प्रॅडर-विली सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक समस्या आहे जी पितृ गुणसूत्र 15 नष्ट झाल्यामुळे दर्शविली जाते. असा दोष हायपोगोनॅडिझम, लठ्ठपणा आणि मानसिक मंदपणाच्या लक्षणांच्या विकासासह आहे. रोगाची पहिली लक्षणे दिसतात बाल्यावस्थामूल वाढते आणि विकसित होते म्हणून अनेकदा बिघडते. पॅथॉलॉजीचे निदान डिसऑर्डरच्या विशिष्ट लक्षणांसह अंतःस्रावी प्रणालीच्या कार्याच्या मूल्यांकनावर आधारित आहे. उपचार लक्षणात्मक आहे आणि रोगाच्या अभिव्यक्तीची तीव्रता कमी करणे, तसेच गुंतागुंत होण्यापासून रोखणे हे आहे.

विली-प्रॅडर सिंड्रोमचे विहंगावलोकन

पॅथॉलॉजीचा पहिला उल्लेख 1887 चा आहे. लँगडन डाउन यांनी एका किशोरवयीन मुलीचे वर्णन केले आहे ज्यात विकासात विलंब, हायपोगोनॅडिझम आणि लठ्ठपणा आहे. सुरुवातीला या आजाराला ‘पॉलिसार्सिया’ असे म्हणतात. सिंड्रोमचे संपूर्ण वर्णन 1956 मध्ये स्विस डॉक्टर प्राडर, विली आणि लबर्ट यांनी दिले होते. नंतर, सखोल अभ्यासादरम्यान, डॉक्टरांनी अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे अचूक स्थानिकीकरण निर्धारित केले ज्यामुळे मुलांमध्ये हा रोग सुरू झाला. त्यांनी बदलांना एंजलमन सिंड्रोमशी देखील जोडले. दोन्ही विकार गुणसूत्र 15 च्या संरचनेतील दोषाने उत्तेजित केले जातात. त्याच वेळी, एका प्रकरणात, विसंगती मातृ प्रतीमध्ये तयार होते आणि दुसर्यामध्ये, पितृत्वामध्ये. या पॅथॉलॉजीला विली-प्रॅडर सिंड्रोम असे नाव देण्यात आले ज्यांनी त्याच्या अभ्यासात सर्वात मोठे योगदान दिले त्या डॉक्टरांच्या सन्मानार्थ. हा रोग दुर्मिळ लोकांपैकी एक आहे, कारण त्याचा प्रसार दर 10-25 हजार नवजात मुलांमध्ये एक प्रकरण आहे. लैंगिक किंवा वांशिक पूर्वस्थिती स्थापित केलेली नाही.

रोगाचे स्वरूप आणि चिन्हे

अनुवांशिकतेमध्ये, प्राडर-विली सिंड्रोमच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या अनेक कॅरिओटाइप दोषांमध्ये फरक करण्याची प्रथा आहे. ते रोगाच्या लक्षणांच्या प्रकटीकरणाची तीव्रता निर्धारित करतात. खालील फॉर्म आहेत:

1. सर्वात सामान्य म्हणजे फिनोटाइप ज्यामध्ये सेल डिव्हिजन दरम्यान गुणसूत्राची पितृत्वाची प्रत गमावली जाते. हे 70% रुग्णांमध्ये निदान केले जाते आणि गोनाड्सचे हायपोफंक्शन, लठ्ठपणा आणि मानसिक मंदता यासह हानीच्या क्लासिक लक्षणांशी संबंधित आहे.
2. एक चतुर्थांश रूग्णांमध्ये, कॅरिओटाइप युनिपॅरेंटल मातृत्वाच्या विसंगतीमुळे तयार होतो. याचा अर्थ असा की दरम्यान जन्मपूर्व विकासगर्भाला 15 वे गुणसूत्र फक्त स्त्रीकडूनच मिळते आणि पुरुषाची अनुवांशिक माहिती नष्ट होते. हा फेनोटाइप विकाराच्या सौम्य कोर्सशी संबंधित आहे. मूल अधिक विकसित झाले आहे बौद्धिक क्षमताआणि कमी स्टंटेड.
3. दोषाचा दुर्मिळ प्रकार हा गुणसूत्र क्षेत्रांच्या लिप्यंतरणाचा परिणाम आहे, सेल विभाजनादरम्यान छापण्याच्या प्रक्रियेच्या उल्लंघनासह. अशी विसंगती क्लिनिकल अभिव्यक्तीच्या जास्तीत जास्त तीव्रतेशी संबंधित आहे. त्याच वेळी, मुले हृदयाच्या दोषांसह धोकादायक गुंतागुंत होण्याचा धोका देखील लक्षणीय वाढवतात.

गर्भधारणेदरम्यान प्राडर-विली सिंड्रोमची लक्षणे नोंदवली जातात. पॅथॉलॉजीच्या विकासाची अप्रत्यक्ष चिन्हे गर्भाची कमी क्रियाकलाप आणि त्याचे चुकीचे स्थान मानले जाते. गरोदर मातेमध्ये पॉलीहायड्रॅमनिओस आणि गोनाडोट्रॉपिनच्या पातळीत बदल देखील आहे. सिंड्रोमचे पुढील प्रकटीकरण रुग्णाच्या वयावर अवलंबून असतात.

मुलांमध्ये

आधीच जन्मानंतर पहिल्या महिन्यांत, रोग स्वतःला जाणवतो. बाळांना तीव्र स्नायू हायपोटेन्शनचा त्रास होतो, बहुतेकदा जन्मजात संयुक्त डिसप्लेसियाच्या पार्श्वभूमीवर हिप डिस्लोकेशनचे निदान होते. प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, शोषक आणि गिळण्याच्या प्रतिक्षिप्त क्रियांमध्ये घट देखील लक्षात येते. संपूर्ण अनुपस्थिती. काही महिन्यांत पिण्याची क्षमता आईचे दूधउत्स्फूर्तपणे पुनर्प्राप्त करू शकता. या रोगाच्या रूग्णांमध्ये चेहर्याचे आणि हातपायांचे विविध विकृती असतात, ज्यात मायक्रोसेफली, न्यूनगंड यांचा समावेश होतो. कान कूर्चा, तसेच असमानतेने कमी झालेले पाय आणि हात. हायपोगोनॅडिझम, विशेषत: मुलांमध्ये लक्षात येण्याजोगा, हे देखील प्राडर-विली सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य मानले जाते. रुग्ण बहुतेकदा क्रिप्टोर्किड असतात, त्यांच्याकडे एक अविकसित अंडकोष आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय असते. मुलींना गोनाड्सच्या कमी झालेल्या कार्याचा त्रास होतो, परंतु पौगंडावस्थेपर्यंत ही चिन्हे क्वचितच दिसतात. जसजसे मूल विकसित होते, बौद्धिक विचलन स्पष्ट होतात, खराब शिक्षण, एक लहान शब्दसंग्रह आणि इतर भाषण विकारांद्वारे प्रकट होतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना न्यूरोलॉजिकल कमतरता आणि हृदय आणि श्वसन प्रणालीच्या खराब कार्याची लक्षणे देखील ग्रस्त असतात.

पौगंडावस्थेत

सर्वात मोठी तीव्रता क्लिनिकल प्रकटीकरणविली-प्रॅडर सिंड्रोम यौवनापर्यंत पोहोचतो. हे रूग्ण आणि त्यांच्या समवयस्कांमधील स्पष्ट फरकांमुळे आहे, यौवन अवस्थेतून जात आहे. पॅथॉलॉजी असलेले पौगंडावस्थेतील मुले विकासात मागे राहतात आणि गंभीर लठ्ठपणामुळे देखील ग्रस्त असतात. हायपोगोनॅडिझमची लक्षणे खराब होतात. मुलींमध्ये, मासिक पाळी सुरू होण्यास उशीर होतो - पहिली मासिक पाळी, त्याच्या पूर्ण अनुपस्थितीपर्यंत, स्तन वाढत नाही. मुलांची आकृती आहे. मुलांची वाढ सरासरीपेक्षा कमी राहते. रुग्णांची बौद्धिक क्षमता कमी होते, परंतु वाचन आणि लिहिण्याची क्षमता जतन केली जाते. शब्दसंग्रह हळूहळू वाढत आहे, जरी मुलांना अजूनही मौखिकपणे विचार व्यक्त करण्यात अडचण येत आहे. किशोरांना त्रास होतो वाढलेली चिंताआणि चिंताग्रस्त उत्तेजना. तत्सम वैशिष्ट्येविशिष्ट स्वरूपाच्या संयोजनात वागणूक अशा मुलांच्या सामाजिकीकरणाच्या प्रक्रियेत अडचणी निर्माण करते.

संभाव्य गुंतागुंत

काही प्रकरणांमध्ये, रूग्णांना प्राडर-विली सिंड्रोमच्या विकासाचे गंभीर परिणाम होतात. हा आजार असलेल्या बाळांना त्रास होऊ शकतो जन्म दोषत्यांचे जीवन आणि आरोग्य धोक्यात आणणारी हृदये. न्यूरोलॉजिकल कमतरता जप्तीच्या विकासाशी संबंधित आहे, ज्यासाठी पुरेसे नियंत्रण आवश्यक आहे आणि काही प्रकरणांमध्ये, मुलाचे विशेष रुग्णालयात दाखल करणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय केंद्रे. मधुमेह मेल्तिस असलेल्या रुग्णांमध्ये निदानाचे व्यापक भाग आहेत, जे लठ्ठपणाशी संबंधित आहे, जे चयापचय विकारांच्या पार्श्वभूमीवर तयार होते. जास्त वजन देखील मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमच्या स्थितीवर नकारात्मक परिणाम करते. मुलांमध्ये, पाठीच्या कण्यातील विकृती वाढतात, त्यांना वेदना होतात अपुरा भारसांधे वर. रुग्णांना ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियेच्या विकासाची शक्यता असते. तथापि, प्रॅडर-विली सिंड्रोम, पुरेशा उपचारांसह, एखाद्या व्यक्तीच्या आयुर्मानावर लक्षणीय परिणाम करत नाही.

विकासाची कारणे

पॅथॉलॉजीचे अनुवांशिक स्वरूप आहे, म्हणजेच ते मानवी गुणसूत्रांच्या संचामध्ये उत्परिवर्तनांच्या घटनेशी संबंधित आहे. विशिष्ट विकास क्लिनिकल चिन्हे DNA तुकड्यांच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे, कारण पितृ माहिती गहाळ आहे. अशा बदलांच्या परिणामी, लैंगिक ग्रंथींच्या निर्मितीमध्ये अपयश आहे. गर्भाच्या वाढ आणि विकासाच्या प्रक्रियेत, हायपोगोनॅडिझमचे परिणाम उद्भवतात, ज्यामध्ये कंकाल विकृती, चयापचय अपयश यांचा समावेश होतो.

निदान पद्धती

डिसऑर्डरची पुष्टी तपासणीपासून सुरू होते. डॉक्टर तपशीलवार वैद्यकीय इतिहास घेतात. नातेवाईकांमध्ये कोणत्याही गुणसूत्र विकृतींची उपस्थिती अनुवांशिक दोष तयार होण्याच्या बाजूने बोलते. निदान विशिष्टतेवर आधारित आहे क्लिनिकल चित्रप्राडर-विली सिंड्रोम, तसेच रुग्णाच्या कॅरिओटाइपिंगचे परिणाम. सहवर्ती पॅथॉलॉजीज ओळखण्यासाठी आणि पुढील थेरपी काढण्यासाठी, मानक रक्त चाचण्या आणि अल्ट्रासाऊंड केले जातात, ज्यामुळे आपल्याला अंतर्गत अवयवांचा फोटो घेता येतो, त्यांची रचना आणि आकाराचे मूल्यांकन करता येते.

उपचार

पॅथॉलॉजीचा सामना करण्याच्या विशिष्ट पद्धती विकसित केल्या गेल्या नाहीत. ही समस्या रोगाच्या अनुवांशिक आधाराशी संबंधित आहे. प्रॅडर-विली सिंड्रोमचा उपचार लक्षणात्मक आहे आणि विद्यमान विकार सुधारणे आणि गुंतागुंत होण्यापासून रोखणे हे दोन्ही उद्देश आहे.

बाल्यावस्थेत, रुग्णांना अनेकदा ट्यूब फीडिंग, तसेच श्वसनक्रिया बंद पडण्याच्या उपस्थितीत यांत्रिक वायुवीजन आवश्यक असते. हायपोटेन्शन आढळल्यास, मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमला समर्थन देण्यासाठी मसाज तंत्र आणि फिजिओथेरपी वापरली जाते.

ते मोठे झाल्यावर मुलांना नेमले जाते हार्मोनल एजंट. रुग्णाच्या लिंगानुसार वाढ हार्मोन, टेस्टोस्टेरॉन आणि इस्ट्रोजेनची तयारी वापरली जाते. उपचारात्मक उपायमुलांचे वेळेवर आणि सघन समाजीकरण हे देखील उद्दिष्ट आहे. यात मनोचिकित्सकाशी संवाद, स्पीच थेरपिस्ट आणि डिफेक्टोलॉजिस्टला भेट देणे समाविष्ट आहे. थेरपीचा कालावधी वैयक्तिक असतो आणि बदलांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. काही प्रकरणांमध्ये, मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टममधील दोष सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. जन्मजात हृदय दोष शोधण्यासाठी सर्जिकल तंत्र देखील वापरले जाते. एटी पुनर्वसन कालावधीविविध औषधे. Adrenoblockers विहित आहेत, जसे की एनाप, नूट्रोपिक्स, ज्यात पिरासिटाम आणि शामक औषधांचा समावेश आहे, उदाहरणार्थ, पर्सेन.

बाल्यावस्थेत, डॉक्टर देण्याची शिफारस करतात विशेष लक्षखात्री करणे चांगले पोषण. बाळाच्या पुरेशा वाढीसाठी आणि अंतर्गत अवयवांच्या विकासासाठी हे आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, आहाराचे वेळापत्रक स्थापित केले आहे, आणि विशेष उपकरणे, कमी प्रतिक्षेप असलेल्या मुलांमध्ये शोषण्याची प्रक्रिया सुलभ करते. वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यविली-प्रॅडर सिंड्रोम ही पोषणाची तात्पुरती समस्या आहे, परंतु काही प्रकरणांमध्ये मुलाला नॅसोगॅस्ट्रिक ट्यूब स्थापित करणे आवश्यक आहे. ज्यामध्ये महत्वाची अटपुरेसा आहार देणे हे आहारातील कॅलरी सामग्रीचे नियंत्रण देखील आहे, विशेषत: सक्रिय वाढीच्या काळात. पौष्टिक तज्ञाशी सल्लामसलत केल्याने मुलाचा दैनंदिन मेनू योग्यरित्या तयार करण्यात मदत होईल, जे लठ्ठपणा रोखण्यासाठी आवश्यक आहे. व्हिटॅमिन आणि खनिज पूरक देखील प्रदान करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात योग्य विकासमस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली.

संज्ञानात्मक कमजोरीची तीव्रता कमी करण्यासाठी, विशेष उत्तेजक तंत्रांची शिफारस केली जाते. सुधारण्याचे त्यांचे ध्येय आहे उत्तम मोटर कौशल्येआणि भाषण कौशल्य. उपचारांचा एक महत्त्वाचा टप्पा म्हणजे व्यायाम जे आपल्याला स्नायूंना बळकट करण्यास आणि हायपोटेन्शनचे प्रकटीकरण कमी करण्यास मदत करतात.

जसजसा रुग्ण मोठा होतो तसतसे मुलाला स्वतःच्या पोषणावर नियंत्रण ठेवण्यास शिकवावे लागते. हे अंतःस्रावी विकारांच्या पार्श्वभूमीच्या विरोधात उपासमारीची सतत भावना झाल्यामुळे होते. अन्न सेवनाची स्पष्ट पथ्ये पाळणे, तसेच भाग आकार मर्यादित करणे आवश्यक आहे.

सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या विशेष गरजा

रुग्णांना जीवनाच्या अनेक पैलूंमध्ये बाहेरील मदत आणि समर्थनाची आवश्यकता असते. कुटुंबाने मुलाचा समाजाशी संवाद साधला पाहिजे, तसेच नियमित प्रोत्साहन दिले पाहिजे शारीरिक व्यायाम. संज्ञानात्मक कमजोरी, आक्रमकता आणि इतर न्यूरोलॉजिकल दोष सुधारण्यासाठी अनेक रुग्णांना मानसोपचारतज्ज्ञांशी संवाद साधण्याची आवश्यकता असते.

अंदाज आणि प्रतिबंध

रोगाचा परिणाम त्याच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीच्या तीव्रतेवर तसेच वेळेवर अवलंबून असतो. वैद्यकीय सुविधा. हृदयातील दोष, मुत्र आणि फुफ्फुसाचे कार्य बिघडलेले नसताना, रुग्ण प्रगत वयापर्यंत जगतात, पुरेसे उपचार प्रदान केले जातात.

रोग प्रतिबंधक विशिष्ट पद्धती विकसित केल्या गेल्या नाहीत. पॅथॉलॉजीच्या निर्मितीचे प्रतिबंध यावर आधारित आहे अनुवांशिक विश्लेषणभविष्यातील पालकांचे कॅरिओटाइप आणि गर्भधारणेचे योग्य नियोजन.

- हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो अत्यंत दुर्मिळ आहे. त्याचा विकास या वस्तुस्थितीमुळे होतो की 15 व्या पितृ गुणसूत्रावर स्थित सात जीन्स किंवा त्यांचे भाग अनुपस्थित आहेत किंवा सामान्यपणे कार्य करू शकत नाहीत. या सिंड्रोमचे वर्णन 1956 मध्ये शास्त्रज्ञ ए. प्राडर, जी. विली, ए. लभार्ट, ई. झिगलर आणि जी. फॅन्कोनी यांनी केले होते.

आकडेवारीनुसार, सिंड्रोम 10-25 हजारांपैकी 1 नवजात शिशुमध्ये आढळतो. पॅथॉलॉजीचे प्रकटीकरण पितृ अनुवांशिक सामग्रीद्वारे प्रभावित होते, कारण 15 व्या गुणसूत्राचा विस्कळीत भाग छापण्याच्या घटनेच्या अधीन आहे. म्हणजेच, दिलेल्या प्रदेशातील जनुकांपैकी फक्त एका जनुकाची प्रत पूर्ण कार्य करेल.

प्रॅडर-विली सिंड्रोमची खालील लक्षणे रुग्णाला योग्यरित्या निदान करण्यास परवानगी देतात, जरी ती पूर्ण दिसत नसली तरीही:

गर्भाच्या विकासादरम्यान कमी होते शारीरिक क्रियाकलापगर्भ, स्त्रियांना अनेकदा पॉलीहायड्रॅमनिओसचा त्रास होतो, गर्भाचे सादरीकरण आढळून येते.

जन्मादरम्यान, मूल ब्रीच प्रेझेंटेशनमध्ये असते, आळशी असते आणि त्याचे निरीक्षण केले जाते. कमकुवत स्नायू टोन शोषक प्रतिक्षेप प्रभावित करते, दरम्यान अडचणी निर्माण स्तनपान. मुलाला श्वासोच्छवासाचा त्रास होऊ शकतो. हायपोगोनाडिझम सिंड्रोम हे या अनुवांशिक रोगाचे वैशिष्ट्य आहे.

लवकर बालपणात, मागे पडणे शारीरिक विकास, बौद्धिक समस्या आहेत. मूल त्वरीत थकते, तंद्रीची शक्यता असते. अनेकदा विकसित होते. हे लवकर बालपणासाठी आहे की स्कोलियोसिस वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, ज्याचे बालपणात निदान होत नाही.

वृद्ध मुले भाषण विकार द्वारे दर्शविले जातात, जास्त वजन साजरा केला जातो. 2 ते 8 वर्षांच्या वयात, मूल जास्त प्रमाणात खाण्याची प्रवृत्ती दर्शवू लागते, शारीरिक समन्वय विस्कळीत होतो आणि झोपेचा त्रास होतो. प्रगती करत राहते.

एटी तारुण्यपौगंडावस्थेतील बहुतेक वेळा यौवनात विलंब होतो, अशा मुलांची वाढ त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा कमी असते. लवचिकता असामान्यपणे जास्त आहे, शरीराचे वजन सर्वसामान्य प्रमाणापेक्षा जास्त आहे.

वयाच्या १८ व्या वर्षापर्यंत, प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांना मूल होण्यास असमर्थता येते, कारण ते नापीक असतात. अंतरंग क्षेत्रावरील केस द्रव आहेत, हायपोगोनॅडिझम प्रगती करत आहे. , कमी रक्तदाब, बौद्धिक समस्या, शिकण्यात अडचणी - ही सर्व विद्यमान अनुवांशिक विकारांमुळे उद्भवणारी लक्षणे आहेत. याव्यतिरिक्त, बहुसंख्य कालावधी दरम्यान, एखाद्या व्यक्तीस आधीपासूनच मधुमेह मेल्तिसचे निदान केले जाऊ शकते, जे विद्यमान जीन पॅथॉलॉजीमुळे उत्तेजित होते.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांमध्ये पुढील गोष्टी आहेत बाह्य वैशिष्ट्ये: त्यांचे नाक रुंद आणि मोठे आहे, कपाळ उंच आहे, पापण्या खाली आहेत, डोळे बदामाच्या आकाराचे आहेत, वरचे आणि खालचे अंगलहान, त्यांच्यावरील बोटे अरुंद आहेत, शरीराचे वजन जास्त आहे. इतर जवळच्या नातेवाईकांच्या तुलनेत, आजारी कुटुंबातील सदस्याचे केस आणि त्वचा काहीसे हलकी असते. लैंगिक आणि मोटर विकासएखाद्या व्यक्तीला त्रास होतो, त्वचेवर स्ट्राइ बनते, त्वचारोग होण्याची प्रवृत्ती असते (त्वचेचे भाग बाहेर काढणे).

न्यूरो-कॉग्निटिव्ह कमजोरी

1992 मध्ये कुर्फ आणि फ्रीम यांनी प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये बुद्धिमत्तेच्या पातळीचे परीक्षण केले. असे आढळून आले त्यांच्यापैकी भरपूररूग्णांमध्ये (39%) थोडासा मानसिक मंदता आहे, 27% रूग्णांमध्ये मध्यम मानसिक मंदता आहे, किंवा ते बौद्धिक क्रियाकलापांच्या सीमेवर होते, 70 ते 85 च्या श्रेणीतील बुद्धिमत्ता पातळी देते. 5% लोकांना कमी ओळखले गेले. बुद्धिमत्तेची सरासरी पातळी आणि गंभीर मानसिक मंदतेसह 1%. त्याच वेळी, 1% पेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये गंभीर मानसिक मंदता दिसून आली.

हे स्थापित केले आहे की मध्ये बालपणरुग्णांना वाचण्याची क्षमता आहे, त्यांच्याकडे विस्तृत आहे शब्दसंग्रह. मात्र, बोलण्याच्या दुर्बलतेमुळे त्यांचे आकलन कमी होते. अडचणीसह, अशा लोकांना गणित आणि लेखन दिले जाते, लक्ष एकाग्रता, दृश्यमान आणि अल्पकालीन स्मरणशक्तीचा त्रास होतो. त्यामुळे बुद्धीच्या विकासाची पातळी असूनही, या क्षेत्रातील समस्या वयानुसार नाहीशा होत नाहीत.

वर्तणूक विकार

भूक वाढल्याने लठ्ठपणाचा विकास होतो.

अनिवार्य वर्तन मध्ये व्यक्त केले आहे भारदस्त पातळीचिंता आणि त्वचारोग.

मध्ये उल्लंघन मानसिक विकासनैराश्य, पॅरानोईया, भ्रम मध्ये प्रकट.

बर्याचदा, हे वर्तणुकीशी विकार आहे ज्यामुळे रुग्णांना रुग्णालयात दाखल केले जाते.

अंतःस्रावी विकार

प्रॅडर-विलिया सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, शरीरात वाढ हार्मोनची कमतरता असते, ज्यामुळे लठ्ठपणाचा विकास होतो, घनता वाढते. हाडांची ऊती.

हायपोगोनॅडिझम हे कारण आहे की पुरुषांमध्ये अंडकोष अंडकोषात उतरत नाहीत आणि स्त्रियांमध्ये लैंगिक केसांची लवकर वाढ होते (एड्रेनार्च). तथापि, या दोन्ही परिस्थिती शस्त्रक्रिया आणि पुराणमतवादी पद्धतीने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात.

प्राडर-विली सिंड्रोमची कारणे

प्राडर-विली सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक विकारांमध्ये आहेत. परिणामी काही उत्परिवर्तन, जनुकांच्या पितृत्वाच्या प्रतीच्या गुणसूत्र 15 चा एक भाग नष्ट झाला आहे.

क्रोमोसोमल पुनर्रचनाचे आणखी एक कारण, जीन उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, हे आहेतः

गुणसूत्रांच्या दोन जोड्यांचा केवळ आईकडून वारसा (मातृत्व एक-पतृक विसंगती);

क्रोमोसोममध्ये ब्रेक झाल्यामुळे किंवा असमान क्रॉसिंग ओव्हर (हटवणे) मुळे होणारे उल्लंघन;

क्रोमोसोमच्या एका भागाच्या नॉन-होमोलोगस क्रोमोसोममध्ये हस्तांतरणासह क्रोमोसोमल ट्रान्सलोकेशनच्या परिणामी उल्लंघन.

त्याच वेळी, कुटुंबातील दुसरे मूल प्राडर-विली सिंड्रोमसह जन्माला येण्याची जोखीम पेरेस्ट्रोइका कशामुळे झाली यावर अवलंबून असते. तर, युनिऑटसोम्निया आणि डिलीट केल्याने जोखीम फक्त 1% पर्यंत कमी होते, क्रोमोसोमल ट्रान्सलोकेशन ते 25% पर्यंत वाढवते आणि 50% पर्यंत इंप्रिंट झाल्यामुळे उत्परिवर्तन. पॅरनेटल चाचणी तुम्हाला या सर्व पर्यायांची गणना करण्यास अनुमती देते.

प्रॅडर-विली सिंड्रोमचे वेळेवर निदान केल्याने केवळ विद्यमान विकार ओळखणे शक्य नाही तर त्वरित उपचार सुरू करणे देखील शक्य होते, ज्यामुळे पॅथॉलॉजीच्या विकासासाठी रोगनिदान मोठ्या प्रमाणात सुधारते.

जर पूर्वीचे निदान केवळ क्लिनिकल चिन्हांच्या आधारे केले गेले असेल तर आधुनिक औषधअनुवांशिक चाचणीची पद्धत वापरते. हायपोटेन्शन असलेल्या सर्व नवजात मुलांसाठी हे अनिवार्य आहे.

संबंधित विभेदक निदान, नंतर या अनुवांशिक पॅथॉलॉजीपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे.

प्राडर-विली सिंड्रोमचा उपचार

अशी कोणतीही औषधे नाहीत जी अनुवांशिक विकारांपासून पूर्णपणे मुक्त होऊ शकतात. तथापि, प्राडर-विली सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी किंवा त्याऐवजी त्याच्या लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी औषधे विकसित होत आहेत.

म्हणून, डॉक्टर प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या सर्व मुलांना न चुकता फिजिओथेरपी घेण्याची शिफारस करतात, ज्याचा उद्देश वाढवणे आहे. स्नायू टोन. शिकण्याची प्रक्रिया देखील मुलाच्या बौद्धिक क्षमतेशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे.

मोठी अडचणलठ्ठपणाचा प्रश्न कायम आहे, म्हणून अशा मुलांना दररोज रीकॉम्बीनंट ग्रोथ हार्मोनचे इंजेक्शन घेण्याची शिफारस केली जाते. हे तुम्हाला तुमची भूक नियंत्रित ठेवण्यास, तसेच वाढण्यास मदत करण्यास अनुमती देते स्नायू वस्तुमानआणि चरबीयुक्त ऊतक नाही.

ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप एपनिया नाकारण्यासाठी, रुग्णांना सतत व्हेंटिलेटर वापरण्याचा सल्ला दिला जातो.

शिक्षण:मॉस्को वैद्यकीय संस्थात्यांना I. M. Sechenov, विशेष - 1991 मध्ये "औषध", 1993 मध्ये "व्यावसायिक रोग", 1996 मध्ये "थेरपी".

प्राडर-विली सिंड्रोम(SPV) ही एक वैद्यकीय संज्ञा आहे ज्यामध्ये जनुकांच्या अनुपस्थितीशी संबंधित दुर्मिळ अनुवांशिक रोग, जनुकांच्या कार्यामध्ये पॅथॉलॉजीज किंवा पंधराव्या गुणसूत्राचे त्यांचे भाग, वडिलांकडून प्रसारित होणारी संकल्पना समाविष्ट आहे.

या घटनेचे वर्णन प्रथम स्विस चिकित्सक ए. प्राडर आणि एच. विली यांनी 50 च्या दशकाच्या मध्यात केले होते, म्हणून या सिंड्रोमचे नाव त्यांच्या नावावर आहे.

या आजाराचा धोका 15,000 नवजात मुलांपैकी 1 आहे.
रोगाचा कोर्स आणि लक्षणे वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट होतात आणि विशिष्ट परिस्थितीवर अवलंबून असतात.

प्राडर-विली सिंड्रोम कारणीभूत आहे

या रोगाचे कारण जनुकाच्या पॅरेंटल प्रत हटविण्याची आणि उत्परिवर्तन करण्याची प्रक्रिया आहे. वाहक प्रत 15 व्या गुणसूत्र आहे. एक नियम म्हणून, उत्परिवर्तन आणि इतर अनुवांशिक प्रक्रियांमुळे, त्याचे कण गमावले जाऊ शकते. इतर अनुवांशिक प्रक्रियांमध्ये हे समाविष्ट आहे: क्रोमोसोम लिप्यंतरण आणि जनुक हटवणे, यादृच्छिक उत्परिवर्तन, युनिपॅटरल डिसॉमी.

मातृ प्रतींची क्रिया कमी करून किंवा काढून टाकून वरील जनुकांवर छाप पाडणे प्रभावित करते, अशा प्रकारे केवळ पालकांच्या प्रती व्यक्त केल्या जातात. प्रश्नातील पॅथॉलॉजी पॅरेंटल जीनची प्रत गमावल्याचा परिणाम आहे.

त्याच साइटवरील मातृ गुणसूत्र हटविण्याची प्रक्रिया ही दिसण्याची अग्रदूत आहे, जी प्राडर-विली रोगासह, प्रथम आहे. वैद्यकीय विज्ञानमानवी छापांच्या पॅथॉलॉजीजद्वारे वर्णन केले जाते.

ज्या कुटुंबात आधीच वाहक आहे अशा कुटुंबातील नवजात मुलामध्ये रोग प्रक्रिया प्रकट होण्याची शक्यता हा रोग, अनुवांशिक यंत्रणेशी संबंधित आहे जी डिसऑर्डरला गती देते. जर मुलामध्ये जनुक हटवण्याची आणि युनिटस्की डिसॉमीची सामान्य प्रक्रिया असेल तर नवजात मुलामध्ये सिंड्रोम विकसित होण्याचा धोका एक टक्क्यांपेक्षा कमी असतो. इम्प्रिंटिंगशी संबंधित प्रदेशात उत्परिवर्तन झाल्यास, रोगाची संभाव्यता पन्नास टक्क्यांपर्यंत वाढते.

पंचवीस टक्के प्रकरणांमध्ये गुणसूत्रांचे स्थानांतर पुढील मुलामध्ये सिंड्रोमच्या प्रकटीकरणास कारणीभूत ठरते. वरील प्रक्रिया आणि यंत्रणांचे निदान जन्मपूर्व चाचणीद्वारे होते.
मानव आणि प्राण्यांच्या सहभागाने केलेल्या निरीक्षणांवरून असे दिसून येते की PWS ची घटना थेट 29 जनुकांच्या प्रती हटवण्याशी संबंधित आहे.

लक्षणे

शास्त्रज्ञांनी रोगाच्या अनेक अभिव्यक्तींचे वर्णन दिले आहे, ज्यामुळे रोगाच्या संभाव्यतेबद्दल प्राथमिक निष्कर्ष काढणे शक्य होते, जरी ते सर्व व्यक्त केले जात नसले तरीही.

इंट्रायूटरिन चिन्हे:

• इंट्रायूटरिन गर्भाची हालचाल कमी करणे;
• इंट्रायूटरिनची चुकीची स्थिती;
• इंट्रायूटरिन फ्लुइडची उच्च सामग्री.

जन्माच्या वेळी चिन्हे:

• गर्भाच्या ब्रीच प्रेझेंटेशनमुळे सर्जिकल हस्तक्षेपाद्वारे बाळाचा जन्म;
• आळस
• कमी दाब;
• खराब विकसित शोषक प्रतिक्षेप, ज्यामुळे आहार घेण्यात अडचणी येतात;
• श्वसन प्रतिक्षेप विकार.
• हायपोगोनॅडिझम

बालपणातील चिन्हे:

• शारीरिक विकासात समस्या;
• मुलाला आहार देण्यात अडचणी;
• मानसिक विकासात अडचणी;
• तंद्री आणि थकवा;
• स्ट्रॅबिस्मस;
• स्कोलियोसिसचे प्रकटीकरण.

बालपणात प्राडर-विली सिंड्रोमची चिन्हे

बालपणातील चिन्हे:

• भाषण यंत्राच्या विकासात समस्या;
• मोटर आणि समन्वय विकार;
• वजन वाढणे;
• झोपेचा त्रास;
• स्कोलियोसिसची चिन्हे.

बालपणात सिंड्रोमची लक्षणे

पौगंडावस्थेतील लक्षणे:

• तारुण्य विकार;
• कमी वाढ;
• ऍडिपोज टिश्यूमध्ये वाढ;
• लवचिकता

मध्ये प्राडर-विलियम सिंड्रोम पौगंडावस्थेतील

प्रौढत्वाची चिन्हे:

वंध्यत्व (मुले आणि मुलींसाठी);

ऍडिपोज टिश्यूमध्ये अत्यधिक वाढ;

कमी दाब;

शैक्षणिक साहित्य शिकण्यात आणि आत्मसात करण्यात अडचणी;

मधुमेहाचा धोका;

लवचिकता

सामान्य बाह्य चिन्हे (प्रौढांसाठी):

• मोठे नाक;
• लहान लांबीचे अंग, अरुंद बोटे;
• संवेदनशीलता त्वचायांत्रिक आणि हवामानाच्या प्रभावांसाठी;
• ऍडिपोज टिश्यूचे अत्यधिक संचय;
• कपाळ उंच आणि अरुंद आहे;
• डोळे बदामाच्या आकाराचे, पापण्या पातळ आणि झुकलेल्या;
• केस आणि त्वचेचा रंग कुटुंबातील सदस्यांपेक्षा हलका आहे;
• लैंगिक विकासात विलंब;
• मोटर विकार.

न्यूरो-कॉग्निटिव्ह विचलन

प्रॅडर-विली सिंड्रोम शैक्षणिक संगोपन आणि सामग्रीचे आत्मसात करण्याच्या प्रक्रियेत अडचणी निर्माण करते. 1990 च्या सुरुवातीस शास्त्रज्ञ शिकण्याच्या प्रक्रियेचे निरीक्षण केले आणि सामग्रीचे एकत्रीकरण करताना उद्भवणाऱ्या अडचणी.

पॅथॉलॉजीची प्रवण असलेल्या मुलांमध्ये विशेष संज्ञानात्मक गुण असतात. त्यांच्याकडे दृश्य धारणा चांगली विकसित झाली आहे चांगला साठाशब्द आणि वाचण्याची क्षमता दर्शविते, परंतु भाषणाचा विकास व्हिज्युअल समजापेक्षा खूपच निकृष्ट आहे.

खराब विकसित श्रवणविषयक धारणाआणि माहितीचे आकलन, लिहायला शिकणे आणि गणितीय विज्ञानात प्रभुत्व मिळवणे समस्याप्रधान बनते. श्रवणविषयक आणि व्हिज्युअल मेमरी, ध्वनींच्या आकलनाची कमी एकाग्रता. काही प्रकरणांमध्ये, बौद्धिक क्षमता आणि क्षमता कालांतराने सुधारतात, परंतु वरील लक्षणांमध्ये समस्या दिसून येतील.

वर्तणूक विकार

Prader-Willi सिंड्रोम वाढीव भूक सह आहे, ज्यामुळे चरबीयुक्त ऊतक जास्त प्रमाणात जमा होते. आतापर्यंत, या रोगाच्या घटनेबद्दल शास्त्रज्ञांमध्ये कोणतेही सामान्य मत नाही, हे बहुतेक वेळा हायपोथालेमसच्या बिघडलेल्या कार्याशी संबंधित असते, जे 15 व्या गुणसूत्राच्या पॅथॉलॉजीजमुळे प्रभावित होते.

हायपोथालेमस अन्नाच्या गरजेसह शरीरातील अनेक शारीरिक प्रक्रियांचे नियमन करत असल्याने, त्याच्या शरीरविज्ञानाच्या जटिलतेमुळे लठ्ठपणा येतो असे म्हणणे अगदी तार्किक आहे. त्याच वेळी, पोस्टमॉर्टम परीक्षांचे परिणाम हायपोथालेमिक मॉर्फोलॉजी विकारांची पुष्टी करत नाहीत.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या शरीरात घरेलिनची पातळी वाढलेली असते आणि यामुळे अन्नाची गरज वाढते आणि परिणामी, जास्त चरबीयुक्त ऊती दिसू लागतात.

मानसिक विकार सक्तीच्या वागण्यातून प्रकट होतात, नैराश्याची स्थिती, पॅरानोईया, भ्रम, ज्याला अनेक तरुण बळी पडतात. मानस आणि वर्तणूक नियमांचे विकार अनेकदा रुग्णालयात दाखल होतात.

अंतःस्रावी विकार

सिंड्रोमने प्रभावित व्यक्तींमध्ये वाढीच्या कमतरतेच्या संकल्पनेला समर्थन देणारे अनेक घटक आहेत.

1. प्रभावित व्यक्ती लहान आणि जास्त लठ्ठ असतात, म्हणजे त्यांच्याकडे कमी चरबीयुक्त वस्तुमान, कमी हाडांची घनता, कमी पातळीऊर्जा वापरली.
2. हा रोग मध्ये व्यत्यय द्वारे दर्शविले जाते जननेंद्रियाची प्रणाली. पुरुषांमध्ये, अंडकोष न उतरलेल्या अंडकोषांसह समस्या उद्भवतात (कालांतराने, अंडकोष खाली येऊ शकतात. सामान्य पातळी), आणि मादीमध्ये एड्रेनार्चे दिसणे. दोन्ही प्रकरणांमध्ये, समस्येचे निराकरण केले जाऊ शकते शस्त्रक्रिया करून.

निदान

प्रॅडर-विली सिंड्रोम इंट्रायूटरिन विकासाच्या टप्प्यावर प्रकट होतो.अल्ट्रासाऊंड प्रक्रियेनंतर, महिलांना परिचयासह आवश्यक असल्यास, प्रसूतीपूर्व चाचणी घेण्याची शिफारस केली जाते. आक्रमक तंत्र. मुलाच्या जन्मानंतर, एक अनुभवी वैद्य ताबडतोब निदान करू शकतो कारण आजारी मुलांचे एकमेकांशी समानतेमुळे.

तथापि, तरीही एक विशेष पास करणे आवश्यक आहे अनुवांशिक चाचणी, जे निदानासाठी अचूक परिणाम देईल. कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिनच्या उपस्थितीसाठी रक्तदान प्रक्रिया पार केल्याने सिंड्रोमची उपस्थिती वगळली जाईल.

आधुनिक आनुवंशिकता डीएनए मार्कर आणि आण्विक जैविक तंत्रज्ञान वापरते. निदान खालील निर्देशकांवर आधारित आहे:

• जर मूल पूर्ण-मुदतीचे असेल तर वजन आणि उंची कमी होते;
• चुकीची इंट्रायूटरिन स्थिती आणि ब्रीच सादरीकरण;
• विकासाच्या सूक्ष्म विकृती;
• स्नायूंच्या ऊतींचे हायपोटेन्शन;
• त्वचा, केस आणि बुबुळांच्या रंगद्रव्याची कमी पातळी;
• जलद लठ्ठपणा;
• भाषण, मानसिक आणि मोटर फंक्शन्सच्या विकासाचे उल्लंघन.

मुलांना एक छळ उन्माद आहे, ते अन्न लपवतात, अन्नाची मागणी करतात. स्लीप एपनियामुळे (लठ्ठपणाचा परिणाम) त्यांना झोपेच्या दरम्यान मृत्यू होऊ शकतो.

उपचार

प्रॅडर-विली सिंड्रोम, जो मुलांमध्ये स्वतःला प्रकट करतो, आजपर्यंत विशेष उपचार नाही.श्वासोच्छवासाच्या प्रतिक्षिप्त क्रियांचे उल्लंघन आढळल्यास, नवजात शिशु व्हेंटिलेटरशी जोडलेले असतात. गिळण्याच्या प्रतिक्षेप आणि पोषणाचे उल्लंघन प्रथम तपासणीसह काढून टाकले जाते. कमी स्नायू टोन मसाज आणि फिजिओथेरपी प्रदान करते.

मुलांना ग्रोथ हार्मोन इंजेक्ट केले जाते, जे स्नायूंच्या वस्तुमान वाढवण्याच्या आणि भूक कमी करण्याच्या प्रक्रियेसह असते. जननेंद्रियाच्या प्रणालीतील उल्लंघनांमध्ये आजारी मुलांसाठी विशेष हार्मोनचा परिचय समाविष्ट असतो, ज्याचा वापर वेळेवर यौवनासाठी केला जातो. अवांतरित अंडकोषांच्या बाबतीत, मुलाची बालरोगतज्ज्ञांकडे नोंदणी केली जाते. जर अंडकोष कालांतराने सामान्य स्थितीत आला नसेल तर ही समस्या शस्त्रक्रियेने देखील सोडविली जाते.

काही प्रकरणांमध्ये, मानसोपचार तज्ज्ञांचा सल्ला घेणे देखील आवश्यक आहे. भाषण यंत्राच्या विकासात विलंब आणि मानसिक स्थितीमानसशास्त्रज्ञांच्या मदतीची आवश्यकता आहे. पालकांनी आपल्या मुलाचा आहार गांभीर्याने घ्यावा, त्याला जास्त खाण्यापासून वाचवावे आणि पोषणतज्ञांनी शिफारस केलेल्या पदार्थांची ओळख करून द्यावी. मुलाच्या सामाजिकीकरणाकडे खूप लक्ष दिले पाहिजे, त्याला खेळात जाण्याची, समवयस्कांशी संवाद साधण्याची संधी दिली पाहिजे. कुटुंबात दुसर्या मुलाच्या देखाव्याचे नियोजन केले पाहिजे, अनुवांशिक कौशल्य, कारण पॅथॉलॉजी असलेले दुसरे मूल होण्याचा धोका खूप जास्त आहे. मुलांना एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आणि न्यूरोपॅथॉलॉजिस्टचा सतत सल्ला घ्यावा लागतो.

सामान्य स्थितीत सुधारणा


प्राडर-विली सिंड्रोममध्ये शारीरिक गुंतागुंत, संप्रेषणात अडचणी येतात, म्हणून, विशेष वैद्यकीय सेवा आणि या रोगाच्या वाहकांकडे दृष्टीकोन आवश्यक आहे.

त्यांना, एक नियम म्हणून, त्यांच्या आरोग्याच्या सुरक्षेबद्दल कोणतीही कल्पना नाही, ज्यामुळे वाढ होते सामान्य स्थितीआणि सोमाटिक पॅथॉलॉजीज. चांगले आरोग्य हे मुख्य असले पाहिजे प्रेरक शक्तीअशा लोकांमध्ये.

ते शिकण्याची कमी क्षमता दर्शवतात, अनेकदा जीवनातील त्यांचे प्राधान्य बदलतात. अशा लोकांसाठी वातावरण खूप महत्वाचे आहे, त्यात समाजीकरण, जेणेकरून ते समाजाचे सदस्य बनतील.

प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये जीवनाची गुणवत्ता

जीवनमानाचा मुख्य घटक म्हणजे आरोग्याची असमान स्थिती. यातून पुढे येणारी संकल्पना अशा लोकांकडे आसपासच्या जगाचे लक्ष वेधून घेण्यास सक्षम आहे.

सर्व प्रथम, असमानता मानसिक, हार्मोनल, भावनिक आणि इतर स्तरांवर रोगाच्या अभिव्यक्तीच्या आणि कोर्सच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात प्रकट होते, म्हणून अशा लोकांच्या क्षमतेची डिग्री निश्चित करणे कठीण आहे. अभ्यास अशा गटांमध्ये केला पाहिजे जेथे रोगाची लक्षणे आणि प्रकटीकरणाची डिग्री समान आहे.

अभ्यासातील डेटा सूचित करतो की रूग्णांची परिस्थिती समान आहे:

• ते उर्वरित लोकसंख्येपेक्षा जास्त वेळा आजारी पडतात;
• त्यांनी दृश्य तीक्ष्णता कमी केली आहे;
• अनेकदा वैद्यकीय सल्ला घ्या;
• आहे जास्त वजनलठ्ठपणाला बळी पडतात.

रुग्णाच्या गरजा

प्रॅडर-विली सिंड्रोममुळे अनेक गरजा निर्माण होतात. अशा लोकांना सतत वैद्यकीय सेवा, गंभीर उपचारांची आवश्यकता असते जुनाट रोग, योग्य दृष्टीकोनमदत प्रदान करताना.

हे पॅथॉलॉजी, ज्यामध्ये खूप कमी शिकण्याची क्षमता प्रकट होते, इतर रोगांच्या घटनेशी संबंधित आहे. विरुद्ध अनियंत्रित कृती स्वतःचे आरोग्यमहत्वाची चिन्हे आणि आयुर्मान 60 वर्षांपर्यंत कमी करा. सर्वसाधारणपणे, अशा लोकांच्या पुनर्प्राप्तीसाठी रोगनिदान प्रतिकूल आहे.

सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या लोकांना पात्र मदत मिळविण्यासाठी अनेक निर्बंध आणि अडथळ्यांवर मात करणे आवश्यक आहे:

• कमी गतिशीलता, लठ्ठपणामुळे;
• इतर लोकांशी संवाद साधण्यात आणि संवाद साधण्यात अडचणी;
• विशेष शैक्षणिक संस्थांचा अभाव;
• आचरण विकार;
• पॅथॉलॉजीचा अपुरा अभ्यास;
• या समस्येबद्दल लोकांमध्ये कमी जागरूकता.

एकत्र येऊन, लोक या समस्या सोडवू शकतात, रुग्णांना समाजाचा भाग बनण्याची संधी देतात.

प्रॅडर-विली सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक अनुवांशिक विकार आहे जो पितृत्वाची प्रत नसल्यामुळे किंवा क्रोमोसोम 15 च्या विभागाच्या डिसॉमीमुळे होतो. कॅरिओटाइप 46 XX किंवा XY, 15q-11-13. विसंगती 1956 मध्ये प्राडर, विली, झिगलर, फॅन्कोनी आणि लभार्ट यांनी शोधली होती. आणखी एक समान रोग आहे - एंजेलमन सिंड्रोम, परंतु या प्रकरणात मातृ जनुकांवर परिणाम होतो. दोन्ही विकार असाध्य आहेत.

सिंड्रोमची कारणे

गुणसूत्रांच्या 15 व्या जोडीच्या q11-13 विभागाच्या सामान्य कार्यामध्ये व्यत्यय आल्याने हा रोग विकसित होतो. PWS फक्त पितृ गुणसूत्राच्या नुकसानीमुळे होऊ शकते.

रोगाच्या विकासाच्या कारणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• वडिलांच्या गेमेटच्या q11-13 क्षेत्राचे नुकसान. हे सुमारे 70% लोकांमध्ये आढळते.
• वडिलांच्या गुणसूत्र 15 ची प्रत नसणे आणि आईच्या गुणसूत्रांची डिसोमिया. हे 20% प्रकरणांमध्ये दिसून येते.
• 5% प्रकरणांमध्ये, q11-13 वर पितृ गुणसूत्राच्या मेथिलेशनमुळे गर्भामध्ये निष्क्रियता येते.

प्राडर-विली सिंड्रोमसह, पितृ गुणसूत्र खराब झाले आहे आणि त्याचे सर्व कार्य विस्कळीत झाले आहे या वस्तुस्थितीमुळे, त्वचेखालील चरबीमध्ये वाढ झाली आहे. लैंगिक संप्रेरकांची देवाणघेवाण करणे देखील अवघड आहे, याचा अर्थ जननेंद्रियाच्या अवयवांचे निरोगी कार्य करणे अशक्य होते, प्रजनन प्रणालीच्या अवयवांच्या संरचनेत विविध विसंगती दिसून येतात.

PWS असलेले रुग्ण शिक्षणासाठी प्रवृत्त असतात घातक ट्यूमरअनुवांशिकदृष्ट्या आधारित कमकुवत डीएनए संरक्षणामुळे.

प्राडर-विली सिंड्रोमची लक्षणे

उल्लंघनाची उपस्थिती आधीपासूनच शोधली जाऊ शकते लवकर तारखागर्भधारणा गर्भ केवळ निष्क्रिय नसतो, परंतु चुकीच्या पद्धतीने स्थित असतो, त्याचे श्वासोच्छवास किंवा कुपोषण शक्य आहे. कधीकधी पॉलीहायड्रॅमनिओस असतो. तसेच गर्भवती महिलेमध्ये, गोनाडोट्रॉपिनची पातळी बदलते. मुले अनेकदा अकाली जन्माला येतात, ते ब्रीच प्रेझेंटेशनसाठी प्रवण असतात. या निर्देशकांच्या आधारे, तज्ञांनी अतिरिक्त निदान केले पाहिजे.

बाल्यावस्थेत, प्रॅडर-विली सिंड्रोमसह, मुलाचा स्नायूंचा टोन कमकुवत झाला आहे, हालचालींचा समन्वय बिघडला आहे आणि हिप डिस्लोकेशन सामान्य आहे. कधीकधी बाळाला शोषक आणि गिळण्याची प्रतिक्रिया नसते, म्हणून पोषण केवळ तपासणीद्वारेच शक्य आहे. क्वचित प्रसंगी, श्वासोच्छवासात अडथळा येतो, फुफ्फुसांचे कृत्रिम वायुवीजन आवश्यक होते.

सिंड्रोम असलेल्या मुलांना नियमितपणे तंद्री, उदासीनता आणि थकवा जाणवतो. ते अनेकदा हट्टी, विरोधी आणि आक्रमक असतात.

आधीच बाल्यावस्थेत, कवटीचे डिसमॉर्फिया आणि हात आणि पायांचे ऍक्रोमिक्रिआ लक्षात घेण्यासारखे आहेत, जे स्वतः प्रकट होते:

1. स्ट्रॅबिस्मस;
2. बदामाच्या आकाराचे डोळे;
3. नाकाचा मोठा पूल;
4. कवटीचा वाढवलेला आकार;
5. लहान तोंड किंवा अरुंद वरचा ओठ
6. डोळे, त्वचा आणि केसांच्या बुबुळाच्या रंगद्रव्याचे उल्लंघन;
7. कान कमी.

रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे एखाद्या व्यक्तीला अनुभव येतो:

• मणक्याचे रोग: स्कोलियोसिस आणि ऑस्टिओचोंड्रोसिस;
• वाढलेली भूक, आणि म्हणून जास्त वजन;
• तोंडी पोकळीचे रोग: कॅरीज, हिरड्यांना आलेली सूज;
• मानसिक विकासात मागे;
• अटॅक्सिया;
• स्नायू उबळ;
• उशीरा पुनरुत्पादक परिपक्वता.

PWS मध्ये अंग बदल

आधीच पौगंडावस्थेत, प्राडर-विली लक्षण असलेली मुले त्यांच्या समवयस्कांसारखी दिसत नाहीत. रुग्णांची वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

1. लहान उंची आणि जास्त वजन;
2. भाषण विकासात मागे;
3. खूप लवचिकता
4. शिकण्याची अक्षमता.

PWS असलेल्या मुलांमध्ये, विकासात्मक गुणांक 80 युनिट्सपेक्षा जास्त नाही, तर सर्वसामान्य प्रमाण 85-115 युनिट्स आहे. तथापि, त्यांच्याकडे अत्यंत विकसित कल्पनाशक्ती आहे, मुलांना कसे लिहायचे आणि वाचायचे हे माहित आहे, परंतु त्यांच्या मालकीच्या शब्दांच्या छोट्या संचामुळे, त्यांची भाषण क्षमता अजूनही सर्वसामान्यांपेक्षा मागे आहे. गणित आणि सुलेखन अवघड आहे.

रुग्णांची मानसिक स्थिती सहसा अस्थिर असते. आक्रमकता, राग आणि उन्माद यांच्या नियमित उद्रेकाची जागा मैत्रीने घेतली आहे. या मुलांना न्यूरोसिस द्वारे दर्शविले जाते. वेडसर अवस्था, मतिभ्रम, नैराश्य, काहीवेळा डर्माटिलोमॅनिया आहे - शरीरावरील त्वचा सोलणे.

रुग्णांना हायपोथालेमसच्या खराबीमुळे त्रास होतो. परिणामी, अंडाशय आणि अंडकोषांचा अविकसितपणा दिसून येतो आणि परिणामी, हार्मोन्सचे उत्पादन विस्कळीत होते. यामुळे त्वचा, डोळे आणि केसांचे अपुरे रंगद्रव्य देखील होते. मुलाला उपासमारीची अंतहीन भावना आहे, लठ्ठपणा सुरू होतो. चरबी जमा होणे सहसा मांड्या आणि ओटीपोटात होते.

PPV निदान

रोगाचे प्रारंभिक अवस्थेत निदान केल्याने त्याच्या काही लक्षणांचा विकास टाळता येतो:

• सुरुवातीच्या टप्प्यावर सुरू झालेली थेरपी, मुलामध्ये योग्य खाण्याची वर्तणूक विकसित करते;
• जर आयुष्याच्या 18 व्या महिन्यापूर्वी, तज्ञांनी वाढीच्या संप्रेरकांचे गुणोत्तर समायोजित करण्यास सुरवात केली, तर बाळाचे शरीर निरोगी व्यक्तीप्रमाणेच योग्यरित्या विकसित होईल.

निदान सहसा बाह्य आणि आधारावर केले जाते अंतर्गत लक्षणे. लहान मुलांमध्ये, हा रोग एका विशेष स्केलवर 5 गुणांवर गृहीत धरला जातो, 3 वर्षांपेक्षा मोठ्या मुलांमध्ये - 8 वाजता (त्यापैकी 4 प्रमुख चिन्हे असावीत).

एका बिंदूच्या समान मोठी चिन्हे:

• नवजात बाळाला आहार देण्यात नियतकालिक अडचणी;
• मध्ये विलंब संज्ञानात्मक विकास 5-6 वर्षांपर्यंत;
• चेहर्यावरील विशेष वैशिष्ट्ये: बदामाच्या आकाराचे डोळे, लहान तोंड, अरुंद वरील ओठ;
• स्नायू हायपोटोनिया, 1 ते 3 वर्षांच्या वयात आढळून आले;
• प्रजनन प्रणालीच्या अवयवांच्या संरचनेत बदल;
• लठ्ठपणाचा विकास.

किरकोळ चिन्हे (०.५ गुण):

• गर्भाची अपुरी क्रिया;
• अपवर्तक विसंगती;
• त्वचेला नुकसान;
• बुबुळ, केस आणि त्वचेचे रंगद्रव्य कमी;
• जाड लाळ;
• लहान उंची;
• विषम हातपाय;
• झोप समस्या;
• वर्तनातील मानसिक विचलन;
• आर्टिक्युलेशन डिसऑर्डर.

साठी वरील निकषांव्यतिरिक्त अचूक व्याख्यानिदान, कॅरियोटाइपिंग केले पाहिजे आणि गुणसूत्र 15 च्या स्तरावर विविध बदलांची उपस्थिती निश्चित केली पाहिजे. डीएनए मार्कर आणि प्रोमेटाफेस विश्लेषणाची पद्धत देखील वापरली जाते.

अनेकदा पॅथॉलॉजी दरम्यान आधीच लक्षात येते अल्ट्रासाऊंडगर्भधारणा तज्ञांना अम्नीओटिक द्रवपदार्थ, गर्भाच्या हायपोक्सिया किंवा त्याच्या गैर-मानक स्थानामध्ये वाढ झाल्याचे लक्षात येते. उल्लंघनाच्या अगदी थोड्याशा संशयावर, गर्भवती आईला अनुवांशिक चाचणी आणि गोनाडोट्रॉपिन पातळीसाठी रक्त चाचणी यासह पेरीनेटल डायग्नोस्टिक्समधून जावे लागेल. तसेच, सिंड्रोम निश्चित करण्यासाठी, विशेष आण्विक अनुवांशिक मार्कर वापरणे आवश्यक आहे.

PWS असलेली मुले कमी हलतात, अनेकदा अन्न चोरतात, अन्न लपवतात आणि नुकताच नाश्ता करूनही त्यांना सतत भूक लागते. या प्रकरणात, ऍपनियाचा धोका आहे - झोपेच्या दरम्यान श्वासोच्छ्वास थांबवणे, संभाव्य घातक परिणामासह धोकादायक.

पीडब्ल्यूएस उपचार

दुर्दैवाने, एकविसाव्या शतकातही या आजारावर उपचार करता येत नाहीत. विशेषज्ञ केवळ रुग्णाच्या रोगाचा कोर्स कमी करू शकतात. उदाहरणार्थ, जर बाळाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल तर डॉक्टर त्याला व्हेंटिलेटरवर ठेवतात. गिळण्याचे उल्लंघन झाल्यास, रुग्णाला विशेष तपासणीद्वारे एंटरल पोषण लिहून दिले जाते. कमी स्नायू टोन सह, massotherapyकिंवा फिजिओथेरपी.

क्वचित प्रसंगी, रुग्णांना मानसोपचारतज्ज्ञाची गरज असते. मानसिक मदतविशेषत: मानसिक-भावनिक विकास आणि भाषणात मागे असलेल्या मुलांसाठी आवश्यक आहे.

आपण नियमितपणे कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन देखील बदलले पाहिजे. वेळेवर प्रोत्साहन देणे लैंगिक विकास, तुम्हाला हार्मोनल औषधे घेणे आवश्यक आहे आणि मुलांनी देखील अंडकोष खाली आणणे आवश्यक आहे.

या सिंड्रोम असलेल्या मुलांना नियमितपणे somatotropin इंजेक्ट करणे आवश्यक आहे. तो एखाद्या व्यक्तीला यापासून वाचवेल सतत भावनाभूक, याचा अर्थ ते लठ्ठपणा दिसण्यास प्रतिबंध करेल आणि स्नायूंच्या वस्तुमानाचा संच वाढविण्यात मदत करेल. परंतु कोणत्याही परिस्थितीत, मुलाच्या भूकेवर पालकांनी आणि कधीकधी पोषणतज्ञाद्वारे निरीक्षण केले पाहिजे.

बाळाच्या आजूबाजूच्या प्रौढांना हे समजून घेणे आवश्यक आहे की त्याचे आरोग्य थेट पोषणावर अवलंबून असते. आणि अजूनही आत असल्यास प्रीस्कूल वयआपण व्यावहारिकपणे मुलाच्या आहारावर मर्यादा घालू शकत नाही, नंतर आधीच प्राथमिक शाळेत - कमी चरबीयुक्त आहार प्रदान करणे आवश्यक आहे, ज्याची कॅलरी सामग्री दैनंदिन खर्चापेक्षा जास्त नसावी. ओळखलेल्या लठ्ठपणासह सक्रिय उपचारांच्या कालावधीत - 1000 किलो कॅलरी पर्यंत.

मुलापासून सर्व उत्पादने लपविण्याचा सल्ला दिला जातो किंवा रेफ्रिजरेटर लॉकसह बंद करा. Prader-Willi सिंड्रोम असलेल्या मुलांनी खूप हालचाल करणे, व्यायाम करणे आवश्यक आहे विविध प्रकारशक्य तितक्या वेळा खेळ आणि संध्याकाळी फिरायला जा. त्यांना न्यूरोलॉजिस्ट आणि एंडोक्राइनोलॉजिस्टकडे नोंदणी करणे आवश्यक आहे.

PWS असलेल्या लोकांच्या गरजा

कोणत्याही व्यक्तीला लवकर किंवा नंतर वैद्यकीय सेवेची, उपचारांची आवश्यकता असते विविध रोगआणि तुमची रोगप्रतिकारक शक्ती आणि संपूर्ण आरोग्य मजबूत करा. प्राडर-विली सिंड्रोम असलेले रुग्ण अपवाद नाहीत. परंतु बर्याचदा रुग्णांना आरोग्यासाठी खालील अडथळे येतात:

1. इतरांशी संवाद साधण्यात आणि समजून घेण्यात अडचणी;
2. लठ्ठपणामुळे अपुरी गतिशीलता;
3. मानसिक विकार;
4. रोगाबद्दल समाजाचे थोडेसे ज्ञान;
5. PWS असलेल्या मुलांसाठी विशेष शाळांचा अभाव.

गुंतागुंत

प्रॅडर-विली सिंड्रोम स्वतः सहसा जीवघेणा नसतो. वेळेवर थेरपी लोकांना कमीतकमी 60 वर्षे जगण्यास मदत करते. परंतु उपचार गहाळ किंवा चुकीच्या पद्धतीने लिहून दिल्यास, खालील गुंतागुंत दिसू शकतात:

• हृदय अपयश;
• मधुमेह;
• मणक्याचे रोग;
• घातक ट्यूमर, समावेश. रक्ताचा कर्करोग;
• श्वसन रोग आणि मज्जासंस्था, (झोपे दरम्यान श्वास घेणे विशेषतः धोकादायक आहे);
• जास्त वजनामुळे कूर्चा नष्ट होणे.

प्रतिबंध

प्रतिबंध जन्मजात रोगअशक्य आहे, या प्रकरणात मुख्य गोष्ट म्हणजे गुंतागुंत होण्यापासून रोखणे. सिंड्रोमचा उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू झाला पाहिजे, नंतर मुलाला शाळेत शिकणे आणि समाजातील जीवनाशी जुळवून घेणे सोपे होईल.

रोगाच्या प्रतिबंधामध्ये ज्या कुटुंबांना सिंड्रोमच्या प्रारंभाची पूर्वस्थिती आहे त्यांच्या वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचा समावेश असू शकतो. भविष्यातील पालकांना जन्मपूर्व अनुवांशिक चाचणी घेणे आवश्यक आहे, जे गर्भाच्या गुणसूत्रांची संरचनात्मक वैशिष्ट्ये निर्धारित करण्यात मदत करेल.

PWS असलेल्या मुलाचे जीवन सुधारण्यासाठी, तज्ञांचे सतत सहकार्य सुनिश्चित केले पाहिजे. वैद्यकीय संस्था, पालक आणि बाळ.

अंदाज

बहुतेकदा, रोगनिदान थेट हृदय, श्वसन अवयव, मूत्रपिंड आणि अंतःस्रावी प्रणालीच्या रोगांच्या उपस्थितीद्वारे निश्चित केले जाते. स्थापित आकडेवारीनुसार, प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान अंदाजे 30 वर्षे आहे ज्यांचा पुरेसा सक्रियपणे उपचार केला गेला नाही. परंतु अशी अनेक प्रकरणे आहेत जेव्हा लोक 50-60 वर्षे जगले. मुख्य गोष्ट म्हणजे डॉक्टरकडे नोंदणी करणे, त्याच्या सूचनांचे पालन करणे, नियमितपणे सर्व आवश्यक अभ्यास करणे.

व्हिडिओ: प्राडर-विली सिंड्रोम असलेले मूल

प्राडर-विली सिंड्रोम क्रोमोसोम 15 (ट्रायसोमी 15) च्या विसंगतीमुळे उद्भवते.

शरीराच्या अनेक प्रणालींवर परिणाम करणारा हा दुर्मिळ अनुवांशिक रोग हायपोथालेमसच्या विकारास कारणीभूत ठरतो.

हायपोथालेमस मज्जासंस्था आणि अंतःस्रावी प्रणालींना जोडणाऱ्या विविध कार्यांसाठी जबाबदार आहे. हे भूक, तहान, शरीराचे तापमान, झोप, वर्तणुकीचे पैलू, थकवा नियंत्रित करते, वाढीस जबाबदार असलेल्या इतर पदार्थांच्या प्रकाशनास प्रवृत्त करणारे हार्मोन्सचे प्रकाशन नियंत्रित करते.

मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींमध्ये हायपोटोनिया (स्नायूंचा टोन नसणे), खराब वजन वाढणे, खराब प्रतिक्षिप्त क्रिया, शोषण्यासह, आणि बालपणात भूक न लागणे यांचा समावेश होतो.

त्यानंतरच्या वर्षांत, प्रभावित व्यक्ती इतर प्रदर्शित करते क्लिनिकल वैशिष्ट्येजसे की अति खाणे, लठ्ठपणा, लहान हात आणि पाय असलेली लहान उंची, बदामाच्या आकाराचे डोळे, लहान तोंड, बिघडलेला लैंगिक विकास, हार्मोनल कमतरता, वर्तणूक विकार, सामान्य मानवी क्रियाकलापांवर परिणाम करणाऱ्या शिकण्यात अडचणी.

या दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराची घटना 30,000 जिवंत जन्मांपैकी 1 आहे. याचा पुरुष आणि स्त्रियांवर समान परिणाम होतो. लठ्ठपणाशी संबंधित गुंतागुंतांमुळे मृत्यू होतो.

मुलांमध्ये प्राडर-विली सिंड्रोमचे लवकर निदान, अन्न सेवन नियंत्रित करण्यासाठी हस्तक्षेपात्मक उपचारांसाठी आवश्यक आहे. शारीरिक क्रियाकलाप. शारीरिक चाचणी, पूर्ण कथारोग, रक्त चाचण्या, डीएनए विश्लेषण, न्यूरोइमेजिंग अभ्यास रोग ओळखण्यास मदत करतात.

उपचार लक्षणात्मक आणि आश्वासक आहे. ग्रोथ हार्मोन थेरपी, योग्य काळजी लोकांना नेतृत्व करण्यास मदत करते सामान्य जीवनजरी या आजारावर कोणताही इलाज नाही.

क्रोमोसोम 15 च्या समस्येमुळे प्रॅडर-विली सिंड्रोम हे दुसर्‍या सिंड्रोमपासून वेगळे केले जाणे आवश्यक आहे. याला एंजेलमन सिंड्रोम (एएस) म्हणतात आणि एक दुर्मिळ अनुवांशिक आहे न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरगंभीर विकासात्मक विलंब आणि दृष्टीदोष द्वारे वैशिष्ट्यीकृत.

रुग्णांना भाषण कौशल्ये नसतात आणि हालचालींचे समन्वय साधण्यास पूर्ण असमर्थता असते. ते वैशिष्ट्यपूर्ण वागणूक, आनंदी स्वभाव, हशाचे अप्रोवक भाग, हसणे, अनेकदा चुकीच्या वेळी ओळखले जातात.

अतिरिक्त चिन्हे: आकुंचन, झोपेचा त्रास, आहार घेण्यात अडचणी. काही प्रभावित मुले असू शकतात वैशिष्ट्यपूर्ण प्रारूपचेहरे

लक्षणे आणि चिन्हे

प्राडर-विली सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये स्नायूंचा टोन कमी होणे, जास्त खाणे यामुळे लठ्ठपणा, सुस्ती, लहान उंची, लैंगिक हार्मोनल विकार, वर्तणूक, मानसिक विकार.

अर्भकामध्ये निरीक्षण केले

खराब स्नायू टोन, सुस्तपणा, शोषक प्रतिक्षिप्त क्रिया यासह खराब प्रतिक्षिप्त क्रिया ज्यामुळे आहार घेण्यास त्रास होतो, भूक कमी होते, वजन कमी होते, हालचाल कमी होते, खराब रडणे, विकासास विलंब होतो.

हायपोथालेमसशी संबंधित

हायपोथालेमसच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे खालील लक्षणे दिसून येतात:

जास्त खाणे, लठ्ठपणा. 1-4 वर्षांच्या वयात दिसून येते. सतत भूक लागल्याने मूल जास्त प्रमाणात खाऊ लागते. त्यामुळे वजन वाढते आणि लठ्ठपणा येतो. लठ्ठपणामुळे हृदयविकार आणि स्लीप एपनिया यासारख्या इतर गुंतागुंत होतात.

हायपोगोनॅडिझम: प्रजनन अवयवांचा अपूर्ण विकास, लैंगिक संप्रेरकांच्या अपर्याप्त उत्पादनाचा परिणाम म्हणून मानवांमध्ये वंध्यत्व दिसून येते.

विकासात्मक विलंब आणि संज्ञानात्मक समस्या: मुले मोटर आणि भाषण कौशल्यांच्या विकासामध्ये विलंब दर्शवतात. त्यांचा IQ कमी आहे आणि त्यांना संज्ञानात्मक अपंगत्वाचा अनुभव येतो, परिणामी शालेय वयात त्यांची कामगिरी खराब होते.

लहान उंची: ग्रोथ हार्मोनचा स्राव कमी झाल्यामुळे, प्रभावित व्यक्ती लहान हात, पाय आणि कमी स्नायूंनी वाढ खुंटतात.

वर्तणूक, मानसिक विकार: सुरुवातीचे बालपणबाधित व्यक्तींमध्ये ते सतत राग, हट्टीपणा, अवांछित पुनरावृत्ती विचार द्वारे दर्शविले जाते. ही स्थिती ऑटिझम, सक्ती आणि बदलाशी सामना करण्यात अडचण यांच्याशी संबंधित आहे.

इतर लक्षणे

• डिस्मॉर्फिक वैशिष्ट्ये: अरुंद चेहरा व्यास, बदामाच्या आकाराचे डोळे, अरुंद नाकाचा पूल, पातळ वरचा ओठ. केस, डोळे, त्वचेमध्ये रंगद्रव्य कमी होणे किंवा नसणे. अनेकदा तोंडाच्या उलट्या कोपऱ्यांसह दिसतात - प्राडर विली सिंड्रोम चे चेहर्यावरील काही वैशिष्ट्ये.
• इतर अंतःस्रावी समस्या: प्रभावित लोकांना इतर समस्या असू शकतात अंतःस्रावी रोगजसे की हायपोथायरॉईडीझम, एड्रेनल अपुरेपणा, मधुमेह मेल्तिस.
• हायपोथालेमसच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे झोपेचा त्रास होतो, ज्यामुळे सर्कॅडियन सायकल आणि झोपेवर परिणाम होतो.

इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• तिरकस डोळे,
• मायोपिया,
• लाळ प्रवाह कमी
• बदललेली धारणा आणि तापमानाचे नियमन,
• स्कोलियोसिस (मणक्याची बाजूकडील वक्रता),
• ऑस्टिओपोरोसिस,
• आकुंचन,
• पाय सुजणे,
• व्रण