ट्रान्समिनेशन आणि ऑक्सिडेटिव्ह डिमिनेशनचे उल्लंघन.ट्रान्समिनेशन आणि डीमिनेशनच्या प्रक्रिया सर्व सजीवांसाठी आणि सर्व अमीनो ऍसिडसाठी सार्वत्रिक महत्त्वाच्या आहेत: ट्रान्समिनेशनमुळे अमीनो ऍसिड तयार होतात, डीमिनेशनमुळे त्यांचा नाश होतो.

ट्रान्समिनेशन रिअॅक्शनचे सार म्हणजे मुक्त अमोनियाच्या मध्यवर्ती निर्मितीशिवाय अमिनो ऍसिडपासून α-केटो ऍसिडमध्ये अमिनो गटाचे उलट करता येणारे हस्तांतरण. प्रतिक्रिया विशिष्ट एन्झाइम्सद्वारे उत्प्रेरित केली जाते: एमिनोट्रान्सफेरेसेस किंवा ट्रान्समिनेसेस, ज्याचे कोफॅक्टर हे पायरीडॉक्सिनचे फॉस्फोरीलेटेड प्रकार आहेत (पायरीडॉक्सल फॉस्फेट आणि पायरिडोक्सामिनोफॉस्फेट).

ट्रान्समिनेशन रिअॅक्शनचे उल्लंघन अनेक कारणांमुळे होऊ शकते: ही प्रामुख्याने पायरीडॉक्सिनची कमतरता आहे (गर्भधारणा, सल्फॅनिलामाइड औषधांचे दडपशाही). आतड्यांसंबंधी वनस्पती, अंशतः व्हिटॅमिनचे संश्लेषण करणे, फिटिव्हाझिडच्या उपचारादरम्यान पायरीडॉक्सल फॉस्फेटच्या संश्लेषणास प्रतिबंध करणे). जेव्हा प्रथिने संश्लेषण मर्यादित असते तेव्हा ट्रान्समिनेज क्रियाकलाप कमी होते (उपासमार, गंभीर आजारयकृत). जर नेक्रोसिस वैयक्तिक अवयवांमध्ये (मायोकार्डियल किंवा पल्मोनरी इन्फ्रक्शन, स्वादुपिंडाचा दाह, हिपॅटायटीस इ.) आढळल्यास, पेशी नष्ट झाल्यामुळे, ऊतक ट्रान्समिनेसेस रक्तप्रवाहात प्रवेश करतात आणि या पॅथॉलॉजीमध्ये रक्तातील त्यांच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ ही निदान चाचण्यांपैकी एक आहे. ट्रान्समिनेशनचा दर बदलताना, प्रतिक्रियांच्या सब्सट्रेट्स, तसेच हार्मोन्स, विशेषत: ग्लायकोकोर्टिकोइड्स आणि हार्मोन यांच्यातील गुणोत्तराच्या उल्लंघनाची महत्त्वपूर्ण भूमिका असते. कंठग्रंथीही प्रक्रिया उत्तेजित करते.

ऑक्सिडेटिव्ह डिमिनेशनचा प्रतिबंध, न वापरलेले अमीनो ऍसिड जमा होण्यास कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे रक्तातील अमीनो ऍसिडचे प्रमाण वाढू शकते - हायपरमिनोएसिडमिया. याचा परिणाम म्हणजे मूत्रपिंडांद्वारे अमीनो ऍसिडचे उत्सर्जन वाढते ( aminoaciduria) आणि रक्तातील वैयक्तिक अमीनो ऍसिडच्या गुणोत्तरामध्ये बदल, तयार करणे प्रतिकूल परिस्थितीप्रथिने संरचनांच्या संश्लेषणासाठी. जेव्हा या प्रतिक्रियेमध्ये प्रत्यक्ष किंवा अप्रत्यक्षपणे सहभागी घटकांची कमतरता असते (पायरीडॉक्सिन, रिबोफ्लेविन, निकोटिनिक ऍसिडची कमतरता; हायपोक्सिया; उपासमारीच्या वेळी प्रथिनेची कमतरता) तेव्हा डीमिनेशनचे उल्लंघन होते.

decarboxylation विकार.प्रथिनांच्या चयापचयाची दिशा सार्वत्रिक नसली तरी अतिशय महत्त्वाची असल्याने, डीकार्बोक्सीलेशन CO 2 आणि बायोजेनिक अमाईनच्या निर्मितीसह पुढे जाते. केवळ काही अमीनो ऍसिडचे डिकार्बोक्सीलेशन होते: हिस्टिडाइन - हिस्टामाइनच्या निर्मितीसह, टायरोसिन - टायरामाइन, 1-ग्लुटामिक ऍसिड - γ-aminobutyric ऍसिड, 5-हायड्रॉक्सीट्रिप्टोफॅन - सेरोटोनिन, टायरोसिन (3,4-डायऑक्सीफेनिलॅलानिन) आणि सिस्टिन (1-सिस्टीक ऍसिड) चे व्युत्पन्न - अनुक्रमे 3,4-डायऑक्सीफेनिलेथिलामाइन ( डोपामाइन) आणि टॉरीन.

बायोजेनिक अमाइन्समध्ये विशिष्ट जैविक क्रियाकलाप असल्याचे ओळखले जाते आणि त्यांचे प्रमाण वाढल्याने शरीरात अनेक पॅथॉलॉजिकल घटना घडू शकतात. या वाढीचे कारण केवळ संबंधित अमीनो ऍसिडचे वाढलेले डीकार्बोक्सीलेशनच नाही तर अमाईन ऑक्सिडेशन आणि बिघडलेले प्रोटीन बंधन देखील असू शकते. तर, उदाहरणार्थ, हायपोक्सिक परिस्थितीत, इस्केमिया आणि ऊतकांचा नाश (आघात, रेडिएशन इ.), ऑक्सिडेटिव्ह प्रक्रिया कमकुवत होतात, ज्यामुळे डेकार्बोक्सिलेशन वाढण्यास हातभार लागतो. ऊतींमध्ये मोठ्या प्रमाणात बायोजेनिक अमाइन दिसणे (विशेषत: हिस्टामाइन आणि सेरोटोनिन) होऊ शकते. लक्षणीय उल्लंघनस्थानिक रक्त परिसंचरण, संवहनी पारगम्यता वाढणे आणि मज्जासंस्थेचे नुकसान.

विशिष्ट अमीनो ऍसिडचे आनुवंशिक चयापचय विकार.विशिष्ट चयापचय मार्गांद्वारे अमीनो ऍसिडचे उत्तीर्ण होणे संबंधित एंजाइमच्या उपस्थिती आणि क्रियाकलापांद्वारे निर्धारित केले जाते. एंजाइमच्या संश्लेषणाच्या आनुवंशिक उल्लंघनामुळे संबंधित अमीनो ऍसिड चयापचयमध्ये समाविष्ट नाही, परंतु शरीरात जमा होते आणि दिसून येते. जैविक वातावरण: मूत्र, विष्ठा, घाम, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड. क्लिनिकल चित्रअसा रोग प्रथमतः, अवरोधित एंझाइमच्या सहभागाने चयापचय झालेला पदार्थ जास्त प्रमाणात दिसण्याद्वारे निर्धारित केला जातो आणि दुसरे म्हणजे, तयार झालेल्या पदार्थाच्या कमतरतेमुळे.

अमीनो ऍसिड चयापचय अशा आनुवंशिकरित्या निर्धारित विकार बरेच ज्ञात आहेत; ते सर्व वारसाहक्काने मिळालेले आहेत. त्यापैकी काही टेबलमध्ये सादर केले आहेत. चार

त्यांच्यापैकी भरपूरशरीरातील अमीनो ऍसिड प्रथिनांमध्ये बांधलेले असतात, त्याहून लहान ते न्यूरोट्रांसमीटर (ग्लिसाइन, वाय-अमीनोब्युटीरिक ऍसिड) म्हणून कार्य करू शकतात, हार्मोन्स (फेनिलॅलानिन, टायरोसिन, ट्रिप्टोफॅन, ग्लाइसिन), कोएन्झाइम्स, रंगद्रव्ये, प्युरीन आणि पायरीमिडीन्सचे अग्रदूत म्हणून काम करतात.

आधुनिक दृश्येजन्मजात चयापचय रोगांबद्दल अमीनो ऍसिड चयापचय विकारांच्या अभ्यासाच्या परिणामांवर आधारित आहेत. सध्या पेक्षा जास्त 70 जन्मजात एमिनोएसिडोपॅथी. यातील प्रत्येक विकार दुर्मिळ आहे. त्यांची वारंवारता 1:10,000 (फेनिलकेटोनूरिया) ते 1:200,000 (अल्काप्टोनुरिया) पर्यंत असते. काही दोषांसह, पूर्ववर्ती अमीनो ऍसिडचा जास्त प्रमाणात निर्धारण केला जातो, इतरांसह, त्याची क्षय उत्पादने जमा होतात. नुकसानाचे स्वरूप एन्झाईमॅटिक ब्लॉकच्या स्थानावर, खराब झालेल्या दुव्याच्या वरच्या प्रतिक्रियांची उलटक्षमता आणि चयापचयांच्या "गळती" साठी पर्यायी मार्गांच्या अस्तित्वावर अवलंबून असते.

एमिनोएसिडोपॅथी जैवरासायनिक आणि अनुवांशिक विषमता द्वारे दर्शविले जाते: हायपरफेनिलालॅनिनेमियाचे 4 प्रकार आहेत, होमोसिस्टिनुरियाचे 3 प्रकार आहेत, 5 प्रकारचे मिथाइलमॅलोनिक ऍसिडमिया आहेत. अनेक अमीनोअॅसिडोपॅथीचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती प्रतिबंधित किंवा सुधारित केले जाऊ शकतात लवकर निदानआणि वेळेवर पुरेसे उपचार सुरू करणे: आहारात प्रथिने आणि अमीनो ऍसिडचे निर्बंध, जीवनसत्त्वे पूरक. म्हणूनच नवजात बालकांची विविध रासायनिक आणि सूक्ष्मजैविक रक्त किंवा मूत्र चाचण्यांचा वापर करून एमिनोअॅसिडोपॅथीसाठी तपासणी केली जाते. याव्यतिरिक्त, एमिनो ऍसिड चयापचय च्या जन्मजात विकारांच्या निदानासाठी, खालील वापरले जातात:

ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स, फायब्रोब्लास्ट कल्चरचे अर्क वापरून थेट एन्झाइमॅटिक पद्धत;

अम्नीओटिक फ्लुइड सेल कल्चर वापरून डीएनए-डीएनए ब्लॉट हायब्रिडायझेशन.

सर्वात सामान्य एमिनोएसिडोपॅथी आहे फेनिलकेटोन्युरिया - हायपरफेनिलालानिनेमियाच्या प्रकारांपैकी एक, फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेसच्या क्रियाकलापात घट झाल्यामुळे फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतरणाच्या उल्लंघनामुळे होते. हा दोष ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि कॉकेशियन आणि ओरिएंटल्समध्ये व्यापक आहे. लक्षात येण्याजोग्या प्रमाणात, फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज फक्त यकृत आणि रात्री आढळले. फेनिलॅलानिनच्या बिघडलेल्या हायड्रॉक्सिलेशनचा थेट परिणाम म्हणजे रक्त आणि लघवीमध्ये त्याचे संचय आणि टायरोसिनची निर्मिती कमी होणे.

प्लाझ्मामध्ये फेनिलॅलानिनची एकाग्रता फेनिलपायरुवेट, फेच्या निर्मितीसह पर्यायी चयापचय मार्ग सक्रिय करण्यासाठी पुरेशी उच्च पातळी (200 mg/l पेक्षा जास्त) पोहोचते. nyl एसीटेट, फिनाइल लैक्टेट आणि इतर डेरिव्हेटिव्ह्ज जे मूत्रपिंडाच्या क्लिअरन्समधून जातात आणि मूत्रात उत्सर्जित होतात. शरीरातील द्रवपदार्थांमध्ये फेनिलेनाइनचे जास्त प्रमाण शोषण्यास प्रतिबंध करते अन्ननलिकाइतर अमीनो ऍसिडस्, आणि हे प्रथिने संश्लेषणासाठी आवश्यक असलेल्या इतर अमीनो ऍसिडपासून मेंदूला वंचित ठेवते, पॉलीरिबोसोम्सच्या निर्मिती किंवा स्थिरीकरणाचे उल्लंघन, मायलिन संश्लेषण कमी होणे आणि नॉरपेनेफ्रिन आणि सेरोटोनिनचे अपुरे संश्लेषण होते.

फेनिलॅलानिन -टायरोसिनेजचा स्पर्धात्मक अवरोधक, जो मेलेनिन संश्लेषण मार्गातील एक प्रमुख एंझाइम आहे. मेलॅनिन प्रिकर्सर (टायरोसिन) ची उपलब्धता कमी होण्यासह या मार्गाच्या नाकाबंदीमुळे केस आणि त्वचेचे अपुरे रंगद्रव्य निर्माण होते.

नवजात मुलांमध्ये, सर्वसामान्य प्रमाणातील कोणतेही विचलन लक्षात घेतले जात नाही, तथापि, शास्त्रीय फेनिलकेटोनूरियाचा उपचार न करता सोडलेली मुले विकासात मागे असतात; ते मेंदूचे बिघडलेले कार्य विकसित करतात. अतिक्रियाशीलता आणि आकुंचन, मेंदूचे प्रगतीशील बिघडलेले कार्य आणि बेसल गॅंग्लियामध्ये तीव्र अंतर होते मानसिक विकास, कोरिया, हायपोटेन्शन, स्नायूंची कडकपणा. फेनिलॅलानिन जमा झाल्यामुळे, त्वचा, केस आणि मूत्र यांचा "माऊस" वास येतो, हायपोपिग्मेंटेशन आणि एक्जिमाची प्रवृत्ती असते. लवकर निदान असूनही आणि मानक उपचारदुय्यम संसर्गामुळे मुले आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत मरतात.

नवजात मुलामध्ये, प्लाझ्मा फेनिलॅलेनिमियाचे प्रमाण सर्व 4 प्रकारच्या हायपरफेयलॅलानिमियामध्ये सामान्य मर्यादेत असू शकते, परंतु प्रथिने आहार सुरू केल्यानंतर, रक्तातील फेनिलॅलानिनची पातळी वेगाने वाढते आणि सामान्यत: 4 व्या दिवसापर्यंत सामान्यत: ओलांडते.

शास्त्रीय फिनाइलकेटोनुरियाचे निदान प्रसवपूर्व काळातील निर्बंध फ्रॅगमेंट लांबी पॉलिमॉर्फिझमद्वारे केले जाऊ शकते, DNA-DNA ब्लॉट संकरीकरणाद्वारे ओळखले जाते आणि जन्मानंतर रक्तातील फेनिलॅलेनिनचे प्रमाण गौट्री पद्धत (बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध) वापरून निर्धारित केले जाते.

तीव्र उल्लंघनटायरोसिन कॅटाबोलिझममुळे homogentisic acid oxidase enzyme ची कमतरताविकास निश्चित करते अल्कॅपटोनुरिया(alkaptone homogentisic acid च्या ऑक्सिडेशन उत्पादनांचा एक रंगीत पॉलिमर आहे). या एंझाइममधील दोषामुळे होमोजेन्टिसिक ऍसिडचे मूत्र उत्सर्जन वाढते आणि ऑक्सिडाइज्ड होमोजेन्टिसिक ऍसिडचे संचय होते. संयोजी ऊतक(ओक्रोनोसिस). कालांतराने, ओक्रोनोसिसमुळे डीजनरेटिव्ह आर्थरायटिसचा विकास होतो.

होमोजेन्टिसिक ऍसिड हे टायरोसिनचे फ्युमरेट आणि एसीटोएसीटेटमध्ये रूपांतर करण्यासाठी मध्यवर्ती आहे. यकृत आणि मूत्रपिंडांमध्ये होमोजेंटिसिक ऍसिड ऑक्सिडेसच्या क्रियाकलापात घट झाल्यामुळे, टायरोसिनच्या फिनोलिक रिंगचे उद्घाटन मॅलेलेसेटोएसेटिक ऍसिडच्या निर्मितीसह व्यत्यय आणले जाते. परिणामी, होमोजेन्टिसिक ऍसिड द्रव माध्यम आणि शरीराच्या पेशींमध्ये जमा होते. हे आम्ल, आणि विशेषत: त्याचे ऑक्सिडाइज्ड पॉलिमर, कोलेजनला बांधतात, ज्यामुळे विकासासह राखाडी किंवा निळे-काळे रंगद्रव्य (ओक्रोनोसिस) वाढते. डिस्ट्रोफिक बदलउपास्थि, इंटरव्हर्टेब्रल डिस्क आणि इतर संयोजी ऊतक निर्मितीमध्ये.

हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो.

अल्काप्टोनुरिया अपरिचित राहू शकते जोपर्यंत डीजनरेटिव्ह संयुक्त नुकसान विकसित होत नाही. रुग्णांची लघवी उभी असताना गडद होण्याची क्षमता आणि स्क्लेरा आणि ऑरिकल्सच्या रंगात थोडासा बदल यासारखी लक्षणे, बर्याच काळासाठीयाकडे दुर्लक्ष केले जाऊ शकते, जरी ही रोगाची सुरुवातीची बाह्य चिन्हे आहेत. नंतर स्क्लेराच्या राखाडी-तपकिरी रंगद्रव्याचे केंद्रबिंदू आणि ऑरिकल्स, अँटीहेलिक्स आणि कर्लचे सामान्य गडद होणे. कान कूर्चाखंडित आणि घट्ट. ऑक्रोनस संधिवात वेदना लक्षणांसह आणि कडकपणासह दिसून येते, विशेषत: हिप, गुडघा आणि खांद्याच्या सांध्यामध्ये.

अमीनो ऍसिड टायरोसिन, जे अन्न प्रथिने पुरवले जाते आणि फेनिलॅलानिनपासून बनते, त्यात बदलू शकते:

1) ए-केटोग्लुटेरेटसह संक्रमणानंतर फेनिलपायरुवेट करणे, ज्याचे ऑक्सिडेशन होमोजेन्टिसिक ऍसिड तयार करण्यास कारणीभूत ठरते; नंतरचे, ऑक्सिडाइज्ड, फ्युमरिकमध्ये बदलते, नंतर एसीटोएसिटिक ऍसिड, जे क्रेब्स सायकलमध्ये समाविष्ट आहे;

2) DOPA (n-dioxyphenylalanine) सहभागासह टायरोसिनेज norepinephrine आणि मेलेनिन करण्यासाठी;

3) आयोडिनेशन नंतर टेट्रा- आणि ग्रिओडोथायरोनिनमध्ये;

4) डीकार्बोक्सीलेशन करा.

टायरोसिनेजच्या सहभागासह टायरोसिनच्या ऑक्सिडेटिव्ह रूपांतरणाच्या विविध टप्प्यांचे उल्लंघन आणि परिणामी, त्यातून मेलेनिनची निर्मिती अल्बिनिझमच्या विकासास कारणीभूत ठरते. हायड्रॉक्सीफेनिलपायरुव्हिक ऍसिडच्या टप्प्यावर टायरोसिनच्या ऑक्सिडेशनमध्ये विलंब (व्हिटॅमिन सीच्या कमतरतेसह आणि यकृत पॅरेन्कायमाचे नुकसान) टायरोसिनोसिसला प्रेरित करते, जे हायड्रॉक्सीफेनिलपायरुव्हेटच्या वाढत्या मूत्र उत्सर्जनात प्रकट होते. ट्रायप्टोफॅनचे इंटरमीडिएट एक्सचेंज हे वैशिष्ट्य आहे की ते ट्रान्समिनेशन आणि डीमिनेशनच्या प्रतिक्रियांमध्ये तुलनेने कमी सामील आहे. बहुतेक ट्रिप्टोफॅनमध्ये रूपांतरित होते निकोटिनिक ऍसिड(व्हिटॅमिन पीपी), आणि या टप्प्यावर अनेक इंटरमीडिएट उत्पादने तयार होतात: kynurenine, xanthurenic acid, hydroxyanthranilic acid आणि इतर. रक्तातील त्यांच्या एकाग्रतेत वाढ झाल्याने सामान्य विषारी प्रभाव असतो; xanthurenic ऍसिड इन्सुलिनच्या निर्मितीमध्ये हस्तक्षेप करते. ट्रायप्टोफॅन मेटाबोलिझमचे पॅथॉलॉजी त्याच्या चयापचयात गुंतलेल्या विशिष्ट एन्झाईम्स, कोएन्झाइम्स आणि व्हिटॅमिन बी 6 च्या कमतरतेशी, तसेच फोकल आणि डिफ्यूज यकृत नुकसान, संसर्गजन्य रोग आणि क्षयरोगविरोधी औषधांच्या उपचारादरम्यान संबंधित असू शकते.

अमीनो ऍसिड चयापचय एक विलक्षण विकार आहे aminoaciduria - लघवीमध्ये त्यांचे उत्सर्जन वाढते. अमीनोअॅसिड्युरियाची कारणे: यकृताच्या नुकसानीमध्ये अमीनो अॅसिडचे अशक्त विघटन आणि मूत्रपिंडाच्या नुकसानीमध्ये मूत्रपिंडाच्या नलिकांमध्ये अमीनो अॅसिडचे अशक्त पुनर्शोषण.

तीव्र यकृत डिस्ट्रॉफीमध्ये किंवा टर्मिनल टप्पासिरोसिस, मूत्र मध्ये amino ऍसिडस् तोटा फार लक्षणीय आहे. Aminoaciduria इतर सह उद्भवते पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया(कॅशेक्सिया, व्यापक आघात, स्नायू शोष, हायपरथायरॉईडीझम), ज्याचा कोर्स टिश्यू प्रोटीन्सचे वाढलेले ब्रेकडाउन आणि रक्तातील अमीनो ऍसिडच्या सामग्रीमध्ये वाढ द्वारे दर्शविले जाते.

कधीकधी लघवीमध्ये सिस्टिनची वाढलेली सामग्री असते - सिस्टिन्युरिया चयापचयातील जन्मजात विसंगती म्हणून, जी सिस्टिन दगडांच्या निर्मितीद्वारे दर्शविली जाते. मूत्रमार्ग. सिस्टिन चयापचय अधिक गंभीर विकार - सिस्टिनोसिस, जे सामान्य अमीनोअसिडुरियासह असते, ऊतकांमध्ये सिस्टिन क्रिस्टल्सचे साचणे आणि प्रारंभिक प्राणघातक परिणामाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे.

सर्वसाधारणपणे, एमिनो ऍसिडच्या इंटरस्टिशियल चयापचयचे उल्लंघन एन्झाइमॅटिक सिस्टम्सच्या पॅथॉलॉजीवर आधारित आहे (एंझाइमच्या संश्लेषणातील जन्मजात विसंगती, सामान्य प्रोटीनची कमतरता, डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया) किंवा विशिष्ट जीवनसत्त्वे, हायपोक्सिया, पीएच शिफ्ट इ.ची कमतरता.

प्रथिने चयापचयच्या मध्यवर्ती दुव्याच्या उल्लंघनाचे पॅथोफिजियोलॉजिकल महत्त्व असे आहे की या विकारांसह, विषारी चयापचय उत्पादने दिसतात आणि अमीनो ऍसिडमधील परिमाणवाचक गुणोत्तरांचे उल्लंघन होते, ज्यामुळे शेवटी प्रथिने संश्लेषण, निर्मिती आणि उत्सर्जन प्रक्रियेत व्यत्यय आणण्याची परिस्थिती निर्माण होते. प्रथिने चयापचय उत्पादने.

हायपरमिनोअसिडुरिया. जेव्हा मूत्रात एक किंवा अधिक अमीनो ऍसिडचे उत्सर्जन शारीरिक मूल्यांपेक्षा जास्त होते तेव्हा हायपेरामिनोअसिडुरिया असे म्हणतात.
उत्पत्तीवर अवलंबून, कोणीही फरक करू शकतो: 1. चयापचय किंवा प्रीरेनल आणि 2. रेनल अमीनोअसिडुरिया.

चयापचयाशी अमीनोअॅसिड्युरियामध्ये, एक किंवा अधिक अमीनो अॅसिड्स सामान्यपेक्षा जास्त तयार होतात किंवा थोड्या प्रमाणात चयापचय होते. जादा नलिकांच्या पुनर्शोषण क्षमतेपेक्षा जास्त आहे, म्हणून अमीनो ऍसिड "ओव्हरफ्लो" होतात आणि मूत्रात उत्सर्जित होतात. या प्रकरणांमध्ये, अमीनोअसिडुरियाच्या वाढीसह, रक्तातील संबंधित अमीनो ऍसिडची वाढलेली एकाग्रता आढळते.

चयापचयाशी अमीनोअसिडुरियाचे लक्षणात्मक प्रकार यकृताच्या गंभीर नुकसानास सामोरे जाऊ शकतात.

तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, चयापचय एमिनोअसिडुरिया आनुवंशिक एन्झाइमोपॅथी असतात: विशिष्ट एंजाइमच्या कमतरतेमुळे कोणत्याही अमीनो ऍसिडचे इंटरस्टिशियल चयापचय विस्कळीत होते. एंजाइमॅटिक ब्लॉकच्या आधी तयार होणारी चयापचय उत्पादने रक्तात जमा होतात आणि मूत्रात मोठ्या प्रमाणात उत्सर्जित होतात.

रेनल अमीनोअसिडुरियामध्ये, अमीनो ऍसिड सामान्य प्रमाणात संश्लेषित केले जातात, परंतु जन्मजात किंवा अधिग्रहित नुकसानामुळे मूत्रपिंडाच्या नलिकाते मूत्रात मोठ्या प्रमाणात उत्सर्जित होतात. या विसंगतींचे किडनीच्या आजारावरील अध्यायात अधिक तपशीलवार वर्णन केले आहे. येथे, केवळ जन्मजात चयापचय अमीनोअसिडुरियाकडे लक्ष दिले जाईल.

फेनिलकेटोन्युरिया. फेनिलपायरुविक ऑलिगोफ्रेनिया (फोलिंग रोग). एंजाइमोपॅथी ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते. त्याचे जैवरासायनिक सार म्हणजे फेनिलॅलानिन ऑक्सिडेस एंझाइमच्या अनुपस्थितीमुळे फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतर करणे अशक्य आहे. क्लिनिकल प्रकटीकरणही विसंगती मेंदूच्या गंभीर नुकसानीसह मानसिक मंदतेशी संबंधित आहे. हा सामान्य रोग सर्वात एक आहे सामान्य कारणेऑलिगोफ्रेनिया लोकसंख्येमध्ये ते 1:10,000-1:20,000 च्या वारंवारतेसह उद्भवते.

पॅथोजेनेसिस. फेनिलॅलानिनच्या चयापचयात गुंतलेल्या एंजाइमच्या अनुपस्थितीमुळे - फेनिलॅलानिन ऑक्सिडेस, फेनिलॅलानिन आणि त्याचे चयापचय उत्पादन, फेनिलपायरुविक ऍसिड, रक्तामध्ये जमा होते. या पदार्थांचे संचय अग्रगण्य कारण आहे क्लिनिकल लक्षण- मेंदूचे नुकसान, वरवर पाहता मेंदूतील इतर एन्झाइमॅटिक प्रक्रियांवर या चयापचयांच्या प्रतिबंधात्मक प्रभावामुळे होते. याव्यतिरिक्त, टायरोसिनच्या सामान्य संश्लेषणाचे उल्लंघन, जे एड्रेनालाईन, नॉरपेनेफ्रिन आणि डायओडोथायरोसिनच्या उत्पादनासाठी मुख्य सामग्री आहे, देखील रोगाच्या निर्मितीमध्ये विशिष्ट भूमिका बजावते.

क्लिनिकल चित्र. फिनाइलकेटोन्युरियाचे प्रमुख लक्षण म्हणजे ऑलिगोफ्रेनिया, जे लवकरात लवकर प्रकट होते. बाल्यावस्थाआणि वेगाने प्रगती करत आहे. बर्याचदा स्नायूंचा उच्च रक्तदाब असतो, काही प्रकरणांमध्ये एपिलेप्टिफॉर्म आक्षेप दिसून येतो.

चयापचय दोषाशी संबंधित इतर बदलांपैकी, रुग्णांच्या अपुरा रंगद्रव्याचा उल्लेख केला पाहिजे. त्यापैकी बरेच निळे डोळे आहेत, हलकी त्वचा आणि गोरे केस आहेत. ब्राकीसेफली आणि हायपरटेलोरिझम सामान्य आहेत. धमनी दाबसहसा कमी. रुग्णांच्या घामाला एक अप्रिय ("माऊस") वास येतो.

निदान. रोगाचा उपचार करण्याच्या शक्यतेमुळे महान महत्वविसंगतीच्या वाहकांची लवकर ओळख आहे. फेनिलॅलानिन आणि त्याची चयापचय उत्पादने रक्त आणि मूत्र मध्ये आढळू शकतात. रक्तातील फेनिलॅलानिनची एकाग्रता सामान्य (1.5 मिग्रॅ%) च्या वरच्या मर्यादेपेक्षा अनेक पटीने जास्त असते. लघवीमध्ये, फिनाइलपायरुविक ऍसिडची उपस्थिती व्हॉलिंग चाचणी वापरून गुणात्मकपणे दर्शविली जाऊ शकते: जेव्हा फेरिक क्लोराईडचे द्रावण जोडले जाते तेव्हा मूत्र गडद हिरवा रंग प्राप्त करतो.

तथापि, ही चाचणी केवळ 3-4 आठवड्यांच्या वयात सकारात्मक होते आणि त्याशिवाय, विशिष्ट नाही. पहिल्या आठवड्याच्या शेवटी अधिक अचूक परिणाम आधीच गुथरी चाचणीद्वारे दिले जातात: एक सूक्ष्मजैविक पद्धत ज्यामध्ये गवत बॅसिलसच्या वाढीवर फेनिलॅलानिनचा प्रभाव असतो. नक्कीच, ही पद्धत अर्भकांच्या लोकसंख्येचे सर्वेक्षण करण्यासाठी सर्वात योग्य आहे. त्याचा गैरसोय म्हणजे रक्त घेणे आवश्यक आहे, जे अद्याप मोठ्या प्रमाणावर पार पाडणे कठीण आहे. हे विश्लेषण सार्वत्रिक होईपर्यंत, 3-4 आठवड्यांच्या वयात फेरोक्लोराइड चाचणी तयार करणे आवश्यक आहे आणि संशयास्पद प्रकरणांमध्ये, पेपर क्रोमॅटोग्राफी वापरून रक्त आणि मूत्रातील अमीनो ऍसिड स्पेक्ट्रमचे परीक्षण करून निदानाची पुष्टी करणे आवश्यक आहे. वाढलेल्या आनुवंशिकतेसह, आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात रक्त तपासणी केली पाहिजे.

उपचार. जेव्हा थेरपी लवकर सुरू केली जाते, शक्यतो नवजात बाळाच्या काळात, आहारातील फेनिलॅलानिन कमी करून यश मिळू शकते. तथापि, कॅसिन हायड्रोलायसेटचा वापर, जे आहाराचा आधार बनते, फेनिलॅलानिनचे निर्बंध प्रदान करते, कठीण आणि महाग आहे. सध्या ऑफर केले आहे विशेष तयारीफेनिलकेटोन्युरियाच्या उपचारांसाठी - बर्लोफेन, लोफेनालक, मिनाफेन, हायपोफेनेट - जे रुग्णांनी समाधानकारकपणे सहन केले. उशीरा बाल्यावस्थेत उपचार सुरू केल्याने, केवळ मूर्खपणाची पुढील प्रगती थांबवता येते.

अल्काप्टोनुरिया. हा रोग गडद तपकिरी मूत्र द्वारे दर्शविले जाते, जे हवेत उभे असताना दिसून येते. आनुवंशिक एन्झाइमोपॅथी, रूग्णांमध्ये एंझाइम होमोजेंटिसिनेझची कमतरता असते. पासून Homogentisic ऍसिड स्राव होतो अधिक, हवेत ऑक्सिडाइझ होते, प्राप्त होते तपकिरी रंग. डायपर आणि मुख्य कपड्याखाली घालायचे आतील कपडेमुलाला देखील डाग आहे, जे निदान सुलभ करते.

वर वर्णन केलेल्या लघवीच्या वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, या विसंगतीसह इतर फक्त दोन लक्षणे आहेत: आर्थ्रोपॅथी जी नंतरच्या वयात दिसून येते आणि कूर्चाचा निळसर रंग, सहजपणे आढळतो. ऑरिकल. कोणताही इलाज नाही.

अल्बिनिझमसुगंधी अमीनो ऍसिडच्या चयापचयातील एक आनुवंशिक विसंगती देखील आहे. त्याच वेळी, टायरोसिनेज एंजाइम नाही, जे टायरोसिनचे डीओपीए - डायहाइड्रोक्सीफेनिलालानिनमध्ये रूपांतर करण्यास उत्प्रेरित करते. मेलेनिनच्या संश्लेषणासाठी डीओपीएचा आधार असल्याने, विसंगतीचे वाहक हलके-त्वचेचे, गोरे केस असलेले लोक आहेत, ज्यांच्यामध्ये रंगद्रव्य नसलेल्या बुबुळातून लाल रंगाचे संवहनी नेटवर्क चमकते.

अल्बिनिझम असाध्य आहे. रुग्णांनी थेट सूर्यप्रकाश टाळावा.

मॅपल सिरप रोग. अनुवांशिकपणे अनुवांशिक दुर्मिळ एंजाइमोपॅथी. या रोगात, तीन महत्त्वाच्या अमीनो आम्लांच्या चयापचयासाठी आवश्यक असलेले कोणतेही विशिष्ट डेकार्बोक्झिलेझ नसते: व्हॅलिन, ल्युसीन आणि आयसोल्युसीन. हे अमीनो ऍसिड आणि त्यांचे चयापचय रक्तामध्ये जमा होतात आणि मूत्रात लक्षणीय प्रमाणात उत्सर्जित होतात. चयापचय उत्पादने लघवीला एक विशेष वास देतात, मॅपल सॅपपासून बनवलेल्या सिरपच्या वासाची आठवण करून देतात.

रोगाचे मुख्य प्रकटीकरण म्हणजे मेंदूचे नुकसान, आक्षेपांसह, आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात आधीच विकसित होते आणि बालपणातच मृत्यू होतो.

निदान करताना, फेलिंग चाचणी महत्त्वाची असते, कारण ती सकारात्मक असल्यास, ती पुढील संशोधनाची दिशा दर्शवते; अचूक निदानपेपर क्रोमॅटोग्राफीद्वारे रक्त आणि मूत्रातील अमीनो ऍसिडचे परीक्षण करून स्थापित केले जाते.

उपचारासाठीकृत्रिम आहारासह चयापचय सुधारण्यासाठी प्रयत्न केले जात आहेत.

हार्टनॅपचा आजार. अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोगमूत्रपिंडाच्या हायपरमिनोअसिडुरियासह. मूत्रात मोठ्या प्रमाणात इंडिकन आढळून आल्याने ट्रिप्टोफन चयापचयचे उल्लंघन सूचित होते. वैद्यकीयदृष्ट्या वैशिष्ट्यीकृत सेरेबेलर अटॅक्सियाआणि त्वचेतील बदल पेलाग्रासारखे दिसतात.

ऑक्सॅलोसिस. दुर्मिळ आनुवंशिक रोग. ग्लायकोकोलच्या चयापचयातील एन्झाइमॅटिक ब्लॉकमुळे, मोठ्या संख्येनेऑक्सॅलिक ऍसिड, जे शरीरात जमा होते आणि मूत्रात उत्सर्जित होते.

वैद्यकीयदृष्ट्या, मुख्य चिन्हे म्हणजे मूत्रपिंड दगड, रक्त आणि लघवीमध्ये पू झाल्यामुळे वेदना. मूत्रपिंडांव्यतिरिक्त, कॅल्शियम ऑक्सलेट क्रिस्टल्स मेंदू, प्लीहा, मध्ये जमा होतात. लसिका गाठीआणि अस्थिमज्जा.

निदानअस्थिमज्जा आणि लिम्फ नोड्समध्ये हायपरॉक्सालुरिया आणि ऑक्सलेट क्रिस्टल्सच्या शोधावर आधारित.

उपचारात- लक्षणात्मक थेरपीसह, सोडियम बेंझोएट सतत घेणे आशादायक दिसते, जे ग्लायकोकोलसह हिप्प्युरिक ऍसिड तयार करते आणि ऑक्सॅलिक ऍसिडचे उत्पादन कमी करते.

सिस्टिनोसिस. आनुवंशिक, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग, जो रेटिक्युलोएंडोथेलियम आणि वैयक्तिक अवयवांमध्ये सिस्टिन क्रिस्टल्सच्या संचयनावर आधारित आहे आणि या गंभीर नेफ्रोपॅथीच्या संबंधात विकसित होतो.

पॅथोजेनेसिसरोग पुरेसा स्पष्ट नाही, वरवर पाहता आम्ही बोलत आहोतसिस्टिन कॅटाबोलिझममधील मेटाबोलिक ब्लॉकबद्दल.

क्लिनिकल लक्षणे . सुरुवातीच्या बदलांमध्ये प्लीहा आणि यकृताच्या आकारात वाढ होते, जी आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत विकसित होते. रुग्णाच्या नेफ्रोपॅथीचे निर्णायक भाग्य आयुष्याच्या दुसऱ्या सहामाहीत प्रकट होते. प्रारंभिक ट्यूबलर नुकसान दर्शविणारी चिन्हे आहेत: हायपरमिनोअसिडुरिया, ग्लुकोसुरिया, प्रोटीन्युरिया. नंतर, स्थिती पॉलीयुरिया, रेनल ट्यूबलर ऍसिडोसिस, तसेच हायपोक्लेमिया आणि रेनल मूळच्या हायपोफॉस्फेमियामुळे वाढते. पॉलीयुरियामुळे एक्सिकोसिस आणि हायपरथर्मिया होतो, फॉस्फेट-मधुमेहामुळे मुडदूस आणि बटू वाढ होते, पोटॅशियमची कमतरता अर्धांगवायूने ​​प्रकट होते. रोगाच्या अंतिम टप्प्यात, ग्लोमेरुलर अपुरेपणा ट्यूबलर अपुरेपणामध्ये सामील होतो आणि यूरेमिया विकसित होतो.

निदान. ट्यूबल अपुरेपणा, ग्लुकोसुरिया, ऍसिडोसिस, हायपरमिनोअसिडुरिया, हायपरफॉस्फेटुरिया, ऑस्टियोपॅथी आणि बटू वाढ, रोगाच्या प्रगत टप्प्यात एकत्रितपणे वैशिष्ट्यपूर्ण चित्र देतात. हे बदल डी टोनी-डेब्रे-फॅनकोनी सिंड्रोमच्या चित्राशी संबंधित आहेत, ज्याचे मूळ वेगळे असू शकते.

येथे विभेदक निदान निर्णायकस्लिट दिवा वापरून किंवा लसिका ग्रंथींच्या बायोऑप्टिकल तयारीमध्ये कॉर्नियामध्ये सिस्टिन क्रिस्टल्स शोधले जातात.

उपचारासाठी methionine आणि cystine च्या प्रतिबंधासह आहार लिहून द्या. च्या उद्देशाने लक्षणात्मक थेरपीव्हिटॅमिन डीचे उच्च डोस वापरले जातात, अल्कधर्मी द्रावणाचा परिचय आणि पोटॅशियमच्या कमतरतेची भरपाई, मुलाच्या आहारात पाण्याचे प्रमाण वाढवणे आणि शेवटी, पेनिसिलामाइन.

अंदाजवाईट

होमोसिस्टिन्युरिया. विसंगतीची क्लिनिकल लक्षणे ऑलिगोफ्रेनिया द्वारे दर्शविली जातात वेगवेगळ्या प्रमाणात, एक्टोपिक लेन्स, गोरे केस लक्ष वेधून घेतात. च्या मदतीने रक्तातील मेथिओनाइन आणि होमोसिस्टिनची सामग्री वाढविली जाते विशेष पद्धतीहोमोसिस्टिन मूत्रात आढळते.

उपचार- खराब methionine आहार, पण तो फार प्रभावी नाही.
महिला मासिक www.

शरीरातील प्रत्येक गोष्ट सहज आणि स्पष्टपणे कार्य करणे आवश्यक आहे. तथापि, असे घडते की काही अवयव निकामी होतात. या लेखात मी चयापचय विकारांची कारणे आणि चिन्हे काय आहेत याबद्दल बोलू इच्छितो.

चयापचय काय आहे

अगदी सुरुवातीस, आपल्याला लेखात वापरल्या जाणार्‍या संकल्पना समजून घेणे आवश्यक आहे. तर चयापचय म्हणजे काय? सर्वप्रथम, हे स्पष्ट करणे आवश्यक आहे की या प्रक्रियेचे दुसरे नाव चयापचय आहे. त्याच्या मुळाशी, हा विविध प्रकारच्या रासायनिक अभिक्रियांचा संच आहे, मुख्य उद्देशजे - शरीराच्या महत्त्वपूर्ण क्रियाकलापांना समर्थन देण्यासाठी. चयापचयची इतर उद्दिष्टे आणि उद्दिष्टे:

1. या प्रक्रिया शरीरात प्रवेश केलेल्या अन्नाचे मौल्यवान कॅलरीजमध्ये रूपांतर करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात.
2. पुढील उद्दिष्ट मागील एकापेक्षा सहजतेने वाहते. चयापचय देखील रूपांतरित कॅलरीजच्या वापरावर "निरीक्षण" करतो.
3. चयापचय संश्लेषित करते शरीरासाठी आवश्यकहार्मोन्स आणि एंजाइम.
4. तसेच, या प्रक्रिया क्षय उत्पादने काढून टाकण्यासाठी जबाबदार आहेत.

चयापचय ही एक प्रक्रिया आहे ज्याचा केवळ क्रियाकलापांच्या उदाहरणावरच विचार केला जाणे आवश्यक नाही वैयक्तिक संस्थाकिंवा प्रणाली, परंतु सेल्युलर स्तरावर देखील.

मुख्य कारण

जर एखाद्या व्यक्तीला चयापचय विकार असेल तर त्याची कारणे खूप भिन्न असू शकतात. म्हणून, सर्वप्रथम, डॉक्टर रुग्णाच्या आनुवंशिकतेचा शोध घेतील. अखेरीस, बहुतेकदा हेच आहे जे रुग्णामध्ये या समस्यांच्या उपस्थितीकडे जाते. तथापि, असे म्हटले पाहिजे की चयापचय कारणे अद्याप पूर्णपणे अभ्यासली गेली नाहीत आणि या क्षेत्रात संशोधन केले गेले आहे. वैद्यकीय विज्ञानअजूनही सक्रियपणे पाठपुरावा केला जात आहे.

इतर कारणे

जर आपण चयापचय विकारांसारख्या समस्येबद्दल बोललो तर याची कारणे देखील खालील असू शकतात:

1. विविध अवयवांचे बिघडलेले कार्य (पिट्यूटरी ग्रंथी, लैंगिक ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी).
2. अयोग्य जीवनशैली (निष्क्रियता, दारू पिणे, अयोग्य आहार - उपासमार किंवा जास्त अन्न घेणे).
3. चयापचय विकार होऊ शकतात काही रोग, तसेच तणावपूर्ण परिस्थिती, शारीरिक निष्क्रियता, झोपेचा त्रास.

उल्लंघनांबद्दल

चयापचय विकारांची चिन्हे काय आहेत? हे सांगण्यासारखे आहे की अशा समस्यांसह आपल्याला एंडोक्रिनोलॉजिस्टशी संपर्क साधण्याची आवश्यकता आहे. उदाहरणार्थ, तुम्ही इन्स्टिट्यूट ऑफ एंडोक्रिनोलॉजीमध्ये जाऊ शकता, जिथे तुम्हाला योग्य सल्ला आणि सहाय्य मिळू शकते. रुग्णामध्ये कोणत्या प्रकारचे उल्लंघन होते हे केवळ विशेषज्ञ निर्धारित करण्यास सक्षम असतील. हे कार्बोहायड्रेट, प्रथिने, चरबी, खनिज आणि इतर विकार असू शकतात. जर आपण चयापचय विकारांबद्दल बोलत आहोत तर आपण कशाबद्दल बोलत आहोत? चयापचय मध्ये गुंतलेल्या सर्वात महत्वाच्या पदार्थांचा कर्णमधुर संवाद विस्कळीत होतो. या प्रकरणात कोणत्या समस्या उद्भवू शकतात?

1. पदार्थांचा अतिरेक किंवा अभाव.
2. विविध पचन विकार.
3. इंटरमीडिएट चयापचय उत्पादनांचे संचय.
4. चयापचय अंतिम उत्पादनांची असमान निर्मिती.

प्रथिने चयापचय उल्लंघन

प्रत्येकाला माहित आहे की प्रथिने ही सर्वात महत्वाची इमारत सामग्री आहे. मानवी शरीर. प्रथिने चयापचय समस्या होऊ शकते विविध रोगआणि पॅथॉलॉजी. या प्रकरणात व्यक्तीला काय वाटेल? परिस्थिती आपोआप दोन व्यापक श्रेणींमध्ये विभागली जाते.

जादा प्रथिने

सर्वात जास्त काय आहे मुख्य लक्षणचयापचय विकार, जास्त प्रथिने समस्या असल्यास? एखाद्या व्यक्तीला निश्चितपणे भूक कमी जाणवते. इतर लक्षणे:

1. विविध आतड्यांसंबंधी बिघडलेले कार्य. हे अतिसार आणि बद्धकोष्ठता दोन्ही असू शकते.
2. मूत्रपिंडाच्या पॅथॉलॉजीज, मूत्रपिंडाच्या विफलतेसह, विकसित होऊ शकतात.
3. जास्त प्रथिने सह मज्जासंस्थाव्यक्ती आत आहे स्थिर व्होल्टेज. नर्वस ब्रेकडाउन शक्य आहे.
4. रुग्णाच्या ऊतींमध्ये क्षार जमा केले जाऊ शकतात.
5. प्लाझ्मा प्रोटीनमध्ये लक्षणीय वाढ देखील शक्य आहे.

जास्त प्रथिने निर्माण करणारे रोग: संधिवात, ऑस्टिओपोरोसिस, गाउट आणि लठ्ठपणा.

प्रथिने कमतरता

ज्या व्यक्तीकडे जास्त प्रमाणात नाही, परंतु प्रथिनेसारख्या महत्त्वपूर्ण सूक्ष्म घटकाची कमतरता आहे अशा व्यक्तीला काय वाटेल?

1. अशक्तपणा, तंद्री.
2. स्नायू कमजोरी, हायपोटेन्शन.
3. नखे, केस, त्वचेची नाजूकपणा.
4. वजन कमी होणे (डिस्ट्रोफीच्या स्थितीत संभाव्य वजन कमी होणे).
5. तसेच, प्रथिनांच्या कमतरतेसह, ते कमी होईल
6. वारंवार संसर्गजन्य रोगतसेच इम्युनोडेफिशियन्सी.

मुलांमध्ये प्रथिने चयापचय विकार देखील काही लक्षणे आहेत. मुलांमध्ये प्रथिनांच्या कमतरतेसह, हे असू शकते:

1. शारीरिक विकासात मागे पडणे.
2. मानसिक मंदता (बौद्धिक क्षमता कमी होणे).

प्रथिनांच्या कमतरतेसह उद्भवणारे रोग: क्वाशिओरकोर (मुख्य लक्षणे: सूज, अशक्तपणा, वजन कमी होणे) आणि आहारविषयक डिस्ट्रोफी (वजन आणि सूज नसणे, परंतु विविध प्रकारच्या इम्युनोडेफिशियन्सी स्थिती देखील).

कार्बोहायड्रेट चयापचय विकार

शरीरात कर्बोदके काय आहेत? त्यांचे मुख्य कार्य म्हणजे मेंदूच्या पेशींचे पोषण आणि ऊर्जा कार्यांची अंमलबजावणी. हेच घटक तणावपूर्ण परिस्थितीत किंवा भावनिक तणावात शक्ती आणि ऊर्जा गमावण्याची भरपाई करतात. हे देखील नमूद करण्यासारखे आहे की पदार्थांच्या कार्बोहायड्रेट विकारांसह समस्या बहुतेकदा रुग्णाला आयुष्यभर सोबत करतात.

जादा कर्बोदके

कार्बोहायड्रेट्सच्या समस्यांसह चयापचय विकारांचे मुख्य लक्षण म्हणजे शरीराच्या वजनात चढ-उतार. कर्बोदकांमधे जास्त प्रमाणात, ते लक्षणीय वाढू शकते, कमतरतेसह, ते कमी होऊ शकते. इतर निर्देशक:

1. अनैच्छिकपणे उद्भवणारे शरीरात थरथरणे.
2. अतिक्रियाशीलता.
3. उच्च रक्तदाब (बहुतेकदा शरीराच्या वजनात लक्षणीय वाढ झाल्याच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवते).
4. रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीत वाढ.
5. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजीज (बहुतेकदा लठ्ठपणाच्या पार्श्वभूमीवर देखील होतात).

अतिरिक्त कार्बोहायड्रेट्समुळे उद्भवणारे रोग: लठ्ठपणा आणि मधुमेह.

कार्बोहायड्रेटची कमतरता

कार्बोहायड्रेटच्या कमतरतेमुळे उद्भवणारी मुख्य लक्षणे आहेत:

1. नैराश्य.
2. तंद्री, अशक्तपणा.
3. शरीराचे वजन कमी होणे.
4. पाय आणि हातांचा थरकाप.
5. रक्तातील ग्लुकोजचे प्रमाण कमी होणे.

रोग: हायपोग्लाइसेमिया आणि गियरके रोग.

चरबी चयापचय उल्लंघन

चरबी हा मानवी शरीराचा तितकाच महत्त्वाचा घटक आहे. चरबीमुळे शरीर अंतर्गत होमिओस्टॅसिस राखते. ऍडिपोज टिश्यूहार्मोन्स आणि मज्जातंतू तंतूंमध्ये आढळतात.

चरबीच्या समस्येसह चयापचय विकाराचे एक महत्त्वाचे लक्षण म्हणजे शरीराच्या वजनात पुन्हा बदल. जर आपण शरीरातील अतिरिक्त चरबीबद्दल बोललो तर, एखाद्या व्यक्तीला लठ्ठपणाचे निदान होते. इतर लक्षणे:

1. एथेरोस्क्लेरोसिस.
2. मध्ये दगडांची निर्मिती पित्ताशयआणि यकृत.
3. रक्त समस्या: रक्त गोठणे, रक्तातील जास्त कोलेस्टेरॉल.

जर आपण शरीरातील चरबीच्या कमतरतेबद्दल बोललो तर खालील लक्षणे दिसून येतात:

1. हायपोविटामिनोसिस.
2. केस गळणे.
3. त्वचेचा दाह.
4. हार्मोनल असंतुलन.
5. मूत्रपिंडाचे पॅथॉलॉजी.

पाणी एक्सचेंजचे उल्लंघन

मेटाबॉलिक डिसऑर्डरचे दुसरे लक्षण काय आहे? तर, त्याचे उल्लंघन झाल्यास पाणी विनिमय, एखाद्या व्यक्तीला सूज येणे, जलोदर असू शकतो, अनेकदा शॉकची स्थिती उद्भवते (जर आपण शरीरातील अतिरिक्त पाण्याबद्दल बोलत आहोत). इलेक्ट्रोलाइट्सचे नुकसान, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये व्यत्यय, मूत्रपिंडाचा रोग - जर आपण शरीरातील पाण्याच्या कमतरतेबद्दल बोललो तर.

खनिज चयापचय उल्लंघन

खनिजे बहुविध शारीरिक अभिक्रियांचे जैवउत्प्रेरक असतात, तसेच शरीराच्या आम्ल स्थितीचे स्टेबलायझर्स असतात. बर्याचदा, विविध प्रकारच्या तणावपूर्ण परिस्थितीमुळे खनिज चयापचय विकार होतात, प्रतिकूल वातावरण, जीवनाचा खूप वेगवान (विशेषत: महानगरातील रहिवाशांसाठी), वाईट सवयी, अस्वस्थता आणि अर्थातच, नाही योग्य पोषण. जर आपण विचार केला तर अंतःस्रावी विकार, खनिज चयापचय समस्यांची लक्षणे खालीलप्रमाणे असू शकतात:

1. बाह्य निर्देशक: ठिसूळ नखे, पुरळ, केस गळणे.
2. निद्रानाश.
3. रोग प्रतिकारशक्ती कमी होते.
4. दृष्टीदोष.
5. खुर्चीचे विकार.
6. कामवासना कमी होणे.

मुले

स्वतंत्रपणे, मुलांमध्ये चयापचय विकारांचा विचार करणे देखील आवश्यक आहे. हे सांगण्यासारखे आहे की अशा समस्या अगदी लहान मुलांमध्येही उद्भवू शकतात लहान वय. या प्रकरणात, एखाद्या रोगाबद्दल बोलण्याची प्रथा आहे ज्याला "एक्स्युडेटिव्ह डायथेसिस" म्हणतात. मुख्य लक्षणे:

1. बाळाच्या शरीरावर लाल ठिपके दिसतात. त्यांना खाज सुटू शकते आणि ओले होऊ शकतात. Pustules सारखे देखील दिसू शकतात.
2. मुलाच्या डोळ्यांची जळजळ, वाहणारे नाक (श्लेष्मल झिल्लीसह समस्या आहेत).

कोणत्याही वयोगटातील मुलांमध्ये चयापचय समस्यांचा सामना करण्यासाठी, योग्य पोषण स्थापित करणे पुरेसे आहे. जर आपण बाळांबद्दल बोलत आहोत, तर नर्सिंग आईने तिचा आहार सुधारला पाहिजे.

चयापचय प्रकारांबद्दल

प्रत्येक व्यक्तीला त्याच्याकडे कोणत्या प्रकारचे चयापचय आहे हे माहित असले पाहिजे. तर, त्यापैकी तीन आहेत:

1. सामान्य.
2. प्रवेगक (किंवा जलद चयापचय).
3. आर्थिक चयापचय.

सामान्य चयापचय सह, लोकांनी त्यांच्या आहाराचे निरीक्षण केले पाहिजे, कारण जास्त प्रमाणात अन्नामुळे विविध प्रकारच्या समस्या उद्भवू शकतात. जर एखाद्या व्यक्तीला वेगवान चयापचय असेल तर तो सर्वकाही आणि भरपूर खाऊ शकतो. आणि हे सर्व परवानगी आहे कारण त्यांच्या शरीरात चरबी जमा होण्यापेक्षा जलद जळतात. ज्यांचे चयापचय एक आर्थिक मोड आहे, जसे ते म्हणतात, "पाण्यापासून चरबी मिळवा." अशा लोकांनी त्यांच्या आहाराचे काळजीपूर्वक निरीक्षण केले पाहिजे, स्वतःला अनावश्यक काहीही होऊ देऊ नये. तथापि, एखाद्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे चयापचय आहे हे कसे समजेल? दोन मार्ग आहेत.

1. शरीराचा बायोकेमिकल अभ्यास करा. गैरसोय: प्रक्रियेची उच्च किंमत.
2. थोडा प्रयोग करा.

प्रयोगाबद्दल

एखाद्या व्यक्तीमध्ये नेमके कोणत्या प्रकारचे चयापचय आहे हे शोधण्यासाठी, इन्स्टिट्यूट ऑफ एंडोक्राइनोलॉजीला भेट देण्याची आवश्यकता नाही. या प्रकरणात, आपण सिद्ध पद्धत वापरू शकता. हे करण्यासाठी, आपल्याला सकाळी उठणे आवश्यक आहे (शक्यतो रविवारी), सर्वकाही करा स्वच्छता प्रक्रिया. स्वयंपाकघरात गेल्यानंतर, आपल्याला उबदार होण्याची आणि पटकन 300 ग्रॅम लापशी खाण्याची आवश्यकता आहे. मग तुम्हाला काही मिनिटे थांबावे लागेल.

1. प्रवेगक चयापचय सह, घाम बाहेर येईल.
2. जर ते उबदार झाले तर चयापचय सामान्य आहे.
3. जर एखाद्या व्यक्तीला काहीही वाटत नसेल किंवा वाटत नसेल तर त्याला आर्थिक प्रकारची चयापचय आहे.

प्रतिबंध

चयापचय विकार प्रतिबंध - उत्तम मार्गचयापचय समस्या टाळा. या प्रकरणात काय संबंधित असेल:

1. योग्य संतुलित आहार. पिष्टमय, चरबीयुक्त, गोड पदार्थ जास्तीत जास्त सोडून देणे आवश्यक आहे. जास्त खाऊ नका किंवा उपाशी राहू नका. शरीराने सर्व जीवनसत्त्वे आणि खनिजे पूर्णपणे वापरल्या आहेत याची देखील खात्री करणे आवश्यक आहे.
2. शरीराने योग्यरित्या विश्रांती घेतली पाहिजे (अखंडित 7-तासांची झोप महत्त्वाची आहे).
3. आपण टाळण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे तणावपूर्ण परिस्थितीआणि भावनिक ओव्हरलोड.
4. आपल्याला सर्व वाईट सवयींपासून पूर्णपणे मुक्त होणे आवश्यक आहे.
5. हे टाळण्याचाही सल्ला दिला जातो प्रतिकूल घटकबाह्य वातावरण.

या प्रकरणात, प्रतिबंध देखील महत्वाचे आहे. अंतःस्रावी रोग. विशेष लक्ष दिले पाहिजे प्रतिबंधात्मक उपायमधुमेह आणि हायपोग्लाइसेमिया (कार्बोहायड्रेट असंतुलन).

उपचार

तर, चयापचय विकार (लक्षणे) म्हणजे काय ते आम्हाला आढळले. या समस्येचा उपचार म्हणजे मला ज्याबद्दल बोलायचे आहे. आपण विविध प्रकारच्या औषधांच्या मदतीने चयापचय विकारांचा सामना करू शकता.

1. कॅफीन आणि थेइन असलेले उत्तेजक (बहुतेकदा खेळाडू घेतात).
2. हार्मोनल औषधे, तसेच अंतःस्रावी विकारांवर उपचार करणारी औषधे.
3. एंटिडप्रेससवर आधारित औषधे.
4. विविध प्रकारचे अर्क. उदाहरणार्थ, ग्वाराना अर्क, जे सेल्युलर चयापचय सामान्य करते आणि गतिमान करते

वांशिक विज्ञान

महत्वाचे: एखाद्या व्यक्तीकडे असल्यास काही समस्याचयापचय सह, या प्रकरणात मदत घेणे सर्वोत्तम आहे पात्र तज्ञ. अन्यथा, आपण आपल्या आरोग्यास गंभीरपणे हानी पोहोचवू शकता. तथापि, डॉक्टरांशी संपर्क साधणे शक्य नसल्यास, आपण पारंपारिक औषधांसह समस्यांचा सामना करण्याचा प्रयत्न करू शकता:

1. चयापचय पुनर्संचयित करण्यासाठी, आपण पाने एक ओतणे तयार करू शकता अक्रोड. औषध तयार करण्यासाठी, आपल्याला वाळलेल्या पानांचे दोन चमचे घेणे आवश्यक आहे, एक ग्लास उकळत्या पाण्यात घाला आणि सुमारे एक तास सर्वकाही सोडा. जेवण करण्यापूर्वी अर्धा कप दिवसातून 4 वेळा डेकोक्शन घेतले पाहिजे.
2. पासून चहा पिऊ शकता घोड्याचे शेपूट(फार्मसीमध्ये विकले जाते). एटी औषधी उद्देश- एक चतुर्थांश कप दिवसातून तीन वेळा. हे केवळ चयापचय समायोजित करण्यास मदत करेल, परंतु शरीर शुद्ध करेल.
3. आणि फक्त नियमितपणे सौना किंवा बाथला भेट देण्यासाठी पुरेसे आहे. तथापि, आपण प्रथम त्यांच्या भेटीसाठी इतर कोणतेही contraindication नाहीत याची खात्री करणे आवश्यक आहे.