कंपन्या आणि ग्राहक पुनरावलोकनांची उदाहरणे.

बुकमार्क करण्यासाठी

2006 मध्ये, सेर्गे ब्रिनच्या पैशाने, त्यांची पत्नी अण्णा वोजिकी यांनी 23andMe ही कंपनी स्थापन केली, जी मोठ्या प्रमाणावर उत्पादित वैयक्तिक अनुवांशिक चाचण्या देणारी जगातील पहिली कंपनी होती. ही सेवा बाजारात लोकप्रिय झाली आहे. रशियामधील अनुवांशिक चाचण्यांच्या क्षेत्रातील अग्रणी जेनोटेक आहे, ज्याची स्थापना 2010 मध्ये झाली.

कंपन्या वचन देतात की अनुवांशिक चाचण्या: मानवी जीनोमचा उलगडा करतील, पूर्वजांबद्दल जाणून घ्या, खेळ, वजन कमी करणे आणि पोषण सल्ला आणि रोगाच्या प्रवृत्तीबद्दल चेतावणी मिळतील. डीएनए चाचणी उत्तीर्ण करणे सोपे आहे: वेबसाइटवर फक्त एक प्रश्नावली भरा, एक किट ऑर्डर करा, चाचणी ट्यूबमध्ये थुंकून प्रयोगशाळेत परत पाठवा.

कोणत्या रशियन कंपन्या अनुवांशिक चाचण्या घेतात आणि त्याची किंमत किती आहे

जेनोटेक

कंपनी 19,990 रूबलसाठी पाच थीमॅटिक चाचण्यांपैकी एक घेण्याची ऑफर देते: आरोग्य आणि दीर्घायुष्य, बाल नियोजन, आहार आणि तंदुरुस्ती, प्रतिभा आणि क्रीडा आणि वंशावली. दुसऱ्या आणि त्यानंतरच्या डीएनए चाचण्यांची किंमत 4,990 रूबल आहे. 29,990 रूबलसाठी सर्व चाचण्या एकाच वेळी पास केल्या जाऊ शकतात.

कंपनीने बोनस कार्यक्रमही दिला. उदाहरणार्थ, पाच थीमॅटिक चाचण्या आणि एक वर्ष सल्लामसलत कौटुंबिक डॉक्टर 99 हजार रूबलची किंमत. 999 हजार रूबलसाठी आपण मिळवू शकता संपूर्ण माहितीजनुकांबद्दल, प्रीमियम क्लिनिकमध्ये वैयक्तिक निदान कार्यक्रम आणि फॅमिली डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याचे वर्ष.

"नकाशांचे पुस्तक"

बायोमेडिकल होल्डिंग 29,900 रूबलसाठी पाच क्षेत्रांमध्ये एक चाचणी उत्तीर्ण करण्याची ऑफर देते: आरोग्य, पोषण, क्रीडा, मूळ आणि वैयक्तिक गुण. एकूण, चाचणी 300 आरोग्य निर्देशक, 40 पोषण आणि क्रीडा निर्देशक, 55 मूल्यांकन करते वैयक्तिक गुणआणि वांशिक उत्पत्तीचा इतिहास. चाचणीच्या खर्चामध्ये अनुवांशिक तज्ञाशी विनामूल्य सल्लामसलत देखील समाविष्ट आहे.

आता ऍटलसला वैयक्तिक औषधांचा प्रमुख मानला जातो आणि आतापर्यंत ती रशियामधील अनुवांशिक चाचणी बाजारातील सर्वात लोकप्रिय कंपनी आहे. चाचणी परिणाम कॉकेशियन शर्यतीसाठी मोजले जातात. अभ्यासातील प्रत्येक वैशिष्ट्यामध्ये वर्णन आणि वैज्ञानिक लेखाचा दुवा असतो.

मायजेनेटिक्स

सेवा शिफारसी करण्यासाठी डीएनए विश्लेषण देते योग्य पोषणआणि फिटनेस. निवडलेल्या संशोधन पॅकेजवर अवलंबून, चाचणीची किंमत 5,900 रूबल (सात जीन्स) ते 17,900 रूबल (28 जीन्स) पर्यंत बदलते.

29,900 रूबलसाठी, तुम्ही 28 जनुकांचे विश्लेषण, डीएनए अहवालाची मुद्रित आवृत्ती आणि पोषणतज्ञ देखभाल कार्यक्रमासह चाचणी खरेदी करू शकता. तीन महिने. आपण वैयक्तिक घटकांचे विश्लेषण देखील करू शकता: एका चाचणीची किंमत 1,200 रूबल ते 10,800 रूबल पर्यंत आहे.

कंपनी नोवोसिबिर्स्क अकादमगोरोडॉकच्या टेक्नोपार्कच्या प्रदेशावर कार्यरत आहे. निदान परिणाम यूएस नॅशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नॉलॉजी माहिती, Food4Me युरोपियन रिसर्च कंसोर्टियम, स्टॅनफोर्ड विद्यापीठ आणि इतर जागतिक प्रयोगशाळांमधील डेटावर आधारित आहेत. डीएनए विश्लेषण रशियन अकादमी ऑफ सायन्सेसच्या सायबेरियन शाखेच्या रासायनिक जीवशास्त्र आणि मूलभूत औषध संस्थेत केले जाते.

"माझे जीन"

मॉस्को स्टेट युनिव्हर्सिटीच्या सायन्स पार्कमध्ये जेनोअनालिटिका द्वारे संशोधन केले जात आहे, ज्याचे नाव एम.व्ही. लोमोनोसोव्ह. कंपनी तीनपैकी एका संशोधन पॅकेजचा भाग म्हणून अनुवांशिक चाचणी करते: मोनोजेनिक रोग, दोन अभ्यास आणि पाच अभ्यासांचा "पूर्ण अनुवांशिक पासपोर्ट" किंवा प्रत्येक दिशानिर्देशांसाठी स्वतंत्रपणे.

मोनोजेनिक रोगांमध्ये, 75 निर्देशकांचे मूल्यांकन केले जाते, पॉलीजेनिक रोगांमध्ये - 52. क्रीडा वैशिष्ट्यांच्या अभ्यासात, 28 निर्देशकांचा अभ्यास केला जातो, औषधांची संवेदनशीलता - 26, आहारातील - 32. साइटवरील संशोधनाची किंमत निर्दिष्ट केलेली नाही.

परदेशात कोणत्या चाचण्या केल्या जातात

सप्टेंबरमध्ये, मॉस्कोमध्ये ऍटलस मेडिकल सेंटर उघडले, जे "वैयक्तिकृत" आणि "प्रतिबंधक" औषधांमध्ये माहिर आहे. केंद्र आपल्या रुग्णांना प्रथम स्क्रीनिंग चाचणी "माय जेनेटिक्स" करण्याची ऑफर देते आणि नंतर त्याच्या परिणामांवर आधारित प्रतिबंध आणि उपचार योजना विकसित करते - ओळखले जाणारे पूर्वस्थिती आणि रोगांचे धोके, तसेच औषधांवरील अनुवांशिकरित्या निर्धारित प्रतिक्रिया.

जीनोमचे मास सिक्वेन्सिंग रशियामध्ये 2007 मध्ये सुरू झाले होते, म्हणून बाजारात आधीपासूनच अनेक समान कंपन्या आहेत. तथापि, ऍटलसने जीनोटाइपिंग लोकप्रिय आणि प्रवेशयोग्य बनवणे हे आपले ध्येय म्हटले आहे - जसे की 23andMe या अमेरिकन कंपनीने केले. पूर्व पत्नीसेर्गे ब्रिन अण्णा वोजित्स्की, ज्यामध्ये Google ने जवळपास $4 दशलक्ष गुंतवणूक केली आहे. 23andMe ची लोकप्रियता अ‍ॅटलासच्या मालकांना पछाडते, म्हणून त्यांनी 23&me.ru हे डोमेन स्वतःसाठी नोंदणीकृत केले.

चाचणीचे निर्माते केवळ 114 च्या पूर्वस्थितीचे मूल्यांकन करण्याचे आणि 155 आनुवंशिक रोगांच्या वाहक स्थितीचे निर्धारण करण्याचे वचन देतात, परंतु उत्पत्तीचे रहस्य देखील प्रकट करतात, पोषण आणि खेळांबद्दल शिफारसी देतात आणि अनुवांशिक तज्ञाशी विनामूल्य सल्लामसलत करतात. मिळालेल्या माहितीसह कसे जगायचे ते सांगतो. माय जेनेटिक्स चाचणीची किंमत 14,900 रूबल आहे, जी रशियामधील प्रतिस्पर्ध्यांच्या समान चाचणीच्या किंमतीपेक्षा सरासरी दोन पट कमी आहे. जीनोटाइप करणार्‍या कंपन्यांची माहितीपत्रके आशादायक दिसतात, परंतु काही लोकांना हे समजते की त्यांचा डीएनए देऊन त्यांना कोणत्या प्रकारची माहिती मिळेल आणि ती वास्तविक जीवनात कशी लागू केली जाऊ शकते.

गावाने अलेक्झांड्रा शेवेलेवाला अनुवांशिक चाचणी करण्यास आणि परिणामांबद्दल वाचकांना सांगण्यास सांगितले.

साशा शेवेलेवा

मनुष्य आत्मज्ञानाने आकर्षित होतो. हाताने भविष्य सांगणे, जन्मजात तक्ता, वंशावळी संशोधन, रक्त प्रकार आहार - मला नक्की जाणून घ्यायचे आहे की मी कोण आहे, मी कुठून आलो आहे, मी इतरांपेक्षा कसा वेगळा आहे आणि माझे न्यू गिनीमध्ये यशस्वी नातेवाईक आहेत का. म्हणूनच, माझे जीन्स माझ्याबद्दल काय सांगतील हे शोधणे खूपच मनोरंजक होते.

तुमच्या डीएनएचा तुकडा दान करण्यासाठी, तुम्हाला साइटवर आणि आत नोंदणी करणे आवश्यक आहे वैयक्तिक खातेकुरिअरला कॉल करा जो तुम्हाला प्लॅस्टिक टेस्ट ट्यूब, बारकोड आणि तुमच्या बायोमटेरियल्सच्या वापराबाबतचा करार असलेला बॉक्स आणेल. तुम्ही टेस्ट ट्यूब लाळेने भरण्यापूर्वी (थुंकायला बराच वेळ लागतो), तुम्ही अर्धा तास खाऊ, पिऊ आणि चुंबन घेऊ शकत नाही. भरल्यानंतर, चाचणी ट्यूब एका विशेष स्टॉपरने बंद केली जाते, ज्यामध्ये एक द्रव संरक्षक असतो आणि कुरिअरला पुन्हा कॉल केला जातो. याव्यतिरिक्त, तुमच्या वैयक्तिक खात्यात तुम्हाला तुमच्या नातेवाईकांच्या आजारांबद्दल आणि तुमच्या जीवनशैलीबद्दल (तुम्ही काय खाता, तुम्ही किती वेळा खेळ खेळता, तुम्ही कोणत्या आजाराने आजारी होता आणि तुम्ही कोणते ऑपरेशन केले) याबद्दल एक विस्तृत प्रश्नावली भरण्यास सांगितले जाईल. ते दोन आठवड्यांत चाचणी निकाल पाठविण्याचे वचन देतात, परंतु माझ्या बाबतीत संपूर्ण महिना निघून गेला आहे. अॅटलसचे संस्थापक सर्गेई मुसिएन्को यांनी मला नंतर सांगितले की, ते मॉस्कोमधील रिसर्च इन्स्टिट्यूट ऑफ फिजिकल अँड केमिकल मेडिसिनच्या प्रयोगशाळेत डीएनए संशोधन करतात.

अहवाल स्वतः रूब्रिकेटरसह इलेक्ट्रॉनिक पृष्ठासारखा दिसतो: आरोग्य, पोषण, क्रीडा, मूळ, वैयक्तिक गुण आणि शिफारसी.

सर्वात गंभीर आणि विश्वासार्ह शीर्षक आरोग्य आहे: त्यात एक कनेक्शन आहे विशिष्ट प्रकारसंभाव्य रोग असलेल्या जीन्सची वैज्ञानिक अभ्यासाद्वारे पुष्टी केली जाते ज्यामध्ये हजाराहून अधिक लोकांनी भाग घेतला. येथे, विकसनशील रोगांचे धोके टक्केवारीत गटबद्ध केले जातात आणि लोकसंख्येच्या सरासरी जोखमीच्या तुलनेत, आनुवंशिक रोग प्रदर्शित केले जातात, तसेच तथाकथित फार्माकोजेनेटिक्स, औषधांची वैयक्तिक संवेदनशीलता (एलर्जीक प्रतिक्रिया, साइड इफेक्ट्स).

गावातील बातमीदाराने कुरळे केस असलेल्या लोकांमध्ये आढळणाऱ्या जनुकीय प्रकारासाठी नकारात्मक चाचणी केली.

चाचणीनुसार, माझ्यासाठी सर्वाधिक जोखीम म्हणजे मेलेनोमा (0.18% सरासरी जोखीम 0.06%), प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा(0.05% सरासरी 0.03%), मधुमेहप्रकार 1 (सरासरी 0.13% सह 0.45%), सेरेब्रल एन्युरिझम (2.63% सरासरी 1.8%), सिस्टिमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस (0.08% जोखीम 0.05% च्या सरासरीसह), एंडोमेट्रिओसिस (1.06% सरासरी जोखीम) 0.81%, धमनी उच्च रक्तदाब (40.8% च्या सरासरी जोखीमसह 42.82%). बरं, वगैरे. याशिवाय, चाचणीत असे दिसून आले की मी नियतकालिक आजाराशी संबंधित जनुक प्रकाराचा निरोगी वाहक आहे. औषधांबद्दल माझी संवेदनशीलता पूर्णपणे सरासरी, अविस्मरणीय, म्हणून विशेष नाही दुष्परिणामकिंवा ऍलर्जीक प्रतिक्रियाचाचणी उघड झाली नाही.

"पोषण" विभागात, निरोगी जीवनशैलीबद्दल सर्व मासिके त्यांच्या वाचकांना काय शिफारस करतात याची मला शिफारस करण्यात आली होती - संतुलित आहारआणि काही कारणास्तव, दररोज 998 किलोकॅलरी पेक्षा जास्त नाही (खेळ न खेळणाऱ्या प्रौढांसाठी दराने, 1,200). त्यांनी गोड आणि चरबीयुक्त पदार्थ खाण्याची, मजबूत अल्कोहोल पिण्याची, बटाटे किंवा भात खाण्याची शिफारस केली नाही, त्यांनी गोड आणि तळलेले पदार्थांवर बंदी घातली. सर्वसाधारणपणे, 18 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या कोणत्याही रशियनला सल्ला दिला जाऊ शकतो. मला दुग्धशर्करा असहिष्णु असल्याचा संशय होता आणि दुग्धजन्य पदार्थांवर बंदी घातली होती, जरी मला दुधाची कोणतीही समस्या नव्हती. असे असूनही, "शिफारशी" विभागात, मला "दररोज अधिक दुग्धजन्य पदार्थ" खाण्याचा सल्ला देण्यात आला होता (विकासकांनी नंतर सांगितले की हा एक बग आहे), कारण दूध "मधुमेह होण्याचा धोका कमी करते", जे मी वाढले आहे. जर तुम्ही गोड सोड्याऐवजी ते प्याल तर ते कदाचित कमी होईल. परंतु आता पुरोगामी मानवता आधीच विचार करत आहे की प्रौढ व्यक्तीसाठी साधारणपणे किती दूध आवश्यक आहे - दुधाचे सेवन आणि मजबूत हाडे आणि व्हिटॅमिन डीची भरपाई यांच्यातील संबंध, ज्याची आधी चर्चा केली गेली होती, सापडली नाही.

"क्रीडा" विभागात, मला "धावपटू" म्हटले गेले आणि सल्ला दिला गेला शक्ती प्रशिक्षण, म्हणून हँडबॉल, रग्बी आणि पोहणे आणि धावणे, बास्केटबॉल, अश्वारोहण आणि हिवाळी खेळांवर बंदी घालण्याची शिफारस केली आहे. माझ्या आश्चर्यचकित प्रश्नासाठी: "चालण्यावर बंदी का घालण्यात आली, जे जवळजवळ प्रत्येकासाठी शक्य आहे?" - अनुवंशशास्त्रज्ञ इरिना झिगुलिना, ज्यांच्याशी आम्ही नंतर बोललो, त्यांनी उत्तर दिले की आम्ही बोलत आहोत व्यावसायिक खेळ. मी व्यावसायिक धावपटू होईल असे त्यांना वाटत नाही.

ओरिजिन्स विभागात, माझे पूर्वज कसे होते याबद्दल एक परस्परसंवादी इन्फोग्राफिक होते मातृ रेखा 150-180 हजार वर्षांपूर्वी पूर्व आफ्रिका सोडले आणि उत्तर युरोपला गेले. माझ्याकडे Y गुणसूत्र नाही, त्यामुळे पितृरेषेचे काय झाले ते पूर्णपणे समजण्यासारखे नाही. यशस्वी नातेवाईक शोधण्याच्या माझ्या आशा कधीच पूर्ण झाल्या नाहीत - स्लाइडर "500 वर्षांपूर्वी" या चिन्हावर थांबला आणि असा निकाल दिला की माझा 50.9% डीएनए उत्तर युरोपमधील रहिवाशांचा आहे. हे खेदजनक आहे की 23andMe चाचणी खरेदीदारांना जे मिळते ते अजिबात नाही, उदाहरणार्थ, ज्यांना प्रवेश दिला जातो सामाजिक नेटवर्कजिथे तुम्ही तुमच्या नातेवाईकांना शोधू शकता. आणि मला खरोखरच स्टेसी आणि ग्रेटासारखी कथा जगायची होती, ज्यांना कळले की त्या बहिणी आहेत, 23andMe चे आभार!

मला "वैयक्तिक गुण" या शीर्षकाखालील माहितीचे सर्वात आश्चर्य वाटले. मग मला कळले की मला विकसित होण्याचा धोका कमी आहे निकोटीन व्यसन, निरपेक्ष खेळपट्टीची पूर्वस्थिती आहे, लवकर रजोनिवृत्तीचा धोका नाही आणि हानी टाळण्याची प्रवृत्ती आहे. निर्माते या विभागाला "मनोरंजन अनुवांशिकता" म्हणून संबोधतात कारण त्यातील डेटा विषयांच्या लहान नमुन्यासह (500 पेक्षा कमी) प्रयोगांच्या आधारे तयार केला जातो. पण त्यांनी माझे अजिबात मनोरंजन केले नाही, उलट मला अस्वस्थ केले. प्रथम, असे दिसून आले की मला कुरळे केसांची प्रवृत्ती नाही: "तुम्ही एक अनुवांशिक प्रकार ओळखला नाही जो बर्याचदा कुरळे लोकांमध्ये आढळतो," जरी मी अनेक आस्ट्रखान फर कोटपेक्षा कुरळे आहे. आणि दुसरे म्हणजे, मी "बहुतेक सर्जनशील लोकांमध्ये आढळणारा जनुक प्रकार ओळखला नाही." तिसरे, मी अंतर्मुख आहे.

अनुवांशिक चाचणीसह बॉक्स
तुमच्या बायोमटेरियल्सचा वापर करण्यासाठी आत एक करार आहे
तसेच एक चाचणी ट्यूब ज्यामध्ये लाळ भरणे आवश्यक आहे

चाचणीचे परिणाम सामान्य चिकित्सक (सिस्टीमिक ल्युपस एरिथेमॅटोससच्या जोखमीसाठी), एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (मधुमेह मेल्तिससाठी) आणि त्वचाविज्ञानी (स्क्लेरोडर्मा, मेलेनोमा) यांच्याशी सल्लामसलत करण्याच्या शिफारसींसह समाप्त होतात, तसेच दरवर्षी रक्त तपासणी करा. मॅमोग्राम, वयाच्या 40 व्या वर्षापासून - नियमितपणे ईसीजी. त्यांनी कॉफी आणि दूध, जीवनसत्त्वे, नियमित व्यायाम आणि क्वचितच सूर्य स्नान करण्याची शिफारस केली.

इरिना झिगुलिना, ऍटलस अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, ज्यांनी परिणाम प्राप्त केल्यानंतर मला कॉल केला, त्यांनी मला धीर दिला आणि स्पष्ट केले की अनुवांशिक जोखीम केवळ एक पूर्वस्थिती आहे, आणि भविष्यातील निदान अजिबात नाही आणि जीवनशैली हा धोका दुरुस्त करू शकते. तिच्या मते, एखाद्याने नातेवाईकांकडे काळजीपूर्वक पाहिले पाहिजे - ते कोणत्या वयात आणि कसे आजारी पडू लागले.

इरिना यांनी स्पष्ट केले की मला आनुवंशिकदृष्ट्या प्रवण असणा-या बहुतेक रोगांचा उच्च धोका (हायपरट्रिग्लिसरिडेमिया, कोरोनरी रोग, मधुमेह) निरोगी जीवनशैली आणि तणाव कमी केल्याने कमी होतो. आणि हा रोग, ज्याचा निष्क्रिय वाहक मी असू शकतो, तो कधीही प्रकट होणार नाही, परंतु तुम्ही जन्मलेल्या मुलासाठी वडिलांप्रमाणेच उत्परिवर्तन असलेल्या पुरुषांची निवड करू नये. “पण सर्वसाधारणपणे,” इरिनाने निष्कर्ष काढला, “तू आदर्श स्त्री. आणि कुरळे केस हे एक जटिल वैशिष्ट्य आहे आणि ते फक्त एका जनुकावर अवलंबून असते.”

कुरळे केस आणि सर्जनशीलतेसाठी अनुवांशिक प्रवृत्ती नसल्याबद्दल मी ऍटलस प्रेस सेवेद्वारे प्रश्न पाठवल्यानंतर, माझ्या वैयक्तिक खात्यातील माझ्या चाचणीचे निकाल बदलले. आता, कुरळे बद्दल, असे लिहिले आहे की माझे केस “23% ने सरळ, लहरी 48% आणि कुरळे 29%” आणि सर्जनशीलतेच्या कमतरतेचा डेटा पूर्णपणे गायब झाला.

ऍटलसचे सीईओ सेर्गेई मुसिएन्को यांनी स्पष्ट केले की वैयक्तिक खाते हे एक सजीव प्राणी आहे जे नवीन संशोधनाच्या स्वरूपावर अवलंबून बदलते, परंतु त्यांनी अद्याप ग्राहकांना याबद्दल सूचित करण्याची प्रणाली लागू केलेली नाही. मी त्यांच्या पहिल्या क्लायंटपैकी एक आहे, म्हणून त्यांनी माझा अभिप्राय ऐकला, अभ्यासाकडे पुन्हा पाहिले, ज्याने निष्कर्ष काढला की अनुवांशिकता आणि सर्जनशीलता खूप लहान नमुना (58 लोक) च्या आधारे जोडली गेली होती आणि नवीन होईपर्यंत ही विशेषता पूर्णपणे काढून टाकण्याचा निर्णय घेतला. डेटा मोठ्या नमुन्यावर दिसून आला. माझ्या कुरळेपणावरील डेटा जनुकाच्या अनेक स्थानांद्वारे निर्धारित केला जातो, त्यामुळे जनुक आणि कुरळे केस यांच्यात कोणताही एक-टू-वन पत्रव्यवहार नाही. पूर्वी, त्यांनी या वैशिष्ट्याची एक स्थिती वापरली, आणि आता ते तीन वापरतात - आणि माझ्या निकालांमध्ये अशा प्रकारे बदल झाला.

मी डॉक्टर किंवा आनुवंशिकशास्त्रज्ञ नसल्यामुळे, मी कॉन्स्टँटिन सेवेरिनोव्ह, रशियन अकादमी ऑफ सायन्सेसच्या आण्विक जेनेटिक्सच्या इन्स्टिट्यूट ऑफ मॉलेक्युलर जेनेटिक्सच्या प्रोकेरियोटिक घटक जनुक अभिव्यक्तीच्या नियमनासाठी प्रयोगशाळेचे प्रमुख, कॉन्स्टँटिन सेवेरिनोव्ह, आण्विक जनुकशास्त्राच्या प्रयोगशाळेचे प्रमुख कोन्स्टँटिन सेवेरिनोव्ह यांना विचारले. रशियन अकादमी ऑफ सायन्सेसच्या जीन बायोलॉजी संस्थेतील सूक्ष्मजीव आणि माझी आई, एक सामान्य व्यवसायी, चाचणीच्या निकालांवर भाष्य करण्यासाठी.

कॉन्स्टँटिन सेवेरिनोव्ह

डॉक्टर जैविक विज्ञान, रुटगर्स युनिव्हर्सिटी (यूएसए) येथील प्राध्यापक, स्कोल्कोवो इन्स्टिट्यूट ऑफ सायन्स अँड टेक्नॉलॉजी (स्कोलटेक) येथील प्राध्यापक

गंभीर अनुवांशिक रोगांसाठी (जसे की सिस्टिक फायब्रोसिस) दुर्मिळ चिन्हे वगळता, अशा अंदाजांची उपयुक्तता शून्य असते. हे निश्चितपणे IQ मार्कर आणि खेळ आणि आहार सल्ला लागू होते. समस्या अशी आहे की रोगांसाठी अनुवांशिक जोखमीची शक्यता इतकी कमी आहे की बहुतेक लोकांना या रोगांचा अनुभव कधीच येणार नाही. आधीच अगदी लहान असलेल्या गोष्टीची वाढलेली संभाव्यता (त्याचा अर्थ काहीही असो) नाही वास्तविक मूल्यआणि रोग विकसित होण्याची गंभीर शक्यता नाही.

एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीसाठी "X रोग होण्याचा धोका पाच पटीने वाढला आहे" या वाक्यांशाचा नेमका अर्थ काय आहे हे कोणीही सांगू शकत नाही.

इरिना शेवेलेवा

थेरपिस्ट आणि विषयाची आई

मधुमेह मेल्तिस 0.45% - याचा अर्थ असा आहे की तेथे नाही, एक गंभीर धोका 30-40% आहे. SLE (सिस्टमिक ल्युपस एरिथेमॅटोसस) हा इतका दुर्मिळ आजार आहे की माझ्या सर्व वर्षांच्या सरावात मी फक्त तीन वेळा सिद्ध ल्युपस एरिथेमॅटोसस असलेल्या रुग्णांना भेटलो आहे. माझ्या मते, डॉ. हाऊस, माझ्याप्रमाणे सहा सीझनमध्ये असा एकही रुग्ण आढळला नाही. स्क्लेरोडर्मा विदेशी आहे प्रणालीगत रोग, ज्यामध्ये संयोजी ऊतकांवर परिणाम होतो, सोरायसिसचा त्रास प्रामुख्याने मद्यपींना होतो, साशाने आधीच टाइप 1 मधुमेह उत्तीर्ण केला आहे, हे बालपण मधुमेह, जे स्वतःमध्ये प्रकट होते लहान वय. जर एखाद्या व्यक्तीचे वजन गंभीरपणे वाढत असेल तरच टाइप 2 मधुमेह होऊ शकतो. उच्च रक्तदाब - देखील कसा तरी संशयास्पद दिसतो, कारण आमच्या कुटुंबात सर्व हायपोटेन्सिव्ह आहेत. मेलानोमा आहे घातक ट्यूमरत्वचा, जी खूप असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्य आहे उच्चस्तरीयउत्पन्न, कारण वर्षभरात ते एका रिसॉर्टमधून दुसऱ्या रिसॉर्टमध्ये प्रवास करतात. आपल्याला अद्याप कोरोनरी रोगापर्यंत जगावे लागेल: वयाच्या 70 व्या वर्षापर्यंत, स्त्रिया हार्मोन्सद्वारे संरक्षित आहेत. जर तुम्ही आठवड्यातून एकदा खाल्ले तर अल्सरेटिव्ह कोलायटिस विकसित होऊ शकते आणि रोगप्रतिकारक शक्ती बदलते ज्यामुळे बाहेरून येणारे घटक निष्प्रभ करण्याऐवजी ते स्वतःच्या शरीराच्या ऊतींचे नुकसान करू लागते. जर ए आतड्याच्या सुजेने होणारा अल्सरवयाच्या 30 व्या वर्षापर्यंत प्रकट होते. हा एक दुर्मिळ आजार आहे, आम्ही सेवा देत असलेल्या 30,000 लोकसंख्येमध्ये असा एक रुग्ण आहे. आर्मेनियन, ज्यू नियमित आजाराने ग्रस्त आहेत, मी एक अरब पाहिले. याला भूमध्यसागरीय रोग असेही म्हणतात. हा इतका दुर्मिळ सिस्टीमिक आजार आहे, एकदा असा पेशंट बघितला की मग आयुष्यभर बोलणार. साशाला "संतुलित आहार" ची शिफारस करण्यात आली होती. बरं, कोण वाद घालेल! आपण सर्वांनी आपला आहार संतुलित ठेवला पाहिजे. फक्त, दररोज 998 किलोकॅलरी वापरल्याने, ती जास्त काळ टिकणार नाही. 1,200 किलोकॅलरी केवळ बैठी जीवनशैली जगणाऱ्या व्यक्तीचा खर्च भागवते. अशा शिफारशीसाठी एंडोक्रिनोलॉजिस्टने जागीच ठार केले असते. चाचणीच्या परिणामांमुळे लैक्टोज असहिष्णुतेची प्रवृत्ती दिसून आली. पण याचा अर्थ असा की तुम्ही बाटलीतून पाश्चराइज्ड दूध प्या आणि २० मिनिटांनंतर तुमचे पोट खराब होते. पण हे खरे नाही. जर ही चाचणी योग्यरित्या केली गेली असेल, तर त्याचा चुकीचा अर्थ लावला गेला, कारण विशिष्ट व्यक्ती आणि अगदी सामान्य शिफारसींसाठी कोणतेही बंधनकारक नाही.

सर्गेई मुसिएन्को

बायोमेडिकल होल्डिंग "एटलस" चे जनरल डायरेक्टर

अनुवांशिक चाचणी डीएनएचे विश्लेषण करते आणि त्याचे अनेक प्रकारे वर्णन करते: एखाद्या व्यक्तीची सामान्य रोगांची पूर्वस्थिती, आनुवंशिक रोगांची वाहक स्थिती, प्रतिक्रिया औषधेआणि मूळ डेटा. परिणाम वैज्ञानिक वैधतेच्या प्रमाणात भिन्न आहेत: काही डेटा अधिक अभ्यास केला जातो, काहींना अतिरिक्त संशोधन आवश्यक असते. तुमच्या वैयक्तिक खात्यात, स्क्रीनिंगचे परिणाम विश्वासार्हतेनुसार विभागले गेले आहेत - एका तारेपासून (एक हजाराहून कमी लोकांचा डेटा अभ्यासला गेला) ते चार तारे (एक हजाराहून अधिक लोकांचा समावेश असलेले अभ्यास केले गेले आणि रोग प्रतिबंधक शिफारसी विकसित केल्या गेल्या). 114 पैकी 29 सामान्य रोग (जसे की टाईप 2 मधुमेह) आणि सर्व आनुवंशिक आणि औषधांच्या प्रतिक्रियांमध्ये जास्तीत जास्त आत्मविश्वास असतो. वैयक्तिक खात्यात, प्रत्येक दिशेचे परिणाम वैज्ञानिक लेखांच्या दुव्याद्वारे समर्थित आहेत. अॅटलस स्क्रीनिंग चाचणी सुमारे 550 हजार जनुक प्रकारांचे मूल्यांकन करते, ज्यामुळे 114 सामान्य रोगांबद्दल व्यक्तीची पूर्वस्थिती, 155 आनुवंशिक रोगांची वाहक स्थिती आणि 66 औषधांना प्रतिसाद निर्धारित करणे शक्य होते.

सर्व चाचण्या रिसर्च इन्स्टिट्यूट ऑफ फिजिकल अँड केमिकल मेडिसिनच्या मॉस्को प्रयोगशाळेत केल्या जातात. जैविक सामग्री एका विशेष संरक्षक द्रावणासह चाचणी ट्यूबमध्ये गोळा केली जाते, डीएनए रेणू प्रयोगशाळेत लाळेपासून वेगळे केले जातात, जे नंतर मोठ्या संख्येने कॉपी केले जातात. मिळवलेल्या डीएनएच्या लाखो प्रतींचे छोटे तुकडे केले जातात, त्यावर प्रक्रिया करून स्कॅनरमध्ये ठेवलेल्या विशेष डीएनए चिपवर ठेवल्या जातात. चिपच्या 12 पेशींपैकी प्रत्येकावर (एक सेल प्रति चाचणी नमुना), संश्लेषित डीएनएचे छोटे विभाग लागू केले जातात, ज्याच्याशी चाचणी नमुन्याचा डीएनए संवाद साधतो किंवा संवाद साधत नाही. डिव्हाइस चाचणी नमुन्यासह यशस्वी प्रतिक्रिया निश्चित करते आणि चाचणी जीनोममधील बिंदू बदलांबद्दल माहिती मोठ्या चित्राच्या स्वरूपात देते. डेटा नंतर प्रत्येक नमुन्यासाठी 550,000 पंक्ती असलेल्या टेबलमध्ये रूपांतरित केला जातो.

मग सर्वात मनोरंजक गोष्ट घडते - डेटाचे स्पष्टीकरण. विश्लेषणाचा हा भाग आमचा स्वतःचा विकास आहे आणि आम्हाला हजारो अद्ययावत वैज्ञानिक लेखांच्या परिणामांसह प्राप्त परिणामांची तुलना करण्यास अनुमती देतो आणि क्लिनिकल मार्गदर्शक तत्त्वेरोग प्रतिबंधक वर. तुम्हाला या अल्गोरिदमचे परिणाम तुमच्या वैयक्तिक खात्यात इन्फोग्राफिक्स आणि अभ्यासलेल्या वैशिष्ट्यांच्या सूचीच्या स्वरूपात दिसतील. सरासरी, चाचणी परिणामांचे विश्लेषण दोन आठवडे घेते. आम्ही वापरत असलेल्या डीएनए चिप्सचा वापर करून जीनोटाइपिंगचे तंत्रज्ञान तरुण आहे, परंतु जगभरातील शेकडो वैज्ञानिक प्रकल्पांमध्ये ते आधीच सिद्ध झाले आहे. हे समाधान 23andMe द्वारे त्याच्या विश्लेषणासाठी देखील वापरले जाते.

तथापि, आम्ही हे तंत्रज्ञान रशियन ग्राहकांना उपलब्ध करून देण्यात व्यवस्थापित केले (इतर रशियन कंपन्याते अधिक महाग आहे). आमच्या कंपनीतील महत्त्वाचा फरक म्हणजे आमच्या डॉक्टरांशी जवळचे नाते वैद्यकीय केंद्र. विश्लेषण उत्तीर्ण केल्यानंतर, वापरकर्ता अनुवांशिक तज्ञाशी ऑनलाइन सल्लामसलत करू शकतो जो परिणामांचा अर्थ लावण्यास मदत करेल - प्रत्येक चाचणीमध्ये ते विनामूल्य समाविष्ट केले जाते. तसेच, एखाद्या व्यक्तीस डॉक्टरांशी भेट घेण्याची, चाचणी डेटा दर्शविण्याची आणि विकसित करण्याची संधी असते वैयक्तिक योजनापरीक्षा त्याच वेळी, आम्ही आमच्या वैद्यकीय केंद्राच्या सेवा लादत नाही - ते इतर कोणत्याही क्लिनिकमध्ये पुढील निदान करू शकते. विश्लेषण घेण्यापूर्वी, वापरकर्ता त्याच्या जीवनशैलीच्या वैशिष्ट्यांबद्दल एक प्रश्नावली भरतो, जी नंतर त्याच्या इलेक्ट्रॉनिकचा भाग बनते. वैद्यकीय कार्ड, जे वैद्यकीय इतिहासाचा डेटा आणि अभ्यासाचे परिणाम एकत्र करते. त्यात प्रवेश डॉक्टर आणि रुग्ण दोघांनाही उपलब्ध आहे.

छायाचित्र:इव्हान अनिसिमोव्ह

आम्हाला स्वतःला याबद्दल माहिती नसते, आम्ही अजूनही रुग्णालयात आहोत. 15 वर्षांपूर्वी रशियामध्ये 2 आनुवंशिक रोग, फेनिलकेटोन्युरिया आणि जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसाठी नवजात मुलांची प्राथमिक चाचणी घेण्यात आली होती. अनुवांशिक चाचणीचा हा सर्वात सोपा आणि सर्वात प्राचीन प्रकार आहे. पासून आधुनिक पद्धतीसंशोधनानुसार, ते टोपोल रॉकेट लाँचरमधून आग मिळविण्याच्या प्रयत्नात लाठीच्या घर्षणाप्रमाणेच भिन्न आहे.

1953 मध्ये, जीवशास्त्रज्ञ एफ. क्रिक आणि जे. वॉटसन यांनी मानवी जीनोमचा शोध लावला. आपल्या देशात आनुवंशिकता अधिकृतपणे छद्मविज्ञान मानली जात असताना, आणि त्याच्या क्षेत्रातील प्रयोगांना एकाग्रता शिबिरात तुरुंगवासापर्यंत शिक्षा दिली जात होती, तर पश्चिमेकडील शास्त्रज्ञ सक्रियपणे त्याचा अभ्यास करत होते. आणि 50 वर्षांनंतर, 2003 मध्ये, मानवी जीनोम पूर्णपणे उलगडला गेला. ही प्रक्रिया लांब आणि खर्चिक होती: ती उलगडण्यासाठी 13 वर्षे लागली आणि एका विशिष्ट जीनोमच्या विश्लेषणासाठी $1 दशलक्ष खर्च आला.

परंतु वैश्विक गतीने परिस्थिती बदलत आहे: जर पहिला डीकोड केलेला मानवी जीनोम दहा वर्षांपूर्वी प्रकाशित झाला असेल, तर आता संपूर्ण मानवी जीनोमची संख्या आधीच शेकडोने मोजली जाते. अलिकडच्या वर्षांत, अनुवांशिक संशोधन स्वस्त, अधिक माहितीपूर्ण बनले आहे आणि त्यामध्ये स्वारस्य नेहमीच जास्त आहे. या वर्षी जगातील सर्वाधिक विकल्या गेलेल्या 15 नॉन-फिक्शन पुस्तकांपैकी 3 अनुवांशिकतेला समर्पित आहेत या वस्तुस्थितीवरून याचा पुरावा मिळतो!

अनुवांशिक चाचणीचे एक वैशिष्ट्य म्हणजे ते कोणत्याही वयात केले जाते: प्रौढत्वात, तारुण्यात, बाल्यावस्थेत. ते गर्भाच्या अनुवांशिक सामग्रीची चाचणी देखील करतात. 1970 च्या दशकाच्या मध्यापासून, पालकांना त्यांच्या मुलाचे संभाव्य प्राणघातक उत्परिवर्तन, जसे की ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी ओळखण्यात मदत करण्यासाठी एक चाचणी लोकप्रिय आहे.

युलियाने उत्तीर्ण केलेल्या अनुवांशिक चाचणीने तिचे आरोग्य, खेळ, पोषण, मूळ आणि वैयक्तिक गुणांबद्दल काय सांगितले.
मला बर्‍याच काळापासून “सामान्य शैक्षणिक” अनुवांशिक चाचणी करायची होती - जरी 23andme फक्त राज्यांमध्ये दिसली तरीही. पण त्यासाठी लाळ पाठवताना त्रास होणे कठीण होते (त्यांची चाचणी पेटी युरोपात कुठेतरी मागवून तिथून राज्यांना परत पाठवणे आवश्यक होते) आणि तशी तातडीची गरज नव्हती. सुमारे दोन वर्षांपूर्वी, रशियामध्ये त्यांच्या स्वतःच्या अनुवांशिक चाचण्या समान स्वरूपाच्या दिसू लागल्या - आणि मी शेवटी माझ्या जनुकांना अधिक चांगल्या प्रकारे जाणून घेण्याचा निर्णय घेतला.

बरेच लोक निकाल वाचणे थांबवतात - परंतु मी अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याकडे दुर्लक्ष न करण्याची शिफारस करतो (स्काईपद्वारे), जे अद्याप चाचणीच्या खर्चात समाविष्ट आहे - ते माझ्या निकालांचा अर्थ लावण्यासाठी आणि पुढे ठोस करण्यासाठी खूप उपयुक्त ठरले. पावले समजू लागली.

“हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की आमची चाचणी निदानात्मक नाही तर तपासणी आहे,” ऍटलस अनुवंशशास्त्रज्ञ इरिना झेगुलिना यांनी मला सांगितले. याचा अर्थ असा नाही की ते अचूक नाही. आमच्या चाचणीला तुमच्यासाठी काही सापडले नाही, तर याचा अर्थ असा आहे की तुमच्याकडे ते खरोखरच नाही. आम्ही 560,000 "गुण" पहात आहोत - ते किती आहे याची तुम्ही कल्पना करू शकता. आणि DNA मधील ठराविक ठिकाणांहून आपल्याला सिग्नल मिळतात. जर आम्ही काही ओळखले असेल, विशेषत: मोनोजेनिक रोगांमध्ये, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ म्हणून, मी या उत्परिवर्तनाची पुष्टी करण्याची किंवा काशिरकावरील रशियन अकादमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसच्या मेडिकल जेनेटिक सेंटरमध्ये पीसीआरद्वारे खंडन करण्याची शिफारस करतो. PCR वर, प्राइमर एका विशिष्ट जनुकासाठी निवडले जातात आणि प्रतिक्रिया तंतोतंत जनुकामध्ये होते, स्यूडोजीनमध्ये नाही (ही त्याची प्रत आहे). जर उत्परिवर्तनाची पीसीआर द्वारे पुष्टी केली गेली नाही, तर बहुधा हा बहुरूपता स्यूडोजीनमध्ये आढळला असेल आणि तुम्हाला काळजी करण्याची गरज नाही - तुम्ही श्वास सोडाल आणि आराम कराल. आणि पुष्टी झाल्यास, समस्येचे निराकरण करण्याच्या दिशेने हे तुमचे पहिले पाऊल आहे.

तिच्यासोबत मिळून मला कोणते धोके आहेत ते आम्ही पाहतो.

वैयक्तिक खाते असे दिसते

आरोग्य

सर्व प्रथम, आम्ही "आरोग्य" विभागात जातो, जिथे 355 निर्देशक तपासले जातात. इरिना ताबडतोब मोनोजेनिक रोगांवर स्विच करते - आणि शोध सुरू होतात. "तुम्ही जनुकाचे वाहक असू शकता सँडहॉफ सिंड्रोम, अत्यंत अप्रिय रोग. तुम्ही स्वतः याने आजारी पडणार नाही, परंतु जर, उदाहरणार्थ, कार्डे असे निघाले की, तुमचा नवरा देखील अशा जनुकाचा वाहक आहे, तर तुमचे मूल होण्याचा उच्च धोका (4 पैकी 1) आहे. या सिंड्रोमसह जन्म. निश्चितपणे जाणून घेण्यासाठी, तुमच्या पतीसोबत या जनुकाची पीसीआर चाचणी घ्या.”

आणि जर आपण दोघे खरोखर वाहक आहोत तर? “प्रत्येकजण स्वत: साठी निर्णय घेतो. 25% धोका असूनही काही महिला अजूनही निर्णय घेतात. मग, 15 व्या आठवड्याच्या स्क्रीनिंगमध्ये, गर्भामध्ये हे जनुक आहे की नाही हे त्यांना आधीच कळेल - आणि त्यांना कठीण निर्णय घ्यावे लागतील. परंतु आज अधिक प्रगत तंत्रज्ञान आहेत - IVF आणि प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD). एका जोडप्याकडून अंडी आणि शुक्राणू घेतले जातात आणि एका चक्रात सुमारे पाच भ्रूण मिळतात. मग, त्यांच्या विकासाच्या पाचव्या दिवशी, ते एक सेल घेतात, जो प्लेसेंटल सेल असेल - त्यात बाबा आणि आईचा डीएनए असतो आणि भविष्यातील व्यक्तीसाठी स्वतःचा अद्वितीय कोड असतो. आजारी पडणार नाही असा गर्भ निवडला जातो. याव्यतिरिक्त, ते क्रोमोसोम सेट देखील पाहतात जेणेकरून कोणत्याही प्रकारचे कोणतेही सिंड्रोम नसतील, उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम - आयव्हीएफ याविरूद्ध विमा देत नाही, परंतु पीजीडी सह हे शक्य आहे. काही प्रकरणांमध्ये, PGD खरोखरच खूप आजारी मूल होण्याचे कठीण भविष्य टाळण्यास मदत करते. अनुवंशशास्त्रातील ही मुख्य आणि मूलभूत गोष्ट आहे.” मी ठरवतो की आमचे कुटुंब रशियन एकेडमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसच्या मॉस्को स्टेट सेंटरला भेट दिल्याशिवाय करू शकत नाही. त्याच वेळी, "गट्टाका" चित्रपटाच्या फ्रेम्स माझ्या डोक्यातून चमकतात.

पुढे, मला कोणत्या रोगांचे सर्वाधिक धोके आहेत ते आपण पाहतो. यादी मोठी आहे, परंतु जोखीम मोठ्या प्रमाणात बदलतात. यादीच्या शीर्षस्थानी ते आहेत ज्यांना निकालाच्या विश्वासार्हतेनुसार 4 तारे आहेत (याचा अर्थ असा की त्यानुसार हा रोगप्रति 1000 लोकांमागे किमान 2 मोठे जनुक अभ्यास झाले आहेत आणि प्रतिबंधासाठी जोरदार शिफारसी आहेत). मग 3 तारे आहेत - 2 अभ्यास देखील आहेत, परंतु विश्वसनीय शिफारसी नाहीत. दोन तारे आणि एक असलेले सौम्यचे निष्कर्ष, म्हणजे, सर्वात कमी विश्वासार्ह - मुख्यतः "वैयक्तिक गुण" विभागात, जे संपूर्ण अभ्यासात फक्त सर्वात मनोरंजक आहे.

रोगाच्या जोखमीचे मूल्यांकन कसे केले जाते? "चला घेऊया धमनी उच्च रक्तदाब , जे तुमच्याकडे प्रथम स्थानावर आहे, - इरिना स्पष्ट करते. - उच्च रक्तदाब असलेल्या लोकांमध्ये जीन्समधील काही उत्परिवर्तन अधिक सामान्य असतात, हे उत्परिवर्तन निरोगी लोकांमध्ये जवळजवळ कधीच होत नाहीत. जेव्हा 1000 लोकांवर अभ्यास केला जातो, तेव्हा या बहुरूपी (म्युटेशन) मधून सर्वात लक्षणीय लोक काढून टाकले जातात आणि 25-30 सोडले जातात, ज्यांचे वजन या रोगाच्या विकासासाठी खूप जास्त असते. प्रत्येक रोगासाठी - एक स्वतंत्र अभ्यास. आम्ही आमच्या चाचणीसाठी या अभ्यासांची एक मोठी संख्या विचारात घेतो. ” हायपरटेन्शनचा माझा धोका एकत्रित 44% (लोकसंख्या सरासरी 40%) आहे जो खूप आहे. इरिना म्हणते, “पातळ, अस्थेनिक मुलींना बहुतेकदा असे वाटते की त्यांचा रक्तदाब कमी आहे, त्यांना याची सवय झाली आहे.” - परंतु शरीर एक कपटी फसवणूक करणारा आहे, आणि वयाच्या 30-40 पर्यंत, दबाव वाढू शकतो आणि आपण उलट विचार करत राहाल. एक स्वयंचलित स्फिग्मोमॅनोमीटर खरेदी करा आणि जेव्हा तुम्हाला बरे वाटत नसेल तेव्हा वेळोवेळी तपासा."

आम्ही एकत्र माझ्या इतर संभाव्य आजारांमधून जातो. “ऑस्टियोआर्थरायटिस आणि ऑस्टिओपोरोसिस – स्त्रियांमध्ये, हे धोके सहसा एकत्र होतात. ऑस्टियोपोरोसिस म्हणजे हाडांच्या ऊतींमध्ये, जीर्णोद्धार प्रक्रियेवर विनाशाची प्रक्रिया प्रबल होते. आणि ऑस्टियोआर्थरायटिसमुळे सांध्यांचे नुकसान होते. येथे मुख्य गोष्ट म्हणजे प्रतिबंध: जीवनशैली, पोषण, योग्य व्यायाम. उदाहरणार्थ, मी तुम्हाला डेडलिफ्टची शिफारस करणार नाही आणि शॉक लोडिंग टाळले पाहिजे. तुम्हाला धावणे आवडते का? मग उजवीकडे धाव चांगले धावण्याचे शूजडांबरावर नव्हे तर जंगलात चांगली उशी आणि उत्तम. हे धोके इतके जास्त आहेत की ते दिसण्यापासून रोखण्यासाठी तुम्ही सक्रिय असले पाहिजे. कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी 3 अभ्यासक्रमांमध्ये घेतले पाहिजे. आणि वयाच्या 40 व्या वर्षापासून, वर्षातून एकदा डेन्सिटोमेट्री करा, हा हाडांच्या घनतेचा विशेष अभ्यास आहे.

चला यादीवर जाऊया. " Dupuytren च्या करारतळहातांना प्रभावित करणारा रोग आहे. आपल्या हातपायांमध्ये पुष्कळ स्टेम पेशी असतात, जेणेकरुन आपण, उदाहरणार्थ, स्वतःला कापले तर आपले हात लवकर बरे होतात. जर तुम्ही वारंवार डंबेल किंवा रेझिस्टन्स बँड वापरत असाल, तर तुमच्या तळहातातील स्टेम पेशी स्नायूंमध्ये बदलण्याचे संकेत देतात. या रोगात, ते सिग्नलचा गैरसमज करतात आणि फायब्रोब्लास्टमध्ये बदलतात ज्यामुळे एक डाग तयार होतो. परिणामी, कंडरा कमी लवचिक होऊ शकतो, कारण डाग ताणत नाही - आणि केवळ शस्त्रक्रिया येथे मदत करू शकते. सर्वसाधारणपणे, विस्तारक सह वाहून जाऊ नका.

माझ्या कंडराच्या दुखापतीची आठवण करून, मला आश्चर्य वाटते की ते फक्त हातात चालते का? “हा आजारच हातावर तपासला गेला. परंतु जर तुम्ही तार्किकदृष्ट्या विचार केला तर, जर स्टेम पेशींच्या काही प्रकारच्या अतिउत्तेजनाला होणारा प्रतिसाद त्रासदायक असेल तर तो संपूर्ण शरीरात असू शकतो का? म्हणून मी तुम्हाला शिफारस करणार नाही, उदाहरणार्थ, मेसोस्कूटरसह प्रक्रिया करा - हे मायक्रो-पंक्चर, विशेषत: टाळूवर, चट्टे बनू शकतात. तुमची निवड नाही." एक वर्षापूर्वी मी माझ्या मेसोस्कूटरवर धावा केल्याचा मला आनंद आहे -)

लठ्ठपणाच्या जोखमीमुळे मी खूप आनंदी आहे. “हा धोका डोपामाइनच्या चयापचयाशी थेट संबंधित आहे, आनंद आणि व्यसनाधीन हार्मोन. जर तुम्हाला डिप्रेशन नसेल आणि डोपामाइन चांगले काम करत असेल तर लठ्ठपणाचा धोका नाही. आणि तुमचा अनुवांशिक धोका तुमच्या जीवनशैलीमुळे देखील कमी होतो. बहुगुणित रोगांमध्ये, जीवनशैली कधीकधी संपूर्ण चित्र बदलू शकते.

मला नेहमी वापरण्याचा सल्ला देखील मिळतो घरगुती रसायनेकेवळ हातमोजे घालून, जेणेकरून विकासाला चिथावणी देऊ नये atopic dermatitis , जे बर्‍यापैकी उच्च जोखमींपैकी एक आहे. तसेच, टाळण्यासाठी भरपूर पाणी प्या urolithiasis . ""अधिक पाणी प्या" बद्दलची ही कथा तुमच्यासाठी योग्य आहे," इरिना हसते. - आपल्याला निर्जलीकरण टाळण्याची आवश्यकता आहे, जर हँगओव्हर, विषबाधा असेल तर - पाणी प्या. हे दगड तयार होण्यापासून रोखण्यास मदत करते. आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, नाही जुनाट संक्रमणओटीपोटात." फिटनेसमध्ये जास्त ताण असलेले व्यायाम टाळण्याच्या टिप्स देखील आहेत (जरी कमी आहे, परंतु ओटीपोटात महाधमनी धमनीविकाराचा धोका आहे), सर्व जठराची सूज, ड्युओडेनाइटिस आणि छातीत जळजळ दिसून आल्यास (बॅरेटच्या अन्ननलिकेचा धोका) उपचार करणे सुनिश्चित करा.

परिणामी, मी केवळ निरोगी जीवनशैली जगण्याच्या माझ्या निर्णयाला बळकट केले, इतके अनपेक्षितपणे, परंतु 30 वर्षांनंतर मला मागे टाकलेल्या विषयात. आणि योग्य खा -))).

अन्न

या विभागात खूप मनोरंजक गोष्टी आहेत! "तुम्ही अनुवांशिक पूर्वस्थितीरक्तातील लोह एकाग्रता कमी करण्यासाठी. दर सहा महिन्यांनी रक्त तपासणी करण्याचे सुनिश्चित करा, ”इरिना सल्ला देते. मी तिला सांगतो की मी सतत अॅनिमियाशी कसा संघर्ष करतो आणि फेरीटिनची पातळी वाढवतो. “कमी फेरीटिन म्हणजे तुमचा डेपो तसा आहे. म्हणजेच, पेशींना ऑक्सिजन सामान्यपणे वाहून नेण्यासाठी तुम्ही पुरेसे आहात, परंतु प्रत्येक मासिक पाळीत आम्ही विशिष्ट प्रमाणात रक्त गमावतो. आणि देवाला काही प्रकारची दुखापत होण्यास मनाई आहे - आपल्याकडे पुनर्प्राप्त करण्यासाठी डेपो नाही.

एक मनोरंजक मुद्दा - कडू करण्यासाठी अतिशय संवेदनशील. "तुम्ही कोणती हिरव्या भाज्या खाता?" इरिना धूर्तपणे विचारते. मी प्रामाणिकपणे म्हणू शकतो की जवळजवळ काहीही नाही. "तिथे तू आहेस," ती हसते. - तेथे एक मोठा अभ्यास झाला जेथे त्यांनी तीन कडू चव घेतल्या - कॅफीन, क्विनाइन (श्वेपेस प्रमाणे) आणि एक कृत्रिम सुपर-कडू पदार्थ - आणि जीभेवरील रिसेप्टर्ससाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांच्या बहुरूपतेचे परीक्षण केले. असे दिसून आले की विशिष्ट बहुरूपता असलेले लोक कडूपणासाठी अधिक संवेदनशील असतात. सहसा ते साखर आणि दुधासह कॉफी पितात आणि गोड नाश्ता करतात. तुमचे इंडिकेटर खूप उच्च आहे, तिन्ही रिसेप्टर्स कडूपणासाठी खूप संवेदनशील आहेत. अंतर्ज्ञानाने, आपण हिरव्या भाज्या देखील खात नाही, परंतु परिणामी आपल्याला थोडेसे बी जीवनसत्त्वे, फोलेट्स मिळतात - ते पानांमध्ये आढळतात. मला धक्का बसला आहे - मी बर्‍याच काळापूर्वी कॉफी पिणे बंद केले आहे, मी संस्थेपासून सॅलडमध्ये हिरव्या भाज्या देखील घालत नाही, मी श्वेप्पेस सहन करू शकत नाही -))

हे सर्व कॅफिनबद्दल नाही - माझ्याकडे आहे रक्तातील कॅफीनच्या तटस्थतेचा वाढलेला दर. इरिना म्हणते, “बहुधा, त्याचा उत्साहवर्धक परिणाम जाणवण्यासाठी तुमच्याकडे वेळही नसतो. होय, ते ते का पितात हे मला अजिबात समजले नाही - जेव्हा मी कॉफीनंतर झोपी गेलो तेव्हा माझ्याकडे केस होते -)).

मलाही माहीत आहे की माझ्याकडे आहे लैक्टोज असहिष्णुता नाहीअनुवांशिकदृष्ट्या (जरी मी अजूनही अनुभव ठेवला आहे आणि महिनाभर दूध नाकारले आहे) आणि ग्लूटेनसह कोणतीही समस्या नाही(किमान अनुवांशिक - असहिष्णुता सर्व समान असू शकते). त्याच वेळी, माझ्याकडे आहे रक्तातील वाईट आणि चांगले कोलेस्टेरॉल वाढवू शकते (तसेच एकूण)- मला वर्षातून एकदा तपशीलवार बायोकेमिकल विश्लेषण करण्याचा सल्ला मिळतो. आणि - अनेक आहेत विविध जीवनसत्त्वे (A, E, C, D, आणि निश्चितपणे सर्व B जीवनसत्त्वे) कारण माझ्या शरीरात ते माझ्यामध्ये ठेवू नयेत असे अनुवांशिकदृष्ट्या वायर्ड असल्याचे दिसते. डॉक्टरांनी त्यांना अभ्यासक्रमांमध्ये स्वतंत्रपणे घेण्याची शिफारस केली आहे, आणि संयोजनात नाही - ती मल्टीविटामिनचा आदर करत नाही.

खेळ

अर्थात, अनुवांशिक चाचणीने स्पष्टपणे सांगावे अशी मला खरोखर इच्छा होती: "तू, मुलगी, मॅरेथॉन धावपटू आहेस!" :))) पण तो काहीतरी वेगळे म्हणाला. म्हणजे, मी एक सामान्यवादी आहे: माझ्याकडे समान सरासरी पातळीवर सहनशक्ती आणि सामर्थ्य आहे. "बरं, खरं तर, तू जवळजवळ मॅरेथॉन धावपटू आहेस," इरिना हसते. "सहनशक्ती चांगली आहे, एरोबिक क्षमता देखील आहे."

हे जीन्स आणि त्यांचे संयोजन एक्सप्लोर करते जे तुम्हाला सांगतात की तुम्ही तणाव आणि तणावातून कसे सावरता भिन्न प्रकार- एरोबिक आणि शक्ती. या उद्देशासाठी, एअरमेन (जे बहुतेक कार्डिओ असतात) आणि पॉवरलिफ्टर्सवर अभ्यास केले गेले आहेत. आणि नंतर जोखीम सह एकत्रित संभाव्य रोग(मूलत: contraindications) तुम्हाला अनेक खेळांची शिफारस केली जाते आणि काही, त्याउलट, वगळले जातात.

असे दिसून आले की मी सामर्थ्य व्यायामाच्या सेट दरम्यान एक मानक ब्रेक घेऊ शकतो (दबाव लवकर सामान्य होतो), परंतु मी मी अधिक हळूहळू बरे होतोत्यांच्या नंतर (48 तासांचा ब्रेक घ्यावा, शक्यतो तीन दिवस). परंतु जलद चरबी जाळणे(हाहा! प्रशिक्षक पुष्टी करेल -)). चाचणी मला शिफारस करते मध्यम अंतर धावणे, सायकलिंग, स्कीइंग, चालणे, रोइंग, टेबल टेनिस आणि पोहणे. त्याच वेळी, आय अक्षीय भारासह, ताणतणावासह "अयशस्वी होण्यासाठी" सामर्थ्य व्यायामाची अजिबात शिफारस केलेली नाही(डेडलिफ्ट आणि बारबेल स्क्वॅट), कोणतेही उच्च तीव्रतेचे व्यायाम.

सर्व प्रथम, मला आश्चर्य वाटले की माझे प्रशिक्षक दिमा स्टेपिन माझ्या अनुवांशिक चाचणीशिवायही याबद्दल माहित आहेत - ते येथे आहे, व्यावसायिकता (तसे, माझ्या पुनर्वसन तज्ञांनी त्याच गोष्टीबद्दल सांगितले).

"स्पोर्ट्स" मध्ये आपण लक्ष्यांपैकी एक देखील निवडू शकता - त्यावर शिफारसी येतात.

मूळ

विभागाचे नाव कल्पनाशक्तीला उत्तेजित करते, परंतु प्रत्यक्षात ते सर्वात कंटाळवाणे आहे. येथे तुम्ही शोधू शकता की माझ्याकडे उत्तर युरोपमधील 53% रहिवासी आहेत आणि आफ्रिकेतील रहिवासींपैकी 2.5% लोक आहेत, माझा मातृ हॅप्लोग्रुप आहे (महिलांकडे Y-क्रोमोसोम नाही, म्हणून पितृत्व हॅप्लोग्रुप निर्धारित नाही).

मग मी 1.1% निएंडरथल (युरोपीयांसाठी सरासरी 2.6%) असल्यास काय होईल?

वैयक्तिक गुण

आणि हा आणखी एक मजेशीर विभाग आहे, जरी बहुतेक वेळा कमीतकमी विश्वासार्ह असला तरी, त्यावर अवलंबून राहण्यासाठी पुरेसे मोठे अभ्यास अद्याप केले गेले नाहीत.

येथे आपण पाहतो:

• पूर्ण ऐकण्याची पूर्वस्थिती(अजिबात लक्षात आले नाही!);
• हानी टाळणे.क्लोनिंगरच्या मते, चार गुण मानवी स्वभावाचे वर्णन करतात: नुकसान टाळणे, नवीनता शोधणे, बक्षीस शोधणे आणि चिकाटी. प्रथम अनुवांशिकपणे माझ्यामध्ये प्रचलित आहे -);
• एपिसोडिक मेमरी सर्वात चांगली आहे.माझे पती पुष्टी करतील - मला छोट्या छोट्या गोष्टींचा समूह आठवतो ज्या त्याने अजिबात सोडल्या नाहीत -)

येथे तुम्ही वेगवेगळ्या गोष्टी शोधू शकता: मला मलेरिया आणि बहुतेक नोरोव्हायरसची लागण होते, माझे केस 23% सरळ, 48% नागमोडी आणि 29% कुरळे आहेत (म्हणून तुम्ही तेच आहात! मला फक्त त्रास होत नाही. तुला stretching -)). संभाव्यता निळे डोळे माझ्याकडे - 72% (अंदाज!), मला गोरी त्वचेची प्रवृत्ती आहे.

मला आढळले की माझ्याकडे आहे कमी समज अप्रिय गंध . मी माझ्या आवाजाच्या शीर्षस्थानी हसतो - ही एक चिरंतन कथा आहे: माझ्या पतीला काहीतरी वास येत आहे, परंतु मला नाही -).

आणि शेवटी, या सर्व जोखमींच्या चर्चेनंतर, हा मुद्दा मला सर्वात जास्त आनंदित करतो: “तुम्ही ९५ वर्षांपेक्षा जास्त जगण्याची उच्च शक्यता आहे" धन्यवाद, आजी, असे दिसते की हे जीन तुमच्याकडून आहे! -)

अनुवांशिक चाचणी "एटलस"आता त्याची किंमत 19,900 रूबल आहे (यामध्ये अनुवांशिक सल्ला आणि वैयक्तिक शिफारसी समाविष्ट आहेत).

प्रमुख
"ऑनकोजेनेटिक्स"

झुसीना
ज्युलिया गेनाडिव्हना

वोरोनेझ स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या पेडियाट्रिक फॅकल्टीमधून पदवी प्राप्त केली. एन.एन. 2014 मध्ये बर्डेन्को.

2015 - व्होरोनेझ स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या फॅकल्टी थेरपी विभागाच्या आधारे थेरपीमध्ये इंटर्नशिप. एन.एन. बर्डेन्को.

2015 - मॉस्कोमधील हेमॅटोलॉजिकल रिसर्च सेंटरच्या आधारे विशेष "हेमॅटोलॉजी" मध्ये प्रमाणपत्र अभ्यासक्रम.

2015-2016 – VGKBSMP क्रमांक 1 चे थेरपिस्ट.

2016 - उमेदवाराच्या पदवीसाठी प्रबंधाचा विषय मंजूर केला वैद्यकीय विज्ञान"अॅनिमिक सिंड्रोम असलेल्या क्रॉनिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी डिसीज असलेल्या रूग्णांमध्ये रोगाच्या क्लिनिकल कोर्सचा अभ्यास आणि रोगनिदान". 10 हून अधिक प्रकाशनांचे सह-लेखक. अनुवांशिक आणि ऑन्कोलॉजीवरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये सहभागी.

2017 - विषयावरील प्रगत प्रशिक्षण अभ्यासक्रम: "रुग्णांमध्ये अनुवांशिक अभ्यासाच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण आनुवंशिक रोग».

2017 पासून RMANPE च्या आधारावर विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी.

प्रमुख
"जनुकशास्त्र"

कानिवेट्स
इल्या व्याचेस्लाव्होविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लाव्होविच, अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, वैद्यकीय विज्ञानाचे उमेदवार, जेनोमेड वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राच्या अनुवांशिक विभागाचे प्रमुख. रशियन मेडिकल अकादमी ऑफ कंटिन्युअस प्रोफेशनल एज्युकेशनच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागाचे सहाय्यक.

2009 मध्ये त्यांनी मॉस्को स्टेट युनिव्हर्सिटी ऑफ मेडिसिन आणि दंतचिकित्सा च्या फॅकल्टी ऑफ मेडिसिनमधून पदवी प्राप्त केली आणि 2011 मध्ये त्यांनी त्याच विद्यापीठाच्या वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागातील विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये निवास पूर्ण केला. 2017 मध्ये त्यांनी या विषयावरील वैद्यकीय विज्ञानाच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी त्यांच्या प्रबंधाचा बचाव केला: एसएनपी उच्च घनता ओलिगोन्यूक्लियोटाइड वापरून जन्मजात विकृती, फेनोटाइप विसंगती आणि/किंवा मानसिक मंदता असलेल्या मुलांमध्ये डीएनए विभागांच्या (सीएनव्ही) कॉपी नंबर भिन्नतेचे आण्विक निदान. »

2011-2017 पर्यंत त्यांनी चिल्ड्रन क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये अनुवंशशास्त्रज्ञ म्हणून काम केले. एन.एफ. फिलाटोव्ह, फेडरल स्टेट बजेटरी सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" चे वैज्ञानिक सल्लागार विभाग. 2014 पासून ते आत्तापर्यंत, ते MHC जीनोमेडच्या अनुवांशिक विभागाचे प्रभारी आहेत.

मुख्य क्रियाकलाप: आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती असलेल्या रुग्णांचे निदान आणि व्यवस्थापन, अपस्मार, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन ज्या कुटुंबात मुलाचा जन्म आनुवंशिक पॅथॉलॉजी किंवा विकृतीसह झाला, जन्मपूर्व निदान. सल्लामसलत दरम्यान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना आणि अनुवांशिक चाचणीची आवश्यक रक्कम निर्धारित करण्यासाठी क्लिनिकल डेटा आणि वंशावलीचे विश्लेषण केले जाते. सर्वेक्षणाच्या निकालांच्या आधारे, डेटाचा अर्थ लावला जातो आणि प्राप्त माहिती सल्लागारांना समजावून सांगितली जाते.

तो स्कूल ऑफ जेनेटिक्स प्रकल्पाच्या संस्थापकांपैकी एक आहे. कॉन्फरन्समध्ये नियमितपणे सादरीकरणे करतो. ते आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आणि प्रसूती-स्त्रीरोग तज्ञ तसेच आनुवंशिक रोग असलेल्या रुग्णांच्या पालकांसाठी व्याख्याने देतात. ते रशियन आणि परदेशी जर्नल्समधील 20 हून अधिक लेख आणि पुनरावलोकनांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत.

व्यावसायिक हितसंबंधांचे क्षेत्र म्हणजे क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये आधुनिक जीनोम-व्यापी अभ्यासाचा परिचय, त्यांच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण.

रिसेप्शन वेळ: बुध, शुक्र 16-19

प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव्ह
आर्टेम अलेक्सेविच

शार्कोव्ह आर्टिओम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 मध्ये, त्याने दक्षिण कोरियातील डेगू हानु विद्यापीठात "ओरिएंटल मेडिसिन" या आंतरराष्ट्रीय कार्यक्रमांतर्गत अभ्यास केला.

2012 पासून - एक्सजेनक्लॉड अनुवांशिक चाचण्यांच्या स्पष्टीकरणासाठी डेटाबेस आणि अल्गोरिदमच्या संघटनेत सहभाग (http://www.xgencloud.com/, प्रकल्प व्यवस्थापक - इगोर उगारोव)

2013 मध्ये त्यांनी N.I.च्या नावावर असलेल्या रशियन नॅशनल रिसर्च मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या पेडियाट्रिक फॅकल्टीमधून पदवी प्राप्त केली. पिरोगोव्ह.

2013 ते 2015 पर्यंत त्यांनी फेडरल स्टेट बजेट सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "सायंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी" येथे न्यूरोलॉजीमधील क्लिनिकल रेसिडेन्सीमध्ये अभ्यास केला.

2015 पासून, ते एक न्यूरोलॉजिस्ट म्हणून काम करत आहेत, सायंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इन्स्टिट्यूट ऑफ पेडियाट्रिक्स येथे संशोधक म्हणून शिक्षणतज्ज्ञ यु.ई. Veltishchev GBOU VPO RNIMU त्यांना. एन.आय. पिरोगोव्ह. ए.आय.च्या नावावर असलेल्या सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी आणि न्यूरोलॉजीच्या क्लिनिकमध्ये व्हिडिओ-ईईजी मॉनिटरिंगच्या प्रयोगशाळेत तो न्यूरोलॉजिस्ट आणि डॉक्टर म्हणून काम करतो. ए.ए. गझर्‍यान” आणि “एपिलेप्सी सेंटर”.

2015 मध्ये, त्याने इटलीमध्ये "औषध प्रतिरोधक एपिलेप्सी, ILAE, 2015 वर दुसरा आंतरराष्ट्रीय निवासी अभ्यासक्रम" या शाळेत शिक्षण घेतले.

2015 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - "चिकित्सकांसाठी क्लिनिकल आणि आण्विक अनुवांशिकता", RCCH, RUSNANO.

2016 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - बायोइन्फॉरमॅटिक्सच्या मार्गदर्शनाखाली "फंडामेंटल्स ऑफ मॉलिक्युलर जेनेटिक्स", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 पासून - प्रयोगशाळेच्या न्यूरोलॉजिकल दिशेचे प्रमुख "जीनोमड".

2016 मध्ये, त्याने "सॅन सर्व्होलो आंतरराष्ट्रीय प्रगत अभ्यासक्रम: ब्रेन एक्सप्लोरेशन आणि एपिलेप्सी सर्जर, ILAE, 2016" या शाळेत इटलीमध्ये शिक्षण घेतले.

2016 मध्ये, प्रगत प्रशिक्षण - "डॉक्टरांसाठी नाविन्यपूर्ण अनुवांशिक तंत्रज्ञान", "प्रयोगशाळा औषध संस्था".

2017 मध्ये - शाळा "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट सायंटिफिक सेंटर

सध्या आयोजित करत आहेत वैज्ञानिक संशोधनएपिलेप्सी जेनेटिक्सच्या क्षेत्रात प्रा.डॉ. मेड यांच्या मार्गदर्शनाखाली. बेलोसोवा ई.डी. आणि प्राध्यापक, d.m.s. दादाली ई.एल.

मेडिकल सायन्सेसच्या उमेदवाराच्या पदवीसाठी प्रबंधाचा विषय "प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या मोनोजेनिक प्रकारांची क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये" मंजूर करण्यात आला.

क्रियाकलापांचे मुख्य क्षेत्र म्हणजे मुले आणि प्रौढांमध्ये एपिलेप्सीचे निदान आणि उपचार. अरुंद स्पेशलायझेशन - एपिलेप्सीचे सर्जिकल उपचार, एपिलेप्सीचे आनुवंशिकी. न्यूरोजेनेटिक्स.

वैज्ञानिक प्रकाशने

शार्कोव्ह ए., शार्कोवा I., गोलोवटीव ए., उगारोव I. "विभेदक निदानाचे ऑप्टिमायझेशन आणि एपिलेप्सीच्या काही प्रकारांमध्ये XGenCloud तज्ञ प्रणालीद्वारे अनुवांशिक चाचणीच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण". वैद्यकीय आनुवंशिकी, क्रमांक 4, 2015, पी. ४१.
*
शार्कोव्ह ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉयत्स्की ए.ए., सावकिना आय.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यान ए.जी., गोलोवतीव ए.एल. "क्षययुक्त स्क्लेरोसिस असलेल्या मुलांमध्ये मल्टीफोकल मेंदूच्या जखमांमध्ये एपिलेप्सीची शस्त्रक्रिया." XIV रशियन कॉंग्रेसचे सार "बालरोग आणि बालरोग शस्त्रक्रियेतील नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान". रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स, 4, 2015. - p.226-227.
*
दादाली ई.एल., बेलोसोवा ई.डी., शार्कोव्ह ए.ए. "मोनोजेनिक इडिओपॅथिक आणि लक्षणात्मक एपिलेप्सीच्या निदानासाठी आण्विक अनुवांशिक दृष्टिकोन". XIV रशियन कॉंग्रेसचा गोषवारा "बालरोग आणि बालरोग शस्त्रक्रिया मध्ये नाविन्यपूर्ण तंत्रज्ञान". रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी अँड पेडियाट्रिक्स, 4, 2015. - p.221.
*
शार्कोव्ह ए.ए., दादाली ई.एल., शार्कोवा आय.व्ही. "पुरुष रूग्णातील CDKL5 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होणारा प्रकार 2 प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीचा एक दुर्मिळ प्रकार." परिषद "एपिलेप्टोलॉजी इन सिस्टम ऑफ न्यूरोसायन्स". कॉन्फरन्स साहित्याचा संग्रह: / संपादित: प्रा. नेझनानोवा एनजी, प्रो. मिखाइलोवा व्ही.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शार्कोव्ह ए.ए., कानिवेट्स I.V., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख व्ही.व्ही., शार्कोवा I.V. ट्रॉयत्स्की ए.ए., गोलोवतीव ए.एल., पॉलीकोव्ह ए.व्ही. KCTD7 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होणारा प्रकार 3 मायोक्लोनस एपिलेप्सीचा एक नवीन एलेलिक प्रकार // वैद्यकीय आनुवंशिकी.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
दादाली ई.एल., शार्कोवा I.V., शार्कोव्ह ए.ए., अकिमोवा I.A. "क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि आधुनिक मार्गआनुवंशिक अपस्माराचे निदान. साहित्याचा संग्रह "वैद्यकीय व्यवहारातील आण्विक जैविक तंत्रज्ञान" / एड. संबंधित सदस्य राणेन ए.बी. मास्लेनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीझदात, 2016.- 262: पी. ५२-६३
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमध्ये एपिलेप्सी. "मेंदूचे आजार, वैद्यकीय आणि सामाजिक पैलू"गुसेव ई.आय. द्वारा संपादित, गेख्त ए.बी., मॉस्को; 2016; पृ. 391-399
*
दादाली ई.एल., शार्कोव्ह ए.ए., शार्कोवा I.V., कानिवेट्स I.V., कोनोवालोव्ह F.A., अकिमोवा I.A. आनुवंशिक रोग आणि सिंड्रोम ज्वर आक्षेप दाखल्याची पूर्तता: क्लिनिकल आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आणि निदान पद्धती. //रशियन जर्नल ऑफ चिल्ड्रन्स न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- क्रमांक 2, पी. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शार्कोव्ह ए.ए., कोनोवालोव्ह एफ.ए., शार्कोवा I.V., बेलोसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या निदानासाठी आण्विक अनुवांशिक दृष्टिकोन. "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" अ‍ॅबस्ट्रॅक्ट्सचा संग्रह / प्रोफेसर गुझेवा V.I. द्वारा संपादित सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. ३९१
*
द्विपक्षीय मेंदूचे नुकसान असलेल्या मुलांमध्ये औषध-प्रतिरोधक एपिलेप्सीमध्ये हेमिस्फेरोटॉमी झुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., झेम्ल्यान्स्की एम.यू., ट्रॉयत्स्की ए.ए., शार्कोव्ह ए.ए., गोलोवटीव ए.एल. "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" अ‍ॅबस्ट्रॅक्ट्सचा संग्रह / प्रोफेसर गुझेवा V.I. द्वारा संपादित सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. १५७.
*
*
लेख: प्रारंभिक एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथीचे अनुवांशिक आणि विभेदित उपचार. ए.ए. शार्कोव्ह*, आय.व्ही. शार्कोवा, ई.डी. बेलोसोवा, ई.एल. दादली. जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार, 9, 2016; इश्यू. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "क्षययुक्त स्क्लेरोसिसमध्ये एपिलेप्सीचे सर्जिकल उपचार"; 2017; p.274
*
अपस्मार विरुद्ध इंटरनॅशनल लीगचे एपिलेप्सी आणि एपिलेप्टिक सीझरचे नवीन आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण. न्यूरोलॉजी आणि मानसोपचार जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव्ह. 2017. व्ही. 117. क्रमांक 7. एस. 99-106

विभाग प्रमुख
"पूर्वस्थितीचे अनुवांशिक",
जीवशास्त्रज्ञ, अनुवांशिक सल्लागार

डुडुरिच
वासिलिसा व्हॅलेरिव्हना

- विभागाचे प्रमुख "पूर्वस्थितीचे अनुवांशिक", जीवशास्त्रज्ञ, अनुवांशिक सल्लागार

2010 मध्ये - PR-विशेषज्ञ, सुदूर पूर्व आंतरराष्ट्रीय संबंध संस्था

2011 मध्ये - जीवशास्त्रज्ञ, सुदूर पूर्व फेडरल युनिव्हर्सिटी

2012 मध्ये - रशियाचा FGBUN SRI FCM FMBF "आधुनिक औषधांमध्ये जीनोडायग्नोसिस"

2012 मध्ये - अभ्यास "सामान्य क्लिनिकमध्ये अनुवांशिक चाचणीचा परिचय"

2012 मध्ये - व्यावसायिक प्रशिक्षण "जन्मपूर्व निदान आणि अनुवांशिक पासपोर्ट - नॅनोटेक्नॉलॉजीच्या युगात प्रतिबंधात्मक औषधांचा आधार" डी.आय.

2013 मध्ये - बाकुलेव्ह सायंटिफिक सेंटर फॉर कार्डिओव्हस्कुलर सर्जरीचे व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टॅसियोलॉजी आणि हेमोरिओलॉजीमधील अनुवांशिक"

2015 मध्ये - रशियन सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्सच्या VII काँग्रेसच्या चौकटीत व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 मध्ये - स्कूल ऑफ डेटा अॅनालिसिस "एनजीएस इन वैद्यकीय सराव» FGBNU "MGNTS"

2016 मध्ये - इंटर्नशिप "अनुवांशिक समुपदेशन" FGBNU "MGNTS"

2016 मध्ये - ह्युमन जेनेटिक्सवरील आंतरराष्ट्रीय काँग्रेस, क्योटो, जपानमध्ये भाग घेतला

2013-2016 पासून - खाबरोव्स्कमधील वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राचे प्रमुख

2015-2016 पासून - सुदूर पूर्व राज्य वैद्यकीय विद्यापीठातील जीवशास्त्र विभागातील व्याख्याता

2016-2018 पासून - रशियन सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्सच्या खाबरोव्स्क शाखेचे सचिव

2018 मध्ये - "रशियाची पुनरुत्पादक क्षमता: आवृत्त्या आणि प्रति-आवृत्त्या" सेमिनारमध्ये भाग घेतला, सोची, रशिया

शालेय-सेमिनारचे आयोजक "जेनेटिक्स आणि बायोइन्फॉरमॅटिक्सचे युग: विज्ञान आणि सराव मध्ये एक अंतःविषय दृष्टीकोन" - 2013, 2014, 2015, 2016

अनुवांशिक सल्लागार म्हणून अनुभव - 7 वर्षे

संस्थापक चॅरिटेबल फाउंडेशनअनुवांशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांना मदत करण्यासाठी राणी अलेक्झांड्राच्या नावावर ठेवले आहे alixfond.ru

व्यावसायिक स्वारस्यांचे क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफॅक्टोरियल पॅथॉलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रिजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स.

प्रमुख
"जन्मपूर्व निदान"

कीव
युलिया किरिलोव्हना

2011 मध्ये तिने मॉस्को स्टेट मेडिकल आणि डेंटल युनिव्हर्सिटीमधून पदवी प्राप्त केली. A.I. इव्हडोकिमोव्हाने जनरल मेडिसिनची पदवी घेऊन त्याच विद्यापीठाच्या मेडिकल जेनेटिक्स विभागात रेसिडेन्सीमध्ये जेनेटिक्सची पदवी घेतली आहे.

2015 मध्ये, तिने फेडरल स्टेट बजेटरी एज्युकेशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हायर प्रोफेशनल एज्युकेशन "MGUPP" च्या पदव्युत्तर वैद्यकीय शिक्षणासाठी मेडिकल इन्स्टिट्यूटमध्ये प्रसूती आणि स्त्रीरोगशास्त्रात इंटर्नशिप पूर्ण केली.

2013 पासून, ते कुटुंब नियोजन आणि पुनरुत्पादन केंद्र, DZM येथे सल्लागार नियुक्ती घेत आहेत.

2017 पासून, ते जीनोमड प्रयोगशाळेच्या प्रसवपूर्व निदान विभागाचे प्रमुख आहेत.

कॉन्फरन्स आणि सेमिनारमध्ये नियमितपणे सादरीकरणे करतो. पुनरुत्पादन आणि प्रसवपूर्व निदान क्षेत्रातील विविध वैशिष्ट्यांच्या डॉक्टरांसाठी व्याख्याने वाचतो

जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भवती महिलांसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करते जेणेकरुन जन्मजात विकृती, तसेच संभाव्यत: आनुवंशिक किंवा कुटुंबे जन्मजात पॅथॉलॉजी. डीएनए डायग्नोस्टिक्सच्या प्राप्त परिणामांचे स्पष्टीकरण आयोजित करते.

विशेषज्ञ

लॅटीपोव्ह
आर्टुर शामिलेविच

लॅटीपोव्ह आर्टुर शामिलेविच - सर्वोच्च पात्रता श्रेणीतील डॉक्टर आनुवंशिकशास्त्रज्ञ.

1976 मध्ये काझान स्टेट मेडिकल इन्स्टिट्यूटच्या वैद्यकीय विद्याशाखेतून पदवी घेतल्यानंतर, अनेक वर्षे त्यांनी प्रथम वैद्यकीय अनुवांशिक कार्यालयात डॉक्टर म्हणून काम केले, नंतर तातारस्तानच्या रिपब्लिकन हॉस्पिटलच्या वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्राचे प्रमुख म्हणून, मुख्य तज्ञ म्हणून काम केले. तातारस्तान प्रजासत्ताकचे आरोग्य मंत्रालय, काझान मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या विभागांचे शिक्षक.

20 पेक्षा जास्त लेखक वैज्ञानिक कामेपुनरुत्पादक आणि जैवरासायनिक अनुवांशिकांच्या समस्यांवर, अनेक देशांतर्गत आणि आंतरराष्ट्रीय कॉंग्रेस आणि वैद्यकीय अनुवांशिकांच्या समस्यांवरील परिषदांमध्ये सहभागी. मध्ये राबविण्यात आले व्यावहारिक कामकेंद्र पद्धती मास स्क्रीनिंगआनुवंशिक रोगांसाठी गर्भवती महिला आणि नवजात, गर्भाच्या संशयित आनुवंशिक रोगांसाठी हजारो आक्रमक प्रक्रिया केल्या. भिन्न अटीगर्भधारणा

2012 पासून, ती रशियन अकादमी ऑफ पोस्ट ग्रॅज्युएट एज्युकेशनमध्ये प्रसवपूर्व निदानाच्या अभ्यासक्रमासह वैद्यकीय आनुवंशिकी विभागात काम करत आहे.

प्रदेश वैज्ञानिक स्वारस्ये- मुलांमध्ये चयापचय रोग, जन्मपूर्व निदान.

रिसेप्शनची वेळ: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टर अपॉइंटमेंटनुसार दाखल होतात.

जनुकशास्त्रज्ञ

गॅबेल्को
डेनिस इगोरेविच

2009 मध्ये त्यांनी KSMU च्या वैद्यकीय विद्याशाखेतून पदवी प्राप्त केली. S. V. Kurashova (विशेषता "औषध").

सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी ऑफ पोस्ट ग्रॅज्युएट एज्युकेशन येथे इंटर्नशिप फेडरल एजन्सीआरोग्य आणि सामाजिक विकासामध्ये (विशेषता "जेनेटिक्स").

थेरपी मध्ये इंटर्नशिप. विशेष मध्ये प्राथमिक पुन्हा प्रशिक्षण " अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स" 2016 पासून, ते इन्स्टिट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन अँड बायोलॉजीच्या क्लिनिकल मेडिसिनच्या मूलभूत फाउंडेशन विभागाच्या विभागाचे कर्मचारी आहेत.

व्यावसायिक स्वारस्यांचे क्षेत्र: जन्मपूर्व निदान, शोधण्यासाठी आधुनिक स्क्रीनिंग आणि निदान पद्धतींचा वापर अनुवांशिक पॅथॉलॉजीगर्भ कुटुंबात आनुवंशिक रोगांच्या पुनरावृत्तीचा धोका निश्चित करणे.

अनुवांशिक आणि प्रसूतीशास्त्र आणि स्त्रीरोगशास्त्रावरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये सहभागी.

कामाचा अनुभव ५ वर्षे.

भेटीद्वारे सल्लामसलत

डॉक्टर अपॉइंटमेंटनुसार दाखल होतात.

जनुकशास्त्रज्ञ

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्झांड्रोव्हना

2015 मध्ये तिने मॉस्को स्टेट मेडिकल अँड डेंटल युनिव्हर्सिटीमधून जनरल मेडिसिनमध्ये पदवी मिळवली. त्याच वर्षी, तिने फेडरल स्टेट बजेटरी सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" मधील विशेष 30.08.30 "जेनेटिक्स" मध्ये निवासी प्रवेश केला.
तिला मार्च 2015 मध्ये मॉलिक्युलर जेनेटिक्स ऑफ कॉम्प्लेक्सली इनहेरिटेड डिसीजच्या प्रयोगशाळेत (मुख्य - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल सायन्सेस कार्पुखिन A.V.) संशोधन प्रयोगशाळा सहाय्यक म्हणून नियुक्त केले गेले. सप्टेंबर 2015 पासून तिची संशोधक पदावर बदली झाली आहे. ते रशियन आणि परदेशी जर्नल्समधील क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स आणि आण्विक ऑन्कोलॉजीवरील 10 हून अधिक लेख आणि अमूर्तांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत. वैद्यकीय अनुवांशिक विषयावरील परिषदांचे नियमित सहभागी.

वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक हितसंबंधांचे क्षेत्र: आनुवंशिक सिंड्रोमिक आणि मल्टीफॅक्टोरियल पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांचे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.

अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत केल्याने आपल्याला खालील प्रश्नांची उत्तरे मिळू शकतात:

मुलाची लक्षणे आनुवंशिक रोगाची लक्षणे आहेत का? कारण ओळखण्यासाठी कोणते संशोधन आवश्यक आहे अचूक अंदाज निश्चित करणे जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांचे आयोजन आणि मूल्यांकन करण्यासाठी शिफारसी तुम्हाला कुटुंब नियोजनाबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे आयव्हीएफ नियोजन सल्ला फील्ड आणि ऑनलाइन सल्लामसलत

जनुकशास्त्रज्ञ

गोरगीशेली
केतेवन वाढेवना

ती N.I.च्या नावावर असलेल्या रशियन नॅशनल रिसर्च मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या मेडिसिन आणि बायोलॉजी फॅकल्टीची पदवीधर आहे. पिरोगोव्ह 2015, बचाव केला प्रबंधया विषयावर "शरीराच्या स्थितीच्या महत्त्वपूर्ण निर्देशकांचा क्लिनिकल आणि मॉर्फोलॉजिकल सहसंबंध आणि रक्तातील मोनोन्यूक्लियर पेशींची आकारात्मक आणि कार्यात्मक वैशिष्ट्ये तीव्र विषबाधा" तिने उपरोक्त विद्यापीठाच्या आण्विक आणि सेल्युलर जेनेटिक्स विभागातील विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये क्लिनिकल रेसिडेन्सीमधून पदवी प्राप्त केली.

वैज्ञानिक-व्यावहारिक शाळेत भाग घेतला "डॉक्टरांसाठी नाविन्यपूर्ण अनुवांशिक तंत्रज्ञान: अर्ज क्लिनिकल सराव", युरोपियन सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) च्या परिषदा आणि मानवी अनुवांशिकतेला समर्पित इतर परिषद.

मोनोजेनिक रोग आणि गुणसूत्र विकृतींसह संभाव्यत: आनुवंशिक किंवा जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या कुटुंबांसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आयोजित करते, प्रयोगशाळेच्या अनुवांशिक अभ्यासासाठी संकेत निर्धारित करते, डीएनए निदानाच्या परिणामांचा अर्थ लावते. जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भवती महिलांना जन्मपूर्व निदानाचा सल्ला देते.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार

कुद्र्यवत्सेवा
एलेना व्लादिमिरोव्हना

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार.

पुनरुत्पादक समुपदेशन आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजी क्षेत्रातील तज्ञ.

2005 मध्ये उरल स्टेट मेडिकल अकादमीमधून पदवी प्राप्त केली.

प्रसूतिशास्त्र आणि स्त्रीरोगशास्त्र मध्ये निवास

विशेष "जेनेटिक्स" मध्ये इंटर्नशिप

विशेष "अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स" मध्ये व्यावसायिक पुन्हा प्रशिक्षण

उपक्रम:

• वंध्यत्व आणि गर्भपात
वासिलिसा युरिव्हना



ती निझनी नोव्हगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन फॅकल्टी (विशेष "औषध") च्या पदवीधर आहे. तिने FBGNU "MGNTS" च्या क्लिनिकल इंटर्नशिपमधून "जेनेटिक्स" मध्ये पदवी प्राप्त केली. 2014 मध्ये, तिने मातृत्व आणि बालपण (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy) क्लिनिकमध्ये इंटर्नशिप पूर्ण केली.

2016 पासून, ती जेनोमेड एलएलसीमध्ये सल्लागार डॉक्टर म्हणून काम करत आहे.

अनुवांशिक विषयावरील वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदांमध्ये नियमितपणे भाग घेतो.

मुख्य क्रियाकलाप: क्लिनिकल आणि सल्लामसलत प्रयोगशाळा निदान अनुवांशिक रोगआणि परिणामांचे स्पष्टीकरण. संशयित आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांचे आणि त्यांच्या कुटुंबांचे व्यवस्थापन. जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी गर्भधारणेची योजना आखताना, तसेच गर्भधारणेदरम्यान प्रसूतीपूर्व निदानांवर सल्ला घेणे.

2013 ते 2014 या कालावधीत, तिने रोस्तोव्ह कर्करोग संशोधन संस्थेच्या आण्विक ऑन्कोलॉजीच्या प्रयोगशाळेत कनिष्ठ संशोधक म्हणून काम केले.

2013 मध्ये - प्रगत प्रशिक्षण " विषयासंबंधी समस्याक्लिनिकल जेनेटिक्स, रशियाच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या उच्च व्यावसायिक शिक्षणाची राज्य अर्थसंकल्पीय शैक्षणिक संस्था रोस्ट स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी.

2014 मध्ये - प्रगत प्रशिक्षण "सोमॅटिक उत्परिवर्तनांच्या जीन डायग्नोस्टिक्ससाठी रिअल-टाइम पीसीआर पद्धतीचा वापर", FBSI "रोस्पोट्रेबनाडझोरच्या एपिडेमियोलॉजीचे सेंट्रल रिसर्च इन्स्टिट्यूट".

2014 पासून - रोस्तोव्ह स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी, मेडिकल जेनेटिक्सच्या प्रयोगशाळेतील अनुवंशशास्त्रज्ञ.

2015 मध्ये, तिने "वैद्यकीय प्रयोगशाळा वैज्ञानिक" च्या पात्रतेची यशस्वीरित्या पुष्टी केली. ते ऑस्ट्रेलियन इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिकल सायंटिस्टचे सक्रिय सदस्य आहेत.

2017 मध्ये - प्रगत प्रशिक्षण "आनुवंशिक रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये अनुवांशिक अभ्यासाच्या परिणामांचे स्पष्टीकरण", NOCHUDPO "वैद्यकीय आणि चालू ठेवण्यासाठी प्रशिक्षण केंद्र फार्मास्युटिकल शिक्षण»; "क्लिनिकल लॅबोरेटरी डायग्नोस्टिक्स आणि प्रयोगशाळा जेनेटिक्सचे वास्तविक मुद्दे", रशियाच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या रोस्तोव स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या उच्च शिक्षणाची फेडरल बजेटरी शैक्षणिक संस्था; प्रगत प्रशिक्षण "BRCA लिव्हरपूल जेनेटिक कौन्सिलिंग कोर्स", लिव्हरपूल युनिव्हर्सिटी.

नियमितपणे वैज्ञानिक परिषदांमध्ये भाग घेते, देशी आणि परदेशी प्रकाशनांमध्ये 20 हून अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनांचे लेखक आणि सह-लेखक आहेत.

मुख्य क्रियाकलाप: डीएनए डायग्नोस्टिक्स, क्रोमोसोमल मायक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएसच्या परिणामांचे क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळा व्याख्या.

स्वारस्य क्षेत्र: क्लिनिकल सराव, ऑन्कोजेनेटिक्समध्ये नवीनतम जीनोम-व्यापी निदान पद्धतींचा वापर.