही.

संशयित ALS असलेल्या रूग्णांच्या नियमित न्यूरोफिजियोलॉजिकल तपासणीमध्ये मज्जातंतू वहन चाचणी, इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) आणि कधीकधी ट्रान्सक्रॅनियल चुंबकीय उत्तेजना (ज्यामुळे कॉर्टिकोलंबर आणि/किंवा कॉर्टिकोसर्व्हिकल पिरॅमिडल ट्रॅक्टसह मध्यवर्ती मोटर वहन वेळेत घट दिसून येते, तसेच उत्तेजितता कमी होते. कॉर्टेक्स). काही ALS सारखे विकार, विशेषत: demyelinating मोटर न्यूरोपॅथी नाकारण्यासाठी परिधीय नसांची तपासणी आवश्यक आहे.

PMN जखमांचे निदान करण्यासाठी "गोल्ड स्टँडर्ड" म्हणजे सुई इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG), जी तीन स्तरांवर (डोके किंवा मान, हात, पाय) केली जाते. या प्रकरणात पीएमएनच्या नुकसानाची चिन्हे आहेत: फॅसिकुलेशन, फायब्रिलेशन आणि सकारात्मक तीक्ष्ण लहरींच्या संभाव्यतेच्या स्वरूपात उत्स्फूर्त क्रियाकलाप, तसेच मोटर युनिट संभाव्यतेचा कालावधी, मोठेपणा आणि टप्प्यांची संख्या वाढवण्याची प्रवृत्ती (न्यूरोनल डिनरव्हेशनची चिन्हे) .

फक्त एक प्रयोगशाळा पद्धत ALS च्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, SOD1 जनुकाचे आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण. संशयित ALS असलेल्या रुग्णामध्ये या जनुकाच्या उत्परिवर्तनाची उपस्थिती "वैद्यकीयदृष्ट्या विश्वसनीय प्रयोगशाळा-पुष्टी केलेल्या ALS" च्या अत्यंत विश्वासार्ह निदान श्रेणीमध्ये त्याचे श्रेय देणे शक्य करते.

मोटर न्यूरॉन रोगाच्या निदानासाठी कंकाल स्नायू, परिधीय मज्जातंतू आणि इतर ऊतकांची बायोप्सी आवश्यक नसते, [ !!! ] अशा प्रकरणांशिवाय जेथे क्लिनिकल, न्यूरोफिजियोलॉजिकल आणि न्यूरोरॅडियोलॉजिकल डेटा आहे जे रोगाचे वैशिष्ट्य नाही.

नोंद! निदान झाल्यापासून दर 3 ते 6 महिन्यांनी ALS रूग्णांमध्ये श्वसन स्थितीचे मूल्यांकन केले जावे (लेचत्झिन एन. एट अल., 2002). यूएस आणि युरोपियन मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार, एएलएस असलेल्या सर्व रुग्णांना नियमित स्पायरोमेट्री करणे आवश्यक आहे. इतर शिफारसींमध्ये रात्रीच्या वेळी पल्स ऑक्सिमेट्री, गॅस रचना समाविष्ट आहे धमनी रक्त, पॉलीसोम्नोग्राफी, जास्तीत जास्त श्वासोच्छवासाचा दाब (एमआयपी) आणि एक्स्पायरेटरी प्रेशर (एमईपी) आणि त्यांचे गुणोत्तर, ट्रान्स-डायाफ्रामॅटिक प्रेशर, नाकाचा दाब (एसएनपी) (तोंडाच्या कक्षीय स्नायूच्या कमकुवतपणाच्या उपस्थितीत). सक्तीची महत्वाची क्षमता (FVC) च्या निर्धाराच्या संयोजनात श्वसन विकारांच्या मूल्यांकनामध्ये संशोधन डेटाचा समावेश केल्याने श्वसन कार्यातील बदल लवकर शोधण्यात आणि सुरुवातीच्या टप्प्यात नॉन-इनवेसिव्ह लंग वेंटिलेशन (NIVL) लागू करण्यात मदत होऊ शकते. श्वसनक्रिया बंद होणे (अधिक तपशीलांसाठी, लेख # 12 पहा - खाली पहा).

ALS उपचारांची समस्या अशी आहे की 80% मोटर न्यूरॉन्स रोगाच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीपूर्वी मरतात. आजपर्यंत, जगाकडे नाही प्रभावी पद्धत ALS उपचार. रिलुझोल (रिलुटेक नावाने देखील विकले जाते) हे ALS साठी सुवर्ण मानक उपचार आहे. हे औषध(जे रशियामध्ये नोंदणीकृत नाही) एक रोगजनक प्रभाव आहे, कारण ते ग्लूटामेट एक्सिटोटॉक्सिसिटी कमी करते. परंतु ते केवळ 2-3 महिन्यांनी रोगाची प्रगती मंद करते या वस्तुस्थितीमुळे, खरं तर, त्याचा परिणाम उपशामक म्हणून केला जाऊ शकतो. ALS असलेल्या रुग्णाने जेवण करण्यापूर्वी दिवसातून 2 वेळा 50 mg स्व-काळजीत भाग घेत असताना औषध घेण्याची शिफारस केली जाते, तर टेट्रापेरेसिसमध्ये बोलण्याची आणि गिळण्याची सुरक्षितता देखील आत्म-काळजीमध्ये सहभाग मानली जाते. औषध रद्द केले आहे किंवा विहित केलेले नाही: गंभीर टेट्रापेरेसिससह आणि बल्बर विकार, एएलएसचे रुग्ण ज्यांना एएलएस सुरू झाल्यानंतर 5 वर्षांहून अधिक काळ निदान झाले होते, अत्यंत जलद प्रगतीसह, ट्रेकीओस्टोमी आणि यांत्रिक वायुवीजन, यकृत आणि मूत्रपिंड निकामी होणे. ALS साठी उपशामक थेरपीचे आणखी एक सुवर्ण मानक नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन (NVL) आहे. NIV श्वसनाच्या स्नायूंचा थकवा आणि श्वसनाच्या न्यूरॉन्समधील ताण कमी करते, जे ALS ला सर्वात जास्त प्रतिरोधक असतात. यामुळे एएलएस रुग्णांचे आयुष्य एक वर्ष किंवा त्याहून अधिक काळ वाढू शकते, जर रुग्णाने नियमितपणे डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली, स्पायरोग्राफी केली, श्वासोच्छवासाचा आणि श्वासोच्छवासाचा दाब 6 सेमी aq च्या फरकाने वाढला. डिव्हाइसमधील स्तंभ. कृपया लक्षात ठेवा: एएलएस - रिलुझोल आणि एनआयव्हीसाठी कोणतेही रोगजनक उपचार नाहीत रुग्णाचे आयुष्य अनेक महिने वाढवू शकते.

खालील स्त्रोतांमध्ये ALS बद्दल अधिक वाचा:

1 . डोके "अमेयोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस" V.I. Skvortsova, G.N. लेवित्स्की. एम.एन. झाखारोव्ह; न्यूरोलॉजी. राष्ट्रीय नेतृत्व; GEOTAR-औषध, 2009 [वाचा];

2 . लेख "अमीयोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (आधुनिक संकल्पना, परिणामांचा अंदाज, वैद्यकीय रणनीतीची उत्क्रांती)" झिव्होलुपोव्ह एसए, रशिदोव एन.ए., समरत्सेव्ह आयएन, गॅलित्स्की एसए, मिलिटरी मेडिकल अकादमी. सेमी. किरोव, सेंट पीटर्सबर्ग (मासिक "रशियन मिलिटरी मेडिकल अकादमीचे बुलेटिन" क्रमांक 3, 2011) [वाचा];

3 . लेख "अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस: क्लिनिक, आधुनिक पद्धतीडायग्नोस्टिक्स आणि फार्माकोथेरपी (साहित्य पुनरावलोकन) " स्क्ल्यारोवा ई. ए., शेवचेन्को पी. पी., कार्पोव्ह एस. एम., स्टॅव्ह्रोपोल स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी, न्यूरोलॉजी विभाग, न्यूरोसर्जरी आणि वैद्यकीय आनुवंशिकी, स्टॅव्ह्रोपोल [वाचा];

4 . व्याख्यान "मोटर न्यूरॉन रोगाचे पॅथोजेनेसिस आणि निदान यावर (व्याख्यान)" V.Ya. लतीशेवा, यु.व्ही. ताबंकोवा, गोमेल स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी (मासिक "आरोग्य आणि पर्यावरणाच्या समस्या" क्रमांक 1, 2014);

5 . लेख "अमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिससाठी उपशामक काळजीच्या तरतुदीसाठी शिफारसी" एम.एन. झाखारोवा, आय.ए. अवद्युनिना, ई.व्ही. लिसोगोर्स्काया, ए.ए. व्होरोबिएव्ह, एम.व्ही. इव्हानोव्हा, ए.व्ही. चेरव्याकोव्ह, ए.व्ही. Vasiliev, फेडरल राज्य अर्थसंकल्पीय वैज्ञानिक संस्था "न्यूरोलॉजीचे वैज्ञानिक केंद्र"; रशिया, मॉस्को (जर्नल "न्यूरोमस्क्युलर डिसीज" क्रमांक 4, 2014) [वाचा];

6 . लेख "अमीयोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस: क्लिनिकल विषमता आणि वर्गीकरणाकडे दृष्टीकोन" I.S. बकुलिन, आय.व्ही. झाक्रोइश्चिकोवा, एन.ए. सुपोनेवा, एम.एन. झाखारोव्ह; FGBNU "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी"; मॉस्को (जर्नल "न्यूरोमस्क्युलर रोग" क्रमांक 3, 2017 ) [वाचा ];

7 . लेख "अमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे क्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझम" E.A. कोव्राझकिना, ओ.डी. रझिन्स्काया, एल.व्ही. गुब्स्की; उच्च शिक्षणाची फेडरल स्टेट बजेटरी एज्युकेशनल इन्स्टिट्यूट “रशियन नॅशनल रिसर्च मेडिकल युनिव्हर्सिटीचे नाव एन.एन. एन.आय. पिरोगोव्ह", मॉस्को (न्युरोलॉजी आणि मानसोपचार जर्नल, क्रमांक 8, 2017) [वाचा];

8 . लेख " डीओन्टोलॉजिकल पैलूअमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस" टी.एम. अलेक्सेवा, व्ही.एस. डेमेशोनोक, एस.एन. झुलेव्ह; FSBI "राष्ट्रीय वैद्यकीय संशोधन केंद्राचे नाव N.N. व्ही.ए. अल्माझोव्ह, रशियन फेडरेशनचे आरोग्य मंत्रालय, सेंट पीटर्सबर्ग; उच्च शिक्षणाची फेडरल स्टेट बजेटरी शैक्षणिक संस्था “नॉर्थ-वेस्टर्न स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीचे नाव I.I. I.I. रशियन फेडरेशन, सेंट पीटर्सबर्गच्या आरोग्य मंत्रालयाचे मेकनिकोव्ह (जर्नल “न्यूरोमस्क्युलर डिसीजेस” क्रमांक 4, 2017) [वाचा];

9 . लेख "अमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये प्रीक्लिनिकल वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन" Yu.A. श्पिल्युकोवा, ए.ए. रोस्ल्याकोवा, एम.एन. झाखारोवा, एस.एन. इल्लारिओश्किन; FGBNU "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी", मॉस्को (जर्नल "न्यूरोमस्क्युलर डिसीजेस" क्र. 4, 2017) [वाचा];

10 . लेख " क्लिनिकल केसप्रौढ रुग्णामध्ये स्पाइनल अमायोट्रॉफीची उशीरा सुरुवात - अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या विकासाचा टप्पा? टी.बी. बर्नाशेवा; इस्रायली मेडिसिन सेंटर, अल्माटी, कझाकस्तान (मेडिसिन मॅगझिन क्र. 12, 2014) [वाचा];

11 . लेख "चुंबकीय अनुनाद इमेजिंगनुसार रीढ़ की हड्डीच्या मध्यवर्ती कालव्याच्या विस्तारासह अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस" मेंडेलेविच ई.जी., मुखमेडझानोव्हा जी.आर., बोगदानोव ई.आय.; फेडरल स्टेट बजेटरी एज्युकेशनल इन्स्टिट्यूशन ऑफ हायर एज्युकेशन "काझान स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी" रशियन फेडरेशनच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या, कझान (जर्नल "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसायकियाट्री, सायकोसोमॅटिक्स" क्रमांक 3, 2016) [वाचा];

12 . लेख "अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसमध्ये श्वसन विकारांचे निदान आणि दुरुस्त करण्याच्या पद्धती" ए.व्ही. वासिलिव्ह, डी.डी. एलिसीवा, एम.व्ही. इव्हानोव्हा, आय.ए. कोचेरगिन, आय.व्ही. झाक्रोइश्चिकोवा, एल.व्ही. ब्रायलेव्ह, व्ही.ए. Shtabnitsky, M.N. झाखारोव्ह; FGBNU "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी", मॉस्को; GBUZ "सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल. व्ही.एम. बुयानोव्ह, मॉस्को; उच्च शिक्षणाची फेडरल स्टेट बजेटरी एज्युकेशनल इन्स्टिट्यूट “रशियन नॅशनल रिसर्च मेडिकल युनिव्हर्सिटीचे नाव एन.एन. एन.आय. पिरोगोव्ह", मॉस्को ("अॅनल्स ऑफ क्लिनिकल अँड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी" नं. 4, 2018) मासिक [वाचा];

13 . लेख "अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस: पॅथोजेनेसिसची यंत्रणा आणि फार्माकोथेरपीसाठी नवीन दृष्टिकोन (साहित्य पुनरावलोकन)" टी.एम. अलेक्सेवा, टी.आर. स्टुचेव्स्काया, व्ही.एस. डेमेशोनोक; FSBI "राष्ट्रीय वैद्यकीय संशोधन केंद्राचे नाव N.N. व्ही.ए. अल्माझोव्ह, रशियन फेडरेशनचे आरोग्य मंत्रालय, सेंट पीटर्सबर्ग; सेंट पीटर्सबर्ग GBUZ "सिटी मल्टीडिसिप्लिनरी हॉस्पिटल नंबर 2" सेंट पीटर्सबर्ग; उच्च शिक्षणाची फेडरल स्टेट बजेटरी शैक्षणिक संस्था “नॉर्थ-वेस्टर्न स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीचे नाव I.I. I.I. रशियन फेडरेशनच्या आरोग्य मंत्रालयाचे मेकनिकोव्ह, सेंट पीटर्सबर्ग (जर्नल "न्यूरोमस्क्युलर डिसीज" क्रमांक 4, 2018 ) [वाचा ]

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रुग्णांना मदत करण्यासाठी निधी(रुग्ण आणि नातेवाईकांसाठी माहिती)

© Laesus De Liro

अद्यतन: डिसेंबर 2018

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस किंवा लू गेह्रिग रोग हा मज्जासंस्थेचा एक वेगाने प्रगती करणारा रोग आहे जो पाठीचा कणा, कॉर्टेक्स आणि मेंदूच्या स्टेमच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानाद्वारे दर्शविला जातो. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत देखील सामील आहे मोटर शाखाक्रॅनियल न्यूरॉन्स (ट्रायजेमिनल, फेशियल, ग्लोसोफॅरिंजियल).

रोगाचे महामारीविज्ञान

हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे, प्रति 100,000 लोकांमध्ये सुमारे 2-5 लोक आहेत. असे मानले जाते की 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांना आजारी पडण्याची शक्यता जास्त असते. लू गेह्रिगचा रोग कोणालाही अपवाद नाही, तो विविध सामाजिक स्थिती आणि विविध व्यवसायांच्या लोकांना प्रभावित करतो (अभिनेते, सिनेटर्स, नोबेल पारितोषिक विजेते, अभियंते, शिक्षक). सर्वात प्रसिद्ध रुग्ण जागतिक बेसबॉल चॅम्पियन लोई गेरिंग होता, ज्यांच्या नावावरून या रोगाचे नाव पडले.

रशियामध्ये, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस व्यापक आहे. सध्या, लोकसंख्येमध्ये आजारी लोकांची संख्या अंदाजे 15,000-20,000 आहे. हे पॅथॉलॉजी असलेल्या रशियातील प्रसिद्ध लोकांपैकी कोणीही संगीतकार दिमित्री शोस्ताकोविच, राजकारणी युरी ग्लॅडकोव्ह, पॉप गायक व्लादिमीर मिगुल्या यांची नोंद घेऊ शकतो.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची कारणे

हा रोग मज्जासंस्थेच्या मोटर पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल अघुलनशील प्रथिने जमा होण्यावर आधारित आहे, ज्यामुळे त्यांचा मृत्यू होतो. रोगाचे कारण सध्या अज्ञात आहे, परंतु अनेक सिद्धांत आहेत. मुख्य सिद्धांतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• व्हायरल - हा सिद्धांत 20 व्या शतकाच्या 60-70 च्या दशकात लोकप्रिय होता, परंतु त्याची पुष्टी झालेली नाही. यूएसए आणि यूएसएसआरच्या शास्त्रज्ञांनी माकडांवर प्रयोग केले, त्यांना आजारी लोकांच्या पाठीच्या कण्यातील अर्कांसह इंजेक्शन दिले. इतर संशोधकांनी रोगाच्या निर्मितीमध्ये सहभाग सिद्ध करण्याचा प्रयत्न केला आहे.
• आनुवंशिक - 10% प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजी आनुवंशिक आहे;
• ऑटोइम्यून - हा सिद्धांत मोटर तंत्रिका पेशींना मारणार्‍या विशिष्ट प्रतिपिंडांच्या शोधावर आधारित आहे. इतरांच्या पार्श्वभूमीवर अशा प्रतिपिंडांची निर्मिती सिद्ध करणारे अभ्यास आहेत गंभीर आजार(उदाहरणार्थ, केव्हा फुफ्फुसाचा कर्करोगकिंवा हॉजकिन्स लिम्फोमा)
• अनुवांशिक - 20% रूग्णांमध्ये, सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस-1 या अत्यंत महत्त्वाच्या एन्झाइमच्या एन्कोडिंग जीन्सचे उल्लंघन आढळून आले आहे, जे सुपरऑक्साइड विषारी चेतापेशींना ऑक्सिजनमध्ये रूपांतरित करते;
• न्यूरोनल - ब्रिटीश शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की ग्लिअल घटक, म्हणजेच पेशी ज्या न्यूरॉन्सची महत्त्वपूर्ण क्रिया सुनिश्चित करतात, रोगाच्या विकासामध्ये गुंतलेली आहेत. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की अॅस्ट्रोसाइट्सचे अपुरे कार्य, जे मज्जातंतूंच्या शेवटपासून ग्लूटामेट काढून टाकते, लू गेह्रिग रोग विकसित होण्याची शक्यता दहापट वाढते.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे वर्गीकरण:

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसची लक्षणे

रोगाच्या कोणत्याही स्वरूपाची सुरुवात सारखीच असते: रुग्ण वाढण्याची तक्रार करतात स्नायू कमजोरी, स्नायूंच्या वस्तुमानात घट आणि फॅसिक्युलेशन (स्नायू पिळणे) दिसणे.

ALS चे बल्बर फॉर्मक्रॅनियल नसा (9,10 आणि 12 जोड्या):

• रुग्णांमध्ये उच्चार, उच्चार खराब होतात, जीभ हलवणे कठीण होते.
• कालांतराने, गिळण्याची क्रिया विस्कळीत होते, रुग्ण सतत गुदमरतो, अन्न नाकातून बाहेर पडू शकते.
• रुग्णांना अनैच्छिकपणे जीभ मुरडल्यासारखे वाटते.
• ALS ची प्रगती सोबत आहे पूर्ण शोषचेहरा आणि मानेचे स्नायू, रुग्णांमध्ये चेहर्यावरील भाव पूर्णपणे नसतात, ते तोंड उघडू शकत नाहीत, अन्न चघळू शकत नाहीत.

cervicothoracic variantहा रोग सर्व प्रथम, रुग्णाच्या वरच्या अंगांवर, दोन्ही बाजूंनी सममितीयपणे प्रभावित करतो:

• सुरुवातीला, रुग्णांना हातांच्या कार्यक्षमतेत बिघाड जाणवतो, लिहिणे, वाद्य वाजवणे आणि जटिल हालचाली करणे कठीण होते.
• त्याच वेळी, हाताचे स्नायू खूप तणावग्रस्त असतात, कंडर प्रतिक्षेप वाढतात.
• कालांतराने, अशक्तपणा हाताच्या आणि खांद्याच्या स्नायूंमध्ये पसरतो, ते शोषतात. वरचा अंग लटकणाऱ्या चाबकासारखा दिसतो.

lumbosacral आकारसामान्यत: खालच्या अंगात अशक्तपणाच्या भावनेने सुरुवात होते.

• त्यांच्या पायावर उभे राहणे, लांब अंतर चालणे, पायऱ्या चढणे हे काम करणे त्यांना कठीण झाले आहे, अशी रुग्णांची तक्रार आहे.
• कालांतराने, पाय सडू लागतात, पायांचे स्नायू शोषतात, रुग्ण त्यांच्या पायावर उभे राहू शकत नाहीत.
• पॅथॉलॉजिकल टेंडन रिफ्लेक्सेस (बॅबिन्स्की) दिसतात. रुग्णांना मूत्र आणि मल असंयम विकसित होते.

रोगाच्या सुरूवातीस रुग्णांमध्ये कोणता प्रकार प्रचलित आहे याची पर्वा न करता, परिणाम अद्याप समान आहे. हा रोग श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंसह शरीराच्या सर्व स्नायूंमध्ये पसरत हळूहळू प्रगती करतो. जेव्हा श्वसन स्नायू निकामी होतात, तेव्हा रुग्णाला यांत्रिक वायुवीजन आणि सतत काळजी घेणे आवश्यक असते.

माझ्या सरावात, मी एएलएसचे दोन रुग्ण पाहिले आहेत, एक पुरुष आणि एक स्त्री. त्यांच्या लाल केसांचा रंग आणि तुलनेने तरुण वय (40 वर्षांपर्यंत) द्वारे ओळखले जाते. बाहेरून, ते अगदी सारखेच होते: स्नायूंचा कोणताही इशारा नाही, एक अ‍ॅमिक चेहरा, नेहमी अस्पष्ट तोंड.

यातील बहुतांश रुग्णांचा मृत्यू होतो सहवर्ती रोग(न्यूमोनिया, सेप्सिस). योग्य काळजी घेऊनही, ते बेडसोर्स (पहा), हायपोस्टॅटिक न्यूमोनिया विकसित करतात. त्यांच्या आजाराची तीव्रता लक्षात घेऊन, रुग्ण नैराश्यात, उदासीनतेत पडतात, बाहेरील जगामध्ये आणि त्यांच्या प्रियजनांमध्ये रस घेणे थांबवतात.

कालांतराने, रुग्णाच्या मानसिकतेत तीव्र बदल होतात. मी एक वर्ष ज्या रुग्णाचे निरीक्षण केले, तो मूड होता, भावनिक क्षमता, आक्रमकता, असंयम. बौद्धिक चाचण्या घेतल्याने त्याचे विचार, मानसिक क्षमता, स्मरणशक्ती, लक्ष कमी झाले.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे निदान

मुख्य निदान पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• पाठीचा कणा आणि मेंदूचा MRI- पद्धत बरीच माहितीपूर्ण आहे, मेंदूच्या मोटर भागांचे शोष आणि पिरॅमिडल स्ट्रक्चर्सचे र्हास प्रकट करते;
• सेरेब्रोस्पाइनल पँक्चर- सामान्यत: सामान्य किंवा भारदस्त प्रथिने सामग्री प्रकट करते;
• न्यूरोफिजियोलॉजिकल परीक्षा- इलेक्ट्रोन्युरोग्राफी (ENG), इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) आणि ट्रान्सक्रॅनियल मॅग्नेटिक स्टिम्युलेशन (TMS).
• आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण- सुपरऑक्साइड डिसम्युटेस-1 एन्कोडिंग जनुकाचा अभ्यास;
• बायोकेमिकल रक्त चाचणी- क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज (स्नायूंच्या बिघाडाच्या वेळी तयार होणारे एंजाइम), यकृताच्या एन्झाईम्समध्ये थोडीशी वाढ (ALT, AST), रक्तातील विषारी पदार्थांचे संचय (युरिया, क्रिएटिनिन) मध्ये 5-10 पट वाढ दिसून येते.

ALS मध्ये काय होते

एएलएसची इतर रोगांसारखीच लक्षणे आहेत या वस्तुस्थितीमुळे, विभेदक निदान केले जाते:

• मेंदूचे रोग: पोस्टरियर क्रॅनियल फोसाचे ट्यूमर, मल्टीसिस्टम ऍट्रोफी,
• स्नायू रोग: ऑक्युलोफॅरिंजियल मायोडिस्ट्रॉफी, मायोटोनिया रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्शमन
• प्रणालीगत रोग
• पाठीच्या कण्यातील रोग: लिम्फोसाइटिक ल्युकेमिया किंवा लिम्फोमा, पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर, स्पाइनल अमायोट्रॉफी, सिरिंगोमिलिया इ.
• परिधीय मज्जातंतूचे रोग: पर्सनेज-टर्नर सिंड्रोम, आयझॅक न्यूरोमायोटोनिया, मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपॅथी
• मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस, लॅम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम - न्यूरोमस्क्यूलर सायनॅप्सचे रोग

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचा उपचार

रोगाचा उपचार सध्या अप्रभावी आहे. औषधेआणि आजारी व्यक्तीची योग्य काळजी पूर्ण बरे झाल्याशिवाय आयुष्य वाढवते. लक्षणात्मक थेरपीमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• रिलुझोल (रिलुटेक)- यूएस आणि यूके मध्ये एक सुस्थापित औषध. मेंदूतील ग्लूटामेटला अवरोधित करणे ही त्याची कार्यपद्धती आहे, ज्यामुळे सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज-1 चे कार्य सुधारते.
• आरएनए हस्तक्षेप- एएलएसवर उपचार करण्याची एक अतिशय आशादायक पद्धत, ज्याच्या निर्मात्यांना वैद्यकशास्त्रातील नोबेल पारितोषिक देण्यात आले. तंत्रिका पेशींमध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रोटीनचे संश्लेषण रोखणे आणि त्यानंतरच्या मृत्यूला प्रतिबंध करणे यावर आधारित तंत्र आहे.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण- अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये स्टेम सेल प्रत्यारोपण मज्जातंतू पेशींच्या मृत्यूस प्रतिबंध करते, पुनर्संचयित करते न्यूरल कनेक्शन, मज्जातंतू तंतूंची वाढ सुधारते.
• स्नायू शिथिल करणारे - स्नायू उबळ आणि मुरगळणे (बॅक्लोफेन, सिरदलुड) दूर करा.
• अॅनाबॉलिक्स (रिटाबोलिल)- स्नायू वस्तुमान वाढवण्यासाठी.
• अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे(प्रोझेरिन, कालिमिन, पायरीडोस्टिग्माइन) - न्यूरोमस्क्यूलर सायनॅप्समध्ये एसिटाइलकोलीनचा जलद नाश प्रतिबंधित करते.
• ब जीवनसत्त्वे(न्यूरुबिन, न्यूरोव्हिटन), जीवनसत्त्वे ए, ई, सी - हे फंड तंत्रिका तंतूंच्या बाजूने आवेग वाहून नेणे सुधारतात.
• ब्रॉड स्पेक्ट्रम प्रतिजैविक(3-4 पिढ्यांचे सेफॅलोस्पोरिन, फ्लुरोक्विनोलोन, कार्बोपेनेम्स) संसर्गजन्य गुंतागुंत, सेप्सिसच्या विकासासाठी सूचित केले जातात.

जटिल थेरपीमध्ये नॅसोगॅस्ट्रिक ट्यूबद्वारे आहार देणे, मसाज करणे, डॉक्टरांसोबत व्यायाम थेरपी आणि मनोवैज्ञानिक सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

अंदाज

दुर्दैवाने, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. रुग्णांचा मृत्यू केवळ काही महिन्यांत किंवा वर्षांत होतो, रुग्णांचे सरासरी आयुर्मान:

• फक्त 7% 5 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात
• बल्बर पदार्पण सह - 3-5 वर्षे
• कमरेसंबंधीचा सह - 2.5 वर्षे

सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज-1 जनुकातील उत्परिवर्तनांशी संबंधित रोगाच्या आनुवंशिक प्रकरणांसाठी अधिक अनुकूल रोगनिदान.

रूग्णांना योग्य काळजी दिली जात नाही या वस्तुस्थितीमुळे रशियामधील परिस्थिती ओसरली आहे, या वस्तुस्थितीवरून दिसून येते की रिलुझोट हे औषध 2011 पर्यंत रशियामध्ये नोंदणीकृत देखील नव्हते आणि फक्त 2011 मध्ये. त्याच वर्षी हा रोग "दुर्मिळ" यादीत समाविष्ट करण्यात आला. परंतु मॉस्कोमध्ये आहेत:

• मार्फो-मॅरिंस्की मर्सी सेंटरमध्ये अमोट्रोफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रुग्णांना मदत करण्यासाठी निधी
• ALS रुग्णांसाठी G.N. Levitsky Charitable Foundation

शेवटी, मी जुलै 2014 मध्ये झालेल्या आईस बकेट चॅलेंज चॅरिटी इव्हेंटबद्दल जोडू इच्छितो. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या रूग्णांना मदत करण्यासाठी निधी उभारण्याचे उद्दिष्ट होते आणि मोठ्या प्रमाणावर वापरले गेले. आयोजक $40 दशलक्ष पेक्षा जास्त जमा करण्यात यशस्वी झाले.

कृतीचा सार असा होता की एखाद्या व्यक्तीला एकतर बादलीने डोकावले जाते बर्फाचे पाणीआणि तो व्हिडिओवर कॅप्चर करतो किंवा धर्मादाय संस्थेला ठराविक रक्कम दान करतो. लोकप्रिय कलाकार, अभिनेते आणि अगदी राजकारणी यांच्या सहभागामुळे ही कृती बरीच लोकप्रिय झाली आहे.