मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यूके साइटवरील सामग्रीचे भाषांतर.मूळ: स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी प्रकार 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.मूळ लेखासह जतन केलेली पीडीएफ फाइल शेवटी ठेवली आहे.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (SMA प्रकार 1) हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक न्यूरोमस्क्युलर रोग आहे.. SMA क्रॉल करणे आणि चालणे, हात, डोके आणि मान हलवणे आणि श्वास घेणे आणि गिळणे या क्षमतेवर परिणाम करते. SMA चे वर्गीकरण कोणत्या वयापासून लक्षणे सुरू होतात आणि बाळाला किंवा मुलाने गाठण्याची शक्यता असलेल्या शारीरिक टप्पे - बसण्याची, उभे राहण्याची किंवा चालण्याची क्षमता यावर आधारित आहे.

SMA चे चार मुख्य प्रकार आहेत: 1, 2 आणि 3 रूपे बालपणात दिसून येतात. प्रकार 4 प्रौढत्वात दिसून येतो आणि म्हणून देखील ओळखला जातो प्रौढ फॉर्म SMA.

हे वर्गीकरण कठोर नाही. SMA च्या विविध प्रकारांमध्ये आणि प्रत्येक प्रकारातील मुले, तरुण आणि प्रौढ यांच्यामध्ये तीव्रतेची विस्तृत श्रेणी आहे.

इतर देखील आहेत, आणखी दुर्मिळ फॉर्मविविध सह SMA अनुवांशिकयासह कारणे श्वासोच्छवासाच्या विफलतेसह एसएमए, स्पिनोबुलबार मस्क्यूलर ऍट्रोफी आणि डिस्टल एसएमए.

SMA कशामुळे होतो?

सहसा, मेंदू पाठवतो मज्जातंतू पेशींद्वारे स्नायूंपर्यंत पाठीच्या कण्याला विद्युत आवेग. हे आपल्याला त्यांना जाणीवपूर्वक कमी करण्यास आणि त्यांना हलविण्यास अनुमती देते.

SMA प्रभावित करतेमज्जातंतू पेशींचा मोठा संग्रह म्हणतात कमी मोटर न्यूरॉन्स(मोटर न्यूरॉन्स) जे बाहेर येतात पाठीचा कणाआणि कंकाल स्नायूंना उत्तेजित करा. खालच्या मोटर न्यूरॉन्स मज्जातंतूंच्या आवेगांचा प्रसार करतात जे मानवाद्वारे वापरल्या जाणार्‍या स्नायूंना क्रॉल करण्यास, चालण्यास, त्यांचे हात, डोके आणि मान हलविण्यास तसेच श्वास घेण्यास आणि गिळण्यास परवानगी देतात.

खालच्या मोटर न्यूरॉन्स निरोगी होण्यासाठी, शरीराने उत्पादन केले पाहिजे महत्वाचे SMN प्रथिने(सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन). हे करण्याची शरीराची क्षमता SMN1 "सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन" जनुकाद्वारे नियंत्रित.

प्रत्येक व्यक्तीकडे असते SMN1 जनुकाच्या दोन प्रती, प्रत्येक पालकाकडून एक प्रत. ज्या लोकांकडे आहे SMN1 जनुकाच्या दोन दोषपूर्ण प्रतींमध्ये SMA असते. जर एखाद्या व्यक्तीकडे जनुकाची एक दोषपूर्ण प्रत असेल तर तो वाहक आहे. वाहकांना सहसा SMA किंवा SMA ची कोणतीही लक्षणे नसतात. जनुकाच्या दोन निरोगी प्रती असलेल्या लोकांकडे SMA नसते आणि ते वाहक नसतात.

एसएमए SMN1 जनुकांद्वारे पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित केला जातो. दोन्ही पालक वाहक असल्यास, त्यांच्या मुलाला दोन दोषपूर्ण जीन्स मिळू शकतात, प्रत्येक पालकाकडून एक. असे झाल्यास, मुलाला एसएमएचा त्रास होईल.

दोन सदोष जनुकांच्या उपस्थितीचा अर्थ असा होतो की मूल केवळ उत्पादन करण्यास सक्षम आहे मोठ्या संख्येने SMN प्रथिने. यामुळे पाठीच्या कण्यातील खालच्या मोटर न्यूरॉन्सची संख्या कमी होते. रीढ़ की हड्डीतून येणारा आवेग स्नायूंमध्ये खराबपणे प्रसारित केला जातो, ज्यामुळे त्यांना हालचाल करणे कठीण होते. स्नायूंचा वापर केला जात नाही आणि यामुळे स्नायू शोष होतो.

"द जेनेटिक्स ऑफ स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी" बद्दल अधिक माहितीसाठी पहा: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

SMA प्रकार 1 म्हणजे काय?

टाइप 1 एसएमए हा एसएमएचा सर्वात प्रतिकूल प्रकार आहे. अंदाजे 50-70% SMA प्रकरणे आहेत बालपण. या प्रकाराला कधीकधी म्हणतात वेर्डनिग-हॉफमन रोगकिंवा तीव्र अर्भक SMA.

प्रकार 1 SMA असलेले प्रत्येक मूल वेगळे असते. प्रकार 1 SMA ची लक्षणे सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत दिसून येतात. काही प्रकरणांमध्ये, SMA बाळांना जन्मापूर्वी प्रभावित करू शकते आणि मातांना हे लक्षात असू शकते की त्यांचे बाळ गर्भधारणेच्या शेवटी कमी सक्रिय झाले आहे.

आपण असे म्हणू शकतो की रोगाची लक्षणे जितक्या लवकर दिसली तितकीच मुलाची स्थिती अधिक कठीण होते. सर्वात गंभीरपणे प्रभावित मुले जन्मापूर्वी, दरम्यान किंवा जन्मानंतर लगेचच मरतात. अशा प्रकरणांना कधीकधी SMA 0 (शून्य) प्रकार म्हणतात.

कधीकधी डॉक्टर दशांश वर्गीकरण वापरून 1 प्रकारात रोगाची तीव्रता दर्शवतात, उदाहरणार्थ, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. या वर्गीकरणाबद्दल तुम्हाला प्रश्न असल्यास, तुम्ही तुमच्या मुलाच्या वैद्यकीय संघाशी संपर्क साधू शकता.

SMA प्रकार 1 ही अशी स्थिती आहे ज्यावर उपचार करता येत नाहीत. काय होईल हे अचूकपणे सांगणे अशक्य असले तरी, बहुसंख्य मुलांचे (अंदाजे 95%) आयुर्मान 18 महिन्यांपेक्षा कमी असते. अशाप्रकारे, ज्या मुलांना पहिल्या आठवडे किंवा महिन्यांत SMA चे निदान होते त्यांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी असते.

SMA प्रकार 1 चे निदान कसे केले जाते?

वैद्यकीय इतिहास, मुलाची शारीरिक तपासणी आणि डीएनए चाचणीसाठी रक्ताचा नमुना घेऊन डॉक्टर निदान करू शकतात. नमुना तपासला जातो गुणसूत्र 5 वरील SMN1 जनुकामध्ये हटवण्याच्या उत्परिवर्तनाची उपस्थिती. चाचणी परिणाम सामान्यतः 2-4 आठवड्यांच्या आत उपलब्ध होतात.

निदानाबद्दल काही अनिश्चितता असल्यास, अतिरिक्त अभ्यास आवश्यक असू शकतात, उदाहरणार्थ, इलेक्ट्रोमायोग्राफी(EMG) किंवा बायोप्सी स्नायू ऊतक तथापि, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी हे सहसा आवश्यक नसते.

उपचार आणि प्रतिबंध आहे का?

सध्या, SMA साठी कोणतेही निश्चित उपचार नाहीत आणि अशी कोणतीही औषधे नाहीत जी खालच्या मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान परत करतात आणि स्नायू कमकुवत होणे थांबवतात. तथापि, लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि शक्य तितक्या काळ रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता राखण्यासाठी उपायांचा एक संच आहे.

SMA प्रकार 1 स्वतः कसा प्रकट होतो?

हा विभाग प्रकार 1 SMA च्या लक्षणांची रूपरेषा देतो. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की टाइप 1 SMA असलेल्या प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळी लक्षणे असतात आणि आजाराची तीव्रता वेगवेगळी असते.

कमकुवत स्नायू टोनमुळे ( हायपोटेन्शन) प्रकार 1 SMA असलेल्या मुलांचे वर्णन "आळशी" म्हणून केले जाते. स्नायूंच्या तीव्र कमकुवतपणामुळे हालचाल करण्याची, गिळण्याची आणि श्वास घेण्याची क्षमता प्रभावित होते. SMA या प्रकारातील बाळांना डोके नियंत्रणात राहणे, उलटणे आणि स्वतःहून न बसणे यात अडचण येते. एक मंद रडणे देखील शक्य आहे.

मुलांमध्ये स्नायू कमकुवतपणा सामान्यतः शरीराच्या दोन्ही बाजूंनी समान असतो (सममितीय). शरीराच्या मध्यभागी असलेले स्नायू ( प्रॉक्सिमलस्नायू) सहसा शरीराच्या मध्यभागी असलेल्या स्नायूंपेक्षा जास्त वेळा प्रभावित होतात ( दूरस्थस्नायू). सामान्यतः, टाइप 1 SMA असलेल्या मुलांचे पाय हातांपेक्षा कमकुवत असतात. हात आणि बोटे वापरण्यास सक्षम असतानाही मुलांना त्यांचे हात आणि पाय वाढवण्यास त्रास होतो.

अशक्तपणा श्वसनस्नायूंना श्वास घेण्यास आणि खोकण्यास त्रास होऊ शकतो. श्वसन संक्रमणाची शक्यता वाढवणे देखील शक्य आहे, जे जीवघेणे असू शकते.

चोखण्यासाठी आणि गिळण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या स्नायूंवर देखील परिणाम होतो, ज्यामुळे बाळाला आहार देणे आणि वजन वाढवणे कठीण होऊ शकते. गिळताना त्रास झाल्यास फुफ्फुसात द्रव किंवा अन्न जाण्याचा धोका वाढू शकतो ( आकांक्षा), ज्यामुळे गुदमरल्यासारखे होऊ शकते आणि काही प्रकरणांमध्ये, न्यूमोनिया.

मेंदूवर सामान्यतः परिणाम होत नाही आणि या रोगाच्या स्वरूपातील मुलांचे वर्णन बर्याचदा तेजस्वी, सक्रिय आणि प्रतिसाद देणारे म्हणून केले जाते. चेहऱ्याच्या स्नायूंवर सहसा परिणाम होत नाही आणि मुले हसतात आणि भुसभुशीत होऊ शकतात.

SMA प्रकार 1 असलेल्या लोकांसाठी कोणती काळजी आणि समर्थन आवश्यक आहे?

मुलाला अनेक संबंधित व्यावसायिकांच्या पात्र मदतीची आवश्यकता असते, जी कदाचित अनावश्यक वाटू शकते, परंतु प्रत्येकाची महत्त्वपूर्ण भूमिका आहे. यामध्ये न्यूरोमस्क्यूलर रोग, उपशामक काळजी, पल्मोनोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, फिजिओथेरपिस्ट, पुनर्वसन थेरपिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट, पोषणतज्ञ आणि समुदाय बालरोगतज्ञ यांचा समावेश असू शकतो. शक्य असल्यास, रुग्णाच्या कुटुंबाला पुरवल्या जाणाऱ्या सेवांमध्ये समन्वय साधण्यासाठी केस मॅनेजर असणे महत्त्वाचे आहे. Who's Who of Professionals माहिती पत्रकावरील प्रत्येक व्यावसायिकाच्या कामाबद्दल अधिक माहिती येथे मिळू शकते: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

प्रत्येक भेटीच्या वेळी, तुम्ही उदयोन्मुख समस्यांवर चर्चा करू शकता आणि त्यानंतर पुढील कृतींवर संयुक्तपणे निर्णय घेऊ शकता.

श्वास

काळजीपूर्वक नियंत्रण श्वास घेणेरुग्णाच्या आरामाची खात्री करण्यासाठी आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणाची गुंतागुंत कमी करण्यासाठी आवश्यक आहे. श्वास नियंत्रणाच्या विहंगावलोकनासाठी, स्टँडर्ड्स ऑफ केअर फॉर स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी - TREAT-NMD द्वारे प्रकाशित कौटुंबिक मार्गदर्शक पुस्तिका पहा. यूकेमधील SMA समर्थन संस्थेशी संपर्क साधून किंवा अधिकृत TREAT-NMD वेबसाइटवरून डाउनलोड करून पुस्तिका मिळवता येईल: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

श्वासोच्छवासाच्या समर्थनासाठी अनेक पर्याय आहेत. तथापि, सर्व पद्धती प्रत्येक प्रकार 1 SMA रूग्णांसाठी योग्य नाहीत.

संभाव्य पर्याय:

• फिजिओथेरपी छातीआराम राखण्यासाठी;
• स्वच्छतागुप्त पासून श्वसन मार्ग;
• वैद्यकीय उपचार, स्राव उत्पादन कमी करणे;
• वेदनाशामकश्वास घेण्यास त्रास झाल्यामुळे होणारा त्रास कमी करण्यासाठी;
• नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन (NVL)) सह कृत्रिम वायुवीजनरुग्णाच्या आरामात वाढ करण्यासाठी, तीव्र संसर्गावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी किंवा दुरुस्त करण्यासाठी हायपोव्हेंटिलेशनरात्रीच्या वेळी. नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन सर्व रूग्णांसाठी योग्य असू शकत नाही, उदाहरणार्थ, तोंड आणि घशाच्या स्नायूंच्या तीव्र स्नायू कमकुवत असलेल्या मुलांसाठी ते योग्य नाही. (बल्बर स्नायू)आणि 6 महिन्यांपेक्षा कमी वयाची मुले. उर्वरित रुग्णांसाठी, हा पर्याय श्वसनक्रिया बंद पडण्याच्या लक्षणांपासून मुक्त होण्यास किंवा रुग्णालयातून घरी सोडण्यास मदत करेल;
• आक्रमक वायुवीजन- एंडोट्रॅचियल ट्यूबद्वारे कृत्रिम वायुवीजन (एक लवचिक प्लास्टिकची नळी जी तोंडातून किंवा नाकातून आत घातली जाते. श्वासनलिका) किंवा ट्रेकेओस्टोमी. एंडोट्रॅचियल ट्यूबसह कृत्रिम वायुवीजन बहुतेक वेळा अल्पकालीन आपत्कालीन उपाय म्हणून वापरले जाते. तथापि, जोपर्यंत स्नायूंच्या कमकुवतपणाची प्रगती रोखण्यासाठी एक प्रभावी उपचार उपलब्ध नाही तोपर्यंत, दीर्घकाळापर्यंत यांत्रिक वायुवीजनासाठी एंडोट्रॅचियल ट्यूबचा वापर नैतिक दुविधा आहे.

सर्वात योग्य श्वास नियंत्रण पर्याय निवडण्यात खूप कठीण निर्णयांचा समावेश आहे. सर्व समस्या स्पष्ट करण्यासाठी आणि मुलासाठी सर्वोत्तम असलेल्या विविध पर्यायांवर चर्चा करण्यासाठी वेळ आणि समर्थन आवश्यक आहे. मुलाचा वैद्यकीय इतिहास माहित असलेल्या आणि त्याच्या संभाव्य अभ्यासक्रमाचा अंदाज लावू शकणार्‍या तज्ञांसोबत संयुक्तपणे निर्णय घेतले जातात.

अन्न

स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे मुलाला खाणे आणि गिळण्यास त्रास होऊ शकतो. SMA प्रकार 1 असलेल्या लहान मुलांसाठी आहार थकवणारा असू शकतो आणि परिणामी त्यांचे वजन कमी होऊ शकते. गिळण्यास त्रास होत असलेल्या मुलांना इनहेलेशनचा धोका असतो ( आकांक्षा) अन्न, जे भडकावू शकते श्वसन(श्वसन) संक्रमण.

नर्स, सल्लागार चिकित्सक, स्पीच थेरपिस्ट, पोषणतज्ञ, समुदाय परिचारिका यांसारख्या आरोग्य व्यावसायिकांकडून आहार, गिळणे आणि पोषण यावर सल्ला आणि समर्थन मिळू शकते. एक पुनर्वसनकर्ता आणि फिजिओथेरपिस्ट देखील आहार देताना बाळाला योग्यरित्या कसे धरायचे याची शिफारस करू शकतात.

सध्या, असा कोणताही पुरावा नाही की SMA प्रकार 1 असलेल्या लोकांना विशेष उपचारात्मक आहाराची किंवा विशिष्ट पोषकतत्त्वांमध्ये वाढ किंवा घट असलेल्या आहाराची आवश्यकता आहे.

जर गिळणे असुरक्षित झाले किंवा बाळाचे वजन वाढत नसेल, तर पर्यायी आहार पद्धती देऊ केल्या जाऊ शकतात, जसे की आहारातून. नासोगॅस्ट्रिक चौकशी (NGZ), nasojejunal प्रोबकिंवा माध्यमातून गॅस्ट्रोनॉमिक ट्यूब.

प्रत्येकास वरील पद्धती वापरण्याच्या संकेतांवर चर्चा करण्याची आणि मुलासाठी सर्व संभाव्य फायदे आणि धोके विचारात घेण्याची संधी असली पाहिजे. निवडलेल्या पर्यायाची पर्वा न करता, बाळाला घरी सुरक्षितपणे आहार देणे सुरू ठेवण्यासाठी प्रशिक्षण आणि समर्थन प्रदान करणे आवश्यक आहे.

टाइप 1 एसएमए असलेल्या मुलांमध्ये बद्धकोष्ठता ही एक सामान्य समस्या आहे. यामुळे अस्वस्थता येते आणि श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो. काही मुले आहेत ओहोटी. अस्वस्थता कमी करण्यासाठी आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी, या लक्षणांच्या व्यवस्थापनावर मुलाच्या काळजीवाहकांशी चर्चा केली पाहिजे.

काळजी आणि समर्थन

आपण काळजी पर्यायांवर तपशीलवार चर्चा करण्यास सक्षम असावे, मुलासाठी योग्य. प्रत्येक वैयक्तिक केससाठी कोणता आधार सर्वात योग्य आहे हे ठरविण्यात तज्ञांची एक टीम तुम्हाला मदत करेल. बिघाड किंवा आपत्कालीन परिस्थितीत मुलावर उपचार करण्यासाठी आगाऊ योजना विकसित करणे महत्वाचे आहे. तुमच्या विनंतीनुसार योजना कधीही सुधारली जाऊ शकते.

तद्वतच, शक्य तितक्या कमी हॉस्पिटलायझेशनसह, शक्य तितक्या काळ कुटुंबासह घरी राहून रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे हे काळजीचे ध्येय आहे.

श्वासोच्छवास आणि पोषणासाठी वैद्यकीय सेवेव्यतिरिक्त, मुलाचे आरोग्य आणि संपूर्ण कुटुंबाचे भावनिक कल्याण सुधारण्यासाठी अतिरिक्त समर्थन उपलब्ध आहे. मूल घरी असताना, हे समर्थन थेरपिस्ट, नर्स किंवा आरोग्य सेवा टीमद्वारे प्रदान केले जाते. दुःखशामक काळजी. [ ] यूकेमध्‍ये, चिल्‍ड्स हॉस्‍पिस्‍स म्‍हणून आजारी मुले आणि त्‍यांच्‍या कुटुंबियांना मदत करण्‍यासाठी अनेक सेवा देतात. स्थानिक मुलांच्या धर्मशाळा आणि उपशामक काळजीबद्दल अधिक माहितीसाठी, कृपया येथे भेट द्या: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ किंवा 0808 8088 100 वर कॉल करा.

मुलाची गतिशीलता राखण्यासाठी वापरली जाते फिजिओथेरपी, तुम्हाला निष्क्रिय व्यायाम करण्याची परवानगी देते जे मूल स्वतः करू शकत नाही. आपण घरी या तंत्रांचा वापर करू शकता. निष्क्रिय व्यायाम मुलाच्या रक्ताभिसरणासाठी देखील चांगला असतो आणि सांधे कडक होणे टाळण्यास मदत करतो ( करार).

फिजिकल थेरपिस्ट आंघोळ करताना, पोहताना किंवा हायड्रोथेरपी बाथमध्ये मुलासाठी स्ट्रेच आणि व्यायाम वापरण्याचा सल्ला देऊ शकतो. हे व्यायाम खेळकर पद्धतीने केल्याने मुलाला मजा येईल आणि कोमट पाण्यात हालचाल केल्याने स्वातंत्र्याची भावना वाढेल.

छातीची फिजिओथेरपी आपल्याला साफ करण्याची परवानगी देते वायुमार्गखोकल्याच्या समस्यांसह.

सामान्य स्थिती निवडल्याने मुलाच्या एकूण आरामात सुधारणा होऊ शकते. पुनर्वसन तज्ञ मुलाला बसण्यास सुचवू शकतात, जे आवश्यक समर्थन प्रदान करेल आणि त्याला शांतपणे खेळू देईल.

तज्ञ झोपण्याच्या पद्धती (गद्दे) वापरण्याचा सल्ला देखील देऊ शकतात जे रात्री मुलाच्या हात आणि पायांना आरामदायक स्थिती प्रदान करतील.

आणखी कोणती मदत उपलब्ध आहे?

उपलब्धता निदान SMA प्रकार 1 चा कुटुंबावर जोरदार प्रभाव पडतो. अशा परिस्थितीत भावनिक आधार मिळणे आणि उदयोन्मुख समस्यांवर चर्चा करण्याची संधी मिळणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. असा आधार असू शकतो पात्र तज्ञ, थेरपिस्ट, फ्रीलान्स वैद्यकीय कार्यकर्ता, सामाजिक कार्यकर्ता, मानसशास्त्रज्ञ किंवा मानसोपचारतज्ज्ञ.

[नोंद. ed.: आम्ही तुम्हाला आठवण करून देतो की लेख ब्रिटिश संस्थेने विकसित केला होता ] द्वारे प्रदान केलेल्या मूलभूत काळजी व्यतिरिक्त विविध विशेषज्ञस्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी सपोर्ट यूके कडून माहिती आणि सहाय्य मिळू शकते. केंद्राचे कर्मचारी तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे देतील आणि त्यांच्याकडे असलेल्या स्वयंसेवकांचे संपर्क प्रदान करण्यास सक्षम असतील स्व - अनुभवया रोगाशी लढा. यूकेमध्ये, टाइप 1 SMA असलेल्या मुलांना शैक्षणिक खेळण्यांचे सेट मोफत दिले जातात.

अधिक माहितीसाठी भेट द्या: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , 01789 267 520 वर कॉल करा किंवा ईमेल करा: [ईमेल संरक्षित].

मस्कुलर डिस्ट्रफी यूके स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी आणि इतर अनेक न्यूरोमस्क्युलर रोगांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांसाठी विशेष उपकरणे प्रदान करण्यासाठी माहिती, समर्थन, समर्थन, अनुदान देखील प्रदान करते. त्यांचा वेबसाइट पत्ता www.musculardystrophyuk.org आहे. तुम्ही 0800 652 6352 वर कॉल करू शकता किंवा लिहू शकता ईमेल: [ईमेल संरक्षित].

यूकेच्या विविध क्षेत्रांमध्ये, स्थानिक सल्लागार आणि विशेषज्ञ सार्वजनिक न्यूरोमस्क्युलर क्लिनिकशी संलग्न आहेत. ते सर्व आवश्यक माहिती मिळवू शकतात आणि स्नायूंच्या आजारांवर मदत करू शकतात. स्थानिक तज्ञ संपर्क येथे उपलब्ध आहेत: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

आर्थिक मदत

यूकेमध्ये राहणारी कुटुंबे, विशिष्ट परिस्थितीनुसार, अतिरिक्त खर्च भरण्यासाठी विविध फायद्यांसाठी पात्र असू शकतात.

लाभांबद्दल अधिक माहिती येथे मिळू शकते: http://www.gov.uk/ लाभ आणि काळजी घेणारे आणि अपंगत्व लाभ. यूके मधील काम आणि निवृत्तीवेतन विभागाशी 0345 608 8545 वर संपर्क साधला जाऊ शकतो.

कुटुंबाशी संपर्क साधा अपंग मुले असलेल्या कुटुंबांना आवश्यक माहिती आणि सहाय्य प्रदान करते, ज्यामध्ये फायदे आणि अनुदानांबद्दल माहिती असते. तुम्ही त्यांच्याशी फोनद्वारे संपर्क साधू शकता: 0808 808 3555 किंवा अधिकृत वेबसाइट: http://www.cafamily.org.uk/

टूगेदर फॉर शॉर्ट लाइव्हज हे लहान मुलांना गंभीर आजार असलेल्या कुटुंबांना माहिती आणि समर्थन पुरवते. तुम्ही या संस्थेशी फोनद्वारे संपर्क साधू शकता: 0808 8088 100 किंवा अधिकृत वेबसाइट: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us ही एक धर्मादाय संस्था आहे जी लोकांना सामाजिक सुरक्षा लाभ, अनुदान आणि इतर सहाय्य मिळविण्यात मदत करते. तुम्ही त्यांच्याशी फोनद्वारे संपर्क साधू शकता: 0808 802 2000 किंवा वेबसाइटद्वारे: http://www.turn2us.org.uk/

आर्थिक सहाय्यासाठी अर्ज करण्यासाठी, तुम्ही काम करत असलेल्या फ्रीलान्स हेल्थ वर्कर, कम्युनिटी नर्स, न्यूरोमस्क्युलर तज्ञ किंवा सामाजिक कार्यकर्त्याशी संपर्क साधू शकता.

घरगुती वस्तू, विशेष उपकरणे खरेदी करण्यासाठी किंवा एक दिवस सुट्टी आयोजित करण्यात मदत करणाऱ्या सेवाभावी संस्थांची संख्याही मोठी आहे. अधिक माहितीसाठी कृपया SMA सपोर्ट यूकेशी संपर्क साधा किंवा साइटमॅप वापरा: http://www.routemapforsma.org.uk/

एसएमए असलेल्या मुलांसह पालकांना संदर्भित केले जाऊ शकते अनुवांशिक समुपदेशन, स्थानिक थेरपिस्ट कडून.

असे समुपदेशन आहे अनुवंशशास्त्रज्ञ. तो सर्व प्रश्नांची उत्तरे देईल आणि SMA कसा प्रसारित केला जातो आणि कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्ये हा रोग होण्याची शक्यता काय आहे हे समजून घेण्यात मदत करेल. गर्भधारणेचे नियोजन करताना एक अनुवांशिक तज्ञ भविष्यातील पालकांना सल्ला देखील देऊ शकतो. तुम्ही कधीही दुसरा सल्ला मागू शकता.

SMA चे आनुवंशिकता, हा आजार बाळाला होण्याचे धोके आणि आवश्यक चाचण्यांबद्दल अधिक माहितीसाठी, द जेनेटिक्स ऑफ स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी हे ब्रोशर येथे पहा: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -चे- sma

गर्भधारणेतील भविष्यातील पर्यायांबद्दल माहिती येथे मिळू शकते: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

भविष्यात काय अपेक्षित आहे?

नवीन औषधे विकसित होत असताना, त्यांची क्लिनिकल सेटिंग्जमध्ये चाचणी करणे आवश्यक आहे आणि ते शोधण्यासाठी काहीवेळा वर्षे लागतात आवश्यक रक्कमसंशोधनासाठी रुग्ण.

यूकेमध्ये, एसएमए पेशंट रजिस्ट्री आहे, जनुकीय आणि क्लिनिकल माहिती SMA असलेल्या लोकांबद्दल ज्यांना संशोधन प्रक्रिया गतिमान करायची आहे. रेजिस्ट्री तज्ञांना या रोगाची स्थिती आणि रुग्णांची संख्या याबद्दल माहिती मिळविण्याची परवानगी देते. ही माहितीरूग्ण सेवेच्या मानकांच्या विकासात आणि सुधारण्यात योगदान देते.

• स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी - कुटुंबांसाठी माहिती
• आपल्या मुलाची काळजी घेणे
• स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी असलेल्या मुलांसाठी खेळणी, खेळ आणि क्रियाकलाप
• स्पेशलिस्टपैकी कोण आहे
• स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफीचे आनुवंशिकी
• गर्भधारणेदरम्यान संभाव्य पर्याय
• माहिती आणि समर्थन
• सामाजिक सहाय्य सेवा

ऑनलाइन संसाधने

• स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी प्रकार 1 साठी मार्गदर्शक: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA (TREAT-NMD) ची काळजी आणि उपचारासाठी मानके

[नोंद. TREAT-NMD ही न्यूरोमस्क्युलर रोगांवर काम करणारी युरोपियन संस्था आहे. ]

हे पत्रक SMA प्रकार 1 सह, SMA च्या सर्वात सामान्य प्रकारांचे व्यवस्थापन आणि उपचारांसाठी सर्वोत्तम पद्धतींचे वर्णन करते. हे डॉक्टरांद्वारे वापरले जाते परंतु कुटुंबांसाठी देखील उपलब्ध आहे. SMA सपोर्ट यूकेकडून मुद्रित प्रतीची विनंती केली जाऊ शकते. हे अधिकृत TREAT-NMD वेबसाइटवरून देखील डाउनलोड केले जाऊ शकते: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

यूके SMA रुग्ण नोंदणी

रुग्ण नोंदणी हा एक डेटाबेस आहे अनुवांशिक आणि क्लिनिकल SMA असलेल्या लोकांबद्दल माहिती. हे होल्डिंगसाठी सहभागी शोधण्यासाठी वापरले जाते वैद्यकीय चाचण्या, तसेच व्यावसायिकांना मिळविण्यासाठी मदत करा अधिक माहितीरोग बद्दल. रजिस्ट्रीच्या कार्याविषयी आणि त्यासह नोंदणी कशी करावी याबद्दल माहिती यूकेमधील SMA सपोर्ट यूके कडून येथे मिळू शकते: www.treat-nmd.org.uk/registry. संस्थेशी फोनवर देखील संपर्क केला जाऊ शकतो: 0191 241 8605.

शब्दकोष

अमिनो आम्ल

ज्याचे मूळ एकक गिलहरी. प्रथिने संयुगे तयार करण्यात गुंतलेली 20 भिन्न अमीनो ऍसिड आहेत. एमिनो ऍसिडचा विशिष्ट क्रम प्रोटीनची रचना आणि कार्य निर्धारित करतो.

ऍम्नीओसेन्टेसिस

नमुना संकलन गर्भाशयातील द्रव(द्रव ज्यामध्ये गर्भ स्थित आहे) साठी जन्मपूर्व निदान. द्रवपदार्थातील पेशी शक्यतेसाठी तपासल्या जातात अनुवांशिक विकार.

गर्भाशयातील द्रव

सभोवतालचा द्रव गर्भगर्भाशयात

आधीचा शिंग

च्या समोर पाठीचा कणाज्यामध्ये खालच्या पेशींचे शरीर मोटर न्यूरॉन्स. मोटर न्यूरॉन्सचे लांब, पातळ विस्तार म्हणतात axonsरीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगापासून स्नायूंमध्ये आवेग प्रसारित करा.

प्रतिपिंडे

गिलहरीपासून संरक्षण करण्यासाठी शरीराद्वारे उत्पादित परदेशी संस्थाजसे की बॅक्टेरिया किंवा व्हायरस.

आकांक्षा

श्वासनलिका/फुफ्फुसात अन्न, द्रव किंवा उलट्या घेणे.

शोष

कोणताही अवयव कमी होणे किंवा कमी होणे. खालच्या भागाला झालेल्या नुकसानीमुळे SMA ला स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी म्हणतात मोटर न्यूरॉन्सआत पाठीचा कणाथकवा अग्रगण्य कंकाल स्नायू.

ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा

ला अनुवांशिक रोगवारशाने मिळालेले, दोन्ही पालक वाहक असणे आवश्यक आहे मागे पडणारा(दडपलेले) जनुक, प्रत्येकाकडून जनुकाची एक खराब झालेली प्रत. जर एखाद्या व्यक्तीकडे जनुकाची फक्त एकच दोषपूर्ण प्रत असेल, तर त्या व्यक्तीमध्ये सहसा रोगाची लक्षणे दिसत नाहीत, परंतु तो वाहकआणि खराब झालेले जनुक त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात. दोषपूर्ण जनुक मध्ये स्थित असल्यास रोग ऑटोसोमल आहे ऑटोसम. SMA हा सहसा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह डिसऑर्डर असतो.

ऑटोसम

22 जोड्यांपैकी कोणतीही गुणसूत्रमानवी शरीरात, जे लिंग निर्धारणमध्ये गुंतलेले नाहीत. ते पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान आहेत. ऑटोसोम्सच्या प्रत्येक जोडीमध्ये (वडिलांकडून एक, आईकडून एक) असते जीन्ससमान वैशिष्ट्यांसाठी.

अक्षतंतु

वाढवलेला, पातळ पाठीचा कणा चेतापेशी. axons पासून विद्युत आवेग वाहून पेशी संस्था(जेथे न्यूक्लियस आहे) त्याच्या लक्ष्याकडे, उदाहरणार्थ, स्नायूंना.

बल्बर स्नायू

तोंड आणि घशाभोवती स्नायू. जेव्हा हे स्नायू प्रभावित होतात तेव्हा गिळणे आणि बोलणे कठीण होऊ शकते.

कार्बन डाय ऑक्साइड

वापरताना अंतिम उत्पादनांपैकी एक म्हणून तयार होणारा वायू सेलऊर्जा निर्माण करण्यासाठी ऑक्सिजन. हे फुफ्फुसातून बाहेर टाकलेल्या हवेत उत्सर्जित होते.

वाहक

ही संज्ञा संदर्भित करते ऑटोसोमल रेक्सेटिव्हआणि एक्स-लिंक केलेले मागे पडणारा मॉडेल वारसा. ज्या व्यक्तीकडे दोषपूर्ण आणि निरोगी प्रत आहे जनुकएक वाहक आहे. सामान्यतः, जनुकाच्या निरोगी प्रतच्या उपस्थितीमुळे, वाहकांना कोणतीही लक्षणे नसतात, परंतु ते त्यांच्या मुलांपर्यंत रोग पसरवू शकतात. SMA च्या बाबतीत, वाहकांकडे एक दोषपूर्ण प्रत असते सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन 1 (SMN1) जनुकआणि SMN1 ची एक निरोगी प्रत. दोन वाहकांसाठी उत्परिवर्तन SMN1 जनुक, प्रत्येक गर्भधारणेसाठी SMA सह मूल होण्याची शक्यता 25% (4 पैकी 1) आहे. SMA विकसित करण्‍यासाठी बालकाला दोषपूर्ण SMN1 जनुकाच्या दोन प्रती वारशाने मिळणे आवश्यक आहे.

सेल

सजीवांचे सर्वात सोपे संरचनात्मक एकक. पेशी विविध प्रकारात येतात जसे मोटर न्यूरॉन्स(त्या प्रकारचे चेतापेशी), केराटिनोसाइट्स (एपिडर्मिसच्या पेशी) किंवा एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्तपेशी).

केंद्रीय मज्जासंस्था (CNS)

मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये मेंदूचा समावेश होतो आणि पाठीचा कणा. सीएनएस इतर अवयवांशी जोडते आणि उतीजीव, उदाहरणार्थ, कंकाल स्नायू परिधीय मज्जासंस्था (PNS).

कोरिओनिक विलस नमुने मिळवणे

कोरिओनिक व्हिलसचे नमुने मिळवणे हा न जन्मलेल्या बाळाला SMA आहे की नाही हे तपासण्याचा एक मार्ग आहे. कोरिओनिक विलस पेशी (प्लेसेंटल टिश्यू) चा नमुना सुईने मिळवला जातो. ही प्रक्रिया सहसा गर्भधारणेच्या अकराव्या आणि चौदाव्या आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. अशा प्रकारे, एसएमएच्या उपस्थितीसाठी पेशींची अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.

गुणसूत्र

गुणसूत्र आहे डीएनए- असलेली रचना. प्रत्येक माणसात पिंजरातेथे 46 गुणसूत्रे आहेत (काही अपवादांसह, शुक्राणू पेशी आणि अंडी). त्यांना त्यांच्या आईकडून 23 आणि वडिलांकडून 23 वारसा मिळतात, 23 जोड्या बनवतात.

क्लिनिकल चाचणी

एखाद्या रोगाबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी उपचार किंवा हस्तक्षेपाची चाचणी घेण्यासाठी मानवी चाचणी.

करार

संयोजी मध्ये आकुंचन फॅब्रिक्सआणि सांध्याभोवतालचे कंडर, ज्यामुळे कमकुवतपणा येतो आणि सांधे पूर्णपणे वाकणे आणि वाढवणे अशक्य होते.

हटवणे

अनुवांशिक साहित्य (भाग डीएनए) जे गुणसूत्र किंवा जनुकातून अनुपस्थित आहे.

निदान

लक्षणांद्वारे किंवा अनुवांशिक अभ्यासाचा वापर करून रोगाची ओळख. क्लिनिकलरुग्णाला संशयित रोग असल्याची खात्री करण्यासाठी डॉक्टरांना पुरेशी लक्षणे दिसतात तेव्हा निदान केले जाते. तो येतो तेव्हा अनुवांशिक रोग, नंतर निदानाची पुष्टी केली जाते अनुवांशिक चाचणी आणि खराब झालेले शोधल्यानंतर जनुकज्यामुळे रोग होतो. SMA मधील तज्ञ असलेले चिकित्सक सामान्यतः या विकारांचे निदान क्लिनिकल लक्षणांच्या आधारे उच्च प्रमाणात अचूकतेने करतात. तथापि, सामान्यतः अशी शिफारस केली जाते की सर्व अनुवांशिक विकारांवर अनुवांशिक चाचणी केली जाते याची खात्री करण्यासाठी योग्य उपचार दिले जात आहेत याची खात्री करण्यासाठी आणि कुटुंबाला इच्छा असल्यास त्याचा फायदा होऊ शकतो. जन्मपूर्व चाचणीभविष्यात.

दूरस्थ

शरीराच्या मध्यभागीपासून हातपायांपर्यंतच्या स्थानासाठी शारीरिक संज्ञा. दूरस्थ स्नायू, जसे की हात आणि पाय, यांच्या तुलनेत SMA च्या सर्वात सामान्य प्रकारांमुळे कमी प्रभावित होतात. प्रॉक्सिमलस्नायू - जे श्वास घेण्यात गुंतलेले आहेत.

डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड)

डीएनए आहे रेणू, ज्यामध्ये सर्व ज्ञात जीवांच्या विकासासाठी अनुवांशिक कार्यक्रम आहे. DNA ची तुलना अनेकदा ब्लूप्रिंट, रेसिपी किंवा कोड यांच्याशी केली जाते, कारण त्यात इतर घटक तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सूचना असतात. पेशी, उदाहरणार्थ, प्रथिने.

इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG)

एक चाचणी जी स्नायूंवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या स्नायू आणि मज्जातंतूंच्या विद्युत क्रियाकलापांचे मूल्यांकन करते. हे निदान करण्यासाठी वापरले जाते चेतापेशीरोग ईएमजीचे दोन प्रकार आहेत: इंट्रामस्क्यूलर आणि पृष्ठभाग. इंट्रामस्क्युलर ईएमजीमध्ये त्वचेद्वारे स्नायूंमध्ये सुई इलेक्ट्रोड किंवा दोन बारीक-वायर इलेक्ट्रोड असलेली सुई घालणे समाविष्ट असते. पृष्ठभाग EMG मध्ये त्वचेच्या पृष्ठभागावर इलेक्ट्रोड ठेवणे समाविष्ट असते.

गर्भ

फलित अंड्यापासून गर्भधारणेच्या आठ आठवड्यांपर्यंत, जेव्हा गर्भ होतो तेव्हा विकासाच्या टप्प्याशी संबंधित नाव फळ.

एन्झाइम

प्रथिने, जे रासायनिक अभिक्रिया सुरू करते, प्रोत्साहन देते किंवा वेगवान करते. आपल्या शरीरातील जवळजवळ सर्व प्रक्रियांना एंजाइमची आवश्यकता असते. उदाहरणार्थ, अन्नाचे पचन, वाढ आणि रचना पेशी.

गर्भ

जन्मापूर्वी विकासाच्या आठव्या आठवड्यानंतर न जन्मलेल्या मुलासाठी वापरला जाणारा शब्द.

गॅस्ट्रोनॉमिक ट्यूब (जी-ट्यूब)

पोटात शस्त्रक्रिया करून फीडिंग ट्यूब ठेवली जाते. कधीकधी ट्यूब घालण्याची प्रक्रिया देखील म्हणतात PEG(पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी).

जीन

प्लॉट डीएनएज्यामध्ये प्रथिने संश्लेषणाची माहिती असते. जीन्स वाहक आहेत आनुवंशिकताएका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे. आमच्याकडे सामान्यत: प्रत्येक पालकाकडून वारशाने मिळालेल्या प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात. जेव्हा जीन्स उत्परिवर्तनप्रथिनांची रचना आणि कार्य बदलते, ज्यामुळे रोग होऊ शकतो.

अनुवांशिक समुपदेशन

सोबत असलेल्या लोकांना अनुवांशिक तज्ञाद्वारे प्रदान केलेली माहिती आणि समर्थन अनुवांशिक रोगकुटुंबात. अनुवांशिक समुपदेशन कुटुंबांना हा रोग कसा संक्रमित होतो, हा रोग मुलांपर्यंत पोहोचण्याची शक्यता आणि कुटुंबातील कोणते सदस्य नुकसानीचे वाहक असू शकतात हे समजण्यास मदत करते. जनुक. समुपदेशनामुळे आजार असलेल्या किशोरवयीन/तरुणांना भविष्यासाठी कोणते पर्याय आहेत हे समजण्यास मदत होते.

अनुवांशिक विकार

बदलांमुळे होणारे रोग जीन्स. अनुवांशिक विकार एक किंवा अधिक जनुकांच्या नुकसानीमुळे किंवा संपूर्णपणे होऊ शकतात गुणसूत्र.

अनुवांशिक चाचणी

अभ्यास जीन्सहोऊ शकणारे बदल ओळखण्यासाठी व्यक्ती अनुवांशिक रोग.

जेनेटिक्स

अभ्यास जीन्सआणि आनुवंशिकता.

आनुवंशिकता

वारसाद्वारे चिन्हे (वैशिष्ट्ये) चे हस्तांतरण जीन्सएका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे.

हायपोटेन्शन

कमी/कमी स्नायू टोन, काहीवेळा लठ्ठपणा म्हणून वर्णन केले जाते.

हायपोव्हेंटिलेशन

कमी दर आणि श्वासोच्छवासाची खोली (खूप उथळ किंवा खूप मंद), ज्यामुळे वाढ होते कार्बन डाय ऑक्साइडशरीरात

इंट्यूबेशन

मुख्य वायुमार्गामध्ये तोंड किंवा नाकातून ट्यूब टाकण्याची प्रक्रिया ( श्वासनलिका) कृत्रिम श्वासोच्छवासासाठी. इंट्यूबेशन वैकल्पिक प्रक्रियेचा भाग म्हणून केले जाऊ शकते, जसे की दरम्यान सर्जिकल ऑपरेशनश्वसनमार्गाचे रक्षण करण्यासाठी किंवा रुग्ण गंभीर स्थितीत असल्यास आपत्कालीन परिस्थितीत.

आक्रमक वायुवीजन

हा शब्द श्वासोच्छवासाच्या सहाय्याचे वर्णन करतो जे उपकरण किंवा ट्यूबद्वारे शरीरात वितरित केले जाते. हे सहसा आवश्यक आहे इंट्यूबेशनकिंवा ट्रेकेओस्टोमी. पासून हा फरक आहे गैर-आक्रमक फुफ्फुसाचे वायुवीजन, जे मास्क किंवा श्वसन यंत्र मुखपत्र वापरून चालते.

कृत्रिम वायुवीजन

जेव्हा रुग्ण स्वतःहून श्वास घेण्यास असमर्थ असतो तेव्हा श्वास घेण्यात मदत करण्यासाठी वापरली जाणारी वैद्यकीय प्रक्रिया. हे सहसा विशेष सह चालते उपकरण-पंखाकिंवा मॅन्युअल कॉम्प्रेशन बॅग. हा शब्द सामान्यतः संदर्भ देण्यासाठी वापरला जातो आक्रमकवेंटिलेशनचे प्रकार, जसे इंट्यूबेशनकिंवा ट्रेकेओस्टोमी. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, अल्पकालीन यांत्रिक वायुवीजन असू शकते गैर-आक्रमक.

रेणू

दोन किंवा अधिक अणू रासायनिक दृष्ट्या एकमेकांशी जोडलेले असतात. उदाहरणार्थ, पाणी दोन हायड्रोजन अणू आणि एक ऑक्सिजन अणू एकत्र जोडलेले (H2O) बनलेले एक रेणू आहे.

मोटर न्यूरॉन्स (मोटो-न्यूरॉन्स)

मेंदूला जोडणाऱ्या चेतापेशी आणि पाठीचा कणासह कंकाल स्नायूजाणीवपूर्वक स्नायू आकुंचन (हालचाल) परवानगी देते. ते संदेश वितरण प्रणाली म्हणून कार्य करतात: मेंदूमध्ये उद्भवणारे विद्युत आवेग वरच्या मोटर न्यूरॉन्सद्वारे पाठीच्या कण्यामध्ये प्रसारित केले जातात; विद्युत आवेग पुढे खालच्या मोटर न्यूरॉन्सद्वारे कंकालच्या स्नायूंमध्ये प्रसारित केले जातात जे हालचाल नियंत्रित करतात. खालील मोटर न्यूरॉन्स मध्ये स्थित आहेत आधीचे शिंग पाठीचा कणा आणि मुख्य आहेत पेशी SMA मुळे त्रस्त. SMA मध्ये, अपुर्‍या SMN प्रोटीनमुळे नुकसान होते कमी मोटर न्यूरॉन्सस्नायू कमकुवत आणि अग्रगण्य शोष.

स्नायू बायोप्सी

स्नायू नमुना संग्रह फॅब्रिक्ससंशोधनासाठी.

उत्परिवर्तन

अपरिवर्तनीय बदल जनुकमध्ये डीएनएत्यानंतरच्या पिढ्यांकडून वारसा मिळू शकेल असा क्रम. उत्परिवर्तनाचा प्रकार आणि जीनमधील त्याचे स्थान यावर अवलंबून, त्याचा उत्पादनावर कोणताही परिणाम होऊ शकतो किंवा नाही. गिलहरी, आणि प्रथिने उत्पादनाचे कार्य खराब करते, ज्यामुळे अनुवांशिक रोगजसे की SMA.

नासोगॅस्ट्रिक (एनजी) ट्यूब

एक पातळ आणि लवचिक फीडिंग ट्यूब जी नाकातून जाते. नळीचा शेवट पोटात असतो.

नासोजेजुनल प्रोब

एक पातळ आणि लवचिक फीडिंग ट्यूब नाकात घातली जाते. नळीचा शेवट जेजुनम ​​(लहान आतड्याचा मधला भाग) मध्ये असतो.

चेतापेशी

बहुतेकदा न्यूरॉन्स म्हणून ओळखले जाते, चेतापेशी त्वरीत संपूर्ण शरीरात विद्युत आवेग प्रसारित करतात. विविध प्रकारचे मज्जातंतू पेशी मज्जासंस्था बनवतात, ज्यामुळे आपल्याला आपल्या वातावरणाची जाणीव आणि प्रतिसाद मिळतो. उदाहरणार्थ, मेंदू तंत्रिका पेशींना आवेग पाठवतो, ज्यामुळे ते संकुचित होतात. चेतापेशी या दोन्ही बेशुद्ध कार्यांमध्ये महत्वाची भूमिका बजावतात, जसे की हृदयाचा ठोका, आणि जाणीवपूर्वक कार्ये, जसे की हाताची हालचाल.

चेतापेशी

मज्जातंतू, स्नायू किंवा न्यूरोमस्क्यूलर जंक्शनशी संबंधित असलेली कोणतीही गोष्ट.

न्यूरोमस्क्युलर जंक्शन (NMS)

खालच्या दरम्यान कनेक्शन मोटर न्यूरॉन्सआणि तंतू कंकाल स्नायूसिनॅप्स म्हणतात. NMS तुम्हाला मज्जातंतूंच्या आवेगांना स्नायूंमध्ये प्रसारित करण्यास अनुमती देते, ज्यामुळे ते संकुचित होतात.

नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन (NVL)

मास्कद्वारे हवा वितरीत करणाऱ्या मशीनसह श्वासोच्छवासाचा आधार.

न्यूक्लियस

रेणू असलेल्या पेशीचे मुख्य केंद्र डीएनए.

पुनर्वसन थेरपी

स्वतंत्र राहण्याची कौशल्ये विकसित करण्यासाठी निरीक्षण आणि उपचार.

ऑर्थोपेडिक

शी संबंधित मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली: स्नायू आणि कंकाल, सांधे, अस्थिबंधन, कंडरा आणि नसा.

दुःखशामक काळजी

उपशामक काळजी - रुग्णाच्या शरीराची, मनाची आणि आत्म्याची पूर्ण काळजी तसेच रुग्णाच्या कुटुंबाला आधार. रोगाचे निदान करण्याच्या टप्प्यावर आधीच काळजी दिली जाते आणि रुग्णाला उपचार मिळतो की नाही याची पर्वा न करता तो चालूच राहतो (वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनची व्याख्या, 1998). उपशामक काळजी रुग्णालये आणि धर्मशाळा तसेच घरामध्ये विविध सेटिंग्जमध्ये प्रदान केली जाऊ शकते.

पीईजी (पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी)

पोटाच्या भिंतीद्वारे पोटात ठेवलेली फीडिंग ट्यूब. विशेष एन्डोस्कोपिक कॅमेरा वापरून ट्यूब ठेवली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रक्रिया सामान्य ऍनेस्थेसियाशिवाय शामक औषधांचा वापर करून केली जाते.

परिधीय मज्जासंस्था (PNS)

शाखांचा समावेश आहे मज्जातंतू पेशीबाहेर मध्यवर्ती मज्जासंस्था(CNS). PNS CNS ला स्नायू आणि अंतर्गत अवयवांशी जोडते. axonsकमी मोटर न्यूरॉन्सआणि त्यांचे स्नायूंशी संबंध ( न्यूरोमस्क्यूलर जंक्शन्स) PNS च्या आत स्थित आहेत.

फिजिओथेरपी

शरीराच्या शारीरिक कार्यास बळकट, देखरेख आणि पुनर्संचयित करण्यासाठी भौतिक पद्धती वापरल्या जातात.

जन्मपूर्व निदान

अनुवांशिक चाचणीमध्ये रोगांसाठी गर्भकिंवा गर्भ. द्रव नमुने गोळा करून किंवा फॅब्रिक्स, प्रक्रिया जसे की amniocentesisकिंवा बायोप्सी कोरिओनिक विली.

प्रथिने

प्रथिने साखळ्यांनी बनलेली असतात अमिनो आम्लएका विशिष्ट क्रमाने व्यवस्था केली आहे. साखळीतील एमिनो ऍसिडचा क्रम अनुवांशिक कोडद्वारे निर्धारित केला जातो ( डीएनए). विविध जीन्सप्रथिने संश्लेषणासाठी सूचना आहेत. प्रथिने हे आपल्या शरीराचे बिल्डिंग ब्लॉक्स आहेत आणि संरचना, कार्य आणि नियमनासाठी आवश्यक आहेत. पेशी, फॅब्रिक्सआणि अवयव. विविध प्रथिनांची उदाहरणे आहेत एंजाइम, हार्मोन्स, प्रतिपिंडेआणि मोटर न्यूरॉन सर्व्हायव्हल प्रोटीन (एसएमएन).

समीपस्थ

शारीरिक संज्ञा म्हणजे शरीराच्या केंद्राच्या जवळ. नितंब, खांदे आणि मान यासारख्या समीपस्थ स्नायूंना जास्त त्रास होतो दूरस्थ SMA च्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये स्नायू.

दुर्मिळ रोग

युरोपियन युनियन (EU) 10,000 मधील 5 पेक्षा कमी लोकांना प्रभावित करणारा रोग दुर्मिळ मानतो.

रेक्सेटिव्ह

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्हवर्ण आहे वारसा अनुवांशिक रोगदोन दोषपूर्ण प्रती असल्यास जनुक. याचा अर्थ जनुकाची दोषपूर्ण प्रत प्रत्येक पालकाकडून वारशाने मिळते. उत्परिवर्तनामुळे SMA मोटो-न्यूरॉन सर्व्हायव्हल जीन 1 (SMN1), एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह डिसऑर्डर आहे. एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह रोगांमध्ये, स्त्रियांमध्ये अनुवांशिक रोगाच्या प्रकटीकरणासाठी दोन दोषपूर्ण प्रती आणि पुरुषांमध्ये रोगाच्या प्रकटीकरणासाठी सदोष जनुकाची फक्त एक प्रत आवश्यक असते. कारण एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोगांमुळे होतात उत्परिवर्तन X गुणसूत्रावरील जनुकांमध्ये परंतु Y गुणसूत्रावर नाही. पुरुषांमध्ये एक X आणि एक Y गुणसूत्र असते, तर महिलांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात.

ओहोटी

पोटातून अन्ननलिकेमध्ये द्रवपदार्थाचा परत प्रवाह.

श्वसन

श्वासोच्छवासाशी संबंधित.

आरएनए (रिबोन्यूक्लिक अॅसिड)

आरएनए सारखेच आहे डीएनएत्यात अनुवांशिक माहिती देखील असते. प्रथिनांच्या निर्मितीमध्ये ती महत्त्वाची भूमिका बजावते. अस्तित्वात आहे वेगळे प्रकारविविध भूमिका पार पाडणारे RNA.

कंकाल स्नायू

हाडांशी संलग्न जाणीवपूर्वक नियंत्रित स्नायू ज्यामुळे हालचाल होऊ शकते. उदाहरणार्थ, बायसेप्सचे स्नायू, ट्रायसेप्स आणि मांडीचे स्नायू.

पाठीचा कणा

मणक्याशी संबंधित.

पाठीचा कणा

मोळी चिंताग्रस्त ऊतकमणक्याच्या आत. यात मज्जातंतू पेशींचा समावेश होतो आणि मेंदूपासून विस्तार होतो. मेंदू आणि पाठीचा कणा आहे केंद्रीय मज्जासंस्था (CNS).

सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन जीन 1 (SMN1)

जीन, येथे उत्परिवर्तनकिंवा हटवणेजे SMA विकसित करते. तळासाठी क्रमाने मोटर न्यूरॉन्सवाचले, आपल्याला एका विशिष्ट रकमेची आवश्यकता आहे प्रथिने SMN, जे SMN1 जनुकाद्वारे तयार केले जाते.

सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन जीन 2 (SMN2)

एक जनुक जो SMA च्या तीव्रतेवर परिणाम करतो कारण तो थोड्या प्रमाणात SMN प्रथिने तयार करण्यास सक्षम आहे. सदोष जनुक असलेले लोक SMN1, असणे महत्वाचे आहे अधिकजनुक प्रती SMN2, कारण पेक्षा जास्त लोक SMN2 जनुकाच्या प्रती आहेत, शरीर अधिक कार्यक्षम SMN प्रथिने तयार करण्यास सक्षम असेल. प्रकार 1 आणि 2 सारख्या SMA चे अधिक गंभीर स्वरूप असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यतः प्रकार 3 SMA असलेल्या रूग्णांपेक्षा SMN2 जनुकाच्या कमी प्रती असतात.

सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन (SMN) जनुक

जे जनुक तयार करतात प्रथिने (SMN). उत्परिवर्तनमध्ये SMN1 जनुक SMA च्या काही प्रकारांची कारणे आहेत. SMN जनुकांचे दोन प्रकार आहेत, SMN1 आणि SMN2.

SMN प्रथिने

जनुकांपासून बनवलेले SMN1आणि SMN2, SMN प्रथिने खालच्या जगण्यासाठी आवश्यक आहे मोटर न्यूरॉन्स. सेलमध्ये SMN प्रोटीनची कमतरता असल्यास, सेल मरतो. सर्व प्रकारच्या पेशी, लोअर मोटर न्यूरॉन्स SMN प्रथिनांच्या कमी पातळीमुळे सर्वाधिक प्रभावित होतात.

सममितीय

दोन्ही बाजूंनी समान.

कापड

पेशींची एक प्रणाली जी एकाच वेळी कार्य करते. उदाहरणार्थ, अनेक ऊतकांपासून अवयव तयार होतात.

श्वासनलिका

श्वसन वाहिनी.

ट्रेकीओस्टोमी

मध्ये एक ओपनिंग तयार करण्यासाठी शस्त्रक्रिया श्वासनलिकानळीतून श्वास घेण्यासाठी, तोंडातून नाही.

श्वसन यंत्र

कृत्रिम फुफ्फुसाचे वायुवीजन यंत्र.

विषाणू

विषाणू अनुवांशिक सामग्रीपासून बनलेले असतात ( डीएनएकिंवा आरएनए) वेढलेले प्रथिनेशेल ते चिकटून राहण्यास सक्षम आहेत पेशीआणि आत जा. काही विषाणू (जसे की सर्दी किंवा फ्लूचे विषाणू) लोकांना आजारी बनवतात. परंतु पेशींमध्ये प्रवेश करण्याच्या क्षमतेचा अर्थ असा देखील होतो की काही विषाणू उपचारांसाठी वापरले जाऊ शकतात.

एकटेरिना फिर्सोवा द्वारे अनुवाद.

हे जाणून घेणे धडकी भरवणारा आहे की बाळ कधीही बसणार नाही, उभे राहणार नाही, धावणार नाही. साधारणपणे किती वाढत आहे हे पाहण्यासाठी अगदी भयानक विकसनशील मूलअचानक हळूहळू कोमेजायला लागतो, सतत पडतो, काही महिन्यांनंतर तो पायऱ्या चढू शकत नाही आणि एके दिवशी तो फक्त उभे राहण्याची क्षमता गमावतो.

डॉक्टर अनेक प्रकारच्या आनुवंशिक विकारांचे वर्गीकरण करतात ज्याचे वैशिष्ट्य हालचाली विकारांद्वारे स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी नावाच्या एका गटात केले जाते. ICD-10 मध्ये ते कोड G12 अंतर्गत जातात अतिरिक्त मार्गदर्शनरोगाच्या प्रकारावर.

संशोधकांच्या मते, सुमारे 0.01-0.02% मुले SMA चे निदान करून जन्माला येतात. हा रोग मुले आणि पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रामुख्याने लहान वयात मुलांमध्ये आढळते. तथापि, रोगाचे काही प्रकार केवळ पौगंडावस्थेतील किंवा आधीच प्रौढांमध्ये दिसू लागतात. पॅथॉलॉजीचा कपटीपणा या वस्तुस्थितीत आहे की ते हळूहळू, दिवसेंदिवस रुग्णांकडून जे साध्य करण्यात यशस्वी झाले ते काढून घेते.

प्रथमच, जी. वेर्डनिग यांनी पॅथॉलॉजीचे वर्णन केले. त्याने पाठीच्या कण्यातील समभुज शोष, त्याची पुढची शिंगे, मुळे याकडे लक्ष वेधले. परिधीय नसा 1891 मध्ये. पुढच्याच वर्षी, जे. हॉफमन हा एक स्वतंत्र आजार असल्याचे सिद्ध करू शकले. XX शतकाच्या मध्यभागी. संशोधक ई. कुगेलबर्ग आणि एल. वेलांडर यांनी एका पॅथॉलॉजीचे वर्णन केले आहे जे नंतरच्या वयात उद्भवते आणि त्याचे रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे.

लक्षणे

प्रत्येक प्रकारच्या एसएमएची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत, परंतु काही लक्षणे आहेत जी आपल्याला विषम रोगांना एका गटात एकत्र करण्यास परवानगी देतात. ते:

1. स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष वाढणे.
2. 1-2 वर्षांनंतर प्रकट होणार्‍या रोगासह, आधीच प्राप्त केलेल्या क्षमतेचे ऱ्हास, उदाहरणार्थ, धावणे, चालणे, लक्षात घेण्यासारखे आहे.
3. बोटांचा थरकाप. जीभ मध्ये थरथरणे देखील साजरा केला जातो.
4. कंकाल विकृती.
5. बहुतेक रुग्णांमध्ये बौद्धिक आणि मानसिक आरोग्याचे संरक्षण.

SMA चे प्रकार

वय, लक्षणे प्रकट होण्याची वेळ, पॅथॉलॉजीच्या कोर्सची वैशिष्ट्ये, रोगनिदान आपल्याला अनेक प्रकारचे रोग वेगळे करण्यास अनुमती देतात.

पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार क्वचितच वर्णन केला जातो, तो बहुतेकदा पहिल्या प्रकारच्या SMA सह एकत्रित केला जातो. हा आजार जन्मजात आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण संपूर्ण अनुपस्थितीहालचाली, टेंडन रिफ्लेक्सेस, स्नायू कमकुवत होणे, गुडघ्याच्या सांध्याची मर्यादित हालचाल. जन्मापासूनच श्वसनाचे विकार आढळून आले आहेत.

बहुतेकदा निदान गोंधळलेले असते किंवा जन्माच्या आघाताने. तथापि, शेवटच्या दोन प्रकरणांमध्ये, मुले त्वरीत जुळवून घेतात, त्यांची स्थिती चांगली होत आहे. एसएमए असलेल्या मुलांमध्ये सुधारणा होत नाही, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते गुंतागुंत होण्यापासून एक महिन्यापर्यंत पोहोचण्यापूर्वीच मरतात.

पहिल्या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीमध्ये खूप आहे तीव्र अभ्यासक्रम. त्याला वेर्डनिग-हॉफमन रोग असेही म्हणतात. या प्रकाराचे निदान जन्मापासून ते ६ महिन्यांपर्यंत करता येते. स्नायूंची कमकुवतपणा आहे, त्यांचे नियतकालिक मुरगळणे - नंतरचे चरबीच्या थराच्या ऐवजी मोठ्या थरामुळे पाहणे खूप कठीण आहे. बाळाच्या जीभमधून थरथरणे अधूनमधून चालू शकते.

उलट्या होणे, शोषणे, गिळणे प्रतिक्षेप, दृष्टीदोष लाळ मध्ये एक बिघाड आहे. बाळ खोकला, जोरात किंचाळू शकत नाही. अनेकदा गंभीर श्वसन विकार, न्यूमोनिया दाखल्याची पूर्तता.

अशा मुलांची छाती खराब विकसित झालेल्या छातीच्या स्नायूंमुळे चपटा आकाराची असते.

वेर्डनिग-हॉफमन स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफी असलेली बाळे त्यांच्या बेडकाच्या आसनावरून सहज ओळखता येतात. नितंब आणि खांदे पळवून नेले आहेत, कोपर आणि गुडघे वाकले आहेत.

6 महिन्यांपर्यंत, एक मूल त्याचे डोके धरण्यास शिकू शकते, परंतु जवळजवळ कधीही बसू शकत नाही, उभे राहू शकत नाही, स्वतः चालत नाही. गिळण्यामुळे आहार घेण्यास त्रास होतो.

बहुतेकदा हा रोग ऑलिगोफ्रेनिया, हृदयाचे जन्मजात विकार आणि डोके लहान आकारासह असतो.

उशीरा बाल्यावस्था

दुसऱ्या प्रकारचे पॅथॉलॉजी सहा महिने ते दीड ते दोन वर्षे वयोगटातील बाळांमध्ये आढळते. डुबोविट्झचा रोग स्नायूंच्या खोल भागांमध्ये कमकुवतपणा आणि थरथरणे, बोटांनी थरथरणे, जीभ आणि अंगांच्या हालचालींच्या मर्यादेची मर्यादा द्वारे दर्शविले जाते. लहान वजन, विकासाच्या विलंबाने मुले ओळखली जातात. ते स्वतः बसतात, खातात, पण उठून चालत नाहीत.

रोग प्रगतीशील आहे. कालांतराने, छाती आणि मानेचे स्नायू कमकुवत होतात, टेंडन रिफ्लेक्स अदृश्य होतात, गिळण्याचे विकार आणि कमकुवत आवाज लक्षात येतो. लटकलेल्या डोक्यावरून रुग्णाला ओळखता येते.

अल्पवयीन

कुगेलबर्ग-वेलेंडर पॅथॉलॉजीचे निदान 2 वर्षांनंतर केले जाते. हे तुलनेने मानले जाते सौम्य फॉर्म SMA, अनेक रुग्ण 30-40 वर्षांपर्यंत जगतात. एक व्यक्ती उभी आहे, परंतु खूप कमकुवत स्नायूंमुळे त्याच्यासाठी कठीण आहे. स्नायूंचा हळूहळू शोष होतो.

10-12 वर्षांपर्यंतचे मूल सामान्यपणे विकसित होते, नंतर अडखळायला लागते, पडते, खेळ खेळण्याची, धावण्याची, घर सोडण्याची, व्हीलचेअरशिवाय फिरण्याची क्षमता गमावते. रुग्णाला वेळोवेळी त्रास दिला जातो गंभीर स्कोलियोसिस विकसित होतो, छातीचा आकार बदलतो.

या रूग्णांमध्ये अनेकदा फ्रॅक्चर होतात आणि सांध्यांची हालचाल मर्यादित असते.

उशीरा पॅथॉलॉजीज

चौथ्या प्रकारात केनेडीची बल्बोस्पाइनल अमायोट्रॉफी, ड्यूचेन-अरनची दूरस्थ अमायोट्रॉफी आणि व्हल्पियनची पेरोनियल अमायोट्रॉफी यांचा समावेश होतो. रोगांचे निदान सामान्यतः 35-40 वर्षांच्या वयात केले जाते, कधीकधी वयोमर्यादा 16 ते 60 वर्षांपर्यंत वाढते. रुग्णाने हळूहळू स्नायूंची ताकद कमी होणे, कंडर प्रतिक्षेप नष्ट होणे, दृश्यमान स्नायू आकुंचन लक्षात घेतले.

ड्यूचेन-अरन शोषात, हातांना प्रामुख्याने त्रास होतो. व्हल्पियनची अमायोट्रॉफी पॅटेरिगॉइड स्कॅप्युलेच्या निर्मितीद्वारे ओळखली जाऊ शकते.

रोगाच्या विकासाची कारणे आणि यंत्रणा

स्पाइनल अमोट्रोफीपाचव्या गुणसूत्रावरील उत्परिवर्तित SMN जनुकामुळे विकसित होते. दोन्ही पालक वाहक असल्यास, 25% शक्यता आहे की मूल आजारी जन्माला येईल.

SMN जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे प्रथिने संश्लेषणाचे उल्लंघन होते, परिणामी रीढ़ की हड्डीच्या मोटर न्यूरॉन्सचा नाश होतो. तंत्रिका आवेग स्नायूंकडे जात नाहीत, ज्यामुळे, निष्क्रियता, शोषामुळे, व्यक्ती हालचाल करण्याची क्षमता गमावते.

असे मानले जाते की प्रथम खोलवर स्थित स्नायू ऊतक त्याची कार्यक्षमता गमावतात.

निदान

मुलांमध्ये स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी निर्धारित करण्यासाठी सर्वात अचूक पद्धत म्हणजे डीएनए चाचणी. हे जन्मलेल्या बाळामध्ये आणि इंट्रायूटरिन विकास दरम्यान दोन्ही चालते. याव्यतिरिक्त, खालील अभ्यास केले जातात:

1. बायोकेमिस्ट्री साठी विश्लेषण. एंजाइमची पातळी निश्चित करणे हे ध्येय आहे: अॅनानाइन एमिनोट्रान्सफेरेस, लैक्टेट डिहायड्रोजनेज, क्रिएटिन किनेज. त्यांची सामान्य सामग्री प्रगतीशील स्नायू डिस्ट्रॉफीची शंका दूर करते.
2. बायोइलेक्ट्रिक क्रियाकलाप रेकॉर्ड करण्याच्या उद्देशाने ही पद्धत आहे. पॅथॉलॉजी "पॅलिसेड" च्या ताल द्वारे दर्शविले जाते.
3. एमआरआय. स्नायू ऍट्रोफीची चिन्हे शोधण्यासाठी हे निर्धारित केले आहे.
4. रीढ़ की हड्डीची मायक्रोस्कोपी. तंत्रिका प्रक्रियेच्या पेशींमध्ये डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेची चिन्हे आहेत. ते सुकतात, फुगतात, तर ग्लिअल तंतूंची रचना दाट असते.
5. टँडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री. अभ्यास अमीनो ऍसिड आणि SMN प्रोटीनची पातळी स्पष्ट करण्यास मदत करतो.
6. स्ट्रीटेड स्नायूंची हिस्टोलॉजिकल तपासणी. परिणामी, लहान तंतूंचे गट दृश्यमान होतील.

मूल जन्माला घालण्याची योजना आखत असलेल्या तरुणांना SMA पॅथॉलॉजी असलेले नातेवाईक असल्यास, त्यांना उपचार घेण्याची शिफारस केली जाते अनुवांशिक कौशल्य.

उपचार

स्पाइनल मस्क्यूलर अमोट्रोफीच्या थेरपीच्या उद्देशाने संशोधनाचे मुख्य उद्दिष्ट एसएमएन प्रोटीनच्या पातळीत वाढ होण्याशी संबंधित आहे. सध्या, औषधांची चाचणी केली जात आहे आणि अधिकृत रशियन औषध त्यांचा वापर करत नाही.

आजच्या उपचारांमध्ये आवेगांचा प्रवाह सुधारणारी औषधे समाविष्ट आहेत. हे Prozerin, Galantamine आहे. नूट्रोपिक औषधे (नूट्रोपिल) लिहून दिली जातात, ज्याचे मुख्य कार्य मेंदूचे कार्य सुधारणे आहे. चयापचय सामान्य करण्यासाठी औषधे वापरली जातात, उदाहरणार्थ, Actovegin. जैविक दृष्ट्या नियुक्त सक्रिय पदार्थजे चयापचय सुधारते. व्हिटॅमिन थेरपी दर्शविली जाते, विशेषतः, व्हिटॅमिन बी, सी, ई. अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्सचे सेवन प्रोटीन संश्लेषणास गती देते.

कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक आणि मणक्याचे इतर पॅथॉलॉजीज जे दुबोविट्झ आणि कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोगाने विकसित होतात, ऑर्थोपेडिक सुधारणा दर्शविली जाते.

मसाज, फिजिओथेरपी, न्यूरोमस्क्यूलर उत्तेजना या उपचारांच्या महत्त्वाच्या पद्धती आहेत. शारीरिक थेरपी नियुक्त केली आहे. शारीरिक व्यायाम सामर्थ्य टिकवून ठेवण्यास मदत करतात, दुसरीकडे, ते समाजात करणे, तलावावर जाणे सामाजिक बनण्यास, इतर लोकांशी संवाद साधण्यास मदत करते.

SMA असलेल्या रुग्णांना आहार पाळण्याचा सल्ला दिला जातो. अन्न हा स्नायूंना आवश्यक असलेल्या पदार्थांचा स्रोत आहे. तर, आवश्यक अमीनो ऍसिड तृणधान्ये, मांस, मासे, मशरूम, काजू, आंबलेले दूध उत्पादने. ओट्स आणि गहू, तपकिरी तांदूळ पासून शिफारस केलेले पदार्थ.

पालक, ब्रोकोली, हेरिंग, कांदा, द्राक्ष, टरबूज नैसर्गिक देखभाल आणि स्नायूंच्या वाढीस मदत करेल. वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक वाढवण्यासाठी, पुरुषांना बडीशेप, पार्सनिप, जिनसेंग, अजमोदा (ओवा) घेण्याची शिफारस केली जाते.

अंदाज

हा रोग कसा विकसित होईल, मूल किती वर्षे जगेल, हे त्याच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

ऍट्रोफी प्रकार एक सह, रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे. सुमारे 50% बाळे दोन वर्षांच्या वयाच्या पुढे जगत नाहीत. वेर्डनिग-हॉफमन रोग असलेली 10% पेक्षा जास्त मुले पाच वर्षांपर्यंत जगू शकत नाहीत. मृत्यूचे कारण बहुतेकदा न्यूमोनिया, श्वसनक्रिया बंद होणे, हृदय अपयश असते.

डुबोविट्झ रोगाचे निदान झालेले रुग्ण सरासरी 10, कधीकधी 12 वर्षे जगतात. सुमारे 30% बालके चार वर्षांची होण्यापूर्वीच मरतात.

प्रकार III SMA मध्ये बालमृत्यू कमी सामान्य आहे. अनेक रूग्णांमध्ये, पौगंडावस्थेपासून ते पौगंडावस्थेदरम्यान लक्षणे दिसतात. काही वर्षांनी ते चालणे बंद करतात. पुढे, श्वासोच्छवासासह अंतर्गत अवयवांच्या स्नायूंचा शोष वाढतो.

असे मानले जाते की प्रकार IV रोग आयुर्मानावर परिणाम करत नाही, तथापि, यामुळे अपंगत्व येते.

प्रतिबंध

SMA च्या विकासास प्रतिबंध आणि प्रतिबंध करण्याच्या उद्देशाने कोणतेही उपाय नाहीत. बाळाच्या जन्माची अपेक्षा करणारी स्त्री गर्भाच्या हालचालींच्या कमकुवततेकडे लक्ष देऊन एखाद्या समस्येचा संशय घेऊ शकते. केलेले डीएनए विश्लेषण पुष्टी करू शकते किंवा संशय दूर करू शकते. आवश्यक असल्यास, एक वैद्यकीय आयोग आयोजित केला जातो, जो गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची शिफारस करू शकतो. डॉक्टर आवश्यकपणे रोग, त्याचे कोर्स आणि परिणामांबद्दल सांगतात.

आधीच जन्मलेल्या मुलामध्ये रोगाचे निदान केल्यानंतर, त्याला काळजी आणि लक्ष वेढले जाते. कृत्रिम फुफ्फुसाची वायुवीजन प्रणाली, थुंकी एस्पिरेटर्स, बाळाच्या हालचालीसाठी विशेष उपकरणे वापरणे जे फिरू शकतात ते जीवनाचा दर्जा सुधारण्यास आणि मुलाला जगण्यास मदत करतात. नियमित मसाज, फिजिओथेरपी करण्याची शिफारस केली जाते. अगदी मर्यादित हालचाली असलेल्या मुलांना तलावात नेले जाते.

स्पाइनल अमोट्रोफी ही एक धोकादायक पॅथॉलॉजी आहे जी अद्याप उपचार करण्यायोग्य नाही. हे स्नायू ऍट्रोफी द्वारे दर्शविले जाते. वेगवेगळ्या वयोगटात उद्भवते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगनिदान प्रतिकूल आहे.

लेख तयार करण्यासाठी खालील स्त्रोत वापरण्यात आले:

सेलिव्हर्सटोव्ह यू. ए., क्ल्युश्निकोव्ह एस.ए., इल्लारिओश्किन एस.एन. स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी: संकल्पना, विभेदक निदान, उपचार संभावना // जर्नल ऑफ नर्वस डिसीज — 2015

लेपेसोवा एम. एम., उशाकोवा टी. एस., मिरझालीवा बी. डी. विभेदक निदानस्पाइनल मस्क्युलर अमोट्रोफी पहिल्या प्रकारची // बुलेटिन ऑफ अल्माटी स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर द इम्प्रूव्हमेंट ऑफ डॉक्टर्स - 2016

लेख किती उपयुक्त होता?

जतन करा

तुम्हाला ही पोस्ट उपयुक्त वाटली म्हणून...

सोशल मीडियावर आमचे अनुसरण करा!

आम्ही दिलगीर आहोत की हे पोस्ट आपल्यासाठी उपयुक्त नव्हते!

चला हे पोस्ट सुधारू द्या!

पाठीचा कणा स्नायू शोष(SMA), किंवा अमायोट्रॉफी,हा एक आनुवंशिक स्वरूपाचा आजार आहे, ज्यामध्ये मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील न्यूरॉन्सच्या क्रियाकलापांमध्ये तीव्र अडथळा येतो. प्रक्रिया मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम करतात. प्रथमच, 19 व्या शतकातील वैद्यकीय चित्रानुसार या रोगाचे वर्णन केले गेले. हे उत्परिवर्तनांमुळे होणाऱ्या अनुवांशिक विकारांच्या गटाशी संबंधित आहे.

स्नायू ऍट्रोफीची विशिष्टता या वस्तुस्थितीत आहे की केवळ एक प्रकारचा स्पाइनल पॅथॉलॉजी - पहिला - आयुष्याच्या 1-2 महिन्यांत नवजात मुलामध्ये विकसित होतो. रोगाचे इतर प्रकार केवळ प्रौढावस्थेतच जाणवतात. स्पाइनल ऍट्रोफीचा एक जटिल प्रकार आणि त्याच्या उपचार पद्धतींचा आनुवंशिकी, न्यूरोलॉजी आणि बालरोगशास्त्र यासारख्या विषयांमध्ये अभ्यास केला जातो.

नवजात मुलांमध्ये सामान्य स्पाइनल स्नायुंचा शोष कसा होतो याबद्दल परस्परविरोधी डेटा आहेत. प्रकरणांची घनता थेट ग्रहावरील विशिष्ट ठिकाणाच्या लोकसंख्येशी संबंधित आहे. पॅथॉलॉजी बहुतेकदा प्रौढत्वातच आढळते या वस्तुस्थितीमुळे, 20 वर्षांनंतरच्या प्रकरणांची संख्या बाल्यावस्थेपेक्षा जास्त आहे. 20,000 पैकी अंदाजे 1 व्यक्ती या विकाराने ग्रस्त आहे.

वस्तुस्थिती!लहान मुलांमध्ये, पाठीचा कणा रोगाचे गंभीर स्वरूप प्रति 100,000 लोकांमध्ये सरासरी 5-7 वेळा आढळतात.

आनुवंशिक घटक प्रत्येकामध्ये स्वतः प्रकट होत नाही. तर, पालक उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असू शकतात. परंतु हे केवळ 50-70% संभाव्यतेसह मुलामध्येच प्रकट होईल. असे मानले जाते की वाहकांमध्ये SMA चा प्रसार 80 कुटुंबांपैकी 1 किंवा भिन्न लिंगाच्या 160 लोकांमध्ये आहे.

SMA हा मुलांमध्ये वंशानुगत डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे सिस्टिक फायब्रोसिस नंतर दुसर्‍या क्रमांकावर आहे आणि हे आनुवंशिक रोगांचे # 1 कारण मानले जाते ज्यामुळे मुलाचे वय 15-18 वर्षे पूर्ण होण्याआधीच मृत्यू होतो.

श्वसनक्रिया बंद पडल्याने मृत्यू होतो. पूर्वीचे स्पाइनल पॅथॉलॉजी स्वतः प्रकट होते, रोगनिदान अधिक वाईट होईल. सरासरी, मस्क्यूलोस्पाइनल ऍट्रोफी असलेली मुले 10-11 वर्षांपर्यंत जगतात. त्याच वेळी, बुद्धिमत्तेची स्थिती स्पाइनल अमायोट्रॉफीच्या प्रगतीवर परिणाम करत नाही.

हा विकार मुलींपेक्षा मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे आणि त्यांच्यासाठी अधिक कठीण आहे. प्रत्येक 1 महिला रुग्णामागे 2 पुरुष रुग्ण आहेत. परंतु वयाच्या 8 व्या वर्षापासून मुलींमध्ये वाढ होते.

रोगाचे अनुवांशिक घटक

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी वारशाने मिळते रेक्सेटिव्ह जीनोम 5 गुणसूत्र. जर बाळाला जन्म देणारे दोघेही SMA चे वाहक असतील, तर ते जनुक बाळाला जाण्याची किमान 25% शक्यता असते. परिणामी, प्रथिने संरचनांचे संश्लेषण विस्कळीत होते, रीढ़ की हड्डीच्या मोटर न्यूरॉन्सचा नाश पुनर्प्राप्तीपेक्षा अनेक वेळा वेगाने होतो.

भ्रूण विकासाच्या कालावधीत, मुलाची मज्जासंस्था मोटर न्यूरॉन्सच्या आवश्यक व्हॉल्यूमच्या फक्त अर्ध्या भागाची निर्मिती करते. कालांतराने, SMA सह, ही प्रक्रिया लक्षणीयरीत्या कमी होते. जन्मानंतर, संरचनेच्या कमतरतेमुळे, पाठीच्या कण्यातील शोष विकसित होतो.

न्यूरॉन्सच्या कार्याची वैशिष्ट्ये

सक्रिय मेंदू पाठीच्या कण्याला सतत आवेग पाठवतो आणि चेतापेशी कंडक्टर म्हणून काम करतात. ते स्नायूंना सिग्नल देतात, परिणामी त्यांची हालचाल सुरू होते. जर ही प्रक्रिया विस्कळीत झाली तर हालचाल अशक्य होते.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसह, पाठीच्या कण्यातील पायांचे मोटर न्यूरॉन्स योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. ते सिग्नलसाठी जबाबदार असतात ज्याद्वारे मेंदू क्रॉलिंग, मानेला आधार देणे, हात आणि पाय पिळणे आणि हलवणे, तसेच श्वास घेणे आणि गिळणे प्रतिक्षेप यासारख्या कार्यांना समर्थन देतो.

महत्वाचे!पालकांकडून SMN1 जनुकाच्या दोषपूर्ण प्रती मिळाल्यानंतर, मुलाची मज्जासंस्था प्रथिने तयार करणे थांबवते जे संश्लेषण आणि न्यूरॉन्सच्या देवाणघेवाण प्रक्रियेवर नियंत्रण ठेवते.

परिणामी, ज्या स्नायूंना सतत सिग्नल मिळत नाहीत त्यांना शोष होऊ लागतो.

ऍट्रोफीच्या प्रकारांचे वर्गीकरण

मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचे 4 सामान्य गट आहेत:

• अर्भक फॉर्म.मस्कुलोस्पाइनल ऍट्रोफीचा सर्वात जटिल प्रकार, ज्याला वेर्डनिग-हॉफमन पॅथॉलॉजी देखील म्हणतात. या स्वरूपातील पॅथॉलॉजीचा कोर्स जलद विकासामुळे गुंतागुंतीचा आहे गंभीर लक्षणे: गिळणे, चोखणे आणि श्वास घेण्यात अडचणी येतात. SMA1 असलेली बाळे आपले डोके धरू शकत नाहीत किंवा सामान्यपणे बसू शकत नाहीत.
• मध्यवर्ती फॉर्म. SMA2, किंवा Dubowitz's रोग, तीव्रतेमध्ये काहीसा फरक आहे. या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीसह, मुल बसण्याची स्थिती राखू शकतो आणि खाऊ शकतो, कारण गिळण्याची कार्ये अंशतः बिघडलेली नाहीत. पण त्याला चालता येत नाही. रोगनिदान थेट फुफ्फुसांच्या क्रियाकलापांसाठी जबाबदार असलेल्या श्वसन स्नायूंच्या नुकसानाच्या डिग्रीशी संबंधित आहे.
• तरुण फॉर्म. SMA3, किंवा कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग, पहिल्या प्रकारच्या स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीपेक्षा किशोरवयीन मुलांद्वारे अधिक सहजपणे सहन केला जातो. मुल उभे राहू शकते, परंतु त्याला मोठ्या अशक्तपणाचा त्रास होईल. अपंगत्वाचा धोका जास्त आहे - व्हीलचेअरची गरज बहुसंख्यांसह राहते.
• प्रौढ प्रकार. SMA4 प्रामुख्याने वयाच्या 35 वर्षानंतर होतो. रोगासह आयुर्मान बदलत नाही, परंतु रुग्णाला स्नायूंची स्पष्ट कमकुवतपणा, टेंडन रिफ्लेक्सेसमध्ये घट आहे. जसजसे ते पुढे जाईल, व्हीलचेअर आवश्यक आहे.

जन्मानंतर लगेच स्पाइनल मस्क्यूलर पॅथॉलॉजीचा संशय घेणे फार कठीण आहे. परंतु लवकर तपासणी केल्याने रूग्णांचा त्रास कमी होऊ शकतो, म्हणून तुम्हाला स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या सामान्य लक्षणांबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे.

रोगाच्या विविध स्वरूपाची लक्षणे

SMA च्या वैशिष्ट्यांचा एक सामान्य संच आहे ज्यामध्ये इतर समस्या आढळल्या नाहीत किंवा निदान संशयास्पद असल्यास संशयित केले जाऊ शकते. लक्षणांचा एक गट फ्लॅसीड पेरिफेरल अर्धांगवायूच्या प्रकटीकरणात कमी केला जातो:

• तीव्र स्नायू कमकुवतपणा किंवा वेगवेगळ्या स्नायू गटांचे शोष;
• प्रथम, हातपाय प्रक्रियेत गुंतलेले असतात - सममितीने, पाय आणि नंतर हात, धड हळूहळू आत खेचले जाते;
• कोणतेही संवेदी विकार आणि पेल्विक विकार नाहीत;
• सर्वात स्पष्ट समस्या प्रॉक्सिमल किंवा डिस्टल स्नायू गटांवर परिणाम करतात.

रुग्णांना twitches आणि fibrillations विकसित - atrial fibrillation.

SMA1 ची चिन्हे

वेर्डनिग-हॉफमन रोगाचे 3 प्रकार आहेत:

• जन्मजात फॉर्म.आयुष्याच्या 1-6 महिन्यांत सुरू होते, गंभीर लक्षणे असतात. मध्ये लक्षणे आढळू शकतात इंट्रायूटरिन विकास- गर्भ थोडा हलवेल. मुलाच्या जन्मानंतर लगेच हायपोटेन्शन दिसून येते. अशी बाळं डोकं धरत नाहीत, बसू शकत नाहीत. ते सतत पसरलेल्या अंगांसह बेडकाच्या स्थितीत असतात. लक्षणे प्रथम पायांमध्ये दिसतात, नंतर हातांमध्ये, त्यानंतर श्वसनाच्या स्नायूंना त्रास होतो. अशा मुलांमध्ये मानसिक विकास मंद असतो, ते क्वचितच 2 वर्षांपर्यंत जगतात.
• प्रारंभिक स्पाइनल स्नायुंचा शोष.पहिल्या चिन्हे रुग्णाला 1.5 वर्षांपर्यंत त्रास देऊ लागतात, बहुतेकदा कोणत्याही संसर्गानंतर. जरी मुल आधी उभे आणि बसू शकत असले तरी आता तो ही कार्ये गमावतो. पॅरेसिस विकसित होते, आणि नंतर श्वसन स्नायू प्रभावित होतात. परिणामी मुलाचा मृत्यू होतो दीर्घकाळापर्यंत निमोनियाकिंवा 3-5 वर्षांच्या वयात श्वसनक्रिया बंद होणे.
• उशीरा फॉर्म.पॅथॉलॉजी 1.5 वर्षांनंतर उद्भवते, 10 वर्षांपर्यंत मुलामध्ये मोटर क्षमता जतन केली जाते. लक्षणांच्या मंद प्रगतीमुळे श्वसनक्रिया बंद पडते आणि 18 वर्षे वयाच्या आधी मृत्यू होतो.

SMA1 हा पॅथॉलॉजीचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे, आपल्याला नेहमी सर्वात वाईट परिणामासाठी तयार राहावे लागेल.

कुगेलबर्ग-वेलँडर रोगाची लक्षणे

2 ते 15 वर्षे वयोगटातील आढळते. प्रथम, खालील अंग प्रक्रियेत गुंतलेले आहेत, नंतर ओटीपोटाचा कंबर, चालू आहे अंतिम टप्पेखांद्याच्या कमरेला त्रास होतो श्वसन संस्था. अंदाजे 25% रुग्णांना स्नायू स्यूडोहायपरट्रॉफीचा एक सिंड्रोम विकसित होतो, म्हणूनच पॅथॉलॉजी बेकरच्या स्नायूंच्या रोगासह गोंधळलेली आहे.

कुगेलबर्ग-वेलँडरच्या स्पाइनल स्नायुंचा शोष हाडांच्या विकृतीसह नसतो आणि रुग्ण बर्याच वर्षांपासून स्वतःची सेवा करण्यास सक्षम असतात.

अम्योट्रोफी केनेडी

हे पॅथॉलॉजी प्रौढ गटात समाविष्ट आहे, पुरुष 30 वर्षांनंतर आजारी आहेत. महिलांना पॅथॉलॉजीचा त्रास होत नाही. कोर्स मध्यम आहे, प्रथम पायांच्या स्नायूंवर परिणाम होतो, पुढील 10-20 वर्षे रुग्ण जीवनाची नेहमीची लय राखतो. तरच हात आणि डोक्याच्या स्नायूंना त्रास होऊ लागतो. बर्याच रुग्णांमध्ये, अंतःस्रावी बदल कालांतराने होतात: टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी, कामवासना नसणे, मधुमेह मेल्तिस.

दूरस्थ SMA

20 वर्षांनंतर प्रौढ रूग्णांमध्ये स्पायनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचा हा प्रकार देखील विकसित होतो. त्याचे दुसरे नाव SMA Duchenne-Arana आहे. पॅथॉलॉजी विकसित होण्याचा धोका 50 वर्षांपर्यंत टिकतो. ऍट्रोफी हातांमध्ये सुरू होते, "क्लॉड पंजा" सिंड्रोमचे कारण बनते, नंतर मोठ्या स्नायूंकडे जाते. कालांतराने, खालच्या बाजूच्या स्नायूंचे पॅरेसिस दिसून येते आणि ट्रंकला क्वचितच त्रास होतो. टॉर्शन डायस्टोनिया किंवा पार्किन्सन रोग सामील नसल्यास या स्वरूपाचे रोगनिदान अनुकूल आहे.

SMA Vulpiana

पाठीच्या स्नायूंच्या शोषाचे स्कॅपुलो-पेरोनियल स्वरूप, "पंख असलेल्या" खांद्याच्या ब्लेडच्या लक्षणांसह. 20-40 वर्षांच्या सरासरी वयात दिसून येते, नंतर ते कमी सामान्य आहे. खांद्याच्या कंबरेवर परिणाम होतो आणि काही काळानंतर, हात आणि खालच्या अंगांवर परिणाम होतो. पाठीच्या रोगाच्या या स्वरूपासह, रुग्णाची मोटर कार्ये 30-40 वर्षे टिकतात.

पॅथॉलॉजीचे निदान करण्याच्या पद्धती

च्या मदतीने 100% हमीसह स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी ओळखणे शक्य आहे आण्विक अनुवांशिक घटकांसाठी डीएनए विश्लेषण.त्याच्या मदतीने, आपण गुणसूत्र 5 वर दोषपूर्ण जनुक शोधू शकता.

जैवरासायनिक विश्लेषण देखील प्रथिनांची स्थिती निर्धारित करण्यासाठी वापरले जाते. आवेग आणि मज्जातंतूंच्या खोडांची क्रिया निश्चित करण्यासाठी मेंदूचा इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अभ्यास आवश्यक आहे. एमआरआय आणि सीटी क्वचितच निर्धारित केले जातात, कारण या पद्धती फार प्रभावी नाहीत.

उपचार पद्धती

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी कोणताही प्रभावी उपचार नाही. तथापि, सौम्य टप्पे दुरुस्त केले जाऊ शकतात. फिजिओथेरपी, मसाज आणि औषधे यांच्या मदतीने तुम्ही मुलाची आरामदायी स्थिती राखू शकता. प्रौढावस्थेत, थेरपी अधिक प्रभावी असते, कारण शोषाचे हे प्रकार सहन करणे इतके कठीण नसते.

औषधे

स्नायू तंतू आणि तंत्रिका आवेगांचे कार्य सुधारण्यासाठी, औषधे वापरली जातात जी रक्त परिसंचरण सुधारतात आणि न्यूरॉन्सचा नाश कमी करतात:

• अँटीकोलिनेस्टेरेस. म्हणजे ऍसिटिल्कोलीनचे विघटन करणार्‍या एंजाइमच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते: "प्रोझेरिन", "ओक्सझिल", "सांगविरिट्रिन".
• जीवनसत्त्वे आणि आहारातील पूरक. ते चयापचय आणि टोन राखण्यासाठी अँटिऑक्सिडंट्स, कार्निटिन, बी जीवनसत्त्वे वापरतात.
• नूट्रोपिक्स. मज्जासंस्थेचे कार्य सुधारा: "नूट्रोपिल", "कविटोन", "सेमॅक्स".
• चयापचय सक्रिय करण्यासाठी साधन. या गटामध्ये विविध उत्पादने समाविष्ट आहेत: निकोटिनिक ऍसिड, "Actovegin", "Potassium orotat".

समर्थन करणे देखील महत्त्वाचे आहे योग्य पोषणमूल, चरबी आणि शुद्ध पदार्थांचा गैरवापर टाळण्यासाठी.

फिजिओथेरपी

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी फिजिओथेरपी प्रक्रिया टोन, रक्त परिसंचरण, चयापचय सुधारतात आणि वेदना कमी करण्यास मदत करतात. असाइन करा: UHF, इलेक्ट्रोफोरेसीस, मॅन्युअल तंत्र, फुफ्फुसांना उत्तेजित करण्यासाठी श्वासोच्छवासाचे उपकरण.

लक्षपूर्वक श्वास नियंत्रण

स्पाइनल स्नायुंचा शोष बहुतेकदा श्वासोच्छवासासारख्या विकारांशी संबंधित असल्याने, मुलामध्ये या प्रणालीच्या कार्याचे काटेकोरपणे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे:

• निर्धारित छाती फिजिओथेरपी;
• परिणामी श्लेष्माचे वायुमार्ग साफ करा;
• वेदनाशामक औषधे लिहून द्या;
• स्राव उत्पादन कमी करणारी औषधे घ्या;
• नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन तंत्र वापरा जे रुग्णाच्या आरामात वाढ करतात आणि रात्री हायपोव्हेंटिलेशन टाळतात;
• आक्रमक पद्धती लागू करा - घातलेल्या ट्यूबच्या मदतीने कृत्रिम वायुवीजन.

नंतरची पद्धत गंभीर प्रकरणांमध्ये वापरली जाते जेव्हा श्वसन प्रतिक्षेप अशक्य होते.

मुलांचे पोषण

जर स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी इतक्या प्रमाणात विकसित झाली असेल की रुग्ण यापुढे स्वतःहून गिळू शकत नाही, तर त्याला बाहेरील मदतीची आवश्यकता आहे. स्नायूंची कमकुवतपणा दुरुस्त करणे आवश्यक आहे.

फीड कसे करावे याबद्दल तपशील थोडे रुग्णगिळण्याच्या फंक्शन्सच्या उल्लंघनासह, स्नायू ऍट्रोफीचे नेतृत्व करणारे डॉक्टर म्हणतात. कधीकधी ही उद्दिष्टे साध्य करण्यासाठी व्यावसायिक वैद्यकीय सहाय्य आवश्यक असते.

महत्वाचे! SMA असलेल्या रूग्णांच्या उपचारांसाठी कठोर आहाराचे पालन करणे किंवा विशिष्ट पदार्थ, जीवनसत्त्वे आणि खनिजे असलेल्या कोणत्याही उत्पादनांचा परिचय / प्रतिबंध आवश्यक नाही.

एसएमए असलेल्या मुलांमध्ये, पचन प्रक्रिया विस्कळीत होऊ शकते, ज्यामुळे मुलांना बद्धकोष्ठतेचा त्रास होतो. कधीकधी रिफ्लक्स रोग विकसित होतो.

अंदाज आणि संभाव्य परिणाम

जर प्रौढावस्थेत एखाद्या रुग्णामध्ये स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी आढळली तर रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे. SMA1 पॅथॉलॉजी क्वचितच आशा सोडते - त्यांच्यापैकी भरपूरमुले 2 वर्षांपर्यंत जगत नाहीत, उर्वरित 5 वर्षांच्या आधी मरतात.

श्वासोच्छवासाच्या विफलतेमुळे मृत्यू होतो, कमी वेळा तीव्र, उत्तीर्ण न होणे, न्यूमोनियामुळे होतो. सध्या, रोग टाळण्यासाठी कोणतेही मार्ग नाहीत.

SMA चे निदान झालेल्या प्रौढांना थांबावे वाईट सवयी, अत्यंत खेळ आणि अनियमित विश्रांती / कामाची पथ्ये. हे पाठीच्या स्नायूंच्या रोगाची प्रगती लक्षणीयरीत्या कमी करेल.

SMN-संबंधित SMA, किंवा 5qSMA, किंवा प्रॉक्सिमल SMA सामान्यत: तीन श्रेणींमध्ये वर्गीकृत केले जातात. CMA0 (शून्य) आणि CMA4 एकल करणे सशर्त शक्य आहे. अशा प्रकारे, SMA चे अनेक मुख्य प्रकार आहेत आणि ते सर्व वेगळ्या पद्धतीने पुढे जातात. प्रक्रिया विकसित होऊ शकते भिन्न कालावधीजीवन, असणे क्लिनिकल वैशिष्ट्ये, कोर्सचे स्वरूप, रोगनिदान आणि आवश्यक प्रमाणात मदत आणि समर्थन.

प्रकार १– सर्वात वजनदार, लवकरात लवकर पदार्पण करणारा, प्रकार 3- कमीत कमी गंभीर, सुरुवातीच्या वयाच्या उशीरा सह. काही तज्ञ प्रौढावस्थेत सुरू होणारा मध्यम किंवा सौम्य SMA दर्शविण्यासाठी दुसरा प्रकार 4 मध्ये फरक करतात.

रोगाची विशिष्टता अशी आहे की प्रत्येक मुलामध्ये, अगदी त्याच गटात, SMA वेगळ्या पद्धतीने, वैयक्तिकरित्या पुढे जातो. बाहेरून, हे हालचालींच्या संभाव्य श्रेणीमध्ये प्रकट होते - काही मुले त्यांचे डोके धरून ठेवण्यास, त्यांचे हात थोडेसे वर आणि त्यांचे पाय वर करण्यास सक्षम असतात, तर इतर फक्त क्लासिक "बेडूक" स्थितीत झोपतात आणि त्यांचे पाय थोडेसे हलवू शकतात आणि बोटे

90 च्या दशकात SMA व्यवस्थापन क्षेत्रातील दिग्गजांपैकी एक असलेल्या व्हिक्टर डुबोविट्झ यांनी नेहमीच्या वर्गीकरणाव्यतिरिक्त अधिक क्लिष्ट स्केल वापरण्याचे सुचवले. उदाहरणार्थ, CMA1 आहे आणि त्याचे उपप्रकार 1.1, 1.2, 1.3, i.e. 1.1 ते 1.9 पर्यंत. ही योजना इटलीमध्ये वापरली जाते.

अमेरिकन प्रणाली ABC स्केलवर आधारित आहे, जिथे B क्लासिक प्रकार आहे, A कमकुवत प्रकार आहे आणि C, अनुक्रमे, मजबूत प्रकार आहे. ABC उपप्रकार असलेली प्रणाली SMA क्लिनिकचे स्पष्टपणे वर्णन करते आणि तुम्हाला उपसमूह आणि संबंधित रोगनिदान यावर अवलंबून मुलासाठी देखभाल उपचार निवडण्याची परवानगी देते. ही प्रणाली रशिया आणि इतर देशांमध्ये वापरली जाऊ लागली आहे.

महत्वाचे! अनुवांशिक चाचणी SMA चा प्रकार ठरवत नाही. प्रकार मुलाच्या कार्यक्षमतेवर आधारित सेट केला जातो.

CMA0

गर्भातील मोटर क्रियाकलाप नसतानाही या रोगाची लक्षणे गर्भाशयात प्रकट होतात. जन्मापासून, मुलाने वैशिष्ट्यपूर्ण "बेडूक" पवित्रा सह सामान्यीकृत स्नायू हायपोटेन्शन व्यक्त केले आहे, उत्स्फूर्त मोटर क्रियाकलाप झपाट्याने कमी झाला आहे. टेंडन रिफ्लेक्सेस बाहेर पडत नाहीत.

एक नियम म्हणून, या मुलांना पेरिनेटल एन्सेफॅलोपॅथीच्या निदानासह बर्याच काळासाठी बालरोगतज्ञ आणि न्यूरोलॉजिस्टद्वारे निरीक्षण केले जाते. काहीवेळा डॉक्टर आळशी मुलाचे लक्षण जटिल जन्मासह जोडतात. पण सर्व मुले पेरिनेटल एन्सेफॅलोपॅथीआणि कठीण बाळंतपणाच्या परिणामांसह, ते लवकर आणि चांगले जुळवून घेतात, हळूहळू सुधारतात, SMA असलेल्या मुलांपेक्षा.

रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे - मुले, एक नियम म्हणून, अगदी लहान वयात (सहा महिन्यांपर्यंत) आंतरक्रियात्मक रोगांमुळे (अंतर्निहित रोगाचा कोर्स क्लिष्ट) मरतात.

सहसा CMA0 आणि CMA1 एकत्र केले जातात.

CMA1

टाइप I सह स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (वेर्डनिग-हॉफमन प्रकार)आधीच गर्भधारणेदरम्यान आई गर्भाच्या उशीरा आणि कमकुवत हालचालीकडे लक्ष देऊ शकते. जन्मापासूनच, मुलाच्या स्नायूंच्या टोनमध्ये मोठ्या प्रमाणात घट होते ("सुस्त बाळ" सिंड्रोम). आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून, वरच्या आणि खालच्या बाजूच्या स्नायूंची कमकुवतपणा आणि शोष दिसून येतो, त्यानंतर ट्रंक आणि मानेच्या स्नायूंचा समावेश होतो. अशा स्नायूंच्या बदलांमुळे मुले बसू शकत नाहीत. स्नायू शोष आणि स्नायू तंतूंचे मुरगळणे हे सहसा चांगल्या-परिभाषित त्वचेखालील चरबीने मुखवटा घातलेले असते. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणपसरलेल्या हँडल्सच्या बोटांचे एक लहान थरथरणे (कंप) आहे. कधीकधी जिभेच्या स्नायूंना मुरगळणे आढळते.

टेंडन रिफ्लेक्सेस (गुडघा, अकिलीस) कमकुवत होणे किंवा पूर्ण गायब होणे, सांध्यातील सामान्य गतिशीलतेची मर्यादा, कंकाल विकृती हे देखील एक विशिष्ट लक्षण आहे. इंटरकोस्टल स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे, मुलाची छाती सपाट होते. स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे फुफ्फुसांचे पुरेसे वायुवीजन नसल्यामुळे, वारंवार श्वसन संक्रमण जोडले जाते आणि श्वसनाचे विविध विकार उद्भवतात. मुलांचा मानसिक विकास होत नाही.

लहान मुलांना श्वसनाच्या समस्या आणि खाण्यास असमर्थता येऊ शकते. साध्या क्लबफूटपासून सामान्यीकृत आर्थ्रोग्रिपोसिसपर्यंत (एकाधिक जन्मजात पॅथॉलॉजीहालचाल उपकरणे, असंख्य सांधे आकुंचन, स्नायू हायपोट्रॉफी आणि रीढ़ की हड्डीच्या जखमांद्वारे प्रकट होतात), गंभीर जखम असलेल्या अंदाजे 10% नवजात मुलांमध्ये आढळतात. मुले बाल्यावस्थाआरामशीर "बेडूक" स्थितीत झोपणे, उत्स्फूर्त मोटर क्रियाकलाप कमी होतो, मुले अंगांच्या गुरुत्वाकर्षणावर मात करू शकत नाहीत, ते त्यांचे डोके चांगले धरत नाहीत.

सहसा, अत्यंत दुर्मिळ, गंभीर प्रकरणे वगळता, SMA चे निदान रुग्णालयात केले जात नाही. मुलाला निरोगी घरी सोडले जाते आणि जेव्हा पालकांना कमी स्नायूंचा टोन लक्षात येतो, तेव्हा ते एकतर याला गंभीर महत्त्व देत नाहीत जर त्यांना हे माहित नसेल की निरोगी बाळाला कसे हलवावे किंवा क्लिनिकमधील डॉक्टरांच्या सल्ल्याने शांत व्हा: “ काळजी करू नका, प्रत्येकजण योग्य वेळेत विकसित होतो, तो अजूनही उठून धावेल." पालकांना समस्यांची तीव्रता समजू शकत नाही, हे डॉक्टरांनी पाहिले पाहिजे, परंतु, दुर्दैवाने, पॉलीक्लिनिक्समध्ये, एसएमएची लक्षणे फारशी ज्ञात नाहीत.
ही मुले 6 महिने वयाच्या आधी रोगाची पहिली चिन्हे दर्शवतात. याचा अर्थ ते स्वतः बसणे, रांगणे, चालणे हे कौशल्य आत्मसात करत नाहीत. परिणामी, अशा मुलांमध्ये गतीची श्रेणी खूपच लहान असते. त्याच वेळी, SMA संज्ञानात्मक क्षेत्रावर परिणाम करत नाही, मुलांना सर्वकाही समजते आणि संवेदनशीलता प्रभावित होत नाही. जर तुम्ही त्यांच्याशी सामान्य मुलांप्रमाणे वागलात - खेळणे, वाचणे, पिरॅमिड गोळा करणे - तर ही मुले पूर्णपणे सामान्यपणे मानसिक आणि मानसिकदृष्ट्या विकसित होतात आणि न्यूरोलॉजिस्ट त्यांच्यावर लावू शकणारे सर्व विकासात्मक विलंब अशक्त मोटर क्रियाकलाप आणि परिस्थितीशी संबंधित आहेत ज्यामध्ये ते आहेत. .

या आजाराने ग्रस्त 2/3 पेक्षा जास्त मुले 2 वर्षापूर्वी मरतात, बर्याच प्रकरणांमध्ये मृत्यू लहान वयात होतो. बाल्यावस्थाश्वासोच्छवासाच्या स्नायूंचा पराभव आणि फुफ्फुसातील विविध गुंतागुंत होण्याच्या संबंधात.

CMA2

टाइप II स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसह, हा रोग प्रथम स्वतःला थोड्या वेळाने प्रकट होतो (मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या 1.5 वर्षांमध्ये) आणि हळूवार मार्गाने दर्शविले जाते. मुख्य लक्षण म्हणजे मुलाची उभे राहण्याची असमर्थता.

SMA2 असलेली मुले सहसा चोखणे आणि गिळण्यास सक्षम असतात, आणि श्वासोच्छवासाचे कार्य लवकर बाल्यावस्थेत बिघडत नाही. नाकाचा स्वर आणि गिळण्याचे विकार मोठ्या वयात दिसून येतात. प्रगतीशील स्नायू कमकुवत असूनही, त्यापैकी बरेच शालेय वयापर्यंत आणि पुढेही टिकून राहतात उशीरा टप्पारोग, अपंगत्वाची तीव्र पातळी आहे आणि मुलांना व्हीलचेअरची आवश्यकता आहे. सामान्य स्ट्रोलर्स त्यांच्यासाठी योग्य नाहीत, अतिरिक्त समर्थन, थांबे, विशेष उपकरणे, शरीराची स्थिती चांगल्या प्रकारे निश्चित करणे.

दीर्घ आयुर्मान असलेल्या अनेक रूग्णांमध्ये, रोगाच्या मुख्य गुंतागुंतांपैकी एक म्हणजे स्कोलियोसिस आणि कॉन्ट्रॅक्चर्स, जे खूप लवकर विकसित होतात. अंथरुणाला खिळलेल्या मुलांमध्येही, स्कोलियोसिस लक्षणीयरीत्या विकसित होतो, मणक्याचे वक्रता तणावामुळे नाही तर अशक्तपणामुळे होते.

SMA2 असलेली मुले ठराविक कालावधीसाठी इतकी स्थिर असतात की पालक या मुलांनी आधीच आत्मसात केलेल्या कौशल्यांचा संच राखू शकतात.

"रोग पठार" असा एक शब्द आहे, ज्याचा अर्थ असा आहे की एक विशिष्ट कालावधी ज्या दरम्यान मुले पूर्णपणे स्थिर असतात आणि स्थितीत लक्षणीय बिघाड होत नाही, रोगाची प्रगती होते. हे असे दिसू शकते: सर्व सामान्य मुलांप्रमाणे मुलांना कौशल्य प्राप्त होते, जेव्हा हा रोग "सुरू होतो", तेव्हा ते विकसित होणे थांबवतात आणि नंतर त्यांच्या स्थितीचे प्रतिगमन खूप हळू होते किंवा उलट, खूप लवकर होते, प्रत्येक मुलाचा स्वतःचा मार्ग असतो. . किंवा असे: मुले विशिष्ट काळासाठी कौशल्ये मिळवतात, नंतर काही घटना किंवा आजार उद्भवतात, काही कौशल्ये गमावली जातात आणि नंतर एक लांब "पठार" तयार होतो, ज्या दरम्यान थोडीशी सुधारणा देखील होऊ शकते, परंतु नंतर अपरिहार्य बिघाड होतो. . रोगाच्या प्रगतीचा दर, "पठार" कालावधी (किंवा त्याचा अभाव) आणि त्यानंतरचा बिघाड - हे सर्व अगदी वैयक्तिक आहे.

CMA3

कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग- स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचा सर्वात सौम्य प्रकार (SMA प्रकार III). हे 1.5 ते 17 वर्षांच्या वयात सुरू होते. अशा रोगाने, लोक दीर्घकाळ जगतात, प्रगती मंद आहे. स्नायू शोष पायांपासून सुरू होतो आणि नंतर हातांपर्यंत पसरतो. बालपणात, रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अनुपस्थित असू शकतात. प्रगतीशील अशक्तपणा जवळच्या अवयवांमध्ये विकसित होतो, विशेषत: खांद्याच्या कमरेच्या स्नायूंमध्ये. रुग्ण स्वतंत्रपणे चालण्याची क्षमता टिकवून ठेवतात. बल्बर ग्रुपच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणाची लक्षणे दुर्मिळ आहेत. SMA च्या या स्वरूपातील अंदाजे 25% रुग्णांमध्ये स्नायू शोषापेक्षा जास्त स्नायू हायपरट्रॉफी आहे; त्यामुळे चुकीचे निदान होऊ शकते स्नायुंचा विकृती. रुग्ण प्रौढतेपर्यंत जगू शकतात.

मुलांच्या या मोठ्या गटातील एसएमए दीड वर्षांपेक्षा जास्त वयात आढळून येतो, म्हणजे. मूल सहसा स्वतंत्रपणे चालण्यास सक्षम असते. हा रोग स्वतःला इतका वैयक्तिकरित्या प्रकट करतो की निदान दीड वर्षात किंवा कदाचित नऊ वर्षांनी केले जाऊ शकते. यावर अवलंबून, कालावधी आणि जीवनाचा दर्जा या दोन्ही बाबतीत वेगवेगळे अंदाज असतील.

SMA3 असलेल्या मुलांमध्ये, आयुर्मान जवळजवळ मानकांप्रमाणेच असते, ते 30 आणि 40 वर्षांपर्यंत जगतात. त्यांची लक्षणे इतक्या लवकर विकसित होत नाहीत, परंतु या मुलांना पुनर्वसन आणि शारीरिक उपचार वर्ग देखील देणे आवश्यक आहे.

आता मोठ्या संख्येने SMA असलेले प्रौढ रूग्ण आहेत आणि हा चौथा प्रकार नाही, ही SMA2 आणि SMA3 असलेली मुले आहेत जी मोठी झाली आहेत. त्यांच्याकडे आहे मोठ्या समस्याज्याचा हालचाल आणि श्वासोच्छवासाशी संबंध नाही. ते कितीही जगले, 20 वर्षे किंवा 30 वर्षे, ते आधीच औषधाने भ्रमित झाले आहेत, कारण त्यांच्याशी काय करावे हे कोणालाही माहिती नाही. SMA असलेल्या मुलाची प्रत्येक आई आणि SMA असलेले प्रत्येक प्रौढ रुग्ण डॉक्टरांच्या भेटीबद्दल समान कथा सांगू शकतात: "माझ्याकडे येऊ नका, आम्हाला तुमच्याशी काय करावे हे माहित नाही"; "तू अजून मेला नाहीस, अरे व्वा." खरंच, डॉक्टरांना या रूग्णांचे काय करावे हे माहित नाही आणि ते म्हणतात: "ठीक आहे, तुम्हाला माझ्याकडून काय हवे आहे यावर उपचार केले जात नाहीत, खरे सांगायचे तर, मला तुमच्याशी काय करावे हे माहित नाही." कोणीही त्यांच्याशी व्यवहार करत नाही, 18 वर्षांनंतर त्यांना काय करावे हे माहित नाही.

हे रूग्ण (बहुतेकदा अदृश्य रूग्ण कारण ते घरीच राहतात) वैद्यकीय सेवेवर विश्वास ठेवत नाहीत कारण त्यांना आयुष्यभर दूर केले गेले आहे. आणि ते केवळ तेव्हाच मदत घेतात जेव्हा लक्षणांकडे दुर्लक्ष करणे शक्य नसते, जेव्हा तीव्र वेदना, म्हणजे. उशीरा - जवळजवळ आधीच मृत्यूशय्येवर. अलीकडे पर्यंत, या श्रेणीतील रुग्णांसह कोणतेही काम नव्हते. आता परिस्थिती कशी तरी सुधारण्याची संधी आहे, अधिक सहाय्य प्रदान केले जाते धर्मादाय संस्थाया समस्येवर अधिक लक्ष दिले जात आहे.

SMA3 रोग फार वेगाने विकसित होत नाही, हळूहळू शरीराची सामान्य कमकुवतपणा आणि प्राप्त कौशल्ये हळूहळू नष्ट होतात.

CMA4

SMA चा चौथा प्रकार 25 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये आढळतो. हा रोग ऐवजी हळूहळू विकसित होतो, आयुर्मानावर अक्षरशः कोणताही परिणाम होत नाही. SMA4 सह, हादरे विकसित होऊ शकतात, स्नायूंच्या ताकदीसह सामान्य कमकुवतपणा येऊ शकतो. कालांतराने, SMA4 मुळे स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता कमी होऊ शकते.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (SMA) हा मज्जासंस्थेसंबंधी रोगांचा वैद्यकीय आणि अनुवांशिकदृष्ट्या विषम गट आहे. प्रॉक्सिमल आणि डिस्टल स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी आहेत, सर्वात सामान्य गट म्हणजे प्रॉक्सिमल एसएमए प्रकार I, II आणि III. हा सर्वात सामान्य ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोगांपैकी एक आहे.

हा रोग रीढ़ की हड्डीच्या पूर्ववर्ती शिंगांच्या अल्फा मोटर न्यूरॉन्सच्या प्रगतीशील ऱ्हासावर आधारित आहे, ज्यामुळे एक सममितीय निर्मिती होते. फ्लॅसीड पॅरेसिसत्यांच्या पुनर्जन्म सह striated स्नायू. हे स्थापित केले गेले आहे की रोगाचा अनुवांशिक आधार 5q11.2-13.3 विभागातील गुणसूत्र 5 च्या लांब हाताच्या क्षेत्रामध्ये मॅप केलेल्या जनुकाचे उत्परिवर्तन आहे, ज्याला HCA लोकस म्हणतात. सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन (SMN) जनुक या स्थानावर स्थित आहे. SMN जनुकाच्या 7व्या आणि/किंवा 8व्या (टेलोमेरिक) एक्सॉन्समध्ये मायक्रोडिलेशनच्या स्वरूपात उत्परिवर्तनाचे स्वरूप स्थापित केले गेले. SMA प्रकार I हा सर्वात गंभीर आजार आहे, जो केवळ SMN जनुकाच्या एकसंध हटविण्याशी संबंधित नाही, तर “शेजारी” NAIP जनुकातील दोष (न्यूरोनल ऍपोप्टोसिस इनहिबिटर प्रोटीन, न्यूरॉन डेथ इनहिबिटर प्रोटीनसाठी जनुक) देखील संबंधित आहे.

रोगाच्या सुरुवातीच्या वेळेनुसार आणि रोगाच्या क्लिनिकल कोर्सच्या प्रकारानुसार, SMA 4 प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे. स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार I, किंवा वेर्डनिग-हॉफमन रोग (S-D), वयाच्या 6 महिन्यांपूर्वी होतो. आणि स्नायू कमकुवतपणा द्वारे दर्शविले जाते. नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती बालपणात लक्षात येते: रोगाची सुरुवात 5-6 महिन्यांत. व्ही-डी रोगाचा प्रादुर्भाव 1:13,000 नवजात मुलांचा अंदाज आहे, विषम वाहून नेणे 1 च्या वारंवारतेने होते. SMA प्रकार I असलेली बहुतेक मुले दोन वर्षांच्या आधी मरण पावतात. SMA प्रकार I मध्ये एक विशिष्ट क्लिनिकल लक्षण कॉम्प्लेक्स 6 महिने वयाच्या आधी तयार होते, जेव्हा परिधीय कंकाल स्नायूंच्या अर्धांगवायूच्या स्वरूपात हालचाल विकार दिसून येतात. टेंडन आणि पेरीओस्टील रिफ्लेक्स फार लवकर फिकट होतात, पसरलेले स्नायू हायपोटेन्शन आढळून येते. जन्मापासून 6 महिन्यांपर्यंत SMA प्रकार I असलेल्या रूग्णांमध्ये, “स्लॅगिश बेबी सिंड्रोम” आढळून येतो. पालकांनी मुलांमध्ये अपुरी मोटर क्रियाकलाप, काही प्रकरणांमध्ये जास्त वजन, अपहरण आणि नितंबांचे बाह्य रोटेशन ("बेडूक मुद्रा") सह मुलाची वैशिष्ट्यपूर्ण निष्क्रिय मुद्रा लक्षात घेतली. स्नायुंचा शोष उच्चारला जातो, परंतु सु-विकसित ऍडिपोज टिश्यूमुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात त्यांचा शोध घेणे कठीण असते. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत कंकाल स्नायूंचा सहभाग हा रोग एक वैशिष्ट्यपूर्ण प्रकार आहे - सुरुवातीला पायांचे समीप भाग प्रभावित होतात, नंतर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया ट्रंक, हात, मान यांच्या स्नायूंमध्ये पसरते. स्नायू ऍट्रोफीच्या समांतर, परिधीय पॅरेसिस देखील वाढते. मुले उभे राहू शकत नाहीत, खेळणी उचलणे थांबवू शकत नाहीत, बसून त्यांचे डोके धरू शकत नाहीत. पसरलेल्या हातांच्या बोटांचा एक वैशिष्ट्यपूर्ण लहान थरथर निश्चित केला जातो. किफोसिसच्या स्वरूपात छातीच्या हाडांची विकृती त्वरीत तयार होते. बल्बर लक्षणे फायब्रिलर चकचकीत जिभेच्या स्नायूंचा शोष, घशातील प्रतिक्षिप्त क्रिया कमी होणे आणि गिळण्यात अडचण यांसह मऊ टाळूचे पॅरेसिस द्वारे दर्शविले जाते. आण्विक नुकसान झाल्यामुळे चेहर्यावरील मज्जातंतूहायपोमिया विकसित होतो. इंटरकोस्टल स्नायूंच्या शोष आणि कमकुवतपणामुळे फुफ्फुसाचा अपुरा प्रवास होतो आणि ब्राँकायटिस, न्यूमोनिया आणि पल्मोनरी ऍटेलेक्टेसिसच्या विकासास हातभार लावतो. कोणत्याही आंतरवर्ती संसर्गामुळे आजारी मुलाचे शरीर नाटकीयरित्या कमकुवत होते आणि अंतर्निहित रोगाचा मार्ग बिघडतो. SMA प्रकार I असलेल्या मुलांमध्ये संवेदनशीलता, समन्वय आणि मानसिक मंदता यातील व्यत्यय दिसून येत नाही. मध्यम डिस्टल हायपरहाइड्रोसिसच्या स्वरूपात वनस्पतिवत् होणारी विकृती अनेकदा आढळून येतात.

CMA II आणि III प्रकार. स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार II मध्ये अधिक आहे उशीरा सुरुवातवयाच्या 6-18 महिन्यांत. आणि कमी तीव्र. मुले स्वतःच उठून बसण्याची क्षमता टिकवून ठेवतात. अशा रूग्णांचे आयुर्मान सरासरी 10-14 वर्षे असते. प्रकार III SMA (किशोर फॉर्म) किंवा कुगेलबर्ग-वेलँडर रोगाची सुरुवात, 18 महिने आणि 18 महिने वयाच्या दरम्यान बदलते. आणि आयुष्याचा पहिला किंवा दुसरा दशक. प्रकार III CMA असलेले रुग्ण स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता राखून ठेवतात, परंतु अनेकदा पडू शकतात किंवा पायऱ्या चढून खाली जाणे, धावणे, वाकणे किंवा बसलेल्या स्थितीतून उठणे कठीण होऊ शकते. खालचे अंगया प्रकारच्या रोगाने, ते वरच्या रोगांपेक्षा जास्त प्रभावित होतात.

SMA प्रकार II आणि III असलेल्या मुलांमध्ये क्लिनिकल चित्रहे हात आणि पायांच्या फ्लॅसीड अर्धांगवायूद्वारे दर्शविले जाते, प्रॉक्सिमल विभागांमध्ये प्रक्रियेच्या प्राबल्यसह, सक्रिय हालचाली केवळ हात, मानेच्या स्नायू, नक्कल आणि श्वसन स्नायूंच्या दूरच्या भागात संरक्षित केल्या जातात. स्नायूंचे सामान्यीकृत तंतू आणि फॅसिक्युलेशन, तीव्र पसरलेले स्नायू हायपोटेन्शन आहेत. 85% मुलांमध्ये श्वासोच्छवासाच्या विफलतेसह आणि सौम्य बल्बर विकारांसह इंटरकोस्टल स्नायूंचा तीव्र शोष असतो. ऑस्टियोआर्टिक्युलर सिस्टीममधील बदल हे हातपाय आणि किफोस्कोलिओसिसच्या मोठ्या सांध्याच्या स्पष्ट आकुंचन द्वारे दर्शविले जातात. पेल्विक अवयवांची कार्ये संरक्षित केली जातात. स्वायत्त मज्जासंस्थेचे विकार प्रकट होतात: डिस्टल हायपरहाइड्रोसिस, लाल त्वचारोग. संवेदनशीलता आणि बुद्धिमत्तेचे उल्लंघन नोंदवले गेले. सर्व्हिकोथोरॅसिक स्तरावर रीढ़ की हड्डीच्या अल्फा मोटर न्यूरॉन्समध्ये प्रगतीशील डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेमुळे, ट्रंकच्या स्नायूंमध्ये शोष वाढतो, ज्यामुळे पाठीच्या स्तंभाची पॅथॉलॉजिकल वक्रता तयार होते. गंभीर किफोस्कोलिओसिसमुळे श्वसन क्रियेच्या सामान्य बायोमेकॅनिझममध्ये बदल होतो, फुफ्फुसाच्या प्रवासात शारीरिक प्रमाणाच्या 25-30% घट, मुलामध्ये वेदना रेडिक्युलर सिंड्रोमची घटना, रुग्णाची स्थिती बिघडते आणि त्याची काळजी घेणे कठीण होते. त्याला

SMA प्रकार IV. प्रकार IV SMA देखील वेगळा आहे. हा रोग आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकात उद्भवतो आणि एक सुप्त प्रारंभ आणि हळूहळू प्रगतीशील कोर्स द्वारे दर्शविले जाते.

विभेदक निदानमुलांमध्ये SMA प्रकार I आणि II सह केले जातात विविध पर्यायजन्मजात मायोपॅथी, माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफॅलोमायोपॅथी, जन्मजात न्यूरोपॅथी, आर्थ्रोग्रिपोसिस, सेरेब्रल पाल्सीचे एटोनिक-अस्टॅटिक स्वरूप. या प्रकरणांमध्ये निदान केवळ क्लिनिकल निकषांवर आधारित नाही तर इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक अभ्यासाच्या परिणामांवर देखील आधारित आहे ( ENMG), डीएनए विश्लेषण आणि स्नायू बायोप्सी नमुन्यांचा अभ्यास.

ENMG अभ्यास SMA च्या प्रगतीच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण सहाय्य प्रदान करतो. SMA असलेल्या रुग्णांच्या स्नायूंमध्ये, एकाधिक फायब्रिलेशन पोटेंशिअल (PF) आणि सकारात्मक तीक्ष्ण लहरी (PSW) रेकॉर्ड केल्या जातात. पीएफ आणि पीओव्हीची तीव्रता रोगाच्या स्वरूपावर आणि कालावधीवर अवलंबून असते. मोटर युनिट्सच्या भरतीमध्ये घट आणि त्यांच्या आवेगांच्या वारंवारतेत वाढ रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांच्या मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान दर्शवते. SMA च्या प्रगत अवस्था असलेल्या रूग्णांमध्ये, जास्तीत जास्त स्नायूंच्या तणावावरील उर्वरित मोटर युनिट्स दहा हर्ट्झ (40-50 Hz पर्यंत) च्या आवेग वारंवारतेसह कार्य करतात. ज्ञात आहे की, मोटर न्यूरॉन्स नष्ट होण्याच्या प्रक्रियेच्या समांतर, पुनर्जन्म प्रक्रियेस चालना दिली जाते, ज्यामुळे मोटर युनिट पोटेंशिअल्स (एमपीयू) च्या पॅरामीटर्समध्ये बदल होतो, अखंड ऍक्सॉन्समधून संपार्श्विक अंकुर वाढल्याने वाढीव कालावधीची क्षमता तयार होते. आणि मोठेपणा, त्याच वेळी, अक्षीय पुनरुत्पादनामुळे कमी कालावधीचे कमी-मोठेपणाचे अस्थिर पॉलीफासिक पीडीई उद्भवतात. स्थूल जखमांसह, स्नायूमध्ये कोणतेही सामान्य PDE नसतात आणि केवळ वाढीव किंवा कमी मोठेपणा आणि कालावधीची क्षमता नोंदविली जाते.

उत्तेजित ENMG सह, मज्जातंतूंच्या मोटर तंतूंच्या बाजूने वहन वेग सामान्य मर्यादेत असतो किंवा सर्वात हाय-स्पीड ऍक्सन नष्ट झाल्यामुळे किंचित कमी होतो. मध्यम ते गंभीर एसएमए असलेल्या रूग्णांमध्ये एम-प्रतिसादांच्या विपुलतेतील घट हे कार्यरत मोटर युनिट्सच्या संख्येत घट झाल्याचे प्रतिबिंबित करते. संवेदी वहन अभ्यासाचे परिणाम - मज्जातंतूंच्या एपीचे मोठेपणा आणि वहन गती विस्कळीत होत नाही.

अल्फा मोटर न्यूरॉन डिजनरेशनच्या यंत्रणेच्या सक्रियतेमध्ये गुंतलेली पॅथॉलॉजिकल जीन्सची प्राथमिक जैवरासायनिक उत्पादने अद्याप स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये ओळखली गेली नाहीत, ही परिस्थिती अजूनही मार्गांच्या विकासात अडथळा आणते. प्रभावी थेरपीया गटातील रोग असलेली मुले. सुधारात्मक थेरपी ही वैयक्तिक अवयवांची किंवा अवयवाच्या काही भागांची गमावलेली किंवा कमी झालेली कार्ये पुनर्संचयित करण्याच्या उद्देशाने उपायांचा एक विस्तृत गट म्हणून समजली जाऊ शकते, तसेच अशा उपायांमुळे जे प्रभावित करणार्या पॅथॉलॉजिकल घटकाची ताकद कमी करण्यास मदत करतात.

आंतररुग्ण सुधारात्मक उपचारांमध्ये तीन ब्लॉक्स असतात: अध्यापनशास्त्रीय आणि मानसिक समर्थन, औषधोपचार आणि मुलाच्या शरीरावर गैर-औषधशास्त्रीय प्रभाव. ड्रग थेरपीचे दोन दिशानिर्देश आहेत: प्रथम, व्हॅल्प्रोइक ऍसिडच्या तयारीसह सतत थेरपी, ज्याचा डोस मुलाच्या शरीराचे वजन लक्षात घेऊन वैयक्तिकरित्या मोजला जातो आणि सुधारात्मक औषध थेरपी, ज्याचे लक्ष्य सीएनएसच्या कार्यासाठी इष्टतम परिस्थिती राखणे आहे. न्यूरॉन्स (जीवनसत्त्वे, व्हॅसोएक्टिव्ह औषधे, नूट्रोपिक आणि अँटिऑक्सिडेंट एजंट्स). )

2003 मध्ये, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म असलेल्या मुलांमध्ये आरएनए उत्परिवर्ती प्रोटीनवर व्हॅल्प्रोइक ऍसिडच्या प्रभावावर डेटा दिसून आला. जागतिक साहित्यानुसार, व्हॅल्प्रोइक ऍसिड विशेषत: आण्विक प्रथिने आणि 7 व्या एक्सॉनच्या रिबोन्यूक्लियोप्रोटीनवर कार्य करते. यामुळे शेवटी न्यूरोट्रॉफिक प्रोटीनच्या एकाग्रतेत वाढ होते आणि असते सकारात्मक प्रभाव SMA II आणि III प्रकारांच्या कोर्सवर.

रूग्णांच्या आंतररुग्ण उपचारांसाठी, एल्कार्निटाइन देखील इंजेक्शनच्या स्वरूपात (आयएम) वापरला जातो आणि डिस्चार्जच्या वेळी, औषधाचा द्रव स्वरूपात 2 महिन्यांसाठी (तोंडी) लिहून दिला जातो. सुधारात्मक अध्यापनशास्त्र आणि मानसोपचार पद्धतींचा वापर करून आजारी मुलाची मानसिक-भावनिक स्थिती सुधारणे शक्य आहे. स्थिर स्थितीतील या पद्धती आजारी मुलासाठी शैक्षणिक आणि मानसिक समर्थनाच्या कार्यक्रमाद्वारे लागू केल्या जातात, त्यामध्ये हे समाविष्ट आहे: आर्ट थेरपी - मनोचिकित्सा एक पद्धत जी उपचार आणि मनो-सुधारणा (चित्र, मॉडेलिंग, संगीत, खेळ) साठी कलात्मक तंत्र आणि सर्जनशीलता वापरते. आर्ट थेरपी), इविंगियन सँड थेरपी आणि परीकथा थेरपी. सर्जनशीलतेच्या प्रक्रियेत, मनोवैज्ञानिक आत्म-संरक्षणाच्या यंत्रणेची क्रिया कमी होते आणि मुलाला त्याच्या सभोवतालच्या जगात त्याचे स्थान मजबूत करण्याची संधी मिळते. संवेदी खोलीतील सत्रांमुळे विश्रांती मिळते, मुलाचा भावनिक ताण काढून टाकला जातो, संवेदी - अभिवाही - प्रणाली सक्रिय होते, सकारात्मक भावनिक प्रतिक्रियांच्या घटनेमुळे मुलाची मानसिक क्रिया उत्तेजित होते.

मुलाच्या शरीरावर गैर-औषधशास्त्रीय प्रभावांचा समावेश होतो: मालिश, व्यायाम थेरपी, श्वासोच्छवासाचे व्यायाम आणि फिजिओथेरपीटिक प्रक्रिया. SMA मधील मसाज कमीत कमी प्रभावाने केला पाहिजे, ज्याचा उद्देश त्वचा आणि अखंड स्नायूंचा ट्रॉफिझम सुधारणे, लहान कंडरांना हळूवारपणे ताणणे, सांधे मारणे आणि पॅराव्हर्टेब्रल एक्यूप्रेशर हार्मोनिंग मसाज वापरणे. सत्राचा कालावधी - 10 मिनिटांपर्यंत. एका दिवसात अभ्यासक्रम क्रमांक 10. श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणाची लक्षणे आढळल्यास, आराम करण्यासाठी छातीचा मालिश केला जातो श्वसन हालचाली. स्ट्रेच-जिम्नॅस्टिक्सच्या घटकांसह डोस केलेले उपचारात्मक व्यायाम, ज्याचा उद्देश पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत सामील नसलेल्या स्नायूंची कार्यक्षम क्षमता राखणे आणि जास्तीत जास्त करणे. न्यूमोपॅथीच्या उपचार कॉम्प्लेक्समध्ये सेल्युलर चयापचय सक्रिय करण्यासाठी खनिज पाण्याने इनहेलेशन, टिश्यू हायपोक्सिया कमी करणे, ब्रोन्कियल श्लेष्मल त्वचा पुनर्संचयित करणे, बाह्य श्वासोच्छवासाचे कार्य सामान्य करणे आणि ब्रॉन्चीचे निचरा कार्य सुधारणे समाविष्ट आहे. मुले आणि पालकांना श्वासोच्छवासाचे व्यायाम, व्होकल थेरपीचे प्रशिक्षण दिले जाते, जे स्वर ध्वनीवर जोर देऊन सक्रिय श्वासोच्छवासाच्या वेळी आवाजांच्या उच्चारणावर आधारित आहे. घरी, रबराचे फुगे फुगवण्याची शिफारस केली जाते. पीटीओ प्रक्रियेमध्ये खालील तंत्रांचा समावेश आहे: फोटोथेरपी, अल्ट्रासाऊंड, मॅग्नेटोथेरपी, त्या प्रत्येक इतर दिवशी केल्या जातात. प्रकार II आणि III स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचे निदान झालेल्या मुलांमध्ये दुय्यम थोराकोलंबर किफोस्कोलिओसिस सुधारण्यासाठी सुधारात्मक ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया केल्या जातात.

प्रकार I SMA चे स्थापित निदान असलेल्या मुलांसाठी, कोर्स दैनंदिन देखभाल करण्याची शिफारस केली जाते. श्वसन कार्यपोर्टेबल व्हेंटिलेटर वापरून फुफ्फुसे. वर प्रारंभिक टप्पारोग, नॉन-आक्रमक वायुवीजन वापरण्याची शिफारस केली जाते, मुलाला मास्क किंवा मुखपत्राद्वारे दाबलेल्या खोलीत हवा पुरविली जाते. श्वसनाच्या स्नायूंना गंभीर नुकसान झालेल्या मुलांसाठी, ऑक्सिजन-समृद्ध मिश्रणासह ट्रेकीओस्टॉमीद्वारे फुफ्फुसांचे कृत्रिम वायुवीजन करण्याची शिफारस केली जाते.