गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी (एससीआयडी) हा बबल बॉय सिंड्रोम म्हणून ओळखला जाणारा एक विकार आहे कारण बाधित व्यक्ती अत्यंत असुरक्षित असतात. संसर्गजन्य रोगआणि निर्जंतुक वातावरणात ठेवले पाहिजे. हा आजार- रोगप्रतिकारक यंत्रणेतील गंभीर नुकसानाचा परिणाम, म्हणून नंतरचे व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपस्थित मानले जाते.

हा एक आजार आहे जो श्रेणीशी संबंधित आहे आणि अनेक आण्विक दोषांमुळे होतो ज्यामुळे टी-सेल्स आणि बी-सेल्सची कार्ये बिघडली आहेत. कधीकधी किलर पेशींची कार्ये विस्कळीत होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचे निदान जन्मापासून 3 महिने वयाच्या आधी केले जाते. आणि डॉक्टरांच्या मदतीशिवाय, असे मूल क्वचितच दोन वर्षांपेक्षा जास्त जगू शकेल.

रोग बद्दल

दर दोन वर्षांनी, जागतिक आरोग्य संघटनेचे तज्ञ या रोगाच्या वर्गीकरणाचे काळजीपूर्वक पुनरावलोकन करतात आणि त्यास सहमती देतात. आधुनिक पद्धतीउल्लंघनाविरुद्ध लढा रोगप्रतिकार प्रणालीआणि इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्था. गेल्या काही दशकांमध्ये, त्यांनी रोगाचे आठ वर्गीकरण ओळखले आहेत.

भारी एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सीजगात चांगला अभ्यास केला गेला आहे, आणि तरीही आजारी मुलांचे जगण्याचे प्रमाण फार जास्त नाही. येथे एक अचूक आणि विशिष्ट निदान महत्वाचे आहे, जे रोगप्रतिकारक विकारांच्या रोगजनकांच्या विषमता लक्षात घेईल. तथापि, ते बर्‍याचदा अपूर्ण किंवा वेळेवर मोठ्या विलंबाने पार पाडले जाते.

सामान्य त्वचा संक्रमण आणि रोग ही गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीची सर्वात सामान्य चिन्हे आहेत. आम्ही खालील कारणांचा विचार करू. तेच मुलांचे निदान करण्यास मदत करतात.

अलिकडच्या वर्षांत, जीन थेरपीमध्ये प्रगती आणि प्रत्यारोपणाची शक्यता लक्षात घेता अस्थिमज्जाएक लांब पल्ला गाठला आहे, SCID रुग्णांना निरोगी रोगप्रतिकार प्रणाली विकसित करण्याची चांगली संधी आहे आणि परिणामी, जगण्याची आशा आहे. परंतु तरीही, जर एखादा गंभीर संसर्ग वेगाने विकसित होत असेल तर रोगनिदान सहसा प्रतिकूल असते.

रोग कारणे

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीचे मुख्य कारण म्हणजे अनुवांशिक स्तरावर उत्परिवर्तन, तसेच "नग्न" लिम्फोसाइट्सचे सिंड्रोम, टायरोसिन किनेज रेणूंची अपुरीता.

या कारणांमध्ये हिपॅटायटीस, न्यूमोनिया, पॅराइन्फ्लुएन्झा, सायटोमेगॅलॉइरस, रेस्पिरेटरी सिन्सिशिअल व्हायरस, रोटाव्हायरस, एन्टरोव्हायरस, एडेनोव्हायरस, व्हायरस यासारख्या संक्रमणांचा समावेश होतो. नागीण सिम्प्लेक्स, कांजिण्या, स्टॅफिलोकोकस ऑरियस, enterococci आणि streptococci, देखील पूर्वस्थिती होऊ बुरशीजन्य संक्रमण: पित्तविषयक आणि मुत्र कॅंडिडिआसिस, कॅन्डिडा अल्बिकन्स, लिजिओनेला, मोराक्झेला, लिस्टेरिया.

यापैकी अनेक रोगजनक घटकशरीरात उपस्थित असतात निरोगी व्यक्ती, पण तयार करताना प्रतिकूल परिस्थितीअशी परिस्थिती उद्भवू शकते जेव्हा शरीराचे संरक्षणात्मक गुणधर्म कमी होतात, ज्यामुळे इम्युनोडेफिशियन्सी राज्यांच्या विकासास उत्तेजन मिळेल.

उत्तेजक घटक

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी कशामुळे होऊ शकते? आजारी मुलांमध्ये मातृ टी-पेशींची उपस्थिती. या परिस्थितीमुळे टी-सेल घुसखोरी, यकृत एंझाइमचे प्रमाण वाढल्याने त्वचा लाल होऊ शकते. अपर्याप्तपणे, शरीर अनुचित अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, रक्त संक्रमणास प्रतिसाद देऊ शकते, जे पॅरामीटर्समध्ये भिन्न असते. नकाराच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे: पित्तविषयक एपिथेलियमचा नाश, आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा वर नेक्रोटिक एरिथ्रोडर्मा.

मागील वर्षांमध्ये, नवजात बालकांना विषाणूची लस देण्यात आली होती काउपॉक्स. या संदर्भात, गंभीर मुले इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्थामरत होते. आजपर्यंत, कॅल्मेट-गुएरिन बॅसिलस असलेली बीसीजी लस जगभरात वापरली जाते, परंतु बहुतेकदा हा रोग असलेल्या मुलांमध्ये मृत्यूचे कारण बनते. म्हणून, हे लक्षात ठेवणे फार महत्वाचे आहे की थेट लस (बीसीजी, चिकन पॉक्स) SCID रूग्णांसाठी कठोरपणे प्रतिबंधित आहेत.

मूलभूत फॉर्म

मुलांमध्ये गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी हा एक रोग आहे जो टी आणि बी पेशींच्या असंतुलनाद्वारे दर्शविला जातो, परिणामी जाळीदार डिसजेनेसिस होतो.

ते सुंदर आहे दुर्मिळ पॅथॉलॉजीअस्थिमज्जा, जे लिम्फोसाइट्सच्या संख्येत घट आणि ग्रॅन्युलोसाइट्सच्या पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. हे लाल रक्तपेशी आणि मेगाकारियोसाइट्सच्या उत्पादनावर परिणाम करत नाही. हा रोग दुय्यम लिम्फॉइड अवयवांच्या अविकसिततेद्वारे दर्शविला जातो आणि तो SCID चा एक अतिशय गंभीर प्रकार देखील आहे.

या डिसजेनेसिसचे कारण म्हणजे निरोगी स्टेम पेशी तयार करण्यात ग्रॅन्युलोसाइट प्रिकर्सर्सची असमर्थता. म्हणून, हेमॅटोपोईजिस आणि अस्थिमज्जाची कार्ये विकृत आहेत, रक्त पेशी त्यांच्या कार्यास सामोरे जात नाहीत, अनुक्रमे, रोगप्रतिकारक शक्ती शरीराला संक्रमणापासून संरक्षण करू शकत नाही.

इतर फॉर्म

SCID च्या इतर प्रकारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• अल्फा-1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता. टी-पेशींचा अभाव, आणि परिणामी, बी-पेशींमध्ये क्रियाकलाप नसणे.
• एडेनोसिन डीमिनेजची कमतरता. या एन्झाइमची कमतरता होऊ शकते गर्दीलिम्फोसाइट्सच्या आत चयापचय विषारी उत्पादने, ज्यामुळे पेशींचा मृत्यू होतो.

• टी-सेल रिसेप्टरच्या गॅमा चेनची कमतरता. हे X गुणसूत्रावरील जनुक उत्परिवर्तनामुळे होते.
• जानस किनेज-3 कमतरता, CD45 कमतरता, CD3 चेन कमतरता (एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी, ज्यामध्ये जीन्समध्ये उत्परिवर्तन होते).

अपरिचित इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्थेचा एक विशिष्ट गट असल्याचे चिकित्सकांमध्ये मत आहे.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीची कारणे आणि लक्षणे सहसा एकमेकांशी संबंधित असतात.

तथापि, रोगप्रतिकारक शक्तीचे अनेक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहेत. हे एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी आहेत. ते कमी जड असतात क्लिनिकल प्रकटीकरण.

या प्रकारची कमतरता असलेल्या रुग्णांना नातेवाईक आणि बाहेरील दातांकडून अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण करून मदत केली जाते.

रोगाचे प्रकटीकरण

या अटी खालील अभिव्यक्तींद्वारे दर्शविले जातात:

• गंभीर संक्रमण (मेनिंजायटीस, न्यूमोनिया, सेप्सिस). त्याच वेळी, निरोगी प्रतिकारशक्ती असलेल्या मुलासाठी, त्यांना गंभीर धोका असू शकत नाही, तर गंभीर संयुक्त आयडी (SCID) असलेल्या मुलासाठी प्राणघातक धोका आहे.
• श्लेष्मल त्वचेची जळजळ, लिम्फ नोड्स सुजणे, श्वसन लक्षणे, खोकला, घरघर.
• बिघडलेले मूत्रपिंड आणि यकृत कार्य, त्वचेचे विकृती (लालसरपणा, पुरळ, अल्सर).
• थ्रश (जननेंद्रियांचे बुरशीजन्य संक्रमण आणि मौखिक पोकळी); प्रकटीकरण ऍलर्जीक प्रतिक्रिया; एंजाइम विकार; उलट्या, अतिसार; खराब रक्त चाचणी परिणाम.

गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सीचे निदान करणे आता अधिक कठीण होत चालले आहे, कारण प्रतिजैविकांचा वापर खूप व्यापक आहे, ज्यामुळे दुष्परिणामरोगांचे स्वरूप बदलण्याची प्रवृत्ती.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीचे उपचार खाली सादर केले आहेत.

थेरपी पद्धती

अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणावर आधारित अशा गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सींवर उपचार करण्याची पद्धत असल्याने उपचाराच्या इतर पद्धती व्यावहारिकदृष्ट्या कुचकामी ठरतात. येथे रुग्णांचे वय (जन्माच्या क्षणापासून दोन वर्षांपर्यंत) विचारात घेणे आवश्यक आहे. मुलांकडे लक्ष दिले पाहिजे, त्यांच्यासाठी प्रेम, आपुलकी आणि काळजी दाखवली पाहिजे, सांत्वन आणि सकारात्मक मानसिक वातावरण तयार केले पाहिजे.

कौटुंबिक सदस्यांनी आणि सर्व नातेवाईकांनी अशा मुलास केवळ समर्थन देऊ नये, तर कुटुंबात मैत्रीपूर्ण, प्रामाणिक आणि उबदार संबंध देखील राखले पाहिजेत. आजारी मुलांचे अलगाव अस्वीकार्य आहे. आवश्यक सहाय्यक उपचार घेत असताना ते घरी, कुटुंबात असले पाहिजेत.

हॉस्पिटलायझेशन

गंभीर संसर्गाच्या उपस्थितीत, किंवा मुलाची स्थिती अस्थिर असल्यास हॉस्पिटलमध्ये हॉस्पिटलायझेशन आवश्यक आहे. या प्रकरणात, अलीकडेच झालेल्या नातेवाईकांशी संपर्क वगळणे अत्यावश्यक आहे कांजिण्याकिंवा इतर कोणतेही विषाणूजन्य रोग.

मुलाच्या शेजारी असलेल्या कुटुंबातील सर्व सदस्यांच्या वैयक्तिक स्वच्छतेच्या नियमांचे काटेकोरपणे पालन करणे देखील आवश्यक आहे.

प्रत्यारोपणासाठी स्टेम पेशी मुख्यत्वे अस्थिमज्जा पासून मिळवल्या जातात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये, या उद्देशासाठी संबंधित दात्यांकडील परिधीय देखील योग्य असू शकतात.

आदर्श पर्याय आहे भाऊकिंवा आजारी मुलाची बहीण. परंतु "संबंधित" देणगीदारांकडून, म्हणजेच माता किंवा वडिलांकडून प्रत्यारोपण देखील यशस्वी होऊ शकते.

आकडेवारी काय सांगते?

आकडेवारीनुसार (गेल्या 30 वर्षांपासून), शस्त्रक्रियेनंतर रुग्णांचे एकूण जगण्याचा दर 60-70 आहे. प्रत्यारोपण चालू राहिल्यास यशस्वी होण्याची अधिक शक्यता प्रारंभिक टप्पेरोगाचा विकास.

अशा प्रकारच्या ऑपरेशन्स विशेष वैद्यकीय संस्थांमध्ये केल्या पाहिजेत.

तर, लेखात, मुलामध्ये तीव्र एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी विचारात घेण्यात आली.

एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सीमध्ये टी- आणि बी-लिम्फोसाइट्स दोन्हीमधील दोषांमुळे वैद्यकीय आणि रोगप्रतिकारकदृष्ट्या वैशिष्ट्यीकृत रोगांचा समूह समाविष्ट असतो. निदान निकषसहसा मध्ये रोग दिसायला लागायच्या समावेश लहान वयगंभीर, संभाव्य प्राणघातक संक्रमण, सेल्युलर प्रतिकारशक्तीची गंभीर कमजोरी, प्रतिपिंडाची कमतरता आणि लिम्फोपेनियाच्या स्वरूपात.

वैद्यकीयदृष्ट्या शोधणे: वाढ मंदता आणि मोटर विकास, कमी विषाणूजन्य जीवांमुळे होणारे सतत, आळशी, हट्टी संक्रमण (उदा., Candida, Pneumocystis carinii, Cytomegalovirus), आवश्यक विभेदक निदानलहान मुलांमध्ये एचआयव्ही संसर्गासह.

टेबलमध्ये. 283 TKIN चे मुख्य रूपे दाखवते.

सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या तीन महिन्यांत, मुलांची वाढ आणि विकास कमी-अधिक प्रमाणात सामान्य असतो, विशेषत: बीसीजी लसीकरण न केल्यास, परंतु नंतर वजन वाढणे आणि शरीराची लांबी कमी होते, कुपोषण, सतत थ्रश आणि ट्रॉफिक विकार विकसित होतात. त्वचा, अतिसार. वैशिष्ट्यपूर्ण: लिम्फोसाइटोपेनिया, न्यूमोसिस्टिस कॅरिनीमुळे होणारा इंटरस्टिशियल न्यूमोनिया, सायटोमेगॅलव्हायरस आणि इतर हर्पेटिक व्हायरस, एडेनोव्हायरस, बुरशीमुळे होणारी गंभीर संसर्गजन्य प्रक्रिया. मातृ लिम्फोसाइट्सच्या ट्रान्सप्लेसेंटल ट्रान्समिशनमुळे त्वचेच्या एरिथेमॅटस किंवा पॅप्युलर पुरळ आणि यकृताचे नुकसान या स्वरूपात कलम-विरुद्ध-होस्ट रोग होऊ शकतो.

येथे प्रयोगशाळा संशोधन hypogammaglobulinemia ओळखा, lymphocytes च्या proliferative क्रियाकलाप कमी. जवळपास-सामान्य लिम्फोसाइट्सची संख्या आईकडून लिम्फोसाइट्सच्या ट्रान्सप्लेसेंटल हस्तांतरणाचा परिणाम असू शकते.

तक्ता 283

गंभीर संयुक्त रोगप्रतिकारक कमतरता (SCID), वारसा आणि रोगप्रतिकारक विकारांचा प्रकार (कॉन्ड्राटेन्को I.V., 2004)

इम्युनोडेफिशियन्सी	त्या प्रकारचे वारसा	मठ्ठा इम्युनोग्लोबुलिन	लिम्फोसाइट्स अभिसरण
			ट	एटी	एन.के
जाळीदार डायजेनेसिस	ए.आर	a	आणि	44	44
RAG1/RAG2 TKIN	ए.आर	आणि	a	44	एन
ओमेन सिंड्रोम	ए.आर	आणि	v/N	44	N/T
रेडिओसेन्सिटिव्ह	ए.आर	आणि	44	44	एन
X-लिंक केलेले SCID	एक्स-क्लच	आणि	44	N/f	44
JAK3 कमतरता	ए.आर	आणि	44	N/T	44
IL-7R ची कमतरता	ए.आर	आणि	44	N/T	एन
CD45 ची कमतरता	ए.आर	4	44	N/T	4
एडेनोसिन डीमिनेजची कमतरता	ए.आर	आणि	44	4	4
प्युरिन न्यूक्लियोलसाइड फॉस्फोरिलेजची कमतरता	ए.आर	४/उ	44	४/उ	4/n
ZAP70 ची कमतरता	ए.आर	४/उ	v(wCD8)	एन	एन
CD25 ची कमतरता	ए.आर		4	एन	एन
CD3r ची कमतरता	ए.आर	एन	N(vCD3)	एन	एन
^CD3e ची कमतरता	ए.आर	एन	N(4CD3)	एन	एन
TAP तूट	ए.आर	एन	4(44CD8)	एन	एन
MHC II ची कमतरता	ए.आर	एन	4(44CD4)	एन	एन

नोट्स: एन - सर्वसामान्य प्रमाण; i - कमी; 4-i - एक तीव्र घट.

RAG1/RAG2 SCID हे इम्युनोग्लोब्युलिन आणि टी-सेल रिसेप्टर्सची निर्मिती सुरू करणार्‍या पुनर्संयोजन सक्रिय जनुकांमध्ये (RAG1 आणि RAG2) उत्परिवर्तनामुळे होते.

CD45 ची कमतरता ट्रान्समेम्ब्रेन प्रोटीन किनेजच्या अनुपस्थितीद्वारे दर्शविली जाते.

IL-7R ची कमतरता.

IL-7 साठी रिसेप्टरची अभिव्यक्ती टी-लिम्फोसाइट्सच्या विकासासाठी महत्त्वपूर्ण आहे, परंतु बी-लिम्फोसाइट्स नाही.

TAP (ट्रान्सपोर्टर फॉर अँटीजेन प्रेझेंटेशन) ची कमतरता सेल पृष्ठभागावर वर्ग I HLA रेणूंच्या कमी अभिव्यक्तीद्वारे दर्शविली जाते, निवडक कमतरता IgG2, पॉलिसेकेराइड प्रतिजनांना प्रतिपिंड प्रतिसादाचा अभाव, तीव्र श्वसन जिवाणू संक्रमण, त्वचेचे ग्रॅन्युलोमॅटस विकृती. कदाचित इम्युनोडेफिशियन्सीचे नंतरचे क्लिनिकल प्रकटीकरण.

CD25 ची कमतरता आयएल-2 ए-चेन जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते, ज्यामुळे टी-सेलचा प्रसार बिघडतो, थायमसमध्ये ऍपोप्टोसिस, ऑटोरिएक्टिव क्लोनचा विस्तार आणि लिम्फॉइड टिश्यू घुसखोरी होते.

ओमेन्स सिंड्रोम हे एससीआयडीचे एक प्रकार आहे, जे सामान्यीकृत एरिथ्रोडर्मा, अलोपेसिया, एपिथेलियल डिस्क्वॅमेशन, डायरिया, कुपोषण, हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली, हायपरिओसिनोफिलिया आणि रक्तातील IgE च्या एकाग्रतेमध्ये स्पष्ट वाढ यांच्या जन्मानंतर लगेचच विकसित होते. रक्त आणि ऊतींमधील Th2 पेशींची संख्या वाढते. B-lymphocytes, immunoglobulins A, M, G, IL-2, INFy चे उत्पादन झपाट्याने कमी होते.

नेझेलोफ सिंड्रोम हे एससीआयडीचे एक प्रकार आहे सामान्य पातळीइम्युनोग्लोबुलिन आणि संरक्षित लिम्फॉइड टिश्यू, परंतु सीडी 4 आणि सीडीएस-लिम्फोसाइट्सची पातळी झपाट्याने कमी झाली (त्यांच्या दरम्यान सामान्य प्रमाण), श्लेष्मल त्वचा आणि त्वचेच्या क्रॉनिक कॅन्डिडिआसिस, अतिसार, कुपोषण आणि इतर संसर्गजन्य प्रक्रिया, सेप्मोनोसिस, संसर्गजन्य प्रक्रिया. .

Adenosine deaminase (ADA) ची कमतरता ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते. अनुवांशिक दोष क्रोमोसोम 20 जीन एन्कोडिंग ADA मधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. विषारी चयापचय (bATP आणि S-adenosylhomocysteine) जमा झाल्यामुळे T- आणि B- पेशी आणि इम्युनोग्लोब्युलिनची पातळी उत्तरोत्तर कमी होत जाते, जे रिबोन्यूक्लियोटाइड रिडक्टेस प्रतिबंधित करते आणि अशा प्रकारे, डीएनए संश्लेषण आणि सेल प्रसार. कूर्चाच्या विसंगती रोगप्रतिकारक दोषांशी संबंधित आहेत (फसळ्या त्यांच्या आधीच्या भागाच्या विस्तारासह, कशेरुकाशी त्यांच्या कनेक्शनचे उल्लंघन, वाढीच्या क्षेत्रांचे जाड होणे, खांदा ब्लेड, श्रोणि). निदान मूत्रात डीऑक्साडेनोसाइन शोधणे आणि एरिथ्रोसाइट लाइसेट्समध्ये एडेनोसाइन डीमिनेज एंजाइमच्या अनुपस्थितीवर आधारित आहे.

प्युरिन न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोरिलेस (PNP) ची कमतरता ही 14 व्या गुणसूत्रावर असलेल्या जनुकाच्या उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे आणि या एन्झाइमच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे. एक विषारी मेटाबोलाइट, ग्वानोसिन ट्रायफॉस्फेट (एसपीटीपी), एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे जमा होतो, पेशींच्या प्रसारामध्ये व्यत्यय आणतो. टी-लिम्फोसाइट्स बी-लिम्फोसाइट्सपेक्षा सीआयजीटीपीसाठी अधिक संवेदनशील असतात आणि मोठ्या प्रमाणात प्रभावित होतात. ADA आणि PNP च्या कमतरतेमधील हा रोगप्रतिकारक फरक आहे. संबंधित वैशिष्ट्ये आहेत: स्वयंप्रतिकार हेमोलाइटिक अशक्तपणाआणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणेआक्षेप, स्पास्टिक टेट्राप्लेजिया, अटॅक्सिया या स्वरूपात.

MHC वर्ग II रेणूंची कमतरता ("बाल्ड लिम्फोसाइट सिंड्रोम"). हा रोगांचा एक विषम गट आहे (किमान 3 उपसमूह ओळखले गेले आहेत) प्रथिनांमधील दोषामुळे होतो जे वर्ग II रेणूंचे प्रतिलेखन ट्रिगर करते, परिणामी CD4+ लिम्फोसाइट्सचा समावेश असलेल्या प्रतिजन ओळखण्याचे कार्य बिघडते. त्याच वेळी, टी- आणि बी-सेल्सची सामग्री लक्षणीय बदलली नाही, परंतु टी-मदतकांची उप-लोकसंख्या कमी झाली, सेल्युलर प्रतिकारशक्ती आणि प्रतिपिंड संश्लेषण बिघडले. इम्यूनोलॉजिकल डिसऑर्डर विकासात्मक विलंब आणि सतत अतिसाराशी संबंधित आहेत.

रेटिक्युलर डिसजेनेसिस हा एक दुर्मिळ, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसाहक्क रोग आहे. हे लिम्फॉइड आणि मायलॉइड प्रोजेनिटर (स्टेम सेल दोष) या दोन्हींच्या अशक्त परिपक्वतामुळे उद्भवते. हा रोग उच्चारित लिम्फोपेनिया, ग्रॅन्युलोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, संसर्गजन्य प्रक्रियेच्या सेप्टिक कोर्सद्वारे दर्शविला जातो. प्राणघातक परिणामआयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात.

CD3y किंवा CD3e ची कमतरता टी-, बी-सेल्स आणि इम्युनोग्लोबुलिनच्या सामान्य रक्त पातळीसह उद्भवते. च्या संबंधात वेगवेगळ्या प्रमाणातटी-सेल झिल्लीवर सीडी 3 रिसेप्टर्सची अभिव्यक्ती, अशा कमतरतेचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती एकाच कुटुंबात बदलू शकतात.

CD8 lymphocytes ची कमतरता दुर्मिळ आहे, वंशपरंपरागत ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने, 2 रा क्रोमोसोमवर स्थित जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे, टी-सेल रिसेप्टर (ZAP70) च्या i^-चेनशी संबंधित प्रोटीन किनेज एन्कोडिंग, आणि त्यात गुंतलेली आहे. सेलमध्ये सिग्नल ट्रान्सडक्शनमध्ये. CD4+ पेशींची संख्या सामान्य किंवा वाढलेली आहे, परंतु ते कार्यक्षमपणे निष्क्रिय आहेत, CD8+ पेशी पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत. क्लिनिक SCID साठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाने काही मुलांमधील कमतरता दूर केली आहे.

एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव्ह सिंड्रोम (डंकन रोग) हा टी- आणि बी-सेल प्रतिकारशक्तीचा एकत्रित विकार आहे जो एपस्टाईन-बॅर व्हायरसच्या संसर्गानंतर विकसित होतो. या रोगजनकाच्या संपर्कात येण्यापूर्वी, प्रतिकारशक्तीमध्ये कोणताही दोष नसतो, परंतु संसर्ग झाल्यानंतर, जो कोणत्याही वयात होऊ शकतो, हायपोगॅमाग्लोबुलिनेमिया विकसित होतो, वाय-इंटरफेरॉनचे संश्लेषण आणि सहाय्यक / दमन करणाऱ्या पेशींचे प्रमाण कमी होते आणि नैसर्गिक क्रियाकलाप किलर पेशी. सायटोटॉक्सिक टी पेशी एपस्टाईन-बॅर व्हायरस-संक्रमित ऑटोलॉगस टी पेशींवर हल्ला करतात, ज्यामुळे गंभीर मोनोन्यूक्लिओसिस होतो यकृत निकामी होणेआणि 3/4 प्रकरणांमध्ये मृत्यू.

रेडिओसेन्सिटिव्ह एससीआयडी 1998 मध्ये ओळखले गेले आणि इम्युनोग्लोब्युलिन आणि टीसीआर जनुकांच्या पुनर्संयोजनादरम्यान उद्भवणार्‍या डीएनए ब्रेकच्या अशक्त दुरुस्तीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत केले गेले. रुग्णांमध्ये, एसी-

डीएनए-आश्रित आणि इतर प्रथिने किनासेसची क्रिया, जे रेडिएशनद्वारे प्रेरित डीएनए ब्रेकच्या दुरुस्तीसाठी देखील जबाबदार असतात. या जनुकाचे नाव आर्टेमिस आहे.

प्राथमिक एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी तीन गटांमध्ये विभागल्या जातात: (1) गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी, (2) एक मध्यम दोषपूर्ण रोगप्रतिकारक प्रतिसादासह एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी आणि (3) किरकोळ इम्युनोडेफिशियन्सी.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी ही इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्था आहे ज्यामध्ये मुलाचा मृत्यू पहिल्या महिन्यांत किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत होतो (अशी मुले क्वचितच 1-2 वर्षांपेक्षा जास्त जगतात). या आजारांवर एकमेव उपचार पर्याय म्हणजे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण.

या गटात खालील रोगांचा समावेश आहे:

जाळीदार डायजेनेसिस

नग्न लिम्फोसाइट सिंड्रोम

विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम [गंभीर स्वरूप]

गिटलिन सिंड्रोम

ग्लान्झमन-रिनिकर रोग (स्विस-प्रकार अॅगामॅग्लोबुलिनेमिया)

गुड्स सिंड्रोम (थायमोमासह इम्युनोडेफिशियन्सी)

नेझेलॉफ सिंड्रोम (फ्रेंच-प्रकार अगामाग्लोबुलिनेमिया)

ओमेन सिंड्रोम

एडेनोसाइन डीमिनेजची कमतरता [गंभीर स्वरूप].

जाळीदार डायजेनेसिस.

जाळीदार डायजेनेसिसहेमेटोपोएटिक टिश्यूच्या ऍप्लासियाद्वारे प्रकट होते. या रोगातील भिन्नता ब्लॉक हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेलच्या पातळीवर आधीच स्थानिकीकृत आहे. संसर्गजन्य-सेप्टिक गुंतागुंत किंवा घातक निओप्लाझममुळे मुले जन्मपूर्व किंवा जन्मानंतर लगेचच मरतात.

"नग्न" लिम्फोसाइट्सचे सिंड्रोम.

नग्न लिम्फोसाइट सिंड्रोम एक गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी आहे ज्यामध्ये लिम्फोसाइट्ससह शरीराच्या पेशी HLA-I रेणू व्यक्त करत नाहीत. या प्रकरणात, टी-आश्रित रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया अशक्य होते. रक्तातील टी- आणि बी-लिम्फोसाइट्सची संख्या सामान्य आहे. हा रोग 3-6 महिन्यांच्या वयात प्रकट होतो. विविध संक्रमणांच्या स्वरूपात. वाढ मंदता वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

विस्कॉट-अल्ड्रिच रोग

विस्कोट-अल्ड्रिच रोग - थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आणि एक्जिमासह इम्युनोडेफिशियन्सी. अनुवांशिकतेचा प्रकार रेसेसिव्ह आहे, जो X गुणसूत्राशी जोडलेला आहे. या रोगातील संसर्गजन्य प्रक्रिया, नियमानुसार, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या शेवटी विकसित होतात. Wiskott-Aldrich सिंड्रोम बाफल संशोधकांच्या पॅथोजेनेसिसच्या अभ्यासात प्राप्त झालेले परिणाम. रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, रोगप्रतिकारक प्रणालीचे अवयव बदलले जात नाहीत, तथापि, जसजसे ते प्रगती करतात, फुफ्फुसांच्या मुळांच्या थायमस आणि लिम्फ नोड्समधून लिम्फोसाइट्स अदृश्य होऊ लागतात (!) प्रतिकारशक्तीच्या टी-सिस्टममध्ये सर्वात स्पष्ट बदल होतात. विनोदी प्रतिसाद कमी सहन करतो - IgM उत्पादन कमी होते.

गिटलिन सिंड्रोम

गिटलिन सिंड्रोम हे सोमाटोट्रॉपिक हार्मोनच्या अपुरे उत्पादनासह गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीचे संयोजन आहे. बटू वाढीचे रुग्ण. हा रोग थायमसच्या अपरिपक्वतेसह देखील असतो. गिटलिन सिंड्रोममध्ये त्याचा विकास थांबवणे देखील वाढ हार्मोनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे.

Glanzmann-Rinicker रोग

ग्लान्झमन-रिनिकर हा रोग 1950 मध्ये स्विस डॉक्टरांनी वर्णन केलेला एक गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सी आहे, ज्यांच्या नावावरून या रोगाचे नाव देण्यात आले आहे. सक्रिय थेरपीच्या अनुपस्थितीत मृत्यू बहुतेक प्रकरणांमध्ये आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या दुसऱ्या सहामाहीत होतो, जेव्हा आईचे दूध इतर उत्पादनांद्वारे मुलाच्या आहारातून विस्थापित होऊ लागते. पहिल्या महिन्यांत, मुलाला प्राप्त होते आईचे दूधऍन्टीबॉडीज, जेव्हा ते निष्क्रिय प्रतिकारशक्तीद्वारे संरक्षित असते. थायमस वस्तुमान 5-10 वेळा कमी होते.

चांगले सिंड्रोम

गुड्स सिंड्रोम (थायमोमासह इम्युनोडेफिशियन्सी) ही थायमस (गर्भातील थायमस) च्या अपरिपक्वतेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी आहे, जी नंतर स्ट्रोमल एपिथेलिओसाइट्स (थायमोमा) पासून ट्यूमर विकसित करते. कधीकधी, या ट्यूमरचे घातक रूपे आढळतात. हायपोप्लास्टिक अॅनिमिया वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

नेझेलोफ सिंड्रोम

नेझेलोफ सिंड्रोम ही एक प्राथमिक संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी आहे ज्यामध्ये बी-लिम्फोसाइट्स शरीरात असतात, परंतु ते प्रतिपिंड-निर्मिती पेशींमध्ये रूपांतरित होऊ शकत नाहीत.

ओमेन सिंड्रोम

ओमेन सिंड्रोमचे वर्णन 1965 मध्ये (G. S. Omenn) eosinophilia सह फॅमिली रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसिस या नावाखाली केले आहे. हे गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सी, एरिथ्रोडर्मा आणि एक्जिमाच्या प्रकाराचे त्वचेचे विकृती, अलोपेसिया, जुनाट डायरिया, लिम्फॅडेनोपॅथी, हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली, वारंवार श्वसन संक्रमण, ल्युकोसाइटोसिस (प्रति μl 25 हजार पेशी) आणि रक्तातील इओसोलिया द्वारे प्रकट होते. थायमस हायपोप्लासिया वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. रोगनिदान सहसा प्रतिकूल आहे.

सिंड्रोमचे पॅथोजेनेसिस त्याच्या शरीरात मातृ लिम्फोसाइट्सद्वारे मुलाच्या ऊती आणि अवयवांच्या नाशाशी संबंधित आहे. सहसा, एकल मातृ लिम्फोसाइट्स गर्भाच्या रक्तात प्रवेश करतात, परंतु जर अशा पेशींची लक्षणीय संख्या असेल आणि ते लिम्फॉइड टिश्यूचे महत्त्वपूर्ण वस्तुमान बनवतात, तर ग्राफ्ट-विरुद्ध-होस्ट प्रतिक्रिया (GVHD) विकसित होते. या सिंड्रोममध्ये मातृ लिम्फोसाइट्स प्रत्यारोपणाचे कार्य करतात. यकृत आणि प्लीहामध्ये विशेषतः गंभीर बदल विकसित होतात, जेथे, मातृ लिम्फोसाइट्सच्या प्रभावाखाली, एकाधिक लहान-फोकल नेक्रोसिस विकसित होते. ओमेन सिंड्रोम हे प्रौढ (होमोलोगस रोग) आणि बालपण (रंट डिसीज) फॉर्मसह GVHD चे पेरिनेटल स्वरूप मानले जाऊ शकते.

ज्या लोकांची रोगप्रतिकार शक्ती कमकुवत आहे त्यांच्यापेक्षा निरोगी रोगप्रतिकारक शक्ती असलेल्या लोकांना आजारी पडण्याची शक्यता कमी असते. रोगप्रतिकारक शक्तीच्या विकासामध्ये किरकोळ विचलनांसह, पॅथॉलॉजी औषधे वापरून दुरुस्त केली जाऊ शकते, लोक उपाय, योग्य पोषणआणि जीवनशैली. जर एखाद्या मुलास गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी (SCID) असल्याचे निदान झाले, तर त्याचा जीव धोक्यात आहे. वेळेवर उपचार सुरू न केल्यास अशा मुलांचा पहिल्या वर्षी मृत्यू होतो.

एचएससीटी ऑपरेशन, म्हणजे हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींचे प्रत्यारोपण, बाळाला वाचविण्यात मदत करते. हा आजार आढळल्यानंतर लगेचच बोन मॅरो ट्रान्सप्लांटेशन करावे. जर एससीआयडी प्रक्रिया, बी आणि टी-लिम्फोसाइट्सच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय आणत राहिली, तर कोणताही संसर्ग रुग्णाचा मृत्यू करेल, कारण त्याला विषाणू, बॅक्टेरिया, जंत, बुरशीच्या प्रवेशास कोणताही प्रतिकार नाही.

हे नियुक्त करण्यासाठी धोकादायक पॅथॉलॉजी SCID हे सामान्य नाव वापरले जाते, संक्षेप म्हणजे तीव्र एकत्रित रोगप्रतिकारक कमतरता. दोषांच्या प्रकारांबद्दल बोलत असताना, SCID हा शब्द इम्युनोडेफिशियन्सीच्या वैशिष्ट्यांचा संदर्भ देऊन वापरला जातो. रोगप्रतिकारक प्रणालीच्या रोगाचा संशय वारंवार संक्रमणामुळे होतो, रोगजनक प्रतिजनाच्या संपर्कात आल्यानंतर त्वरित संक्रमण उचलणाऱ्या रुग्णांची अत्यंत असुरक्षितता.

मध्ये रोगाचे निदान केले जाते वैद्यकीय संस्थाचाचण्या, कौटुंबिक इतिहासाच्या डेटाचे संकलन, त्वचेची तपासणी, तोंडी पोकळी यावर आधारित. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीची समस्या इम्यूनोलॉजिस्टद्वारे हाताळली जाते. त्याचे कार्य म्हणजे रोगप्रतिकारक यंत्रणेतील बिघाड, गुणसूत्र विकारांमधील फरक, जनुकातील उत्परिवर्तन ओळखणे. विकासासाठी हे आवश्यक आहे योग्य योजनाएकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी उपचार.

एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सीचा प्रसार

जगातील लोकांमध्ये हा आजार दुर्मिळ मानला जातो. परंतु लहान लोकांमध्ये आजारी मुलांची संख्या वाढण्याची प्रवृत्ती आहे. त्यांच्या लोकसंख्येतील घट, काही शास्त्रज्ञ रोगप्रतिकारक शक्तीच्या कमकुवतपणाशी जोडतात. आकडेवारीनुसार, अपाचे जमाती, नवाजो लोकांमध्ये एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी असलेल्या, 2,500,000 मुलांमध्ये एक मूल जन्माला येते.

इतर देशांमध्ये, रोगाचा प्रसार दर 100,000 जन्मांमागे 1 केस आहे. परंतु डॉक्टर लपलेल्या तथ्यांकडे लक्ष देतात जे आकडेवारीमध्ये समाविष्ट नाहीत. ऑस्ट्रेलियातील परिस्थितीच्या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की 65,000 नवजात मुलांमध्ये एका रुग्णापर्यंत रोगाचा वारसा मिळण्याची मर्यादा बदलते.

एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सीचे प्रकार

रोगप्रतिकारक यंत्रणेतील अपयश लिम्फोसाइट्सच्या प्रसारावर अवलंबून असतात, म्हणजेच, त्यांच्या विभाजन आणि हालचालीची प्रक्रिया विस्कळीत झाल्यास पॅथॉलॉजी उद्भवते. रोगप्रतिकारक प्रणालीच्या या पेशींमध्ये बी-लिम्फोसाइट्स आणि टी-लिम्फोसाइट्सचे प्रकार असतात, जे लाल अस्थिमज्जाच्या स्टेम पेशींद्वारे तयार होतात. बी-लिम्फोसाइट्स अँटीबॉडीज आणि ह्युमरल प्रतिकारशक्तीच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असतात, ते इम्यूनोलॉजिकल मेमरी तयार करतात.

टी-लिम्फोसाइट्स टी-किलरमध्ये बदलतात - हेल्पर, सप्रेसर, फॅगोसाइट्सच्या संयोगाने सेल्युलर प्रतिकारशक्ती नियंत्रित करतात. ते रोगप्रतिकारक प्रतिक्रियेचे घटक आहेत, त्यांचा उद्देश संसर्गाच्या उत्तेजकाचा नाश आहे. जर हे रिसेप्टर कनेक्शन तुटलेले असतील तर शरीराची रोगजनकांच्या प्रतिकारशक्ती कमी होते. त्यांना पुनर्संचयित करणे म्हणजे एखाद्या व्यक्तीला वाचवणे.

परंतु यासाठी तुम्हाला एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सीचा प्रकार माहित असणे आवश्यक आहे. TKIN च्या प्रकारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• एक्स-लिंक केलेलेगंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी, हॉलमार्कजी टी-लिम्फोसाइट्सची नगण्य संख्या आहे, बी-लिम्फोसाइट्सच्या विभागांच्या कार्यक्षमतेत अपयश.
• एडेनोसाइन डीमिनेज एन्झाइमची कमतरता- एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी, बी आणि टी लिम्फोटाइपच्या परिपक्व इम्युनो-कम्पेटेंट पेशी नष्ट करणार्‍या पदार्थांसह शरीराच्या संपृक्ततेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत.
• ओमेन सिंड्रोमसंयुक्त प्रकारच्या आयडीचा संदर्भ देते, ज्यामध्ये बी पेशींची पातळी कमी झाल्यामुळे आणि टी-लिम्फोसाइट्सच्या कार्यामध्ये असामान्यता यामुळे स्वतःच्या रोगप्रतिकारक पेशींचा नाश होतो.
• नग्न लिम्फोसाइट सिंड्रोम- गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी, ज्याचे कारण शरीराच्या पेशींद्वारे व्यक्त केलेल्या एचएलए-आय रेणूंची अनुपस्थिती आहे. म्हणजेच, टी-आश्रित रोगप्रतिकारक प्रतिसाद नावाचा कोणताही संबंध नाही.
• इतर गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीमध्ये, इतर ल्युकोसाइट्सची कमतरता, अपरिपक्वता आणि थायमस डिसप्लेसिया असते.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी अनुवांशिक रोग, जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन वारशाने मिळते. जर आईला आधीच या पॅथॉलॉजीची मुले असतील तर प्रत्येक बाळाच्या जन्माच्या वेळी, तपासणी करणे आवश्यक आहे. व्हायरल, बॅक्टेरिया आणि बुरशीजन्य संसर्गाची वारंवार पुनरावृत्ती होणे ही एससीआयडीची लक्षणे आहेत. या लक्षणांसह, आणि तीव्र अभ्यासक्रम दाहक प्रक्रियातुम्हाला डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागेल आणि एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी प्रकट करणाऱ्या चाचण्यांचा आग्रह धरावा लागेल.

SCID निदान

एकत्रित इम्युनोडेफिशियन्सी असलेल्या रुग्णाची इम्युनोलॉजिस्ट किंवा संसर्गजन्य रोग तज्ञाद्वारे तपासणी केली जाते. भेटीच्या वेळी, डॉक्टर म्हणतात:

• रुग्णाला लिम्फॉइड ऊतक अविकसित आहे;
• त्वचेमध्ये दोष आहेत - दाहक अभिव्यक्ती, पुरळ;
• तोंडात अल्सर.

पुढील तपासणीत फुफ्फुसातील बदल दिसून येतात, बीसीजी लसीकरण (क्षयरोगाच्या विरूद्ध) गुंतागुंत देते. अशा चिन्हे गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी विशेष तपासणी ऑर्डर करण्याचे कारण आहेत.

1. ची गरज आहे सामान्य विश्लेषणरक्त, कारण गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीसह, ल्युकोपेनिया, ल्युकोसाइट्सची कमतरता, रुग्णांमध्ये आढळून येते.
2. शिरेतून रक्ताच्या विश्लेषणानुसार रोगप्रतिकारक स्थिती प्रकट होते, टी-बी- एनके-लिम्फोसाइट्स - इम्युनोकम्पेटेंट पेशींच्या पातळीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत.
3. जीनोटाइपिंग- अनुवांशिक नुकसान ओळखणे.
4. जन्मपूर्व निदान- SCID चे पुनर्निदान नाकारण्यासाठी किंवा पुष्टी करण्यासाठी कोरिओनिक विलीचा अभ्यास, जर स्त्रीने आधीच समान पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांना जन्म दिला असेल.
5. थेरपिस्टचा सल्ला.

या निदानासह नवजात बालके पहिल्या आठवड्यात निरोगी दिसतात. हे त्यांच्यामध्ये मातृ प्रतिपिंडांच्या उपस्थितीमुळे होते, परंतु प्रतिकूल अनुवांशिक कोडसह, संपूर्ण तपासणी अनिवार्य आहे.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी उपचार

आजारी मुलावर वेळेवर उपचार केल्याने, एक जीव वाचण्याची आशा आहे. पण उपचार काही दिवस पुढे ढकलता येत नाही. रुग्णाला कोणतेही संरक्षण नाही, तो सर्दीमुळे देखील मरू शकतो, गंभीर गुंतागुंत झाल्यामुळे. अल्गोरिदम वैद्यकीय सुविधापुढे:

• गहन थेरपीबॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ, विषाणूविरोधी, अँटीफंगल औषधेरुग्णाला कोणत्या प्रकारचा संसर्ग होतो यावर अवलंबून.
• इंजेक्शन योजना, जे इम्युनोग्लोबुलिन असलेल्या औषधांच्या मदतीने रोगांवरील शरीराची प्रतिकारशक्ती वाढवते.
• घटक रक्त संक्रमणदेणगीदारांकडून किंवा स्वतःच्याकडून.
• अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणसर्वात मानले जाते प्रभावी मार्गगंभीर संयुक्त ID उपचार. स्टेम पेशी नातेवाईक किंवा योग्य दात्यांच्या ऊतींमधून घेतल्या जातात.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपणकॉर्ड किंवा प्लेसेंटल रक्त पासून.
• जनुक उत्परिवर्तन काढून टाकणेप्रायोगिक स्तरावर चालते. एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी साठी जीन थेरपी दर्शविली आहे सकारात्मक परिणाम. परंतु ही पद्धत अद्याप मोठ्या प्रमाणावर वापरली गेली नाही.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी असलेल्या रूग्णांचे निदान सकारात्मक असेल तरच एचएलए-सुसंगत दाता सापडला आणि बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट ऑपरेशन वेळेवर केले गेले.

शस्त्रक्रियेच्या तयारीसाठी प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणजे रुग्णाला बंद बॉक्समध्ये ठेवणे, वातावरण निर्जंतुकीकरण करणे आवश्यक आहे, संपर्क वगळलेले आहेत. SCID असलेल्या मुलांना लसीकरण करू नये. न्यूमोसिस्टिस न्यूमोनिया वगळण्यासाठी प्रतिजैविक घेण्याची शिफारस केली जाते; हे केवळ गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीमध्ये विकसित होते.

निष्कर्ष.बाळाच्या जन्माच्या पहिल्या महिन्यापासून SCID धोकादायक आहे. त्याला जगण्यासाठी मदत करणे हे पालक आणि डॉक्टरांचे कार्य आहे. तुम्ही वेळेत मदत घ्यावी, डॉक्टरांच्या सर्व शिफारशींचे पालन करा, कुटुंबातील प्रत्येकाने बाळासाठी अस्थिमज्जा दाता बनण्यासाठी तयार असणे आवश्यक आहे.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी टी-लिम्फोसाइट्स आणि बी-लिम्फोसाइट्स आणि नैसर्गिक किलर पेशींच्या कमी, उच्च किंवा सामान्य संख्येच्या अनुपस्थितीद्वारे दर्शविली जाते. बहुतेक अर्भकांना आयुष्याच्या 1 ते 3 महिन्यांत संधीसाधू संसर्ग होतो. निदान करताना, लिम्फोपेनिया, टी-लिम्फोसाइट्सची अनुपस्थिती किंवा खूप कमी संख्या, मायटोजेनच्या संपर्कात असताना लिम्फोसाइट्सचा बिघडलेला प्रसार महत्त्वाचा आहे. रुग्णांना संरक्षित वातावरणात असणे आवश्यक आहे; एकमेव मार्गउपचार म्हणजे बोन मॅरो स्टेम सेल प्रत्यारोपण.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी (SCID) हा रोगाच्या 4 प्रकारांद्वारे प्रकट झालेल्या किमान 10 भिन्न जीन्समधील उत्परिवर्तनांचा परिणाम आहे. सर्व प्रकारांमध्ये, टी-लिम्फोसाइट्स अनुपस्थित आहेत (टी-); परंतु गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीच्या स्वरूपावर अवलंबून, बी-लिम्फोसाइट्स आणि नैसर्गिक किलरची संख्या कमी किंवा अनुपस्थित (बी-, एनके-), किंवा सामान्य किंवा उच्च (बी+, एनके+) असू शकते. परंतु बी-लिम्फोसाइट्सची पातळी सामान्य असली तरीही, टी-लिम्फोसाइट्सच्या अनुपस्थितीमुळे ते सामान्यपणे कार्य करू शकत नाहीत. X क्रोमोसोमशी जोडलेला सर्वात सामान्य प्रकारचा वारसा. या फॉर्मसह, IL2 रिसेप्टरच्या प्रोटीन रेणूमध्ये कोणतीही y-साखळी नाही (ही साखळी किमान 6 साइटोकाइन रिसेप्टर्सचा घटक आहे); T-, B+, NK- phenotype सह हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. इतर फॉर्म ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. एडेनोसाइन डीमिनेज एडीएच्या कमतरतेमुळे दोन सर्वात सामान्य प्रकार उद्भवतात, ज्यामुळे बी-, टी-लिम्फोसाइट आणि नैसर्गिक किलर प्रोजेनिटरचे अपोप्टोसिस होते; या स्वरूपाचा फेनोटाइप T-, B-, NK- आहे. दुसर्या स्वरूपात, IL7 रिसेप्टरच्या प्रथिने रेणूमध्ये ए-चेनची कमतरता आहे; या फॉर्मचा फेनोटाइप T-, B+, NK+ आहे.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी असलेल्या बहुतेक मुलांना वयाच्या 6 महिन्यांपर्यंत कॅंडिडिआसिस, न्यूमोनिया आणि अतिसार होतो, ज्यामुळे विकासात्मक विकार होतात. मातृ लिम्फोसाइट्स किंवा रक्त संक्रमणानंतर अनेकांना कलम-विरुद्ध-होस्ट रोग विकसित होतो. इतर रुग्ण 6-12 महिन्यांपर्यंत जगतात. ओमेन्स सिंड्रोमचा भाग म्हणून एक्सफोलिएटिव्ह त्वचारोग विकसित होऊ शकतो. ADA च्या कमतरतेमुळे हाडांची विकृती होऊ शकते.

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी उपचार

निदान लिम्फोपेनिया, कमी किंवा वर आधारित आहे संपूर्ण अनुपस्थितीटी-लिम्फोसाइट्स, माइटोजेन उत्तेजित होण्याच्या प्रतिसादात लिम्फोसाइट्सच्या प्रसाराची कमतरता, थायमसच्या रेडिओलॉजिकल सावलीची अनुपस्थिती, लिम्फॉइड टिश्यूचा बिघडलेला विकास.

सर्व प्रकारची गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी उपचार न केल्यास प्राणघातक ठरते लवकर निदानआणि उपचार. मदतनीस पद्धतीउपचारात इम्युनोग्लोबुलिन आणि प्रतिजैविकांचा समावेश असू शकतो, ज्यामध्ये रोगप्रतिबंधक औषधांचा समावेश आहे न्यूमोसिस्टिस जिरोवेची (पूर्वी पी. carini). गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी आणि त्याचे स्वरूप असलेले 90-100% रुग्ण मिश्रित ल्युकोसाइट संस्कृतीनुसार निवडलेल्या HLA-समान भावंडातून अस्थिमज्जा स्टेम पेशींच्या प्रत्यारोपणासाठी सूचित केले जातात. एचएलए-समान भावंड शोधणे शक्य नसल्यास, काळजीपूर्वक धुतलेल्या टी-लिम्फोसाइट्ससह पालकांपैकी एकाचा हॅप्लोइडेंटिकल बोन मॅरो वापरला जातो. जर गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी 3 महिन्यांपूर्वी निदान झाले असेल तर, यापैकी कोणत्याही पद्धतीद्वारे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणानंतर जगण्याचा दर 95% आहे. प्री-इम्प्लांटेशन केमोथेरपी केली जात नाही कारण प्राप्तकर्त्यामध्ये टी-लिम्फोसाइट्स नसतात आणि त्यामुळे प्रत्यारोपण नाकारणे अशक्य आहे. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणासाठी पात्र नसलेल्या ADA-ची कमतरता असलेल्या रुग्णांना आठवड्यातून एकदा किंवा दोनदा पॉलीथिलीन ग्लायकोल, सुधारित बोवाइन ADA दिला जातो. जीन थेरपी गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीच्या एक्स-लिंक्ड स्वरूपात यशस्वी आहे, परंतु टी-सेल ल्युकेमिया होऊ शकते, ज्यामुळे या पद्धतीचा वापर मर्यादित होतो.