हा रोग नेहमीच वाहक राजघराण्याशी संबंधित असल्याचे चिन्ह मानले गेले आहे किंवा शाही व्यक्तींच्या विशेषाधिकार (अत्यंत संशयास्पद, संधिरोग सारखे) देखील आहे. खरं तर, हे असे नाही: केवळ नश्वर देखील हिमोफिलियापासून रोगप्रतिकारक नाहीत, इतकेच आहे की कोणीही शेतकरी "द्रव रक्त" ने मरण पावला अशी माहिती ऐतिहासिक ग्रंथांमध्ये जोडेल.

बरं, हे वंशजांसाठी मनोरंजक नाही - कदाचित केवळ डॉक्टरांशिवाय.

हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे जीवन जगण्यासाठी चाचण्यांची सतत मालिका असते. निरोगी व्यक्तीला एक सामान्य क्षुल्लक गोष्ट वाटेल (रात्रीच्या जेवणासाठी कांदे कापताना त्यांनी त्यांचे बोट कापले, दुचाकीवरून पडले आणि डांबरावर त्यांचा गुडघा लावला, दात काढला किंवा नाकातून रक्त आले. उच्च दाब), एक हिमोफिलियाक समस्या मध्ये बदलू शकते. नाही, अशा प्रकारच्या दुखापतीमुळे, रक्तस्त्राव होऊन व्यक्ती मरणार नाही - हीमोफिलियाच्या परिणामांबद्दल हा कदाचित सर्वात सामान्य गैरसमज आहे, परंतु रक्तस्त्राव थांबवणे खूप कठीण आहे. खूप मोठी समस्याबनणे अंतर्गत रक्तस्त्राव, जे अगदी उत्स्फूर्तपणे होऊ शकते, कोणत्याहीशिवाय बाह्य प्रभाव. येथे आपल्याला अवलंब करावा लागेल विशेष तयारीआणि त्वरित वैद्यकीय लक्ष आवश्यक आहे.

शाही रोग

रोगाचे कारण एक जन्मजात जनुक आहे, ज्याचे वाहक बहुतेक स्त्रिया आहेत. मुलगी हे जनुक तिच्या आईकडून दत्तक घेते, आणि नंतर ते तिच्या मुलाला देते, जो नंतर हिमोफिलियाने आजारी असेल किंवा तिच्या मुलीला, जो या जनुकाचा वाहक देखील होईल.

"द्रव रक्त" चा पहिला उल्लेख तालमूदमध्ये आढळतो. प्राचीन काळी, एका वृद्ध ज्यूने तेथे एक नियम आणला, ज्यानुसार एखाद्या मुलाचे दोन मोठे भाऊ ऑपरेशनमुळे रक्त कमी झाल्यामुळे मरण पावले तर त्याची सुंता केली जात नाही. क्रूर, माझ्या मते, परंतु अन्यथा त्या वेळी या रोगाचे अचूक निदान करणे अशक्य होते. 12 व्या शतकाच्या जवळ, अरब देशांतील एका डॉक्टरने त्याच्या वैद्यकीय डायरीमध्ये नमूद केले आहे की त्याला एका संपूर्ण कुटुंबाचा सामना करावा लागला ज्यामध्ये पुरुष अनेकदा लहान जखमांमुळे रक्तस्त्राव होऊन मरण पावले. आणि केवळ 19 व्या शतकात, अमेरिकेतील डॉक्टर जॉन ओटो यांनी अचूकपणे स्थापित केले: सतत रक्तस्त्राव, अगदी लहान स्क्रॅचमधूनही, हा एक आजार आहे आणि एक आनुवंशिक रोग आहे जो मुख्यतः पुरुषांना प्रभावित करतो. महिलांच्या सहभागावर " दुष्टचक्र"मग अद्याप काहीही माहित नव्हते. होय, आणि नाव वेगळे होते - ओट्टोने त्याला "रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती" असे म्हटले आणि त्यानंतर स्वित्झर्लंडच्या शास्त्रज्ञांनी ते नेहमीचेच दिले. आधुनिक डोळानाव: हिमोफिलिया.

तिला इतर नावे आहेत, जसे की "व्हिक्टोरियन रोग", किंवा "शाही रोग". ते योगायोगाने उद्भवले नाहीत: प्राणघातक जीनची सर्वात प्रसिद्ध वाहक राणी व्हिक्टोरिया होती.

बहुधा ही स्त्री तिच्या कुटुंबातील पहिली वाहक होती आणि व्हिक्टोरियाच्या पालकांच्या कुटुंबात हा आजार आढळला नसल्याने तिच्या शरीरात जनुक विकसित झाले. पण नंतर - खूप. हिमोफिलिया देखील पसरला कारण राजघराण्यांमध्ये जवळच्या नातेवाईकांमध्ये विवाह केले जात होते: यामुळे जनुकाच्या प्रकटीकरणात वाढ होते. व्हिक्टोरियाचा स्वतः एक आजारी मुलगा, लिओपोल्ड होता आणि तिच्या मुली वाहक बनल्या आणि त्यांच्या वंशजांना हिमोफिलिक महामारीचा प्रसार झाला, ज्याने ते युरोपमधील जवळजवळ सर्व राजघराण्यांमध्ये पसरवले. लिओपोल्डचा जन्म या आजाराने झाला होता हे सत्य चर्चच्या मंत्र्यांनी ताबडतोब सूड म्हणून मानले. गंभीर पापराणी माता: तिने करारांपैकी एकाचे उल्लंघन केले - "आजारात मुलांना जन्म देणे", आणि लिओपोल्डच्या जन्मादरम्यान, डॉक्टरांनी प्रथम ऍनेस्थेटिक म्हणून क्लोरोफॉर्मचा वापर केला. तथापि, जर आपण आजार लक्षात घेतला नाही तर त्या तरुणाचे मन खूप जिज्ञासू होते आणि ते नवीन ज्ञानाकडे आकर्षित झाले. त्यांनी ऑक्सफर्डमधून सहजतेने पदवी प्राप्त केली आणि राणीचे वैयक्तिक सचिव म्हणून आईच्या सेवेत प्रवेश केला. समकालीनांनी असा दावा केला की लिओपोल्डने अनेकदा सार्वजनिक व्यवहारात व्हिक्टोरियाला मदत केली, ज्यावरून आपण असा निष्कर्ष काढू शकतो की शिक्षण शोसाठी नव्हते, परंतु भविष्यासाठी होते. नेदरलँड्सच्या राणीची बहीण एलेना हिची पत्नी म्हणून निवड करून, राजकुमारने लग्न देखील केले, नवविवाहित जोडप्याने दोन मुलांना जन्म दिला (ज्यांना एक जीवघेणा आजार देखील होता). आणि मग राजकुमार अयशस्वीपणे अडखळतो आणि ब्रेन हॅमरेजमुळे त्याचा मृत्यू होतो.

लोक शिकले असले तरी लवकर तारखाहिमोफिलिया ओळखण्यासाठी, त्यावर उपचार कसे करावे किंवा प्रतिबंधित करावे किंवा रुग्णांचे जीवन कसे सोपे करावे हे कोणालाही माहित नव्हते. परंतु त्यांनी त्यांचे सर्वोत्तम कार्य केले, विशेषत: ज्यांना त्यांच्या वंशजांच्या आयुर्मानाची काळजी घेण्याची संधी मिळाली. म्हणून, स्पेनमध्ये, त्यांनी सिंहासनावरील दोन आजारी वारसांना अपघाती ओरखडे आणि ओरखडे यांच्यापासून अतिशय विलक्षण मार्गाने वाचवण्याचा प्रयत्न केला: उद्यानात फिरताना आणि प्राप्त करताना " ऑक्सिजन कॉकटेल"मुलांना कॉटन बेसवर काही प्रकारचे स्पेस सूट घातले होते आणि उद्यानाच्या प्रत्येक फांदीला जाड थराने गुंडाळले होते जेणेकरून मुलांना ओरबाडले जाऊ नये.

रोमानोव्ह आणि हिमोफिलिया

जेव्हा मी म्हणालो की हा रोग युरोपच्या राजघराण्यांमध्ये पसरला आहे, तेव्हा मी अजिबात बास्टर्ड खेळलो नाही. त्या वेळी, हिमोफिलिया घातक मानला जाऊ शकतो. धोकादायक रोग(आणि आताही रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून जोखीम गट आहेत - ए, बी किंवा सी), आणि, व्हिक्टोरियाच्या वंशजांचे आभार, ती आली. रशियन साम्राज्य. निकोलस II चा एकुलता एक मुलगा अलेक्सई या आजाराने ग्रस्त होता. अलेक्झांड्रा फेडोरोव्हना, व्हिक्टोरियाची नात असल्याने, तिला दुर्दैवी जनुक वारसा मिळाला आणि तो तिच्या मुलाला दिला.

जेव्हा राजकुमारला पहिला रक्तस्त्राव झाला तेव्हा तो दोन महिन्यांचाही नव्हता आणि त्या क्षणापासून रोगाचा हल्ला होऊ लागला. प्रत्येक ओरखडे, प्रत्येक जखमेमुळे असे घडले की रक्त "बंद" करण्याच्या प्रयत्नात न्यायालयातील डॉक्टरांना खाली पाडले गेले. सकाळी, मुलाने अनेकदा त्याच्या आईकडे तक्रार केली की त्याला त्याचा हात किंवा पाय जाणवत नाही आणि त्याहूनही अधिक वेळा त्याला सांध्यातील रक्तस्रावामुळे तीव्र वेदना होत होत्या.

असे म्हटले जाऊ शकते की हिमोफिलियाचा त्या काळातील रशियन राजकारणावर अप्रत्यक्ष प्रभाव होता: शाही कुटुंबातील सदस्यांव्यतिरिक्त, दिवसाच्या कोणत्याही वेळी केवळ ग्रिगोरी रासपुतिन राजकुमाराकडे पाहू शकत होते, ज्याने कसा तरी रक्तस्त्राव थांबविला. Tsarevich Alexei चे. स्वाभाविकच, यामुळे निकोलस II आणि त्याची पत्नी दोघांनीही सायबेरियनवर असीम विश्वास ठेवला आणि जीवनाच्या या किंवा त्या क्षेत्राबद्दल त्यांचे शब्द ऐकले.

आजारपणाच्या अफवा

अर्थात, सम्राटांनी मुलांबद्दलची त्यांची चिंता अतिशयोक्तीपूर्ण केली - पार्कची लागवड भावनांमध्ये गुंडाळणे निरर्थक होते, कारण लहान स्क्रॅचपासून मुलांचे कोणतेही नुकसान होणार नाही. दुसरीकडे, अशा काळजीचे पुरेसे मूल्यांकन करणे कठीण आहे, कारण सिंहासनाच्या वारसाचा जीव धोक्यात होता, जो इतर सर्व मुलांप्रमाणे एक लहान, निराधार मुलगा होता, ज्याला धावणे आणि खेळणे आवडते. खोड्या

कोणताही विस्तृत कट, कोणताही स्वाइपघातक परिणाम होऊ शकतात. म्हणूनच हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना contraindicated आहे सर्जिकल हस्तक्षेप: स्केलपेल सह एक चीरा घातक असू शकते. अर्थात, अपवाद आहेत: आपत्कालीन परिस्थितीत आणि रक्त गोठण्यास वाढवणारी औषधे असलेल्या गरजूंच्या पूर्ण तरतूदीसह, ऑपरेशन केले जाऊ शकते.

होय, हा मुळात "पुरुष" रोग आहे आणि सशक्त लिंगाच्या प्रतिनिधींना त्याचा त्रास होतो. परंतु वैद्यकीय संग्रहामध्ये रक्तस्त्राव झालेल्या स्त्रियांशी संबंधित 60 केस इतिहास आहेत आणि त्या केवळ जनुकाच्या वाहक नव्हत्या. होय, हिमोफिलिया आईकडून मुलाकडे वारशाने मिळतो, परंतु काहीवेळा (क्वीन व्हिक्टोरियाच्या बाबतीत) हे जनुक प्रौढ व्यक्तीमध्ये स्वतःच बदलते. निरोगी शरीर. अशा प्रकरणांमध्ये - सुमारे 30%. गैर-आनुवंशिक रोगाची नेमकी कारणे निश्चित करणे शक्य नव्हते: अशा सूचना आहेत की काही प्रकरणांमध्ये ऑन्कोलॉजीसाठी लिहून दिलेली औषधे घेतल्याने ते भडकले होते किंवा उशीरा गर्भधारणागंभीर गुंतागुंत सह वाहते.

आज, हिमोफिलिया असलेले 400 हजार लोक जगात राहतात, त्यापैकी 15 हजार रशियामध्ये राहतात. जग त्यांच्याकडे लक्ष वेधण्याचा प्रयत्न करीत आहे, आणि उदासीन राहू नका: 17 एप्रिल 1989 पासून, जागतिक हिमोफिलिया दिन कॅलेंडरवर दिसून आला. अनेक शतकांपूर्वी प्रमाणे, हा आजार अद्यापही असाध्य आहे, परंतु आधुनिक डॉक्टरांना "द्रव रक्त" असलेल्या व्यक्तीचे जीवन वाचवण्याची अधिक चांगली संधी आहे ज्यामुळे शारीरिक थेरपीने रोगाचा कोर्स नियंत्रित केला जातो आणि कालावधी आणि वारंवारता कमी करण्यास मदत होते. रक्त गोठणे घटकांच्या इंजेक्शनने रक्तस्त्राव. हे पदार्थ, जे त्याची गोठण्याची क्षमता सुनिश्चित करतात, त्यातून काढले जातात रक्तदान केले. कार्यपद्धती आणि वैद्यकीय पर्यवेक्षणासह, ते हिमोफिलियाच्या रुग्णाला ते प्रदान करण्यास सक्षम आहेत उदंड आयुष्य, म्हणून निरोगी व्यक्ती.

उपचाराचा शोध कधीच थांबत नाही. जीन थेरपीवर मोठ्या आशा आहेत, ज्यामध्ये मानवी शारीरिक पेशींच्या अनुवांशिक उपकरणांमध्ये बदल केले जातात: ते आपल्या शरीरावर कसे परिणाम करेल हे अद्याप अज्ञात आहे, परंतु अनुवांशिकशास्त्रज्ञांनी हिमोफिलियापासून दोन उंदरांना बरे करण्यात व्यवस्थापित केले. 8 महिन्यांच्या सतत निरीक्षणादरम्यान, क्र दुष्परिणाम. मला आवडेल की या कपटी रोगाने लोकांना एकटे सोडावे आणि त्याचे स्थान मानवी शरीरात नाही तर इतिहासाच्या धुळीच्या पानांवर शोधावे.

हिमोफिलिया आहे जन्मजात विकाररक्त गोठणे प्रणाली. जन्मापासून हिमोफिलिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, रक्त गोठण्यास जबाबदार असणारे विशेष प्रथिने नसतात (किंवा अत्यंत कमी प्रमाणात असतात) - गोठण्याचे घटक.

हिमोफिलिया हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो केवळ पुरुषांना प्रभावित करतो, जरी स्त्रिया सदोष जनुकाच्या वाहक असतात. सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन तयार करणार्या अनेक प्लाझ्मा घटकांच्या कमतरतेमुळे कोग्युलेबिलिटीचे उल्लंघन होते. इतरांपेक्षा अधिक वेळा, अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन अनुपस्थित आहे. हेमोफिलियाचे कारण म्हणजे लिंग X गुणसूत्रावरील "वाईट" उत्परिवर्तनाची उपस्थिती.

याचा अर्थ X क्रोमोसोममध्ये एक विशिष्ट विभाग (जीन) आहे, ज्यामुळे असे पॅथॉलॉजी होते. हे बदललेले एक्स-क्रोमोसोम जनुक हे वास्तविक उत्परिवर्तन (रेसेसिव्ह) आहे. क्रोमोसोममध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे, हिमोफिलिया वारशाने मिळतो, म्हणजेच पालकांपासून मुलांपर्यंत.

उतार मानवी शरीरदीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव आणि रक्तस्त्राव याला हिमोफिलिया म्हणतात आणि हा रोग रक्तस्रावी डायथेसिसच्या गटाशी संबंधित आहे ("रक्तस्राव" - रक्तस्त्राव आणि "डायथेसिस" - प्रवृत्ती). हिमोफिलियामध्ये रक्तस्त्राव पूर्णपणे उत्स्फूर्तपणे होतो, काहीही न करता उघड कारणआणि ते पारंपारिक मार्गांनी थांबवणे कठीण आहे.

हिमोफिलिया जनुक

हिमोफिलियाच्या विकासास कारणीभूत जीन्स लिंग X गुणसूत्राशी जोडलेले आहेत, म्हणून हा रोग स्त्रीच्या ओळीत एक अव्यवस्थित गुणधर्म म्हणून वारशाने मिळतो. आनुवंशिक हिमोफिलिया जवळजवळ केवळ पुरुषांना प्रभावित करते. स्त्रिया हिमोफिलिया जनुकाच्या कंडक्टर (वाहक, वाहक) आहेत, त्यांच्या काही मुलांमध्ये हा रोग प्रसारित करतात.

हिमोफिलिया जनुक वारसा कसा मिळतो?

निरोगी पुरुष आणि स्त्री कंडक्टर यांना आजारी आणि निरोगी मुलगे होण्याची समान शक्यता असते. हिमोफिलिया असलेल्या पुरुषाच्या लग्नापासून निरोगी स्त्रीनिरोगी मुले किंवा मुली-कंडक्टर जन्माला येतात. वाहक आई आणि हिमोफिलिया असलेल्या वडिलांच्या पोटी जन्मलेल्या मुलींमध्ये हिमोफिलियाच्या वेगळ्या प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे.

जन्मजात हिमोफिलिया जवळजवळ 70% रुग्णांमध्ये आढळते. या प्रकरणात, हिमोफिलियाचे स्वरूप आणि तीव्रता वारशाने मिळते. X गुणसूत्रावरील प्लाझ्मा कोग्युलेशन घटकांचे संश्लेषण एन्कोडिंग करणाऱ्या लोकसमधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित हिमोफिलियाचे तुरळक स्वरूप सुमारे 30% निरीक्षणे आहेत. भविष्यात, हिमोफिलियाचे हे उत्स्फूर्त स्वरूप आनुवंशिक बनते.

रक्त गोठणे, किंवा हेमोस्टॅसिस हे सर्वात महत्वाचे आहे बचावात्मक प्रतिक्रियाजीव रक्तवाहिन्यांना नुकसान झाल्यास आणि रक्तस्त्राव सुरू झाल्यास हेमोस्टॅसिस सिस्टमचे सक्रियकरण होते. रक्त गोठणे प्लेटलेट्स आणि विशेष पदार्थ - प्लाझ्मा घटकांद्वारे प्रदान केले जाते. एक किंवा दुसर्या कोग्युलेशन घटकाच्या कमतरतेसह, वेळेवर आणि पुरेसे हेमोस्टॅसिस अशक्य होते. हिमोफिलियामध्ये, VIII, IX किंवा इतर घटकांच्या कमतरतेमुळे, रक्त गोठण्याचा पहिला टप्पा विस्कळीत होतो - थ्रोम्बोप्लास्टिनची निर्मिती. यामुळे रक्त गोठण्याची वेळ वाढते; कधीकधी रक्तस्त्राव कित्येक तास थांबत नाही.

हिमोफिलिया प्रकार ए आणि बी

हिमोफिलियाचे अनेक प्रकार आहेत, परंतु सर्वात सामान्य आहेत

• हिमोफिलिया ए - घटक VIII चा अभाव
• हिमोफिलिया बी - फॅक्टर IX चा अभाव

आकडेवारीनुसार, 10,000 पैकी 1 मूल हेमोफिलिया ए सह जन्माला येते, हिमोफिलिया बी 6 पट कमी सामान्य आहे. अंदाजे 1/3 कुटुंबांमध्ये प्रथमच हिमोफिलिया आढळून येतो.

हिमोफिलिया ए हे X गुणसूत्रावर होणारे रेक्सेसिव्ह उत्परिवर्तन आहे. अशा प्रकारे, हिमोफिलिया प्रकार ए हा अनुवांशिक दोषामुळे होतो. या प्रकरणात हेमोफिलिया रक्तामध्ये अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (दोषयुक्त रक्त घटक VIII) नसल्यामुळे उद्भवते. अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन हे सामान्य जीवनासाठी आवश्यक प्रोटीन आहे. हिमोफिलिया ए ला शास्त्रीय म्हटले जाऊ शकते, कारण या प्रकारचा हिमोफिलिया इतरांपेक्षा जास्त सामान्य आहे आणि सर्व हिमोफिलिया रोगांच्या 80-85% प्रकरणांमध्ये दिसून येतो.

हिमोफिलिया बी हे एक्स क्रोमोसोमवर एक अप्रत्याशित उत्परिवर्तन आहे. हिमोफिलिया प्रकार बी हा दोषपूर्ण रक्त घटक IX च्या उपस्थितीमुळे होतो. या प्रकारच्या हिमोफिलियासह, दुय्यम कोग्युलेशन प्लगची निर्मिती विस्कळीत होते.

हिमोफिलियाची चिन्हे

हा रोग लहानपणापासून लहान जखमांसह दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव सह प्रकट होतो. एपिस्टॅक्सिस, हेमॅटुरिया - मूत्रात रक्त, मोठे रक्तस्राव, हेमॅर्थ्रोसिस - संयुक्त पोकळीत रक्त असू शकते. हिमोफिलियाची मुख्य चिन्हे: गोठण्याची वेळ वाढवणे, प्रोथ्रॉम्बिन वेळ कमी करणे.

हिमोफिलियाची सर्वात सामान्य लक्षणे खाली सूचीबद्ध आहेत. तथापि, प्रत्येक रुग्णाच्या रोगाची वैयक्तिक वैशिष्ट्ये असू शकतात.

उत्स्फूर्त जखम: किरकोळ जखमांमुळे जखम होतात आणि मोठ्या प्रमाणात हेमॅटोमास तयार होऊ शकतात (त्वचेखाली रक्त अधिक जमा होणे);

रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती: वारंवार नाकातून रक्त येणे, दात घासल्यानंतर हिरड्यांमधून रक्त येणे, दंतवैद्याकडे जाणे, कमी नुकसान;

आंतर-सांध्यासंबंधी रक्तस्त्राव: हेमॅर्थ्रोसेस (सांध्यात रक्तस्त्राव) वेदना, सूज, सांधे कडक होणे आणि त्यांच्या विकृतीस कारणीभूत असतात, जर वैद्यकीय हस्तक्षेप वेळेत केला गेला नाही - हे हिमोफिलियाचे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण आहे;

आघात आणि सेरेब्रल रक्तस्त्राव पासून गंभीर रक्तस्त्राव: आघातातून गंभीर रक्तस्त्राव आणि उत्स्फूर्त सेरेब्रल रक्तस्राव हे हिमोफिलियाचे सर्वात गंभीर प्रकटीकरण आहेत आणि सामान्य कारणरुग्णांचा मृत्यू;

रक्तस्त्राव वाढण्याची इतर चिन्हे: लघवी आणि स्टूलमध्ये रक्त सापडणे हे देखील हिमोफिलियाचे लक्षण असू शकते.

हिमोफिलियाचा उपचार

हिमोफिलियाचा मुख्य उपचार आहे रिप्लेसमेंट थेरपी.

सध्या, या उद्देशासाठी, रक्त जमावट घटकांचा आठवा आणि नववा सांद्रता वापरला जातो. एकाग्रतेचे डोस प्रत्येक रुग्णातील घटक VIII किंवा IX च्या स्तरावर, रक्तस्त्रावाच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. हिमोफिलिया ए मध्ये, अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिनची सर्वाधिक प्रमाणात वापरली जाणारी एकाग्र तयारी म्हणजे क्रायोप्रेसिपिटेट, जी ताजे गोठलेल्या मानवी रक्त प्लाझ्मापासून तयार केली जाते. हिमोफिलिया बी असलेल्या रूग्णांच्या उपचारांसाठी, एक जटिल तयारी PPSB वापरली जाते, ज्यामध्ये घटक II (प्रोथ्रॉम्बिन), VII (प्रोकॉनव्हर्टिन), IX (प्लाझ्मा थ्रोम्बोप्लास्टिनचा एक घटक) आणि X (स्टुअर्ट-प्रॉवर) असतात.

सर्व अँटीहेमोफिलिक औषधे पुन्हा उघडल्यानंतर लगेचच प्रवाहाद्वारे इंट्राव्हेनस प्रशासित केली जातात. घटक VIII चे अर्धे आयुष्य (8-12 तास) लक्षात घेता, हिमोफिलिया A साठी अँटीहेमोफिलिक औषधे दिवसातून 2 वेळा दिली जातात आणि हिमोफिलिया B साठी (फॅक्टर IX 18-24 तासांचे अर्धे आयुष्य) - दिवसातून 1 वेळा. मध्ये संयुक्त मध्ये hemorrhages सह तीव्र कालावधीपूर्ण विश्रांती, अल्पकालीन (3-5 दिवस) शारीरिक स्थितीत अंगाचे स्थिरीकरण आवश्यक आहे. मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव झाल्यास, रक्ताच्या आकांक्षेने आणि संयुक्त पोकळीत हायड्रोकोर्टिसोनच्या प्रवेशासह सांधे ताबडतोब पंचर करण्याची शिफारस केली जाते. भविष्यात, प्रभावित अंगाच्या स्नायूंना हलकी मालिश, फिजिओथेरपी प्रक्रियेचा काळजीपूर्वक वापर आणि उपचारात्मक जिम्नॅस्टिक. ऍन्किलोसिसच्या विकासाच्या बाबतीत, सर्जिकल सुधारणा दर्शविली जाते.

हिमोफिलिया असलेल्या रूग्णांमध्ये गहन प्रतिस्थापन रक्तसंक्रमण थेरपीमुळे आयसोइम्युनायझेशन, प्रतिबंधात्मक हिमोफिलियाचा विकास होऊ शकतो. कोग्युलेशन घटक VIII आणि IX च्या विरूद्ध अवरोधकांचा उदय उपचारांना गुंतागुंतीत करतो, कारण अवरोधक प्रशासित अँटीहेमोफिलिक घटकांना तटस्थ करतो आणि पारंपारिक रिप्लेसमेंट थेरपी अप्रभावी आहे.

या प्रकरणांमध्ये, प्लाझ्माफेरेसिस, इम्युनोसप्रेसेंट्स निर्धारित केले जातात. तथापि सकारात्मक प्रभावसर्व रुग्णांमध्ये होत नाही. क्रायोप्रेसिपिटेट आणि इतर एजंट वापरताना हेमोस्टॅटिक थेरपीच्या गुंतागुंतांमध्ये एचआयव्ही संसर्गाचा संसर्ग, पॅरेंटरल ट्रान्समिशनसह हिपॅटायटीस, सायटोमेगॅलॉइरस आणि नागीण संसर्ग यांचा समावेश होतो.

हिमोफिलिया हा रोग अत्यंत धोकादायक आहे, विशेषत: बालपण आणि पौगंडावस्थेमध्ये, जेव्हा त्याचे निदान अद्याप होत नाही. योग्य निदानआणि वैद्यकीय सहाय्याशिवाय, एक वास्तविक धोका आहे प्राणघातक परिणाम. मध्ये हिमोफिलिया असलेल्या डॉक्टरांशी संपर्क साधण्याची वेळोवेळी बालपणमुलाच्या शरीराच्या स्थितीचे अनुकूल अभ्यासक्रम आणि स्थिरीकरणाचे एक उपाय आहे.

हिमोफिलिया मध्ये रक्तस्त्राव प्रतिबंध

हिमोफिलिया असलेल्या रूग्णाचे निरीक्षण करणार्‍या वैद्यकीय कर्मचार्‍याने त्याला (आणि बहुतेकदा आजारी मुलाच्या पालकांना) त्याच्या संपूर्ण आयुष्याच्या पथ्ये - खेळ, अभ्यास, शारीरिक शिक्षण याबद्दल तपशीलवार सूचना द्याव्यात. भविष्याची निवड करण्यात सर्वात जास्त मदत केली पाहिजे योग्य व्यवसायदुखापत आणि अत्यधिक शारीरिक तणावाच्या संभाव्यतेशी संबंधित नाही.

या सर्व शिफारसींमध्ये, आपल्याला "गोल्डन मीन" शोधण्याची आवश्यकता आहे - अमर्यादित फ्री मोड धोका निर्माण करतो अत्यंत क्लेशकारक जखमआणि प्रचंड रक्तस्त्राव दुसरीकडे, अत्यधिक निर्बंधांमुळे मुलाच्या विकासास विलंब होतो, त्याच्या मानसिकतेला दुखापत होते, त्याला त्याच्या स्वतःच्या कनिष्ठतेच्या विचाराने प्रेरित करते.

हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना सतत नियंत्रणाखाली ठेवावे दवाखाना निरीक्षण. प्रत्येकाला एक विशेष "हिमोफिलिया रुग्णाचे पुस्तक" दिले जाते, जे रक्तगट, आरएच-संबद्धता, हिमोफिलियाचे स्वरूप, त्याची तीव्रता, तीव्रतेच्या बाबतीत शिफारसी दर्शवते. हे दस्तऐवज नेहमी आपल्यासोबत असणे आवश्यक आहे जेणेकरून अचानक गुंतागुंतवैद्य, ज्याच्याकडे रुग्ण येतो, तो त्याला आवश्यक मदत त्वरीत देऊ शकतो.

दुसरीकडे, सर्वकाही वैद्यकीय कर्मचारीदुखापती आणि रक्तस्रावासाठी आपत्कालीन काळजी प्रदान करताना, रुग्णाला हिमोफिलिया असण्याची शक्यता नेहमी लक्षात ठेवावी. सांध्यातील विकृती, विशेषत: गुडघा आणि कोपर सांधे, त्यात कडकपणा आणि आकुंचन, शरीरावर "जखम" ही चिंताजनक लक्षणे आहेत.

हिमोफिलियाच्या थोड्याशा संशयावर, रुग्णाने स्वतः आणि त्याच्या नातेवाईकांकडून भूतकाळातील रक्तस्त्रावाचा तपशीलवार इतिहास गोळा करणे आवश्यक आहे. हिमोफिलियाच्या वाजवी संशयाच्या बाबतीत, जखमी झालेल्या किंवा रक्तस्त्राव सुरू झालेल्या रुग्णाला रुग्णालयात पाठवले पाहिजे. तेथे, हिमोफिलियाचे निदान निश्चितपणे स्थापित केले जाईल किंवा नाकारले जाईल. अशा प्रकरणांमध्ये बाह्यरुग्ण उपचार किंवा घरगुती उपचार contraindicated आहे.

हिमोफिलियाचे निदान

हिमोफिलियाच्या निदानामध्ये महत्त्वपूर्ण सहाय्य वारशाच्या स्वरूपाची ओळख करून प्रदान केले जाते. लिंग-संबंधित हेमोरेजिक डायथेसिसची उपस्थिती कुटुंबातील हिमोफिलियाच्या उपस्थितीचा एक मजबूत पुरावा आहे. या प्रकारचा वारसा हिमोफिलिया ए आणि हिमोफिलिया बी (फॅक्टर IX कमतरता) या दोन्हींचे वैशिष्ट्य आहे, जे प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांद्वारे वेगळे केले जाऊ शकते.

हेमोस्टॅसिसच्या प्लेटलेट लिंकचे वैशिष्ट्य असलेल्या चाचण्या: हेमोफिलिया असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लेटलेटची संख्या, रक्तस्त्राव कालावधी आणि चिकट-एकत्रीकरण पॅरामीटर्स सामान्य श्रेणीत असतात.

हिमोफिलियाची वैशिष्ट्यपूर्ण प्रयोगशाळा चिन्हे म्हणजे रक्त गोठण्याच्या सक्रियतेच्या अंतर्गत मार्गाचे मूल्यांकन करणारे संकेतकांचे उल्लंघन, म्हणजे: गोठण्याच्या वेळेत वाढ शिरासंबंधीचा रक्त(15% वरील घटक VIII किंवा IX क्रियाकलापांसह सामान्य मर्यादेत असू शकते), APTT मध्ये वाढ सामान्य निर्देशकप्रोथ्रोम्बिन आणि थ्रोम्बिन वेळ.

घटक VIII किंवा IX च्या कोग्युलेटिव्ह क्रियाकलापातील घट हा हिमोफिलिया A किंवा B चे निदान आणि फरक करण्यासाठी एक निर्णायक निकष आहे.

विभेदक निदान

हिमोफिलिया ए, विशेषत: रोगाचे मध्यम स्वरूप, वॉन विलेब्रँड रोगापेक्षा वेगळे केले पाहिजे, जे घटक VIII च्या क्रियाकलापात घट देखील दर्शवते, परंतु रक्तस्त्राव वेळेत वाढ होते, रिस्टोमायसिनसह प्लेटलेट एकत्रीकरणाचे उल्लंघन होते, जे. फॉन विलेब्रँड फॅक्टरच्या कमतरतेशी किंवा गुणात्मक दोषाशी संबंधित आहे.

हिमोफिलियाची तीव्रता

तज्ञ हेमोफिलियाच्या तीव्रतेच्या तीन अंशांमध्ये फरक करतात, जे कमी रक्त गोठण्याच्या घटकाच्या क्रियाकलापांच्या पातळीनुसार निर्धारित केले जातात. 100% म्हणून घेतलेल्या सरासरी सामान्य क्लोटिंग क्रियाकलापावर लक्ष केंद्रित करून, त्याची टक्केवारी म्हणून गणना केली जाते.

गंभीर हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांमध्ये, या घटकाच्या क्रियाकलापांची पातळी 1% पेक्षा कमी आहे. या प्रकरणात, रक्तस्त्राव उत्स्फूर्त आणि सर्वात किरकोळ दुखापतीमुळे होऊ शकतो.

जर हा रोग सरासरी (मध्यम) तीव्रतेने दर्शविला गेला असेल तर क्लोटिंग फॅक्टरची पातळी 5% पेक्षा जास्त नाही. जर ते जास्त असेल तर रोग होतो प्रकाश फॉर्म, या प्रकरणात रक्तस्त्राव फक्त जखमांमुळे होतो.

हिमोफिलिया असलेल्या सर्व रुग्णांपैकी अंदाजे 70% रुग्ण गंभीर आणि मध्यम स्वरूपाच्या आजाराने ग्रस्त आहेत. यामुळे होणाऱ्या रक्तस्त्रावासाठी नियमित (वर्षातून अनेक वेळा किंवा महिनाभर) उपचार आवश्यक असतात.

रोगाचा एक गंभीर प्रकार सहसा लवकर निदान केला जातो - आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, आणि मध्यम स्वरूप - लवकर बालपणात. सौम्य पातळीवर, निदान सामान्यतः गंभीर जखम किंवा शस्त्रक्रियेनंतरच केले जाते.

"हिमोफिलिया" या विषयावरील प्रश्न आणि उत्तरे

प्रश्न:नमस्कार, मला शंका आहे की माझ्या मुलाला हिमोफिलिया आहे. त्याच्या अंगावर काळे आणि कडक असे दोन जखमा होत्या. हिमोफिलियाक मध्ये जखम काय आहेत?

उत्तर:नमस्कार! शरीरावर जखम हेमोफिलियासह अनेक रोगांसह तयार होऊ शकतात. तथापि, केवळ जखमांच्या उपस्थितीत अचूक निदानस्थापित केले जाऊ शकत नाही. हिमोफिलियाची उपस्थिती वगळण्यासाठी, योग्य अंमलबजावणी करणे आवश्यक आहे प्रयोगशाळा संशोधनरक्त

प्रश्न:मला सांगा, हिमोफिलियासाठी कोणती वेदनाशामक औषधे वापरली जाऊ शकतात?

उत्तर:जर रक्तस्रावाशी निगडीत तीव्र वेदना होत असतील, तर सर्व प्रथम शरीराच्या वजनाच्या 1 किलो प्रति 30-40 युनिट्सच्या दराने घटक VIII कॉन्सन्ट्रेट (हिमोफिलिया ए साठी) ची तयारी करणे आवश्यक आहे. इंजेक्शनची वारंवारता दिवसातून 2 वेळा असावी. कालावधी - हेमॅटोमा किंवा हेमॅर्थ्रोसिसचे संपूर्ण रिसॉर्प्शन होईपर्यंत. उपलब्ध वेदनाशामक औषधांपैकी, ट्रामाडोल, नाल्बुफिन, एक्युपन सारख्या औषधांचा सर्वात स्पष्ट परिणाम होईल. ते त्वचेखालील किंवा अंतस्नायुद्वारे प्रशासित केले पाहिजेत. जेव्हा ते बारालगिन, डिफेनहायड्रॅमिन, सिबाझॉनसह एकत्र केले जातात तेव्हा वेदनाशामक प्रभाव वाढविला जाईल. मध्यम तीव्रतेच्या वेदनासह, कोडीन - सॉल्पॅडिन आणि यासारख्या औषधांची तयारी मदत करेल. सांध्यातील वेदनांसाठी, रिप्लेसमेंट थेरपीच्या पार्श्वभूमीवर फॅक्टर तयारी (!), नॉन-स्टिरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्सचे लहान कोर्स (3-5 दिवसांपर्यंत) घेण्याची परवानगी आहे - सेलेब्रेक्स, अॅडविल, इंडोमेथेसिन, व्होल्टारेन, डिक्लोफेनाक. युरोपियन देशांमध्ये किंवा यूएसए मध्ये उत्पादित औषधांना प्राधान्य देणे इष्ट आहे. तथापि, एखाद्या अनुभवी डॉक्टरांनी तुम्हाला ऍनेस्थेटिक औषध लिहून दिले असेल तर ते चांगले आहे!

प्रश्न:माझ्या 2 वर्षाच्या मुलाला हिमोफिलिया आहे. मी वाहक मुलीची कुठे आणि कशी तपासणी करू शकतो, ती 5 वर्षांची आहे?

उत्तर:तपासण्याचे 2 मार्ग आहेत: 1. अभिप्रेत वाहकातील घटक VIII चा क्रियाकलाप (स्तर) निश्चित करा. जर घटकाची क्रिया निम्म्याने कमी झाली, तर एखादी व्यक्ती कॅरेज गृहीत धरू शकते. परंतु, जर घटक सामान्य असेल, तर हे 100% कॅरेजची अनुपस्थिती सिद्ध करत नाही. 2. अधिक विश्वासार्ह पद्धत - अनुवांशिक. ही पद्धत घटक VIII साठी जबाबदार असलेल्या जनुकातील उत्परिवर्तनाची उपस्थिती निश्चित करू शकते.

प्रश्न:माझ्या आईला एक सावत्र भाऊ (वेगवे वडील) आहेत ज्यांना हिमोफिलिया आहे. मी या जनुकाचा वाहक आहे का?

उत्तर:तुमची आजी वाहक असल्याने तुम्ही हिमोफिलियाचे वाहक असण्याची शक्यता आहे, जी 1:4 च्या संभाव्यतेसह तुमच्या आईला जनुक देऊ शकते. असे झाल्यास, तुम्ही देखील वाहक असण्याची शक्यता 1:4 आहे.

प्रश्न:मी हिमोफिलिया जनुकाचा वाहक आहे. मला जन्म द्यायचा आहे. जर मी IVF केले, तर माझ्यामध्ये फक्त स्त्री भ्रूण प्रत्यारोपित केले जातील. ते टिकतील याची शाश्वती नाही. एका वर्षात किती भ्रूण हस्तांतरणाचे प्रयत्न केले जाऊ शकतात? जर मी नैसर्गिकरित्या गरोदर राहिलो, तर मी ऐकले आहे की 8-9 आठवड्यात मला लांब पातळ सुईने इंजेक्शन दिले जाईल. जर हिमोफिलिक मुलगा असेल तर गर्भपात. शरीराची पुढील जीर्णोद्धार, पुन्हा एक प्रयत्न. गर्भपातानंतर किती दिवसांनी तुम्ही पुन्हा गर्भवती होऊ शकता? साधारणपणे माझ्या शरीराला काय कमी करेल? आयव्हीएफ किंवा संभाव्य गर्भपात? मी आरएच निगेटिव्ह आहे. माझे वय ३० आहे. तेथे 2 गर्भधारणा झाली, एक गोठलेली, दुसरी - बाळंतपण (स्वतंत्र).

व्ही.एल. इझेव्हस्काया, वैद्यकीय विज्ञानाचे उमेदवार

इंग्लिश राणी व्हिक्टोरियाला तिच्या आठव्या मुलाला - लिओपोल्डचा मुलगा जन्म देईपर्यंत ती हिमोफिलियाची वाहक असल्याची शंका नव्हती.

त्याच्या जन्मासह, हे स्पष्ट झाले की त्या वेळी एक भयानक, असाध्य रोगाचा धोका इंग्रजी राजघराण्यावर टांगलेला होता.

आणि केवळ इंग्रजीवरच नाही: इथून हिमोफिलियाने व्हिक्टोरियाची मुले आणि नातवंडे आलेल्या घरांना त्याचे "मेटास्टेसेस" दिले.

हे भाग्य नाहीसे झाले आणि सहनशील रशिया. राणी अलेक्झांड्रा फेडोरोव्हनाची मूळ नात रशियन सम्राट निकोलस II ची पत्नी बनली. त्यांना एक मुलगा झाला, त्सारेविच अलेक्सी, ज्याला हिमोफिलियाच्या गंभीर स्वरूपाचा त्रास होता.

हिमोफिलिया हा एक कौटुंबिक आनुवंशिक रोग आहे ही वस्तुस्थिती फार पूर्वीपासून ज्ञात आहे. ताल्मुदमध्येही (इ.स. दुसरे शतक) वर्णन आहे घातक रक्तस्त्रावसुंता झाल्यानंतर मुलांमध्ये.

आणि हे विहित केले आहे की महिला ओळीतील सर्व पुरुष नातेवाईक, जे नंतर अशा कुटुंबांमध्ये जन्माला येतात, त्यांची सुंता केली जाऊ नये. टीप: महिला ओळीवर. आश्चर्यकारक! कोणत्याही अनुवांशिकतेचा शोध देखील नव्हता आणि त्यांना आधीच माहित होते की हा रोग फक्त आई, मुलगी, नातवाद्वारे प्रसारित केला जातो ...

पण प्रकरण काय आहे, ते कसे घडते, हे आमच्या शतकातील अनुवांशिक होते जे स्पष्ट करण्यास सक्षम होते. हिमोफिलियाच्या अनुवांशिक चाव्या शोधणे सोपे नव्हते: सर्व काही वेदनादायकपणे वळवले जाते.

पहा: फक्त मुले हिमोफिलिया ग्रस्त आहेत. परंतु त्याच वेळी त्यांची मुले - मुले आणि मुली - नेहमीच निरोगी असतात. तथापि, या वरवर पूर्णपणे निरोगी मुली नंतर आजारी मुलांना जन्म देतात. का?

सुगावा X गुणसूत्रात होता. अनुवंशशास्त्रावरील मागील लेखांमधून तुम्हाला आठवत असेल की स्त्रीमध्ये दोन समान लैंगिक गुणसूत्र असतात - XX, आणि पुरुषांमध्ये भिन्न लैंगिक गुणसूत्र असतात - XY.

तर, X क्रोमोसोमच्या लांब हाताच्या अगदी शेवटी, ज्ञात तेरा रक्त गोठण्याच्या घटकांपैकी दोनची जनुके स्थानिकीकृत आहेत. ते आमच्यासाठी स्वारस्यपूर्ण असतील: हे VIII आणि IX घटक आहेत.

शरीरात त्यांच्या कमतरतेमुळे रक्तस्त्राव वाढतो, म्हणजेच हिमोफिलिया होतो. जेव्हा रक्तामध्ये VIII घटक नसतो - अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन - हिमोफिलिया ए विकसित होतो. IX कारक नसतो - थ्रोम्बोब्लास्टिनचा प्लाझ्मा घटक - हिमोफिलिया बी.

पण प्रश्न असा आहे: ते तिथे का नाहीत, कमतरता कुठून येते? गुन्हेगार हे या घटकांच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांचे उत्परिवर्तन (जेनेटिक मिसप्रिंट्स, हेल्थ, क्र. 7, 1991 पहा) आहे.

असे घडते की घटकाचा जीन VIU (IX) पूर्णपणे बाहेर पडेल. या प्रकरणात, अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (किंवा थ्रोम्बोब्लास्टिनचा प्लाझ्मा घटक) व्यावहारिकरित्या तयार होत नाही: हिमोफिलियाचा एक अत्यंत गंभीर प्रकार विकसित होतो.

जनुकांमध्ये लहान त्रुटी असू शकतात, टायपोस - नंतर रक्त गोठण्याचे घटक तयार होतात, परंतु ते खराब कार्य करतात, त्यांची क्रिया कमी होते.

लोकसंख्येमध्ये 50 ते 200% पर्यंत असलेल्या सर्वसामान्य प्रमाणाच्या तुलनेत रोगाचे स्वरूप किती कमी आहे यावर अवलंबून असते. म्हणून, 50 पेक्षा कमी संख्या, हिमोफिलियाचे प्रकटीकरण अधिक तीव्र आणि गंभीर.

उत्परिवर्तित हिमोफिलिया जनुक केवळ X गुणसूत्रावर स्थानिकीकृत असल्याने आणि पिढ्यानपिढ्या प्रसारित होत असल्याने, हा रोग लिंग-संबंधित पद्धतीने वारशाने मिळतो असे म्हटले जाते.

जनुकाचे हे स्थानिकीकरण बरेच काही स्पष्ट करते. हेमोफिलिया असलेल्या रुग्णाला निरोगी मुले का जन्माला येतात हे स्पष्ट होते. तो Y गुणसूत्र आपल्या मुलाला देतो, ज्यामध्ये हिमोफिलिया जनुक नसतो आणि नसतो. त्यामुळे त्याचे सर्व पुत्र निरोगी राहतील.

परंतु मुलीला निश्चितपणे उत्परिवर्ती जनुकासह एक्स गुणसूत्र प्राप्त होईल. पण... तिच्या आईकडून, तिला X गुणसूत्र आणि त्यासोबत रक्तातील गोठण घटकाचे सामान्य जनुक VIII (IX) प्राप्त होईल, जे त्याचे पुरेसे संश्लेषण सुनिश्चित करेल.

आणि जोपर्यंत हिमोफिलिया जनुकाचा वाहक दोषपूर्ण X गुणसूत्र तिच्या मुलाला देत नाही तोपर्यंत सर्व काही ठीक होईल. या प्रकरणात, मुलगा निश्चितपणे आजारी पडेल.

हिमोफिलिया गंभीर, मध्यम किंवा सौम्य असू शकतो. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, हे रक्त जमावट घटक जनुक कोणत्या प्रकारचे उत्परिवर्तन झाले यावर अवलंबून आहे.

रोगाच्या गंभीर स्वरूपासाठी, जेव्हा सर्वसामान्य प्रमाणातील 3% घटक तयार होतात, तेव्हा ते वैशिष्ट्यपूर्ण असते. लवकर प्रकटीकरणरक्तस्त्राव हेमोफिलिया मुलाच्या जन्मादरम्यान, नाभीसंबधीची सुंता करून आधीच मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव सह स्वतःला जाणवू शकते. आणि नंतर teething वर.

गंभीर हिमोफिलियाकमध्ये, सर्वात किरकोळ दुखापतीसह विपुल - अंतर्गत किंवा बाह्य - रक्तस्त्राव होतो. अधिक वेळा रक्त सांडले जाते मऊ उती, सांधे च्या पोकळी मध्ये.

नियमानुसार, हिमोफिलियाचे गंभीर किंवा मध्यम स्वरूपाचे रुग्ण (5-10% सामान्य घटक) डॉक्टरांच्या दृष्टिकोनातून येतात. ज्यांच्यामध्ये रक्त गोठण्याच्या घटकांची क्रिया 20-30% आहे ते आयुष्यभर सुरक्षितपणे जगू शकतात आणि त्यांना हे देखील माहित नाही की त्यांना हिमोफिलियाचा सौम्य प्रकार आहे.

मला असे म्हणायचे आहे की हिमोफिलिया हे एका वैशिष्ट्याद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे: जर कुटुंबातील एखाद्याला हेमोफिलियाचा गंभीर प्रकार असेल तर भविष्यात आपण वंशजांमध्ये तीव्र स्वरूपाची अपेक्षा केली पाहिजे. त्याचप्रमाणे, रोगाच्या सौम्य स्वरूपासह.

परंतु हिमोफिलिया काही पिढ्यांनंतर सामान्यतः कुटुंब सोडू शकते. विशेषतः चालू असलेल्या टॅबवर एक नजर टाका डावी शाखाआमचे काल्पनिक कुटुंब.

तुम्ही बघू शकता, 6 व्या पिढीमध्ये निरोगी पुरुष आणि हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णाला निरोगी मुलगे आहेत. सर्व! रोग नाहीसा झाला असे आपण म्हणू शकतो. खरे, कायमचे की नाही हे माहीत नाही.

घटक VIII जनुकाबद्दल बरेच काही शिकले गेले असूनही, उत्परिवर्तन ज्यामध्ये हिमोफिलिया होतो, हे उत्परिवर्तन कसे आणि कोणत्या कारणांमुळे होते हे अद्याप अस्पष्ट आहे.

आता तो दृष्टीक्षेपाने ओळखला जात असल्याने, तज्ञांना आशा आहे की हिमोफिलियाविरूद्ध अधिक प्रभावी निर्माण होईल. प्रभावी पद्धतीआज डॉक्टरांच्या सेवेत असलेल्या उपचारांपेक्षा उपचार.

जरी असे म्हटले पाहिजे की प्रतिस्थापन थेरपी, जर ती योग्य आणि पद्धतशीरपणे केली गेली तर चांगले परिणाम देतात. रुग्णाच्या शरीरात एवढ्या तीव्रतेने काय उणीव असते ती रुग्णाच्या शरीरात दाखल केली जाते, त्याच्या स्वतःच्या पेशी काय निर्माण करत नाहीत, - औषधेगोठण्याचे घटक असलेले.

मुख्य म्हणजे ही औषधे वेळेवर देणे, रोगाची तीव्रता रोखणे, मऊ उती, सांधे आणि संबंधित गुंतागुंत - हेमॅर्थ्रोसेस, कॉन्ट्रॅक्चरमध्ये संभाव्य रक्तस्राव टाळण्यासाठी.

परंतु, कदाचित, सर्वात महत्वाची गोष्ट म्हणजे आजारी मुलाचा जन्म रोखणे. ही उद्दिष्टे म्हणजे लिंग आणि गर्भाच्या रोगांचे जन्मपूर्व निदान. जर गर्भ मुलगी असेल तर काही हरकत नाही. एक स्त्री सुरक्षितपणे जन्म देऊ शकते.

जेव्हा डॉक्टर पाहतात की मुलगा विकसित होत आहे, तेव्हा तो गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याचा सल्ला देतो - आजारी मूल होण्याचा धोका खूप मोठा आहे. जरी, जनुकशास्त्राच्या नियमांनुसार, वाहक महिलेच्या संततीतील केवळ 50% मुलांना हिमोफिलिया जनुक होण्याचा धोका असतो. पण हे सैद्धांतिक आहे.

अलीकडे पर्यंत, मुलाला कोणते गुणसूत्र मिळाले हे निर्धारित करणे अशक्य होते. आणि एक मार्ग होता - गर्भधारणा समाप्त करणे.

फार पूर्वी नाही, जेनेटिक्स, आण्विक जीवशास्त्र आणि जैव अभियांत्रिकीमधील प्रगतीमुळे, मुलाला त्याच्या आईकडून कोणते X गुणसूत्र मिळाले आहे हे पाहणे शक्य झाले - सामान्य किंवा उत्परिवर्ती जनुकासह.

हे निदान गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात (8-10 आठवडे) केले जाते. गर्भाचा पडदागर्भ - कोरिओन. एक तथाकथित कोरियन बायोप्सी केली जाते आणि नंतर गर्भाच्या पडद्याच्या पेशींचे गुणसूत्र आणि आण्विक विश्लेषण केले जाते.

या पेशी गर्भाच्या पेशींसारख्याच असतात आणि त्‍यांच्‍यावरून तज्ञ कोण विकसित होत आहे - मुलगा किंवा मुलगी ठरवू शकतात. आणि मुलाला त्याच्या आईकडून कोणते गुणसूत्र मिळाले. सामान्य असल्यास - हिमोफिलिया त्याला धमकावत नाही, गर्भधारणा समाप्त करण्याची आवश्यकता नाही.

मी वाचकांच्या प्रश्नांचा अंदाज घेतो आणि मला लगेच सांगायचे आहे: आतापर्यंत ही पद्धत आपल्या देशात मोठ्या प्रमाणात वापरली गेली नाही. गटातील महिलेची अशी परीक्षा उच्च धोकामॉस्कोमध्ये यूएसएसआर अकादमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसच्या ऑल-युनियन सायंटिफिक मेडिकल जेनेटिक सेंटरमध्ये, ऑल-युनियन हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटरमध्ये, ऑल-युनियन रिसर्च सेंटर फॉर मॅटरनल अँड चाइल्ड हेल्थ येथे होऊ शकते.

अशी परीक्षा सेंट पीटर्सबर्ग येथे, यूएसएसआर अकादमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसच्या प्रसूतिशास्त्र आणि स्त्रीरोग संस्थेत देखील केली जाते.

आणि लक्षात ठेवा: सर्वेक्षणाला वेळ लागतो. म्हणून, आपण मुलाची योजना आखत असताना सल्ला घ्यावा, आणि नाही नंतरच्या तारखागर्भधारणा

आकृतीत एक कुटुंब दाखवले आहे जिथे पहिल्या पिढीत हिमोफिलिया (ब्लू फिगर) असलेला रुग्ण निरोगी स्त्रीशी (गुलाबी आकृती) विवाह करतो. त्यांना मुले आहेत (दुसरी पिढी): निरोगी मुलगा(गुलाबी मूर्ती) आणि हिमोफिलिया वाहक मुलगी (निळी-गुलाबी मूर्ती) जिला तिच्या वडिलांकडून दोषपूर्ण X गुणसूत्र मिळाले.

ही मुलगी आजारी मुलगा, निरोगी मुलगी आणि वाहक मुलगी (III पिढी) जन्म देते.

आता हिमोफिलियाक पुत्राकडून येणारी डावी शाखा पहा. जसे आपण पाहू शकता, सर्वकाही येथे आनंदाने संपते: 6 व्या पिढीमध्ये, रोगाने हे कुटुंब सोडले - दोन निरोगी मुलगे जन्माला येतात.

उजव्या शाखेत, जी वाहक मुलगी (III पिढी) पासून सुरू होते, हेमोफिलिया कुटुंबात राहते: VII पिढीचा एक प्रतिनिधी याचा त्रास होतो.

कोणीही सुरक्षित नाही

“मला नेहमी वाटायचं की हिमोफिलिया आहे पुरुष रोग, आणि महिलांचा त्याविरुद्ध विमा उतरवला जातो. बरोबर ना?"

खरंच, हिमोफिलियाचा पुरुषांवर जास्त परिणाम होतो आणि त्यासाठी चांगली अनुवांशिक कारणे आहेत. परंतु जेव्हा स्त्रिया देखील आजारी पडतात तेव्हा औषधाला माहिती असते. सुदैवाने, हे अत्यंत दुर्मिळ आहे.

खरंच, हिमोफिलिया होण्यासाठी, मुलीला उत्परिवर्ती जनुकांसह दोन X गुणसूत्र प्राप्त करणे आवश्यक आहे. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णाने वाहक महिलेशी लग्न केल्यास ही परिस्थिती शक्य आहे. त्यांच्या मुलीला दोन दोषपूर्ण X गुणसूत्र प्राप्त होतात, एक तिच्या वडिलांकडून आणि एक तिच्या आईकडून, आणि अपरिहार्यपणे हिमोफिलिया विकसित होतो.

कितीही आंधळे प्रेम असले तरीही, हिमोफिलियाक आणि उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक भेटतील आणि एकमेकांच्या प्रेमात पडण्याची शक्यता आश्चर्यकारकपणे कमी आहे.

तथापि, जर रुग्णाने मातेच्या बाजूने त्याच्या नातेवाईकाशी (मग दूर किंवा जवळचे असो) लग्न केले तर ते झपाट्याने वाढते.

या प्रकरणात, ते म्हणतात त्याप्रमाणे, शंभर वेळा मोजणे आवश्यक आहे. आणि वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत करण्यासाठी (लग्नाच्या आधीही!) खात्री करा.

व्ही.एल. क्रावचेन्को, डॉक्टर

अनुवांशिक हिमोफिलिया हा असाध्य आनुवंशिक रोग आहे, उल्लंघनास कारणीभूत आहेरक्त गोठणे आणि पुरुष मुलांना प्रभावित करणे (मुलींना हिमोफिलिया नसतो, परंतु हिमोफिलिया जनुकाच्या वाहक असतात).

निरोगी व्यक्तीमध्ये, जेव्हा रक्तस्त्राव शोधला जातो तेव्हा एक संरक्षणात्मक यंत्रणा सक्रिय केली जाते - रक्त गोठण्यास सुरवात होते, परिणामी एक गठ्ठा बनतो ज्यामुळे खराब झालेल्या जहाजातील अंतर बंद होते. आणि हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णामध्ये रक्त गोठत नाही. याचा अर्थ असा की ज्या मुलास किंवा पुरुषाला हिमोफिलियाचे निदान झाले आहे अशा सामान्य दुखापतीनंतर रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

रोग कशामुळे होतो? आणि जीन हिमोफिलिया का? हे सर्व रोगाच्या उत्पत्तीबद्दल आहे - ज्यांना हेमोफिलिया जनुक आहे त्यांच्यामध्ये हे उद्भवते. अशा जनुकाच्या उपस्थितीमुळे रक्तातील गोठण्याचे घटक नसतात. निरोगी व्यक्तीमध्ये त्यापैकी 10 पेक्षा जास्त आहेत, ते रोमन अंकांद्वारे दर्शविले जातात. बहुतेकदा, हिमोफिलिया जनुक VIII आणि IX घटकांच्या अनुपस्थितीला उत्तेजन देते.

हे आज आहे की विद्यार्थी हिमोफिलियासाठी अनुवांशिक समस्या सोडवतात आणि एकेकाळी हिमोफिलिया हा रोग माणसाला माहित नव्हता. परंतु याचा अर्थ असा नाही की हिमोफिलियाची लक्षणे दिसून आली नाहीत. प्राचीन ताल्मुड (यहूदी धर्मातील धार्मिक आणि कायदेशीर तरतुदींचा एक संच) मध्ये अशी माहिती मिळू शकते की कधीकधी रक्तस्त्राव झाल्यामुळे सुंता झाल्यानंतर मुले मरण पावतात. त्या दिवसांत, हे वरून चिन्हाशी संबंधित होते, परंतु आता ते आगाऊ रोग टाळण्याचा प्रयत्न करीत आहेत. हिमोफिलिया आनुवंशिक असल्याने, ज्या कुटुंबात तो कौटुंबिक आहे तेथे जन्म नियंत्रण करावे लागते. असे मानले जाते की ज्या कुटुंबात फक्त पती हेमोफिलियाने ग्रस्त आहेत, मुलींचा जन्म होऊ नये - अशा गर्भधारणेमध्ये व्यत्यय आणण्याची शिफारस केली जाते. ज्या कुटुंबात एक स्त्री हीमोफिलियाची वाहक आहे, तिचा पती आजारी आहे की नाही याची पर्वा न करता, मुले जन्माला घालण्याची अजिबात शिफारस केलेली नाही.

प्रथमच, 18 व्या शतकाच्या शेवटी हिमोफिलिया हा रोग म्हणून ओळखला गेला. आज हे निश्चितपणे ज्ञात आहे की हा रोग खरोखरच असाध्य आहे आणि हेमोफिलिया असलेल्या वडिलांच्या मुलींना हा आजार का होत नाही हे स्पष्ट झाले आहे. गोष्ट, पुन्हा, अनुवंशशास्त्रात आहे: नवजात मुलींमध्ये, वडिलांकडून वारशाने मिळालेल्या बदललेल्या X गुणसूत्राची भरपाई मातृ X गुणसूत्राद्वारे केली जाते.

रोगाची सर्वात प्रसिद्ध महिला वाहक राणी व्हिक्टोरिया आहे. हेमोफिलिया, जसे की हे दिसून आले की, ब्रिटीश राजघराण्यातील एक आनुवंशिक रोग आहे. राणी व्हिक्टोरियाच्या हातून नऊ मुले झाली. हिमोफिलिया तिच्या फक्त एका मुलाच्या मृत्यूचे कारण होते: प्रिन्स लिओपोल्ड पायऱ्यांवरून खाली पडल्यानंतर रक्त कमी झाल्यामुळे मरण पावला. याव्यतिरिक्त, आनुवंशिक हिमोफिलियाने राणीच्या आणखी तीन मुलांना प्रभावित केले: तिच्या तीन मुली - बीट्रिस, व्हिक्टोरिया आणि अॅलिस या रोगाचे वाहक होते. अशा प्रकारे, हिमोफिलिया जनुक ग्रेट ब्रिटन, युगोस्लाव्हिया, रोमानिया, डेन्मार्क, स्वीडन, नॉर्वे, स्पेन, जर्मनी, ग्रीस आणि अगदी रशियामध्ये राज्य करणार्‍या राजवंशांमध्ये विवाहाद्वारे प्रसारित केले गेले. झार निकोलसची पत्नी त्सारिना अलेक्झांड्रा ही राणी व्हिक्टोरियाची नात आणि राजकुमारी अॅलिसची मुलगी होती. अनुवांशिक हिमोफिलिया, जसे आपल्याला इतिहासातून माहित आहे, त्सारेविच अलेक्सईला मारले.

इतक्या साध्या उदाहरणावरूनही हे लक्षात येते की हिमोफिलियाचा वारसा नेहमीच होत नाही. 100% प्रकरणांमध्ये हिमोफिलिया वारशाने मिळतो आणि वाहक आईचे मुलगे अनिवार्यपणे आजारी असतील असे म्हणणे चुकीचे ठरेल. हे असे नाही हे समजून घेण्यासाठी, एखाद्याने अनुवांशिकतेच्या मूलभूत गोष्टींचा अवलंब केला पाहिजे: मुलांद्वारे हिमोफिलियाचा वारसा खालीलप्रमाणे होतो: केवळ तेच मुलगे ज्यांना खराब झालेले गुणसूत्र वारशाने मिळाले आहे ते आजारी आहेत.

हिमोफिलियाची चिन्हे

हेमोफिलियाचा वारसा नेहमीच नसतो लवकर मृत्यूएका मुलासाठी. अशी अनेक प्रकरणे आहेत ज्यात हिमोफिलिया जनुक वारसा मिळालेला माणूस 70-80 वर्षांचा आहे. सर्वात महत्वाची गोष्ट आहे लवकर निदानहिमोफिलिया रोग, म्हणूनच हेमोफिलियाच्या अशा चिन्हे जाणून घेणे आणि लक्ष देणे महत्वाचे आहे:

• मुलाच्या शरीरावर मोठ्या प्रमाणात जखम आणि जखम;
• नाकातून वारंवार रक्तस्त्राव;
• किरकोळ जखमा किंवा जखम झाल्यानंतरही रक्त थांबणे कठीण आहे.

मध्ये आढळल्यास रोगाची वरील चिन्हे दिसून येतात असे मानले जाते सौम्य फॉर्म. बर्याचदा, जीन हिमोफिलिया दात काढल्यानंतर किंवा उपचारानंतर, दुखापतीनंतर आढळून येतो.

परंतु वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांसह या रोगाचे अधिक गंभीर प्रकार आहेत, म्हणूनच मूल एक वर्षाचे होण्यापूर्वीच त्याचे निदान केले जाऊ शकते. हिमोफिलियाची खालील चिन्हे रोग दर्शवतात:

• संयुक्त नुकसान. ते संयुक्त पोकळीत रक्तस्त्राव झाल्यामुळे सुरू होतात जे मूल चालायला लागते तेव्हा दिसून येते. या प्रकरणात, कोपर, नडगी आणि गुडघ्यांमध्ये रक्तस्त्राव दिसून येतो आणि मनगट, नितंब आणि खांद्याचे सांधे कमी वेळा प्रभावित होतात. पालकांनी अशी लक्षणे चुकवल्यास, कारवाई न केल्यास, आनुवंशिक हिमोफिलियामुळे त्यांचे मूल अपंग होऊ शकते;
• मध्ये रक्तस्त्राव अन्ननलिकाजे सारखे उलट्या करून प्रकट होतात कॉफी ग्राउंड, काळी विष्ठा, गुदाशय किंवा तोंडातून वाहणारे लाल रंगाचे रक्त;
• मूत्र प्रणाली मध्ये रक्तस्त्राव. कारण नसताना किंवा खालच्या पाठीच्या दुखापतीमुळे उद्भवते, ऍस्पिरिनचा गैरवापर, मूत्रात रक्त दिसण्याद्वारे प्रकट होतो;
• मध्ये रक्तस्त्राव मज्जासंस्था. हिमोफिलियाचे असे लक्षण दुर्मिळ आहे, परंतु ते मानवांसाठी एक मोठा धोका आहे. पाठीच्या कण्याला दुखापत झाल्यास, एखाद्या व्यक्तीला अर्धांगवायू किंवा पॅरेसिसचा अनुभव येऊ शकतो. हिमोफिलियामुळे ब्रेन हॅमरेज झाल्यास, एखाद्या व्यक्तीला पक्षाघाताचा झटका येऊ शकतो;

काहींमध्ये, सर्वात गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुलाच्या जन्मानंतर हिमोफिलियाचे निदान केले जाते - रक्तस्त्राव करून नाभीसंबधीची जखम, ज्यांना थांबवणे कठीण आहे, व्यापक सेफॅलोहेमॅटोमास, तसेच साध्या वैद्यकीय प्रक्रियेनंतर रक्त न थांबता वाहू लागते: रक्ताचे नमुने घेणे, औषधांचे इंट्राव्हेनस ओतणे इ.

हिमोफिलियाचा उपचार

आनुवंशिक हिमोफिलिया, जसे आधीच नमूद केले आहे, असाध्य आहे, आणि हिमोफिलिया लस मदत करेल असा विचार करू नये. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णाची स्थिती कमी करण्यासाठी, एखाद्या मुलास त्याच्या नातेवाईकांकडून थेट रक्त देण्याचा सराव केला जातो. आणि हिमोफिलिया लस सामान्य आहे आणि फारशी नाही योग्य नावहिमोफिलिक संसर्गाविरूद्ध लसीकरण.

हिमोफिलस इन्फ्लूएन्झा हा एक विषाणू आहे जो अनेकदा ARVI आणि तीव्र श्वसन संक्रमणास कारणीभूत ठरतो. तथाकथित हिमोफिलिया लसीकरण बालवाडी, शाळांमध्ये उपस्थित असलेल्या मुलांना दर्शविले जाते आणि अशा लसीचा अनुवांशिक हिमोफिलियाशी काहीही संबंध नाही.

ज्या पालकांची मुले हिमोफिलियाने आजारी आहेत त्यांना हिमोफिलिया केंद्रात नोंदणी करणे, तपासणी करणे, रक्त संक्रमण करणे आणि फिजिओथेरपी करण्याचा सल्ला दिला जातो. हिमोफिलिया केंद्राशी संपर्क साधल्यास मर्यादित हालचाली आणि अपंगत्व, मूत्र प्रणालीचे विकार, हृदय आणि रक्तवाहिन्या यासारख्या अवांछित गुंतागुंत टाळणे शक्य होईल.

हिमोफिलिया केंद्राशी संपर्क साधण्याव्यतिरिक्त, हिमोफिलिया सोसायटी पालकांना देखील मदत करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही सेवाभावी संस्था आहेत जी हिमोफिलिया असलेल्या लोकांना आणि अशा मुलांच्या पालकांना एकत्र करतात. हिमोफिलिया सोसायटी मूर्त नैतिक आधार देऊ शकते, आजारी मुलांना योग्य प्रकारे कसे हाताळायचे आणि त्यांना कसे वाढवायचे ते शिकवू शकते जेणेकरुन त्यांना बाहेर काढल्यासारखे वाटू नये, परंतु ते स्वतःकडे अधिक लक्ष देऊ शकतात. हिमोफिलियावरील अहवाल किंवा हिमोफिलिया या विषयावरील सादरीकरण, जे बहुतेक वेळा हिमोफिलिया सोसायटीद्वारे आयोजित केले जाते, हे सर्व याने पीडित मुलांच्या पालकांना दिले जाऊ शकते. दुर्मिळ रोग. परंतु हिमोफिलिया समाज देऊ शकणारी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे अशा मुलांना पूर्ण आयुष्य जगण्याचा अधिकार आहे हे समजून घेणे आणि समर्थन करणे.

हिमोफिलियाचा योग्य प्रतिबंध आहे विशेष नियंत्रणमुलासाठी, त्याला जखमांपासून संरक्षण करणे, नियमित परीक्षा (केवळ एक विशेष हिमोफिलिया केंद्र संपूर्ण तपासणी देऊ शकते).

याव्यतिरिक्त, आपत्कालीन परिस्थितीत, हिमोफिलिया असलेल्या मुलास किंवा प्रौढ व्यक्तीकडे त्याच्याकडे एक दस्तऐवज असणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये रोगाचा प्रकार आणि स्टेज, पूर्वी केलेल्या उपचारांबद्दल माहिती असते.

राज्यांतील प्रसिद्ध राज्यकर्त्यांना कोणत्या रोगाने ग्रासले होते आणि हे रोग कशामुळे झाले ते शोधा.

खरं तर

ज्या वेळी जगात राजेशाही फोफावत होती, तेव्हा राज्याचा प्रदेश सुरक्षितपणे राजघराण्यांच्या मालकीचा मानला जाऊ शकतो. सर्व राज्य वस्तू त्यांच्या हातात ठेवण्यासाठी, या जगातील सामर्थ्यवान लोक अनेकदा त्यांच्या प्रकारच्या प्रतिनिधींसह विवाह करतात.

त्यावेळी, जनुकशास्त्रासारख्या विज्ञानाबद्दल कोणालाही माहिती नव्हती, त्यामुळे अनेक राजघराण्यांना त्रास सहन करावा लागला आनुवंशिक रोग. सर्व दोष संबंधित विवाहांचा होता, ज्यामुळे अनाचार आणि अनुवांशिक विसंगती होती. याव्यतिरिक्त, काही सार्वभौम लोकांचे आरोग्य त्यांच्या विशिष्ट जीवनशैलीमुळे बिघडले.

फारोचे रोग

एटी प्राचीन इजिप्तअनाचार (रक्ताच्या नातेवाईकांमधील लैंगिक संबंध) हे अगदी सामान्य होते. फारोने त्यांच्या बहिणींबरोबर विवाह केला, ज्यामुळे पुढील पिढ्यांचे आरोग्य बिघडले. फारो तुतानखामेन देखील अशा विवाहाचा बळी ठरला.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की तुतानखामून नेहमी सिंहासनावर बसलेले चित्रित केले गेले होते. हे तरुण फारो होते की बाहेर वळते गंभीर समस्याआरोग्यासह. लहानपणापासून तुतानखामेन आपल्या पायावर उभे राहू शकले नाहीत. काही विद्वानांच्या मते गंभीर आहे संसर्गजन्य रोगजे पायांच्या हाडांना मारतात. तथापि, मदतीने अनुवांशिक कौशल्यहे स्थापित करणे शक्य होते की तुतानखामून फारो अखेनातेन आणि त्याची बहीण यांचा मुलगा होता.

प्रसिद्ध इजिप्तोलॉजिस्ट झाही हवासचा असा विश्वास आहे की तुतानखामनला अनेक अनुवांशिक रोगांनी ग्रासले होते, परिणामी त्याच्यामध्ये मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमच्या संरचनेत विचलन आढळले. फारो फक्त 19 वर्षे जगला.

आठव्या हेन्रीच्या बायका का जन्म देऊ शकल्या नाहीत?

किंग हेन्री आठवा यांच्या दोन्ही पत्नी - कॅथरीन ऑफ अरागॉन आणि ऍनी बोलेन - यांचा सतत गर्भपात होत असे. अनुवांशिक शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की प्रत्येक गोष्टीचे कारण दुर्मिळ होते अनुवांशिक रोगमोनार्क - मॅकलिओड सिंड्रोम. हा आजार फक्त 40 वर्षांच्या आसपासच्या पुरुषांना होतो. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणेमॅक्लिओड सिंड्रोम म्हणजे हृदयरोग, मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीतील विकार, मानसिक विकार, तसेच अंतःस्रावी प्रणालीतील समस्या.

हे ज्ञात आहे की वयाच्या 50 व्या वर्षी राजा हेन्री आठव्याचे वजन 180 किलोग्रॅम होते. राजाने तक्रार केली स्नायू कमजोरी, उदासीनता, आणि काही स्त्रोतांनुसार, हेन्री आठव्याला सिफिलीस होता.

गाउट हा शाही आजार आहे

संधिरोग हा सर्वात जुना रोग मानला जाऊ शकतो, ज्याचे वर्णन हिप्पोक्रेट्सने केले होते. पासून अनुवादित ग्रीक, "गाउट" या शब्दाचा अर्थ "सापळ्यात पाय" असा होतो. राजे आणि कुलीन कुलीन लोकांचे प्रतिनिधी प्रामुख्याने या आजाराने ग्रस्त होते. त्या काळातील समाजाच्या "मलई" ने नेतृत्व केलेल्या जीवनशैलीचा सर्व दोष आहे.

रोगाची लक्षणे खूप वेदनादायक आहेत. वेळोवेळी रुग्णाला हालचाल करणे कठीण होते तीव्र वेदनासांधे मध्ये. हे सांध्यामध्ये लवण जमा झाल्यामुळे होते. युरिक ऍसिडजे त्यांच्या सामान्य कामकाजात व्यत्यय आणतात.

मुळे गाउट होतो अतिवापरमांस आणि अल्कोहोल (विशेषतः बिअर), तसेच बैठी जीवनशैली. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की त्या काळातील अभिजात लोक उत्कृष्ट मध्ये भिन्न नव्हते शारीरिक स्वरूपआणि जवळजवळ दररोज मांस खाल्ले. म्हणून, संधिरोग हा "शाही रोग" मानला जातो.

बहुतेक संधिरोगाने पुरुषांना मागे टाकले. सशक्त लिंगाच्या प्रतिनिधींना या रोगाची अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे, याशिवाय, स्त्रिया पुरुषांपेक्षा जास्त प्रमाणात खाल्ले आणि अल्कोहोलचा गैरवापर करत नाहीत.

हॅब्सबर्ग साम्राज्याचा ऱ्हास

हॅब्सबर्ग राजघराण्याकडे इतके विस्तीर्ण प्रदेश होते की 16 व्या शतकात असे म्हटले जात होते की त्यांच्या भूमीत सूर्य कधीच मावळत नाही. ऑस्ट्रिया, हंगेरी, पवित्र रोमन साम्राज्य, क्रोएशिया, स्पेन, हॉलंड आणि इटलीमध्ये हॅब्सबर्गने राज्य केले. तथापि, तीन पिढ्यांनंतर, जवळजवळ सर्व हॅब्सबर्ग्स नातेवाईक बनले, दोन्ही पितृ आणि मातृत्व.

हॅब्सबर्ग राजघराण्यातील शेवटचा सम्राट, चार्ल्स दुसरा, याला पिट्यूटरी ग्रंथीचे गंभीर विकार होते, परिणामी राजाला अनेक आजार होते. सहवर्ती रोग: किडनी रोग, नपुंसकत्व आणि रक्तवहिन्यासंबंधी समस्या. चार्ल्स II च्या सततच्या आजारांमुळे, तो वयाच्या 39 व्या वर्षी मरण पावला आणि त्याच्याबरोबर पौराणिक राजवंशाची राजवट संपली. हॅब्सबर्ग कुटुंबातील अनेक प्रतिनिधींसाठी एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे हायपरट्रॉफीड जबडा. नंतर शास्त्रज्ञांनी याला बोलावले अनुवांशिक विसंगती"हॅब्सबर्ग बे".

व्हिक्टोरियन युगाचा शाप

राणी व्हिक्टोरिया एक भयंकर अनुवांशिक रोग - हिमोफिलियाची वाहक होती. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांमध्ये रक्त गोठण्याची प्रक्रिया बिघडते. एक व्यक्ती अगदी किरकोळ स्क्रॅचने देखील मरू शकते, भरपूर रक्त गमावले आहे. हा रोग फक्त पुरुषांना प्रभावित करतो आणि स्त्रिया केवळ हिमोफिलिया जनुकांचे वाहक असू शकतात.

व्हिक्टोरियाला 9 मुले होती: 5 मुली आणि 4 मुलगे, ज्यांनी वेगवेगळ्या राजवंशांच्या प्रतिनिधींशी लग्न केले. अशा प्रकारे, हिमोफिलियाने अनेक राजघराण्यांना मागे टाकले. हिमोफिलिया आणि रोमानोव्ह राजवंश उत्तीर्ण झाला नाही. हे ज्ञात आहे की निकोलस II चा मुलगा त्सारेविच अलेक्सई देखील या आजाराने ग्रस्त होता.

मिखाईल खेतसुरानी