रचना दोन्ही जटिल आणि अनेक भागांमध्ये विभागली आहे. त्यापैकी एकाला फ्लोक्युलोनोड्युलर लोब म्हणतात. हा भाग व्हेस्टिब्युलर न्यूक्लीपासून सर्व सिग्नल प्राप्त करतो. समतोल राखण्याची जबाबदारी. शरीराची स्थिती, चालणे आणि स्नायूंच्या टोनसाठी इतर लोब (पुढील किंवा पॅलिओसेरेबेलम) जबाबदार आहे. पोस्टरियर लोब ऐच्छिक हालचालींचे समन्वय साधते. कोणत्याही समभागांच्या पराभवामुळे बिघडलेले कार्य होते. मोटर क्रियाकलाप पुनर्संचयित करण्यासाठी सेरेबेलर अटॅक्सियाचा उपचार व्यापक असावा.

सेरेबेलर अटॅक्सियाची कारणे

पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे स्वरूप अटॅक्सियाच्या कारणावर अवलंबून असते. अल्कोहोल किंवा बार्बिट्यूरेट्ससह विषबाधा झाल्यास, विशिष्ट औषधे (अँटीकॉनव्हलसंट्स) सह नशा झाल्यास, तीव्र विकार होतात. व्हायरल दरम्यान उलट करण्यायोग्य प्रक्रिया दिसून येतात. सततची कारणे तीव्र विकारमी असू शकतो उष्णता, कोमा, विशिष्ट पदार्थांच्या वाफांचे इनहेलेशन (गोंद, रंग).

काही आठवड्यांत निघून जाणारे सबएक्यूट फॉर्म आहेत. अशा अटॅक्सियाची कारणे अशी असू शकतात:

• (मेड्युलोब्लास्टोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, हेमॅंगिओब्लास्टोमा);
• स्तन ग्रंथी आणि अंडाशयांचा कार्सिनोमा;
• अल्कोहोल नशा;
• अन्न विषबाधा;
• मेंदू गळू;
• Creutzfeldt-Jakob रोग.

क्रॉनिक सेरेबेलर अॅटॅक्सिया रुग्णाला अनेक महिने किंवा वर्षे त्रास देऊ शकते. कारणे अशी:

• आनुवंशिक अटॅक्सिया (फ्रीड्रिच; पियरे-मेरीचा सेरेबेलर अटॅक्सिया);
• मेंदू मध्ये degenerative बदल;
• आनुवंशिक चयापचय रोग.

वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे

लक्ष्याजवळ जाताना बोटांचे वैशिष्ट्यपूर्ण डगमगणे हे अटॅक्सियाचे मुख्य लक्षण आहे. कोणत्याही वस्तूवर आदळण्याचा प्रयत्न करताना बोटे एका बाजूने फिरू लागतात. या लक्षणाला "अॅटॉक्सिक थरार" असे म्हणतात. इतर वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये "रुबल थरकाप" समाविष्ट आहे.

रुग्णामध्ये, विशिष्ट स्थिती राखण्याचा प्रयत्न करताना, अंगांमध्ये उच्च मोठेपणासह एक थरकाप दिसू लागतो. कोणतीही जटिल अनुक्रमिक क्रिया करत असताना, एखादी व्यक्ती त्या अचूक आणि सहजतेने करू शकत नाही.

निदान आणि तपासणी दरम्यान, डॉक्टर रुग्णाच्या हालचालींमध्ये मोजमापाची कमतरता निर्धारित करू शकतात. रुग्ण सर्व आज्ञा मधूनमधून पार पाडतो, अतिवेगाने किंवा मंदपणाने, ताबडतोब एखादी वस्तू घेऊ शकत नाही, दिलेल्या लांबीची रेखा लिहू किंवा काढू शकत नाही. पॅथॉलॉजीच्या इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• वेगाने पर्यायी हालचाली करण्यास असमर्थता;
• हातांच्या मदतीशिवाय खुर्चीवर बसण्यास असमर्थता;
• भाषणाचे उल्लंघन (मंद, ताणलेले, स्कॅनिंग शब्द);
• नेत्रगोलकांच्या अनैच्छिक तालबद्ध हालचाली (निस्टागमस);
• हस्तलेखन उल्लंघन.

तीव्र सेरेबेलर डिसफंक्शनमध्ये, इतर लक्षणे देखील दिसू शकतात:

• अशक्तपणा;
• हात आणि पाय मध्ये थकवा;
• चालण्यात अडथळा.

अटॅक्सियाचे खालील प्रकार आहेत:

1. स्थिर.
2. स्थिर-लोकोमोटर.
3. गतिमान.

नियमानुसार, सेरेब्रल ऍटॅक्सियाचे आनुवंशिक रूप लहान वयात दिसून येते. व्यतिरिक्त इतर रुग्ण वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणेआहे विविध पॅथॉलॉजीज. आनुवंशिक फ्रेडरिकच्या अटॅक्सियासह, रुग्णांना एकत्रित जखम असल्याचे निदान केले जाते. मज्जासंस्था, हृदय, स्वादुपिंड, डोळे. अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, रुग्ण मायोकार्डियल डिस्ट्रोफीमुळे मरतात. पियरे मेरीचे आनुवंशिक पॅथॉलॉजी टेंडन रिफ्लेक्सेसमध्ये वाढ आणि बुद्धिमत्तेमध्ये घट सह एकत्रित केले जाते. वेगवेगळ्या प्रमाणातअभिव्यक्ती

निदान

ऍटॅक्सियाचा उपचार करण्यापूर्वी, रुग्णांना पडतात जटिल निदान. रुग्णांना निर्धारित केले जाते, सीटी, रक्तवाहिन्यांचे डॉप्लरोग्राफी. ज्या कुटुंबांमध्ये अ‍ॅटॅक्सियाची प्रकरणे नोंदवली गेली होती, तेथे जन्मपूर्व डीएनए निदान सूचित केले जाते.

रुग्णामध्ये स्थिर किंवा स्थिर-लोकोमोटर अटॅक्सियासह, डॉक्टर ताबडतोब चालण्याचे उल्लंघन लक्षात घेऊ शकतात. रुग्ण चालताना त्याचे पाय रुंद पसरवतो, एका बाजूला अडकतो, सरळ उभे राहू शकत नाही. सेरेबेलमच्या विस्तृत जखमांसह, रुग्ण पडतो. असे चालणे हे नशेच्या अवस्थेत चालण्यासारखे आहे.

सेरेबेलमच्या नुकसानाचे कारण शोधण्यासाठी, सल्लामसलत दर्शविली जाते विविध विशेषज्ञ(इन्फेक्शनिस्ट, ट्रामाटोलॉजिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ इ.). संसर्गजन्य प्रक्रियेचा संशय असल्यास, रक्त आणि सेरेब्रोस्पिनल फ्लुइड चाचण्या लिहून दिल्या जातात.

उपचार

सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचा उपचार पॅथॉलॉजीचे कारण काढून टाकण्यापासून सुरू होतो. संसर्गजन्य प्रक्रियांमध्ये, बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ किंवा अँटीव्हायरल औषधे. पॅथॉलॉजी सह रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीब्रेन शो म्हणजे सुधारणे rheological गुणधर्मरक्त आणि एंजियोप्रोटेक्टर्स. जर उल्लंघनाचे कारण विषबाधा होते, तर रुग्णांना डिटॉक्सिफिकेशन थेरपी लिहून दिली जाते.

रोगाच्या आनुवंशिक उत्पत्तीच्या बाबतीत, सुधारण्याचे साधन दर्शविले जातात चयापचय प्रक्रिया(रिबोफ्लेविन, succinic ऍसिड, निकोटीनामाइड, टोकोफेरॉल, इडेबेनोन, मिल्ड्रोनेट, एटीपी). रुग्णांना अशी औषधे दिली जातात जी मेंदूतील ट्रॉफिक प्रक्रिया सुधारतात (पिरासिटाम, सेरेब्रोलिसिन, नूट्रोपिल).

रुग्णामध्ये ट्यूमर, सिस्टचे निदान करताना सर्जिकल उपचार वापरले जातात. याशिवाय औषधोपचार, स्नायूंची ताकद सुधारण्यासाठी मालिश आणि व्यायाम थेरपी दर्शवते.

अंदाज

रोगनिदान सेरेबेलर अटॅक्सियाच्या कारणावर अवलंबून असते. अनुवांशिक अटॅक्सिया किंवा अकार्यक्षम ब्रेन ट्यूमरच्या बाबतीत रुग्णासाठी प्रतिकूल रोगनिदान. सेरेब्रल इस्केमियाचे परिणाम वेळेवर काढून टाकल्यास किंवा विषारी प्रभावऔषधे, अल्कोहोल इ., समन्वय पूर्णपणे किंवा अंशतः पुनर्संचयित केला जाऊ शकतो.

सेरेबेलम(लॅट मध्ये. सेरेबेलम) मानवांमध्ये डोक्याच्या मागच्या भागात, कवटीच्या आत स्थित आहे. सामान्यतः, सेरेबेलमची सरासरी मात्रा 162 क्यूबिक मीटर असते. सेमी, आणि त्याचे वजन 135-169 ग्रॅम दरम्यान बदलते. सेरिबेलममध्ये दोन गोलार्ध आहेत, ज्यामध्ये त्याचा सर्वात प्राचीन भाग आहे - जंत . याव्यतिरिक्त, पायांच्या तीन जोड्यांच्या मदतीने, ते मेडुला ओब्लॉन्गाटा, ब्रिज आणि मिडब्रेनसह जोडलेले आहे. त्यात पांढरे आणि राखाडी पदार्थ असतात, नंतरच्या पासून सेरेबेलर कॉर्टेक्स आणि त्याच्या शरीरातील जोडलेले केंद्रक तयार होतात. कृमी शरीराच्या संतुलनासाठी आणि स्थिरतेसाठी जबाबदार आहे आणि गोलार्ध हालचालींच्या अचूकतेसाठी जबाबदार आहेत. सेरेबेलमला शरीराचे संतुलन राखण्यासाठी प्रोप्रिओसेप्टर्सकडून माहिती मिळते. विविध भागशरीर आणि मानवी शरीराची स्थिती नियंत्रित करण्यात गुंतलेल्या इतर संस्थांकडून ( तळ ऑलिव्ह , वेस्टिब्युलर केंद्रक ).

उद्देशपूर्ण कृती करताना, शरीराची स्थिती संतुलित ठेवताना स्नायूंच्या गटांच्या तणावामुळे ते सेरेबेलममध्ये प्रवेश करतात. मज्जातंतू आवेग . ते पासुन जातात पाठीचा कणाआणि सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या त्या भागातून जो हालचालीसाठी जबाबदार असतो. संपर्कांच्या जटिल प्रणालीतून गेल्यानंतर, मज्जातंतूंच्या आवेगांचा प्रवाह सेरेबेलममध्ये प्रवेश करतो, जो यामधून त्याचे विश्लेषण करतो आणि "उत्तर" देतो, जे आधीच मानवी मनात प्रवेश करते, म्हणजे. सेरेब्रल कॉर्टेक्स आणि पाठीचा कणा मध्ये. सर्व अवयवांच्या समन्वित कार्याबद्दल धन्यवाद, शरीराच्या स्नायूंचे कार्य स्पष्ट आणि सुंदर बनते. सेरेबेलमचे घाव आणि त्याच्या वर्मीसमध्ये प्रकट होतात स्थिर विकार, म्हणजे एखादी व्यक्ती शरीराच्या गुरुत्वाकर्षणाच्या केंद्राची स्थिर स्थिती तसेच संतुलन राखू शकत नाही.

संज्ञा " अ‍ॅटॅक्सिया मज्जासंस्थेच्या रोगांच्या संदर्भात हिप्पोक्रेट्सच्या काळापासून वापरला जात आहे, आणि नंतर याचा अर्थ "विकार" आणि "गोंधळ" असा होतो, आज ते अटॅक्सिया समजतात. विसंगती. अ‍ॅटॅक्सिया हे चालण्याच्या आणि अंगांच्या हालचालींच्या विकाराने प्रकट होते, जे कृती करताना, ओव्हरशूटिंग करताना, तसेच शरीराच्या उभे आणि बसण्याच्या स्थितीत असंतुलन करताना स्वतःला थरथरते.

अ‍ॅटॅक्सिया आहेत सेरेबेलर , संवेदनशील , वेस्टिब्युलर आणि पुढचा . जेव्हा सेरेबेलम आणि त्याचे मार्ग खराब होतात तेव्हा सेरेबेलर ऍटॅक्सिया होतो. हा रोग उभे राहताना आणि चालताना अटॅक्सियाच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होतो. सेरेबेलर ऍटॅक्सिया असलेल्या रूग्णाची चाल मद्यपीसारखी असते, तो स्थिरपणे चालतो, त्याचे पाय रुंद पसरतो, त्याला बाजूला फेकतो, सहसा पॅथॉलॉजिकल फोकसच्या स्थानाच्या दिशेने.

हेतुपुरस्सर अवयवांमध्ये, एखादी व्यक्ती शरीराची स्थिती त्वरीत बदलू शकत नाही. हे देखील अनेकदा पाहिले जाऊ शकते असिनर्जी , म्हणजे, हालचालींची विसंगती, उदाहरणार्थ, जेव्हा शरीर मागे झुकले जाते तेव्हा पाय वाकत नाहीत गुडघा सांधे, त्यामुळे पडणे शक्य आहे. बर्‍याचदा, सेरेबेलर अटॅक्सियासह, "चिरलेला" भाषण साजरा केला जातो, गोदामांनुसार, हस्ताक्षरातील बदल पाहिले जाऊ शकतात, कधीकधी - स्नायू हायपोटेन्शन .

जर जखम सेरेबेलमच्या गोलार्धापर्यंत पसरली असेल, तर ज्या बाजूने गोलार्ध स्थित आहे त्या बाजूला हातपायांचा अटॅक्सिया विकसित होऊ शकतो, जर कृमीचा परिणाम झाला तर खोडाचा अटॅक्सिया विकसित होतो.

जर सेरेबेलर ऍटॅक्सिया असलेल्या रुग्णाला आत ठेवले असेल रॉम्बर्गची पोझ (म्हणजेच, पाय घट्ट हलवून उभे राहा, हात शरीरावर दाबले आणि डोके वर करा), मग ही मुद्रा अस्थिर असते, मानवी शरीर डोलते, कधीकधी एका बाजूला खेचते, पडण्यापर्यंत. जंत प्रभावित झाल्यास, रुग्ण मागे पडतो, आणि जर गोलार्धांपैकी एक प्रभावित झाला असेल तर पॅथॉलॉजिकल फोकसच्या दिशेने.

सामान्य स्थितीत, बाजूला पडण्याचा धोका असल्यास, पडण्याच्या बाजूला असलेला पाय त्याच दिशेने सरकतो आणि दुसरा एक मजल्यावरून येतो, म्हणजेच "उडी प्रतिक्रिया" येते. सेरेबेलर ऍटॅक्सिया या प्रतिक्रियांना त्रास देते, जर त्याला किंचित बाजूला ढकलले गेले तर तो सहज पडतो ( धक्कादायक लक्षण ).

एटी तरुण वयमानवी मज्जासंस्थेमध्ये बर्‍यापैकी उच्च क्षमता आहे neuroplasticity, म्हणजे बाह्य किंवा प्रभावाखाली त्वरीत पुनर्निर्माण करण्यासाठी मज्जासंस्थेची मालमत्ता अंतर्गत बदल. न्यूरोप्लास्टिकिटीच्या विकासासाठी, समान प्रभावाच्या पुनरावृत्तीची मालिका आवश्यक आहे, ज्यामुळे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये बायोकेमिकल आणि इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल बदल होतात. याचा परिणाम म्हणून, CNS पेशींमध्ये नवीन संपर्क तयार होतात किंवा जुने संपर्क सक्रिय होतात. आणि ऍटॅक्सियासह, मज्जातंतूंच्या ऊतींना नुकसान झाल्यामुळे, सूक्ष्म आणि कर्णमधुर हालचालींची कौशल्ये तयार होऊ शकत नाहीत.

हे लक्षात घेतले पाहिजे की दर 100,000 मध्ये अंदाजे 1 ते 23 लोकांमध्ये अटॅक्सिया आढळतात (प्रसार प्रदेशानुसार बदलतो). ऍटॅक्सियाचा वास्तविक विकास सामान्यतः अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो आणि जन्मजात सेरेबेलर ऍटॅक्सियाची लक्षणे प्रकट होतात. बालपण.

त्यानुसार आधुनिक वर्गीकरण, सेरेबेलर ऍटॅक्सिया आहेत:

• (नॉन-प्रोग्रेसिव्ह, जेव्हा गोलार्ध किंवा सेरेबेलर वर्मीस अविकसित किंवा अनुपस्थित असतात).
• ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह अटॅक्सियालहान वयात (). 1861 मध्ये फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचे प्रथम वर्णन केले गेले आणि त्याची लक्षणे सहसा 25 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांमध्ये किंवा तरुणांमध्ये दिसून येतात. हा रोग अ‍ॅटॅक्सिया, स्थिर विकार, अस्थिर चाल आणि स्नायूंचा टोन कमी होण्याच्या लक्षणांमध्ये देखील प्रकट होतो. परिणामी संवेदनशीलतेच्या विकारामुळे टेंडन रिफ्लेक्सेसमध्ये घट होते. फ्रेडरीचचे अटॅक्सिया हे कंकालच्या असामान्य विकासाद्वारे दर्शविले जाते, "फ्रीड्रिचचे पाऊल" चे स्वरूप, म्हणजे. पाय लहान करणे, त्याची उच्च कमान. हा रोग स्वतःच हळू हळू वाढतो, परंतु रुग्णांना अपंगत्व आणि अंथरुणाला खिळ बसतो.
• रेक्सेटिव्ह अटॅक्सिया X गुणसूत्राशी संबंधित ( एक्स-क्रोमोसोमल ऍटॅक्सिया ). या प्रकारचा अटॅक्सिया अत्यंत दुर्मिळ आहे, प्रामुख्याने पुरोगामी सेरेबेलर अपुरेपणाच्या स्वरूपात पुरुषांमध्ये.
• बेटेनचा आजारऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे जन्मजात रोग. हे जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सिया द्वारे दर्शविले जाते, जे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये स्टॅटिक्सचे उल्लंघन, हालचालींचे समन्वय आणि टक लावून पाहणे या स्वरूपात प्रसारित होते. अशी मुले वयाच्या 2-3 व्या वर्षी डोके धरू लागतात आणि नंतरही चालतात आणि बोलतात. वयानुसार, रुग्ण त्याच्या स्थितीशी जुळवून घेतो.
• ऑटोसोमल प्रबळ अटॅक्सियाउशीरा वय (त्यांना स्पिनोसेरेबेलर अटॅक्सिया देखील म्हणतात). यासहीत पियरे मेरीचा आजार . अनुवांशिक सेरेबेलर अटॅक्सियाचा हा प्रकार 25-45 वर्षांच्या वयात दिसून येतो आणि सेरेबेलमच्या कॉर्टेक्स आणि न्यूक्लीच्या पेशींवर, रीढ़ की हड्डीतील स्पिनोसेरेबेलर मार्ग आणि मेंदूच्या पुलाच्या केंद्रकांवर परिणाम होतो. त्याची चिन्हे अॅटॅक्सिया आणि पिरामिडल अपुरेपणा, हेतुपुरस्सर थरथरणे, कंडर हायपररेफ्लेक्सिया, "चिरलेला" भाषण आहेत. कधीकधी - ptosis, दृष्टी कमी होते. सेरेबेलमचा आकार हळूहळू कमी होतो, बर्याचदा बुद्धिमत्ता कमी होते आणि नैराश्यपूर्ण अवस्था. तसे, बहुतेक लेखक पियरे मेरीच्या सेरेबेलर ऍटॅक्सियाला एक सिंड्रोम मानतात, ज्यामध्ये ऑलिव्होपॉन्टोसेरेबेलर (डेजेरिन-थॉमस) आणि ऑलिव्होसेरेबेलर ऍट्रोफी (होम्स प्रकार), मेरी-फॉय-अलाजौआनाइनचे सेरेबेलर ऍट्रोफी आणि लेरव्होरोलिब्रोलीएरोफीचा समावेश आहे.

जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सियाची लक्षणे

सर्व प्रकारच्या ऍटॅक्सियासाठी सामान्य लक्षणे आहेत अटॅक्सिक अभिव्यक्ती. हालचालींच्या कृतीचे ध्येय साध्य करण्यासाठी हे सर्व स्नायूंच्या समन्वित कार्याचे उल्लंघन आहे. जन्मजात सेरेबेलर ऍटॅक्सियाची लक्षणे समाविष्ट आहेत dysmetria - हेतूपूर्ण चळवळ करण्यासाठी असमान प्रयत्न. जेव्हा वैयक्तिक स्नायूंचा समन्वय विस्कळीत होतो, हेतुपुरस्सर थरथरणे, उद्देशपूर्ण हालचालींच्या योग्य मार्गापासून लयबद्ध विचलन, जे लक्ष्याजवळ येताना वाढते तेव्हा डिसिनेर्जी दिसून येते.

मध्ये अस्थिरतेची सामान्य चिन्हे अनुलंब स्थिती, nystagmus (लयबद्ध जलद हालचाली नेत्रगोलक), तसेच धक्कादायक भाषण, प्रत्येक अक्षरावर ताण. मुलांमध्ये सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचे लक्षण म्हणजे मुल उशीरा बसणे आणि चालणे सुरू करते आणि त्याची चाल अस्थिर असते, मुल "थरथरत" असल्याचे दिसते.

जन्मजात सेरेबेलर ऍटॅक्सियाची लक्षणे विलंबाने प्रकट होतात मोटर कार्येमुला, तो बसायला लागतो, उशीरा चालतो, एक अनुशेष आहे मानसिक विकास, बोलण्यात विलंब. सहसा, वयाच्या 10 व्या वर्षी, मेंदूच्या कार्याची भरपाई होते.

निदान पुष्टी करण्यासाठी, ते आवश्यक आहे सीटी आणि एमआरआय अभ्यास , तसेच डीएनए संशोधन विशिष्ट प्रकारच्या पॅथॉलॉजीजच्या विकासास कारणीभूत जीन्स निर्धारित करण्यासाठी.

जन्मजात सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचा उपचार

रोगाच्या उपचारांमध्ये रुग्णांच्या मोटर आणि सामाजिक पुनर्वसनासाठी क्रियाकलापांची अंमलबजावणी समाविष्ट आहे, जेणेकरून रुग्ण त्याच्या दोषांशी जुळवून घेतो. शिफारस केलेले वर्ग शारिरीक उपचार, चालण्याचे प्रशिक्षण, स्पीच थेरपी, प्रशिक्षण चालू स्टॅबिलोमेट्रिक प्लॅटफॉर्म .

कधीकधी, अॅटॅक्सियाच्या प्रकारावर अवलंबून, औषध उपचारस्नायू शिथिलकर्त्यांच्या वापरासह जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सिया, nootropics , anticonvulsant औषधे. पियरे मेरीच्या आजारावर उपचार करण्यासाठी, स्नायूंचा टोन कमी करण्यासाठी औषधे वापरली जातात (, मेलिकटिन , कॉन्डेल्फिन ).

मध्ये असताना रोजचे जीवनआम्ही अचूक हालचाली करतो, आम्ही कशाचा विचार करत नाही जटिल यंत्रणामध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये ते प्रदान केले जातात. एखादी व्यक्ती पूर्ण आयुष्य जगते, नाचते, खेळात जाते, फुटबॉल खेळू शकते, स्केट करू शकते - तर हालचाली आनंददायक असतात.

फिगर स्केटिंग ही एखाद्या व्यक्तीच्या मध्यवर्ती आणि परिधीय मज्जासंस्थेच्या समन्वय-मोटर सिस्टमच्या कार्य करण्याच्या क्षमतेची मर्यादा आहे. यश मिळविण्यासाठी, कठोर प्रशिक्षणाद्वारे एखादी व्यक्ती कॉर्टेक्स, डायनेफेलॉन, ब्रेन स्टेम आणि सेरेबेलमच्या पेशींमध्ये मज्जातंतू संपर्कांचा उच्च प्रमाणात विकास साधते. त्याच वेळी, जेव्हा मज्जासंस्थेमध्ये उच्च "न्यूरोप्लास्टिकिटी क्षमता" असते तेव्हाच या कनेक्शनच्या विकासामध्ये यश लहान वयातच प्राप्त केले जाऊ शकते. न्युरोप्लास्टिकिटी ही मज्जासंस्थेची एक मालमत्ता आहे जी जाणल्यामुळे पुनर्रचना केली जाते बाह्य प्रभावकिंवा त्यांची स्वतःची "अंतर्गत" क्रियाकलाप, उदाहरणार्थ, वाद्य वाजवताना किंवा खेळ खेळताना काही विशिष्ट हालचालींच्या मालिकेदरम्यान. न्यूरोप्लास्टिकिटीची गुणधर्म मानवी लक्षात ठेवण्याची आणि पुनरुत्पादन करण्याची क्षमता अधोरेखित करते. कौशल्य तयार करण्यासाठी, नियमानुसार, दिशाहीन प्रभावाच्या पुनरावृत्तीची मालिका आवश्यक आहे - ते मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये प्रक्रिया सुरू करते ज्यामुळे इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल आणि बायोकेमिकल पुनर्रचना होते. परिणामी, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या पेशींमध्ये नवीन संपर्क (सिनॅप्स) तयार होतात किंवा जुने संपर्क (सिनॅप्स) सक्रिय होतात. अशाप्रकारे, अॅटॅक्सियासह, त्याच्या निर्मितीचा थर खराब झाला आहे या वस्तुस्थितीमुळे सुसंवादी, सूक्ष्म हालचालींचे कौशल्य तयार केले जाऊ शकत नाही - चिंताग्रस्त ऊतक. मानवी मेंदूतील हालचालींच्या समन्वयासाठी, अनेक परस्परसंबंधित संरचना जबाबदार असतात, ज्यात विशेषत: सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सेरेबेलम, डायनेसेफॅलॉन, मेंदूच्या स्टेमच्या विविध संरचना, पाठीच्या कण्यातील विभागीय उपकरणे यांचा समावेश होतो. मेंदूच्या मार्गात स्थित संवाहक संरचना आणि शेवटी परिधीय नसाआणि त्यांना रिसेप्टर उपकरणस्नायू, पेरीओस्टेम, त्वचेच्या खोल थरांमध्ये स्थित. मानवी सेरिबेलम कवटीच्या आत पोस्टरियर क्रॅनियल फोसामध्ये स्थित आहे, म्हणजे. अंदाजे त्या जागेच्या पातळीवर जिथे प्रत्येकजण त्यांच्या डोक्याचा मागचा भाग सहजपणे निर्धारित करू शकतो. सेरेबेलममध्ये दोन गोलार्ध, पायांच्या तीन जोड्या असतात, ज्याद्वारे ते मेंदूच्या इतर संरचना आणि तथाकथित कृमीशी जोडलेले असते. हातपायांच्या अचूक आणि कर्णमधुर हालचालींसाठी गोलार्ध अधिक जबाबदार असतात आणि कृमी मुद्रा आणि संतुलन राखण्यासाठी जबाबदार असते. जेव्हा एखादी व्यक्ती उद्देशपूर्ण हालचाल करताना किंवा पवित्रा राखताना विशिष्ट स्नायूंच्या गटांना ताण देते तेव्हा सेरेबेलमला सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या त्या भागातून मज्जातंतू आवेग प्राप्त होतात जे हालचालीसाठी जबाबदार असतात (प्रीसेंट्रल गायरस) आणि पाठीच्या कण्यातील संवेदी तंतूंसह. रीढ़ की हड्डीच्या विभागांच्या क्षेत्रामध्ये आणि ट्रंकच्या पातळीवर, संपर्कांच्या जटिल प्रणालीतून जात असताना, मज्जातंतूंच्या आवेगांचा प्रवाह सेरेबेलमपर्यंत पोहोचतो. सेरेबेलम त्याचे "विश्लेषण" करतो आणि त्याचा "प्रतिसाद" देतो, जो कॉर्टेक्स (मानवी चेतनापर्यंत पोहोचतो) आणि पाठीच्या कण्यातील विभागीय स्तरावर निर्देशित केला जातो. संपूर्ण प्रणाली संपूर्णपणे स्नायूंच्या कार्यास "ट्यून" करते जेणेकरून ते स्पष्ट, सुसंवादी, सुंदर बनते - जसे की फिगर स्केटरमध्ये.

जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सियाचे विहंगावलोकन

अॅटॅक्सिया असलेले रुग्ण स्वप्नातही पाहू शकत नाहीत फिगर स्केटिंग. या लोकांना आपल्या सर्वांसाठी नेहमीच्या, परिचित क्रिया करणे कठीण वाटते - चालणे, केटलमधून ग्लासमध्ये पाणी ओतणे, दृष्टी आणि ऐकण्यात समस्या आहेत. हे सांगायला नको की उभे राहताना फक्त तोल राखण्यात अडचणी येतात. हे या वस्तुस्थितीच्या परिणामी घडते की अशा रूग्णांमध्ये न्यूरॉन्स मरतात, म्हणून, सेरेबेलममधील त्यांच्यातील कनेक्शन आणि समन्वयासाठी जबाबदार असलेल्या इतर संरचना कापल्या जातात.

शब्दाच्या शाब्दिक अर्थाने "अटॅक्सिया" या शब्दाचा अर्थ "विकार", "गोंधळ", "गोंधळ", "गोंधळ" असा होतो; या अर्थाने हिप्पोक्रेट्सच्या काळापासून ते बर्याच काळापासून वापरले जात आहे.

वास्तविक अटॅक्सिया हे मोटर अॅक्टच्या ध्येयाच्या इष्टतम साध्य करण्यासाठी सर्व स्नायू गटांच्या एकाचवेळी समन्वित कार्याचे उल्लंघन आहे.

अटॅक्सिया असलेल्या रुग्णांमध्ये, हालचालीशी संबंधित कौशल्ये तयार करणे आणि सामान्य हालचालींचे कार्यप्रदर्शन दोन्ही खूप कठीण आहे.

प्रदेशानुसार लोकसंख्येमध्ये अटॅक्सियाचे प्रमाण 1 ते 23 प्रति 100,000 पर्यंत असते.

बहुतेक ऍटॅक्सिया अनुवांशिकरित्या निर्धारित केले जातात आणि त्यांचे प्रथम प्रकटीकरण बालपणात किंवा पौगंडावस्थेमध्ये दिसू शकतात.

सेरेबेलर अटॅक्सियाचे आधुनिक वर्गीकरण

जन्मजात नॉन-प्रोग्रेसिव्ह सेरेबेलर अॅटॅक्सिया (जेव्हा अविकसित किंवा पूर्ण अनुपस्थितीगोलार्ध किंवा सेरेबेलर वर्मीस, सेरेबेलर कॉर्टेक्सच्या एका थराचा हायपोप्लासिया).

मुलांमध्ये ऑटोसोमल रिसेसिव्ह सेरेबेलर अटॅक्सिया लहान वय(उदाहरणार्थ, फ्रेडरिकचा अटॅक्सिया).

एक्स-लिंक्ड (एक्स सेक्स क्रोमोसोमशी जोडलेले) रेसेसिव्ह अटॅक्सिया.

उशीरा वयातील ऑटोसोमल प्रबळ अटॅक्सिया (स्पिनोसेरेबेलर अटॅक्सिया).

मेटाबॉलिक अटॅक्सिया (माइटोकॉन्ड्रियल अटॅक्सिया, लिपिडोसिसमध्ये अटॅक्सिया, लिसोसोमल रोगांमध्ये अटॅक्सिया).

उशीरा सेरेबेलर अटॅक्सिया एक अधिग्रहित सेरेबेलर डिजनरेशन आहे.

जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सियाची लक्षणे

अटॅक्सियास विशिष्ट क्लिनिकल लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

वास्तविक अटॅक्सिया हे मोटर अॅक्टच्या ध्येयाच्या इष्टतम साध्य करण्यासाठी सर्व स्नायू गटांच्या एकाचवेळी समन्वित कार्याचे उल्लंघन आहे.

डिसिनेर्जिया हे या चळवळीत सामील असलेल्या वैयक्तिक स्नायू किंवा त्यांच्या गटांच्या क्रियाकलापांच्या समन्वयाचे उल्लंघन आहे. उदाहरणार्थ, जेव्हा धड मागे झुकलेले असते, तेव्हा गुडघ्याच्या सांध्यामध्ये पाय वाकलेले नसतात, ज्यामुळे असंतुलन होते.

डिस्मेट्रिया - समानुपातिकतेचा अभाव, उद्देशपूर्ण हालचाली करताना लागू केलेल्या प्रयत्नांची समानता आणि गती. उदाहरणार्थ, खुर्चीवर ठेवण्यास सांगितले असता पाय खूप उंच करणे.

हेतुपुरस्सर हादरा हा ध्येय-दिग्दर्शित हालचालीच्या आदर्श मार्गापासून एक लयबद्ध विचलन आहे, जो लक्ष्याजवळ येताच वाढत जातो.

डायस्डियाडोचोकिनेसिस हे पर्यायी हालचालींच्या वेगाचे आणि अचूकतेचे उल्लंघन आहे, स्नायूंच्या वैकल्पिक कार्याद्वारे दिशेच्या विरुद्ध क्रिया (लाइट बल्ब फिरवण्यासारख्या हालचाली) प्रदान केल्या जातात.

उभ्या स्थितीत अस्थिरता. अनिश्चित चाल.

नायस्टागमस - नेत्रगोलकाच्या वेगवान तालबद्ध हालचाली, अधिक वेळा - एखाद्या वस्तूचा मागोवा घेत असताना.

सेरेबेलर डिसऑर्डरमधील डिसार्थरिया हे धक्कादायक (स्कॅन केलेले) भाषण आहे, एखादी व्यक्ती दृश्यमान प्रयत्नाने बोलते, प्रत्येक अक्षरावर जोर देते (वोकल कॉर्डच्या हेतुपुरस्सर थरथरासारखे).

जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सियाचे निदान

सेरेबेलर अटॅक्सियाच्या सिंड्रोमची पुष्टी करण्यासाठी, सीटी आणि एमआरआय अभ्यास आवश्यक आहेत.

विशिष्ट जीन्स ओळखण्यासाठी डीएनए चाचणी करणे देखील आवश्यक आहे ज्यामुळे पॅथॉलॉजीच्या विशिष्ट प्रकाराचा विकास होतो.

जन्मजात सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचे उपचार आणि प्रतिबंध

जन्मजात सेरेबेलर ऍटॅक्सियामध्ये, उपचारांमध्ये मोटर आणि कृतींच्या उद्देशाने क्रियाकलाप समाविष्ट असतात सामाजिक पुनर्वसनरुग्ण, त्यांचे आयुष्यभर विद्यमान दोषांशी जुळवून घेणे. चालण्याच्या प्रशिक्षणासह नियमित शारीरिक उपचार व्यायाम, हालचालींचे उत्तम समन्वय, व्यावसायिक थेरपी, स्पीच थेरपिस्टसह वर्ग, स्टॅबिलोमेट्रिक प्लॅटफॉर्मवर संतुलन प्रशिक्षणाची शिफारस केली जाते (रुग्ण संतुलन राखण्यासाठी प्रशिक्षण देतात, स्क्रीनवरील दृश्य प्रतिमेवर लक्ष केंद्रित करतात) लक्षणात्मक उपचार जन्मजात अ‍ॅटॅक्सियाच्या विशिष्ट प्रकारांसाठी स्नायू शिथिल करणार्‍यांची नियुक्ती समाविष्ट असू शकते (अॅटॅक्सियाची तीव्रता वाढवण्याच्या शक्यतेमुळे ही औषधे अत्यंत सावधगिरीने दिली जातात), अँटीकॉन्व्हल्संट्स, नूट्रोपिक्स.

अ‍ॅटॅक्सिया(ग्रीक अटॅक्सिया - डिसऑर्डर) - हालचालींच्या समन्वयाचा विकार; एक अतिशय सामान्य dysmotility. हातापायांची ताकद थोडीशी कमी होते किंवा पूर्णपणे जतन केली जाते. हालचाली चुकीच्या, अस्ताव्यस्त होतात, त्यांची सातत्य आणि अनुक्रम अस्वस्थ होतात, उभे स्थितीत आणि चालताना संतुलन बिघडते. स्थिर अटॅक्सिया हे स्थायी स्थितीत संतुलनाचे उल्लंघन आहे, गतिशील अटॅक्सिया हे हालचाली दरम्यान समन्वयाचे उल्लंघन आहे. ऍटॅक्सियाचे निदान समाविष्ट आहे न्यूरोलॉजिकल तपासणी, ईईजी, ईएमजी, मेंदूचा एमआरआय, जर रोगाच्या आनुवंशिक स्वरूपाचा संशय असेल तर - डीएनए विश्लेषण. ऍटॅक्सियाच्या विकासासाठी थेरपी आणि रोगनिदान त्याच्या घटनेच्या कारणावर अवलंबून असते.

सामान्य माहिती

अ‍ॅटॅक्सिया(ग्रीक अटॅक्सिया - डिसऑर्डर) - हालचालींच्या समन्वयाचा विकार; एक अतिशय सामान्य dysmotility. हातापायांची ताकद थोडीशी कमी होते किंवा पूर्णपणे जतन केली जाते. हालचाली चुकीच्या, अस्ताव्यस्त होतात, त्यांची सातत्य आणि अनुक्रम अस्वस्थ होतात, उभे स्थितीत आणि चालताना संतुलन बिघडते. स्थिर अटॅक्सिया हे स्थायी स्थितीत संतुलनाचे उल्लंघन आहे, गतिशील अटॅक्सिया हे हालचाली दरम्यान समन्वयाचे उल्लंघन आहे.

हालचालींचे सामान्य समन्वय केवळ मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या अनेक विभागांच्या अत्यंत स्वयंचलित आणि अनुकूल क्रियाकलापांसह शक्य आहे - खोल स्नायूंच्या संवेदनशीलतेचे कंडक्टर, वेस्टिब्युलर उपकरणे, टेम्पोरल आणि फ्रंटल क्षेत्रांचे कॉर्टेक्स आणि सेरेबेलम - केंद्रीय प्राधिकरणचळवळ समन्वय.

अटॅक्सियाचे वर्गीकरण

अटॅक्सियाची लक्षणे

उदय संवेदनशील अटॅक्सियापोस्टरियर कॉलम्स (गॉल आणि बर्डाचचे बंडल) च्या नुकसानीमुळे, कमी वेळा पश्चात नसा, पेरिफेरल नोड्स, मेंदूच्या पॅरिएटल लोबचे कॉर्टेक्स, व्हिज्युअल ट्यूबरकल (फ्युनिक्युलर मायलोसिस, डोर्सल टॅब्स, रक्तवहिन्यासंबंधी विकार). कदाचित त्याचे प्रकटीकरण, सर्व अंगांमध्ये आणि एका पायात किंवा हाताने. सांध्यासंबंधी-स्नायूंच्या संवेदनाच्या विकारामुळे उद्भवणारी संवेदनशील अटॅक्सिया ही सर्वात प्रकट घटना आहे. खालचे अंग. रुग्ण अस्थिर असतो, जास्त चालताना पाय नितंब आणि गुडघ्याच्या सांध्यामध्ये वाकतो, जमिनीवर खूप कठोर पावले पडतात (मुद्रण चालणे). बर्याचदा कापूस लोकर किंवा कार्पेटवर चालण्याची भावना असते. रुग्ण दृष्टीच्या मदतीने मोटर फंक्शन्सच्या विकाराची भरपाई करण्याचा प्रयत्न करतात - चालताना, ते सतत त्यांच्या पायांकडे पाहतात. हे अटॅक्सियाचे प्रकटीकरण लक्षणीयरीत्या कमी करू शकते आणि डोळे बंद केल्याने, उलटपक्षी, ते वाढवते. मागील स्तंभांच्या गंभीर जखमांमुळे उभे राहणे आणि चालणे व्यावहारिकदृष्ट्या अशक्य होते.

सेरेबेलर अटॅक्सिया- सेरेबेलर वर्मीस, त्याचे गोलार्ध आणि पाय यांच्या पराभवाचा परिणाम. रॉम्बर्ग स्थितीत आणि चालताना, रुग्ण प्रभावित सेरेबेलर गोलार्धाकडे कोसळतो (पतनापर्यंत). सेरेबेलर वर्मीसचे नुकसान झाल्यास, दोन्ही बाजूला किंवा मागे पडणे शक्य आहे. चालताना रुग्ण स्तब्ध होतो, पाय रुंद करतो. पार्श्व चाल तीव्रपणे विस्कळीत आहे. हालचाली स्वीपिंग, मंद आणि अस्ताव्यस्त आहेत (बहुधा प्रभावित सेरेबेलर गोलार्धच्या बाजूने). दृष्टीच्या नियंत्रणात (उघडे आणि बंद डोळे) समन्वयाचा विकार जवळजवळ अपरिवर्तनीय आहे. भाषणाचे उल्लंघन आहे - ते मंद होते, ताणले जाते, धक्कादायक होते, अनेकदा जप केले जाते. हस्तलेखन साफ ​​होते, असमान होते, मॅक्रोग्राफी दिसून येते. कदाचित स्नायूंच्या टोनमध्ये घट (जखमीच्या बाजूला मोठ्या प्रमाणात), तसेच टेंडन रिफ्लेक्सेसचे उल्लंघन. सेरेबेलर ऍटॅक्सिया हे एन्सेफलायटीसचे लक्षण असू शकते विविध etiologies, मल्टिपल स्क्लेरोसिस, घातक निओप्लाझम, मेंदूच्या स्टेम किंवा सेरेबेलममधील संवहनी फोकस.

विकास कॉर्टिकल अटॅक्सिया(फ्रंटल) फ्रंटो-पोंटोसेरेबेलर प्रणालीच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे मेंदूच्या फ्रंटल लोबला झालेल्या नुकसानीमुळे होते. फ्रंटल अटॅक्सियासह, प्रभावित सेरेबेलर गोलार्धातील विरोधाभासी लेग जास्तीत जास्त प्रमाणात ग्रस्त आहे. चालताना, अस्थिरता दिसून येते (वळणांवर जास्त प्रमाणात), प्रभावित गोलार्धच्या बाजूच्या ipsilateral वर झुकणे किंवा कोसळणे. फ्रंटल लोबच्या गंभीर जखमांमध्ये, रुग्ण अजिबात चालू किंवा उभे राहू शकत नाहीत. चालताना व्हिज्युअल नियंत्रण उल्लंघनाच्या तीव्रतेवर परिणाम करत नाही. कॉर्टिकल अटॅक्सिया देखील इतर लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते ज्यामध्ये फ्रंटल लोबला नुकसान होते - एक ग्रासिंग रिफ्लेक्स, मानसात बदल, वासाची कमजोरी. फ्रंटल अटॅक्सियाचे लक्षण कॉम्प्लेक्स सेरेबेलर अटॅक्सियासारखेच आहे. सेरेबेलर घावचा मुख्य फरक म्हणजे अ‍ॅटॅक्टिक अंगातील प्रात्यक्षिक हायपोटेन्शन. फ्रंटल ऍटॅक्सियाची कारणे म्हणजे गळू, ट्यूमर, सेरेब्रोव्हस्कुलर अपघात.

आनुवंशिक सेरेबेलर पियरे-मेरी अटॅक्सिया- क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह निसर्गाचा आनुवंशिक रोग. हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केले जाते. त्याचे मुख्य प्रकटीकरण सेरेबेलर अटॅक्सिया आहे. रोगजनकाची उच्च प्रवेश क्षमता आहे, पिढ्या वगळणे फार दुर्मिळ आहे. पियरे-मेरीच्या अटॅक्सियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण पॅथोएनाटोमिकल लक्षण म्हणजे सेरेबेलर हायपोप्लासिया, कमी वेळा - निकृष्ट ऑलिव्हचे शोष, मेंदूचे पोन्स (पोन्स वरोली). बहुतेकदा ही चिन्हे एकत्रित झीज सह एकत्रित केली जातात. पाठीचा कणा प्रणाली(क्लिनिकल चित्र फ्रेडरीचच्या स्पिनोसेरेबेलर अटॅक्सियासारखे आहे).

जेव्हा चालताना त्रास होतो तेव्हा सुरू होण्याचे सरासरी वय 35 वर्षे असते. त्यानंतर, हे चेहर्यावरील भाव, भाषण आणि हातात अ‍ॅटॅक्सियाचे उल्लंघन करून सामील झाले आहे. स्टॅटिक अॅटॅक्सिया, अॅडिआडोचोकिनेसिस, डिस्मेट्रिया साजरा केला जातो. टेंडन रिफ्लेक्सेस वाढतात (पॅथॉलॉजिकल रिफ्लेक्सेसमध्ये). अनैच्छिक स्नायू थरथरणे शक्य आहे. हातापायांच्या स्नायूंमधील ताकद कमी होते. प्रोग्रेसिव्ह ऑक्युलोमोटर डिसऑर्डर पाळले जातात - ऍब्ड्यूसेन्स नर्व्हचे पॅरेसिस, पीटीसिस, अभिसरणाची कमतरता, कमी वेळा - आर्गील रॉबर्टसनचे लक्षण, ऑप्टिक नर्व्हचे शोष, व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होणे, व्हिज्युअल फील्ड अरुंद होणे. मानसिक विकारनैराश्याच्या स्वरूपात प्रकट होते, बुद्धिमत्ता कमी होते.

कौटुंबिक फ्रेडरिक अटॅक्सिया- क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह निसर्गाचा आनुवंशिक रोग. हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केले जाते. त्याचे मुख्य प्रकटीकरण मिश्रित संवेदी-सेरेबेलर अटॅक्सिया आहे जे पाठीच्या प्रणालींच्या एकत्रित जखमांमुळे होते. रुग्णांच्या पालकांमध्ये रक्त विवाह खूप सामान्य आहेत. फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटॅक्सियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण पॅथोएनाटोमिकल लक्षण म्हणजे पाठीच्या कण्याच्या (मेडुला ओब्लोंगाटा) च्या पार्श्व आणि मागील स्तंभांचे प्रगतीशील ऱ्हास. गॉलचे बंडल अधिक प्रभावित आहेत. याव्यतिरिक्त, क्लार्कच्या खांबाच्या पेशी प्रभावित होतात आणि त्यांच्याबरोबर पोस्टरियर स्पिनोसेरेबेलर मार्ग.

फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचे मुख्य लक्षण म्हणजे अटॅक्सिया, जे अनिश्चित, अस्ताव्यस्त चालणे मध्ये व्यक्त केले जाते. रुग्ण भरभराटीने चालतो, मध्यभागी पासून बाजूंना विचलित करतो आणि त्याचे पाय रुंद ठेवतो. चारकोटने अशा चालना टॅबेटिक-सेरेबेलर म्हणून नियुक्त केले. रोगाच्या विकासासह, विसंगती हात, स्नायूंपर्यंत वाढते छातीआणि चेहरा. चेहऱ्याचे भाव बदलतात, बोलणे मंद होते, धक्काबुक्की होते. टेंडन आणि पेरीओस्टील रिफ्लेक्सेस लक्षणीयरीत्या कमी किंवा अनुपस्थित आहेत (प्रामुख्याने पायांवर, नंतर वरचे अंग). बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सुनावणी कमी होते.

फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाच्या विकासासह, बाह्य विकार दिसून येतात - हृदयाचे नुकसान आणि कंकाल बदल. ईसीजी वर - अॅट्रियल वेव्हचे विकृत रूप, लय अडथळा. हृदयात पॅरोक्सिस्मल वेदना, टाकीकार्डिया, श्वास लागणे (शारीरिक श्रमाचा परिणाम म्हणून). स्केलेटल बदल मध्ये व्यक्त केले जातात वैशिष्ट्यपूर्ण बदलपायाचा आकार - सांधे वारंवार निखळण्याची प्रवृत्ती, बोटांच्या कमान आणि विस्तारात वाढ, तसेच किफोस्कोलिओसिस. फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटॅक्सियासह येणार्‍या अंतःस्रावी विकारांपैकी, मधुमेह, हायपोगोनॅडिझम आणि अर्भकत्व हे लक्षात घेतले जाते.

अ‍ॅटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया(लुईस-बार सिंड्रोम) हा एक आनुवंशिक रोग आहे (फॅकोमाटोसेसचा एक गट) ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने प्रसारित होतो. बर्‍याचदा dysgammaglobulinemia आणि thymus hypoplasia सोबत असते. रोगाचा विकास बालपणात सुरू होतो, जेव्हा प्रथम अटॅक्सिक विकार दिसून येतात. भविष्यात, अटॅक्सिया प्रगती करतो आणि वयाच्या 10 व्या वर्षी चालणे जवळजवळ अशक्य आहे. बहुतेकदा, लुई-बार सिंड्रोममध्ये एक्स्ट्रापायरामिडल लक्षणे (मायोक्लोनिक आणि एथेटोइड प्रकाराचे हायपरकिनेसिस, हायपोकिनेसिया), मानसिक मंदता आणि क्रॅनियल नर्व्हसचे नुकसान होते. वारंवार संसर्ग होण्याची प्रवृत्ती (नासिकाशोथ, सायनुसायटिस, ब्राँकायटिस, न्यूमोनिया) हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, जे प्रामुख्याने शरीराच्या रोगप्रतिकारक प्रतिक्रियांच्या कमतरतेमुळे होते. टी-आश्रित लिम्फोसाइट्स आणि वर्ग ए इम्युनोग्लोबुलिनच्या कमतरतेमुळे, घातक निओप्लाझमचा धोका जास्त असतो.

अटॅक्सियाची गुंतागुंत

अटॅक्सियाचे निदान

अटॅक्सियाचे निदान रुग्णाच्या कुटुंबातील रोगांची ओळख आणि अटॅक्सियाच्या उपस्थितीवर आधारित आहे. पियरे मेरीच्या अटॅक्सिया आणि फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियामधील मेंदूचे ईईजी खालील विकार प्रकट करते: डिफ्यूज डेल्टा आणि थीटा क्रियाकलाप, अल्फा लय कमी होणे. एटी प्रयोगशाळा संशोधनअमीनो ऍसिडच्या चयापचयचे उल्लंघन आहे (ल्यूसीन आणि अॅलानाइनची एकाग्रता कमी होते, मूत्रात त्यांचे उत्सर्जन देखील कमी होते). मेंदूचा एमआरआय पाठीचा कणा आणि मेंदूच्या तणांचे शोष प्रकट करतो, तसेच वरचे विभागजंत इलेक्ट्रोमायोग्राफीचा वापर करून, परिधीय तंत्रिकांच्या संवेदी तंतूंचे एक्सोनल-डिमायलिनेटिंग घाव शोधले जातात.

अटॅक्सियामध्ये फरक करताना, परिवर्तनशीलता विचारात घेणे आवश्यक आहे क्लिनिकल चित्रअ‍ॅटॅक्सिया एटी क्लिनिकल सरावअ‍ॅटॅक्सियाचे प्राथमिक प्रकार आणि त्याचे संक्रमणकालीन स्वरूप जेव्हा पाहिले जाते क्लिनिकल प्रकटीकरणफॅमिलीअल पॅराप्लेजिया (स्पॅस्टिक), न्यूरल अमायोट्रोफी आणि मल्टीपल स्क्लेरोसिसच्या लक्षणांसारखे.

आनुवंशिक अटॅक्सियाचे निदान करण्यासाठी प्रत्यक्ष किंवा अप्रत्यक्ष डीएनए निदान आवश्यक आहे. आण्विक अनुवांशिक पद्धतींच्या मदतीने, रुग्णामध्ये अटॅक्सियाचे निदान केले जाते, त्यानंतर अप्रत्यक्ष डीएनए निदान केले जाते. त्याच्या मदतीने, कुटुंबातील इतर मुलांद्वारे ऍटॅक्सियाच्या रोगजनकांचा वारसा मिळण्याची शक्यता स्थापित केली जाते. सर्वसमावेशक डीएनए निदान करणे शक्य आहे, त्यासाठी कुटुंबातील सर्व सदस्यांचे (मुलाचे जैविक पालक आणि या पालक जोडप्याची इतर सर्व मुले) बायोमटेरियल आवश्यक असेल. क्वचित प्रसंगी, जन्मपूर्व डीएनए निदान सूचित केले जाते.

ऍटॅक्सियाचे उपचार आणि रोगनिदान

ऍटॅक्सियाचा उपचार न्यूरोलॉजिस्टद्वारे केला जातो. हे प्रामुख्याने लक्षणात्मक आहे आणि त्यात खालील गोष्टींचा समावेश असावा: सामान्य बळकटीकरण थेरपी (ग्रुप बी, एटीपी, अँटीकोलिनेस्टेरेस एजंट्सचे जीवनसत्त्वे); विशेष कॉम्प्लेक्स जिम्नॅस्टिक व्यायामस्नायूंना बळकट करणे आणि विसंगती कमी करण्याच्या उद्देशाने व्यायाम थेरपी. फ्रेडरीचच्या ऍटॅक्सियासह, रोगाच्या पॅथोजेनेसिसमुळे, माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शनला समर्थन देणारी औषधे (सक्सीनिक ऍसिड, रिबोफ्लेविन, कोएन्झाइम Q10, व्हिटॅमिन ई) उपचारात मोठी भूमिका बजावू शकतात.

ऍटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसियाच्या उपचारांसाठी, वरील अल्गोरिदम व्यतिरिक्त, इम्युनोडेफिशियन्सी सुधारणे आवश्यक आहे. यासाठी, इम्युनोग्लोबुलिनसह उपचारांचा एक कोर्स निर्धारित केला जातो. अशा प्रकरणांमध्ये रेडिएशन थेरपी contraindicated आहे, याव्यतिरिक्त, जास्त एक्स-रे रेडिएशन आणि सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळापर्यंत संपर्क टाळावा.

जीनोमिकचा अंदाज आनुवंशिक रोगप्रतिकूल न्यूरोसायकियाट्रिक विकारांची हळूहळू प्रगती होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये काम करण्याची क्षमता कमी होते. तथापि, धन्यवाद लक्षणात्मक उपचारआणि वारंवार होणारे संसर्गजन्य रोग, जखम आणि नशा रोखणे, रूग्णांना प्रौढ वयापर्यंत जगण्याची संधी मिळते. प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून, ज्या कुटुंबात रुग्ण आहेत तेथे मुलांचा जन्म टाळला पाहिजे. आनुवंशिक अटॅक्सिया. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही नातेवाईक विवाहाची शक्यता वगळण्याची शिफारस केली जाते.

हे विकार कोणत्याही क्रिया करताना, चालताना प्रकट होऊ शकतात - डायनॅमिक अटॅक्सिया, आणि स्थिर स्थितीत विकसित होऊ शकतात - स्थिर अटॅक्सिया. सेरेबेलर अटॅक्सिया स्थिर आणि गतिमान दोन्ही असू शकते.

कारण

या क्लिनिकल सिंड्रोमसेरेबेलमच्या जखमांशी संबंधित. असे म्हटले पाहिजे की सेरेबेलमच्या पेशी अत्यंत संवेदनशील असतात त्रासदायक घटक, आणि त्यापैकी कोणत्याही एकाला वेगळे करणे फार कठीण आहे.

पुरकिंज पेशी - सेरेबेलमचे मुख्य कार्यात्मक घटक - सम संपर्कात असताना मरतात लहान डोसअल्कोहोल, निकोटीन, इतर नशा करण्यासाठी अत्यंत संवेदनशील असतात. म्हणूनच, अटॅक्सियाचा विकास कशामुळे होऊ शकतो आणि त्याचा धोका काय आहे हे सांगणे नेहमीच कठीण असते ही व्यक्तीसाधारणपणे

एमए अनेकदा ट्यूमर, जखम आणि स्ट्रोकसह उद्भवते, विशेषत: सेरेबेलर झोनमध्ये, संक्रमण मेनिंजेस, येथे एकाधिक स्क्लेरोसिस, तीव्र नशा. आहेत असे मानले जाते आनुवंशिक कारणेसेरेबेलर अटॅक्सियाचा विकास, परंतु रोगजनन अद्याप अज्ञात आहे.

लक्षणे

जर सेरेबेलर अटॅक्सियाचे अग्रगण्य प्रकटीकरण स्थिर व्यत्यय असेल, तर रुग्णाची उभ्या स्थितीत एक विशिष्ट मुद्रा असते: तो आपले पाय रुंद पसरतो, त्याचे हात संतुलित करतो, डोके आणि धड वळणे आणि झुकणे टाळतो. जर तुम्ही त्याला ढकलले किंवा पाय हलवण्यास भाग पाडले तर तो पडत आहे हे लक्षात न घेता तो पडेल.

डायनॅमिक विकारांसह, चित्र देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे: एक विचित्र चाल, ज्याला "सेरेबेलर" असे म्हणतात. रुग्णाचे पाय मोठ्या प्रमाणात अंतरावर असतात, ताणलेले असतात, तो त्यांना न वाकवण्याचा प्रयत्न करतो, स्टिल्ट्सवर चालतो. शरीर सरळ केले जाते, अगदी थोडेसे मागे फेकले जाते. रुग्णाच्या कोपऱ्यात, "वाहते", गडी बाद होण्याचा क्रम पर्यंत, पायांच्या पुनर्रचना दरम्यान स्विंगचे मोठेपणा खूप विस्तृत आहे (डिस्मेट्रिया).

कालांतराने, एडियाडोचोकिनेसिस विकसित होते (रुग्ण वैकल्पिक हालचाली करू शकत नाही, उदाहरणार्थ, तो नाकाच्या टोकाला लयबद्धपणे स्पर्श करू शकणार नाही. तर्जनीदोन्ही हात). बोलणे, हस्ताक्षर बिघडते, चेहऱ्यावरील हावभाव खराब झाल्यामुळे चेहरा मुखवटासारखा बनतो. अनेकदा अशा रुग्णांना मद्यप्राशन केले जाते, म्हणूनच ते वेळेवर मदत करत नाहीत.

रुग्ण हातपाय, पाठीच्या खालच्या भागात, मान दुखत असल्याची तक्रार करतात. स्नायू टोनवाढलेले, आक्षेपार्ह twitches शक्य आहेत. अगदी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे ptosis, convergent strabismus with diplopia, nystagmus, टक लावून पाहण्याचा प्रयत्न करताना चक्कर येणे, दृश्य तीक्ष्णता कमी होणे. न्यूरोसायकियाट्रिक विकार, नैराश्य विकसित होते.

निदान आणि उपचार

आयोजित करताना संपूर्ण कॉम्प्लेक्ससंशोधनामुळे निदान अडचणी येत नाहीत. आवश्यक आहे कार्यात्मक चाचण्या, टेंडन रिफ्लेक्सेसचे मूल्यांकन, रक्त आणि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड चाचण्या. मेंदूचे सीटी, अल्ट्रासाऊंड आणि डॉप्लरोग्राफी निर्धारित केली जाते, अॅनामेनेसिस काळजीपूर्वक गोळा केली जाते.

संक्रमणामध्ये सेरेबेलर ऍटॅक्सियाच्या प्रकरणांशिवाय, जेव्हा अंतर्निहित उपचार अनिवार्य असते तेव्हा उपचार बहुतेकदा लक्षणात्मक असतात. संसर्गजन्य रोग. मेंदूला रक्तपुरवठा सुधारणारी औषधे लिहून द्या, नूट्रोपिक्स, बीटासेर्क आणि इतर औषधे बीटाहिस्टिन. कधीकधी ते लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यास मदत करते विशेष जिम्नॅस्टिक, मसाज, फिजिओथेरपी उपचार.

अंदाज

सेरेबेलर ऍटॅक्सिया हा एक असाध्य रोग आहे. रोगनिदान प्रतिकूल आहे, कारण रोग वेगाने वाढतो, ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता बिघडते आणि विविध अवयवांचे असंख्य विकार होतात.